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自閉癥

（又稱：孤獨癥）

就診科室：兒童保健科小兒精神科

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兒童孤獨癥診療康復(fù)指南
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院精神科兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。 1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2）言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達(dá)想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？（9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？（10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾?。渴欠裼幸蜍|體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？（5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？（6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？（7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。（1）常用篩查量表。 1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分。總分＜30分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗量表。可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進(jìn)模型測驗（RPM）等。 5.輔助檢查。可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達(dá)性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：（1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常： 1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往； 2）（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感； 3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）； 2）在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進(jìn)行社會模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常； 2）強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運動； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正常或基本正常。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋毎Y患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運動失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。（1）早期長程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時進(jìn)行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個體訓(xùn)練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓(xùn)練時的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA）。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負(fù)性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進(jìn)患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進(jìn)兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟： ①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進(jìn)行某項分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。原理與目的：兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運動、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴?xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。 1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。

2021年04月02日 2979 0 4
兒童孤獨癥譜系障礙
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨癥譜系障礙”？答：孤獨癥譜系障礙（ASD）也稱自閉癥，是一種兒童時期發(fā)生的以社會交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復(fù)刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會對親人微笑，如親人要把他抱起時，他不會伸手做被抱的準(zhǔn)備，也不會將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對方表達(dá)自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對眼的凝視，不會以這種方式表達(dá)感情與要求；患兒到5歲左右，常還無朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應(yīng)，常常說出或做出一些不合社交場合的事情來。（3）語言發(fā)育遲緩：對語言的理解表達(dá)能力低下，無法理解稍微復(fù)雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。（4）儀式性和強迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅持重復(fù)刻板的游戲模式，如反復(fù)給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，對自己房間的任何變化都表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認(rèn)知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長過程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨癥譜系障礙。（1)當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。（2)5個月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時沒有反應(yīng)。（4)不和別人進(jìn)行眼神交流。（5)9個月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說話前很少配合手勢，如揮動小手。（7)拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個動作。（8)16個月大時還不能說出一個字。（9)一周歲時仍不會發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢。（10)兩周歲不能說兩個字的詞語。（11)即使會說話了，但卻缺乏語言交流技巧，語言單調(diào)、重復(fù)。4.兒童孤獨癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無定論，認(rèn)為可能與多種因素有關(guān)。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學(xué)因素：發(fā)現(xiàn)孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。（3）社會心理因素：認(rèn)為孤獨癥個體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認(rèn)為孤獨癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質(zhì)性因素：如腦損傷、母孕期風(fēng)疹感染，出生后患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴(kuò)大較多見，提示顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)的病變。（5）環(huán)境因素：有人認(rèn)為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳?，沒有教以社會行為，是發(fā)病的重要因素。長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會沉溺于用重復(fù)動作來進(jìn)行自我刺激，而對外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對兒童行為的觀察和病史詢問，并結(jié)合常用量表如孤獨癥行為量表等測試來確診孤獨癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對患兒進(jìn)行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關(guān)的心理測驗和詳細(xì)的體格檢查。6.兒童孤獨癥譜系障礙應(yīng)該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學(xué)習(xí)法、行為強化法、消退法、暫時隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個別化、個體治療和集體治療相結(jié)合、父母親參與的原則。目的是促進(jìn)對患兒正常行為的教育，特別是社會性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對個別癥狀可能有效，如有嚴(yán)重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時，應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對環(huán)境和管理更為適應(yīng)，但目前還達(dá)不到根治的效果，需配合特殊訓(xùn)練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨癥譜系障礙應(yīng)該如何預(yù)防？答：（1）兒童孤獨癥譜系障礙要從妊娠期開始預(yù)防，因為妊娠和圍產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關(guān)。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時窒息和剖宮產(chǎn)都會對幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應(yīng)盡可能母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點，定期帶小兒體檢，對兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。8.兒童孤獨癥譜系障礙預(yù)后如何？答：孤獨癥譜系障礙的預(yù)后取決于病兒病情的嚴(yán)重程度、智能水平、教育和治療干預(yù)的時機(jī)和干預(yù)程度。大多數(shù)孤獨癥病兒如果早期未得到積極的治療，預(yù)后較差，表現(xiàn)為無法獨立生活、行為功能衰退，要長期照管。孤獨癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質(zhì)性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)手段的提高，兒童孤獨癥的預(yù)后正在不斷改善。進(jìn)行早期干預(yù)，提供適合個體需要的高度結(jié)構(gòu)化的特殊教育手段對改善孤獨癥兒童的預(yù)后有很大幫助。9.幼兒有孤獨癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨癥”的帽子，因為有些正常孩子在個發(fā)育階段的某些行為看起來也會有點像孤獨癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語言發(fā)展緩慢、偏好視覺者，由于他們是以眼睛來學(xué)習(xí)，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛用耳朵去聽，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會誤認(rèn)為是孤獨癥兒童。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨癥傾向時，首先應(yīng)該立即去請教醫(yī)生或?qū)＜易鲆环治雠c診斷，而不是自己亂下定論，同時要注意孩子學(xué)習(xí)能力的均衡發(fā)展，因為即使是孤獨癥的孩子，如果訓(xùn)練得當(dāng)?shù)脑?，他們的能力依然可以如同常人一般，在某些方面甚至超越常人?/a>

2021年03月26日 2895 0 1

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