一、流行病學、病因、病理學家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎?。╢amilialhypoplasticglomerulocystickidneydiscase）是一種常染色體顯性遺傳病。1982年Rizzoni等首次報道。多發(fā)于嬰幼兒，偶于成人中有報道。有研究表明肝細胞核因子-1β（HNF-1β）突變，與家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病的發(fā)病相關，可能作為該疾病診斷的預測因子。病理檢提示患者腎臟皮質(zhì)可見多發(fā)薄壁囊腫，囊腫暗由非特異性的薄層立方形上皮細胞所鎖蓋，腎小球周圍Bowman囊擴張，囊腫之間可見的管狀萎縮及間質(zhì)細胞和淋巴細胞的分布。二、診斷家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病的診斷需具備以下4條：①穩(wěn)定或進展的慢性腎衰竭；②腎臟體積減小或大小正常伴有腎盞輪廓異?；蚰I乳頭異常；③家族中有兩代人患病；④組織活檢必須見到腎小球囊腫（<10mm）。此外，部分患者還存在下頜前突、生長遲緩、身材矮小及先天性出門狹窄等表現(xiàn)，沒有其他先天性異常的證據(jù)。家族性腎發(fā)育不全性腎小球囊腫性腎病超聲檢查多沒有特異性特征，主要表現(xiàn)為雙側腎臟縮小或大小形態(tài)正常，雙腎皮質(zhì)可見多發(fā)小的低回聲囊腫病變，髓質(zhì)一般不受累，但是皮、髓質(zhì)分界不清。三、治療家族性督發(fā)育不全性腎小球囊腫性督病目前尚沒有有效的診療方式，多采取以對癥為主的治療方式。無癥狀者可不予處理，如腎功能不全可行飲食指導。腎衰竭患者可行透析或腎移植處理。