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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述掌跖角化病（KPP）又稱掌跖角皮癥，是一組異質(zhì)性顯著的以掌跖皮膚增厚、角化過度為特征的一組慢性皮膚病。本病包括遺傳性和獲得性兩種類型，遺傳性疾病占大多數(shù)，多為常染色體顯性遺傳、故又稱遺傳性掌跖角化癥。掌跖角化癥屬于一種常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族性，可代代相傳或遺傳數(shù)代終止，無陽性家族史的可追溯?？勺杂装l(fā)病，也可于兒童期或青春期發(fā)病，均有家族史。主要表現(xiàn)為掌跖皮膚角化的相關(guān)表現(xiàn)。此病因為遺傳性而無法根治。本病亦可為癥狀性，僅為毛囊角化病及毛發(fā)紅糠疹。一般預(yù)后較好。二、臨床類型及表現(xiàn)按照皮膚損害形態(tài)的不同，分為彌漫性掌跖角化病（DPPK）、點狀掌跖角化?。≒PPK）、錢幣狀掌跖角化病及獲得性掌跖角化病。1.彌漫性掌跖角化?。憾嘤趮雰浩诎l(fā)病，輕者僅有掌跖皮膚粗糙，嚴重時掌跖部出現(xiàn)彌漫性、邊緣清楚的角化增厚性斑塊，表面光滑，黃色，酷似胼胝，或呈疣狀增厚，易發(fā)生皸裂，引起疼痛?？砂槎嗪埂⒓装逶龊?、渾濁等角化損害，終生不會自行消退。2.點狀掌跖角化?。和ǔＳ?0～30歲發(fā)病，皮損為掌跖部對稱、散在分布的多呈圓形或橢圓形的角化性丘疹，高出皮膚，數(shù)目較多，一般直徑僅為0.2～0.3cm，大者可達1cm。多呈灰黃色，質(zhì)地堅硬，中心剝脫后形成火山形狀的凹陷，可聚集成疣狀角質(zhì)損害。3.錢幣狀掌跖角化病：大多自幼（1～15歲）發(fā)病，皮損為過度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^度，慢性進行性發(fā)展。皮損的發(fā)生部位及嚴重程度與機械摩擦及其強度有關(guān)。皮損為過度角化性斑塊或豆?fàn)罱腔^度，慢性進行性發(fā)展，多見于掌跖側(cè)緣。甲下、甲周也可見角化過度。跖部較掌部多見且嚴重。自覺疼痛，嚴重者影響行走。4.獲得性掌跖角化?。核闹牧馨退[性角化病，掌跖部出現(xiàn)彌漫角化過度，其表現(xiàn)有疣狀突起及皸裂。主要見于大魚際和小魚際。三、病因1.遺傳性因素 大部分為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。2.獲得性因素 銀屑病、濕疹、手足癬、扁平苔蘚等皮膚病，內(nèi)臟器官癌及應(yīng)用砷劑均可出現(xiàn)掌跖角化病。病因根據(jù)疾病類型而異，如絕經(jīng)期掌跖角化病及掌紋點狀掌跖角化病等屬于原因不明的掌跖角化病;砷掌跖角化病與接觸砷劑有關(guān);而銀屑病、慢性濕疹、毛發(fā)紅糠疹等疾病也可出現(xiàn)掌跖角化的表現(xiàn)。四、遺傳學(xué)診斷與咨詢（一）遺傳學(xué)診斷目前發(fā)現(xiàn)彌漫性掌跖角化病的主要致病基因為KRT1及KRT9；點狀掌跖角化病的致病基因為AAGAB及COL14A1。檢查患者血液或皮膚組織樣本中的基因，即可明確診斷。（二）遺傳咨詢1.按照常染色體顯性遺傳方式咨詢。2.患者雙親風(fēng)險評估 患者雙親有一方是正常人，另一方是患者，該患者一般是雜合子，也許是純合子患者。3.患者同胞風(fēng)險評估 如果患者的雙親中的患者為雜合子，其同胞中有1/2的為患者，與性別無關(guān)；如果患者的雙親中的患者為純合子，其同胞中均為患者。4.患者后代風(fēng)險評估 （1）患者與正常人結(jié)婚，其后代中有1/2的為患者，與性別無關(guān)。 （2）如果患者與一雜合子患者結(jié)婚，其后代中有3/4的為為患者，與性別無關(guān)。（3）如果患者與純合子患者結(jié)婚，其后代中100% 的為該病患者，與性別無關(guān)。2019年09月24日5785
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