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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 一、定義：一種顯示神經(jīng)鞘（多為施萬(wàn)細(xì)胞）細(xì)胞分化的惡性腫瘤；可起自于周?chē)窠?jīng)或良性周?chē)窠?jīng)鞘腫瘤或發(fā)生于NF1基礎(chǔ)上。惡性蝶嫄瘤指的是伴有成橫紋肌細(xì)胞（橫紋肌母細(xì)胞）分化的惡性周?chē)窠?jīng)鞘膜瘤。多數(shù)腫瘤組織學(xué)上呈高級(jí)別。二、病因?qū)W/發(fā)病機(jī)制：50%病例伴有NFI。三、臨床特征和臨床表現(xiàn)：不常見(jiàn)（占軟組織肉瘤5%）年齡分布廣（最常見(jiàn)：20—50歲），四肢（特別是近端）、軀干和頭/頸；多數(shù)（70%）發(fā)生于大神經(jīng)干。臨床表現(xiàn)：增大的無(wú)痛性或痛性腫塊。NF1患者腫塊迅速增大提示惡變。四、治療：可手術(shù)患者完整性切除為主，根據(jù)情況行術(shù)后放療，術(shù)后化療（化療敏感性一般）；化療、靶向治療（轉(zhuǎn)移患者）。五、預(yù)后：總的預(yù)后不佳，局部復(fù)發(fā)率可達(dá)40%，轉(zhuǎn)移率：30%~60%。預(yù)后不佳因素：腫瘤位于軀干，腫瘤大（大于5厘米），組織學(xué)上呈高級(jí)別，局部復(fù)發(fā)。參考文獻(xiàn)：《軟組織腫瘤診斷病理學(xué)》第3版肉瘤診治其他相關(guān)內(nèi)容可參見(jiàn)鄭水兒醫(yī)師發(fā)表科普文章：軟組織肉瘤患者應(yīng)該知道的那些事：治療目標(biāo)和治療策略的確立；“我”是容易被人們忽視的一種惡性腫瘤--軟組織肉瘤科普2022年08月13日
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2021年12月04日2540
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柯超副主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 神經(jīng)外科 今年23歲的韋先生1年前就出現(xiàn)腰痛，特別是彎腰時(shí)疼痛更加明顯，通過(guò)磁共振已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了腰部椎管內(nèi)第二和第四節(jié)段水平有兩個(gè)腫瘤，但是沒(méi)有治療。不過(guò)最近兩個(gè)月來(lái)，他的腰痛更加嚴(yán)重了，而且還出現(xiàn)了大腿的疼痛。韋先生再次來(lái)到醫(yī)院就診，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院神經(jīng)腫瘤科柯超副主任醫(yī)師意識(shí)到這是一個(gè)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤，是一種少見(jiàn)的神經(jīng)纖維瘤病。通過(guò)整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的磁共振排查，確認(rèn)除了這兩個(gè)部位外，腦部和椎管其他部位并沒(méi)有其他的腫瘤后，柯超教授團(tuán)隊(duì)為其進(jìn)行了腫瘤的顯微切除。幸運(yùn)的是，韋先生的兩個(gè)腫瘤距離比較近，通過(guò)一個(gè)切口就一次切除了這兩個(gè)腫瘤。韋先生腫瘤切除后的病理證實(shí)都是神經(jīng)鞘瘤，很快就恢復(fù)出院了。神經(jīng)鞘瘤是一種常見(jiàn)的良性腫瘤，顱內(nèi)、椎管內(nèi)以及外周都可能發(fā)生。但一般神經(jīng)鞘瘤都是單發(fā)，少數(shù)情況下是多發(fā)，多發(fā)的神經(jīng)鞘瘤是一種神經(jīng)纖維瘤病。神經(jīng)纖維瘤病因?yàn)閷?dǎo)致疾病的基因突變以及臨床表現(xiàn)不同而分為多個(gè)亞型，比較常見(jiàn)的神經(jīng)纖維瘤病1型，表現(xiàn)為皮膚的牛奶咖啡斑、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤等，占神經(jīng)纖維瘤病的絕大多數(shù)。而神經(jīng)纖維瘤病2型則表現(xiàn)顱內(nèi)的雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤，相對(duì)比較少見(jiàn)。而其他部位多發(fā)的神經(jīng)鞘瘤是神經(jīng)纖維瘤病的另外一種亞型，在人群中中的發(fā)病率更低，多發(fā)神經(jīng)鞘瘤雖然有多個(gè)腫瘤，但是病理類(lèi)型都是神經(jīng)鞘瘤。從腫瘤的遺傳方式來(lái)看，多發(fā)神經(jīng)鞘瘤多是散發(fā)的，只有少部分是通過(guò)家族遺傳所致。家族遺傳性的多發(fā)神經(jīng)鞘瘤一般有家族史，以常染色體顯性方式遺傳，遺傳概率大約為50%，而散發(fā)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤遺傳概率則不明確。多發(fā)神經(jīng)鞘瘤最常見(jiàn)的癥狀是疼痛，主要是腫瘤壓迫刺激神經(jīng)所致，多數(shù)通過(guò)手術(shù)切除腫瘤后疼痛能夠得到有效的緩解。同時(shí)因?yàn)樯窠?jīng)鞘瘤是一種良性的腫瘤，本身對(duì)于放射治療以及藥物治療并不敏感，而手術(shù)切除多數(shù)能夠比較完整的切除，所以多發(fā)神經(jīng)鞘瘤的主要治療手段就是手術(shù)切除。雖然多發(fā)神經(jīng)鞘瘤的腫瘤病理類(lèi)型一般是良性，手術(shù)切除后效果比較好，但是部分多發(fā)神經(jīng)鞘瘤病人可以在數(shù)年后有新的腫瘤發(fā)生。所以多發(fā)神經(jīng)鞘瘤手術(shù)切除后，更加要注意定期復(fù)查，一方面需要觀察腫瘤的有無(wú)復(fù)發(fā)，另一方面還需要警惕新發(fā)神經(jīng)鞘瘤的出現(xiàn)。2021年04月13日1353
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葉亮副主任醫(yī)師 上海市第七人民醫(yī)院 胸外科 神經(jīng)鞘瘤是最常見(jiàn)的縱隔神經(jīng)源性腫瘤（約占50％）。它是一種少見(jiàn)的良性神經(jīng)腫瘤，由周?chē)窠?jīng)，顱神經(jīng)或自主神經(jīng)的神經(jīng)鞘雪旺氏細(xì)胞引起。 神經(jīng)鞘瘤一般位于后縱膈，更少數(shù)者可位于胸廓出口，故命名為胸廓出口神經(jīng)鞘瘤（Thoracic outlet schwannoma）。胸廓出口是頭頸部和軀干部的交通要道，結(jié)構(gòu)復(fù)雜重要。 神經(jīng)鞘瘤生長(zhǎng)緩慢，但逐漸長(zhǎng)大之后，會(huì)產(chǎn)生占位和擠壓效應(yīng)，最終出現(xiàn)胸廓出口綜合征（Thoracic outlet syndrome ），故只能手術(shù)切除。 頸根部和胸頂，結(jié)構(gòu)復(fù)雜重要，有氣管、食管、頸總動(dòng)脈、椎動(dòng)脈、鎖骨下動(dòng)脈、鎖骨下靜脈、膈神經(jīng)、喉返神經(jīng)、星狀神經(jīng)節(jié)、臂叢神經(jīng)、脊髓神經(jīng)、胸導(dǎo)管，任何結(jié)構(gòu)的損傷，都會(huì)帶來(lái)可怕后果。 手術(shù)要完整切除腫瘤，也要避免損傷周?chē)匾Y(jié)構(gòu)。以下為右側(cè)胸廓出口神經(jīng)鞘瘤和左側(cè)胸廓出口神經(jīng)鞘瘤各一例，手術(shù)均順利完整切除腫瘤，病理證實(shí)為神經(jīng)鞘瘤，無(wú)并發(fā)癥。 下圖為右側(cè)胸廓出口神經(jīng)鞘瘤CT圖像及切除腫瘤標(biāo)本。 下圖為左側(cè)胸廓出口神經(jīng)鞘瘤MRI圖像及切除腫瘤標(biāo)本。2020年12月22日1807
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杜子婧主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 手外科 神經(jīng)鞘膜瘤是最常見(jiàn)的上肢腫瘤。臨床上表現(xiàn)為無(wú)痛性的腫塊，掌側(cè)較多見(jiàn)，活動(dòng)度較小，較少出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙，壓迫腫塊可誘發(fā)神經(jīng)支配區(qū)放射痛。常常被誤診為腱鞘囊腫。術(shù)前可以行MRI檢查輔助診斷。治療方法 目前已手術(shù)切除+病理檢查為主。因?yàn)樵撃[物起源于施萬(wàn)細(xì)胞，生長(zhǎng)于周?chē)窠?jīng)上，手術(shù)需要將腫物小心的從神經(jīng)上剝離，因此存在一定的神經(jīng)損傷率。通常該腫物完全切除后，神經(jīng)癥狀消失或者緩解，術(shù)后較少出現(xiàn)復(fù)發(fā)。2020年08月14日2830
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尹學(xué)藝無(wú)職稱(chēng)
國(guó)家康復(fù)輔具研究中心附屬康復(fù)醫(yī)院 微創(chuàng)足踝外科
很多朋友特別是年過(guò)50的女性，前足容易出現(xiàn)疼痛、硌腳，像鞋子里有石頭子。多考慮是跖骨痛，第三第四跖骨頭多發(fā)，原因是前足足弓塌陷，第三第四跖骨頭異常負(fù)重導(dǎo)致。 怎么治療呢？首先穿鞋要穿寬頭硬底軟鞋墊的鞋。第一種方法是保守治療是，定做足弓墊，要定做，淘寶上買(mǎi)的不能用。另一種是手術(shù)，weil手術(shù)截骨內(nèi)固定，將跖骨頭短縮抬高，缺點(diǎn)是容易出現(xiàn)并發(fā)癥，比如漂浮趾，轉(zhuǎn)移性跖骨痛等?；蛘卟扇∥?chuàng)手術(shù)，效果也是可以的。 第三第四跖骨頭間還容易發(fā)生神經(jīng)瘤，前足灼熱、麻木、疼痛，多為第三第四跖骨頭間神經(jīng)瘤所致，因?yàn)樵谌孽殴穷^之間，所以稱(chēng)作不三不四神經(jīng)瘤。當(dāng)然，神經(jīng)瘤并不是我們平常所說(shuō)的瘤，可以理解為神經(jīng)膨大。治療多需要手術(shù)，但是手術(shù)后疼痛灼熱會(huì)緩解，可能遺留患部的麻木。這也是比較討厭、棘手的問(wèn)題。2020年04月27日1787
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景尚斐主任醫(yī)師 內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 手足顯微外科診療中心 Morton氏神經(jīng)瘤，是一種良性增生性病變。最常發(fā)生在第二和第三跖骨間隙( 2nd?3rd and 3rd?4th 跖骨頭間)。 主要的癥狀是受累足趾的疼痛和麻木，有時(shí)在脫鞋后緩解。 Morton氏神經(jīng)瘤不是真性腫瘤，也不是起源于神經(jīng)纖維，而是神經(jīng)周?chē)w維組織增生。 鏡下，受累的神經(jīng)顯著扭曲，周?chē)煌膱A演的纖維結(jié)蹄組織包繞，偶見(jiàn)小動(dòng)脈增厚和栓塞。 超聲可以清晰顯示病變，通常是低回聲，常常邊界不清，一般無(wú)血流信號(hào)。 超聲引導(dǎo)下的激素注射、酒精消融或射頻消融是治療本病的簡(jiǎn)便易行的微創(chuàng)方法2020年04月02日2496
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黃郁林主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬番禺中心醫(yī)院 耳鼻喉科 神經(jīng)鞘瘤（Neurilemmoma）是起源于神經(jīng)鞘施萬(wàn)細(xì)胞（Schwan細(xì)胞）的良性腫瘤。Schwan 細(xì)胞包繞神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的外周軸突形成髓鞘。 神經(jīng)鞘瘤外圍有神經(jīng)外膜包繞。頸部神經(jīng)鞘瘤是頸部神經(jīng)源性腫瘤的一種?？砂l(fā)生于頸部的任何神經(jīng)，以迷走、交感神經(jīng)多見(jiàn)，少數(shù)起源于副神經(jīng)和舌下神經(jīng)。發(fā)生于較大神經(jīng)上的腫瘤往往偏心生長(zhǎng)，神經(jīng)移位到腫瘤的周邊。腫瘤內(nèi)部常常出現(xiàn)粘液樣變性，出血和鈣化。早期病灶為實(shí)性，腫瘤較大時(shí)常發(fā)生壞死液化，腫瘤越大，壞死區(qū)越明顯。 神經(jīng)鞘瘤鏡下所見(jiàn)主要由 Antoni A 細(xì)胞及 Antoni B 細(xì)胞組成，Antoni A 細(xì)胞排列呈束狀或交織束。 Antoni B 細(xì)胞較少，排列疏松，細(xì)胞內(nèi)或細(xì)胞間有許多黏液樣成分。AntoniA和AntoniB兩型可同時(shí)存在于同一瘤體中，但是，多數(shù)瘤體以其中一型為主，即以AntoniA型為主，或以AntoniB型為主。一般來(lái)說(shuō)，較小者以AntoniA型為多；較大者易囊性變，則以AntoniB型為多。 好發(fā)年齡 20-30 歲，無(wú)性別差異。 多數(shù)患者以發(fā)現(xiàn)頸部生長(zhǎng)緩慢的無(wú)痛性腫塊來(lái)就診。典型的好發(fā)部位：頸動(dòng)脈鞘區(qū)，頸動(dòng)、靜脈之間的內(nèi)后方。頸內(nèi)動(dòng)脈與頸內(nèi)靜脈之間偏后即為迷走神經(jīng)，腫瘤多起于此神經(jīng)，并至頸動(dòng)、靜脈受壓移位。根據(jù)腫瘤的大小和部位不同，可產(chǎn)生不同的神經(jīng)癥狀，交感神經(jīng)受累，患側(cè)可出現(xiàn)Horner綜合癥；來(lái)自迷走神經(jīng)，可出現(xiàn)聲嘶和嗆咳。在頸外側(cè)區(qū)觸及腫塊，表面光滑，邊界清楚，較柔軟，少數(shù)呈囊性，局部皮膚正常。 CT表現(xiàn)：頸外側(cè)區(qū)軟組織腫塊，腫瘤密度因瘤內(nèi)成分（纖維、脂肪、鈣化及囊變）不同而不均，邊界尚清。瘤體較大時(shí)頸部周?chē)笱苁軌?，肌間隙尚存在。神經(jīng)鞘瘤可顯示囊變和鈣化，囊壁較厚。典型的迷走神經(jīng)鞘瘤位于頸鞘內(nèi)，壓迫頸動(dòng)脈和頸內(nèi)靜脈并使兩者分離。增強(qiáng)掃描神經(jīng)鞘瘤強(qiáng)化程度不如頸動(dòng)脈體瘤明顯。 超聲表現(xiàn)：可見(jiàn)明確的低回聲腫塊，與神經(jīng)相連，并與血管伴隨。1.低回聲團(tuán)塊內(nèi)回聲較均勻，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)不規(guī)則液性暗區(qū)，或以無(wú)回聲暗區(qū)為主，周邊可見(jiàn)實(shí)質(zhì)性回聲，囊性變是神經(jīng)鞘瘤的病理特征之一，可能由于黏液樣積聚、 出血或壞死引起，故腫塊內(nèi)出現(xiàn)液性暗區(qū)亦可作為神經(jīng)鞘瘤聲像圖表現(xiàn)的特征之一。腫塊邊界清晰，均有包膜包繞。彩色多普勒顯示腫塊內(nèi)可見(jiàn)數(shù)個(gè)點(diǎn)狀或短線狀呈呈稀疏分布的血流。 2.腫塊來(lái)源于神經(jīng)，兩頭與神經(jīng)相連。腫塊沿神經(jīng)長(zhǎng)軸多呈梭形、 橢圓形或分葉狀，可能在中心對(duì)稱(chēng)性或沿神經(jīng)偏心生長(zhǎng)，使用高頻探頭大多數(shù)（90％）腫塊兩側(cè)可見(jiàn)于神經(jīng)相連。3.多數(shù)腫塊周?chē)梢?jiàn)伴行的動(dòng)靜脈。 本病多為良性，但瘤體增大可產(chǎn)生壓迫癥狀，一旦確診應(yīng)及時(shí)手術(shù)。通過(guò)保留相關(guān)神經(jīng)切除，若為周?chē)窠?jīng)來(lái)源，應(yīng)完整切除，若來(lái)源于重要神經(jīng)干時(shí)，手術(shù)時(shí)可將腫瘤上的神經(jīng)干外膜切開(kāi)，將腫瘤切除。腫瘤完整切除者一般不易復(fù)發(fā)。2020年03月18日12917
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王智超主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 整復(fù)外科 通過(guò)我們前面的科普，相信大家對(duì)于神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病就已經(jīng)有了一定的認(rèn)識(shí)。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病（neurofibromatosis）是一組異質(zhì)性的腫瘤綜合征，能夠?qū)е轮袠屑爸車(chē)窠?jīng)系統(tǒng)的腫瘤形成，并伴有其他器官系統(tǒng)癥狀。從流行病學(xué)上看，其最常見(jiàn)的形式是Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤（neurofibromatosis type 1, NF1）,約占全體發(fā)病率的96%，隨后是Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤（neurofibromatosis type 2, NF2），約占總體的3%。此外還有一種近幾年發(fā)現(xiàn)的、不是很常見(jiàn)的形式，也就是我們今天介紹的主角——多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤（schwannomatosis），那么神經(jīng)鞘瘤究竟是什么呢？它與Ⅰ型及Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤有哪些不同之處呢？讓我們一起走進(jìn)今天的科普吧！神經(jīng)鞘瘤（又稱(chēng)施萬(wàn)細(xì)胞瘤）——正如其名字所說(shuō)的，是一種以多發(fā)周?chē)窠?jīng)鞘施萬(wàn)細(xì)胞瘤為特征的綜合征（不包含前庭神經(jīng)）。因?yàn)槭┤f(wàn)細(xì)胞瘤同時(shí)是NF2和神經(jīng)鞘瘤中的主要腫瘤，因此后兩者表型中有很多重疊部分，神經(jīng)鞘瘤也因此被歸類(lèi)為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的第三種形式。但從遺傳角度看，神經(jīng)鞘瘤與NF2仍是兩種不同的疾病，只是由于二者臨床表現(xiàn)較為相似，所以目前對(duì)于神經(jīng)鞘瘤的發(fā)病率估算一直較為困難。臨床表現(xiàn)上，神經(jīng)鞘瘤為成年人多發(fā)（30-60歲多見(jiàn)）。腫瘤為散在柔軟腫塊，常伴有慢性疼痛，如累及神經(jīng)還有可能出現(xiàn)感覺(jué)障礙。從組織學(xué)上看，散發(fā)型神經(jīng)鞘瘤和多發(fā)神經(jīng)鞘瘤綜合征并不能區(qū)分，但多發(fā)神經(jīng)鞘瘤的腫瘤細(xì)胞更傾向于向神經(jīng)內(nèi)生長(zhǎng)，并有腫瘤周?chē)[、黏液樣改變等。圖一：神經(jīng)鞘瘤。圖片來(lái)源：Google.com圖二：神經(jīng)鞘瘤。圖片來(lái)源：Google.com遺傳水平上，多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤病通常由SMARCB1基因突變?cè)斐?，但并非所有病例均出現(xiàn)此類(lèi)突變，所以相關(guān)機(jī)制并不明確，還有待進(jìn)一步研究。因此，神經(jīng)鞘瘤病的診斷標(biāo)準(zhǔn)也不像其他兩型神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病那樣明確。目前，神經(jīng)鞘瘤可由以下標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷：1、臨床標(biāo)準(zhǔn)：（1）至少兩個(gè)非表皮組織活檢證實(shí)神經(jīng)鞘瘤，需排除高質(zhì)量MRI證實(shí)雙側(cè)前庭神經(jīng)神經(jīng)鞘瘤的影像學(xué)證據(jù)；（2）一次活檢證實(shí)非表皮施萬(wàn)細(xì)胞瘤或顱內(nèi)腦膜瘤，并有一級(jí)親屬患有多發(fā)神經(jīng)鞘瘤病者。2、分子學(xué)標(biāo)準(zhǔn)：（1）活檢證實(shí)施萬(wàn)細(xì)胞瘤或腦膜瘤，并有SMARCB1家系突變；（2）至少兩次活檢證實(shí)施萬(wàn)細(xì)胞瘤或腦膜瘤，均有SMARCB1突變，并排除NF2突變者。目前，神經(jīng)鞘瘤的治療方法主要為手術(shù)切除，可以緩解其對(duì)于脊柱等的壓迫。相關(guān)特異性藥物仍在研究當(dāng)中。神經(jīng)纖維瘤相關(guān)疾病較為復(fù)雜，且個(gè)體差異很大，需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估、診斷與治療，如果大家有相關(guān)需求，請(qǐng)大家于每周五下午到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院新門(mén)診大樓9樓掛號(hào)神經(jīng)纖維瘤病專(zhuān)病門(mén)診，進(jìn)行評(píng)估、診斷、治療及臨床試驗(yàn)的登記?！緟⒖嘉墨I(xiàn)】[1]Greffin K, Muehlan H , Ariane Sümnig, et al. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis[J]. Journal of Pediatric Genetics, 2016, 05(02):098-104.[2]DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000;105(3 Pt 1):608–6142019年12月02日4929
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王琪主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 耳鼻喉科 啊，今天介紹一個(gè)叫呃，頸部的神經(jīng)鞘膜瘤神經(jīng)鞘膜瘤呢，這種呢病呢還是比較常見(jiàn)的呃，通常情況下呢病人在偶然的做頸部CT的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)它，它有它的特特征性的頸部CT的表現(xiàn)，但有些病人呢，會(huì)在摸著摸頸部的時(shí)候會(huì)摸到這個(gè)包塊一般這個(gè)神經(jīng)鞘膜瘤是良性的良性腫瘤，嗯，因?yàn)樗鼤?huì)增長(zhǎng)，所以呢，在他小的時(shí)候要及時(shí)治療，嗯大了以后呢，做起來(lái)創(chuàng)傷就比較大了，那當(dāng)然他是神經(jīng)來(lái)源的他有時(shí)候在手術(shù)的時(shí)候呢，很容易傷到后半神經(jīng)，所以有些病人做完了以后會(huì)出現(xiàn)聲帶麻癖，所以處在生態(tài)馬匹的時(shí)候，呃，這也是一個(gè)正常能避免盡量避免，但是呢，有時(shí)候是不可避免的。 所以大家心中要素早期治療早期手術(shù)。2019年09月19日1272
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