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李敏副主任醫(yī)師 蘇州大學附屬第四醫(yī)院 皮膚科 得了遺傳性皮膚病，真的不能治嗎？皮膚病是我們生活中常見的疾病，經常會有患者詢問自己所患的皮膚病是否具有遺傳性，作為父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮膚病的風險，今天我們就來了解一下什么是遺傳性皮膚病，真的是不治之癥嗎？ 一.什么是遺傳病遺傳病是指由遺傳物質發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之間呈垂直傳遞或家族聚集性以及終身性的特征。一般家族中其他人有類似癥狀，但也存在單個發(fā)病的現(xiàn)象。通常分為單基因病和多基因病：1.單基因病指一對等位基因控制的疾病，單個基因突變足以發(fā)病。通常分為顯性遺傳和隱性遺傳及性聯(lián)遺傳。顯性遺傳性皮膚病一般有家族聚集性，隱性遺傳性皮膚病常單個發(fā)病，性聯(lián)遺傳性皮膚病跟性別有關。常見的單基因遺傳性皮膚病如下：（1）角化性遺傳性皮膚?。哼z傳性掌跖角皮病、紅斑角化病、汗孔角化病、魚鱗病、遺傳性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素異常性遺傳性皮膚?。哼z傳性對稱性色素異常癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、家族性進 行性色素沉著癥、家族性進行性色素沉著伴色素減退癥、色素失禁癥、白化病、其他：血色病、斑駁病等.（3）脆性遺傳性皮膚?。捍蟀捫员砥に山獍Y、家族性良性慢性天皰瘡......（4）腫瘤相關性遺傳性皮膚?。好l(fā)上皮瘤及家族性圓柱瘤、先天性角化不良、家族性多發(fā)性脂囊瘤、神經纖維瘤、結節(jié)性硬化癥、著色性干皮病、多發(fā)性汗管瘤、遺傳易感性惡性黑素瘤、多發(fā)性平滑肌瘤病、毛母質 瘤、腫瘤鈣質沉著癥.....（5）外胚層發(fā)育不良性遺傳性皮膚病：無汗性外胚層發(fā)育不良、有汗性外胚層發(fā)育不良、外胚層發(fā)育異常相關綜合征：AEC綜合征等、其他：局灶性面部外胚層發(fā)育不良等.....（6）皮膚附屬器異常的遺傳性疾病：多毛癥、遺傳性少毛癥、甲?。合忍煨院窦装Y、白甲病等、汗腺異常：化膿性汗腺炎/逆向性痤瘡等、皮脂腺異常：發(fā)疹性毳毛囊腫、其他：念珠狀發(fā)、套疊性脆發(fā)病等.....（7）代謝性遺傳性皮膚病：卟啉癥、家族性皮膚淀粉樣變、家族性黃瘤病、皮膚脂肪過多癥、黏多糖貯積癥、腸病性肢端皮炎、代謝異常綜合征：亨特綜合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾?。郝匀庋磕[疾病、疣狀表皮發(fā)育不良、家族性皮膚念珠菌病、粘膜上皮發(fā)育不良等.....2.多基因病由幾對基因所決定，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同，并且環(huán)境因素對患者的影響也會比較大，有遺傳背景但不一定發(fā)病，同樣也不一定遺傳給下一代。多基因遺傳性皮膚病常見的有：特應性皮炎、銀屑病、白癜風等。二. 遺傳性疾病和先天性疾病有區(qū)別嗎？人們經常將遺傳性疾病和先天性疾病混為一談，遺傳病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遺傳病都是先天發(fā)病，有可能到一定的年紀才表現(xiàn)出來。遺傳病通常是父母的致病基因傳給孩子，因為不同基因在人體發(fā)育的不同時期發(fā)揮不同的功能，因此不同的疾病有一定的發(fā)病年齡。先天性疾病是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，而有些卻是媽媽孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。三.遺傳病可以治療嗎？以前人們認為遺傳病是不可治療的，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展，基因檢測和分子生物學技術不斷完善，弄清楚了一些遺傳病的致病基因和發(fā)病機理，不斷提出了新的預防和治療的方法。例如，我們已經明確汗孔角化癥與甲羥戊酸途徑代謝途徑有關，該通路上的基因突變可能使其下游產物降低及上游代謝物沉積于皮膚導致汗孔角化癥特征性皮損，因此我們可以采用上游阻斷和下游物質補充的方式來治療汗孔角化癥。所以明確致病基因是治療單基因皮膚病至關重要的基礎，不僅可以幫助診斷遺傳病，而且有望可以根據(jù)結果進行靶向的個體化治療。同時具有遺傳性疾病的父母可以根據(jù)基因檢測的結果，指導優(yōu)生，避免再生同樣疾病的患兒。鑒于目前對遺傳性皮膚病診斷和認識不足，為了更好的服務廣大患者，規(guī)范診療，蘇州大學附屬第一醫(yī)院皮膚科 現(xiàn)已開設遺傳性皮膚病專病門診，開展遺傳性皮膚病的診斷，遺傳咨詢和治療。具體時間和坐診醫(yī)生：李敏副主任醫(yī)師，每周二下午，蘇州大學附屬第一醫(yī)院平江總院門診三樓皮膚科（平海路899號）；請就診的患者提前通過醫(yī)院官網(wǎng)/醫(yī)院公眾號/12320等平臺預約。2020年09月29日
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周飛紅主任醫(yī)師 武漢市中西醫(yī)結合醫(yī)院 皮膚科 患者提問：疾病:汗管角化癥病情描述:臉上，手上，手臂上長了好多圈圈一樣的褐色斑點，表面不平，有凸出感，很形象美觀未填寫希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議,目前病情是否需要手術？,是否需要就診?就診前做哪些準備？所就診醫(yī)院科室:當?shù)卮筢t(yī)院武漢市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復：把所有的皮疹都拍圖給我看看?；颊咛釂枺簣D片患者提問：好幾年前，在武昌陸軍醫(yī)院看過，醫(yī)生說是遺傳，開了點擦的藥，忘了什么藥名，沒效果，就沒繼續(xù)看了，那時候還不多，現(xiàn)在已經嚴重影響到外形了，臉上，眼睛下面都是，周醫(yī)生，期待你能幫幫我！患者提問：我掛你的號，半個月都沒有你的號啊患者提問：每天都得化妝，也蓋不住患者提問：下班時間打擾你，很不好意思?。∥錆h市第一醫(yī)院皮膚科周飛紅回復：汗孔角化癥是一種少見的遺傳性角化性皮膚病。臨床上以邊緣堤狀隆起，中央處皮膚輕度萎縮為特征，往往無自覺癥狀，多見于男性。一般在幼年時發(fā)病，但也有到成年以后才發(fā)病。本病病程緩慢，皮損可長期存在，很難痊愈。該病包括5種亞型，該病呈常染色體顯性遺傳，其外顯率與年齡相關，通常情況下，青少年時期即開始出現(xiàn)損傷，到30—50歲時完全外顯。病人一般都有家族史，在一家中常有幾代成員中發(fā)病，但也有無遺傳證據(jù)而散發(fā)于人群者。臨床表現(xiàn)： 本病初起為一角化性小丘疹，緩慢向四周擴展，邊緣漸漸隆起，形成一環(huán)形、地圖形、或不規(guī)則形的邊界清楚的斑片，邊緣呈堤狀隆起，中央部分干燥平滑，輕度萎縮，略微凹陷，無毳毛，毛囊口處可見角質丘疹。皮損呈淡褐色或褐色，邊緣顏色較暗。皮損大小不定，小的可以如綠豆大小，大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數(shù)目可多可少，從幾個到數(shù)十個不等。 皮損多發(fā)于四肢、手足，其次面部、頸部、肩部、踝部、頭皮、臀部。甲、口腔粘膜、陰部粘膜甚至角膜也可累及。皮損可為單發(fā)，也可為廣泛對稱分布。臨床上可分為經典斑片型（Mielli型），淺表播散型、播散性掌跖汗孔角化癥（Mantoux型）、單側線狀型、角化過度型、增生炎癥型、播散性淺表性光化性汗孔角化癥等類型。 組織病理：取角化隆起的部位做檢查，可見特征性的改變。在角質層內有一楔形的雞眼樣板，它是一個由角化不全細胞所組成的細胞柱，在雞眼樣板下方的顆粒層減少或消失，棘細胞層內有胞漿嗜酸性染、核深染的角化不良細胞。組織病理上角化的發(fā)生與汗孔并無關系，因此汗孔角化癥的命名是欠確切的。治療： 1.外用5-氟尿嘧啶霜封包或者5-氟尿嘧溶液治療，外用10%水楊酸軟膏或0.05%~0.1%維A酸軟膏治療。 2.維甲酸類藥物：阿維A酯、阿維A或異維A酸口服往往在用藥期有效。 3.也可采用CO2激光、手術切除、液氮冷凍或電灼術等治療，但美容效果差。 4.與日光照射有關的病例，特別是播散性淺表性光化性汗孔角化癥可服用氯喹，外用遮光劑治療 。 本文系周飛紅醫(yī)生授權好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經授權請勿轉載。2016年06月13日13561
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