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張立琴主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 兒童保健科 各位寶爸寶媽們大家好，我們都知道母乳是嬰兒最佳的天然食物，但是滿六個月以后，單純母乳喂養(yǎng)已不能滿足寶寶營養(yǎng)的需求，也不能滿足其大運動和精細動作發(fā)展的需要，這個時候就要添加輔食了，輔食添加也稱之為過渡期食物添加，如何快速掌握輔食添加的技巧呢？ 請您牢記以下五個要點簡稱5S要點以及實時石次及質地、食量及種類、石技術及環(huán)境。食注意一、食食添加輔食一般在寶寶六個月，零食添加輔食過晚，會錯過咀嚼的敏感期，造成以后的喂養(yǎng)困難，還會增加營養(yǎng)缺乏和過敏疾病發(fā)生的風險。 如果寶寶未滿六個月，出現(xiàn)流口水增多，表現(xiàn)出想吃輔食的強烈欲望，也可以適當早一些添加輔食，但是不要早于四個月，以免引起胃腸疾病和過敏反應。第20次即質地剛添加輔食時要從異餐開始，七到九個月每天兩餐，十到12個月以后逐漸過渡到每天三餐。 那么食物的質地要從細到稠，從細到粗，也就是由六個月的泥糊狀，七到九個月的碎末狀，逐漸過渡到十到12個月的碎塊狀。例如從米粉、米糊到米粥、爛面條、小餛飩、一道包子和餃子。第三，食量及種類添加輔食要從少量到多量，例如添加米粉可以從一勺到兩勺，添加蛋黃可以從1/4到1/2到一個。 添加輔食呢，要從2022年10月07日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述2007年首先報道了在3個不相關的精神發(fā)育遲緩的患者中，都發(fā)現(xiàn)了在16p13.11區(qū)域有1.5Mb片段的缺失，同時，在另一個孤獨癥樣癥候群患者的基因組上發(fā)現(xiàn)了16p13.11區(qū)域的重復。2008年在1027例精神發(fā)育遲緩及多發(fā)性畸形個體中，有8例患者的16p13.11區(qū)域有可重復性缺失/重復。16p13.11區(qū)域缺失的片段大小為846kb~1.5Mb，重復片段大小在1.65Mb~3.4Mb。16p13.11微缺失/微重復綜合征中，重復是由于16p13.11區(qū)的重復序列發(fā)生的非等位同源重組，患兒的臨床表現(xiàn)有發(fā)育落后、特殊面容以及多發(fā)畸形等。二、臨床表現(xiàn)類型（一）微缺失的臨床表現(xiàn)類型患兒的臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、特殊面容以及多發(fā)畸形。1.頭部異常?小頭。2.認知功能障礙?學習障礙，需加強鍛煉。3.神經系統(tǒng)異常癲癇。4.行為異常?攻擊性行為，自殺傾向，社會交往障礙。???5.發(fā)育遲緩?身材矮小，運動與語言功能發(fā)育遲緩。（二）微重復的臨床表現(xiàn)類型16p13.11微重復個體臨床表現(xiàn)主要包括學習困難，語言障礙，行為異常，發(fā)育遲緩，小頭畸形等，可以有不完全外顯（有資料外顯率為5%-10%）。1.骨骼異常?顱縫早閉；多指（趾）畸形；蜘蛛足樣指（趾）。2.心血管異常?心臟與主動脈畸形；法洛四聯(lián)癥；大血管轉位；主動脈狹窄。3.認知功能障礙?學習障礙。4.行為異常?（1）注意力缺陷多動障礙（簡稱ADHD）：是一種在兒童期很常見的精神失調，俗稱"過動兒"，主要特征是不專注、過動和沖動。ADHD有3種不同類型："注意力缺失"、"過動"、"注意力缺陷合并過動"。（2）攻擊性行為與破壞性行為；（3）社會交往障礙；???（4）孤獨譜系障礙。5.發(fā)育遲緩?運動與語言功能發(fā)育遲緩。2022年09月28日1961
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 嗯，晚餐后兩小時的血糖比第二天空腹的低，比如晚上3.8，早上空腹4.2，不知道為什么，其實這個3.8和4.2。 應該來講是沒有什么區(qū)別的啊，因為測量本身它會有誤差的。 嗯，還有就是睡覺發(fā)作，對夜間有什么方案提高酮值的，如果是夜間出現(xiàn)發(fā)作，一般我們建議這個晚餐，就是最后一餐的比例要提高，假如說你中午吃的是2 : 1的，你晚上可以吃到3 : 1，另外如果說你提高比例呢，呃，對孩子的發(fā)作，呃有一些改善，嗯，但是沒有那么明顯，你可以增過增加熱量。 來去，呃，就是改善孩子的這個情況啊。 就是一個是提高比例，另外一個增加熱卡啊，都是這兩個方案都是可行的，就是但是具體這個孩子是不是提高比例有效，還是增加熱卡有效，還是兩者都要用上才有效，要看一下這個孩子的反應。2022年09月26日101
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 美國兒科協(xié)會（AAP）建議，健康的寶寶要盡量保持仰臥（背部平躺）。這種睡姿對小寶寶最為安全，可以減少“嬰兒猝死綜合征”的風險。仰臥睡姿不僅降低猝死綜合征（SIDS）的發(fā)生率，還可避免腮腺擠壓和口水外流。側睡和趴睡風險都較高。有些大月齡寶寶（更接近1歲的寶寶）如果喜歡趴著睡，家長把寶寶翻過來平躺睡后，寶寶還能從仰臥到俯臥，從俯臥到仰臥，翻身自如的話，那就可以讓寶寶選擇舒適的姿勢睡覺了，不必一整夜守著寶寶看是否翻過去了。另外如果孩子具有出生缺陷或呼吸、肺、心臟等有問題，建議咨詢專業(yè)的兒科醫(yī)生之后，再確定使用什么樣的姿勢入睡。2022年09月18日222
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楊李副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院 兒科 Rett綜合征是一種主要累及女性患兒，嚴重影響運動及智力發(fā)育的遺傳性罕見病，女童患病率為１/15000～1/10000。Rett綜合征絕大多數(shù)是由位于X染色體長臂上MeCP2基因突變所致，大約5%的患兒攜帶突變基因CDKL5、FOXG1或癲癇或智力障礙相關的突變基因。Rett綜合征在生后早期生長發(fā)育大致正常，隨后在6～18個月之間出現(xiàn)臨床癥狀，但Rett綜合征臨床表現(xiàn)并非呈線性進展，按照其癥狀進展分為：停滯期、快速退化期、平臺期，及后期運動退化四個階段；1、停滯期，孩子的發(fā)育看起來很正常，與普通孩子沒有差別。雖然這個時期，孩子已經有了某些特征。2、快速退化期在快速退化期，患兒會出現(xiàn)缺乏眼神交流，生長發(fā)育緩慢，但是這些細微的差異往往被被忽略，患兒會部分或者全部喪失有目的手部功能和語言能力、出現(xiàn)運動障礙、呼吸異常；自閉特征逐漸顯現(xiàn)，如對社交活動失去興趣、出現(xiàn)癲癇發(fā)作等，典型Ret患兒會出現(xiàn)：典型的手部動作，如絞手、擠手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自發(fā)性動作，如下視頻：我科初診時間：2018.12，基因檢測結果：MeCP2（c.763（exon4）C>T，p.Arg255Stop,232）3、平臺期4、后運動退化期，可以持續(xù)幾十年。主要表現(xiàn)為運動能力降低，脊柱側彎，肌肉萎縮，僵硬，痙攣等等。但是認知能力，交流能力和手部技能一般不會退化，而重復性的手部行為可能減少，眼睛交流增加Rett綜合征患兒的癥狀、進展和嚴重程度可能因人而異，需要多學科管理，主要是對癥、康復治療；其中物理治療是康復的一個分支，其目的是使用治療性鍛煉、物理方式、輔助設備以及患者教育、培訓來保持、增強運動和身體功能；2020年一項系統(tǒng)評價研究分析了在Rett綜合征患者治療管理中作用的最新證據：確定了Rett綜合征患者的9種物理治療方法：應用行為分析（ABA）、引導式教育、豐富環(huán)境、有或無輔助的傳統(tǒng)物理療法、水療、跑步機訓練、音樂療法、計算機系統(tǒng)輔助和基于感覺的治療。2022年09月16日322
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