遺傳代謝病的相關(guān)問診
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患者：男 7個(gè)月 希特林蛋白缺乏 最后交流時(shí)間07.01
希特林蛋白缺乏 基因報(bào)告已經(jīng)出來，確診希特林蛋白缺乏，肝功能已經(jīng)恢復(fù)這個(gè)月，... 想問醫(yī)生這些檢查報(bào)告結(jié)果怎樣 輔食添加情況（目前吃蒸蛋，一天一頓，奶量一天有1200ml）
總交流次數(shù) 15 已給處置建議 -
患者：男 1歲4個(gè)月 檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 最后交流時(shí)間07.02
檢查發(fā)現(xiàn)基因異常。 目前小朋友1歲3個(gè)月，能爬，能扶走，還不會獨(dú)立行走，不會叫爸... 小朋友查出基因突變比例高，目前沒有癥狀，以后有可能會發(fā)病么？目前需要服用藥物么？如果需要服用藥物，應(yīng)...
總交流次數(shù) 44 已給處置建議 -
患者：男 1歲3個(gè)月 間斷發(fā)熱抽搐半年余。 最后交流時(shí)間06.29
間斷發(fā)熱抽搐半年余。 患兒5個(gè)月28天出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐，T38.4℃，表現(xiàn)為：雙眼上... 復(fù)查了肝功能，血常規(guī)，丙戊酸鈉濃度，希望醫(yī)生幫忙看下報(bào)告，是否需要調(diào)藥。
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：男 5歲3個(gè)月 先天性遺傳代謝病、總膽汁酸高、矮小 最后交流時(shí)間06.29
先天性遺傳代謝病、總膽汁酸高、矮小 從小皮膚一到秋冬季便干燥紅癢，確診特應(yīng)性皮炎，過往肝功檢查異... 病情嚴(yán)重程度，預(yù)后情況，有無先進(jìn)技術(shù)或用藥，后續(xù)注意事項(xiàng)及用藥，是否需要面診
總交流次數(shù) 4 已給處置建議 -
患者：男 3歲2個(gè)月 ANKFY1基因復(fù)合雜合缺失咨詢 最后交流時(shí)間07.01
ANKFY1基因復(fù)合雜合缺失咨詢 孩子現(xiàn)在三歲，出現(xiàn)尿蛋白十個(gè)月，激素他克治療，效果不明顯。孩... 咨詢我們這些癥狀是否是這個(gè)基因?qū)е拢@個(gè)基因是否致病，可能與哪些疾病有關(guān)
總交流次數(shù) 18 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 疑似希特林蛋白缺乏癥 最后交流時(shí)間06.28
疑似希特林蛋白缺乏癥 肝功 甲胎蛋白 凝血指標(biāo) 都不太正常懷疑希特林蛋白缺乏癥 ... 已經(jīng)在做基因檢測了 結(jié)果還沒有出來 需要20天左右 在這期間 需要換成特殊奶粉嗎 還能母乳嗎
總交流次數(shù) 2 已給處置建議 -
患者：女 1歲11個(gè)月 過敏性濕疹，精神發(fā)育遲滯-SGA 最后交流時(shí)間06.30
過敏性濕疹，精神發(fā)育遲滯-SGA 賀**1歲10個(gè)月，出生24小時(shí)出現(xiàn)黃疸，聲音小，低血糖，吃... 血氨高基因原因還是遺傳性肝代謝原因？孩子和父母需要配合做啥檢查？此基因具體會影響孩子什么
總交流次數(shù) 30 已給處置建議 -
患者：女 3個(gè)月 寶寶皮膚越來越黑，擔(dān)心是不是服用藥物過量 最后交流時(shí)間06.27
寶寶皮膚越來越黑，擔(dān)心是不是服用藥物過量 寶寶出生時(shí)比較白，身高52厘米，體重8.1斤，奶粉喂養(yǎng)，奶粉... 想問下大夫，寶寶的黑還可以恢復(fù)嗎？已經(jīng)吃了36天的瑙源會不會影響到寶寶發(fā)育，腎臟功能還能恢復(fù)嗎
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 6歲3個(gè)月 甲基丙二酸血癥、癲癇、腦積水 最后交流時(shí)間06.29
甲基丙二酸血癥 癲癇 腦積水 孩子一周歲時(shí)，腦積水不吸收了，找您做的造瘺手術(shù)，基礎(chǔ)病是甲基... 對比上次如何？這么多水還能咋辦？
總交流次數(shù) 13 已給處置建議 -
患者：女 7個(gè)月 阿拉杰里綜合征 最后交流時(shí)間06.29
阿拉杰里綜合征 代謝性酸中毒，6 月 25 號復(fù)查的血?dú)夥治?是否需要調(diào)整用藥情況
總交流次數(shù) 21 已給處置建議 -
患者：女 2歲5個(gè)月 基因突變 最后交流時(shí)間06.28
基因突變 1.孕1產(chǎn)1，10周左右有流血，后打過兩針黃體酮沒有繼續(xù)出血... 8.基因檢查結(jié)果是否有問題？什么疾??？預(yù)后如何？還需要進(jìn)一步做什么檢查？有治療方法嗎？是否有特殊面容
總交流次數(shù) 23 已給處置建議 -
患者：男 1歲11個(gè)月 最后交流時(shí)間06.26
串聯(lián)質(zhì)譜篩查
總交流次數(shù) 3 已給處置建議 -
患者：女 4個(gè)月 高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 最后交流時(shí)間07.01
高度懷疑希特林蛋白缺陷綜合癥 方主任，我們在5月25日入住復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院肝病科，到6... 之前您讓我們補(bǔ)查等尿液培養(yǎng)也正常
總交流次數(shù) 101 已給處置建議 -
患者：女 2個(gè)月 新生兒足底血篩查異常，c3/c2偏高 最后交流時(shí)間06.28
新生兒足底血篩查異常，c3/c2偏高 好的，基因檢測孩子的名字是楊** 我們做的檢測是您給我發(fā)的血... 您說問了結(jié)果給我回電
總交流次數(shù) 6 已給處置建議 -
患者：男 7歲11個(gè)月 粘多糖 最后交流時(shí)間06.30
粘多糖 張主任，倆個(gè)孩子的結(jié)果出來了，您看看，有什么需要的注意事項(xiàng)，... 看看倆個(gè)孩子是否調(diào)藥，看看檢查結(jié)果，需要注意什么
總交流次數(shù) 53 已給處置建議
