主動(dòng)脈弓中斷也稱主動(dòng)脈弓離斷，是指主動(dòng)脈弓解剖和管腔連續(xù)性的中斷，是一種罕見(jiàn)的先天性心臟病。

主動(dòng)脈弓中斷極少單獨(dú)發(fā)生，幾乎均合并其他心血管畸形，最常見(jiàn)為室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

主動(dòng)脈弓中斷的形成和胚胎早期，主動(dòng)脈弓發(fā)育異常有關(guān)，這種發(fā)育異常會(huì)導(dǎo)致主動(dòng)脈弓不同程度的缺失，使升主動(dòng)脈和降主動(dòng)脈不能延續(xù)。

本病如果沒(méi)有合并室間隔缺損和主動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，通?？梢栽诔錾蠖虝r(shí)間內(nèi)死亡，沒(méi)有手術(shù)機(jī)會(huì)。合并有動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，因?yàn)檠悍至?，癥狀相對(duì)較輕。常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)如下：

典型癥狀

• 伴有室間隔缺損者，出生后早期即可發(fā)生充血性心力衰竭和嚴(yán)重的肺動(dòng)脈高壓，病情可快速惡化，家長(zhǎng)會(huì)感到小孩喂養(yǎng)困難、呼吸急促、多汗，體重增長(zhǎng)緩慢。患兒同時(shí)伴有差異性紫紺（上下肢顏色和血氧不同）和四肢血壓不等。
• 隨著肺動(dòng)脈高壓發(fā)展引起心內(nèi)雙向分流時(shí)，差異性紫紺可以減輕。
• 隨著動(dòng)脈導(dǎo)管收縮或關(guān)閉，患兒很快表現(xiàn)為嚴(yán)重的酸中毒以及由于下半身的灌注不足而造成肝、腎功能衰竭，表現(xiàn)為無(wú)尿、谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高以及壞死性小腸炎。
• 隨著病情的繼續(xù)發(fā)展，酸中毒進(jìn)一步加重，最終導(dǎo)致所有器官損傷，包括腦和心臟本身?；純罕憩F(xiàn)為抽搐和反應(yīng)減低。

本病主要是先天發(fā)育異常導(dǎo)致，尚無(wú)有效的預(yù)防方式。高危人群要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。

本病主要依靠超聲心動(dòng)圖、心血管 CT、造影檢查等進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 超聲心動(dòng)圖：是主動(dòng)脈弓中斷重要的常規(guī)診斷手段，在確定主動(dòng)脈弓中斷畸形的同時(shí)，其優(yōu)勢(shì)是對(duì)心內(nèi)畸形的診斷。

• CT 和核磁共振檢查：對(duì)主動(dòng)脈弓中斷的診斷有確診意義。造影增強(qiáng)磁共振血管成像序列診斷最為可靠。

• 心血管造影：主動(dòng)脈弓中斷診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。檢查時(shí)應(yīng)盡可能做左心室或升主動(dòng)脈造影。

  伴有室間隔缺損者，左心室造影的造影劑可以通過(guò)缺損、右心室、肺動(dòng)脈和動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈，可同時(shí)顯示中斷的主動(dòng)脈弓兩端。

主動(dòng)脈弓中斷的自然預(yù)后很差，75％死亡于新生兒期（28 天），因此，患有主動(dòng)脈弓中斷的病兒出生后一經(jīng)診斷，無(wú)論年齡大小，應(yīng)盡快手術(shù)治療。

手術(shù)治療

手術(shù)治療方案很多，應(yīng)依據(jù)患者的具體情況以及術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)來(lái)選擇。具體如下：

• 姑息性手術(shù)：對(duì)于新生兒和嬰兒常采用姑息手術(shù)，主要是肺動(dòng)脈環(huán)縮。

• 根治性手術(shù)：
  手術(shù)時(shí)機(jī)：一般在 3 ~ 5 歲時(shí)行根治手術(shù)。

  手術(shù)內(nèi)容：主動(dòng)脈弓重建和心內(nèi)畸形的矯治。

  手術(shù)禁忌：大年齡患者發(fā)生不可逆性肺血管病變。

目前這種疾病，只有比較大的省級(jí)醫(yī)院才能開展，建議到國(guó)家級(jí)專科醫(yī)院做手術(shù)。

本病如果不進(jìn)行手術(shù)，動(dòng)脈導(dǎo)管閉合，小孩就無(wú)法存活了，75％死亡于新生兒期（28 天）。

及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療后，預(yù)后較好，孩子可以正常發(fā)育，基本不影響生活質(zhì)量。