再生障礙性貧血是由多種病因引起骨髓造血功能衰竭的一類疾病，各年齡段均可發(fā)生，青年人和老年人相對發(fā)病率較高，主要表現為貧血、出血和感染。

再生障礙性貧血一般由有毒化學物質、輻射、藥物、病毒感染損傷骨髓引起。有極少數是由先天遺傳性基因缺陷導致的。

• 輻射因素：長期接觸 X 射線、接受放射治療等，都可能會損傷造血干細胞，最終導致再生障礙性貧血。
• 病毒感染：可引起骨髓造血功能低下，最終導致再生障礙性貧血。如肝炎病毒、巨細胞病毒等。
• 藥物因素：服用對骨髓有損傷作用的藥物如氯霉素類抗生素、磺胺類藥物、抗腫瘤藥物會直接損傷骨髓，造成造血功能障礙，最終導致再生障礙性貧血。
• 化學因素：接觸有毒化學物質如殺蟲劑、苯，可能造成骨髓造血功能受到影響，使全血細胞減少，引發(fā)本病。
• 遺傳因素：先天遺傳性基因缺陷，是先天性再生障礙性貧血的根本原因?；颊邚碾p親遺傳了有缺陷的基因，使造血功能減低，而后造成全血細胞減少，最終導致再生障礙性貧血。

本病常見癥狀為皮膚蒼白、乏力、心跳加快、氣短、皮膚出現出血點或者流鼻血、牙齦出血等。還可能出現嘔血、黑便等消化系統(tǒng)出血的癥狀。

典型癥狀

• 貧血：進行性加重，主要表現為蒼白、乏力、頭昏、心悸、氣短等癥狀。
• 感染：多數患者有發(fā)熱。
• 出血：不同程度的皮膚、黏膜和內臟出血，集中表現為皮膚出血點、瘀斑，牙齦、口腔黏膜、鼻子出血。

其他癥狀

除了上述表現，本病還可能會出現下列癥狀：

• 嘔血、黑便：這是內臟出血的表現，患者會有惡心、嘔吐，嘔吐物中有咖啡色物質。大便發(fā)黑或便中混有鮮血。
• 女性月經量增多：女性在月經期感覺到月經量較之前明顯增多，或比同齡女性月經量明顯多。
• 視力障礙：突然出現視物模糊或眼前發(fā)黑，這種情況可能發(fā)生了眼底出血。

• 危險品的職業(yè)性接觸者，如油漆工、噴漆工，從事橡膠與制鞋、傳統(tǒng)印刷與彩印、室內裝修的工人等，除了要加強生產車間或工作場所的室內通風之外，必須嚴格遵守操作規(guī)程，做好個人防護，定期體檢，檢查血象。
• 使用綠色環(huán)保裝修材料，新近進行室內裝修的家居場所，要監(jiān)測室內的甲醛水平，不宜立即入住或使用。
• 使用農藥或殺蟲劑時，做好個人防護。
• 加強鍛煉，增強體質。
• 健康膳食，注意飲食衛(wèi)生，避免攝入對消化道黏膜有刺激性的食物，避免病從口入。多食蔬菜、水果，保證充足飲水，保持大便通暢。
• 接種疫苗，預防病毒性肝炎。
• 在醫(yī)生指導下合理用藥，避免擅自服用對造血系統(tǒng)有害的藥物，如氯霉素、磺胺、保泰松、安乃近、阿司匹林等。
• 定期體檢，出現不適及時就醫(yī)。

本病主要依靠臨床表現、視診、血液檢查、骨髓檢查等進行診斷，35 歲以下患者，可進行外周血細胞遺傳學檢查，具體檢查方法如下：

• 視診：目的是初步確診疾病，并了解疾病的嚴重程度。
• 血常規(guī)檢查：目的是了解血液中細胞分布情況。
• 骨髓檢查：目的是判斷患者造血系統(tǒng)是否存在問題，是否影響紅細胞、白細胞和血小板生成。
• 外周血細胞遺傳學檢查：目的是判斷是否為遺傳因素引發(fā)的疾病。
• 胸部 X 線片：用于排除感染，同時可留備與以后的胸片進行比較。
• 腹部超聲：可發(fā)現脾大或淋巴結腫大，提示全血細胞減少的病因可能是血液系統(tǒng)惡性疾病。

再生障礙性貧血的治療原則是，補充和替代極度減少和受損的造血干細胞，提高患者生活質量、延長患者壽命。治療手段有輸血、藥物治療和手術治療。

一般治療

主要為貧血和出血的糾正，感染的及時控制。

• 輸血治療：主要目的是輸入不同的血液成分，改善患者貧血癥狀，減少出血，提高機體免疫力。
• 使用免疫調節(jié)劑：可以提高免疫力，增強機體抵抗力。

藥物治療

• 祛鐵治療：目的是降低血中的血清鐵蛋白含量，適用于長期反復輸血及血清鐵蛋白水平增高的患者。常用藥物有祛鐵胺、地拉羅司等。
• 促凝血治療：目的是控制出血癥狀。常用藥物有止血敏、氨基己酸等。
• 免疫抑制藥物：目的是調節(jié)免疫反應，緩解貧血、出血和感染的癥狀。常用藥物有抗胸腺/淋巴細胞球蛋白、環(huán)孢素等。
• 促造血藥物：目的是刺激骨髓造血。常用藥物有司坦唑醇、十一酸睪酮和達那唑等。
• 抗纖溶藥：如氨基己酸?？捎糜诤喜⒀獫{纖溶酶活性增高的患者。
• 護肝藥物：如復方甘草酸苷。能夠治療慢性肝病、改善肝功能。

手術治療

骨髓造血干細胞移植：當患重型再生障礙性貧血時，需要進行骨髓造血干細胞移植，目的是重建正常的造血和免疫功能。對 40 歲以下，無感染和其他并發(fā)癥、有合適供體的重型再生障礙性貧血的病人，可首先考慮造血干細胞移植。

• 高蛋白、高能量飲食：在飲食方面需要補充足夠的動物性蛋白質，如魚肉、動物肝腎、瘦肉、雞、禽蛋、牛奶等。
• 補充造血物質：膳食中應注重補充鐵、葉酸、維生素 B12 等。含血紅蛋白鐵豐富的食物有動物肝臟、動物血、瘦肉、蛋黃等動物性食品；葉酸廣泛存在于新鮮綠色蔬菜、酵母、動物的肝腎中，尤其是新鮮蔬菜含量最為豐富，需注意的是烹調時間不宜過長；肉類、動物內臟、魚、蛋類是維生素 B12 的良好來源。
• 補充含維生素類的食物：新鮮蔬菜、水果類食物中的維生素含量較高，不僅有助于改善貧血，同時對預防出血也十分有益。
• 注意飲食衛(wèi)生：由于機體免疫功能異常低下，極易發(fā)生感染，因此，烹調時一定要注意衛(wèi)生，炊具餐具要消毒，不吃生冷和不衛(wèi)生的食物。
• 吃細軟的食物：避免進食含魚刺、骨碴等硬的食物而造成牙齦及口腔黏膜損傷。

病情觀察與復查

• 觀察病情：本病可能復發(fā)，若又出現皮膚蒼白、乏力、心跳加快、氣短等癥狀，提示疾病可能復發(fā)或加重，請及時就醫(yī)。
• 復查：治療期間和治療后，需要定期到醫(yī)院復查。由于每一位患者的疾病情況不同，所以復查規(guī)律和檢查項目請遵從醫(yī)生的囑咐。

運動

• 骨髓移植后運動：應該盡量臥床休息，在醫(yī)生允許的情況下，做適度的局部運動，要注意避免受傷引發(fā)出血和感染。
• 在平時的生活中：日常運動以步行為主，避免劇烈運動。

其他注意事項

• 注意排便：飲食宜清淡，多飲水，保持大便通暢。
• 減少外出：避免過多出現在公共場所引起交叉感染。
• 疾病活躍期，需要減少或避免性生活。

• 如果沒有及時接受治療：隨病情進展，患者的癥狀會加重，會出現消化道出血、眼底出血及腦出血，嚴重影響正常生活，甚至會危及生命。
• 如果及時接受正規(guī)治療：大部分患者無法徹底治愈，但是癥狀能夠緩解，疾病進入平穩(wěn)期，可以正常生活。小部分患者經過骨髓造血干細胞移植可以治愈，無后遺癥，不會影響患者生活和壽命。