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孫愷副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 耳科 耳蝸植入父母必讀當(dāng)今世界上有超過6萬人在使用人工耳蝸來恢復(fù)功能性聽力。雖然它們在不同個體上的性能差異依然很大，但平均來說，大部分使用者都可以通過人工耳蝸在安靜環(huán)境下進(jìn)行順暢的電話交談。使用人數(shù)和科技文獻(xiàn)的數(shù)量的指數(shù)性增長，證實了人工耳蝸已經(jīng)發(fā)展成為一個成熟的領(lǐng)域。本文著重從心理物理學(xué)，語音，音樂和認(rèn)知表達(dá)這幾個角度，來闡述現(xiàn)今與人工耳蝸相關(guān)的聲學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、工程學(xué)、解剖學(xué)和生理學(xué)方面的發(fā)展概況。本在借助Medel宣傳手冊，希望更多有需要的患者及家屬能夠了解人工耳蝸的點(diǎn)點(diǎn)滴滴……2020年08月22日
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孫愷副主任醫(yī)師 佛山市第一人民醫(yī)院 耳科 為什么新生兒耳聾卻篩查漏診?小孩出生時做了耳聲發(fā)射篩查說正常，可過了一歲還不會發(fā)音，父母焦急，經(jīng)大醫(yī)院檢查才確診得了雙耳先天性耳聾，為了將來孩子不變聾啞，得趕緊做手術(shù)。為什么患了新生兒耳聾卻篩查漏診?目前聽力評價方法分兩種：生理學(xué)手段和行為學(xué)手段。行為觀察法是唯一真正的聽力測試法，由于新生兒至6個月內(nèi)的小嬰兒對聲音作出的行為反應(yīng)缺少可靠性，不能對聽力損害作出準(zhǔn)確判斷。因此對該年齡組的小兒只能采用生理學(xué)手段進(jìn)行聽力評價。目前被公認(rèn)且可操作的兩種方法是聽覺腦干反應(yīng)(ABRs)及耳聲發(fā)射(OAEs)。耳聲發(fā)射是間接測試耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞功能，對耳蝸功能狀況直接評估.檢查感音性聽損傷，不能檢出聽神經(jīng)和腦干聽覺通路的功能異常，且易受新生兒測試時狀態(tài)，外耳道胎脂堵塞和中耳羊水潴留的影響，所以單純依賴OAE檢查結(jié)果將會使部分存在中樞性聽損傷的患兒漏診或產(chǎn)生假陽性。聽覺腦干反應(yīng)是反映耳蝸、聽神經(jīng)和腦干聽覺通路到大腦皮層的活動，對整個聽覺通路的檢查。OAE正常，ABRs異常提示蝸后病變，感音神經(jīng)性聾，即是聽神經(jīng)病變、腦干神經(jīng)病變或腦干傳遞功能缺陷。感音神經(jīng)性聾的患兒，特別低齡兒,臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜和多樣，僅用單一測聽技術(shù)難免出現(xiàn)判斷錯誤。尤其在聽力重度受損(可能是蝸性病變或是聽神經(jīng)、中樞神經(jīng)性病變)ABRs各波分化差變異大的情況下，極易導(dǎo)致誤差出現(xiàn)。臨床上ABRs和OAEs應(yīng)同時作為測試聽力兩項基本無創(chuàng)客觀的篩查手段。6個月到1歲正是小嬰兒呀呀學(xué)語時，也是發(fā)現(xiàn)聽損傷最佳干預(yù)時期，早干預(yù)對神經(jīng)元發(fā)育至關(guān)重要，可使患兒社交能力及聽覺發(fā)育得到最大程度的發(fā)展。因此小兒聽力損傷須在出生后3個月內(nèi)被確認(rèn)。正常新生兒聽力篩查時間為生后3天或3天以上，可減低假陽性率，而受過重癥監(jiān)護(hù)的嬰幼兒在出院前進(jìn)行篩查，都要進(jìn)行復(fù)篩，即使已經(jīng)通過復(fù)查，也應(yīng)在3周歲前每6個月進(jìn)行一次聽力監(jiān)測。因為有10%~20%的兒童聽損傷為獲得性或進(jìn)展性，因此只進(jìn)行新生兒篩查會使部分聽損傷患兒漏診。孫愷副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)碩士，國家四級助聽器驗配師，廣東省殘疾評定醫(yī)師。主要專業(yè)技術(shù)方向耳科學(xué)，碩士期間從事耳顳骨解剖研究及鼻咽癌放療損傷機(jī)制研究。工作期間主持及參與廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項目1項、佛山市科技攻關(guān)項目2項，在國內(nèi)外專業(yè)期刊發(fā)表論文4篇，獲實用新型專利2項。曾先后到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院、上海交通大學(xué)附屬第九人民醫(yī)院進(jìn)修，對周圍性面癱、聽神經(jīng)瘤、頸靜脈球體瘤、頸動脈體瘤等耳側(cè)顱底疑難疾病的治療深入學(xué)習(xí)。擅長微創(chuàng)耳內(nèi)鏡中耳炎手術(shù)，微創(chuàng)耳前瘺管手術(shù)，小兒鼾癥微創(chuàng)等離子手術(shù)，腮腺良惡性腫物切除及面神經(jīng)修復(fù)手術(shù)。（1）采用微創(chuàng)耳內(nèi)鏡技術(shù)治療中耳炎鼓膜穿孔、中耳膽脂瘤、耳硬化癥、聽骨鏈病變等，具有創(chuàng)傷小、出血少、無瘢痕、病灶清除徹底、住院時間短等優(yōu)點(diǎn)。（2）微創(chuàng)耳前瘺管手術(shù)在完整切除的基礎(chǔ)上，利用微創(chuàng)切口和美容縫合技術(shù)，盡量減少面部瘢痕，避免術(shù)后拆線帶來的不適。（3）兒童分泌性中耳炎或先天性膽脂瘤伴腺樣體肥大，通過微創(chuàng)等離子手術(shù)及微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)一次解決多種問題，減少多次麻醉痛苦。（4）腮腺良惡性腫物切除手術(shù)及面神經(jīng)修復(fù)手術(shù)，保留面神經(jīng)功能，減少面癱風(fēng)險。專業(yè)特長：（1）鼓膜穿孔及慢性化膿性中耳炎微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（2）先天性膽脂瘤及局限性膽脂瘤微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（3）耳硬化癥及聽骨鏈重建微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)（4）微創(chuàng)耳前瘺管及耳周腫物手術(shù)（5）腮腺良惡性腫物切除手術(shù)及面神經(jīng)修復(fù)重建手術(shù)（6）兒童腺樣體肥大微創(chuàng)等離子手術(shù)（7）突發(fā)性耳聾藥物治療及助聽器驗配在耳科常見疾病診斷與治療方面有較豐富的經(jīng)驗，熟悉各種類型中耳炎、聽力障礙、面神經(jīng)疾病、突發(fā)性耳聾、顳骨腫瘤及側(cè)顱底腫瘤的診治，擅長微創(chuàng)耳內(nèi)鏡手術(shù)。微創(chuàng)耳內(nèi)鏡技術(shù)充分顯露鼓室內(nèi)結(jié)構(gòu)，減少病灶殘留的可能，避免廣泛乳突骨質(zhì)切除，更好保護(hù)中耳原有解剖結(jié)構(gòu)，達(dá)到徹底清除病灶的目的。學(xué)術(shù)任職：（1）中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會科普專委會委員（2）廣東省臨床醫(yī)學(xué)會耳內(nèi)鏡專委會委員（3）廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會耳鼻咽喉科專委會委員（4）廣東省康復(fù)醫(yī)學(xué)會科普工作委員會委員開診時間：佛山市第一人民醫(yī)院門診四樓耳醫(yī)學(xué)中心，耳科專家門診：周一下午，周三上午，周五全天。想了解更多關(guān)于耳科疾病及微創(chuàng)治療相關(guān)內(nèi)容，可通過以下方式聯(lián)系孫愷醫(yī)師：1.公眾號—佛山市第一人民醫(yī)院—預(yù)約掛號-耳鼻咽喉頭頸外科-耳科門診—孫愷；2.好大夫平臺留言或電話咨詢。2020年08月20日1454
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王瑩主任醫(yī)師 武漢兒童醫(yī)院 呼吸內(nèi)科 聲音的刺激通過聽覺器官的感受器傳至中樞，新生兒聽覺器官尚未發(fā)育完善，聽覺刺激主要通過骨組織來實現(xiàn)，出生時中耳充滿粘液，妨礙聲音傳導(dǎo)，以后粘液吸收，鼓室充滿空氣，聽覺敏感性才逐漸提高。出生時聽不到聲音，1~2日后對響亮聲音有反應(yīng)，以后逐漸喜歡柔和的聲音，輕輕拍掌可使之停止哭叫，從兩個月開始聽覺和視覺之間的協(xié)調(diào)慢慢建立起來，小兒把頭或眼睛轉(zhuǎn)向有聲音的方向，三個月開始能向有聲音的方向?qū)ふ?，以后逐漸能辨別各種聲音和音調(diào)。 如果發(fā)現(xiàn)孩子沒有相應(yīng)年齡段應(yīng)該有的對聲音的反應(yīng)，需帶孩子到醫(yī)院耳鼻咽喉科診斷和治療。2020年05月18日1825
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張振林副主任醫(yī)師 欽州市第一人民醫(yī)院 耳鼻咽喉科 全球約有近4億的聽力殘疾人，我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，有聽力殘疾人數(shù)近3千萬人，其中0—6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬人，每年新增聽障兒童2—3萬人，兒童期是聽覺語言發(fā)育的關(guān)鍵時期，聽力殘疾導(dǎo)致兒童言語發(fā)育障礙并影響其情感、心理和社會交往等能力發(fā)展，給家庭和社會造成沉重負(fù)擔(dān)。 及時的發(fā)現(xiàn)并采取有效干預(yù)措施和康復(fù)訓(xùn)練，能使絕大多數(shù)聽障兒童顯著改善功能，與健聽兒童一起上學(xué)、就業(yè)，從而有效減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)。 ┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅┅ 兒童聽力受損的因素 一是遺傳因素，約 60%-70%的兒童聽力損失由遺傳因素引起。證據(jù)表明，近親結(jié)婚或親緣相近的個體產(chǎn)生的后代發(fā)生聽力損失的概率更高。 二是產(chǎn)時因素，包括早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸。 三是感染，母親懷孕期間感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等可能引起新生兒聽力損失。此外，腦膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能導(dǎo)致聽力損失。 四是耳部疾病，耵聹栓塞（耳垢堆積）、分泌性中耳炎幾化膿性中耳炎等常見耳部疾病，也可以引起兒童聽力損失。 五是噪聲，長時間大音量地使用智能手機(jī)、MP3 等個人音頻播放設(shè)備可能引起聽力損失。煙花爆竹等短時間高分貝的噪聲可能會引起永久性聽力損失。 六是藥物，用于治療新生兒感染、抗瘧疾、抗結(jié)核藥及抗癌藥等多種藥物，因其具有耳毒性，均可導(dǎo)致聽力損失。 聽力損失的危害 1. 兒童聽力損失對其語言學(xué)習(xí)影響最為顯著，此外，患兒的整體認(rèn)知能力、社會技能、生活態(tài)度和自尊心等也會受到影響。 2.患有聽力損失而又未能獲得治療的患兒往往學(xué)習(xí)成績不佳，會導(dǎo)致其成年后工作表現(xiàn)不佳和就業(yè)機(jī)會減少。 3. 溝通困難可能會令患兒感到憤怒、壓抑和孤獨(dú)，產(chǎn)生持久的情緒和心理創(chuàng)傷，從而使整個家庭深受影響。 4.從更廣泛的角度而言，聽力損失將對國家的社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展帶來不利影響。 聽力損失能否避免 據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，在聽力損失的人群中，約 60%的 15 歲以下兒童可以避免。超過30%的兒童聽力損失是由于麻疹、流行性腮腺炎、風(fēng)疹和腦膜炎等疾病引起，通過預(yù)防免疫和良好的衛(wèi)生習(xí)慣可以避免。此外，約 17%的聽力損失是由早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸等產(chǎn)時并發(fā)癥引起，改善孕產(chǎn)婦和兒童保健服務(wù)有助于避免此類疾病發(fā)生。另有 4%的聽力損失是由于孕婦和新生兒服用耳毒性藥物引起的，孕婦和新生兒避免使用耳毒性藥物可防止此類聽力損傷的發(fā)生。 如何避免聽力損失 一是預(yù)防免疫，先天性風(fēng)疹、腦膜炎、流行性腮腺炎和麻疹等多種導(dǎo)致聽力損失的疾病均可通過免疫接種預(yù)防。 二是強(qiáng)化婦幼保健措施，預(yù)防早產(chǎn)、低出生體重、新生兒窒息、新生兒黃疸和先天性巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等感染。三是普及新生兒、嬰幼兒及兒童聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)和診斷先天性或遲發(fā)性聽力損失的患兒，為早期干預(yù)提供依據(jù)。四是最好在6月齡前實施干預(yù)措施，包括助聽器、人工耳蝸植入術(shù)等聽力重建措施，以及言語康復(fù)訓(xùn)練等。 針對新生兒的聽力篩查，可早發(fā)現(xiàn)聽力損失問題；及時給予有效的干預(yù)，可以盡量避免患兒發(fā)育遲緩，并有利于促進(jìn)其社交、教育和社會生活能力的發(fā)展。研究表明，先天性失聰或在出生早期患獲得性聽力損失的兒童，如能在 6 月齡前識別聽力損失并給予適當(dāng)干預(yù)措施，患兒 5 歲時的語言能力可與聽力正常的同齡兒童達(dá)到相同水平。 護(hù)耳小常識 生活中一些壞習(xí)慣、不良動作，有可能一不小心損害了寶寶的耳朵和聽力。 1.掏耳屎。耳垢俗稱耳屎，是外耳道耵聹腺分泌的一種淡黃色黏稠物質(zhì)，一些家長將這種分泌物與鼻涕、眼屎“一視同仁”地看成廢物，必欲除之而后安，其實是不對的。耳垢遇到空氣干燥后變?yōu)楸∑瑺?，或黏稠的油脂狀，在外耳道“值勤”，既可以阻擋灰塵與小飛蟲的“入侵”，又能緩沖噪聲，阻止外界水分的流入，還可抑制細(xì)菌的滋生和繁殖，可稱為鼓膜與外耳道的“護(hù)花使者”。經(jīng)常用棉簽、挖耳勺等工具去幫寶寶掏耳屎，不僅易損傷未發(fā)育成熟的寶寶外耳道，如果棉簽上有霉菌，還可能導(dǎo)致霉菌性外耳道炎。耳屎其實能自潔，會隨著寶寶的咀嚼或運(yùn)動掉出耳道外，到時用毛巾擦干凈即可，無需特別清理。 2.用力擤鼻或吸鼻。過于用力擤鼻涕，特別是兩個鼻孔一起擤，可能會使鼻腔內(nèi)的病菌在壓力的作用下經(jīng)咽鼓管直接侵入鼓室，傷害耳朵，嚴(yán)重者可發(fā)生耳痛、中耳積膿，甚至導(dǎo)致鼓膜穿孔以及耳流膿、聽力下降等。如果兒童喜歡吸鼻涕，甚至形成經(jīng)常性吸鼻動作，會增加寶寶患中耳炎的概率，嚴(yán)重者可能并發(fā)腦膿腫，是十分兇險的。 3.鼻涕常流也不理。兒童感冒經(jīng)常誘發(fā)鼻竇炎，有時鼻涕常流很長時間，這種情況不能不處理。因為感冒、急性鼻竇炎、急性咽炎時，細(xì)菌或病毒容易通過咽鼓管進(jìn)入到中耳引起發(fā)炎，中耳炎起初是分泌性中耳炎，若治療不及時，往往可發(fā)展為急性化膿性中耳炎。 4.長時間佩戴耳機(jī)。經(jīng)常戴耳機(jī)，尤其是長時間聆聽高分貝的聲音會損害內(nèi)耳的聽覺器官，產(chǎn)生噪聲性耳聾，因此喜歡戴內(nèi)置耳機(jī)聽CD 的人應(yīng)掌握“60-60-60”原則，即音量不超過最大音的60%，連續(xù)聽的時間不超過60分鐘，外界聲音最好不超過 60分貝；戴內(nèi)置耳機(jī)聽 MP3 的人要遵循“80-90 原則”，即音量不超過最大音量的 80%，連續(xù)聽的時間不超過 90 分鐘。 聽力簡單自評測 下面是14個“自我聽力測試題”可以幫你發(fā)現(xiàn)聽力損失問題，如果您有下述問題中6-7個以上的癥狀，建議您到醫(yī)院進(jìn)行檢查。 1,是不是有別人說話嘟噥或者聲音太輕的感覺？ 2,是不是別人總是抱怨你把電視或音響開的聲音太大？ 3,是不是在背景有噪音的時候有聽力困難？ 4,是不是在餐廳或人多的酒吧很難聽清別人說話？ 5,是不是經(jīng)常需要別人重復(fù)所說的話？6,是不是感到聽電話或手機(jī)有困難？ 7,是不是有家人或朋友告訴你可能聽錯了部分談話內(nèi)容？ 8,是不是在聽別人輕聲說話時需要全神貫注？ 9,是不是對較快的演講和意外會話有理解困難？ 10,是不是對聽鳥叫，鐘表嘀嗒聲和門鈴聲感到困難？ 11,是不是有人說自己的講話聲很大？12,是不是對聲音定位有問題？ 13,是不是有時因為不確定別人說什么而答非所問？ 14,是不是經(jīng)常耳朵嗡嗡響（耳鳴）？ 祝：大家輕輕松松耳聽八方，還耳邊的清靜，聆聽世間的美妙聲音！2020年03月03日2429
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黃郁林主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬番禺中心醫(yī)院 耳鼻喉科 遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當(dāng)隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)，這種遺傳方式即為常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance,AR)。人類常見的常染色體隱性遺傳病包括先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、囊性纖維化等。典型的常染色體隱性遺傳方式有如下特點(diǎn)： 1 致病基因位于常染色體，因而致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男、女性的患病機(jī)會均等； 2. 系譜中通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，往往是散發(fā)病例，但同胞中可有多人患?。? 3. 患者的雙親一般不患病，但都是致病基因的攜帶者； 4. 患者的同胞有1/4的風(fēng)險患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率為攜帶者； 5. 患者的后代一般不發(fā)病，但一定是攜帶者； 6. 近親婚配時子女的發(fā)病風(fēng)險顯著提高，因為共同的祖先可能傳遞給他們共同的突變基因。 耳聾是一種嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的常見疾病,在世界范圍內(nèi)，每1000名新生兒中就有1名耳聾患兒，50%患兒的耳聾與遺傳因素有關(guān)。90%聽力異常的兒童，其父母的聽力是正常的。我國正常人群常見耳聾基因突變攜帶者多達(dá)8000萬人。 在遺傳性耳聾中，綜合征型聾(syndromic hearing loss, SHL)占30%，非綜合征型聾(non-syndromic hearing loss, NSHL)占70%，在引起NSHL的常見致病基因中，SLC26A4基因突變?yōu)橹饕蛩?。SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征(LVAS)有密切的關(guān)系。2020年02月27日8871
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陳建勇主治醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 耳鼻咽喉-頭頸外科 1.耳聾到底是不是一種遺傳?。磕懿荒茴A(yù)防？耳聾的病因十分復(fù)雜，約有三分之二的耳聾是由于遺傳因素導(dǎo)致，其余三分之一是各種環(huán)境因素導(dǎo)致的，如母孕期的宮內(nèi)感染及生產(chǎn)過程中的缺氧、黃疸、嚴(yán)重感染等等。遺傳因素所致的耳聾，在明確耳聾致病基因和突變的基礎(chǔ)上，是可以通過檢測父母雙方的致聾基因及其突變，評估后代出現(xiàn)聾兒的風(fēng)險，以進(jìn)行婚育指導(dǎo)、藥物干預(yù)或產(chǎn)前診斷等加以規(guī)避。2.遺傳性耳聾為何診斷難度大？與大眾所知的苯丙酮尿癥等遺傳病不同，遺傳性耳聾的致病基因十分多樣，遺傳模式也十分復(fù)雜，就非綜合征性耳聾而言，目前已知的常染色體隱性遺傳的基因約有76種，常染色體顯性遺傳的基因約有47種，伴性遺傳的基因有5種，這些基因幾乎遍布全部46條染色體。這其中任何一種基因發(fā)生突變，均會造成耳聾。因此診斷難度較其他疾病大。3.上百種耳聾基因，那要怎么一個一個篩查??？實際上，遺傳性耳聾約有三分之一是由于GJB2、SLC26A4和MT-RNR1這三大耳聾常見基因的突變引起。因此，我們的基因診斷策略是首先進(jìn)行這三大常見基因的全序列的檢測。在排除了這三個基因的致病可能性后，才采取下一種較為昂貴的方法，即罕見耳聾基因靶向捕獲及二代測序。后者可以快速同步地進(jìn)行大量基因的全序列檢測。如此，既基本涵蓋所有的耳聾基因，又符合衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)原則。4.為什么我做了常見基因和罕見基因的檢測后，還是沒有發(fā)現(xiàn)耳聾基因呢？聽覺系統(tǒng)的復(fù)雜精密決定了耳聾基因的種類繁多，至今仍有眾多未被發(fā)現(xiàn)的耳聾基因，如果您家系中有很多耳聾患者，卻未查的耳聾基因，那么您的致病基因可能是未知耳聾基因。另外，除了遺傳因素外，環(huán)境因素雖然由于既往病史很難回憶追述清楚，常常被忽略，但也占了耳聾病因的三分之一。5.為什么父母雙方都聽力正常，而且沒有耳聾的家族史，卻生出了聾兒？事實上，有很多沒有耳聾家族史、聽力正常的父母可能是隱性耳聾基因突變的攜帶者。以GJB2為例，漢族正常聽力人群中每30人中就有1名GJB2突變的攜帶者，夫妻雙方均為攜帶GJB2基因突變的幾率約為1/1000，這些夫妻的后代發(fā)生耳聾的幾率約為1/4。因此，聽力正常的夫妻后代發(fā)生耳聾的幾率約有2.5/10000，這個幾率是遺傳性耳聾發(fā)生的一個十分常見的來源。目前部分地區(qū)正籌劃開展對育齡婦女進(jìn)行耳聾基因的攜帶者篩查，以便進(jìn)行婚育工作指導(dǎo)。6.聾兒父母考慮再要一個小孩，能否預(yù)防耳聾的再發(fā)生？可以。在明確其已育聾兒的致聾基因及突變的基礎(chǔ)上，我們可以評估該夫婦再生育時出現(xiàn)聾兒的風(fēng)險。該夫婦可通過羊水穿刺或絨毛膜穿刺等方法在孕早期獲知胎兒的基因突變攜帶情況，或者通過胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷獲知早期胚胎的基因突變攜帶情況，以適當(dāng)規(guī)避該風(fēng)險。7.父母都是耳聾，后代一定是聾兒嗎？不一定。由于交流方式的特殊性，聾人間的婚配較為常見。此時，容易出現(xiàn)夫妻雙方是同一種隱性基因突變患者，也就是我們所說的同證婚配。同證婚配的后代100%會耳聾。但非同證婚配、攜帶不同隱性耳聾基因突變的聾人夫婦可生育正常聽力的孩子。因此，聾人在婚配錢進(jìn)行耳聾基因檢測，避免同證婚配，可減少聾兒的出生。8.我聽力正常，但有耳聾的親屬，是否需要遺傳咨詢？就隱性遺傳性耳聾而言，與耳聾患者有血緣關(guān)系的親疏都有較大幾率是隱性耳聾基因突變的雜合攜帶者。這部分人群如恰巧與同一隱性耳聾基因雜合突變的攜帶者（正常人群中有3~4%）婚配，其后代將有25%的幾率是遺傳性聾。因此建議做一個三大常見耳聾基因的檢測。9.孩子剛出生的時候聽力正常，但打了針后，聽力就變差了，這是為什么？小孩可能是線粒體MT-RNR1基因突變患兒，其對氨基糖苷類抗生素高度敏感，具有藥物性耳聾的遺傳易感性，我們稱為藥物性耳聾。它的特點(diǎn)是在未接觸藥物錢耳聾可不發(fā)生，一旦接觸了該類抗生素，就會發(fā)生聽力下降。另外，該突變?yōu)槟赶颠z傳，可影響母系成員的所有后代，往往可以通過個別先證者的檢出，而發(fā)現(xiàn)整個家族的病因。在明確診斷后，指導(dǎo)該類基因突變患者，規(guī)避使用氨基糖苷類抗生素，可以有很大的幾率避免藥物性耳聾的發(fā)生。10.小孩確診是耳聾，已經(jīng)接受了人工聽覺治療，還有沒有必要明確耳聾基因？這個眾說紛紜，各有利弊。如考慮父母再生育或者患兒未來的婚育，以及言語康復(fù)和耳聾可能合并的綜合征性耳聾的其他癥狀的隨訪，建議盡早明確耳聾基因及突變。弊端在于可能增加該家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力。2019年09月25日5449
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盛海斌醫(yī)生的科普號
盛海斌 主治醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院
耳鼻咽喉頭頸外科
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