我國是心腦血管病大國， 腦卒中導(dǎo)致大量患者致殘致死，而煙霧病是導(dǎo)致腦卒中的一個重要原因。雖然目前顱內(nèi)外血管重建手術(shù)仍是煙霧病的主要治療方法，但真正根治希望在于深入探索煙霧病的病因和發(fā)病機制。 煙霧病又稱為自發(fā)性基底動脈環(huán)閉塞癥，是一種少見的慢性進展性腦血管疾病，主要表現(xiàn)為腦內(nèi)大血管緩慢的狹窄并最終發(fā)生堵塞，病變可累及雙側(cè)大腦后動脈，因代償擴張的血管在動脈造影時形似“煙霧”故而得名。 煙霧病的血管造影分期 煙霧病的地域性，年齡差異及其人種 煙霧病的發(fā)病存在地域、年齡、性別等差異，主要發(fā)生于黃種人，發(fā)病率最高的是日本，其次是韓國和中國等東南亞地區(qū)，歐美、非洲及拉美等地區(qū)發(fā)病率較低。 煙霧病發(fā)病年齡呈典型的“雙峰”分布，在兒童和成人階段分別有一個發(fā)病高峰。2011年日本的一項調(diào)查顯示，兩個發(fā)病高峰分別為5~9歲和40歲左右；2014年韓國的調(diào)查結(jié)果為，10~19歲和50~59歲；我國南京地區(qū)和解放軍三〇七醫(yī)院的調(diào)查為，5~9歲和35~39歲。 煙霧病發(fā)病率女性高于男性，日本男女患者性別比為1比1.8，韓國為1比1.9，美國男女患者比例為1比2.2，中國臺灣地區(qū)男女患者比例為1比1.4，但中國大陸地區(qū)男女比率接近1比1。 煙霧病病因和發(fā)病機制至今不明。一些研究提示煙霧病的發(fā)生、發(fā)展可能是先天遺傳缺陷和后天環(huán)境等多種因素共同作用的結(jié)果，自身免疫功能異常，腦血管特殊結(jié)構(gòu)造成的血流動力學(xué)因素等可能都在煙霧病發(fā)病中起了重要作用。 現(xiàn)有的研究表明：遺傳因素在煙霧病的發(fā)病過程中起著極其重要的作用，存在多個煙霧病相關(guān)基因。約 6%~10%的煙霧病病人有家族史，其遺傳模式為多基因遺傳或低外顯率的常染色體顯性遺傳。 家族性煙霧病 越來越多的學(xué)者認為，煙霧病是先天因素所致或在先天不足的基礎(chǔ)上加之某些后天因素的影響才發(fā)病，其中遺傳因素起主要作用，這可以合理解釋煙霧病發(fā)病與人種的明顯相關(guān)性、家族聚集性以及伴發(fā)于Down綜合征、Graves病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等先天性疾病的現(xiàn)象。 家族性煙霧病是指在同一個家族中有2個或2個以上的家庭成員患煙霧病。 研究表明, 家族性煙霧病約占總患病率的10%，男女患病比例 (1∶2.2) 較煙霧病整體調(diào)查的結(jié)果 (1∶1.7) 高；親代遺傳中母子遺傳多于父子遺傳，且后代女性患者例數(shù)居多。同胞中同卵雙生者80%患病，多為男性；異卵雙生患病的多為女性。 家族性煙霧病臨床表現(xiàn)為血壓不高、反復(fù)腦卒中引起發(fā)作性的癥狀體征，根據(jù)數(shù)字減影腦血管造影改變亦分為缺血型與出血型，子代發(fā)病者多為缺血性發(fā)作，同胞發(fā)病者都有短暫性腦缺血發(fā)作史，75%的煙霧病患者在治療前日常生活活動能力評定有正常的工作活動能力 (輕微情感反應(yīng)遲鈍、兒童輕偏癱) ，7.1%的患者不能自理或呈植物狀態(tài)。 兒童煙霧病 煙霧病缺血型多為兒童患者，發(fā)病高峰在10~14歲，10歲以下發(fā)病的占47.8%，主要表現(xiàn)為頻繁發(fā)生的短暫性缺血癥狀，以突發(fā)性偏癱及癲癇為最常見癥狀，有7%的患者可于1~2年內(nèi)發(fā)展成雙側(cè)受累，并提示發(fā)病年齡越小就越可能發(fā)展成雙側(cè)受累，成年患者則不會出現(xiàn)雙側(cè)受累；兒童患者智商受到影響者比較多見，研究發(fā)現(xiàn)煙霧病兒童的智商從有癥狀時就開始降低，但到了發(fā)病10年時漸趨平穩(wěn)。 成人煙霧病 煙霧病出血型以成人居多，高發(fā)年齡40歲左右，以基底核、腦室、腦葉和蛛網(wǎng)膜下腔出血居多，出血原因為異網(wǎng)血管、動脈瘤破裂及梗死性出血次為丘腦及蛛網(wǎng)膜下腔。 有學(xué)者進行了長達6.2年的隨訪，發(fā)現(xiàn)35%的患者發(fā)生再出血，再出血是預(yù)后差的首要影響因素，且出血類型和出血部位的改變提示這種再出血難以預(yù)防，再出血后預(yù)后良好的概率由第1次的45.5%下降為21.4%，病死率則由第1次的6.8%上升至28.6%。 參考文獻 [1]楊麗麗,白玉海,崔志堂.家族性煙霧病的研究進展[J].醫(yī)學(xué)綜述,2013,19(19):3534-3536. [2]張正善,段煉.家族性煙霧病相關(guān)基因的研究進展[J].中國微侵襲神經(jīng)外科雜志,2008(01):43-44.

煙霧病患者是由于血管出現(xiàn)狹窄或閉塞，腦部出現(xiàn)供血不足，容易引起腦梗塞。同時血管纖細脆弱也易引發(fā)腦出血。因此，患上煙霧病，必須加以重視，否則會給人的身體健康帶來重大危害，那么煙霧病患者平時的生活中需要注意些什么呢！ 日常生活中注意事項： 1.煙霧病患者在生活中應(yīng)該避免勞累，不可以經(jīng)常熬夜，注意休息養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。 2.在對待一些人和事物上保持一個平常心和良好的心態(tài)，避免情緒太過激動。 3.根據(jù)天氣注意冷暖，注意保暖，適當(dāng)?shù)脑鎏硪挛?，不要著涼? 4.對于出現(xiàn)肢體活動障礙、語言障礙的患者應(yīng)積極配合治療和康復(fù)治療。 5.飲食應(yīng)以清淡、高蛋白，高維生素，低脂，易消化食物為宜，少葷多素，少吃多餐，避免辛辣的食物。 6.注意及時補充維生素，可以多吃新鮮的蔬菜和水果，如菠菜、生菜、橙子、蘋果等。 7.平時盡量少喝、不喝咖啡或濃茶之類，這些不利于病情恢復(fù)的飲品。 8.忌猛吸面條，以免引起過度換氣誘發(fā)大腦缺氧容易導(dǎo)致發(fā)病。 煙霧病患者不僅要在日常生活中注意，也要去正規(guī)醫(yī)院積極采取治療來，最大限度避免危險情況的發(fā)生。

提起煙霧病很多人都會感到恐懼，因為煙霧病通俗來講，就是人大腦內(nèi)部主要血管出現(xiàn)狹窄或閉塞，導(dǎo)致顱內(nèi)出現(xiàn)以異常的小血管網(wǎng)為特點的腦血管疾病。煙霧病其危害不容小覷，它的危害主要體現(xiàn)在大腦缺血和出血兩個方面，發(fā)現(xiàn)后及時治療很關(guān)鍵。 煙霧病是一種進展性疾病，得了煙霧病后，部分患者腦部會出現(xiàn)缺血癥狀，表現(xiàn)為頭昏、頭疼、手腳無力、記憶力下降，情況嚴重者，還會出現(xiàn)失語、急性偏癱等。當(dāng)然還有部分患者會出現(xiàn)腦內(nèi)出血癥狀，因為顱內(nèi)異常血管網(wǎng)非常脆弱，容易破裂。在發(fā)生破裂后會引發(fā)腦出血，后果嚴重，有時甚至可能危及生命。有些患者出現(xiàn)腦出血意識到了危害，會希望盡快進行搭橋手術(shù)治療煙霧病。那么，煙霧病腦出血后多久可以進行搭橋手術(shù)呢？ 煙霧病患者發(fā)生腦出血后，是不能立馬做搭橋手術(shù)治療煙霧病的，需要先治療腦出血，一般在3個月左右腦出血恢復(fù)好了，可以在醫(yī)生的建議下進行搭橋手術(shù)。 我們醫(yī)院采取的聯(lián)合血管搭橋手術(shù)是治療煙霧病的一種有效手段，比傳統(tǒng)的單純直接搭橋或者單純貼敷效果更加全面。聯(lián)合血管搭橋術(shù)是將直接搭橋與貼敷聯(lián)合在同一臺手術(shù)中一并完成，通過直接搭橋迅速改善主干血流的同時，對腦表面進行多因素貼敷，誘導(dǎo)形成新生血管，進一步擴大供血范圍。經(jīng)過聯(lián)合血管搭橋手術(shù)治療，重建完善的腦血管通道后，可大大降低發(fā)生腦梗塞、腦出血的風(fēng)險。

健康的生活是每一個人都希望有的，但很多時候就是由于一些疾病是有一定遺傳性的，所以在患者有一些疾病的時候，可能就比較擔(dān)心疾病的遺傳性，大家都知道煙霧病對于人們的身體是傷害很大的，那么煙霧病到底會不會遺傳呢？煙霧病是一種罕見的煙腦血管疾病，起源于日本，從首次發(fā)現(xiàn)煙霧病到現(xiàn)在已經(jīng)有半個多世紀的時間，但是對于煙霧病的發(fā)病機制目前還不清楚，科學(xué)上也沒有定論。只知道它是由于大腦中動脈起始部動脈內(nèi)膜緩慢增厚，動脈管腔逐漸狹窄以至閉塞，導(dǎo)致大腦的供血受阻容易導(dǎo)致腦梗、腦出血，對人體傷害很大。煙霧病經(jīng)過一定的研究確實有遺傳傾向，而且有一定的家族聚集性，比如患者出現(xiàn)癥狀到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)是煙霧病，然后說他的孩子也有同樣的癥狀，通過檢查發(fā)現(xiàn)他孩子也是煙霧病。所以有煙霧病家族史的人，如果出現(xiàn)了頭痛、頭暈、嘔吐、肢體乏力、記憶力減退、失語、偏盲等癥狀，應(yīng)當(dāng)盡早去醫(yī)院進行相關(guān)檢查，不過也不用過分擔(dān)心焦慮，遺傳的可能性不大。

自從為人父母后，孩子的一舉一動都牽動著父母的心，就生怕孩子有個頭痛腦熱的，可是疾病的發(fā)生是不受控制的，在完全沒有準備的情況下被告知孩子得了先天性煙霧病，這讓家長們很是不能接受，他們也更疑惑為什么自己大人好好的，而孩子卻會得病。 這個可能要從兒童煙霧病的發(fā)病機理去探究，臨床上兒童煙霧病的發(fā)病原因有先天性因素，也有后天獲得性因素，其中遺傳的幾率在百分之十左右，而且這個也有可能是通過隔代遺傳的。兒童煙霧病的癥狀主要有癲癇發(fā)作、孩子一過性肢體無力，還會有不自主的運動以及頭痛，甚至還會引起認知障礙等等。 兒童先天性煙霧病怎么辦？兒童一旦患有煙霧病，其治療更是不能馬虎了，因為煙霧病這種病是有致殘致亡的可能性的，孩子還處在生長發(fā)育的階段，更要盡早治療控制，避免疾病給孩子造成更大的傷害。很多疾病的治療可有藥物治療和手術(shù)治療，而對于煙霧病來說，藥物治療僅僅只能緩解癥狀，并不能從根本上解決問題，所以煙霧病一般需要借助外科手術(shù)的方式來治療。 傳統(tǒng)的手術(shù)方法是直接搭橋或者間接搭橋，但是經(jīng)過臨床驗證顯示這兩種手術(shù)方法都各有利弊，比如說直接搭橋的手術(shù)難度大，供血改善范圍有限，而間接搭橋的話術(shù)后血管形成時間比較長，這期間依然可能會發(fā)生腦卒中。

一、煙霧病按病情程度主要有三類：第一類是無癥狀的煙霧病，在檢查中偶然發(fā)現(xiàn)，后續(xù)經(jīng)過積極治療，可以避免發(fā)生腦血管意外；第二類是中度危險型，會出現(xiàn)短暫性腦缺血發(fā)作癥狀，比如會出現(xiàn)頭痛、頭暈、短暫性失明等；第三類是重度危險型，已經(jīng)誘發(fā)了其它腦部嚴重疾病的類型，比如發(fā)生腦梗死、腦出血等。 二、無癥狀型：患者在體檢或者其它檢查中偶然確診，但之前并未發(fā)生TIA、腦梗死、腦出血等癥狀。但無癥狀并不代表著此類型的煙霧病危險性最低，同樣需要足夠重視。 三、中度危險型：此類型的煙霧病又細分為兩種亞型： 1. TIA或可逆性缺血性神經(jīng)功能障礙（RIND）發(fā)作頻率≤2次/月，CT無低密度病變，無持續(xù)性神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損； 2. TIA或RIND發(fā)作頻率＞2次/月，CT無低密度病變，無持續(xù)性神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損。 這兩種亞型的煙霧病均會影響患者的正常生活，一旦確診，患者應(yīng)避免駕駛、高空作業(yè)、井下作業(yè)，防止發(fā)生意外。 四、重度危險型：以腦梗死發(fā)病并反復(fù)發(fā)作、側(cè)支煙霧狀血管或微小動脈瘤破裂出血等。此類患者需要入院治療。

1.煙霧?。╩oyamoya disease，MMD）又稱自發(fā)性基底動脈環(huán)閉塞癥或腦底異常血管網(wǎng)癥，是一種病因不明的慢性腦血管病，以頸內(nèi)動脈（ICA）末端及大腦前動脈（ACA）、大腦中動脈（MCA）起始部動脈內(nèi)膜緩慢增厚，動脈管腔逐漸狹窄以至于閉塞，腦底穿支動脈代償性擴張為特征。 2.因頸內(nèi)動脈顱內(nèi)起始段狹窄或閉塞，導(dǎo)致腦底出現(xiàn)異常血管網(wǎng)，這些異常血管網(wǎng)在腦血管造影中形似“煙霧”，故而本病得名煙霧病。 3.煙霧病通過磁共振成像（MRI）/磁共振血管造影（MRA）和數(shù)字減影血管造影（DSA） 可以判斷病情的進展程度以及相應(yīng)的分期。 4.煙霧病的危害極大，嚴重者會出現(xiàn)生命危險，危害主要體現(xiàn)在大腦失血和出血兩個方面，大腦缺血的癥狀主要有短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、偏癱、癲癇等；出血相關(guān)癥狀包括腦出血、頭痛、嘔吐、意識障礙等。 5.煙霧病治療的重點是改善病灶處的血液循環(huán)，防止大腦血流受阻后擠壓上游血管壁，造成腦出血；也要防止大腦血流受阻后，后續(xù)的血管因供血不足而出現(xiàn)缺血癥狀，如腦細胞死亡、腦梗死等等。

如今生活節(jié)奏快，人們每天都忙于工作，很多時候就忽略了自己身體上的一些小問題，比如說一些人時常會有頭痛、頭暈惡心的癥狀，一開始還以為是累了，總想著休息過后就會好，但是時間久了才覺得不對勁，去醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)是患有煙霧病，這讓他們很是苦惱和擔(dān)心。 煙霧病是一種腦底異常血管網(wǎng)病，是因為患者顱內(nèi)底部的主要分支血管出現(xiàn)了狹窄或者閉塞，引起了一些細小血管的異常增生，導(dǎo)致患者腦部供血異常，這樣就會引起頭痛、頭暈、惡心就嘔吐等癥狀，多數(shù)患者都是以此起病的，有的還會伴有不同程度的意識障礙。 煙霧病頭暈惡心怎么緩解？當(dāng)煙霧病患者出現(xiàn)頭暈惡心癥狀時，一定不要不管不問，等他自行緩解，也不要擅自胡亂服藥或做其他不太專業(yè)的處置。正確的做法是及時到正規(guī)醫(yī)院有專業(yè)的醫(yī)師來進行治療。因為煙霧病患者如果出現(xiàn)頭暈惡心，很大可能是發(fā)生了腦卒中，要在最短時間內(nèi)到醫(yī)院就診，一定要快。當(dāng)然這些急性期到醫(yī)院一般是進行對癥治療，后期還需要對原發(fā)的煙霧病進行治療。治療煙霧病一般需要依靠外科手術(shù)方法

親人確診了煙霧病，會不會遺傳？確實很多人都會有這個疑問，畢竟這是一種不太常見的疾病，很多人從來都沒有聽說過。 什么是遺傳病首先來說什么是遺傳病，遺傳病有很多種，像我們熟知的白化病、血友病、唐氏綜合癥等等，有明確導(dǎo)致發(fā)病原因的基因異常，根據(jù)遺傳譜系，可以推斷得出下一代會不會患病。 煙霧病在家族中遺傳的可能性有多高？日本2019年的一項調(diào)查發(fā)現(xiàn)，約有11.8%的煙霧病患者有家族史。2008年和2012年日本的研究中有家族史的煙霧病患者所占比例高達15.4%和14.9%。這一比例在中國略低一些，但我們在臨床工作中，也經(jīng)?？梢姷揭患胰酥杏卸嗳嘶加袩熿F病的。 在家族性發(fā)病的煙霧病患者中，70%出現(xiàn)在同一代人中。在家族有人患MMD的情況下，同代人患病概率是正常人的42倍，患者后代的患病率比正常人高出34倍。在具有強遺傳性的MMD家系中，常呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式。 什么基因突變可能引起煙霧病目前的調(diào)查顯示，煙霧病主要在中日韓三國發(fā)病率較高，而在歐美白種人中發(fā)病率很低，而且也確實有學(xué)著發(fā)現(xiàn)煙霧病相對于正常人存在著一些特征性的基因突變。 2011年中國學(xué)者劉萬洋博士證實RNF213基因的突變與漢族煙霧病的易感性有關(guān)，其R4810K與A4399T突變分別與缺血型煙霧病與出血型煙霧病相關(guān)。但是根據(jù)目前的研究，還無法完全明確這個基因突變究竟是如何導(dǎo)致煙霧病的。此外，還有一些其它的基因突變也被證實和煙霧病相關(guān)。當(dāng)然，也有不少煙霧病患者中，沒有找到這個基因突變。 2011年中國學(xué)者劉萬洋博士證實RNF213基因的突變與漢族煙霧病的易感性有關(guān)，其R4810K與A4399T突變分別與缺血型煙霧病與出血型煙霧病相關(guān)。但是根據(jù)目前的研究，還無法完全明確這個基因突變究竟是如何導(dǎo)致煙霧病的。此外，還有一些其它的基因突變也被證實和煙霧病相關(guān)。當(dāng)然，也有不少煙霧病患者中，沒有找到這個基因突變。 2011年中國學(xué)者劉萬洋博士證實RNF213基因的突變與漢族煙霧病的易感性有關(guān)，其R4810K與A4399T突變分別與缺血型煙霧病與出血型煙霧病相關(guān)。但是根據(jù)目前的研究，還無法完全明確這個基因突變究竟是如何導(dǎo)致煙霧病的。此外，還有一些其它的基因突變也被證實和煙霧病相關(guān)。當(dāng)然，也有不少煙霧病患者中，沒有找到這個基因突變。 那么該怎么辦呢因為煙霧病平時可能沒有癥狀或者癥狀輕微，但是容易突發(fā)腦溢血或者腦梗塞，造成致死、致殘等嚴重后果，給家族造成沉重的經(jīng)濟負擔(dān)。如果家里有人患了煙霧病，那么和他有血緣的親屬，得煙霧病的概率非常高，所以最好都進行一下篩查。一般來說，做一個頭顱的MRA就可以發(fā)現(xiàn)煙霧病。如果發(fā)現(xiàn)了，就可以再做進一步的評估。如果沒有發(fā)現(xiàn)，那么可以過幾年再復(fù)查一個。早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，可以非常好地減少突發(fā)腦溢血和腦梗塞的概率。 煙霧病不算通常意義上的遺傳病，但是有一定的遺傳因素在里面，出現(xiàn)家族聚集發(fā)病的概率大約是10-15%。因此，一旦有人確診，有必要對患者親屬進行篩查。 參考文獻 宋曉雯,張謙,趙繼宗.煙霧病流行病學(xué)研究進展【J】.中華腦血管病雜志(電子版).2021(01):9-15 陳靚,郭莉麗,王振宇,何永生.煙霧病的發(fā)病及演變機制與現(xiàn)代治療探索【J】.實用醫(yī)院臨床雜志.2021(02):210-213 Baba T,Houkin K,Kuroda S.Novel epidemiological features of moyamoya disease[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2008,79(8):900-904. Hoshino H,Izawa Y,Suzuki N,et al.Epidemiological features of moyamoya disease in Japan[J].Neurol Med Chir (Tokyo),2012,52(5):295-208. Sato Y,Kazumata K,Nakatani E,et al.Characteristics of moyamoya disease based on national registry data in Japan[J].Stroke,2019,50(8):1973-1980. Ikezaki K,Inamura T,Kawano T,et al.Clinical features of probable Moyamoya disease in Japan[J].Clinical Neurology&Neurosurgery,1997,99 Suppl 2(supp-S2):S173. Liu W, Morito D, Takashima S, et al. Identification of RNF213 as a Susceptibility Gene for Moyamoya Disease and Its Possible Role in Vascular Development. PLOS ONE. 2011;6(7):e22542. doi:10.1371/journal.pone.0022542