自閉癥為一種能夠影響患兒社會(huì)功能的慢性疾病，其治療的關(guān)鍵為盡早診斷，盡早干預(yù)。一般治療自閉癥的最佳時(shí)間在患兒2歲前。自閉癥的治療方法分為教育治療法和醫(yī)藥治療法兩種，其中教育治療法是教會(huì)患兒使用一些有用的社會(huì)技能和做一些訓(xùn)練，如與人交往的方式和技巧，生活處理能力，與周圍環(huán)境協(xié)調(diào)的能力等。醫(yī)藥治療法是指使用部分藥物，以此來(lái)緩解自閉癥引起的焦慮、抑郁以及一些精神癥狀。在2歲時(shí)實(shí)行及時(shí)的干預(yù)，一般效果較好，尤其對(duì)于程度嚴(yán)重的自閉癥兒童而言，一旦晚于2歲，則治療效果較差。因此，若1-2歲的小兒無(wú)法開(kāi)口說(shuō)話，沒(méi)有眼神交流，也沒(méi)有肢體語(yǔ)言，且存在刻板行為，應(yīng)立即就診于兒童行為發(fā)育科，或精神心理科

符合自自閉癥的表現(xiàn)，并不就意味著得了自閉癥，由于兒童的言語(yǔ)、情感及行為表現(xiàn)往往不同于成年人，有一定兒童期特點(diǎn)，而且有一部分廣泛性發(fā)育障礙疾病與兒童自閉癥有類似的臨床表現(xiàn)，往往難于鑒別，所以并不是符合自閉癥表現(xiàn)的兒童都是自閉癥。一般有人總覺(jué)得自己不合群、性格有些孤僻，就認(rèn)為自己有自閉癥也是不科學(xué)的說(shuō)法。確診自閉癥，一定要醫(yī)生通過(guò)采集全面詳細(xì)的生長(zhǎng)發(fā)育史、病史和精神檢查，若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育與社會(huì)交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn)，排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯或其他廣泛性發(fā)育障礙，才能做出兒童自閉癥的診斷。

孩子不愛(ài)說(shuō)話不一定是自閉癥，真正的自閉癥符合以下這些表現(xiàn)：1、社交障礙：可以表現(xiàn)出社會(huì)交往障礙，主要表現(xiàn)為與別人目光交流的時(shí)候會(huì)回避目光，對(duì)于別人的呼喚缺少反應(yīng)，缺乏與人交往的興趣，難以理解別人的想法，不懂得社交規(guī)則，而且也難以建立友誼；2、交流障礙：語(yǔ)言交流的障礙，語(yǔ)言的理解能力還有表達(dá)能力都會(huì)落后于同齡的孩子，還表現(xiàn)出非語(yǔ)言交流的障礙，比如在交流的時(shí)候動(dòng)作、表情、姿勢(shì)相對(duì)來(lái)說(shuō)都比較少；3、興趣范圍狹窄：日常的行為常常表現(xiàn)出刻板重復(fù)，傾向于使用僵化刻板、墨守常規(guī)的方式來(lái)應(yīng)付日常的生活；4、情緒不穩(wěn)定：自閉癥的孩子還可以表現(xiàn)出自笑、情緒不穩(wěn)定，會(huì)有自傷或者是攻擊性的行為。

又稱孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，男孩多見(jiàn)，通常起病于3歲前，由于患者存在言語(yǔ)發(fā)育障礙，人際交往障礙，且人們通常難于與之交流，故俗稱「自閉癥」。它不是心病，通常所說(shuō)的心病多是某些人群的心理問(wèn)題，經(jīng)心理疏導(dǎo)后多能恢復(fù)正常。而自閉癥是神經(jīng)發(fā)育性疾病，與心病有著本質(zhì)的不同。自閉癥的患者可能會(huì)因?yàn)榛疾《械叫呃?、自?zé)，出現(xiàn)心理情緒波動(dòng)。此時(shí)更需要來(lái)自親人和朋友的支持與鼓勵(lì)。此外，自閉癥治療年齡越早，改善程度越明顯。父母在治療中扮演著重要角色，應(yīng)積極參與，持之以恒，不放棄希望。

癲癇是一種導(dǎo)致癲癇發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，而自閉癥患者出現(xiàn)癲癇的概率比普通人更高。實(shí)際上，只有不到2%的普通人群患有癲癇，但研究表明高達(dá)30%的自閉癥患者患有癲癇。對(duì)于自閉癥和癲癇之間的這種聯(lián)系，讓研究人員提出了這樣一個(gè)設(shè)想：神經(jīng)系統(tǒng)疾病/障礙是否會(huì)導(dǎo)致一些自閉癥病例嗎？雖然答案還不清楚，但一些研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些非常有趣的東西。關(guān)于癲癇癲癇，俗稱“羊癲風(fēng)”，是一種相對(duì)常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。癲癇常常從兒童時(shí)期（并不總是）開(kāi)始發(fā)病，可能是大腦神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常、損傷或疾病所致的。如果出現(xiàn)多次的癲癇發(fā)作，而且癲癇發(fā)作不是由于低血糖或戒斷綜合征等引起的，通常會(huì)考慮診斷為癲癇，并且可以通過(guò)腦電圖或顱腦MRI來(lái)進(jìn)一步確診。癲癇發(fā)作是由大腦的異常放電活動(dòng)引起的。癲癇發(fā)作可能有各種各樣的癥狀，可以是劇烈性的，可以是致殘性的，可以是幾乎不引人注意的，可以是肌肉痙攣，可以是瞬間呆住。癲癇可能還有“先兆癥狀”（癲癇發(fā)作前不尋常的感覺(jué)事件）和后遺癥狀（如疲勞或惡心等）。許多癲癇患者可以通過(guò)使用藥物來(lái)控制癲癇。以下是一些常用的藥物：1、卡馬西平2、苯妥英3、丙戊酸4、加巴噴丁5、托吡酯雖然藥物可以控制癲癇發(fā)作，但不少藥物都有明顯的副作用。所以要仔細(xì)監(jiān)測(cè)藥物的影響，以避免治療藥物的使用比治療癲癇更成問(wèn)題。自閉癥與癲癇的聯(lián)系“癲癇不僅在自閉癥患者中很常見(jiàn)，而且自閉癥患者患癲癇的幾率是正常人的10倍?！边@是在近幾十年進(jìn)行的多項(xiàng)研究得出的基本一致的研究結(jié)論，雖然在不同研究中的患病率存在很大差異。目前還不能確定自閉癥患者發(fā)生癲癇的患病率，但是這兩種疾病的一些癥狀看起來(lái)非常相似。具體可能有以下的表現(xiàn)：1、不尋常的抽動(dòng)和身體運(yùn)動(dòng)2、眼神空洞3、注意力不集中3、不尋常的感官體驗(yàn)盡管存在這些可能導(dǎo)致混淆的癥狀表現(xiàn)，研究人員還是發(fā)現(xiàn)了自閉癥和癲癇之間一些有趣的重疊現(xiàn)象。具體來(lái)說(shuō)：1、一般來(lái)說(shuō)，自閉癥患者伴智能障礙（ID）比無(wú)伴ID的自閉癥更容易患癲癇。在自閉癥患者中，智力障礙是共患癲癇的一個(gè)強(qiáng)有力的預(yù)測(cè)因素（盡管它不是唯一的預(yù)測(cè)因素）。2、退化型（(喪失已經(jīng)發(fā)展的技能)自閉癥與癲癇之間存在關(guān)聯(lián)。3、雖然自閉癥通常在兒童時(shí)期就被發(fā)現(xiàn)，但自閉癥患者仍可能會(huì)在兒童時(shí)候或成年時(shí)期發(fā)生癲癇。4、雖然自閉癥的男性比女性幾乎多四倍，但一些研究表明，自閉癥的女性比自閉癥的男性更容易患癲癇。探究自閉癥和癲癇之間的聯(lián)系自閉癥和癲癇之間不同尋常的共患發(fā)病率，使得研究人員去單一這兩種疾病之間可能的聯(lián)系，并提出了以下問(wèn)題：1、癲癇和自閉癥有共同的病因嗎？2、癲癇會(huì)導(dǎo)致自閉癥嗎（反之亦然）?3、癲癇的治療對(duì)自閉癥的癥狀有效嗎?4、某一類型的自閉癥與癲癇密切相關(guān)嗎（或反之亦然）?雖然時(shí)至今日，相關(guān)的研究還沒(méi)有得出結(jié)論，但在研究中還是發(fā)現(xiàn)了一些有趣的結(jié)果。癲癇和自閉癥有共同的病因嗎?在某些情況下，癲癇和自閉癥的病因是眾所周知的。例如，一些癲癇病例顯然是腦損傷的結(jié)果，而一些自閉癥病例顯然是遺傳性疾病的結(jié)果。然而，這兩種疾病的許多病例都是特發(fā)性的（即病因不明）。相關(guān)的研究已經(jīng)探究了這樣一種可能性，即至少在某些情況下，自閉癥和癲癇可能有相同的單一病因或多個(gè)病因。研究結(jié)果表明，這樣的答案可能是“肯定的”，而且基因和環(huán)境等因素都可能牽涉其中。由基因組拷貝數(shù)變異或單個(gè)基因突變引起的一些疾病與自閉癥譜系障礙和癲癇有關(guān)。例如，結(jié)節(jié)性硬化癥、雷特綜合征、脆性X線綜合征等。還有許多其他與基因異常相關(guān)的理論，似乎將自閉癥和癲癇聯(lián)系在一起。越來(lái)越多的證據(jù)表明，癲癇和自閉癥可以（至少部分上）由相同的基因異常引起的。除了遺傳因素，一些環(huán)境因素似乎與自閉癥和癲癇都有關(guān)。其中包括：1、空氣污染和環(huán)境毒素2、懷孕期間宮內(nèi)感染3、癲癇病母親在懷孕期間服用抗癲癇藥物（尤其是丙戊酸鈉）4、分娩時(shí)腦損傷5、新生兒疾病，如黃疸6、某些代謝狀況癲癇會(huì)導(dǎo)致自閉癥嗎（反之亦然）?雖然目前還沒(méi)有明顯的證據(jù)表明自閉癥會(huì)導(dǎo)致癲癇，但有幾項(xiàng)研究表明癲癇可能是自閉癥的原因之一。嬰兒和幼兒的嚴(yán)重癲癇發(fā)作（尤其是那些診為“嬰兒痙攣”的兒童）會(huì)對(duì)發(fā)育中的大腦產(chǎn)生不利的影響。如果這些嚴(yán)重癲癇通過(guò)手術(shù)治療，則有可能會(huì)改善社交行為和提高智商水平。目前，有一項(xiàng)研究正在探究對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥的高危嬰兒進(jìn)行癲癇的預(yù)防性治療，可能會(huì)降低患兒日后罹患自閉癥的可能性。蘭多-克萊夫納綜合征（Landau-Kleffner綜合征）是一種嚴(yán)重的癲癇綜合征，目前已知會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)發(fā)育退化和類似自閉癥的癥狀。癲癇治療對(duì)自閉癥有效嗎?最令人失望的是，現(xiàn)實(shí)中似乎沒(méi)有藥物可以治療自閉癥的核心癥狀。但是，自閉癥可以通過(guò)藥物治療來(lái)減輕焦慮和提高注意力，并通過(guò)治療方法來(lái)提高社交溝通技巧。如果癲癇與自閉癥之間有很強(qiáng)的相關(guān)性，那么癲癇治療很可能對(duì)自閉癥有效。目前，除了探究預(yù)防癲癇性治療對(duì)結(jié)節(jié)性硬化癥嬰兒的影響的研究外，其他相關(guān)性研究也在進(jìn)行中。有一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，丙戊酸鈉（一種抗癲癇的藥物），似乎可以減輕自閉癥共患癲癇幼兒的易怒情緒。另一項(xiàng)研究正在觀察抗癲癇藥物對(duì)沒(méi)有明顯癲癇癥狀的自閉癥兒童的影響。如果您懷疑自閉癥孩子有癲癇發(fā)作由于自閉癥和癲癇之間的高度相關(guān)性，所以自閉癥兒童患有癲癇的情況并不少見(jiàn)。有些癲癇發(fā)作在視覺(jué)上是很明顯的：孩子抽搐，身體變得僵硬，或失去意識(shí)。但有一些癲癇發(fā)作卻難以辨別：其發(fā)作性癥狀可能只有一兩分鐘，或是無(wú)反應(yīng)的凝視，或是異常的感官體驗(yàn)（如幻聽(tīng)、幻視）。如前所述，有時(shí)也很難將癲癇癥狀與自閉癥癥狀區(qū)分開(kāi)來(lái)，特別是如果當(dāng)患兒不會(huì)說(shuō)話時(shí)，或者出現(xiàn)典型的自閉癥癥狀，如“自我刺激”(如身體搖晃、敲打、輕彈手指或來(lái)回踱步等持續(xù)性行為)。如果您（或者老師或治療師）懷疑自閉癥孩子有癲癇，對(duì)孩子進(jìn)行檢查和評(píng)估是很重要的。如果有必要，可以對(duì)癲癇進(jìn)行治療。以下是參考步驟：1、首先是咨詢兒科醫(yī)生，兒科醫(yī)生會(huì)問(wèn)你一些問(wèn)題，初步判斷孩子是不是癲癇發(fā)作。2、如果兒科醫(yī)生認(rèn)為是癲癇發(fā)作，可能會(huì)讓孩子做腦電圖和/或核磁共振來(lái)檢測(cè)大腦的異常電活動(dòng)或大腦結(jié)構(gòu)異常。3、如果最終確診為癲癇，醫(yī)生可能會(huì)建議使用藥物來(lái)控制癲癇發(fā)作。你可以與醫(yī)生討論藥物治療可能帶來(lái)的副作用，以及避免抗癲癇藥物與自閉癥孩子正在服用的藥物相互作用或加重自閉癥癥狀。4、如果最終確診為癲癇，醫(yī)生也可能會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)，以排除孩子是否有遺傳性疾病，例如脆性X染色體，它與自閉癥和癲癇都有關(guān)。與在最后與自閉癥一樣，癲癇是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會(huì)讓孩子的日常生活更加復(fù)雜、更加困難。但與自閉癥不同的是，癲癇已被人們很好地理解和接受，而且常?？梢员豢刂?。癲癇發(fā)作很少有危險(xiǎn)，也可能隨著孩子的成長(zhǎng)而減少或改變。

自閉癥又叫孤獨(dú)癥，是兒童廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，1943年由美國(guó)兒童精神病醫(yī)生Kanner報(bào)道，以男性多見(jiàn)，男女比例為4～10∶1。中醫(yī)認(rèn)為自閉癥是由于先天不足,后天失養(yǎng)所致,其病位在腦,與心、肝、腎三臟密切相關(guān)。清代《醫(yī)宗金鑒、幼科心法要訣、五遲》提出“小兒稟來(lái)氣血虛，筋骨軟弱步難移，牙齒不生發(fā)疏薄，身坐不穩(wěn)語(yǔ)言遲，加味地黃主治，補(bǔ)中益氣繼相醫(yī)，邪乘心氣菖蒲好，血虛發(fā)遲苣勝宜”，從上述古籍文獻(xiàn)摘錄中敘述了“五遲”的基本治療方法和方藥，總結(jié)臨床經(jīng)驗(yàn)，針對(duì)不同患兒的表現(xiàn)，有針對(duì)性的施以方藥。根據(jù)自閉癥三大主要中醫(yī)證型可以分為以下三類:1.心肝火旺證可見(jiàn)患兒急躁易怒，任性固執(zhí)，不聽(tīng)話，不易管教，情緒容易激動(dòng)，喜歡高聲叫喊、四處跑跳，晚上說(shuō)夢(mèng)話，失眠，口干喜歡喝涼水，大便偏干難解。治療心肝火旺型的清心平肝,安神定志的方藥:歸脾湯、養(yǎng)心湯、柴胡加桂枝龍骨牡蠣湯等?？墒剐幕鸬们澹侮?yáng)得平則陰陽(yáng)得調(diào)。2.痰迷心竅證可見(jiàn)患兒神志不清，似癡呆狀，或流口水、講話語(yǔ)不清或喃喃自語(yǔ)，表情冷漠，對(duì)醫(yī)生及父母的指令充耳不聞。治療痰迷心竅型的豁痰化濁,開(kāi)竅益智的方藥：溫膽湯等。治療宜補(bǔ)腎健脾、培養(yǎng)精血以充養(yǎng)腦神；豁痰化濁以開(kāi)竅益智。3.腎精虧虛證可見(jiàn)患兒面色蒼白，消瘦、營(yíng)養(yǎng)發(fā)育欠佳，語(yǔ)言發(fā)育差，患兒發(fā)育遲緩，身材矮小，囟門遲閉，骨骼痿軟，智力低下，精神呆鈍，動(dòng)作遲緩。治療腎精虧虛型的滋陰補(bǔ)腎，填精益髓的方藥六味地黃丸，左歸丸等。治療養(yǎng)陰益腎以醒腦益智；填精補(bǔ)髓以開(kāi)竅啟語(yǔ)。根據(jù)自閉癥中醫(yī)癥狀又可將這些中藥分為:治療語(yǔ)遲的方藥:調(diào)元散、芍藥散、菖蒲丸、腎氣丸、虎骨丸等。治療呆病的方藥轉(zhuǎn)呆湯、參芪益智散、六味地黃丸、通竅活血湯等。大量的臨床觀察和對(duì)比研究也證實(shí)了中藥在治療自閉癥中的特效和其毒副反應(yīng)小,長(zhǎng)期用藥安全性高的優(yōu)勢(shì)。中醫(yī)治療講究溫和，因此藥性一般較為平和，但見(jiàn)效也可能相對(duì)較為緩慢，在治療的過(guò)程中，一定要持之以恒，按照醫(yī)生的建議足量足日的進(jìn)行服用。

一、概述ADNP綜合征（HVDAS）是由ADNP（活動(dòng)性神經(jīng)保護(hù)蛋白）基因突變引起、極為罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育遺傳疾病。ADNP-相關(guān)的智力障礙和自閉癥譜系(ADNP-相關(guān)ID/ASD)，以輕度至重度智力障礙和自閉癥譜系障礙為特征。迄今為止報(bào)導(dǎo)了24個(gè)病例，23個(gè)病例確診為自閉癥譜系/智力障礙；其中1個(gè)是在臨床環(huán)境中確診。24例中有12例的臨床資料顯示有發(fā)育遲緩(19個(gè)月至4.5年之間可以獨(dú)立行走)與語(yǔ)言發(fā)育遲緩，包括單詞到句子的表達(dá)障礙。自閉癥譜系障礙（ASD）表現(xiàn)為刻板行為和社會(huì)交往障礙。其他常見(jiàn)的癥狀包括行為障礙、睡眠障礙、低張力、癲癇、進(jìn)食困難、視力問(wèn)題(遠(yuǎn)視、斜視、皮質(zhì)視覺(jué)障礙)和心缺陷。目前還沒(méi)有正式的診斷標(biāo)準(zhǔn)。ADNP跨越約40kb的基因組DNA。ADNP是血管活性腸肽（VIP）-響應(yīng)基因。VIP是一種神經(jīng)保護(hù)肽，在胚胎發(fā)育過(guò)程中具有活性，特別是在神經(jīng)管閉合期間。它通過(guò)誘導(dǎo)膠質(zhì)細(xì)胞衍生的促進(jìn)生存的物質(zhì)來(lái)保護(hù)受損神經(jīng)細(xì)胞免于細(xì)胞死亡。ADNP-相關(guān)的ID/ASD表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳模式.迄今為止所有報(bào)道的綜合征性自閉癥受累者都是ADNP的新發(fā)致病性變異,其他家系成員患病風(fēng)險(xiǎn)較低。有風(fēng)險(xiǎn)的家系，可以選擇產(chǎn)前檢測(cè)或植入前遺傳診斷。目前只能是對(duì)癥治療，包括言語(yǔ)、職業(yè)和物理治療；根據(jù)個(gè)人需要制定專門的學(xué)習(xí)計(jì)劃及提供營(yíng)養(yǎng)支持。二、臨床表現(xiàn)迄今為止，在幾個(gè)患有自閉癥譜系障礙/智力殘疾的患者群體中，共有23個(gè)人被鑒定出ADNP基因存在致病變異。已知最年長(zhǎng)者是40歲。因患病個(gè)體數(shù)量有限，無(wú)法做出說(shuō)明基因型-表型的相關(guān)性。臨床發(fā)病的程度和嚴(yán)重程度因人而異。患者表現(xiàn)出一種特征性的面部輪廓：前額突出、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下傾斜的瞼裂，寬鼻梁、上唇薄朱紅，以及外耳異常（包括小的低耳和突出的杯狀耳朵）。手部異常括指彎曲、多指、小五指、胎兒指墊，以及突出的指間關(guān)節(jié)和遠(yuǎn)端指骨。有幾例患有軀干性肥胖癥和關(guān)節(jié)松弛。出生時(shí)的體重、身長(zhǎng)和枕前周長(zhǎng)均在正常范圍內(nèi)。嬰兒經(jīng)常出現(xiàn)肌張力減退。有些伴有癲癇發(fā)作。喂養(yǎng)困難和胃腸道問(wèn)題很常見(jiàn)，包括吸吮或咀嚼減少、胃食管反流病、頻繁的嘔吐和便秘。歸納如下。1.輕度至重度智力障礙，包括全面的發(fā)育遲緩(運(yùn)動(dòng)-語(yǔ)言)。2.自閉癥譜系障礙(其中包括行為問(wèn)題和睡眠障礙)。所有患者都有輕度至嚴(yán)重的智力殘疾和孤獨(dú)癥譜系障礙，其特征是刻板行為和社交互動(dòng)受損。3.生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)遲緩，7.5到12個(gè)月開(kāi)始坐立，獨(dú)立行走推遲到19個(gè)月至4.5歲。語(yǔ)言障礙顯著，無(wú)法表達(dá)單詞和句子。一半受累的個(gè)體膀胱訓(xùn)練推遲。4.特征性面部外觀包括突出的前額、前發(fā)際高、上瞼下垂、上下瞼裂、寬鼻梁、上唇薄朱紅色。許多受累的人有外耳異常，包括小而低的耳朵和突出的杯狀耳朵。5.行為問(wèn)題可能包括焦慮、強(qiáng)迫癥、攻擊性行為，發(fā)脾氣、注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）和睡眠問(wèn)題。6.MRI結(jié)果顯示為非典型白質(zhì)病變，寬心室和脈絡(luò)膜囊腫。需要注意的是，這些發(fā)現(xiàn)并不足以明確提示ADNP相關(guān)ID/ASD的診斷。注意:大多數(shù)具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個(gè)體通過(guò)使用表型靶向檢測(cè)或者更全面的基因組的檢測(cè)來(lái)評(píng)估發(fā)育遲緩，智力殘疾和/或自閉癥譜系障礙。三、診斷ADNP相關(guān)ID/ASD患者的診斷，需根據(jù)先證者雜合的致病性變異，做分子遺傳學(xué)檢測(cè)。分子檢測(cè)包括單基因檢測(cè),表型靶向檢測(cè)，更全面的基因組的檢測(cè)。單基因檢測(cè).首先進(jìn)行ADNP基因測(cè)序。迄今為止，尚未發(fā)現(xiàn)ADNP基因局部或者全部缺失。如果序列分析未發(fā)現(xiàn)致病性變異，則沒(méi)有證據(jù)需進(jìn)行目的基因的缺失/重復(fù)分析?？梢钥紤]進(jìn)ADNP和其他基因的表型靶向檢測(cè)。注意：1.表型靶向檢測(cè)中，包含的基因和用于每個(gè)基因的測(cè)試的診斷敏感性因?qū)嶒?yàn)室而異，且可能隨時(shí)間而變化。2.一些Panel可能包括與本病癥無(wú)關(guān)的基因。因此，臨床醫(yī)生需要確定最可能與成本合理的哪個(gè)表型靶向檢測(cè)，來(lái)確定遺傳病因；同時(shí)限制意義未明變異及不能解釋潛在表型的基因中的致病變異。3.一些實(shí)驗(yàn)室的表型靶向檢測(cè)會(huì)有更多的選擇，包括臨床醫(yī)生指定基因的實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)定制的panel或定制的表型聚焦外顯子組分析。???4.表型靶向檢測(cè)使用的方法可包括序列分析，缺失/重復(fù)分析和/或其他基于非測(cè)序的檢測(cè)。如果單基因檢測(cè)（和/或包括ADNP的表型靶向檢測(cè)）未能確診有ADNP相關(guān)ID/ASD特征受累的個(gè)體，則可以考慮進(jìn)行更全面的基因組的檢測(cè)(如有)，包括外顯子組測(cè)序和基因組測(cè)序。此類測(cè)試可以提供或建議之前未考慮的診斷（例如，導(dǎo)致類似臨床表現(xiàn)的不同基因或基因的突變）用于ADNP相關(guān)智力殘疾和自閉癥譜系障礙的分子遺傳學(xué)檢測(cè)?？梢岳没虬邢蛉笔?重復(fù)分析檢測(cè)基因內(nèi)缺失或重復(fù)。使用的方法可以包括：定量PCR、長(zhǎng)片段PCR、多重連接探針擴(kuò)增（MLPA）和設(shè)計(jì)用于檢測(cè)單外顯子缺失或重復(fù)的基因靶向微陣列芯片。四、初診評(píng)估為了評(píng)估診斷為ADNP-相關(guān)ID/ASD病人的疾病情況和需求，建議進(jìn)行如下評(píng)估：1.體格檢查，以評(píng)估張力減退，關(guān)節(jié)松弛和肥胖。2.針對(duì)睡眠問(wèn)題和喂養(yǎng)困難的回訪。3.神經(jīng)學(xué)評(píng)估，包括腦電圖(如果懷疑癲癇發(fā)作)和大腦MRI(如果不作為診斷評(píng)估的一部分)來(lái)檢測(cè)大腦是否有異常。4.在嬰兒和兒童中，綜合發(fā)展評(píng)估包括粗略和精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能以及言語(yǔ)和語(yǔ)言、自閉癥譜系障礙和智力殘疾的評(píng)估。5.如果存在行為問(wèn)題，則進(jìn)行精神病學(xué)評(píng)估6.眼科檢查和視力評(píng)估，包括電生理和視覺(jué)感知檢查，以檢測(cè)皮質(zhì)視覺(jué)障礙。7.心超聲評(píng)估心臟異常。五、鑒別診斷ADNP相關(guān)的智力殘疾和自閉癥譜系障礙（ADNP相關(guān)ID/ASD）應(yīng)與其他綜合征區(qū)別開(kāi)來(lái)，包括發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙和獨(dú)特的面容異常；這些疾病包括其他染色體重組疾病，如Kleefstra綜合征和Smith-Magenis綜合征，它們與ADNP相關(guān)的ID/ASD有一些共同表現(xiàn)，如自閉癥樣行為、伴有刻板癥、智力殘疾和睡眠障礙。在兩種綜合征中，不同的特征與ADNP相關(guān)的ID/ASD中的特征略有不同。Kleefstra綜合征的特征是智力殘疾，兒童肌張力減退和獨(dú)特的面部特征。大多數(shù)人的功能屬于中度至重度智力障礙，少數(shù)人有輕度延遲，總智商在70左右。大多數(shù)人有嚴(yán)重的表達(dá)語(yǔ)言延遲而言語(yǔ)發(fā)展很少，但一般語(yǔ)言發(fā)展通常處于較高水平。其他的有復(fù)雜模式有心缺陷、腎/泌尿系統(tǒng)缺陷、男性生殖器缺陷、嚴(yán)重呼吸道感染、癲癇/熱性驚厥、兒童時(shí)期的自閉癥特征以及青春期后的極度冷漠或緊張性精神病特征。Smith-Magenissyndrome的特征是獨(dú)特的身體特征，發(fā)育遲緩，認(rèn)知障礙和行為異常。嬰兒有喂養(yǎng)困難、發(fā)育不良、肌張力減退、反射遲鈍、長(zhǎng)時(shí)間午睡或需要被喚醒進(jìn)食以及普遍的嗜睡。大多數(shù)人的智力障礙程度在輕度到中度之間。行為表型有明顯的睡眠障礙、刻板印象、適應(yīng)不良和自我傷害行為，通常直到18個(gè)月或更大年齡才被發(fā)現(xiàn)，持續(xù)變化直至成年。六、治療對(duì)癥治療。目前還沒(méi)有專門的治療方法。建議兒科醫(yī)生或初級(jí)保健醫(yī)生進(jìn)行常規(guī)醫(yī)療護(hù)理。七、遺傳咨詢遺傳模式?ADNP-相關(guān)ID/ASD(ADNP-relatedID/ASD)屬常染色體顯性遺傳。迄今為止所有受累的個(gè)體都是新發(fā)致病性變異。沒(méi)有證據(jù)有外顯率降低問(wèn)題。遺傳咨詢的內(nèi)容是向患者及其家庭提供該病的性質(zhì)、遺傳方式及其可能造成影響方面的信息，幫助他們做出基于足夠背景知識(shí)，以及符合個(gè)人情況的決定。1.先證者父母迄今為止，所有的ADNP-相關(guān)的ID/ASD患者都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。建議對(duì)明確的新發(fā)致病性變異的先證者的父母進(jìn)行評(píng)估，包括分子遺傳學(xué)檢測(cè)。2.先證者同胞?至今為止，ADNP-相關(guān)的ID/ASD的受累的個(gè)體都是ADNP基因的新發(fā)致病性變異。因此同胞的患病風(fēng)險(xiǎn)較低。由于父母可能存在胚系嵌合，推測(cè)其風(fēng)險(xiǎn)大于一般人群。3.先證者的后代?具有ADNP相關(guān)ID/ASD的個(gè)體的每個(gè)孩子又的50％的機(jī)會(huì)遺傳ADNP致病性變異。已知ADNP-相關(guān)綜合征性自閉癥患者無(wú)法生育。4.其他家系成員鑒于所有與ADNP相關(guān)的ID/ASD的先證者都是由于ADNP基因新發(fā)的致病性變異，因此推測(cè)其他家庭成員的風(fēng)險(xiǎn)較低。5.生育計(jì)劃確定遺傳風(fēng)險(xiǎn)的最佳時(shí)間和產(chǎn)前檢測(cè)可用性的討論是在懷孕前。6.產(chǎn)前檢測(cè)和產(chǎn)前診斷?由于先證者最有可能是ADNP基因新發(fā)的致病性變異，未來(lái)懷孕的風(fēng)險(xiǎn)較低。由于可能有胚系嵌合（盡管風(fēng)險(xiǎn)<1%），風(fēng)險(xiǎn)可能高于一般人群，因此患兒父母可能會(huì)考慮植入前遺傳診斷。根據(jù)尹冬冬資料編輯

兒童孤獨(dú)癥又稱自閉癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國(guó)男女患病率比例為6—9：1。其主要癥狀為：1.孤獨(dú)離群，不會(huì)與人建立正常的聯(lián)系。一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等。有的患兒從嬰兒時(shí)期起就表現(xiàn)這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡讓人抱，當(dāng)有人要抱起他時(shí)，他不表現(xiàn)出期待要抱起的伸手姿勢(shì)，不主動(dòng)找小孩玩，別人找他玩時(shí)表現(xiàn)躲避，對(duì)呼喚沒(méi)有反應(yīng)，總喜歡自己?jiǎn)为?dú)活動(dòng)，自己玩。有的患兒雖然表現(xiàn)不拒絕別人，但不會(huì)與小朋友進(jìn)行交往，即缺乏社會(huì)交往技巧，如找小朋友時(shí)不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過(guò)去摟人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯(lián)系而只是一個(gè)動(dòng)作，或者說(shuō)只存在一個(gè)接觸的形式，而無(wú)接觸人的內(nèi)容和目的。他們的孤獨(dú)還表現(xiàn)在對(duì)周圍的事不關(guān)心，似乎是聽(tīng)而不聞，視而不見(jiàn)，自己愿意怎樣做就怎樣做，毫無(wú)顧忌，旁若無(wú)人，周圍發(fā)生什么事似乎都與他無(wú)關(guān)，很難引起他的興趣和注意，目光經(jīng)常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定，看人時(shí)常斜視或余光等，很少正視也很少表現(xiàn)微笑，也從不會(huì)主動(dòng)和人打招呼。2.言語(yǔ)障礙十分突出。語(yǔ)言發(fā)育落后，或者在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)。大多數(shù)患兒言語(yǔ)很少，嚴(yán)重的病例幾乎終生不語(yǔ)，會(huì)說(shuō)會(huì)用的詞匯有限，并且即使有的患兒會(huì)說(shuō)，也常常以手勢(shì)代替。有的會(huì)說(shuō)話，但聲音很小，很低或自言自語(yǔ)重復(fù)一些單調(diào)的話。有的患兒只會(huì)模仿別人說(shuō)過(guò)的話，而不會(huì)用自己的語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行交談。不少患兒不會(huì)提問(wèn)或回答問(wèn)題，只是重復(fù)別人的問(wèn)話。語(yǔ)言的交流上還常常表現(xiàn)在代詞運(yùn)用的混淆顛倒，如常用“你”和“他”來(lái)代替他自己。還有不少孤獨(dú)癥兒童時(shí)常出現(xiàn)尖叫，這種情況有時(shí)能持續(xù)至5～6歲或更久。3.興趣狹窄，行為刻板重復(fù)，強(qiáng)烈要求環(huán)境維持不變。孤獨(dú)癥兒童常常在較長(zhǎng)時(shí)間里專注于某種或幾種游戲或活動(dòng)，如著迷于旋轉(zhuǎn)鍋蓋，單調(diào)地?cái)[放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預(yù)報(bào)，面對(duì)通常兒童們喜歡的動(dòng)畫(huà)片、電視、電影則毫無(wú)興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動(dòng)則大哭大鬧表現(xiàn)明顯的焦慮反應(yīng)，不肯改變其原來(lái)形成的習(xí)慣和行為方式，難以適應(yīng)新環(huán)境，多數(shù)患兒同時(shí)還表現(xiàn)無(wú)目的活動(dòng)，活動(dòng)過(guò)度，單調(diào)重復(fù)地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉(zhuǎn)，也有的甚至出現(xiàn)自傷自殘，如反復(fù)挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動(dòng)作。4.智力異常：大約70%的孤獨(dú)癥兒童智力發(fā)育落后及不均衡；20%孤獨(dú)癥兒童智力正常或接近正常；只有10%的患兒在智力活動(dòng)的某一方面有的又出奇地好，尤其在文字符號(hào)的機(jī)械記憶方面，他們智力在正常范圍甚至智力超常，多數(shù)患兒記憶力較好。如有的患兒特別喜歡日歷，看見(jiàn)日歷就主動(dòng)念起來(lái)；或者有的患兒喜歡認(rèn)字，看見(jiàn)字他就問(wèn)念什么，并且只問(wèn)一次就記住，甚至他能毫不費(fèi)力地流利地閱讀兒童故事書(shū)，但他不能用詞來(lái)表達(dá)自己的意思。5.感覺(jué)異常表現(xiàn)為痛覺(jué)遲鈍、對(duì)某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等。6.其他常見(jiàn)行為問(wèn)題：包括多動(dòng)、注意力不集中、發(fā)脾氣、攻擊、自傷等。自閉癥兒童的語(yǔ)言類型：1．無(wú)語(yǔ)言。2．立即仿說(shuō)：有變化的仿說(shuō)被視為自閉癥兒童表達(dá)溝通的意圖，而鸚鵡學(xué)舌式的仿說(shuō)多半不具有溝通意圖。3．拖延仿說(shuō)：指過(guò)一段時(shí)間后，自言自語(yǔ)的重復(fù)某些字、詞、句子等，同樣也會(huì)有溝通性或是非溝通性之分，而這種行為通常和情境、壓力有所聯(lián)系。4．無(wú)感情性言語(yǔ)：只是在跟你陳述一件事，而不是和你談話，沒(méi)有常人的一問(wèn)一答、一來(lái)一往的說(shuō)話特性。5．機(jī)械性語(yǔ)言：說(shuō)話如同木偶一樣機(jī)械，無(wú)法通過(guò)改變語(yǔ)音的音調(diào)、節(jié)奏來(lái)表現(xiàn)情緒或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。6．字義無(wú)法擴(kuò)大、縮小或者改變：如《蜀道難》：一夫當(dāng)關(guān)，萬(wàn)夫莫開(kāi)中的“一”和《老子》：道生一，一生二中的“一”，不能分辨其義。7．人稱代詞“你”、“我”、“他”分不清。8．點(diǎn)頭yes搖頭no較少使用甚至不會(huì)使用“是”或“不”。9．不會(huì)提問(wèn)或很少提問(wèn)。10．缺乏因果性的語(yǔ)言：如因?yàn)?、所以、因此、如果等?1.所說(shuō)的語(yǔ)言只有其熟悉的人才能懂其意義或者喃喃自語(yǔ)。自閉癥患兒的社交形態(tài)有三種：第一種：冷漠型的，把自己關(guān)在一個(gè)封閉的世界里，與外界隔絕；他在多數(shù)情況下對(duì)別人的態(tài)度是冷漠和疏忽，尤其是同齡人，但對(duì)父母稍微好一點(diǎn)，對(duì)社交沒(méi)有明顯興趣，拒絕身體上的接觸，尤其是別人要求的，主要交往對(duì)象是成人，他可能接近其他人，但接近是為了滿足某種愿望，一旦滿足便離開(kāi)；在口語(yǔ)方面有嚴(yán)重的障礙，也不能用口語(yǔ)來(lái)表達(dá)自己的狹隘及刻板的行為興趣，不能展開(kāi)假象游戲，如果沒(méi)有別人的干預(yù)，大部分時(shí)間在進(jìn)行重復(fù)或刻板的活動(dòng)，而且對(duì)別人的干預(yù)表示出抗拒。第二種：被動(dòng)型的，別人缺乏交往能力，在社交能力方面，除了滿足自己的需要外，不會(huì)主動(dòng)與人交往，但能被動(dòng)接觸，他在交往中找不到樂(lè)趣，在別人的帶領(lǐng)下可參與團(tuán)體游戲，但他只能扮演被動(dòng)角色，在溝通能力方面相對(duì)于冷漠型的口語(yǔ)發(fā)展，肢體語(yǔ)言相對(duì)好一點(diǎn)，會(huì)有鸚鵡式的說(shuō)話，但肢體語(yǔ)言能力弱，有狹隘刻板的行為興趣，玩耍時(shí)停留在完全的把玩式的方式，不能自發(fā)有熱情的去玩，更談不上創(chuàng)造。在受到干擾時(shí)，比冷漠孩子有更高的反應(yīng)，有不同程度的智障，部分具正?；蚋叩哪芰?。第三種：主動(dòng)帶異常型的。在社交能力方面主動(dòng)與人接觸，但表現(xiàn)很幼稚，異常，不恰當(dāng)并且是單向的，他也愿意與成人交往，交往只是為了滿足他重復(fù)刻意的個(gè)人意愿，而不是相互交往的樂(lè)趣，所以他會(huì)重復(fù)某些語(yǔ)言，缺乏察言觀色的能力，不能理解聽(tīng)的人有什么需要，不懂得調(diào)整自己，不懂得轉(zhuǎn)換話題。溝通能力相對(duì)與其他兩種，口語(yǔ)能力較好，會(huì)有鸚鵡式的說(shuō)話，在非口語(yǔ)方面溝通有障礙，肢體語(yǔ)言，表情。患兒說(shuō)話不會(huì)伴隨肢體語(yǔ)言，行為重復(fù)刻板模仿，游戲角色讓他扮演也缺乏情感的投入，智力方面有不同程度的障礙。一、醫(yī)學(xué)上的治療：1.預(yù)防性治療：防止自閉癥的出現(xiàn)，包括遺傳學(xué)上的輔導(dǎo)。2.補(bǔ)救性治療：及早診斷，針對(duì)生理因素而加以治療。3.癥狀性治療：藥物治療可以減輕征狀，例如過(guò)份活躍、不集中、情緒不穩(wěn)定、暴力傾向、睡眠困難等（1、抗抑郁藥一般選用氯丙咪嗪、丙咪嗉和5-羥色胺再攝取抑制荊(SSRS)，如氟西汀，色曲林、氟伏沙明(蘭釋)等，也有應(yīng)用丁螺環(huán)酮（抗焦慮藥）治療兒童自閉癥，可以減少刻板行為、自傷行為、攻擊行為和改善社合交往異常的癥狀。2、抗精神病藥診斷明確后，根據(jù)患兒具體情況，選用藥物、按醫(yī)囑用藥及規(guī)律按時(shí)服藥，維持治療，通?？梢詼p輕多動(dòng)、沖動(dòng)、哭鬧及攻擊行為，改善行為，穩(wěn)定情緒等作用。(1)典型的抗精神病藥，包括氯丙嗪、舒必利，氟哌啶醇等。(2)非典型的抗精神病藥，包括利培酮(維思通)、氯氮平、奧氮平等。臨床近來(lái)常用小刑量利培酮治療自閉癥，可減輕多動(dòng)、沖動(dòng)、攻擊行為、強(qiáng)迫重復(fù)行為癥狀，某些患兒可增進(jìn)社合交往，奧氮平也有類似效果。3、情緒穩(wěn)定劑包括丙戊酸納、卡馬西平、碳酸鋰，心得安、氯硝西泮，用藥治療的目的是控制、穩(wěn)定自閉癥兒童的情緒激功、哭同不安、紫張恐俱和自傷行為等癥狀。4、中樞興奮劑，如哌甲酯(利他林)和匹莫林，主要應(yīng)用于患兒表現(xiàn)有嚴(yán)重的過(guò)份多動(dòng)及注意不集中者，癲癇患者或腦電圖異常者慎用。這類藥物的目的為改善活功過(guò)度、注意渙散等癥狀。5、維生素和鎂鹽曾有應(yīng)用大劑量維生素B6和鎂鹽治療兒童自閉癥，這兩種藥物主要影晌神經(jīng)遞質(zhì)的代榭，減少多動(dòng)和易激惹性，減少攻擊、自傷行為，增強(qiáng)注意力。但目前研究意見(jiàn)不一致，也有認(rèn)為無(wú)效的）。二、行為心理治療及特殊教育：1.全面一致的治療計(jì)劃?？祻?fù)始于評(píng)估終于，所以治療前要從多方面去評(píng)估他的能力。根據(jù)評(píng)估結(jié)果去提供適合他能力的訓(xùn)練方法及學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)。2.指令簡(jiǎn)單明了，參與有意義，及時(shí)輔助。3.環(huán)境安靜且要穩(wěn)定，令孩子愉快舒適。4.教學(xué)要適合孩子的能力。5.加強(qiáng)家庭訓(xùn)練（家長(zhǎng)在家里也要用同樣的方法教導(dǎo)孩子）。6.及時(shí)強(qiáng)化正確行為，用正常行為去代替異常行為。7.重復(fù)性行為及不愿改變的傾向需要通過(guò)替代治療。來(lái)幫助他學(xué)習(xí)其它較好的行為慢慢去代替這些行為。8.用行為分析法去應(yīng)付一些困難行為，例如發(fā)脾氣、不服從、破壞等。三、言語(yǔ)治療十分重要。首先評(píng)估將兒童言語(yǔ)的發(fā)展階段，然后訂出適當(dāng)?shù)挠?xùn)練方法，將這些訓(xùn)練融合于兒童的日常生活之中。并指導(dǎo)家屬學(xué)習(xí)這些方法。四、家庭參與：1.自閉癥兒童對(duì)家庭造成很大的壓力。首先要幫助家長(zhǎng)認(rèn)識(shí)兒童的基本病理，發(fā)展程度及治療方法。其次要讓其它家庭成員參與到治療中。2.在孤獨(dú)癥整個(gè)成長(zhǎng)過(guò)程中，家庭都需要不斷學(xué)習(xí)和適應(yīng)。當(dāng)他們長(zhǎng)大，離開(kāi)學(xué)校的時(shí)候，更需要幫助。家長(zhǎng)需考慮給孩子：提供離校的職業(yè)培訓(xùn)、技能學(xué)習(xí)等。有些高能力的自閉癥人士可以獨(dú)自工作，但他們?cè)谌穗H關(guān)系方面仍然會(huì)有很多困難，例如不明白別人的情緒、要求等。當(dāng)他們進(jìn)入青春期時(shí)亦需要性方面的輔導(dǎo)。3.家長(zhǎng)互助群：家長(zhǎng)互助群幫助家長(zhǎng)互相支持，與及爭(zhēng)取社會(huì)人士的了解和支持。五、自閉癥的康復(fù)訓(xùn)練中家長(zhǎng)常問(wèn)的幾個(gè)問(wèn)題1、什么是孤獨(dú)癥的最佳干預(yù)期？一般來(lái)說(shuō)，8歲前是孤獨(dú)癥的最佳干預(yù)期。其中，3歲前是孤獨(dú)癥兒童語(yǔ)言學(xué)習(xí)的黃金期。年齡越小，大腦發(fā)育的可塑性越大，所以早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是孤獨(dú)癥兒童康復(fù)教育最重要的基本策略。2、孤獨(dú)癥兒童康復(fù)學(xué)習(xí)包括幾個(gè)部分？孤獨(dú)癥兒童康復(fù)學(xué)習(xí)包括基礎(chǔ)學(xué)習(xí)技能、學(xué)習(xí)能力、自理能力、運(yùn)動(dòng)技能四個(gè)部分?；A(chǔ)學(xué)習(xí)技能指的是孩子對(duì)于視覺(jué)方面的觀察和手眼協(xié)調(diào)能力；語(yǔ)言的理解、表達(dá)和溝通能力；游戲技巧、社交技巧、小組活動(dòng)的配合程度以及生活常規(guī)的執(zhí)行能力。學(xué)習(xí)能力指的是孩子認(rèn)字、寫(xiě)字和數(shù)學(xué)這三方面的能力，一般針對(duì)實(shí)際發(fā)育年齡在四歲或以上的孩子。自理能力是非常重要的，從孩子一開(kāi)始接受訓(xùn)練就要貫穿在整個(gè)訓(xùn)練計(jì)劃里，自理能力包含了穿衣、進(jìn)食、梳洗和如廁的能力培養(yǎng)。運(yùn)動(dòng)技能方面，我們要在康復(fù)訓(xùn)練中確保孩子的粗大運(yùn)動(dòng)（跑、跳、扔球等）和精細(xì)運(yùn)動(dòng)（串珠、搭積木、扣扣子等）都得到充分的練習(xí)。3、什么是應(yīng)用行為分析？應(yīng)用行為分析（AppliedBehaviorAnalysis，ABA）是一門關(guān)于行為規(guī)律的社會(huì)科學(xué)，其主旨在于分析并改善具有社會(huì)意義的、可觀察的、可測(cè)量的、有客觀規(guī)律的人類行為。應(yīng)用行為分析的特點(diǎn)包括:應(yīng)用性、行為性、分析性、技術(shù)性、概念系統(tǒng)化、有效性和一般性。應(yīng)用行為分析所涵蓋的范圍很廣，它其中的一些原則被應(yīng)用到孤獨(dú)癥康復(fù)之中，并且有實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)支持，但應(yīng)用行為分析并不是因?yàn)楣陋?dú)癥而產(chǎn)生的。應(yīng)用行為分析的核心是了解與改進(jìn)行為，確切的說(shuō)是一門將行為原則系統(tǒng)地運(yùn)用在有效提高有社會(huì)意義的行為中，并且通過(guò)實(shí)驗(yàn)方法來(lái)證明其有效性和關(guān)聯(lián)性的科學(xué)。應(yīng)用行為分析涉及到的一些行為原則，例如：強(qiáng)化、懲罰、消退、塑造等都是首先通過(guò)實(shí)驗(yàn)行為分析證明之后，運(yùn)用在提高人類行為以及生活質(zhì)量方面的。4、什么是個(gè)別化訓(xùn)練計(jì)劃？個(gè)別化訓(xùn)練計(jì)劃就是針對(duì)孤獨(dú)癥兒童的確切需要制定的康復(fù)計(jì)劃。一般在國(guó)外一份計(jì)劃為期一年，國(guó)內(nèi)大部分都以三個(gè)月為一期。訓(xùn)練計(jì)劃的內(nèi)容在不同階段需要包括不同的內(nèi)容，一定要因材施教，量體裁衣，這樣才能夠最大化地讓孩子獲益。5、康復(fù)教育為什么要分階段？康復(fù)教育內(nèi)容很多，不可能同時(shí)進(jìn)行，要根據(jù)孤獨(dú)癥兒童的接受能力分階段實(shí)施，做訓(xùn)練計(jì)劃時(shí)也要循序漸進(jìn)。同時(shí)，根據(jù)孤獨(dú)癥兒童掌握的程度對(duì)計(jì)劃的具體內(nèi)容進(jìn)行調(diào)整。6、康復(fù)教育初級(jí)階段有哪些內(nèi)容？這個(gè)階段主要是建立基本學(xué)習(xí)行為，如聽(tīng)從指令和基本配合能力。對(duì)于剛被診斷或年齡在2歲左右的孩子，首先，要教會(huì)他的是如何配合，服從指令，與老師建立關(guān)系。所以這個(gè)階段一般主要教孩子一些簡(jiǎn)單的指令跟服從，比如說(shuō)：坐好了、站起來(lái)、過(guò)來(lái)、抱抱、招招手等動(dòng)作；同時(shí)，還可以教孩子玩簡(jiǎn)單的積木或木制拼圖，讓他學(xué)會(huì)收拾玩具。初級(jí)階段一般會(huì)用大概兩周到一個(gè)月的時(shí)間，給孩子建立一個(gè)上課的氣氛，熟悉上課的狀態(tài)，并且能夠在安靜的情緒下配合家長(zhǎng)完成一些簡(jiǎn)單的指令。7、康復(fù)教育中級(jí)階段有哪些內(nèi)容？這個(gè)階段的重點(diǎn)是基本學(xué)習(xí)能力的建立，主要內(nèi)容包括：語(yǔ)言和言語(yǔ)表達(dá)、動(dòng)作模仿能力、視覺(jué)訓(xùn)練、游戲和社交技能以及發(fā)音的跟從和糾正。這個(gè)階段是非常重要的，早期的、正確的專業(yè)干預(yù)可以為今后的學(xué)習(xí)和預(yù)后發(fā)展打下良好基礎(chǔ)。但這些都是非常專業(yè)的、循序漸進(jìn)的過(guò)程，需要專業(yè)人員的持續(xù)支持。8、康復(fù)教育高級(jí)階段有哪些內(nèi)容？這個(gè)階段的重點(diǎn)是提高學(xué)習(xí)品質(zhì)和技能。在中級(jí)階段的基礎(chǔ)上，家長(zhǎng)和老師可以逐漸增加難度和孩子自主學(xué)習(xí)技能，結(jié)合孩子的興趣、能力和生活環(huán)境，讓孩子在語(yǔ)言認(rèn)知方面掌握物品功能、外形和類別的知識(shí)，在語(yǔ)言方面開(kāi)始與家長(zhǎng)使用交流性語(yǔ)言，以及學(xué)習(xí)小組上課的技巧。9、康復(fù)教育學(xué)前階段有哪些內(nèi)容？學(xué)前階段是孩子建立生活能力和為學(xué)習(xí)預(yù)備技能的重要階段，首先要幫助孩子學(xué)會(huì)基本生活技能，減少依賴和干擾行為，為獨(dú)立生活能力的建立打下良好基礎(chǔ)，通過(guò)科學(xué)的干預(yù)，這個(gè)階段的孩子在詞匯、語(yǔ)言、社交上都有一定的累計(jì)，家長(zhǎng)可以開(kāi)始讓孩子學(xué)習(xí)認(rèn)字、寫(xiě)字和數(shù)學(xué)方面的知識(shí)，但一定要遵從評(píng)估、興趣和自主的原則，認(rèn)知教育不是學(xué)前康復(fù)教育的重點(diǎn)。10、怎樣為每一個(gè)孤獨(dú)癥兒童制定個(gè)性化的培養(yǎng)目標(biāo)？孤獨(dú)癥兒童個(gè)體差異極大，許多孤獨(dú)癥兒童可能會(huì)同時(shí)表現(xiàn)為多重障礙，也有部分兒童某方面的能力雖然超常，卻難以在社會(huì)情境中發(fā)揮和適應(yīng)性地運(yùn)用。因此，制定培養(yǎng)目標(biāo)必須注重個(gè)體適應(yīng)性、針對(duì)性和延續(xù)性。在開(kāi)始康復(fù)教育之前第一件事情就是給孩子做一個(gè)能力的評(píng)估。目前國(guó)內(nèi)經(jīng)常用到的有孤獨(dú)癥兒童心理教育評(píng)估（簡(jiǎn)稱PEP-3，國(guó)內(nèi)應(yīng)用的版本簡(jiǎn)稱CPEP），也有用國(guó)外常用的基本語(yǔ)言和學(xué)習(xí)技能評(píng)估（簡(jiǎn)稱ABLLS-R）或語(yǔ)言行為評(píng)估課程（簡(jiǎn)稱VB-MAPP）。需要指出的是，沒(méi)有一套康復(fù)教育計(jì)劃是適合所有孩子的，所以在個(gè)別孩子身上出現(xiàn)奇跡的康復(fù)教育計(jì)劃未必適合每一個(gè)孩子。盲目采用其他孩子有效的方法是不科學(xué)的，也不能夠使孩子的獲益最大化。在實(shí)施個(gè)性化的康復(fù)教育計(jì)劃的同時(shí)，隨著孩子年齡的增長(zhǎng)，還要考慮其職業(yè)生涯發(fā)展，確定適合的教育目標(biāo)和職業(yè)發(fā)展目標(biāo)。11、怎樣設(shè)計(jì)和帶領(lǐng)孤獨(dú)癥兒童進(jìn)入互動(dòng)的環(huán)節(jié)？孤獨(dú)癥兒童的互動(dòng)性意識(shí)和能力均很弱，教師在康復(fù)教育過(guò)程中要重視與孩子互動(dòng)，具體策略有：（1）進(jìn)行專業(yè)評(píng)估，了解孩子的特點(diǎn)與需求；（2）真正的接納，建立良好的關(guān)系；（3）掌握孩子最感興趣的事物，運(yùn)用強(qiáng)化策略；（4）建立結(jié)構(gòu)化教學(xué)環(huán)境，在小組課的設(shè)計(jì)上重視孩子間的互動(dòng)行為；（5）重視眼光接觸，運(yùn)用游戲、音樂(lè)和輔助溝通工具。在干預(yù)的過(guò)程中我們主要運(yùn)用行為訓(xùn)練法對(duì)他們進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練。在訓(xùn)練過(guò)程中注重環(huán)境的營(yíng)造，即為幼兒創(chuàng)設(shè)融合性促進(jìn)學(xué)習(xí)的大環(huán)境，其中物質(zhì)環(huán)境和人際環(huán)境的創(chuàng)設(shè)為語(yǔ)言的訓(xùn)練打下了情感基礎(chǔ)，因?yàn)閷?duì)自閉癥幼兒來(lái)說(shuō)情感的建立是進(jìn)行教育的第一步；同時(shí)運(yùn)用游戲的方法來(lái)提高自閉癥幼兒的接受性語(yǔ)言、模仿能力及游戲的水平，從而促進(jìn)語(yǔ)言的發(fā)展，所以游戲是對(duì)自閉癥幼兒進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練的最有效的方法之一。（一）注重環(huán)境優(yōu)化，創(chuàng)設(shè)融合性保教的大環(huán)境：在融合性保教的大環(huán)境中包含了物理環(huán)境和人際環(huán)境的創(chuàng)設(shè)。物理環(huán)境：物理環(huán)境的創(chuàng)設(shè)中包含了個(gè)別訓(xùn)練和集體環(huán)境的創(chuàng)設(shè)兩大方面。（1）個(gè)別訓(xùn)練：對(duì)自閉癥幼兒進(jìn)行一對(duì)一的個(gè)別訓(xùn)練是一個(gè)很重要的訓(xùn)練方式。在一日活動(dòng)中，個(gè)別訓(xùn)練與集體教學(xué)是相互融合的，每天都要保證一段時(shí)間進(jìn)行個(gè)別訓(xùn)練。因?yàn)樽蚤]癥幼兒的能力和需要的差異也很大，只有設(shè)計(jì)不同的教學(xué)策略，提供難度不同的教學(xué)材料，才能真正地使孩子有所得?！?、創(chuàng)設(shè)專門的個(gè)別訓(xùn)練室：訓(xùn)練室中配置一些個(gè)別訓(xùn)練的材料，并分割成易、中、難三個(gè)不同的層次，如圖文配對(duì)連接、圖卡字卡等。2、確立個(gè)別訓(xùn)練計(jì)劃：確立孩子當(dāng)前最需要訓(xùn)練的內(nèi)容，達(dá)到的目標(biāo)。如針對(duì)孩子發(fā)音不準(zhǔn)，說(shuō)話含糊，存在構(gòu)音困難，在個(gè)別訓(xùn)練時(shí)，我們就讓幼兒進(jìn)行發(fā)音訓(xùn)練，聽(tīng)清發(fā)音，仔細(xì)觀察發(fā)音時(shí)的口型和舌位，然后對(duì)著鏡子觀察自己的口型和舌位，反復(fù)練習(xí)，體會(huì)發(fā)音要領(lǐng)，掌握發(fā)音方法。而且還對(duì)他制定了分階段的、詳細(xì)的訓(xùn)練計(jì)劃：如第一階段模仿聲母、韻母和音節(jié)的發(fā)音；第二階段模仿生字的發(fā)音，如飯飯、手手等；第三階段模仿單詞的發(fā)音，如吃飯、洗手等；第四階段模仿老師說(shuō)一句完整的話，學(xué)習(xí)簡(jiǎn)單的句子，如“我在吃飯”、“我要喝水”等。（2）集體環(huán)境的創(chuàng)設(shè)：　1、戶外活動(dòng)：帶領(lǐng)孩子參與到戶外各類活動(dòng)中，創(chuàng)設(shè)和普通孩子一起活動(dòng)的機(jī)會(huì)。自閉癥幼兒的動(dòng)作能力特強(qiáng)，他們的運(yùn)動(dòng)量也很大，很喜歡到操場(chǎng)上玩大型運(yùn)動(dòng)器械，我們就每周安排兩次與普通孩子一起進(jìn)行戶外活動(dòng)，在活動(dòng)中鼓勵(lì)普通孩子與他們交流。老師也有意識(shí)地引導(dǎo)自閉癥幼兒與普通孩子一起交流，讓他們跟著普通孩子一起學(xué)習(xí)排隊(duì)，玩蹺蹺板，并學(xué)念簡(jiǎn)單的兒歌。2、統(tǒng)合訓(xùn)練室：自閉癥幼兒都存在著感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)的現(xiàn)象，創(chuàng)建統(tǒng)合訓(xùn)練室，運(yùn)用器械對(duì)他們進(jìn)行感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練，幫助孩子趨于穩(wěn)定和平衡，為語(yǔ)言訓(xùn)練打下良好的基礎(chǔ)。3、人際環(huán)境：人際環(huán)境中包含了兩大依戀：師生依戀和同伴依戀（既同伴支持）。同時(shí)創(chuàng)設(shè)各類游戲環(huán)境也是人際環(huán)境的一部分。（1）師生依戀：師生依戀是進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練的基礎(chǔ)。它包含了接納、身體接觸、情感支持三方面內(nèi)容。A、接納：自閉癥幼兒由于身心的特點(diǎn)，情感極不穩(wěn)定，不易接近周圍的人，對(duì)情感的體驗(yàn)也不深刻。要想對(duì)其進(jìn)行教育干預(yù)，雙方的相互接納是前提，要讓他們?cè)趦?nèi)心里接納老師，信任老師，只有這樣才會(huì)在以后的訓(xùn)練中順利聽(tīng)從指令，接受訓(xùn)練。B、身體接觸：自閉癥幼兒他們不喜歡身體的接觸，而身體的接觸是建立情感的基礎(chǔ)，是進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練的第一步。有很多自閉癥幼兒，喜歡一個(gè)人玩耍，眼睛不愿與老師對(duì)視，不喜歡別人碰他。為了對(duì)孩子進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練，老師要為孩子準(zhǔn)備他喜歡的食品和玩具，并適當(dāng)?shù)臐M足他的某些需要，在孩子被吸引住的一剎那，老師可摸摸孩子的頭，拍拍孩子的肩、再順勢(shì)把他摟在懷中，表示老師是多么的喜歡他。這時(shí)，孩子一般都會(huì)愿意與你接觸，也不會(huì)有太激動(dòng)的情緒。因?yàn)樗?，老師不?huì)傷害他，老師是喜歡他的。C、情感支持：情感的支持將使孩子樹(shù)立學(xué)習(xí)的自信心。它也包含了兩個(gè)方面的內(nèi)容。a，鼓勵(lì)：在語(yǔ)言訓(xùn)練的過(guò)程中，運(yùn)用最多的策略是鼓勵(lì)。能力再弱的孩子也有他的“閃光點(diǎn)”，從發(fā)現(xiàn)他們的優(yōu)點(diǎn)入手，及時(shí)地給予肯定與鼓勵(lì)，不斷強(qiáng)化其積極向上的認(rèn)同心理，不放過(guò)一個(gè)微小的動(dòng)作，只要是行為意義積極的，都可用“做得好”、“你真行”、“你真棒”等語(yǔ)言進(jìn)行鼓勵(lì)。b，創(chuàng)設(shè)成功的機(jī)會(huì)：對(duì)于語(yǔ)言發(fā)展特別遲滯的孩子，適當(dāng)降低標(biāo)準(zhǔn)，使孩子有成功的機(jī)會(huì)，這樣可以收到意想不到的效果，它會(huì)使孩子從不難獲得的成功體驗(yàn)中獲得自信。當(dāng)孩子獲得點(diǎn)滴進(jìn)步時(shí)，則可適當(dāng)?shù)乜浯蠛⒆拥倪M(jìn)步，因?yàn)楹⒆幽苡羞M(jìn)步，對(duì)他來(lái)說(shuō)是不容易的，老師的夸獎(jiǎng)“進(jìn)步真大”能調(diào)動(dòng)孩子心理中的積極因素，使孩子期望自己能有更大的進(jìn)步。（2）同伴依戀（即同伴支持）：自閉癥幼兒小組課后接觸最為頻繁的對(duì)象是他們的同齡伙伴，他們之間的相互作用對(duì)其語(yǔ)言的發(fā)展在某種意義上更勝于老師的教育。因此，有目的有計(jì)劃地開(kāi)展豐富多彩的活動(dòng)，創(chuàng)設(shè)有利于孩子交往的客觀環(huán)境，為他們提供充分交往的機(jī)會(huì)，以利于建立良好的同伴關(guān)系。它包含了與正常兒童的游戲、正常兒童的示范等內(nèi)容。A、與正常兒童的共同游戲：由于自閉癥幼兒人數(shù)不多，在集體活動(dòng)中缺少氣氛，所以每周安排自閉癥幼兒和正常孩子一起活動(dòng)。如每周一次的角色游戲、體育活動(dòng)、學(xué)習(xí)活動(dòng)……在共同的游戲中，正常孩子的積極熱情會(huì)感染他們，充分的調(diào)動(dòng)起他們學(xué)習(xí)積極性。如為了提高自閉癥幼兒自我認(rèn)知的能力，幫助他們理解“男”、“女”的區(qū)別。B、正常兒童的示范：示范是對(duì)自閉癥幼兒進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練的又一策略，而正常孩子的示范又有著更深一層的意義。在辨別“男孩”、“女孩”的活動(dòng)中，老師先問(wèn)正常孩子：“你是男孩還是女孩？為什么？”在孩子正確地示范說(shuō)出后再引導(dǎo)自閉癥幼兒說(shuō)說(shuō)，這時(shí)他們能積極地模仿著，也樂(lè)意地學(xué)著說(shuō)話。（3）創(chuàng)設(shè)各類游戲環(huán)境：創(chuàng)設(shè)角色游戲、主題活動(dòng)、區(qū)域活動(dòng)的環(huán)境，為自閉癥幼兒提供語(yǔ)言學(xué)習(xí)的機(jī)會(huì)。　　A、角色游戲：游戲是幼兒的主要活動(dòng)，為了引導(dǎo)自閉癥幼兒玩角色游戲，老師要經(jīng)常帶他們參與角色游戲。如老師帶他們玩時(shí)看見(jiàn)別的老師就教他們跟老師打招呼：“老師早”、“老師好”等一些簡(jiǎn)單的禮貌用語(yǔ)。在游戲的過(guò)程中，孩子們也會(huì)模仿其他小朋友扮演喜歡的角色，如醫(yī)生、超市的營(yíng)業(yè)員等。為了使游戲進(jìn)行下去，角色與角色之間要發(fā)生聯(lián)系，而自閉癥幼兒又沒(méi)有能力去聯(lián)系、溝通，這時(shí)，老師要鼓勵(lì)孩子去參與溝通，向他們提一些簡(jiǎn)單的問(wèn)題，在老師的提示下自閉癥孩子也要試著作出簡(jiǎn)單的問(wèn)答。有時(shí)在活動(dòng)中，孩子們之間也會(huì)發(fā)生沖突，如爭(zhēng)奪玩具等，老師給示范后讓孩子模仿解決當(dāng)前的問(wèn)題。B、主題活動(dòng)：經(jīng)常開(kāi)展主題活動(dòng)，不僅能訓(xùn)練孩子們的語(yǔ)言，還能促進(jìn)孩子們之間的交往。（二）訓(xùn)練策略：策略一：用游戲法提高自閉癥幼兒接受性語(yǔ)言能力，學(xué)習(xí)聽(tīng)懂指令并能執(zhí)行。對(duì)自閉癥幼兒進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練，必須從模仿、聽(tīng)指令，理解別人的語(yǔ)言開(kāi)始。游戲法是一種十分有效的方法，貼近幼兒生活的游戲可以為其創(chuàng)設(shè)一定的交流情境，激發(fā)其說(shuō)話的愿望。活動(dòng)1：擊鼓找物老師用小棒擊鼓，讓孩子圍著圓桌順著一個(gè)方向走動(dòng)，鼓聲一停，則讓孩子停下，并按老師的指令去找物。如“把皮球拿過(guò)來(lái)”、“把球給我”等。因?yàn)楹⒆訉?duì)敲鼓很感興趣，老師就利用這一心理特點(diǎn)，當(dāng)孩子拿對(duì)了就抱抱他，或者向他微笑表示表?yè)P(yáng)，最后讓他敲一下鼓，然后再進(jìn)行游戲。　　活動(dòng)2：小動(dòng)物找朋友，為了訓(xùn)練孩子聽(tīng)到自己的名字有反應(yīng)，可通過(guò)《小動(dòng)物找朋友》這游戲進(jìn)行練習(xí)。游戲開(kāi)始時(shí)讓孩子藏在椅子背后，老師模仿小動(dòng)物的叫聲，然后叫一小朋友的名字，如：“喵喵喵，，在那里？”要求孩子聽(tīng)到自己的名字能說(shuō)：“到”或者伸出頭來(lái)。如果孩子沒(méi)有反應(yīng)，老師則走到椅子背后給予再次的重復(fù)，如果孩子能說(shuō)出“到”或伸出頭時(shí)，老師就表示：“你真棒，小貓和你做朋友！”游戲初始階段，可以兩個(gè)老師配合或和家長(zhǎng)一起對(duì)他們進(jìn)行訓(xùn)練。策略二：用游戲法提高自閉癥幼兒的模仿能力，促進(jìn)幼兒的自我及他我的認(rèn)知；指導(dǎo)幼兒能用請(qǐng)求語(yǔ)和老師交談。對(duì)自閉癥幼兒來(lái)說(shuō)，他們的一切學(xué)習(xí)就是模仿。而且他們善于模仿，模仿能力比較強(qiáng)。老師為他們創(chuàng)設(shè)游戲的環(huán)境，讓他們?cè)谔囟ǖ恼鎸?shí)的情景中通過(guò)學(xué)習(xí)模仿動(dòng)作，在做做玩玩的中從而習(xí)得模仿性語(yǔ)言，形成語(yǔ)言定勢(shì)，促進(jìn)他們的語(yǔ)言發(fā)展。1、模仿動(dòng)作：游戲《請(qǐng)你照我這樣做》通過(guò)游戲《請(qǐng)你照我這樣做》，模仿指認(rèn)五官。如老師指著自己的眼睛說(shuō)：“這是眼睛?！弊尯⒆右仓钢约旱难劬φf(shuō)：“這是眼睛”學(xué)說(shuō)簡(jiǎn)單句。在多次模仿的基礎(chǔ)上，孩子就能自己指出五官，并能模仿說(shuō)簡(jiǎn)單句了。老師還可用歌曲《五官歌》讓幼兒來(lái)學(xué)說(shuō)名稱，促進(jìn)幼兒的語(yǔ)言發(fā)展。2、模仿語(yǔ)言：游戲《我會(huì)說(shuō)》老師創(chuàng)設(shè)游戲的情景：一個(gè)小朋友（由程度好的小朋友扮演）在看書(shū)，忽然，他大聲地說(shuō)：老師我要喝水。然后反復(fù)說(shuō)幾次，老師引導(dǎo)自閉癥幼兒模仿，用此辦法還可模仿說(shuō)：我要玩------等等。另外《傳話游戲》也是孩子模仿老師語(yǔ)言的一個(gè)很好的游戲。策略三：用游戲法提高自閉癥幼兒的游戲能力，從而促進(jìn)其應(yīng)答性語(yǔ)言的發(fā)展。孩子游戲行為水平的高低，直接影響著其語(yǔ)言的發(fā)展。在孩子的游戲中，老師以游戲的口吻介入孩子的游戲，進(jìn)行指導(dǎo)和點(diǎn)撥，在提高孩子游戲水平的同時(shí)也促進(jìn)了語(yǔ)言的發(fā)展。如在《娃娃家》游戲中，老師帶領(lǐng)他們學(xué)做小客人，這時(shí)領(lǐng)頭的孩子會(huì)熱情的招待他們，老師可在一旁提示孩子，鼓勵(lì)他們學(xué)說(shuō)道謝的話。開(kāi)始孩子對(duì)于老師的提問(wèn)會(huì)沒(méi)有任何反應(yīng)，大約要經(jīng)過(guò)一段時(shí)間以后，他們能跟著說(shuō)，這時(shí)，老師要及時(shí)地給予表?yè)P(yáng)。再過(guò)一段時(shí)間，只要得到暗示他們就能自己說(shuō)：謝謝。接著，老師可提出更高一點(diǎn)的要求如：鼓勵(lì)幼兒主動(dòng)去請(qǐng)求別人幫助。隨著游戲的深入進(jìn)行，孩子的游戲能力逐漸提高，他也想用語(yǔ)言來(lái)交流，當(dāng)老師的提問(wèn)時(shí)，孩子也愿意回答你。堅(jiān)持一段時(shí)間，孩子的游戲水平會(huì)逐漸提高，同時(shí)說(shuō)話的興趣也同樣會(huì)提高。各階段訓(xùn)練初級(jí)階段訓(xùn)練內(nèi)容注意技能：1）獨(dú)立地坐在椅子上2）聽(tīng)到叫名字時(shí)有目光對(duì)視3）聽(tīng)到“看我”的指示時(shí)有目光對(duì)視4）聽(tīng)到“放下手”的指令時(shí)有反應(yīng)模仿技能：1）模仿粗大動(dòng)作2）模仿使用物品3）模仿精細(xì)動(dòng)作4）模仿口唇動(dòng)作接受性語(yǔ)言技能：1）聽(tīng)從一步性指令2）識(shí)別身體部位3）識(shí)別物品4）識(shí)別圖片5）識(shí)別家庭成員6）聽(tīng)從動(dòng)作指示7）識(shí)別圖片中的動(dòng)作8）識(shí)別環(huán)境中的物品9）指出書(shū)中的圖畫(huà)10）給物品功能性歸類11）識(shí)別所屬權(quán)12）識(shí)別環(huán)境中的聲音表達(dá)性語(yǔ)言技能：1）當(dāng)問(wèn)到“你想要什么”時(shí)指出所需要的物品2）自發(fā)地指出所需要的物品3）模仿聲音和單詞4）說(shuō)出物品的名字5）說(shuō)出圖片的名字6）聲音要求所需物品7）對(duì)所喜歡的和不喜歡的物品用語(yǔ)言或手勢(shì)來(lái)表示“是”和“不是”8）說(shuō)出熟悉的人的名稱9）做選擇10）交換問(wèn)候11）回答社交提問(wèn)12）說(shuō)出圖片中的，別人的，自己的動(dòng)作13）通過(guò)功能說(shuō)出物品14）說(shuō)出所屬權(quán)認(rèn)知技能：（Pre-academicSkills）1）配對(duì)相同物品相同圖片實(shí)物對(duì)圖片圖片對(duì)實(shí)物顏色形狀字母數(shù)字不相同的物品相關(guān)的物品2）獨(dú)立完成簡(jiǎn)單的活動(dòng)3）區(qū)分顏色4）區(qū)分形狀5）區(qū)分字母6）區(qū)分?jǐn)?shù)字7）按順序數(shù)到108）數(shù)出物品的個(gè)數(shù)自理技能：1）用杯子喝水2）用叉子和勺子吃飯3）脫鞋4）脫襪子5）脫褲子6）脫襯衫7）用紙巾8）小便的如厠訓(xùn)練中級(jí)階段注意技能：1）聽(tīng)到叫名字后保持5秒目光對(duì)視2）玩的時(shí)候聽(tīng)到叫名字有目光對(duì)視3）隔一段距離時(shí)聽(tīng)到叫名字有目光對(duì)視4）聽(tīng)到叫名字時(shí)問(wèn)“什么”模仿技能：1）模仿站著時(shí)的粗大動(dòng)作2）模仿連續(xù)的粗大動(dòng)作3）模仿有物件時(shí)的連續(xù)運(yùn)動(dòng)4）模仿有聲音的運(yùn)動(dòng)5）模仿堆積木6）模仿簡(jiǎn)單畫(huà)圖接受型語(yǔ)言技能：1）識(shí)別房間2）識(shí)別表情3）識(shí)別地方4）聽(tīng)從兩步指令5）給出兩個(gè)物件6）找出視線外的物品7）識(shí)別特征8）識(shí)別職業(yè)9）假扮10）識(shí)別種類11）識(shí)別代詞12）聽(tīng)從介詞指令14）按照描述找出眼前的相應(yīng)物品14）按順序排放序列卡片15）識(shí)別性別16）識(shí)別藏起來(lái)的物品17）就實(shí)物和圖片回答wh問(wèn)題18）就實(shí)物和動(dòng)作的問(wèn)題回答是和不是19）通過(guò)觸摸說(shuō)出物件的名字表達(dá)型語(yǔ)言技能：1）模仿說(shuō)出2－3個(gè)單詞構(gòu)成的詞2）被問(wèn)到“你想要什么”時(shí)用句子來(lái)回答所需要的物品3）自發(fā)地用句子表示所需物品4）在一段距離外叫父母5）按照功能說(shuō)出物品的名字6）說(shuō)出物品的功能7）根據(jù)功能說(shuō)出並指出身體的部位8）說(shuō)出身體部位的功能9）說(shuō)出地點(diǎn)10）說(shuō)出表情11）說(shuō)出類別12）用簡(jiǎn)單句型它是一個(gè)…我看到一個(gè)…?我有一個(gè)…13）互換信息：我有…我看…?社交信息14）被問(wèn)到不知道的東西時(shí)回答“我不知道”15）問(wèn)“wh”問(wèn)題：“這是什么”和“在哪…16）說(shuō)出介詞17）說(shuō)出代詞18）回答一般知識(shí)性問(wèn)題19）說(shuō)出性別20）用句子描述圖片21）通過(guò)特征描述物品22）回憶剛剛發(fā)生過(guò)的情景23）回答“哪里”的問(wèn)題24）說(shuō)出房間里有什么25）說(shuō)出房間的功能26）說(shuō)出不同職業(yè)者的職業(yè)27）回答“什么時(shí)候”的問(wèn)題28）描述序列卡片29）傳遞消息30）用手偶扮演角色31）提供幫助認(rèn)知技能：1）根據(jù)相同種類歸類2）給出物品相應(yīng)的數(shù)量3）將數(shù)字和數(shù)量配對(duì)4）大寫(xiě)字母和小寫(xiě)字母的配對(duì)5）配對(duì)相同的單詞6）區(qū)分多一點(diǎn)和少一點(diǎn)7）排序數(shù)字和字母8）完成簡(jiǎn)單的工作單9）復(fù)寫(xiě)字母和數(shù)字10）區(qū)分手寫(xiě)的名字11）畫(huà)簡(jiǎn)單的畫(huà)12）寫(xiě)名字13）涂抹14）用剪刀剪15）不需要邊界上色自理技能：1）穿褲子2）穿襯衫3）穿外套4）穿鞋5）穿襪子6）洗手7）大便的如厠訓(xùn)練8）自己洗澡的入門訓(xùn)練高級(jí)階段注意技能：1）在會(huì)話中有目光對(duì)視2）在小組訓(xùn)練中有目光對(duì)視模仿技能：1）模仿復(fù)雜的順序2）模仿玩伴玩3）模仿玩伴的語(yǔ)言接收性語(yǔ)言技能：1）聽(tīng)從三步性指令2）一定距離外聽(tīng)從復(fù)雜的指令3）當(dāng)人，地點(diǎn)，事情被描述時(shí)能說(shuō)出名字4）只看到部分時(shí)能說(shuō)出物體名字5）識(shí)別同樣的物體6）識(shí)別不同的物體7）識(shí)別不屬于同一特征和類別的物體8）識(shí)別復(fù)數(shù)和單數(shù)9）就短故事回答wh問(wèn)題10）就一個(gè)題目回答wh問(wèn)題11）聽(tīng)從“問(wèn)…”和“告訴…”指示12）當(dāng)給出方位線索時(shí)能找出所藏的物品13）區(qū)分什么時(shí)候提問(wèn)和什么時(shí)候互換信息表達(dá)性語(yǔ)言技能：1）對(duì)不熟悉的問(wèn)題回答“我不知道”2）說(shuō)出物品屬于哪個(gè)種類3）類別里說(shuō)出物品名字4）復(fù)述故事5）不通過(guò)特征來(lái)描述物體6）回憶過(guò)去的事件7）描述題目8）講述自己的故事9）表達(dá)迷惑和尋求幫助搞懂10）說(shuō)出高級(jí)物主代詞11）運(yùn)用正確時(shí)態(tài)12）提問(wèn)並復(fù)述信息13）聽(tīng)一段對(duì)話並回答有關(guān)問(wèn)題14）描述消息15）回答高級(jí)的普通知識(shí)性問(wèn)題16）描述如何做某事17）描述物體間的相同處和區(qū)別18）回答“哪個(gè)…”問(wèn)題19）根據(jù)所提供的模糊信息提問(wèn)wh問(wèn)題抽象語(yǔ)言：1）回答“為什么…?”2）回答“如果…?”3）邏輯地完成句子4）描述圖片里的不規(guī)則性5）回答是／不是（真實(shí)的信息）5）預(yù)言結(jié)果6）用別人的觀點(diǎn)7）提供解釋8）根據(jù)特征和類別將一個(gè)物品排除在外9）在故事和對(duì)話中識(shí)別主認(rèn)知技能：1）將人物，地點(diǎn)，事情歸類2）完成圖案3）字詞與實(shí)物配對(duì)／實(shí)物和字詞配對(duì)4）讀出一般單詞5）說(shuō)出字母發(fā)音6）以某個(gè)字母發(fā)音為開(kāi)頭說(shuō)出一個(gè)單詞7）說(shuō)出首，中，尾輔音8）拼寫(xiě)簡(jiǎn)單單詞9）描述單詞意思10）識(shí)別簡(jiǎn)單的同義詞11）識(shí)別時(shí)間關(guān)系12）識(shí)別序數(shù)13）識(shí)別押韻詞14）根據(jù)記憶寫(xiě)出簡(jiǎn)單單詞15）一位數(shù)的加法社交技能：1）模仿玩伴的動(dòng)作2）聽(tīng)從玩伴的指令3）回答玩伴的問(wèn)題4）回答玩伴加入游戲的邀請(qǐng)5）和玩伴玩棋類游戲6）邀請(qǐng)玩伴加入游戲7）和玩伴互換信息8）在游戲中給玩伴解釋9）尋求玩伴的幫助10）給玩伴提供幫助學(xué)前準(zhǔn)備：1）輪候2）根據(jù)觀察描述新的答案3）在小組中聽(tīng)從指令5）在小組中互換社交信息6）在小組中唱童謠7）被叫到時(shí)回答8）舉手回答問(wèn)題9）聽(tīng)故事並回答故事中的問(wèn)題10）顯示並告訴自理技能：1）刷牙2）拉鏈3）紐扣4）按扣預(yù)后：一般說(shuō)來(lái)，孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后好壞與發(fā)現(xiàn)疾病早晚、疾病嚴(yán)重程度、早期言語(yǔ)發(fā)育情況、認(rèn)知功能、是否伴有其它疾病、是否用藥、是否訓(xùn)練等多種因素有關(guān)。心理學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥的實(shí)質(zhì)的損害是認(rèn)知障礙，表現(xiàn)在早期的分享性注意和扮演行為上。分享性注意是指與他人共同分享對(duì)某種事物的興趣，當(dāng)孤獨(dú)癥面對(duì)一種物品時(shí)不是與他人分享興趣，而是要得到它；不會(huì)進(jìn)行扮演性游戲；這兩種都是孤獨(dú)癥的早期表現(xiàn)之一。如果能發(fā)現(xiàn)早期癥狀，進(jìn)行早期診斷、早期治療無(wú)疑會(huì)對(duì)預(yù)后產(chǎn)生積極而有效的影響。孤獨(dú)癥患兒沒(méi)有獨(dú)立交往的能力，不會(huì)根據(jù)環(huán)境要求改變自己的行為方式來(lái)適應(yīng)環(huán)境，這種障礙隨著年齡增大顯得更為突出。伴有嚴(yán)重智力低下者，無(wú)任何言語(yǔ)功能、無(wú)法克制和難以治療的尖叫、自傷等行為持續(xù)存在，直接威脅著生存，給訓(xùn)練和干預(yù)帶來(lái)障礙，作為家長(zhǎng)，是很容易辨認(rèn)出孩子的這些異常的。一部分患兒到青春期以后癥狀可有改善，古怪刻板的行為減少，社會(huì)交往和適應(yīng)社會(huì)的能力或多或少地提高。但仍表現(xiàn)為與人交往困難，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，回避他人；在不涉及社交能力時(shí)，也能干好某些簡(jiǎn)單、機(jī)械的事情。早期或在確診為孤獨(dú)癥之前已有較好的語(yǔ)言或言語(yǔ)功能者預(yù)后較好。盡管疾病本身使他們發(fā)展語(yǔ)言的潛能受到限制，但他畢竟是具有這種潛能或基礎(chǔ)，使用藥物效果比較好。觀察到高功能水平孤獨(dú)癥預(yù)后較低功能水平為好，一般IQ大于65的孤獨(dú)癥患兒，有半數(shù)可完成大學(xué)學(xué)業(yè)，能獨(dú)立生活。即使是高功能水平孤獨(dú)癥兒童，其業(yè)余活動(dòng)面或活動(dòng)內(nèi)容也是有限制的，不會(huì)做建設(shè)性的決策或提建設(shè)性意見(jiàn)。伴有其它疾病者如嚴(yán)重先天性心臟病、癲癇、肝腎損害、結(jié)節(jié)性硬化等預(yù)后較差，伴有聽(tīng)力受損、特殊生活技能問(wèn)題者預(yù)后較差。

輕微自閉癥，癥狀較輕微，主要表現(xiàn)在以下幾方面：1、與人交流出現(xiàn)障礙：自閉癥兒童與人無(wú)眼神交流，甚至回避眼神交流，也不會(huì)做出一些主動(dòng)的動(dòng)作吸引注意，甚至產(chǎn)生肢體接觸障礙；2、言語(yǔ)障礙：自閉癥的兒童言語(yǔ)發(fā)育比正常兒童慢，如果孩子出現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育慢應(yīng)引起家長(zhǎng)注意；3、刻板：如刻板的行為、動(dòng)作，可以長(zhǎng)時(shí)間看一個(gè)簡(jiǎn)單的故事，甚至看幾百遍。

???母乳中的酪蛋白不同于牛奶或羊奶中的酪蛋白，它們的氨基酸排列順序是不同的。母乳喂養(yǎng)不會(huì)給孩子帶來(lái)酪蛋白方面的負(fù)擔(dān)影響，相反，它被認(rèn)為是預(yù)防孤獨(dú)癥的一個(gè)因素。???????????????選自《孩子的孤獨(dú)癥可以靠食物改善》???????????????作者：美國(guó)帕梅拉.康帕特?達(dá)娜.拉克