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白楚杰主任醫(yī)師 北京腫瘤醫(yī)院 骨與軟組織腫瘤科 纖維瘤呢，是來源于纖維結(jié)締組織的一種良性腫瘤，它可以見于多個年齡段，發(fā)病原因現(xiàn)在還不清楚，目前認為呢，可能跟外傷啊，激素啊，遺傳等等因素都有可能有關(guān)，而且在臨床上表現(xiàn)為單一或者是多發(fā)的軟組織的硬結(jié)節(jié)，手術(shù)是最根本的治療手段。這個病在臨床上大多數(shù)情況下跟脂肪瘤的鑒別是最為重要的，因為脂肪瘤距離比較軟，而這種腫瘤呢，相對來說自己偏硬一點，通過手術(shù)就能做到根治，復(fù)發(fā)率是很低的。我再跟大家強調(diào)一點，不管是良性和惡性腫瘤，只要你做了手術(shù)，切下來的組織就必須要送病理，因為病理才是最終診斷，只有通過精準的病理診斷，降低多化和轉(zhuǎn)移的概率才是最重要的。08月21日
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鄭水兒主任醫(yī)師 上海市第六人民醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 一：孤立性纖維瘤(SolitaryFibrousTumorSFT)是一種罕見的間葉組織來源的腫瘤，通常表現(xiàn)為良性疾病，但部分病例可能具有惡性潛能或惡性行為。1.基本特征起源:起源于間葉組織，可能與樹突狀細胞或成纖維細胞相關(guān)。常見部位:·胸膜(最常見，尤其是臟層胸膜)，也可發(fā)生于全身其他部位(如肺、腦膜、縱隔、腹腔、四肢軟組織等)年齡與性別:多見于中年人，無顯著性別差異。2.病理學(xué)特點形態(tài):邊界清晰的腫塊，切面呈灰白色，可有壞死或出血。免疫組化:陽性標志物:CD34(90%以上陽性)、STAT6(核表達，特異性高)、Bcl-2、CD99。陰性標志物:S100、Desmin、CK(用于鑒別其他腫瘤)分子特征:多數(shù)存在NAB2-STAT6基因融合(診斷關(guān)鍵標志)。3.臨床表現(xiàn)無癥狀:小的腫瘤常偶然發(fā)現(xiàn)(如影像學(xué)檢查時)壓迫癥狀：胸膜SFT:咳嗽、胸痛、呼吸困難(巨大腫瘤可導(dǎo)致肺壓迫)腦膜SFT:頭痛、神經(jīng)功能障礙腹腔SFT:腹脹、腸梗阻。。副腫瘤綜合征:少數(shù)病例伴低血糖(Doege-Potter綜合征，因腫瘤分泌IGF-2)。4.診斷方法影像學(xué)·CT/MR:邊界清晰的腫塊，增強掃描可見不均勻強化(“地圖樣”強化)·PET-CT:惡性SFT可能顯示高代謝。病理活檢:確診依賴組織學(xué)檢查和免疫組化(尤其STAT6核陽性)5.治療原則·手術(shù)切除:首選治療，需完整切除(RO切除)以減少復(fù)發(fā)風(fēng)險?！し暖?化療:用于無法完全切除、復(fù)發(fā)或惡性病例(效果有限)·靶向治療：(如抗血管生成藥物:帕唑帕尼、侖伐替尼)可能對晚期患者有效?！るS訪:長期監(jiān)測(復(fù)發(fā)可發(fā)生在多年后）。6.預(yù)后·良性SFT:完整切除后預(yù)后良好，5年生存率>90%?！盒許FT:約10-20%病例表現(xiàn)為惡性，易復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移(常見轉(zhuǎn)移至肺、骨、肝)。·預(yù)后因素:腫瘤大小(>10cm)、核分裂象(>4/10HPF)、壞死、浸潤性生長提示不良預(yù)后。7.鑒別診斷胸膜間皮瘤(尤其惡性間皮瘤，需結(jié)合免疫組化鑒別)。纖維肉瘤或神經(jīng)鞘瘤(根據(jù)CD34.STAT6表達區(qū)分)。腦膜瘤(顱內(nèi)SFT需通過STAT6鑒別)。?二：惡性孤立性纖維瘤(MalignantSolitaryFibrousTumor,MSFT)是孤立性纖維瘤(SFT)中的侵襲性亞型，具有復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移潛能，需積極干預(yù)。1.惡性診斷標準組織學(xué)惡性特征：核分裂象增多(≥4個/10高倍視野)細胞異型性明顯(核多形性、深染)腫瘤性壞死，浸潤性生長(突破包膜侵犯周圍組織)影像學(xué)提示惡性:腫瘤體積大(常>10cm)，邊界不清、不均勻強化伴壞死。轉(zhuǎn)移證據(jù):肺、肝、骨、腦等遠處轉(zhuǎn)移(約20-40%惡性病例)。2.臨床特點原發(fā)部位:與良性SFT類似(胸膜、腦膜、四肢深部軟組織等)，但更易發(fā)生于深部或腹膜后。癥狀:·局部壓迫癥狀(疼痛、神經(jīng)功能障礙)副腫瘤綜合征(如低血糖)更常見。進展快:少數(shù)病例初始即為惡性，或良性SFT多年后惡變。3.治療策略(1)手術(shù)切除核心治療:廣泛切除(R0切除)是治愈關(guān)鍵，需包括周圍正常組織邊緣。挑戰(zhàn):腫瘤體積大或侵犯重要器官時可能無法完全切除。(2)放療輔助放療:用于切緣陽性或高風(fēng)險病例(如核分裂象高)，可降低局部復(fù)發(fā)率姑息放療:緩解轉(zhuǎn)移灶癥狀(如骨轉(zhuǎn)移疼痛)(3)全身治療化療:傳統(tǒng)化療(如多柔比星、異環(huán)磷酰胺)效果有限，反應(yīng)率<20%。靶向治療(首選)抗血管生成藥物:帕唑帕尼，侖伐替尼，安羅替尼，呋喹替尼-部分患者可延長無進展生存期(PFS)?！TRK抑制劑(如拉羅替尼):僅適用于極少數(shù)存在NTRK融合的病例。免疫治療:PD-1/PD-L1抑制劑療效不明確，需進一步研究。(4)轉(zhuǎn)移灶處理局部治療:手術(shù)或放療用于寡轉(zhuǎn)移灶(如肺單發(fā)轉(zhuǎn)移)。系統(tǒng)治療:以靶向藥物為主。4.預(yù)后因素·不良預(yù)后指標:腫瘤>10cm、核分裂象>10/10HPF壞死、轉(zhuǎn)移，手術(shù)無法根治性切除，STAT6突變類型或特定基因變異(如TP53突變)。生存率:5年生存率約50-70%(惡性病例)轉(zhuǎn)移性患者中位生存期2-3年，5.隨訪監(jiān)測頻率:每3-6個月復(fù)查影像學(xué)(CTMRI)至少5年，后每年1次。重點:排查局部復(fù)發(fā)和肺/肝轉(zhuǎn)移(最常見)。6.研究進展分子機制:NAB2-STAT6融合基因可能與惡性轉(zhuǎn)化相關(guān)，但具體驅(qū)動因素尚不明確。7.患者管理建議多學(xué)科協(xié)作:胸外科、腫瘤科、病理科、放療科共同制定方案，遺傳咨詢:雖多為散發(fā)，但需排除家族性腫瘤綜合征(極罕見)。若確診惡性SFT，建議盡早轉(zhuǎn)診至肉瘤?？浦行?，以獲得最佳個體化治療(如手術(shù)聯(lián)合靶向藥物)。臨床試驗可能是晚期患者的可選途徑，例如本中心也正在開展“呋喹替尼聯(lián)合恩沃利單抗治療晚期或者手術(shù)不可切除的局部晚期骨與軟組織肉瘤的單臂、開放、單中心的前瞻性研究”。該研究已通過本院倫理委員會批準，也已經(jīng)有了一些好的治療病例，希望能給惡性孤立性纖維瘤患者帶來新的治療選擇。?上海市第六人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科鄭水兒醫(yī)師06月15日261
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張春林主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 骨科 侵襲性纖維瘤，也被稱為硬纖維瘤，是一種罕見且復(fù)雜的腫瘤，屬于結(jié)締組織的良性腫瘤。盡管其良性特性，侵襲性纖維瘤具有局部侵襲性，容易復(fù)發(fā)，并且可以對周圍的組織、神經(jīng)和器官造成嚴重損害。治療方法的選擇通常取決于腫瘤的大小、位置、進展速度以及患者的總體健康狀況。膝關(guān)節(jié)后內(nèi)側(cè)的侵襲性纖維瘤。初診治療由于侵襲性纖維瘤生長、穩(wěn)定與退縮的周期難以預(yù)測，加上手術(shù)和放射治療相關(guān)的顯著并發(fā)癥，使保守觀察等待成為一種合理可行的治療方法。20%~30%的患者在觀察等待中腫瘤出現(xiàn)退縮。退縮可發(fā)生在身體任何部位，其中以腹部較為多見。值得注意的是，觀察等待過程中需對患者進行密切的隨訪，觀察等待的前1~2年應(yīng)每3~6月行CT或MRI檢查評估腫瘤有無進展。觀察等待策略需在患者充分了解病情的前提下進行，有賴于患者充分的理解與配合。腫瘤進展之后怎么辦？腹腔外侵襲性纖維瘤進展，可采取藥物治療、消融或者栓塞術(shù)、根治性放療，以及手術(shù)。1、外科手術(shù)目前，切除病灶及周圍浸潤組織的外科治療模式仍作為侵襲性纖維瘤的一線治療手段。然而，即使達到根治性切除要求，AF的局部復(fù)發(fā)率仍然高達20%~30%。因此，學(xué)者致力于尋找探索AF患者手術(shù)切除術(shù)后復(fù)發(fā)的危險因素。目前，多項研究與共識表明腹外型AF、青年、腫瘤較大、β-catenin突變是公認的AF術(shù)后復(fù)發(fā)的危險因素。2、根治性放療根治性放療適用于腹腔外侵襲性纖維瘤。通常情況下，此治療方案適用于不能耐受藥物治療或通過藥物治療不能有效控制情況下的患者，以及手術(shù)風(fēng)險過高或術(shù)后邊緣陽性的患者。根治性放療的推薦劑量為56Gy，分28次照射。在治療時應(yīng)考慮侵襲性纖維瘤浸潤性生長特點，類似于高級別軟組織肉瘤。盡管沒有前瞻性數(shù)據(jù)，但根治性放療和術(shù)后放療在50-56Gy劑量下似乎有益，術(shù)后標準為1.8-2Gy/次。為放療應(yīng)作為手術(shù)切除后切緣陽性的補充治療，不應(yīng)作為常規(guī)治療手段。3、消融術(shù)或者栓塞術(shù)消融手術(shù)：消融，特別是冷凍消融，被推薦作為治療侵襲性纖維瘤的主要模式。它可以為進展性的、致死性的或癥狀性的侵襲性纖維瘤提供良好的局部控制和良好的臨床反應(yīng)率。在冷凍消融在技術(shù)上不可行的情況下，如特定的腹部以外侵襲性纖維瘤，可以考慮使用藥物釋放微球（DEB）化療栓塞作為備選方案。4、藥物治療藥物治療是侵襲性纖維瘤的另一種重要方法，尤其適用于那些無法手術(shù)或放射治療效果不佳的病例。目前有幾類藥物在治療侵襲性纖維瘤中顯示出了效果，包括非甾體抗炎藥（NSAIDs）、抗激素藥物（如他莫昔芬）以及新型的靶向藥物。國內(nèi)可獲取的靶向藥物包括索拉非尼、伊馬替尼，以及培唑帕尼。伊馬替尼的總體反應(yīng)率僅為10%~23%，僅可作為挽救治療。化療方案包括甲氨喋呤聯(lián)合長春瑞濱或者長春花堿，脂質(zhì)體阿霉素，多柔比星聯(lián)合或者不聯(lián)合達卡巴嗪。侵襲性纖維瘤的藥物治療。多學(xué)科的綜合治療在很多情況下，單一的治療方法并不能完全控制侵襲性纖維瘤，因此綜合治療成為一種趨勢。綜合治療包括手術(shù)、放療、藥物治療的聯(lián)合應(yīng)用，以期最大限度地抑制腫瘤生長，減少復(fù)發(fā)，改善患者的生活質(zhì)量。進展期侵襲性纖維瘤的治療方法多種多樣，包括手術(shù)、放射治療、藥物治療、化療及其聯(lián)合治療等。選擇何種治療方法，需要綜合考慮腫瘤的具體情況、患者的身體狀況及其對不同治療的反應(yīng)。多學(xué)科團隊的協(xié)作和長期的隨訪監(jiān)控對于改善預(yù)后、降低復(fù)發(fā)風(fēng)險具有重要意義。更多骨與軟組織腫瘤、骨轉(zhuǎn)移癌相關(guān)問題，請至上海市第十人民醫(yī)院骨與軟組織腫瘤診療中心就診咨詢。骨科張春林主任專家門診（每周一下午，門診5105診室），張春林主任特需門診（每周四上午，門診5408診室）骨科吳衛(wèi)平主任專家門診（每周三上午，門診5114診室）?！豆悄[瘤骨病》專科門診，每周一、三、五上午，門診樓2樓2110診室。《體表腫物、骨與軟組織腫瘤》專病門診，每周一、三、五上午，門診樓2樓2110診室05月07日440
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任翀旻主治醫(yī)師 青島大學(xué)附屬醫(yī)院 骨腫瘤科 一、引言孤立性纖維瘤（SolitaryFibrousTumor，SFT）是一類起源于成纖維細胞的罕見間葉性腫瘤，臨床與病理表現(xiàn)極具多樣性。為了進一步厘清SFT在分子生物學(xué)與臨床應(yīng)用之間的關(guān)鍵關(guān)聯(lián)，青島大學(xué)附屬醫(yī)院骨腫瘤科與美國邁阿密大學(xué)西爾維斯特綜合癌癥中心肉瘤研究團隊，近期在CancerandMetastasisReviews?期刊(IF7.7/JCR1區(qū))上聯(lián)合發(fā)表文章——Advancesinthemolecularbiologyofthesolitaryfibroustumorandpotentialimpactonclinicalapplications。該文系統(tǒng)梳理了SFT的發(fā)病機制、分子診斷及前沿治療手段，對下一步實現(xiàn)精準醫(yī)療具有較高啟示價值。本文將按照該綜述的核心框架，結(jié)合最新研究和臨床實踐，為讀者提供更加細致且深入的講解。RenC,D'AmatoG,HornicekFJ,TaoH,DuanZ.Advancesinthemolecularbiologyofthesolitaryfibroustumorandpotentialimpactonclinicalapplications.CancerMetastasisRev.2024Dec;43(4):1337-1352.doi:10.1007/s10555-024-10204-8.?二、臨床與病理學(xué)特征2.1解剖分布與臨床多樣性多發(fā)部位：SFT最常見于?胸膜（約占30%），其余分布于?中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）、腹膜后、四肢?及?頭頸部?等。深部腫瘤（如腹膜后、腦膜）往往生長隱匿，且手術(shù)操作難度大，侵襲性可能更強。臨床表現(xiàn)：根據(jù)腫瘤生長速度與壓迫部位不同，患者可呈現(xiàn)多種癥狀：胸膜SFT：胸痛、呼吸困難、咳嗽或胸腔積液；CNSSFT：頭痛、視覺障礙、癲癇、顱內(nèi)壓增高；腹膜后SFT：腹痛、脹滿感及消化/泌尿道受壓；四肢SFT：多數(shù)為深部或淺表軟組織腫塊，早期常無明顯疼痛。2.2副腫瘤綜合征與高危因素Doege-Potter綜合征：約5%SFT病例可出現(xiàn)?IGF2過量分泌，引起頑固性低血糖。PierreMarie-Bamberger綜合征：約10%病例可發(fā)生?VEGF過度表達，導(dǎo)致肥大性骨關(guān)節(jié)病，表現(xiàn)為末端關(guān)節(jié)疼痛和增生。風(fēng)險分層模型：基于?腫瘤大小、有絲分裂指數(shù)、壞死比例?等，臨床上可對SFT進行分層管理，用于指導(dǎo)手術(shù)與輔助治療時機，并加強長期隨訪，以防延遲復(fù)發(fā)和遠處轉(zhuǎn)移。三、組織學(xué)特點與病理分類組織學(xué)特征：鏡下可見?梭形或卵圓形細胞?在?豐富膠原基質(zhì)?中排布，常伴有標志性的?“鹿角狀”血管（staghornvasculature）。亞型多樣性：根據(jù)細胞密度與異型程度的差異，SFT可分為?低細胞型、高細胞型、脂肪型、去分化型?等多種亞型。去分化型常提示更惡性的生物學(xué)行為，與復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移風(fēng)險增高相關(guān)。免疫組化：傳統(tǒng)上常檢測?CD34、BCL-2、CD99?等，但特異性不夠；STAT6核陽性?被視作SFT診斷的高敏標志，尤其在去分化或形態(tài)學(xué)不典型病例中，具有明確診斷意義。四、NAB2-STAT6融合基因：SFT的核心分子學(xué)標志4.1基因重排與融合蛋白的產(chǎn)生SFT在分子水平上的最大亮點在于?染色體12q13的倒位重排，將?NAB2（EGR1的共抑制因子）與?STAT6（JAK-STAT通路轉(zhuǎn)錄激活因子）融合成?NAB2-STAT6融合基因。其原理在于：NAB2?正常情況下抑制EGR1介導(dǎo)的細胞增殖；STAT6?則扮演轉(zhuǎn)錄激活的角色；當二者融合后，NAB2失去抑制域，轉(zhuǎn)而成為持續(xù)放大EGR1信號的“推手”，使腫瘤獲得顯著生長優(yōu)勢。4.2不同融合變體及臨床關(guān)聯(lián)已鑒定出超過10種?NAB2-STAT6融合變體，最常見者包括：NAB2ex4-STAT6ex2：多見于老年人，腫瘤大但相對低侵襲，多位于?胸膜/肺部；NAB2ex6-STAT6ex16/17：常見于年輕患者，腫瘤體積雖小但侵襲性高，易出現(xiàn)?CNS、腹膜后、四肢?病變。此變體類型與患者年齡、腫瘤生長模式及臨床結(jié)局等因素具有一定關(guān)聯(lián)，為制定個體化治療策略提供了分子分型依據(jù)。4.3致瘤機制：EGR1激活與多條增殖通路NAB2-STAT6融合蛋白持續(xù)激活?EGR1，導(dǎo)致?IGF2、FGFR1、CyclinD1?等基因過度表達，推動細胞無限增殖；并通過促進?bFGF、VEGF-A?生成，加速血管形成；同時?STAT6?上調(diào)可使免疫微環(huán)境出現(xiàn)抑制狀態(tài)，幫助腫瘤細胞逃避免疫監(jiān)控。這些信號通路在腫瘤進展及耐藥過程中互為增益，從而加劇SFT的異質(zhì)性及惡性潛能。五、精準診斷：形態(tài)、免疫與分子學(xué)多維結(jié)合5.1組織學(xué)與免疫組化H&E染色：重點觀察梭形細胞分布模式與血管結(jié)構(gòu)；IHC：在?CD34、BCL-2、CD99?的基礎(chǔ)上，STAT6核陽性?為最可靠的分子學(xué)提示，對形態(tài)邊界模糊或高侵襲病例意義重大。5.2分子檢測：RT-PCR、FISH與NGS1.RT-PCR：針對已知斷點設(shè)計引物，成本較低、敏感度高，但難以檢測罕見或新型變體；2.FISH：通過熒光探針直接發(fā)現(xiàn)?NAB2-STAT6?基因重排，適用于FFPE標本；對于近距離或復(fù)雜倒位有一定局限；3.NGS：包含全外顯子測序（WES）、全基因組測序（WGS）及RNA-Seq，可一次性捕捉所有已知/未知融合、共突變等。盡管費用與生物信息分析要求較高，但對高疑難病例的確診與科研價值顯著。六、綜合治療：外科為主，聯(lián)合創(chuàng)新療法6.1外科手術(shù)對于局限性SFT，R0切除（完整切除）依舊是首選，可有效降低局部復(fù)發(fā)率。若腫瘤位于重要功能區(qū)，如?CNS?或?腹膜后，需多學(xué)科團隊聯(lián)合（神經(jīng)外科、普外科、放射科等）制定手術(shù)方案，以在最大程度切除腫瘤的同時保留關(guān)鍵功能。6.2放化療策略放療：對手術(shù)無法完全切除或邊緣陽性病例可考慮術(shù)后放療，SBRT?在難以手術(shù)部位也能提供局部消融；化療：目前缺乏標準化療方案，臨床上多采用?蒽環(huán)類（如阿霉素）+異環(huán)磷酰胺?或達卡巴嗪、曲貝替定等進行嘗試，對某些晚期患者可獲得一定病情緩解。6.3抗血管生成與免疫治療抗血管生成：SFT血管網(wǎng)發(fā)達，帕唑帕尼?已被納入部分指南，用于控制復(fù)發(fā)/進展性病變；此外，索拉非尼、舒尼替尼?在個案或小規(guī)模研究中也呈現(xiàn)活性；免疫治療：部分SFT存在PD-L1過度表達，暗示?PD-1/PD-L1抑制劑（如帕博利珠單抗）對難治病例可能有效，亦可考慮與抗血管生成或化療聯(lián)合以增強療效。6.4RNA靶向療法：前沿與展望在我們發(fā)表的文章中，深入探討了?RNAi（如siRNA/shRNA）?與?CRISPR/CasRx?等可下調(diào)NAB2-STAT6融合基因的新技術(shù)。前臨床研究顯示其對SFT細胞增殖有明顯抑制作用，具備潛在轉(zhuǎn)化前景。然而，在克服RNA遞送效率和離靶風(fēng)險等挑戰(zhàn)之前，尚無法大規(guī)模臨床化。七、未來啟示：個體化與精準化的進階之路融合基因分型與風(fēng)險模型整合將?NAB2-STAT6融合變體?與患者年齡、Ki-67指數(shù)等指標融合進現(xiàn)有風(fēng)險分層系統(tǒng)，有助于更精確地指導(dǎo)手術(shù)及輔助治療決策，并優(yōu)化長期隨訪策略。多維聯(lián)用治療結(jié)合?抗血管生成、免疫檢查點抑制劑及化療，或輔以?RNA靶向干預(yù)，有可能在晚期或耐藥病例中實現(xiàn)更持久的疾病控制。大規(guī)模臨床試驗與生物標志物篩選目前SFT的證據(jù)多來自小樣本或回顧性研究，需要更多多中心前瞻性試驗來明確不同治療組合的有效性與安全性，并尋找新的可操作生物標志物（如循環(huán)ctDNA）用于動態(tài)監(jiān)測與療效評價。深入分子機制研究除EGR1外，還可關(guān)注?mTOR、FGFR1、MAPK?及免疫微環(huán)境因子，以闡明更多潛在可藥靶點，從而豐富個體化診療手段的儲備。八、總結(jié)孤立性纖維瘤（SFT）盡管發(fā)病率低，但由于其異質(zhì)性與不確定性，給臨床帶來了診斷與治療層面的挑戰(zhàn)。以?NAB2-STAT6融合基因?為代表的分子學(xué)發(fā)現(xiàn)，賦予了SFT新的診斷標簽和治療靶點：在診斷方面，結(jié)合?STAT6核染色?與?RT-PCR/FISH/NGS?能有效鎖定SFT的分子特征；在治療方面，R0外科切除?仍是早期或局限病灶的基石；若無法完全切除或進展期，則可探索?放化療、抗血管生成、免疫抑制及RNA靶向技術(shù)?等多維協(xié)同。隨著相關(guān)研究的不斷深化，SFT的臨床管理也將邁向更靈活、更精準、更具個體化的方向。青島大學(xué)附屬醫(yī)院骨腫瘤科與美國邁阿密大學(xué)西爾維斯特綜合癌癥中心Hornicek教授與Duan教授團隊聯(lián)合，對這一進程給予了系統(tǒng)化梳理和展望，期待后續(xù)有更多來自多學(xué)科、多中心的大規(guī)模臨床試驗，助力SFT診療質(zhì)量再上新臺階。只有依托分子基礎(chǔ)與臨床應(yīng)用的“雙輪驅(qū)動”，才能讓更多患者切實受益于前沿醫(yī)學(xué)成果，真正實現(xiàn)孤立性纖維瘤的精準化診治。03月24日275
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曾輝主任醫(yī)師 武漢市第六醫(yī)院 腫瘤科 腹壁侵襲性纖維瘤（aggressivefibromatosis，AF）14例診治體會1例（女/5歲）復(fù)發(fā)性（術(shù)后4年）腹壁纖維瘤病樣梭形細胞橫紋肌肉瘤-TOMO放療-來自-吉安侵襲性纖維瘤（aggressivefibromatosis，AF），亦稱韌帶樣纖維瘤病、硬纖維瘤，是一種較為罕見的軟組織中間型腫瘤，發(fā)病率較低，約占所有軟組織腫瘤的3%。AF呈散發(fā)性發(fā)病，可發(fā)生于全身各部位，大多見于肌肉、結(jié)締組織及其筋膜和腱膜結(jié)構(gòu)，上下肢近端和腹部多見，尤以腹直肌、腹內(nèi)斜肌腱膜等處多發(fā)，確診主要依靠病理檢查。AF具有局部侵襲、易于復(fù)發(fā)等惡性生物學(xué)行為傾向，8%的患者可因腫瘤迅速增長致死，因此，目前多被歸屬為低級別軟組織肉瘤。治療方式以手術(shù)為主，術(shù)后輔助放療可提高局部控制率和減少復(fù)發(fā)，近年來，內(nèi)分泌和靶向治療藥物也已進入臨床應(yīng)用。AF具有低死亡率、高復(fù)發(fā)率，且在年輕患者中多發(fā)，控制復(fù)發(fā)是治療決策中的重要因素。本研究回顧性分析了中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院收治的14例腹壁AF患者的臨床資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。1.材料與方法收集2015年6月至2018年6月中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院普通外科收治、經(jīng)病理診斷為腹壁AF的病例，共14例。其中，初發(fā)10例，復(fù)發(fā)4例；男5例，女9例；年齡18~45歲，平均30.6歲；腫瘤位于腹直肌8例，腹外側(cè)肌4例，腹股溝區(qū)2例；12例切緣陰性，獲得根治切除（R0），2例腫瘤位于腹股溝區(qū)，因腫瘤較大且靠近髂血管，故切緣＜2cm，其中1例切緣鏡下陽性（R1）；9例因術(shù)后腹壁缺損較大，應(yīng)用補片進行腹壁重建。所有患者術(shù)后予以常規(guī)放療，均隨訪≥2年，隨訪期復(fù)發(fā)4例，復(fù)發(fā)率28.6%；手術(shù)切緣＜2cm的2例均復(fù)發(fā)。回顧性分析14例患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征、治療過程以及病理學(xué)特點等，并進行歸納總結(jié)。2結(jié)果2.1臨床表現(xiàn)14例患者臨床表現(xiàn)不一，大多數(shù)患者就診時癥狀不明顯，初診的10例患者中，3例表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作間斷性腹痛，6例因自行觸及前腹壁包塊而就診，1例為體檢發(fā)現(xiàn)；另外4例為本院或外院術(shù)后復(fù)發(fā)病例，2例為常規(guī)復(fù)查發(fā)現(xiàn)，2例為腹痛發(fā)作后就診行CT檢查發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)。2.2影像學(xué)表現(xiàn)本組14例患者均行腹部超聲檢查，提示為腹壁中低回聲實性占位病變，邊界清晰8例，邊界不清6例；5例術(shù)前行腹部增強CT檢查，表現(xiàn)為腹壁肌層軟組織腫塊，增強掃描輕度強化（圖1），均未明確定性；9例行腹壁磁共振檢查，表現(xiàn)為腹壁肌層混雜信號腫物，邊界多不規(guī)整，以等T1等T2信號為主，增強掃描可見不均勻強化（圖2），其中7例考慮腹壁AF。2.3治療方法本組14例患者均在全身麻醉下行手術(shù)治療。采用腫物表面切口。腹壁肌層腫物直徑3~12cm，位于腹直肌8例，腹外側(cè)肌4例（腹內(nèi)斜肌/腹橫肌2例，恥骨肌1例，腹橫肌1例），腹股溝區(qū)2例；12例術(shù)中冰凍病理考慮AF，行根治切除（R0，切緣＞2cm），1例術(shù)后石蠟病理報告切緣陽性；1例腫瘤位于腹股溝區(qū)，因腫瘤較大且靠近髂血管，故切緣＜2cm；9例因術(shù)后腹壁缺損較大，應(yīng)用補片進行缺損修補或腹壁重建（圖3）。本組病例無死亡，切口均Ⅰ期/甲級愈合。所有患者術(shù)后于我院腫瘤內(nèi)科予以50~60Gy常規(guī)放療。術(shù)后均獲隨訪≥2年，隨訪期復(fù)發(fā)4例，復(fù)發(fā)率28.57%，均再次手術(shù)治療。2.4病理特點14例最終均由病理學(xué)檢查結(jié)果證實診斷多見梭形細胞增生，呈束狀或網(wǎng)狀編織狀排列（圖4C）；免疫組化染色β-catenin多為陽性（12/14），Ki-67多呈低表達（2%~12%）；部分患者SMA陽性表達（5/14），半數(shù)患者Desmin陽性表達（7/14）。3討論AF是由肌成纖維細胞組成的交界性腫瘤，臨床上較為罕見，發(fā)病率占全部腫瘤的0.03%，軟組織腫瘤的3%。盡管它在組織形態(tài)學(xué)上沒有惡性征象和轉(zhuǎn)移能力，但具有侵襲性、局部破壞性和易復(fù)發(fā)性，且可能通過局部入侵導(dǎo)致死亡，與良性腫瘤存在明顯的區(qū)別。AF在育齡期女性多見，男女發(fā)病比例約為1︰2，好發(fā)于25~35歲人群。AF可發(fā)病于全身任何部位，多發(fā)于腹壁或腹腔內(nèi)腸系膜等處，其中腹壁AF相對多見，尤以下腹部較多。研究表明，AF多為散發(fā)病例，但可與遺傳因素、妊娠、激素水平、外傷或手術(shù)史等危險因素相關(guān)；有文獻報道，2%~15%的AF患者合并家族性腺瘤息肉病，但多發(fā)于腹腔內(nèi)型AF患者。本組病例多為女性，未發(fā)現(xiàn)家族史，術(shù)前亦未行腸鏡檢查。腹壁AF患者多無明顯癥狀，起病緩慢而隱匿，多因無意中觸及腹壁腫塊或體檢發(fā)現(xiàn)。形態(tài)學(xué)上，多表現(xiàn)為質(zhì)地較硬、邊界不清、固定而深在的類圓形或不規(guī)則腫塊，因此，對育齡婦女的此類病變應(yīng)想到AF的可能。治療方式目前仍以手術(shù)為主，腫瘤大小和保證手術(shù)切緣陰性（R0切除）是避免復(fù)發(fā)、影響預(yù)后的重要獨立因素，因此，多數(shù)醫(yī)生主張進行根治性的、廣泛的切除，對于無法切除的病例，非手術(shù)方式或觀察等待的政策可能是更好的選擇；但也有學(xué)者認為，手術(shù)創(chuàng)傷可能增加AF的復(fù)發(fā)，而且部分AF具有一定的自限性；術(shù)后輔助放射治療也是常規(guī)治療方案，可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險；亦有研究提示部分腫瘤表達雄激素受體，并對抗雄激素內(nèi)分泌治療敏感，故近年來已增加全身治療，包括激素療法、非甾體抗炎藥和化療，亦有采用以酪氨酸受體抑制劑，如伊馬替尼為代表的靶向治療進入術(shù)后綜合治療方案，對控制復(fù)發(fā)具有一定效果。目前，AF通常被認為是一種慢性疾病，無論治療策略如何，均需密切觀察隨診。盡管近年來對這種疾病的認識不斷提高，然而這種疾病的罕見性也導(dǎo)致了大樣本多中心隨機試驗的稀缺，對疾病預(yù)后和治療方法的評估手段有待進一步規(guī)范，未來還需在高容量多學(xué)科機構(gòu)中進行進一步的深入研究。2024年10月15日111
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2023年09月21日94
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2023年08月07日943
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張繼主任醫(yī)師 中山大學(xué)腫瘤防治中心 神經(jīng)外科 孤立性纖維性腫瘤,屬于中間型軟組織腫瘤,起源于纖維母細胞,腫瘤由分布較廣的纖維母細胞樣細胞構(gòu)成?？砂l(fā)生在身體的任何部位,但原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的非常少見,占所有中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤不到1%,好發(fā)年齡40-60歲,男性略多見。影像學(xué)上幾乎均與腦膜相關(guān),多表現(xiàn)為局限性、孤立性腫塊,界限較清。臨床上常診斷為腦膜瘤,幕上最常見,也可發(fā)生在側(cè)腦室和脊髓,該病變臨床進展上常表現(xiàn)為良性,少數(shù)表現(xiàn)為侵襲性生物學(xué)行為。治療以手術(shù)為主，需盡量切除干凈。2023年08月03日667
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