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2023年08月03日
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朱莉娜主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 特需門診（明醫(yī)館） 首先，兒童有溝通能力的障礙。其次，兒童可能存在社交上的障礙。最后，兒童會有刻板重復(fù)的行為。先說溝通能力障礙。很多自閉癥的孩子缺乏甚至喪失口語發(fā)音的能力，還有一些可以正常發(fā)出聲音，但是沒辦法組織起完整的句子。由于沒有辦法表達自己的情緒，因此很多自閉癥患者都缺乏社交的能力。自閉癥患者也會有一些刻板重復(fù)的行為。很多患者的行為方式也會很刻板，比如，經(jīng)常用同一種方式做事或者玩玩具，要求物品放在固定的位置，出門非要走同一條線路，長時間內(nèi)只吃同一種食物等不過要注意，盡管大多數(shù)自閉癥患者有以上3點特征，但還是有少數(shù)患者這些特征表現(xiàn)不明顯，而有這三點特征，也不意味著就一定是自閉癥。???4、孩子5歲半，自閉癥干預(yù)一年半。別的不說，告訴你幾點只有自閉癥家長知道的事：1、自閉癥是一種和遺傳有關(guān)的病，千萬不要去指責(zé)孩子的帶養(yǎng)人！2、自閉癥無法根治，但可以近量接近普通人，有很大一部分自閉癥兒童長大后可以正常生活，不要怕。3、自閉癥是一種社交障礙。孩子是從他人身上獲得知識的，自閉癥孩子逃避對人的關(guān)注，所以無法學(xué)習(xí)到足夠的知識，不干預(yù)的話長久之后表現(xiàn)為能力低下，但其實他的智力和普通孩子并沒有差別。所以盡早干預(yù)，不要猶豫。4、要盡快接受現(xiàn)實，家庭內(nèi)部統(tǒng)一意見，減少無謂的爭執(zhí)和相互指責(zé)。帶孩子要全家出動，不要把孩子丟給某一個人，一個人是帶不了自閉癥娃的。5、不要怕丟臉，孩子的問題該說就說，大多數(shù)人都是有同情心的。像我就跟單位里說過孩子的問題，請假帶孩子干預(yù)的阻力就小很多。最后，自閉癥只是一種病，孩子病了，他還是我們的孩子，他可能表達不了，但他依然愛著父母家人，期待父母的關(guān)愛。請一如既往無條件地愛他。2023年06月04日647
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陸小彥主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 精神心理科 4月2日是“世界孤獨癥日”，分享我科最新孤獨癥主題科普以下文章來源于北京兒童醫(yī)院服務(wù)號，作者北京兒童醫(yī)院???有一種疾病在20世紀(jì)80年代，患病率僅為0.2‰～0.4‰[1]，屬于罕見病。30多年過去了，美國患病率高達2.3%，即每44名兒童中就有一名確診[2]。在我國，隨著患病率、診斷能力的提高，也已常出現(xiàn)在我們身邊，它就是孤獨癥譜系障礙（ASD），其代表性疾病就是我們說的孤獨癥，俗稱自閉癥。???孤獨癥譜系障礙患者常生活在自己的世界里，被稱為“來自星星的孩子”。4月2日是“世界孤獨癥日”，國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華帶領(lǐng)團隊撰寫主題科普，期待社會公眾對孤獨癥多一些了解，對“來自星星的孩子”多一份關(guān)愛。認(rèn)知篇孤獨癥是怎么回事，有哪些表現(xiàn)？????孤獨癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，有兩大核心癥狀：社會交往障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為，多數(shù)在3歲前起病，男孩比女孩患病率更高，約為3-4:1。孤獨癥譜系障礙按照智力水平和能力劃分，可分為低功能孤獨癥譜系障礙和高功能孤獨癥譜系障礙。如果孩子出現(xiàn)以下“五不一重復(fù)”情況，就需要警惕：不說不指：不會說話或說話晚，也不會使用手勢、表情、不同的語調(diào)等其他非語言形式的交流。不看不應(yīng)：回避目光接觸，不看人，對呼喚、逗弄缺少反應(yīng)等。不玩：不愛與他人玩耍、互動，或以推搡、摟抱等不恰當(dāng)?shù)姆绞交?。不分享：不愛與他人分享，遇到不愉快或受到傷害時常不會尋求安慰。不理解：不能理解幽默、玩笑等背后含義，不能理解他人心理及情緒等。重復(fù)刻板行為：過度關(guān)注或癡迷于某一感興趣的物品或活動，如旋轉(zhuǎn)的物品、天氣預(yù)報，重復(fù)開門、打開水龍頭、坐電梯或只吃少數(shù)幾種食品等。孩子為什么會得孤獨癥？???“孩子得孤獨癥，是不是我們撫養(yǎng)不當(dāng)導(dǎo)致的？”“跟孩子長時間居家，沒朋友玩有沒有關(guān)系？”……門診中，很多家長都這樣問我們。其實，答案都是否定的。???盡管目前孤獨癥的具體發(fā)病機制尚不完全清楚，但已有研究表明，該病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起了腦發(fā)育改變，尤其是腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)的改變而導(dǎo)致的。遺傳因素涉及了多個基因以及基因組合間的相互作用，增加了患病風(fēng)險但并非100%遺傳；環(huán)境因素如父母孕齡高，母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染，出生窒息、低出生體重等，都可能增加風(fēng)險。什么是阿斯伯格綜合征，這類孩子都是天才嗎？????阿斯伯格綜合征屬于高功能孤獨癥譜系障礙，愛因斯坦、莫扎特等名人都被認(rèn)為可能患有該病。不少孩子因不去上學(xué)、愛與他人起沖突等問題就診。我們把這類患者親切地稱為“阿斯”。???“阿斯”們內(nèi)心渴望與人交往，但因為疾病，交往方式生硬，難以擁有良好的人際關(guān)系；對自己感興趣的事有較強記憶力、專注力，但對不認(rèn)同的事情則很難被“說通”；容易情緒波動，常和人起沖突……可以說，這類孩子大多數(shù)都不是“天才”，智力普通，在學(xué)習(xí)和工作上常面臨很大挑戰(zhàn)，但可能有一些特長。孩子會不會只是說話晚、性格內(nèi)向？???這是很多人對孤獨癥認(rèn)識的誤區(qū)，甚至不少因此耽誤治療。單純說話晚的孩子，常會通過手指表達需求，對他人的呼喚有響應(yīng)；性格內(nèi)向的孩子，也能輕松看懂他人的面部表情、讀懂玩笑話，但這些孤獨癥孩子可能都做不到。???孤獨癥的診斷是個“系統(tǒng)工程”，需要由有經(jīng)驗的專業(yè)醫(yī)師進行。大致包括：詳細(xì)詢問病史，了解發(fā)展特征和行為特點；對孩子進行語言、行為、互動反應(yīng)、語調(diào)等檢查；進行量表評估；排查神經(jīng)系統(tǒng)疾病、視聽覺障礙等其他問題導(dǎo)致的發(fā)育遲緩等。最后，根據(jù)孩子的病史、臨床表現(xiàn)、各項檢查結(jié)果等，并結(jié)合專門的診斷標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷。為什么有的孩子話多，也被診斷為孤獨癥？???“社恐”“社牛”都可能是孤獨癥譜系障礙。有些“社?！敝v起自己感興趣的東西滔滔不絕，但在社交活動中，可能存在質(zhì)的缺陷。比如，說話聲調(diào)、表情不像正常孩子一樣豐富；無法理解他人心里的想法和感受；不能根據(jù)環(huán)境和他人反應(yīng)調(diào)整自己的行為，只說自己想說的，哪怕對方明顯表達沒興趣聽，他仍繼續(xù)講述，說明存在明顯的社會溝通障礙。如果要二胎，得孤獨癥概率大嗎？???遺傳因素會增加孤獨癥風(fēng)險，但目前基因檢測方法還不能完全預(yù)測。從目前數(shù)據(jù)來看，總體上，一胎是孤獨癥的家庭，如果家族其他成員沒有孤獨癥，二胎患孤獨癥概率要高于非孤獨癥家庭，準(zhǔn)備要二胎者，最好先向?qū)I(yè)人員咨詢。治療篇孤獨癥能治好嗎，有藥可用嗎？???很遺憾，目前還沒有針對孤獨癥的特效藥或者任何一蹴而就的治療方法，持之以恒的教育訓(xùn)練與行為干預(yù)仍是最有效的。藥物治療都是短時期對癥性的輔助措施，單靠藥物不能根本扭轉(zhuǎn)或者改變孤獨癥的核心問題。當(dāng)某些癥狀特別突出時比如刻板重復(fù)、攻擊、自傷、極端多動等，可以采取盡可能低但臨床有效的藥物治療，包括抗精神病藥物、抗抑郁藥、改善注意力藥物等，但必須在醫(yī)生指導(dǎo)下處方使用。孤獨癥必須要干預(yù)嗎？???是的，這已被大量研究證實。早期訓(xùn)練干預(yù)對孩子幫助更大，6歲前是干預(yù)最佳年齡，每天干預(yù)時間不少于3小時。孤獨癥是一種慢性神經(jīng)發(fā)育障礙，是全生命周期疾病，隨著年齡增長，不僅不會自愈，而且可能社交問題更突出，更容易伴隨情緒問題。干預(yù)的核心是幫助孩子獲得更好的社會功能。孤獨癥能否在家做訓(xùn)練？????在專業(yè)康復(fù)機構(gòu)干預(yù)基礎(chǔ)上，家庭康復(fù)訓(xùn)練有助于孩子取得更快進步。家庭訓(xùn)練可以從制訂結(jié)構(gòu)化日程表開始，設(shè)計好每日訓(xùn)練內(nèi)容，包括：生活自理能力訓(xùn)練，如洗手、穿衣等；模仿能力訓(xùn)練，如動作模仿、聲音模仿等，過程依次為發(fā)指令、示范、輔助和鼓勵；大運動和精細(xì)動作訓(xùn)練，如跳繩、踢球，撿豆子、折紙等；社交技能訓(xùn)練如角色扮演等。家長可以在堅持原則的同時，根據(jù)孩子興趣調(diào)整或新增任務(wù)，完成任務(wù)時給予物質(zhì)或精神獎勵。治療孤獨癥有哪些新技術(shù)新方法？???目前有關(guān)孤獨癥的補充、替代療法的醫(yī)學(xué)文獻有限，很多支持依據(jù)不足。研究提示，特殊音樂療法、催產(chǎn)素、寵物療法、經(jīng)顱磁刺激、按摩、生物反饋可能有益且風(fēng)險較低；聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、益生菌、膳食補充劑的益處不明但風(fēng)險較低；靜脈用免疫球蛋白、螯合劑治療、高壓氧治療、迷走神經(jīng)刺激、干細(xì)胞移植治療等益處不明且存在潛在風(fēng)險有待探索。心理篇???每一顆“星星”的背后，都有“星爸星媽”們的無言付出和堅守。我們也來聊聊，家長如何更好地應(yīng)對孤獨癥。孩子得了孤獨癥，我感到很焦慮甚至絕望，該怎么辦？???接受自己的孩子患有孤獨癥，可以說是一個家庭一生的課題。以下是一些可能有幫助的建議：尋求專業(yè)幫助：請盡快咨詢專業(yè)的精神科醫(yī)生，盡快確定孩子的診斷和治療計劃。了解孤獨癥：如觀看紀(jì)錄片、閱讀科普書籍、參加與孤獨癥相關(guān)的培訓(xùn)和線下活動，了解更多關(guān)于孤獨癥的信息和知識，這將極大地緩解困惑和焦慮。給予孩子足夠的關(guān)愛和支持：接納孩子的異常，當(dāng)他表現(xiàn)得好時多鼓勵，不好時用科學(xué)方法矯正或適當(dāng)忽略，最大限度幫助其學(xué)會社會規(guī)則。尋找支持：與其他孤獨癥患兒家庭、殘聯(lián)或孤獨癥相關(guān)組織聯(lián)系，以便獲得更多的信息、交流經(jīng)驗和技巧。關(guān)注自身健康：當(dāng)感到壓力大得難以應(yīng)對，幾乎很難高興起來時，及時尋求精神心理專業(yè)人員的幫助。在跟孤獨癥孩子交流時，怎么做更好？與孤獨癥孩子交流需要有足夠的耐心、關(guān)愛和理解：盡量語言簡潔、語調(diào)簡單，避免說話過快，少用比喻、隱喻和幽默；交流時加上身體語言、面部表情和手勢等，多使用圖片、漫畫等方式，孤獨癥孩子對非語言交流方式、視覺信息可能更敏感；避免太多聲光刺激，有些孩子對此非常敏感，盡量在平靜、穩(wěn)定的環(huán)境中與之交流；避免使用負(fù)面語言和指責(zé)，多用鼓勵性語言，幫助孩子建立自信心和積極的態(tài)度?！鞍⑺埂鄙蠈W(xué)容易出現(xiàn)哪些問題，怎么應(yīng)對？???上小學(xué)后，“阿斯”們的“突發(fā)狀況”或“麻煩事件”，常讓父母和老師心力交瘁，如規(guī)則意識差，不合時宜的行為或者語言，心智不成熟，社交動機和社交技巧均缺乏等。建議父母嘗試拋棄對孩子原有的認(rèn)知和期待，切忌“改造”他們，要面對和接納自己孩子的“特殊性”，并由此形成自己一套獨特的“阿斯教養(yǎng)策略”。我是否要告訴老師他得了孤獨癥？???家校共育，才能幫助孩子更好地適應(yīng)和成長。我們建議如實告訴老師孩子病情，并向老師介紹疾病基本知識、孩子的行為及思維特點，引導(dǎo)老師理解并應(yīng)對孩子突發(fā)不良行為（如滔滔不絕講話、總與其他孩子起沖突等，不是因為他故意，而是疾病所致），請老師給予孩子更多關(guān)注和幫助。同時，帶著感恩且真誠的心多與老師交流，孩子很可能給老師和班級帶來不少困擾，家長要相信老師是愛孩子的，共同探索解決之道?！鞍⑺埂钡纳缃荒芰δ芴岣邌幔趺醋?？改善“阿斯”社交情況，有三個基本策略：角色扮演：通過模擬真實情境和角色扮演，孩子可以練習(xí)如何與他人溝通和交流，學(xué)習(xí)社交的基本技能。特定興趣小組：“阿斯”往往會對一些課外活動表現(xiàn)出一定的興趣，且較為擅長，可增加他們跟其他同齡孩子的互動機會。社交技能訓(xùn)練：如傾聽、表達拒絕、保持眼神接觸、表達自己的想法和感受、理解他人的情感和表達方式、表達贊美和欣賞等。我怎么能發(fā)揮孩子的優(yōu)勢，把孤獨癥孩子培養(yǎng)好？???孤獨癥譜系障礙的孩子秩序性普遍較強，有些孩子記憶力非常好，對感興趣的事物非常專注。家長可以尋找孩子感興趣的領(lǐng)域，利用他獨特的思維方式和行為特征，使孩子的優(yōu)勢得以發(fā)揮，讓孩子身上的閃光點被大家看到，提升孩子自尊心的同時，有助于他更好地融入社會生活。每個孩子都是獨一無二的，哪怕他們生活在另一個“星球”上，如果你身邊有孤獨癥的孩子，請多給他一點耐心、一點理解、一點肯定，哪怕只有一點點，對他們都是一種鼓勵，因為他們也渴望被關(guān)注，渴望交流，很可能只是不知道怎么表達……參考文獻：[1]陸林等沈漁邨精神病學(xué)(第6版)，人民衛(wèi)生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿：國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科審核：國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華閱讀1192023年04月01日659
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 自閉癥譜系障礙的一個重要且常被忽視的特征是與胃腸道癥狀有明顯的共病性。許多橫向研究顯示自閉癥譜系障礙患者的微生物群組成發(fā)生了改變。然而，這些研究大多相對較小且不均勻，并不總是考慮飲食，也不能監(jiān)測疾病進展的變化。動物研究有助于提供一個機械的理解微生物群如何可能在自閉癥譜系障礙中發(fā)揮作用。?無菌小鼠在社會行為上有缺陷，重復(fù)行為增加表明，正常的社會發(fā)展需要適當(dāng)?shù)奈⑸锝M成。將來自自閉癥譜系障礙捐贈者的腸道微生物群移植到無菌小鼠體內(nèi)，發(fā)現(xiàn)患有自閉癥譜系障礙患者的微生物群的定植足以誘導(dǎo)老鼠自閉癥行為。經(jīng)流行病學(xué)證實的自閉癥譜系障礙環(huán)境危險因素動物模型(包括母親暴露于抗驚厥劑丙戊酸鹽、孕婦暴露于孕期炎癥和孕婦肥胖)報告了微生物群組成的改變。使用單一的細(xì)菌菌株，無論是脆弱的細(xì)菌或乳酸菌，可以逆轉(zhuǎn)許多行為和胃腸道變化報告在人類研究和動物模型的自閉癥譜系障礙。此外，一些腸道微生物群落易受萬古霉素的影響，而萬古霉素能促進炎癥狀態(tài)，這與自閉癥譜系障礙有關(guān)。?一項小型生物群轉(zhuǎn)移治療定義的微生物群的小規(guī)模試驗研究表明，自閉癥譜系障礙患者的治療效果良好。與治療前相比，接受微生物轉(zhuǎn)移治療的自閉癥譜系障礙兒童的腹痛、消化不良、腹瀉和便秘明顯減輕，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的行為顯著改善，自微生物轉(zhuǎn)移點起至少持續(xù)了兩年。作者還指出，在治療后，患者的細(xì)菌多樣性顯著降低，雙歧桿菌、普雷沃氏菌和脫硫弧菌豐度顯著增加。?2023年03月07日310
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2023年02月23日530
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-廣東 線上診療科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預(yù)治療兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。1.社會交往障礙。兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運用能力受損。患兒言語組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為。患兒常會出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。5.輔助檢查。可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運動；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋毎Y患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應(yīng)有水平。患兒非言語交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰Γ瑳]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。1.干預(yù)原則。（1）早期長程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時進行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個體訓(xùn)練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓(xùn)練時的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負(fù)性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用。現(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進行評估，對目標(biāo)行為進行分析。②分解任務(wù)并逐步強化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運動、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機構(gòu)開展，也適合在家庭中進行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗,無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴?xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實,語調(diào)抑揚頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風(fēng)險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。五、預(yù)后及其影響因素兒童孤獨癥一般預(yù)后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨癥患兒的認(rèn)知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達到正常水平。兒童孤獨癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預(yù)的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強的時期（一般為6歲以前）對患兒進行長期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋毎Y患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。（二）早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語功能者，預(yù)后一般較好。（三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。（四）有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨癥患兒診療康復(fù)流程.doc【精神衛(wèi)生知識科普】什么是孤獨癥？又該如何科學(xué)治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日473
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邱厚興主任醫(yī)師 滕州市中心人民醫(yī)院 兒科 低齡孤獨癥譜系障礙患兒家庭干預(yù)的方法和內(nèi)容1.家庭訓(xùn)練環(huán)境的安排：環(huán)境設(shè)置是家庭訓(xùn)練成功的關(guān)鍵，需要構(gòu)建以家庭自然情境為載體的結(jié)構(gòu)化干預(yù)環(huán)境，結(jié)構(gòu)化是指組織和安排教學(xué)環(huán)境中時間、空間和事件的順序，使得學(xué)習(xí)活動更清晰、更易于執(zhí)行。家庭干預(yù)中需要建立個體化的家庭訓(xùn)練時間程序表，可以是單個活動程序如物件的使用，也可以是序列的活動任務(wù)如先洗手然后吃飯等有順序的活動。時間程序表的類型不同，可以是一系列圖片、文字、音頻提示（單詞或句子）或視頻腳本，顯示不同時間段的依次安排和活動程序中的各個步驟。程序表的時間長度可以是半天、全天、1周等。家長根據(jù)患兒作息時間、能力與興趣，將日?；顒影ㄉ畛Ｒ?guī)、游戲、外出、運動鍛煉、學(xué)習(xí)等活動進行詳細(xì)地計劃和安排，具體到解決何時、何地、與何人一起進行何項活動。時間程序表需根據(jù)每次家庭評估及訓(xùn)練方案的變化后定期更新。在家庭訓(xùn)練開始實施及訓(xùn)練過程中家長需要對環(huán)境進行個體化的安排以保證任務(wù)目標(biāo)的完成。家庭環(huán)境設(shè)置的第1步是訓(xùn)練場地的選擇，首先要保證安全性，根據(jù)時間程序表安排的活動選擇適合的家庭訓(xùn)練場地，可以按照患兒的喜好選擇在地板上、桌子邊、沙發(fā)角等地方進行，避免選擇影響注意力的場所。訓(xùn)練場地確定后需要整理，去除干擾物，移開多余的家庭用品或易于沉迷的物品，創(chuàng)造整潔的家庭訓(xùn)練環(huán)境。應(yīng)提前準(zhǔn)備好活動所需物品、材料或玩具。開始訓(xùn)練時應(yīng)關(guān)掉手機、電視，與患兒面對面、保持與其視線同一水平。訓(xùn)練場地的選擇及環(huán)境設(shè)置的目的在于保障訓(xùn)練活動的順利完成，并不強調(diào)固定場地，在患兒能力逐漸提升后需要考慮選擇多場地、更豐富自然環(huán)境中的活動安排。2.家庭訓(xùn)練活動的選擇：應(yīng)基于患兒發(fā)展能力評估建立的訓(xùn)練目標(biāo)，家長可根據(jù)ASD患兒的能力和興趣選擇適合家庭環(huán)境的活動，以促進并提高患兒的參與度，增加成功的機會?？晒┻x擇的有兒童游戲或日?；顒?，包括吃飯、穿衣服、洗手、游戲、做家務(wù)、洗澡、超市購物、跟其他兒童見面、玩耍、唱歌、閱讀等。家長們可根據(jù)患兒的能力和興趣整理出活動清單，根據(jù)清單準(zhǔn)備相應(yīng)的材料或者教具。盡可能在每項活動中提供2~3個有吸引力的選擇，在活動中遵從患兒的選擇跟隨興趣，增強患兒的活動參與度，更易于啟動和維持家庭訓(xùn)練。3.社交能力的訓(xùn)練：社交能力需在活動或任務(wù)中得以實現(xiàn)，訓(xùn)練中ASD患兒會使用語言、發(fā)音、非語言的手勢動作、眼神、面部表情以及問題行為進行交流，這可能是恰當(dāng)也可能是不恰當(dāng)?shù)模议L們需對患兒所有的交流行為給予及時地回應(yīng)，鼓勵他們的主動交流行為。回應(yīng)時應(yīng)使用簡單、明確、清晰并符合患兒理解能力的語言和手勢。（1）社交技能的示范與拓展：在ASD患兒不知如何表達或交流不恰當(dāng)時，家長需示范恰當(dāng)?shù)慕涣骷寄?，使用符合他們能力水平的語言、手勢、動作、表情或者圖片來幫助他們學(xué)習(xí)，對于功能水平較高的ASD患兒還需示范社交規(guī)則、解決問題的方法等，必要時可以提供口頭提示或身體動作輔助，通過這種方式清晰地告訴他們應(yīng)該做什么，怎么做。社交技能的拓展是指在目前已有交流水平的基礎(chǔ)上，遵循“加1”原則，循序漸進地增加自發(fā)性、多樣性和復(fù)雜性交流頻率，譬如對目前不會說話的患兒，家長訓(xùn)練時示范說單字，若患兒會說單詞，則示范2~3個單詞的短語組合。（2）增加主動社會交往的頻率：為了調(diào)動患兒社會交往的動機，家長可以在活動或游戲中采用“停頓”和“中斷”策略；家長還可以有準(zhǔn)備地提前設(shè)置好環(huán)境或情境，創(chuàng)造用以表達需求或表達分享溝通的機會，等待并鼓勵患兒在此情境中做出交流行為。如把ASD患兒喜歡的物品放在看得到但拿不到的地方或者其拿得到打不開，喜歡的物品先給予一小部分或者每次給予一點點，即少量多次給予；通過“故意給錯”“有趣的障礙物”等方式制造某些出乎意料或有趣的情境等。（3）通過游戲活動或社會學(xué)習(xí)的方法進行社交訓(xùn)練：通過游戲提高ASD患兒的社會交往能力，常見社交游戲類型及示例見表1(附后)；針對有一定認(rèn)知能力的患兒還可以通過社會學(xué)習(xí)的方法進行社交訓(xùn)練，主要包括角色扮演、社交故事（繪本）、情景演練、錄像分析、劇本演練等。例如家長近期的訓(xùn)練目標(biāo)是提高ASD患兒“輪流排隊”的能力，可以開展“輪流排隊”滑滑梯的情景演練，看“輪流排隊”題材的繪本、動畫片等。4.適應(yīng)性技能的發(fā)展與訓(xùn)練：適應(yīng)性能力是兒童認(rèn)知、語言、運動、交往、感知覺、情緒、情感等能力的綜合運用，體現(xiàn)在日常生活、學(xué)習(xí)的各個方面。適應(yīng)性技能是指可提升患兒適應(yīng)性水平的技能，如運動、游戲娛樂、勞動、生活自理技能等。這些都是正常兒童成長過程中需要學(xué)習(xí)的技能，ASD患兒學(xué)習(xí)這些技能的過程通常更加困難，并有可能因此錯過融入社會和受教育的機會，影響其進一步學(xué)習(xí)和獨立生活。因此適應(yīng)性和獨立生活技能是家庭干預(yù)的重要目標(biāo)。培訓(xùn)通常分幾步進行，第一步創(chuàng)建任務(wù)程序表，即個人完成任務(wù)的一系列行為步驟，可用圖片表達使患兒更易掌握，任務(wù)程序表應(yīng)靈活多變，如果患兒快速掌握了幾項步驟，可以將這些步驟組合在一起，如果患兒需要更多的支持和練習(xí)，則可進一步分解或者調(diào)整步驟以便適合患兒更易在個體化家庭環(huán)境中完成任務(wù)。第二步是確定干預(yù)措施，教導(dǎo)ASD患兒完成某項適應(yīng)性任務(wù)。訓(xùn)練可由程序表的第一步開始，依次向后添加步驟，也可以從程序表的最后一步開始，由后向前依次添加步驟進行訓(xùn)練，應(yīng)用正向鏈?zhǔn)浇虒W(xué)或者反向鏈?zhǔn)浇虒W(xué)直到患兒可以執(zhí)行任務(wù)程序表中的所有步驟。在此過程中，針對不同能力程度的患兒，家長可能需示范或演示任務(wù)步驟，示范即家長通過使用語言并配合動作的方式告訴患兒任務(wù)中的每一個步驟，盡量幫助他們每次練習(xí)時都按照既定的順序完成任務(wù)程序表。家長應(yīng)盡可能在日常生活中隨機地進行適應(yīng)性技能訓(xùn)練，并根據(jù)患兒能力給予不同等級的輔助或指導(dǎo)。5.預(yù)防和處理問題行為：ASD患兒由于社交溝通能力不足、存在重復(fù)刻板行為模式、感知覺異常等原因容易出現(xiàn)問題行為，如哭鬧、發(fā)脾氣、打人、咬人、自殘、攻擊、破壞、滋擾等行為。面對眾多的需要改善的問題行為，家長可以在專業(yè)人員指導(dǎo)下結(jié)合專業(yè)評估結(jié)果和家庭需求設(shè)定目標(biāo)行為，在未獲得專業(yè)幫助下也可以選定現(xiàn)階段對患兒學(xué)習(xí)及家庭生活影響大的1~3種問題行為作為目標(biāo)行為，以保證行為矯治的高效性。對已經(jīng)出現(xiàn)的問題行為，需要進行行為功能評估，家長可以通過行為觀察記錄“前事-行為-后果”來分析并確定問題行為可能的原因，如他們身體有任何不舒服、想要獲取某樣物品、想要獲取父母或他人關(guān)注、想要逃避任務(wù)、想要尋求感官刺激等。并以此為基礎(chǔ)做出相應(yīng)處理，包括4個方面：（1）通過教導(dǎo)使用語言和手勢的方式來回應(yīng)ASD患兒為了獲取物品的問題行為；（2）在確認(rèn)安全和可行之后，忽視患兒為了獲取關(guān)注的問題行為；（3）為了逃避或要求停止某項任務(wù)而出現(xiàn)的問題行為，可在開始前設(shè)定好任務(wù)要求，以患兒可以理解的方式清楚地告知并在其出現(xiàn)問題行為時仍然保持一致的要求；（4）教導(dǎo)ASD患兒采取同樣帶來感覺輸入但更恰當(dāng)?shù)摹疤娲袨椤?，以減少尋求感覺刺激的問題行為，即幫助家長運用符合發(fā)展水平的替代行為來取代原本存在的問題行為，如患兒不斷轉(zhuǎn)動瓶蓋的行為可用轉(zhuǎn)動陀螺（正確玩玩具行為）游戲替代。若嘗試問題行為給予家庭干預(yù)后，仍無改善應(yīng)尋求專業(yè)人員的幫助。2022年10月29日308
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2022年10月23日57
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楊李副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 兒科 先說結(jié)論：目前針對ASD的核心癥狀沒有藥物治療的即針對：重復(fù)刻板行為、興趣狹窄以及社交溝通障礙，目前沒有特效藥物但在臨床當(dāng)中會使用了一系列精神藥物來緩解常見的相關(guān)癥狀、行為問題，以及合并癥等一是為了減輕照顧者和教師治療負(fù)擔(dān)，二是希望幫助兒童在限制較少的環(huán)境中發(fā)揮潛力，提升治療效果因為孤獨癥患兒常存在的易怒、攻擊性、自殘、多動與沖動、注意力缺陷、抽動障礙等例如：利培酮用于改善存在的自傷、攻擊行為等；阿立哌唑，改善孤獨癥患兒煩躁不安、易怒等；硫必利緩解抽動障礙癥狀等藥物的治療需要?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下使用2022年09月28日447
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顏引妹副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 寫在前面腸道菌群和自閉癥之間的關(guān)系，一直以來都是國內(nèi)外研究者熱烈討論的話題。最近幾年，有關(guān)腸道菌群的報道越來越多地進入大眾的視野，這讓我們不得不關(guān)注“移植腸道菌群真的會讓自閉癥孩子變好嗎？”“研究到底發(fā)展到哪一步？”這篇來自Nature自然科研的研究報告，對上面的問題做了一些解答。我們分享這篇最新研究進展，希望大家都能理性看待腸道菌群移植。上海市第十人民醫(yī)院兒科正在招募自閉癥孩子志愿者。親愛的家長：今年6月迎來了上海十院腸菌移植項目，本次項目免費投放4個療程的腸菌口服小膠囊，以2:1的方式雙盲入組，也就是入組中有1/3的孩子服用淀粉小膠囊為對照組，等實驗結(jié)束后再補足4個療程的腸菌小膠囊。入組標(biāo)準(zhǔn)為：4.1入選標(biāo)準(zhǔn)（1）年齡3-13周歲，男、女不限；（2）符合美國精神病學(xué)會《精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊》第五版(DSM-5)關(guān)于ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)；（3）伴有腹瀉、便秘、腹脹和（或）食物過敏/不耐受；（4）受試者和（或）監(jiān)護人簽署知情同意書，同意研究者配合臨床試驗全過程并采集臨床資料和外周血、唾液、尿液、糞便樣本；（5）能夠自行吞服3#膠囊。4.2排除標(biāo)準(zhǔn)（1）明確診斷為瑞特氏綜合證（Rettsyndrome,RTT）；（2）有明確腦外傷、腦癱、腦炎等腦部器質(zhì)性疾病史；（3）明確診斷為其他精神疾病者；（4）存在腸道器質(zhì)性病變?nèi)缦忍煨跃藿Y(jié)腸、腸梗阻、腸套疊等；（5）存在病理性腸道炎癥改變，如炎癥性腸病等；（6）重度肥胖或重度營養(yǎng)不良；（7）近3個月內(nèi)或在接下來6個月內(nèi)有計劃使用益生菌、抗生素等影響腸道菌群藥物；（8）近12個月內(nèi)曾接受過FMT治療；（9）不能吞服3#膠囊。符合條件者誠意的邀請你來參加！自閉癥和腸道菌群有關(guān)嗎？ElizabethSvoboda研究人員希望弄清楚腸道菌群是否在自閉癥中起了一定的作用。?一名入組患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童和家長正在與醫(yī)生溝通。在EthanLoyola還不到一歲的時候，就能明顯看出來，他的腸道有點兒問題。嬰兒時期，為了治療嚴(yán)重的耳部感染，他服了幾個療程的抗生素，之后便出現(xiàn)了氣味難聞的酸性腹瀉，疼痛之下他還會痙攣。1歲的時候，Ethan遲遲無法開口說話，也不再跟人進行眼神交流。不久之后，他被確診為自閉癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）。?隨著Ethan漸漸長大，他的消化問題并沒有改變。身邊有人或在陌生的地方時，他會感到手足無措?！八檬治嬷洌幌朐谌巳褐虚g待著，”他的媽媽DanaWoods說，“真的太難了。”后來，Ethan的爸爸在一家自閉癥治療診所看到了一本宣傳冊。在距離他們家不遠(yuǎn)的亞利桑那州立大學(xué)，有一群科學(xué)家正在尋找自閉癥兒童，嘗試進行一項試驗療法——微生物群移植療法。這種療法將沒有ASD供體的菌群重新定殖到自閉癥兒童的腸道內(nèi)。Ethan的父母報名參加了這項研究。?ASD會導(dǎo)致各種語言和社交困難；在全球范圍內(nèi)，每160名兒童中間就有1人受此病困擾，而治療進展卻慢得令人沮喪。一直有家長聲稱，改變孩子的飲食或讓孩子服用益生菌，能夠改善消化問題，還能緩解行為上的癥狀。現(xiàn)在，研究人員表明，腸道菌群不僅有助于消化，還能產(chǎn)生生物活性化合物，幫助協(xié)調(diào)大腦功能和社交能力的發(fā)展。研究表明，ASD兒童的腸道菌群組成通常和無此疾病的兒童不一樣。而在實驗室中，實驗動物如果缺少正常的腸道菌群種類，也會出現(xiàn)類似自閉癥的癥狀。?雖然這些稱不上是決定性的發(fā)現(xiàn)，但是卻促使研究人員開始探索腸道菌群和自閉癥癥狀之間的聯(lián)系，并從零開始測試基于重新移植腸道菌群的ASD療法。奠定基礎(chǔ)愛爾蘭科克大學(xué)的生物化學(xué)家JohnCryan是最早研究腸道微生物如何影響社交行為的研究人員之一。2014年，他報告稱無菌小鼠——缺少典型腸道菌群的小鼠——會躲開其它小鼠，回避新的社交情景，出現(xiàn)過度理毛的行為[1]?！爸饾u明確的是，微生物組在行為的多個方面都有參與，”Cryan說，“社會腦的某些物質(zhì)似乎對微生物組的信號很敏感?！彼推渌恍┛茖W(xué)家提出存在一個腸-腦軸，腸道微生物借此生成生物活性化合物，影響腦功能。?支持這一理論的其他研究顯示，當(dāng)腸道菌群幫助消化食物時，它們會生成大量可以影響思維與行為的副產(chǎn)物。例如，梭狀芽孢桿菌會在腸道內(nèi)生成丙酸——一種會破壞神經(jīng)遞質(zhì)生成的短鏈脂肪酸。丙酸還會導(dǎo)致大鼠出現(xiàn)類似自閉癥的癥狀，比如興趣重復(fù)、運動行為失常和社交互動異常[2]。?缺乏有益的腸道菌群似乎也會影響社會腦的功能。2017年，Cryan報告稱，對于具有類似自閉癥癥狀的小鼠，當(dāng)其體內(nèi)雙歧桿菌屬和布勞特氏菌屬腸道細(xì)菌水平較低時，它們的腸道會產(chǎn)生較少的色氨酸和膽汁酸，二者都是生成血清素所需的化合物[3]。一直有研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童體內(nèi)的韋榮氏球菌、糞球菌和普雷沃菌水平均低于非自閉癥兒童[4]。研究人員還觀察到，一些ASD患者的血腦屏障異常多孔，使得一些有毒的細(xì)菌副產(chǎn)物能夠進入血液，到達大腦[5]。行為變化基于以上發(fā)現(xiàn)，加州理工學(xué)院的研究人員決定將ASD患者體內(nèi)的微生物移植到小鼠體內(nèi)。微生物學(xué)家SarkisMazmanian及其同事將ASD患者的腸道菌群移植進無菌小鼠體內(nèi)；與接受非ASD患者腸道菌群移植的小鼠相比，這些小鼠的后代在6周大時，社交減少，發(fā)聲減少，重復(fù)行為增多[6]。?這兩組小鼠的差異具有非同一般的生物學(xué)意義?！拔覀冊诩S便和血清代謝物中發(fā)現(xiàn)了若干差異?！边@項研究的共同作者GilSharon說。尤其值得一提的是，接受ASD患者腸道菌群移植的小鼠，其腸道菌群產(chǎn)生的據(jù)信可以影響腦功能的化合物水平較低。不僅如此，5-氨基戊酸（5AV）和?；撬帷獌煞N會增加大腦γ氨基丁酸（GABA）受體活性的代謝物——被清除了。GABA是一種參與感覺處理和運動控制的神經(jīng)遞質(zhì)，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)ASD兒童存在GABA系統(tǒng)異常。?Sharon說，當(dāng)研究小組向存在類似自閉癥癥狀的小鼠體內(nèi)植入這兩種缺失的代謝物后，“社交互動和重復(fù)行為有所改善。”不過，研究的數(shù)據(jù)分析和樣本量較小也招致了一些批評。一名批評人士認(rèn)為（見go.nature.com/2qbqwy1），在那項發(fā)現(xiàn)接受ASD患者腸道菌群移植的小鼠發(fā)聲減少的研究中，只涉及5名自閉癥供體和3名非自閉癥供體的腸道菌群，而且研究人員對數(shù)據(jù)做了大量分析，才好不容易找到了兩組小鼠之間的差異——對于一個數(shù)據(jù)集所做的分析越多，越可能發(fā)現(xiàn)假效應(yīng)。研究團隊拒絕回應(yīng)這些批評，堅持自己的研究結(jié)果。?小腸表面的突起物——絨毛。來源：StephanieSchuller/SPL腸道菌群在社會腦功能中發(fā)揮的作用，吸引了越來越多的關(guān)注，這也讓亞利桑那州立大學(xué)的這支研究團隊決定檢測ASD兒童的腸道菌群。微生物生態(tài)學(xué)家RosaKrajmalnik-Brown及其同事招募了18名7-16歲的ASD兒童，其中包括EthanLoyola。像Ethan一樣，所有其他兒童都有胃腸病史，包括慢性腹瀉、胃痛和便秘。?受試兒童服用了兩周的抗生素萬古霉素，以清除原有的細(xì)菌。之后，每個人都接受了非自閉癥供體的高量腸道微生物的移植——一些通過灌腸劑，另一些則通過細(xì)菌強化飲料。這些兒童繼續(xù)在7-8周的時間里，每日攝入一定量的微生物，同時利用解酸藥中和胃酸，以提高新微生物存活的幾率（Ethan喝的是混合了蔓越莓汁的特制飲料）。?在為期18周的研究結(jié)束時，這些兒童的胃腸道癥狀減少了80%，而且大部分的改善效果在研究結(jié)束后持續(xù)了兩年。兩年屆滿，測試顯示，這些兒童受自閉癥的影響較試驗之初平均減少了47%。與此同時，他們的腸道菌群多樣性增加了，而且ASD兒童體內(nèi)一般數(shù)量較少的腸道細(xì)菌也增多了，比如雙歧桿菌和普雷沃菌。Krajmalnik-Brown說，這表明這種治療方式成功且長期改變了這些兒童的腸道菌群。前景不明雖然這些初期結(jié)果看起來頗為可觀，但是作者強調(diào)說，在他們完成更大規(guī)模、包含對照組的試驗之前，一切都非定數(shù)?！半m然我們的試驗結(jié)果喜人，但是那并不意味著這種方法適合所有人?！盞rajmalnik-Brown說。現(xiàn)在，她的團隊正在開展微生物群移植療法的二期臨床試驗，這次包含84名ASD成年人，一些人將接受安慰劑治療。團隊也在尋找資助，以便在兒童中開展類似的試驗。即使這些試驗都成功了，接下來的幾年里還要開展更大規(guī)模的三期臨床試驗，才有可能將這種療法應(yīng)用于臨床。Krajmalnik-Brown的團隊希望能夠借此發(fā)現(xiàn)自閉癥癥狀改善背后的生物學(xué)機制。?自閉癥的核心癥狀包括交流困難、社交困難和重復(fù)行為，目前并無針對這些核心癥狀的經(jīng)批準(zhǔn)的藥物。Krajmalnik-Brown希望她的團隊能夠找到這樣的藥物，但是她也沒有絕對的把握。雖然有研究報告稱ASD患者的腸道菌群與非ASD患者的不一樣，但是并無研究表明，腸道微生物會導(dǎo)致人類患上自閉癥。一種主流假說是，部分微生物可能會導(dǎo)致一些自閉癥傾向加劇，不過這種觀點也未經(jīng)證明。ASD患者的腸道微生物之所以不一樣，也可能是因為他們具有非常特定的飲食偏好。?同樣地，腸道微生物療法對ASD患者有益的證據(jù)也不是一邊倒的。補充腸道菌群究竟能否幫助ASD兒童？雖然Krajmalnik-Brown報告了積極的結(jié)果，但是對另外四項研究的綜述卻沒有得到非常明確的結(jié)論——不過，這些較早的研究使用的是普通益生菌，而非直接來自人體腸道的細(xì)菌[7]?！叭梭w數(shù)據(jù)具有很高的異質(zhì)性，”Cryan說，“如果我們把目標(biāo)瞄準(zhǔn)微生物，看看它們是否會影響行為，這確實很有意思，但我們整體上還需要更多的證據(jù)。”?隨著Krajmalnik-Brown的臨床試驗逐步開展，她提醒兒童及其家長不要自行進行糞便移植。相反，她說他們應(yīng)該和醫(yī)生討論改變腸道微生物平衡這一選項，比如傳統(tǒng)的益生菌。她還希望人們不要對這種療法寄予過高的期望?！八苍S有助于緩解癥狀，但我不認(rèn)為我們已經(jīng)真正掌握了一種療法。”她說。?但是，對于Ethan而言，亞利桑那州立大學(xué)的研究確實是他的巨大轉(zhuǎn)機。接受微生物組移植之后，他的腹瀉和痙攣問題在幾個月內(nèi)消失了。最神奇的是，他開始對周圍的人感興趣了。他早上會笑著醒來，大喊“早上好！”他還開始問問題了，比如“天為什么是藍的？云為什么是白的？”他的家人說，這些都是從前沒有過的。在社交技能測試中，如今12歲的Ethan的得分與非自閉癥兒童處于同一區(qū)間。?Ethan取得了這些進步，是因為他的胃痛消失了嗎？還是因為新移植的微生物真的改變了他的腦運作方式？沒有人知道確切答案。但是，Ethan的家人對這項研究大加贊賞?！斑@項研究是一個分水嶺，”他的媽媽說，“完全改變了他的生命。”?談及未來的方向，Cryan說，科學(xué)家們繼續(xù)解密腸-腦之間的連接通路至關(guān)重要。“我們非常愿意相信，健康的腸道意味著健康的大腦，但是這還需要數(shù)據(jù)來證明。”這些數(shù)據(jù)可以解答究竟是什么促使Ethan有所好轉(zhuǎn)，以及成千上萬的其他兒童是否能像Ethan一樣迎來轉(zhuǎn)機。參考文獻：1.Desbonnet,L.etal.Mol.Psychiatry19,146–148(2014).2.MacFabe,D.F.etal.Microb.Ecol.HealthDis.23,19260(2012).3.Golubeva,A.V.etal.EBioMedicine24,166–178(2017).4.Kang,D.-W.etal.PLoSONE8,e68322(2013).5.Fiorentino,M.etal.Mol.Autism7,49(2016).6.Sharon,G.etal.Cell177,1600–1618(2019).7.Srinivasjois,R.etal.Arch.Dis.Child.100,505–506(2015).?原文以Couldthegutmicrobiomebelinkedtoautism?為標(biāo)題發(fā)表在2020年1月29日的《自然》Outlook版塊?natureNature|doi:10.1038/d41586-020-00198-y?版權(quán)聲明：本文由施普林格·自然上海辦公室負(fù)責(zé)翻譯。中文內(nèi)容僅供參考，一切內(nèi)容以英文原版為準(zhǔn)。歡迎轉(zhuǎn)發(fā)至朋友圈，如需轉(zhuǎn)載，請郵件China@nature.com。未經(jīng)授權(quán)的翻譯是侵權(quán)行為，版權(quán)方將保留追究法律責(zé)任的權(quán)利。?2020?SpringerNatureLimited.?AllRightsReserved想?yún)⑴c腸菌移植的請掃描下方二維碼?2022年09月28日613
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自閉癥相關(guān)科普號
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