當(dāng)孩子開口晚，不合群，有一些刻板行為時(shí)，家長(zhǎng)難免會(huì)擔(dān)心孩子會(huì)不會(huì)是“自閉癥”？以下是自閉癥常見問(wèn)題的解答。A1：什么是自閉癥？Q1：自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，表現(xiàn)為與年齡和發(fā)育水平不相符的社會(huì)交往和交流障礙、狹隘興趣和重復(fù)刻板行為，對(duì)兒童的日常生活、學(xué)習(xí)和同伴交往造成影響。我們?cè)谂袛嗪⒆邮欠駷樽蚤]癥時(shí)，很重要的一點(diǎn)，就是需要結(jié)合孩子的年齡/發(fā)育年齡來(lái)判斷。A2：我們家小朋友喜歡一個(gè)人玩，是自閉癥嗎？Q2：社會(huì)交往障礙是自閉癥的核心癥狀，重者對(duì)人不感興趣，輕者缺乏交流技巧。當(dāng)孩子不應(yīng)人，喜歡一個(gè)人玩時(shí)，建議尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。如果小朋友不睬人、不應(yīng)人，缺乏眼神交流和共同關(guān)注，缺乏對(duì)他人的應(yīng)答，肢體語(yǔ)言貧乏，不會(huì)察言觀色，也不會(huì)用合適的眼神、表情和肢體動(dòng)作來(lái)表達(dá)想法，模仿能力差，不會(huì)玩過(guò)家家游戲，不喜歡跟小朋友玩等，強(qiáng)烈建議及時(shí)尋求專業(yè)醫(yī)生幫助，通過(guò)神經(jīng)發(fā)育評(píng)估，了解孩子的發(fā)育特點(diǎn)，來(lái)明確診斷。自閉癥的孩子表現(xiàn)為發(fā)育偏離，即社交技能落后于其他能力發(fā)育的速度。如果小朋友眼神交流正常，會(huì)模仿、會(huì)用食指去指需要或感興趣的東西，會(huì)分享感興趣的事物，會(huì)玩“躲貓貓”、“過(guò)家家”游戲，那么自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大降低。喜歡一個(gè)人玩，不喜歡講話有時(shí)也跟先天氣質(zhì)有關(guān)，也可能與缺乏溝通交往技巧有關(guān)，有的孩子對(duì)同伴其實(shí)是感興趣的，只是不知道如何一起玩。這與信息時(shí)代的養(yǎng)育方式有關(guān)。建議家長(zhǎng)減少孩子的屏幕時(shí)間，走到戶外，創(chuàng)造同伴互動(dòng)交往的機(jī)會(huì)，在游戲中培養(yǎng)互動(dòng)技能。A3：我們家孩子喜歡重復(fù)說(shuō)同樣的話，會(huì)是自閉癥嗎？Q3：語(yǔ)言發(fā)育遲緩是最常見的容易與自閉癥混淆的疾病，尤其是1-3歲的孩子。需要尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助，了解孩子語(yǔ)言發(fā)育特點(diǎn)。比如孩子什么時(shí)候開口，詞匯量有多少，是否會(huì)說(shuō)句子，能否回答簡(jiǎn)單的問(wèn)題，會(huì)不會(huì)提問(wèn)等，更重要的是整體發(fā)育水平。如果孩子其他能力發(fā)展都很好，社會(huì)溝通技巧發(fā)展良好，理解能力也不錯(cuò)，能完成簡(jiǎn)單指令，僅僅是開口晚，就不需要太擔(dān)心。需要了解的是，在學(xué)語(yǔ)階段，孩子重復(fù)說(shuō)單詞、短語(yǔ)或句子是模仿和學(xué)習(xí)的過(guò)程。A4：醫(yī)生，我們家小朋友喜歡轉(zhuǎn)圈圈，喜歡把玩具排成一排，會(huì)是自閉癥嗎？Q4：自閉癥兒童常常出現(xiàn)刻板、重復(fù)的行為，興趣狹隘，這些異常行為需要從功能損害的角度去思考，自閉癥患兒在重復(fù)做同樣的動(dòng)作，往往停不下來(lái)，會(huì)干擾正常的學(xué)習(xí)和社交參與。在固執(zhí)的行為模式受到干擾時(shí)，會(huì)煩躁和生氣，無(wú)法適應(yīng)環(huán)境的變化，影響到正常生活。自閉癥絕非字面上的“自閉”，其診斷相對(duì)復(fù)雜，需要結(jié)合兒童的年齡、發(fā)育水平、發(fā)育特點(diǎn)和功能損害等綜合考慮，所以建議家長(zhǎng)在出現(xiàn)以下疑似癥狀時(shí)，及時(shí)尋求專業(yè)醫(yī)生幫助，在綜合評(píng)估的基礎(chǔ)上明確診斷。

游戲與文化介入（PlayandCultureIntervention，PCI）訓(xùn)練法，是由臺(tái)灣楊宗仁教授建立并推廣用于孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）的早期干預(yù)模式。?該方法的理論基礎(chǔ)是建構(gòu)理論和親驗(yàn)之心。建構(gòu)理論強(qiáng)調(diào)兒童是經(jīng)過(guò)內(nèi)在心智的重新建構(gòu)而不是外在灌輸進(jìn)行學(xué)習(xí)的，這種過(guò)程需要兒童有興趣、主動(dòng)學(xué)習(xí)；親驗(yàn)之心則認(rèn)為一切認(rèn)知起源于經(jīng)驗(yàn)，個(gè)體與環(huán)境之間積極互動(dòng)可以驅(qū)動(dòng)經(jīng)驗(yàn)依賴性大腦神經(jīng)可塑性，從而影響到認(rèn)知的運(yùn)作。ASD兒童社會(huì)互動(dòng)障礙導(dǎo)致興趣缺乏、主動(dòng)學(xué)習(xí)困難、社交體驗(yàn)嚴(yán)重不足或異常，從而影響到其大腦社會(huì)性神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的形成，使得其社會(huì)認(rèn)知和行為方式明顯與眾不同。?PCI模式強(qiáng)調(diào)以自然主義生態(tài)模式在日常生活中進(jìn)行游戲和文化學(xué)習(xí)介入，激發(fā)兒童有興趣、主動(dòng)學(xué)習(xí)、不斷體驗(yàn)。涉及的核心要素包括社會(huì)性趨向、相互調(diào)控、模仿、意圖解讀、社會(huì)性參照、游戲、分享式注意力、心智理論、會(huì)話與敘事等。PCI以適應(yīng)兒童發(fā)展水平的游戲方式進(jìn)行，并隨時(shí)引導(dǎo)兒童對(duì)日常生活文化的理解。內(nèi)容設(shè)置要基于兒童的發(fā)育評(píng)估水平及興趣，在可以理解的活動(dòng)上進(jìn)行變化與類比、增加適當(dāng)挑戰(zhàn)性，在尊重兒童的想法及自發(fā)性行為的同時(shí)及時(shí)調(diào)整訓(xùn)練方法、回應(yīng)兒童的任何訊號(hào)，設(shè)計(jì)互動(dòng)環(huán)節(jié)，引導(dǎo)正確社會(huì)行為，讓兒童對(duì)各種文化能力的學(xué)習(xí)自然融入在游戲與日常生活中。PCI介入形式主要包括日常生活介入和游戲介入。其干預(yù)模式建立在ABA的基礎(chǔ)上，但主動(dòng)權(quán)在孩子，教授者（或家長(zhǎng)）根據(jù)孩子的反應(yīng)，進(jìn)行互動(dòng)，要重視孩子的主動(dòng)性及情感交流。訓(xùn)練的終極目標(biāo)是幫助兒童由孤獨(dú)人進(jìn)步到社會(huì)人，再由社會(huì)人進(jìn)步到文化人。PCI訓(xùn)練過(guò)程中需掌握的3個(gè)原則★好的行為獲得好的后果★不好的行為不能獲得好的后果★用好的行為替代不好的行為，獲得好的后果

自閉癥的早期干預(yù)非常重要，要講究溝通技巧，尋找共同點(diǎn)，最新抖音視頻已發(fā)，喜歡的可以點(diǎn)贊關(guān)注轉(zhuǎn)發(fā)，大家來(lái)一起關(guān)系兒童心理健康！可以在抖音上搜索：兒科老李醫(yī)生，里面有很多自閉癥和其他疾病的門診視頻，覺(jué)得有幫助的話可以點(diǎn)贊關(guān)注，轉(zhuǎn)發(fā)給其他家長(zhǎng)，讓更多的小朋友健康成長(zhǎng)！

通過(guò)活動(dòng)提升情感技能地板時(shí)光游戲療法幫助自閉癥兒童建立情感聯(lián)系和溝通技巧。地板時(shí)光（Floortime）是一種結(jié)構(gòu)化的游戲療法，可以由專業(yè)人士、父母、監(jiān)護(hù)人或輔助專業(yè)人士在各種各樣的環(huán)境中管理。與行為療法不同，F(xiàn)loortime專注于幫助兒童和青少年建立情感聯(lián)系。地板時(shí)光是一種低風(fēng)險(xiǎn)、低成本的方式來(lái)擴(kuò)展孩子的情感聯(lián)系和社交技能。在享受玩樂(lè)的同時(shí)，建立更牢固的父母或監(jiān)護(hù)人與孩子的關(guān)系。地板時(shí)光的歷史地板時(shí)光是由斯坦利·格林斯潘和瑟琳娜·韋德開發(fā)的，在21世紀(jì)初期越來(lái)越受歡迎。格林斯潘和韋德都是心理學(xué)家，他們的著作《有特殊需要的的孩子(TheChildwithSpecialNeeds)》和《參與自閉癥(engagedAutism)》擁有大量讀者。Floortime背后的理論很簡(jiǎn)單，但它與更為成熟的行為分析方法(即應(yīng)用行為分析ABA)形成了直接對(duì)比。Floortime并不是教孩子適當(dāng)?shù)男袨椴⑼ㄟ^(guò)獎(jiǎng)勵(lì)來(lái)“強(qiáng)化”行為的課程，而是通過(guò)情感聯(lián)系來(lái)與孩子互動(dòng)。地板時(shí)光旨在吸引孩子進(jìn)行快樂(lè)地互動(dòng)。通過(guò)結(jié)構(gòu)化的互動(dòng)，讓孩子建立行為、認(rèn)知和社交技能。當(dāng)時(shí)，這種治療方法在哲學(xué)上與其他任何治療方法都不同。但對(duì)許多家長(zhǎng)和治療師來(lái)說(shuō)，地板時(shí)光仍然極具吸引力。隨著時(shí)間的推移，地板時(shí)光發(fā)展成為所謂的個(gè)體發(fā)展、個(gè)體差異、關(guān)系為基礎(chǔ)的干預(yù)模型（DIR），這使得培訓(xùn)從業(yè)者和進(jìn)行適當(dāng)?shù)难芯縼?lái)確定療效成為可能。這樣的結(jié)果是一個(gè)更加健全的項(xiàng)目，包括訓(xùn)練有素的從業(yè)人員、督導(dǎo)和為教師、家長(zhǎng)或監(jiān)護(hù)人提供的課程，以及越來(lái)越多的研究取得積極結(jié)果。在過(guò)去的幾十年里，F(xiàn)loortime背后的理念已經(jīng)滲透到我們對(duì)自閉癥兒童的看法中。其結(jié)果是：發(fā)育方法已經(jīng)進(jìn)化。更重要的是，關(guān)鍵反應(yīng)療法（PivotalResponseTreatment）等新形式的行為療法現(xiàn)在也借鑒了Floortime哲學(xué)的一些方法。Floortime是如何工作的時(shí)長(zhǎng)約20分鐘的地板時(shí)光可以由父母、監(jiān)護(hù)人、治療師甚至是年長(zhǎng)的兄弟姐妹進(jìn)行。雖然任何人都可以通過(guò)Floortime的培訓(xùn)過(guò)程，但是大多數(shù)地板時(shí)光的治療師都接受過(guò)職能治療師的培訓(xùn)。Floortime療法可以在辦公室、操場(chǎng)、客廳或任何可以開放式游戲和互動(dòng)的地方進(jìn)行。雖然Floortime通常是由一個(gè)成人與一個(gè)孩子或青少年進(jìn)行，但也可以與多個(gè)兒童或成年人進(jìn)行。在Floortime治療過(guò)程中，治療師通過(guò)觀察孩子后，然后參與到孩子正在做的任何事情中與孩子進(jìn)行互動(dòng)，目標(biāo)是“開啟和關(guān)閉交流圈”。交際圈是由任何形式的行動(dòng)和反應(yīng)組成，無(wú)論是語(yǔ)言的還是非語(yǔ)言的，只要有交流意圖。重要的是，成人要根據(jù)孩子的興趣和行為與孩子進(jìn)行互動(dòng)，即使這些行為沒(méi)有明顯的內(nèi)容或目的。對(duì)于許多自閉癥幼兒（即使是那些已經(jīng)會(huì)說(shuō)話的兒童）來(lái)說(shuō)，第一步就是讓孩子的注意力集中在自己之外，并鼓勵(lì)孩子與他人進(jìn)行任何形式的接觸。例子舉個(gè)例子，一個(gè)孩子在沒(méi)有明顯目的的情況下開關(guān)門。他們的監(jiān)護(hù)人躲在門后，當(dāng)門打開時(shí)，監(jiān)護(hù)人發(fā)出“嗨”，這時(shí)孩子笑了，然后監(jiān)護(hù)人再做一次以獲得同樣的回應(yīng)。或者，孩子正在地板上排列小汽車。監(jiān)護(hù)人將一輛小汽車前后推動(dòng)，并發(fā)出引擎“嗚嗚”的聲音。孩子伸手去拿小汽車，但監(jiān)護(hù)人開玩笑地把小汽車藏在了自己的一只手下面。孩子抬起監(jiān)護(hù)人的手，把小汽車放回到隊(duì)列中。能力經(jīng)過(guò)多次治療之后，隨著孩子變得更愿意參與互動(dòng)，治療師可以增加互動(dòng)的復(fù)雜性，朝著稱為“能力”的特定目標(biāo)努力。能力1：自我調(diào)節(jié)和對(duì)世界的興趣。能力2：參與和溝通。能力3：有目的的雙向溝通能力4：復(fù)雜的溝通和共同解決問(wèn)題能力5：使用象征和創(chuàng)造情感的想法能力6：邏輯思維和建立思想之間的橋梁能力7：多視角能力8：灰色地帶思維能力9：反思性思維和自我的內(nèi)在標(biāo)準(zhǔn)最初只有6種能力，但隨著時(shí)間的推移，自閉癥孩子能夠掌握所有的這些能力，因此Floortime療法也為年齡較大的兒童和成人增加了新的能力。根據(jù)自閉癥孩子的不同，從一個(gè)能力級(jí)別到下一個(gè)能力級(jí)別可能需要相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間，而且許多自閉癥孩子在能力級(jí)別之間跳躍。例如，一個(gè)孩子可以假裝喂一只玩具狗，也可以溫柔地?fù)崦ㄊ褂孟笳骱蛣?chuàng)造情感的想法），但在有目的的交流和解決問(wèn)題方面仍然存在困難。研究行為療法有非常具體的目標(biāo)，也很容易衡量。例如，當(dāng)問(wèn)及孩子是否完成了某種行為？如果有，是多少次？像Floortime這樣發(fā)育療法的評(píng)估會(huì)比較棘手，因?yàn)槊總€(gè)孩子的經(jīng)歷和進(jìn)步都是獨(dú)一無(wú)二的。發(fā)育療法與行為療法有不同的目標(biāo)，其中一些目標(biāo)是很難衡量，例如像快樂(lè)、玩耍和創(chuàng)造力等目標(biāo)。盡管存在這些困難，但是大多數(shù)關(guān)于Floortime的研究表明Floortime是有幫助的。有一些研究表明，在一些情況下，F(xiàn)loortime對(duì)培養(yǎng)社交溝通技能和參與度是非常有幫助的。也許同樣重要的是，F(xiàn)loortime是一個(gè)建立親子關(guān)系的好工具。例如，一項(xiàng)Floortime的研究表明，兒童在“情感功能、溝通和日常生活技能”方面取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。隨著“親子互動(dòng)”的改善，孩子的母親也注意到了這些變化。地板時(shí)光的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)地板時(shí)光Floortime是培養(yǎng)技能和情感聯(lián)系的絕佳工具。然而，這并不一定都適合每個(gè)自閉癥孩子。如果父母正在考慮地板時(shí)光，不妨先了解一下Floortime的優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)。就其優(yōu)點(diǎn)而言，地板時(shí)光療法非常適合讓整個(gè)家庭都參與進(jìn)來(lái)，而且有很多潛在的情感好處。父母幾乎可以在任何地方進(jìn)行Floortime——在車?yán)铩⒃谠∈依锘蛘咴诤搴⒆铀X(jué)的時(shí)候。另一方面，地板時(shí)光的缺點(diǎn)包括它可能需要行為治療的補(bǔ)充——地板時(shí)光本身可能不夠。很少有融合學(xué)校愿意實(shí)施Floortime，因?yàn)锳BA（應(yīng)用行為分析）被認(rèn)為是自閉癥治療的“黃金標(biāo)準(zhǔn)”。如何開始使用地板時(shí)光如果你有興趣和自閉癥譜系障礙（ASD）的孩子一起嘗試Floortime，你可以從訪問(wèn)ICDL網(wǎng)站（https://www.icdl.com/）開始，閱讀相關(guān)內(nèi)容。也可以考慮買一些Floortime書籍和觀看Floortime視頻，這些將提供有用的案例來(lái)幫助你開始實(shí)施。當(dāng)然，父母也可以聘請(qǐng)F(tuán)loortime治療師來(lái)實(shí)施治療?？砂炎畛鯇?shí)施的地板時(shí)光地點(diǎn)安排在父母和孩子都感到舒適的地方，如游戲室、臥室或辦公室。如何開始地板時(shí)光游戲1、找一個(gè)你和孩子都感到舒適的地方2、如果可能的話，錄下你和孩子的第一次地板時(shí)光3、設(shè)置一個(gè)20分鐘的計(jì)時(shí)器4、先觀察孩子在做什么，然后加入5、要有耐心確保在Floortime的游戲空間里擺滿了有趣的、有互動(dòng)性的玩具或物品?？梢园炎畛醯膸讉€(gè)Floortime的游戲課程錄下來(lái)，這樣就可以看到哪些方法有效，哪些方法無(wú)效。第一次Floortime的游戲課程時(shí)間最好是20分鐘。要記住，你的目標(biāo)是溝通交流，你的目標(biāo)不是教孩子特殊的技能或游戲或鼓勵(lì)孩子來(lái)找你。通常，“頑皮的阻礙”（以一種頑皮的方式阻止孩子正在做的事情）是引起孩子注意力的很好方式，這樣可以讓孩子與你互動(dòng)。Floortime最重要的是耐心。雖然Floortime開始時(shí)可能很難，但你和孩子需要建立信任——這需要時(shí)間。最終，你的地板時(shí)光可能會(huì)成為你（和孩子）一天中最美好的時(shí)光!尋找Floortime治療師經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的Floortime治療師可能會(huì)更有經(jīng)驗(yàn)，父母可以尋找她們的幫助。Floortime治療師可以:1、為孩子設(shè)定目標(biāo)并提供幫助。2、幫助你制定一個(gè)可以滿足孩子特殊需求的計(jì)劃。3、觀看視頻或觀察你與孩子的互動(dòng)，以提供建議或指導(dǎo)。4、以有用的技術(shù)進(jìn)行建模。5、建議幫助孩子進(jìn)步的方法。6、當(dāng)你遇到障礙或挑戰(zhàn)時(shí)，幫助你排除故障（幾乎可以肯定你會(huì)時(shí)不時(shí)地遇到）。寫在最后與其他的發(fā)育療法一樣，地板時(shí)光只是可以幫助孩子擴(kuò)展社交溝通技能、建立聯(lián)系和發(fā)展情感的幾種治療方法之一。即使你認(rèn)為地板時(shí)光對(duì)你和你所照顧的孩子來(lái)說(shuō)是一個(gè)很好的選擇，但建議最好也要結(jié)合其他療法。最好制定一個(gè)包括語(yǔ)言和社交技能療法的治療計(jì)劃，因?yàn)檫@兩種療法都針對(duì)自閉癥的核心癥狀。許多家庭也會(huì)找到將發(fā)育療法和行為療法結(jié)合起來(lái)的方法，這樣就可以為孩子提供一個(gè)全面發(fā)展的計(jì)劃。

孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)表現(xiàn)并不完全相同，特別是小年齡、輕型和不典型的兒童，診斷有一定困難，早期識(shí)別相當(dāng)重要。這里收集三種方法供參考。1、6-24月齡嬰幼兒早期發(fā)現(xiàn)ASD的警示指標(biāo)根據(jù)寶寶年齡在表中查對(duì)應(yīng)的警示指標(biāo)，如有相應(yīng)表現(xiàn)，就考慮有ASD早期癥狀。比如11個(gè)月寶寶，在＞10個(gè)月年齡查看對(duì)應(yīng)的警示指標(biāo)，如果寶寶聽力是正常的，父母叫他的名字沒(méi)有反應(yīng)，就考慮有ASD早期表現(xiàn)。2、兒童心理發(fā)行為發(fā)育問(wèn)題預(yù)警征象在養(yǎng)育過(guò)程中，對(duì)寶寶進(jìn)行觀察并且檢查有無(wú)相應(yīng)的預(yù)警征象。如果年齡段對(duì)應(yīng)的任何一條預(yù)警征象陽(yáng)性，提示有發(fā)育偏異的可能。比如8月齡的寶寶聽到聲音沒(méi)有應(yīng)答，就為陽(yáng)性，提示有發(fā)育偏異的可能。其中黑體字項(xiàng)目為與ASD有關(guān)的預(yù)警征象。3、ASD早期行為標(biāo)志-“五不”行為ASD社交不足行為和部分刻板行為在早期即可出現(xiàn)，2歲或2歲前可作為ASD早期識(shí)別，包括五種行為標(biāo)志，簡(jiǎn)稱“五不”行為。1）?不(少)看指目光接觸異常，ASD患兒早期即開始表現(xiàn)出對(duì)有意義的社交刺激注視缺乏或減少，對(duì)人尤其是人眼部的注視減少。有些ASD患兒即使可以對(duì)話，但是面對(duì)面注視仍然不正常。2）不(少)應(yīng)寶寶對(duì)父母的呼喚聲充耳不聞，叫名字反應(yīng)不敏感。不能用眼神和他人共同關(guān)注手指指向的其他物體或事件。3）不(少)指缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作，無(wú)法對(duì)感興趣的東西提出請(qǐng)求。ASD患兒可能早在12月齡時(shí)就有表現(xiàn)，肢體動(dòng)作使用頻率下降，如不會(huì)點(diǎn)頭表示需要、搖頭表示不要、有目的的指向、手勢(shì)比劃等。4）不(少)語(yǔ)多數(shù)ASD患兒存在語(yǔ)言出現(xiàn)延遲，家長(zhǎng)最多關(guān)注的也往往是語(yǔ)言問(wèn)題。盡管語(yǔ)言發(fā)育延遲并不是ASD診斷的必要條件，其他發(fā)育行為障礙也多表現(xiàn)有語(yǔ)言發(fā)育延遲，但對(duì)于語(yǔ)言發(fā)育延遲兒童也要考慮ASD可能。5）不當(dāng)指不恰當(dāng)?shù)奈锲肥褂眉跋嚓P(guān)的感知覺(jué)異常：ASD患兒從12月齡起可能會(huì)出現(xiàn)對(duì)物品的不恰當(dāng)使用，包括旋轉(zhuǎn)、排列以及對(duì)物品的持續(xù)視覺(jué)探索。比如將小汽車排成一排，旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視等。言語(yǔ)的不當(dāng)則表現(xiàn)為正常語(yǔ)言出現(xiàn)后言語(yǔ)的倒退，難以聽懂、重復(fù)、無(wú)意義的語(yǔ)言。

已知與孤獨(dú)癥可能有關(guān)的基因突變?cè)?00個(gè)以上。美國(guó)最近發(fā)表了一項(xiàng)大型研究結(jié)果，對(duì)21149名自閉癥患者的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)1711名存在與自閉癥直接相關(guān)的基因突變，占8%。這1711名患者中，基因突變12%遺傳自父母，2%遺傳自母親（X染色體），39%的患者其父母沒(méi)有發(fā)現(xiàn)與自閉癥直接相關(guān)的基因突變，47%的患者缺乏父母的檢測(cè)數(shù)據(jù)。?在這1711名患者中，59%為單核苷酸位點(diǎn)變異（SNV），其他為染色體異常或基因拷貝數(shù)變異（CNV）。在這1711位患者中，基因突變的分布非常分散，大部分基因突變所占的患者都不超過(guò)1711總?cè)藬?shù)的2%。在所有基因突變中，16p11.2微缺失最多見，約占4%。其它常見的CNV還有16p11.2微重復(fù)、2p16.3微缺失和15q13.3微缺失。點(diǎn)突變出現(xiàn)最多的基因有SHANK3、NF1、PTEN、SCN2A。?雖然16p11.2微缺失最多見，但也并非孤獨(dú)癥特有，16p11.2微缺失的只有四分之一患有孤獨(dú)癥?；驒z測(cè)陰性并不意味著這個(gè)人沒(méi)有攜帶可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的突變。其中可能是方法的問(wèn)題，沒(méi)有檢測(cè)到；也可能是還有很多孤獨(dú)癥相關(guān)的基因突變，科學(xué)家依然沒(méi)有發(fā)現(xiàn)。綜上所述，由于檢測(cè)技術(shù)的局限性，目前只有大約8%的自閉癥患者可以找到明確的基因原因，且其中約七成的患者其父母基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)與自閉癥直接相關(guān)的基因突變。如果打算生第二胎，或者癥狀比較重，或伴有智力障礙、癲癇或不尋常的面部特征等，建議做基因檢測(cè)。如果不是以上情況，如果家庭經(jīng)濟(jì)允許，也可以做基因檢測(cè)。另外，如果懷疑脆性X綜合征，要進(jìn)行特定的基因檢測(cè)，因?yàn)榇嘈訶綜合征不能被微陣列或外顯子組測(cè)序檢測(cè)出。

自閉癥孩子通常不能或不愿玩典型的兒童游戲。很少有自閉癥孩子會(huì)“像其他孩子一樣”游戲，很多自閉癥孩子的從事活動(dòng)看起來(lái)與普通游戲完全不同。這可能會(huì)讓父母在為自閉癥孩子尋找/設(shè)計(jì)游戲活動(dòng)時(shí)感到困難。甚至很難弄清楚應(yīng)該如何和自己的孩子進(jìn)行游戲。本文討論了自閉癥孩子的游戲是什么樣子的，以及如何幫助他們發(fā)展與他人的游戲技能。自閉癥的游戲方式有什么不同？自閉癥孩子的游戲方式與其他孩子不同。從很小的時(shí)候起，他們就有可能將物品排成一排，自己一個(gè)人玩，一遍又一遍地重復(fù)某些動(dòng)作。而且，自閉癥孩子不太可能參與需要“假裝/假扮”、合作或社交溝通交流的游戲。當(dāng)然，不少非自閉癥的孩子也會(huì)把物品排成一排、獨(dú)自一人玩游戲或者重復(fù)選擇某種活動(dòng)，也不是有意假裝如此的。典型發(fā)育的孩子在游戲中會(huì)模仿同齡人學(xué)習(xí)新的游戲技能，與他人合作，在疑惑時(shí)提出問(wèn)題。但是，自閉癥孩子在游戲中似乎不能注意到別人的活動(dòng)和喜好。典型發(fā)育的孩子獨(dú)自游戲通常是有原因的。但當(dāng)他們受到邀請(qǐng)或鼓勵(lì)參與游戲時(shí)，他們一般可以加入游戲一起玩。自閉癥孩子似乎不懂其他孩子。他們似乎無(wú)法通過(guò)觀察或交流學(xué)習(xí)新的游戲技能。以下是一些需要注意的差異：1、幾乎一直都喜歡自己玩。即使是在鼓勵(lì)參與常見游戲時(shí)也會(huì)發(fā)生這種情況。2、無(wú)法或不愿意掌握共享游戲的基本規(guī)則。這可能包括輪流、角色扮演或遵守運(yùn)動(dòng)/棋牌游戲的規(guī)則。3、從事一些似乎沒(méi)有目的性和重復(fù)性的活動(dòng)。例如打開和關(guān)閉門、排列物品或沖馬桶。4、無(wú)法或不愿意回應(yīng)成年人或同齡人的友好談話。5、似乎不能注意到其他孩子。例如，在一群孩子當(dāng)中閑逛，卻沒(méi)有注意到他們正在玩耍；或者在玩滑滑梯時(shí)，沒(méi)有注意到有孩子在排隊(duì)。6、明顯無(wú)法掌握象征性游戲的基本原理。例如，假裝成另一個(gè)人，或假裝一個(gè)玩偶具有人類特征（生命）。自閉癥的游戲是什么樣子的？雖然嬰幼兒也經(jīng)常獨(dú)自游戲，但大多數(shù)嬰幼兒很快就能開始“平行”游戲了。當(dāng)多個(gè)孩子在同時(shí)間進(jìn)行相同的活動(dòng)時(shí)，這種“平行”游戲的情形就會(huì)發(fā)生。例如，兩個(gè)孩子可以在同一個(gè)涂色本上涂色。到2-3歲時(shí)，大多數(shù)孩子都在一起玩耍。這可能通過(guò)是共享活動(dòng)或交流互動(dòng)來(lái)實(shí)現(xiàn)一個(gè)目標(biāo)。自閉癥幼兒通常會(huì)“卡”在最早的獨(dú)自一人的游戲類型之中。他們可能會(huì)從事沒(méi)有明顯意義或目的的活動(dòng)。以下是一些有自閉癥譜系嬰幼兒的父母可能聽起來(lái)很熟悉的場(chǎng)景：1、一個(gè)孩子站在院子里，一遍又一遍地把樹葉、沙子或泥土扔向空中。2、一個(gè)孩子用同樣的方法重復(fù)地完成同樣的拼圖游戲/拼圖玩具。3、孩子會(huì)以同樣的方式堆疊物品，然后把它們推倒；或者如果別人把它們推倒，就會(huì)感到不安。4、孩子會(huì)一遍又一遍地按照相同的順序排列玩具，而所選擇的排列順序并沒(méi)有明顯的意義。隨著自閉癥孩子年齡的增長(zhǎng)，他們的技能也會(huì)提高。有些自閉癥孩子有學(xué)習(xí)游戲規(guī)則的能力。雖然他們學(xué)習(xí)了游戲規(guī)則，但他們的行為表現(xiàn)仍然與其他孩子有所不同。例如，他們可能：1、受到游戲規(guī)則的束縛，使得他們難以應(yīng)對(duì)必要的變化，比如改變玩家數(shù)量（游戲參加人數(shù)）。2、發(fā)現(xiàn)無(wú)法與其他孩子分享游戲（電子游戲可能成為一種孤獨(dú)性的癡迷）。3、變得非常專注于游戲的一個(gè)單獨(dú)部分。例如，他們可能會(huì)收集足球比賽的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，而并不是真正關(guān)注或參加足球比賽。為什么自閉癥孩子玩游戲很困難？為什么自閉癥孩子游戲的方式不同？大多數(shù)自閉癥孩子都面臨著一些艱巨的挑戰(zhàn)，這些挑戰(zhàn)成為存在于他們和典型的社交溝通之間的障礙。這些挑戰(zhàn)包括以下幾個(gè)方面。缺乏模仿能力典型發(fā)育的孩子會(huì)觀察別人玩玩具的方式并模仿。例如，一個(gè)典型發(fā)育的孩子在第一次玩積木的時(shí)候可能會(huì)把積木排好，但一旦他看到別人是用積木搭疊或拼砌，他們就會(huì)模仿這種行為。自閉癥的孩子甚至可能根本不會(huì)注意到其他人在玩積木。因此，他們不太可能觀察別人的行為并模仿別人的行為。缺乏象征性游戲技能象征性游戲只是假扮游戲的另一種說(shuō)法。到3歲時(shí)，大多數(shù)孩子已經(jīng)發(fā)展出了相當(dāng)復(fù)雜的工具來(lái)進(jìn)行角色扮演游戲（如過(guò)家家），無(wú)論是獨(dú)自玩耍時(shí)，還是與他人在一起玩耍時(shí)。大多數(shù)孩子可以完全按照設(shè)計(jì)來(lái)使用玩具。例如，在一個(gè)假裝廚房里炒菜，假裝吃塑料性食物；或者他們也可能編造自己假扮游戲，把一個(gè)盒子變成一架飛機(jī)到處飛翔。自閉癥孩子在沒(méi)有幫助的情況下很少能發(fā)展出假扮游戲的技能。自閉癥孩子可能喜歡把玩具火車放在軌道上，但是他們不太可能去編造場(chǎng)景或制作音效，除非他們被積極地教導(dǎo)和鼓勵(lì)如何去做。即使是當(dāng)自閉癥孩子參與象征性游戲時(shí)，他們也可能會(huì)一遍又一遍地重復(fù)相同的場(chǎng)景。他們可能會(huì)使用相同的詞語(yǔ)，甚至是相同的語(yǔ)氣。缺乏社交溝通技能為了成功地進(jìn)行假扮游戲和模仿，典型發(fā)展的孩子會(huì)積極地與他人進(jìn)行互動(dòng)和交流。他們也能很快學(xué)會(huì)如何“閱讀”他人的意圖。自閉癥孩子往往缺乏與玩伴進(jìn)行交流或互動(dòng)的欲望或能力。同齡人可能會(huì)認(rèn)為自閉癥孩子這種行為表現(xiàn)是不友好的（“他在忽視我!”），并可能也會(huì)忽視自閉癥孩子。在一些情況下，自閉癥孩子可能會(huì)被欺負(fù)或被排斥在群體之外。缺乏共同注意力技能當(dāng)你和他人一起關(guān)注某件事情時(shí)，共同注意力是你使用的一種技能。例如，一起分享游戲或一起研究拼圖。共同注意力意味著能在集體中一起思考、一起游戲/工作。自閉癥患者通常在共同注意力技有方面存在明顯的困難。雖然可以教授自閉癥患者共同注意力技能，但自閉癥患者可能永遠(yuǎn)不會(huì)自行發(fā)展共同注意力技能。教學(xué)游戲的技能如果缺乏游戲技能可能是自閉癥的癥狀之一，那么你能教自閉癥孩子游戲嗎？在很多情況下，答案是肯定的。事實(shí)上，目前有幾種類型的治療方法主要側(cè)重于培養(yǎng)自閉癥孩子游戲技能。而且，父母和同胞手足可以在這個(gè)治療過(guò)程中發(fā)揮積極的作用。這些類型的治療方法包括：1、地板時(shí)光：基于關(guān)系的治療，包括在孩子的發(fā)育水平上游戲。2、人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）：側(cè)重于鼓勵(lì)社會(huì)關(guān)系的活動(dòng)。3、PLAY項(xiàng)目：一項(xiàng)針對(duì)18個(gè)月至6歲的父母和孩子的早期干預(yù)項(xiàng)目。4、自然主義應(yīng)用行為療法：鼓勵(lì)孩子在自然環(huán)境中積極行為的療法。所有這些技巧都可以被父母、治療師或老師應(yīng)用，而且都有可能起到幫助作用。但是，沒(méi)有一項(xiàng)治療方法可以保證絕對(duì)有效。經(jīng)過(guò)上述療法的干預(yù)后，雖然有一些自閉癥孩子確實(shí)發(fā)展了扎實(shí)的游戲技能，但另一些自閉癥孩子的游戲技能仍然挑戰(zhàn)巨大。對(duì)于大多數(shù)父母來(lái)說(shuō)，最好的方法還是在治療師的幫助下開始，因此他們可以提供指導(dǎo)和支持?？???結(jié)自閉癥孩子的游戲方式與正常同齡人不一樣。自閉癥孩子經(jīng)常喜歡一遍又一遍地重復(fù)動(dòng)作，排列物品，而不是假裝如此玩游戲。他們通常更喜歡獨(dú)自游戲，與他人一起游戲時(shí)會(huì)遇到挑戰(zhàn)和困難。多種類型的治療方法可以幫助自閉癥孩子和其家人一起游戲，并建立關(guān)系。寫在最后自閉癥孩子的游戲方式可能看起來(lái)與其他的孩子不一樣。如果在游戲過(guò)程中無(wú)法與自閉癥孩子進(jìn)行互動(dòng)交流，可能會(huì)令人失望。但是，每個(gè)孩子的發(fā)展速度都是不一樣的。有很多治療方法可以幫助自閉癥孩子在與他人一起游戲時(shí)取得進(jìn)步。如果你有任何問(wèn)題，可以咨詢孩子的治療師。常見問(wèn)題

每個(gè)自閉癥譜系障礙（ASD）患者都有不同的需求，因此最佳的治療方案總是因人而異的。自閉癥是無(wú)法治愈的，所以我們的治療目標(biāo)是幫助ASD患者獲得并熟練相關(guān)技能，以更好地適應(yīng)日常生活（包括學(xué)校、工作、人際關(guān)系等）。這個(gè)治療方案可能包括（但肯定不限于）物理治療、行為治療、語(yǔ)言治療和藥物治療等方法。自閉癥的治療領(lǐng)域是一個(gè)充斥各種各樣經(jīng)過(guò)驗(yàn)證和未經(jīng)驗(yàn)證的治療方法的江湖，因此尋找有效自閉癥治療方法有時(shí)候是顯得特別棘手。當(dāng)我們收到的任何信息時(shí)，都會(huì)很自然去考量信息的來(lái)源，所以為了避免選擇錯(cuò)誤的治療方法，建議與專業(yè)的醫(yī)生密切合作，以確定應(yīng)該嘗試什么樣的自閉癥治療方法，并了解這種治療方法的作用原理以及可能需要考慮哪些改變。專業(yè)療法常用的自閉癥專業(yè)性治療方法有：1、語(yǔ)言治療：如果自閉癥孩子還不會(huì)說(shuō)話，語(yǔ)言治療可能會(huì)側(cè)重于發(fā)展基本的溝通技能；如果自閉癥孩子會(huì)說(shuō)話，語(yǔ)言治療可能更側(cè)重于語(yǔ)言語(yǔ)用學(xué)（在社交環(huán)境中使用語(yǔ)言的能力）。2、職能治療：可以從書寫治療和感覺(jué)統(tǒng)合治療整合到游戲治療和社交技能治療之中，具體取決于治療師和自閉癥孩子的需求。3、物理治療：理想情況下，物理治療師會(huì)在治療室或課間休息等社交環(huán)境中鍛煉自閉癥孩子的粗大運(yùn)動(dòng)技能。4、社交技能治療：通常由語(yǔ)言治療師或職能治療師實(shí)施，社交技能治療教自閉癥兒童（通常在群體情況下）如何通過(guò)分享、合作、輪流、提問(wèn)和回答問(wèn)題等方式進(jìn)行適當(dāng)?shù)幕?dòng)。您的孩子也可能在個(gè)訓(xùn)教室或在“自閉癥團(tuán)體教室”等背景下接受應(yīng)用行為分析（ABA），。ABA是專門為自閉癥開發(fā)的最古老、研究最充分的治療方法之一。ABA是一個(gè)基于獎(jiǎng)勵(lì)的非常密集的的訓(xùn)練系統(tǒng)，側(cè)重于教授特定的技能和行為，如日常任務(wù)。5、行為治療：行為治療通常包括ABA，但還有許多其他形式和類型，如關(guān)鍵反應(yīng)訓(xùn)練（PRT）。6、發(fā)育治療：包括地板時(shí)間、SCERTS和人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）。發(fā)育治療從自閉癥孩子的興趣、優(yōu)勢(shì)和發(fā)展水平出發(fā)，提高他們的情感、社交和智力技能。發(fā)育治療通常與行為治療形成對(duì)比，行為治療最好用于教授特定技能，如系鞋帶，刷牙等。游戲療法和娛樂(lè)療法則通常與發(fā)育治療相結(jié)合。藥物治療藥物可以幫助控制自閉癥癥狀和相關(guān)疾病的癥狀。但這些藥物需要醫(yī)生開具處方。對(duì)于焦慮和抑郁選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑（SSRIs）用于治療自閉癥譜系障礙可能共患的焦慮、抑郁和/或強(qiáng)迫癥（OCD）的處方藥物。SSRI類藥物包括：1、氟西?。ò賾n解）：FDA批準(zhǔn)用于8歲及以上兒童的抑郁癥和7歲及以上兒童的強(qiáng)迫癥。2、艾司西酞普蘭（Lexapro）：FDA批準(zhǔn)用于治療12歲或12歲以上兒童抑郁癥。3、氟伏沙明（Luvox）：FDA批準(zhǔn)用于治療8歲及8歲以上兒童強(qiáng)迫癥。4、舍曲林（Zoloft）：FDA批準(zhǔn)用于治療6歲及6歲以上兒童強(qiáng)迫癥。5、氯丙咪嗪（Anafranil）：FDA批準(zhǔn)用于治療10歲及10歲以上兒童強(qiáng)迫癥。安非他酮（Wellbutrin）的作用機(jī)制與SSRIs不同，它可能處方給有抑郁癥和其他癥狀的成人，但伯不批準(zhǔn)用于兒童。美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）發(fā)出建議，要求密切監(jiān)測(cè)服用抗抑郁藥的兒童和年輕人是否有自殺想法或行為的跡象。這在治療開始或改變劑量時(shí)特別重要。對(duì)于行為問(wèn)題如果自閉癥孩子的行為具有危險(xiǎn)性或者失控時(shí)，可能會(huì)推薦使用抗精神病藥物。兩種新一代抗精神病藥有自閉癥的適應(yīng)癥：1、利培酮：FDA批準(zhǔn)用于5歲及5歲以上自閉癥兒童。2、阿立哌唑：FDA批準(zhǔn)用于6歲及6歲以上自閉癥兒童。這兩種藥物都被FDA批準(zhǔn)用于治療自閉癥孩子的易怒行為。較早的第一代抗精神病藥物有氟哌啶醇、甲硫唑嗪、奮乃靜和氯丙嗪等，它們有時(shí)在標(biāo)簽外用于治療自閉癥癥狀和行為，但可能有嚴(yán)重的副作用，如鎮(zhèn)靜、肌肉僵硬和異常運(yùn)動(dòng)等。家庭療法和生活方式除了專業(yè)治療外，有些家庭還會(huì)為自閉癥兒童提供藝術(shù)治療、動(dòng)物治療（如騎馬、服務(wù)犬）、顱骶骨按摩、順勢(shì)療法等。但是，這些治療方法中很少有關(guān)于對(duì)自閉癥核心癥狀療效的研究，但有些家庭還是相信這些治療方法對(duì)他們的孩子有積極的影響。此外，自閉癥患者更有可能出現(xiàn)食物敏感、食物過(guò)敏或胃腸道癥狀。因此確保自閉癥孩子獲得足夠的營(yíng)養(yǎng)是一項(xiàng)挑戰(zhàn)，而且胃腸道問(wèn)題可能會(huì)加重自閉癥的行為和癥狀。所以建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，并得到營(yíng)養(yǎng)師的幫助。補(bǔ)充和替代醫(yī)學(xué)（CAM）美國(guó)國(guó)家補(bǔ)充和綜合健康中心（NCCIH）總結(jié)了各種ASD替代療法的研究證據(jù)：1、沒(méi)有證據(jù)：分泌素（Secretin）、高壓氧、螯合劑和抗真菌藥物沒(méi)有證據(jù)表明它們能幫助ASD患者，相反它們可能是危險(xiǎn)的。2、有一些證據(jù)：褪黑素可能對(duì)有睡眠問(wèn)題的ASD患者有用。3、不清楚：Omega-3脂肪酸、針灸、正念療法、按摩療法、催產(chǎn)素。美國(guó)食品和藥物管理局（FDA）警告說(shuō)，螯合劑存在嚴(yán)重的安全問(wèn)題，而且目前的研究也不支持使用螯合劑。即使是在醫(yī)護(hù)人員的監(jiān)護(hù)下使用，螯合劑仍可能導(dǎo)致血壓下降、腎衰竭和死亡。有人建議ASD患者采用特殊的飲食，包括無(wú)麩質(zhì)（谷蛋白）、無(wú)酪蛋白（GFCF）飲食。但沒(méi)有可靠的、重復(fù)的研究表明自閉癥是由于特定的食物引起的，或者可以通過(guò)任何種類的營(yíng)養(yǎng)素變化來(lái)治愈自閉癥。一些類型的癲癇使用高脂肪、低碳水化合物的生酮飲食。雖然生酮飲食可能用于患有癲癇的自閉癥患者，但需要專業(yè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)仔細(xì)監(jiān)測(cè)患者的營(yíng)養(yǎng)狀況和其他副作用。寫在最后在自閉癥的治療過(guò)程中，沒(méi)有單一的路線圖。找到正確的路線可能并不容易，通常需要反復(fù)試驗(yàn)。但是知識(shí)就是力量，堅(jiān)持也很重要。竭盡所能地為你的自閉癥孩子和你自己尋求更多幫助，有幫助就可以改善自閉癥患者的生活。一定要記住，如果你要照顧患有自閉癥的兒童、青少年或成人，你同樣也有需要幫助。常見問(wèn)題

自閉癥兒童如出現(xiàn)感統(tǒng)失調(diào)問(wèn)題可以進(jìn)行感統(tǒng)訓(xùn)練，如果不存在感統(tǒng)失調(diào)可以不做感統(tǒng)訓(xùn)練。大多數(shù)多中心、大樣本的隨機(jī)對(duì)照研究表明，感統(tǒng)訓(xùn)練對(duì)自閉癥核心癥狀的改善沒(méi)有明顯效果。當(dāng)然，如能通過(guò)感統(tǒng)訓(xùn)練的形式進(jìn)行社交能力訓(xùn)練，如聽指令、輪流、規(guī)則、勝負(fù)等，對(duì)自閉癥兒童來(lái)說(shuō)是有益的。同時(shí)，感統(tǒng)訓(xùn)練不失為較好的大運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方法。

第一胎是自閉癥，第二胎生自閉癥兒的概率超過(guò)10%。如果第一胎經(jīng)遺傳學(xué)檢查，未發(fā)現(xiàn)特定致病基因，那么二胎自閉癥的概率大約為5%。如果第一胎是自閉癥男孩，那么第二胎如果是女孩患自閉癥的概率會(huì)更小一些。每個(gè)家庭要理性評(píng)估自身承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)的能力。