假性軟骨發(fā)育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH,OMIM:177170）是一種相對常見的常染色體顯性骨骼發(fā)育異常疾病，主要由軟骨低聚物基質(zhì)蛋白（COMP）基因突變導(dǎo)致，也有COL9A3基因突變報(bào)道；其特征為不成比例的矮小、關(guān)節(jié)松弛、早發(fā)型骨關(guān)節(jié)病和脊柱骨骺干骺端發(fā)育不全。1959年最早由Maroteaux和Lamy報(bào)道，國外群體中PSACH發(fā)病率約為1/30000，而我國尚無明確的PSACH患病率調(diào)查。臨床表現(xiàn)?顱面部正常，無畸形特征；智力正常；?出生時(shí)身長正常，20月齡后出現(xiàn)侏儒癥狀；中度、嚴(yán)重的短肢型矮小，生長速度下降到低于標(biāo)準(zhǔn)生長曲線約2歲；成年后平均身高男性為120厘米，女性為116厘米。?輕微的指過短；?韌帶松弛和關(guān)節(jié)過度伸展，特別是手、膝蓋和腳踝；開始走路時(shí)出現(xiàn)特征的蹣跚步態(tài)；?一些人報(bào)告有輕度肌病；?肘部和臀部的伸展受限；?下肢內(nèi)翻為主，外翻或風(fēng)吹畸形也可見到；?兒童時(shí)期的關(guān)節(jié)痛，特別是下肢的大關(guān)節(jié);上肢和脊柱的骨關(guān)節(jié)炎可能發(fā)生在成年早期。退行性關(guān)節(jié)疾病是進(jìn)行性的，約50%的PSACH最終需要髖關(guān)節(jié)置換手術(shù)。?輕度脊柱側(cè)凸:可在兒童時(shí)期發(fā)現(xiàn)，并可持續(xù)到成年。齒狀骨發(fā)育不全并不常見，但有時(shí)也會發(fā)生，可能導(dǎo)致頸椎不穩(wěn)，出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥；?腰椎前凸(約占50%的患者)；沒有軟骨發(fā)育不全明顯。影像學(xué)特征?長骨骺和干骺端同時(shí)受累，延遲骨化伴長骨骺端和干骺端不規(guī)則；?股骨頭骨骺小，短股骨頸，干骺端不規(guī)則，呈喇叭形;骨盆小，髖臼邊緣不規(guī)則，易硬化；?顯著的指過短;短的掌骨和指骨顯示小的或圓錐形的骺端和不規(guī)則的干骺端;小而不規(guī)則的腕骨；骨齡延遲；?脊柱可有輕度胸腰區(qū)后凸，腰椎前凸，一些患者可見到脊柱側(cè)彎；側(cè)位X線上椎體的中間突或舌突，椎體后緣無凹陷；椎體的這種獨(dú)特外觀隨年齡的增長而趨于正常，這強(qiáng)調(diào)在兒童時(shí)期進(jìn)行用于診斷的x線片的重要性；診斷假性軟骨發(fā)育不全的診斷是通過遺傳史、具有上述典型的臨床和影像學(xué)特征；青春期前患兒的X線片，至少需要雙下肢全長片、脊柱全長正側(cè)位和手腕正位。但如果上述臨床特征不典型，通過基因檢測到致病基因突變可以明確診斷。截止2019年4月，HGMD已收錄107種COMP致病性基因突變與假性軟骨發(fā)育不全有關(guān)，其中主要為錯(cuò)義突變。HGMD已收錄4種COL9A3基因突變導(dǎo)致假性軟骨發(fā)育不全。鑒別診斷假性軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育低下三者均為短肢型矮小且臨床表現(xiàn)相似，診斷有賴于骨骼x線表現(xiàn)及相關(guān)致病基因分析，假性軟骨發(fā)育不全X線主要表現(xiàn)為SMED、軟骨發(fā)育不全主要表現(xiàn)為SMD，三者鑒別詳見下表：與多發(fā)骨骺發(fā)育不良MED鑒別：由COMP突變導(dǎo)致的顯性MED，與假性軟骨發(fā)育不全突變基因相同，兩者最大的區(qū)別是MED沒有脊柱受累。有時(shí)兩者表型可有重疊。MED平均身高較PSACH高，退行性關(guān)節(jié)炎導(dǎo)致的疼痛出現(xiàn)較晚。與其他脊柱骨骺/干骺端發(fā)育不良鑒別：如SEDC、粘多糖病影像學(xué)有相應(yīng)典型改變，改變不典型時(shí)，基因診斷可鑒別。治療目前沒有針對性藥物治療，不推薦生長激素單純用于增高。手術(shù)治療重點(diǎn)在于糾正雙下肢畸形，發(fā)育期可行半骨骺阻滯術(shù)，其他可行截骨矯形術(shù)，但總體復(fù)發(fā)率高。由于PSACH患兒生長緩慢，香港大學(xué)深圳醫(yī)院兒童骨科有開展半骨骺阻滯術(shù)聯(lián)合生長激素治療下肢畸形，可縮短總體治療時(shí)間。對于下肢畸形嚴(yán)重的PSACH患兒，即使年齡不大，單純半骨骺阻滯術(shù)也不適合，常需聯(lián)合截骨內(nèi)固定或截骨外固定架矯形。我們推薦畸形嚴(yán)重部位行截骨矯正，畸形不嚴(yán)重部位可行半骨骺阻滯術(shù)的雜交手術(shù)方式。因?yàn)楣趋渴芾郏挲g大的患者常出現(xiàn)早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，可予止痛對癥治療，成年后常需行關(guān)節(jié)置換術(shù)。頸椎融合固定用于頸椎失穩(wěn)患者。腰椎前凸常由髖關(guān)節(jié)屈曲攣縮導(dǎo)致，一般行物理保守治療。參考文獻(xiàn)1.JohnA.Herring;Chapter40;Tachdjian‘sPediatricOrthopaedics,FifthEdition;2.JürgenW.Spranger,PaulaW.Brill,ChristineHall,GenNishimura,AndreaSuperti-Furga,SheilaUnger;Chapter1,2;Bonedysplasias:AnAtlasofGeneticDisordersofSkeletalDevelopment，F(xiàn)ourthEdition;3.黎芳,麻宏偉,宋瑩,etal.兒童短肢型遺傳性骨代謝性疾病的臨床分析及基因診斷.中國當(dāng)代兒科雜志.2013;15(11):932-936.

什么是肘內(nèi)翻及矯正治療方式來源:上海六院骨科歐陽元明歡迎分享本文，轉(zhuǎn)載請保留出處！平時(shí)里我們有一句俗話叫做“胳膊肘不要向外拐”，其意思是做事要向著自家人，換個(gè)說法就是胳膊肘還是盡量要往里拐，但在骨科疾病中卻是比較討厭“胳膊肘往里拐”的，這種毛病我們稱之為“肘內(nèi)翻”?！な裁唇兄鈨?nèi)翻？來看看上面這組圖，正常人的前臂相對于上臂有個(gè)向外偏的角度，醫(yī)學(xué)稱之為“提攜角”，一般為0～15度，女孩子比男孩子稍微明顯一點(diǎn)。如果這個(gè)角度過大我們稱為“肘外翻”，相反如果這個(gè)角度丟失甚至變成負(fù)角度，就是臨床上的“肘內(nèi)翻”。.肘內(nèi)翻是什么原因造成的？就目前流行病學(xué)研究，先天性肘內(nèi)翻畸形非常罕見，80％的肘內(nèi)翻都是兒童時(shí)期肱骨髁上骨折治療不當(dāng)導(dǎo)致，肱骨髁上骨折的遠(yuǎn)端向內(nèi)側(cè)傾斜，內(nèi)側(cè)骨質(zhì)壓縮嵌插，骨折外側(cè)端張開及骨折扭轉(zhuǎn)未得到有效糾正，骨折畸形愈合后導(dǎo)致肘內(nèi)翻畸形。其他還有肱骨內(nèi)髁骨折處理不當(dāng)?shù)纫蛩貙?dǎo)致。.肘內(nèi)翻的危害首先，是外觀上的明顯不對稱，伸出胳膊自己都覺得不漂亮，大一點(diǎn)的孩子夏天都不好意思穿短袖，對孩子往往造成心理上的影響。其次感覺胳膊沒勁，有正?！疤釘y角”的上肢，胳膊肘活動時(shí)類似有起重機(jī)的吊臂，而肘內(nèi)翻的手臂，這個(gè)“省力裝置”消失，肘關(guān)節(jié)活動時(shí)就出現(xiàn)肌力減弱。另外肘內(nèi)翻的孩子肱骨外髁發(fā)育相對較大，肘部再次摔傷時(shí)更容易發(fā)生肱骨外髁骨折。而且任由發(fā)展的肘內(nèi)翻畸形可能會出現(xiàn)內(nèi)髁發(fā)育遲緩，肘關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，內(nèi)外側(cè)發(fā)育不匹配出現(xiàn)角度增大，這些進(jìn)展在成年后才治療就更加復(fù)雜。講到這里，我們大致對肘內(nèi)翻有了一定的了解，也知道這種畸形多在兒童時(shí)期就發(fā)生，也了解了帶來的危害，什么時(shí)候治療最為合適呢？絕大部分骨科醫(yī)生都能診斷出這個(gè)疾病，兒童骨科醫(yī)師推薦肘內(nèi)畸形矯正最好是在骨折發(fā)生畸形愈合后半年～1年就可以治療，過早干預(yù)可能導(dǎo)致骨愈合生長紊亂，骨化性肌炎等可能。有些家長或者醫(yī)生會問“這個(gè)角度會不會逐漸變大的可能”，目前的研究認(rèn)為絕大部分肘內(nèi)翻畸形的角度一般不會隨著孩子的生長發(fā)育而加重，所以畸形一旦穩(wěn)定就進(jìn)行矯正，手術(shù)操作簡單，也不會帶來以上諸多的危害。肘內(nèi)翻畸形發(fā)生機(jī)制為肘內(nèi)翻畸形產(chǎn)生的骨骼冠狀位病理性內(nèi)翻角，實(shí)際上是歪曲了肱骨力線，治療方式包括保守治療和手術(shù)治療。肘內(nèi)翻畸形是兒童肱骨髁上骨折常見的并發(fā)癥，常在術(shù)后半年內(nèi)出現(xiàn)，半年后不再繼續(xù)加重。其治療措施具體來說有：1.保守治療：（1）手法肘外翻訓(xùn)練：一手牽引患兒手腕，并作外旋，另一手握住患兒肘關(guān)節(jié)使肘關(guān)節(jié)伸直并向內(nèi)加壓，助手雙手握住肱骨近端，稍向內(nèi)旋。此手法可加大肘關(guān)節(jié)提攜角，改變內(nèi)外髁應(yīng)力。（2）石膏固定法：對于程度較重的患兒，單純的手法肘外翻訓(xùn)練不能有效達(dá)到控制肘內(nèi)翻的目的，這時(shí)需要用石膏固定。用加寬石膏托固定，肘關(guān)節(jié)固定于伸直位(禁止過伸)，外翻外旋位。并且在肱骨髁上塑形，防止石膏向下松動。（3）支具固定(骨骼塑形期)：石膏固定治療后，肘外翻角度恢復(fù)，局部軟組織松弛，這時(shí)采用支具固定。支具固定于肘關(guān)節(jié)外翻位，加大肘關(guān)節(jié)提攜角。2.手術(shù)治療：目前行肱骨外髁楔形截骨術(shù)矯正兒童肘內(nèi)翻畸形有鋼板固定，螺釘固定，克氏針加鋼絲，克氏針加石膏等固定。歐陽元明（上海市第六人民醫(yī)院骨科-關(guān)節(jié)外科副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，碩士研究生導(dǎo)師）上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院畢業(yè)，從事臨床工作20多年，主攻關(guān)節(jié)外科。曾在韓國首爾，德國慕尼黑，加拿大及香港進(jìn)修學(xué)習(xí)，掌握先進(jìn)關(guān)節(jié)置換手術(shù)及關(guān)節(jié)鏡技術(shù)。年均手術(shù)量1000臺左右。擅長：1、人工膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)置換及假體感染松動翻修手術(shù)（骨關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕、痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、骨質(zhì)增生、骨刺、關(guān)節(jié)磨損、膝關(guān)節(jié)內(nèi)、外翻畸形、股骨頭壞死、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良）；2、保膝，保髖、髖關(guān)節(jié)鏡手術(shù)；3、關(guān)節(jié)鏡微創(chuàng)治療膝關(guān)節(jié)積液、滑膜炎，軟骨損傷，半月板損傷、半月板撕裂；4、全肩、全肘關(guān)節(jié)置換；5、嚴(yán)重肘、膝、髖關(guān)節(jié)異位骨化關(guān)節(jié)僵硬松解手術(shù)。擔(dān)任職務(wù)：擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會手外科分會委員，中華醫(yī)學(xué)會上海分會手外科學(xué)會委員兼秘書，上海市運(yùn)動醫(yī)學(xué)關(guān)節(jié)微創(chuàng)學(xué)組成員，上海市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會創(chuàng)傷專業(yè)青年委員，上海市科技專家?guī)煸u審專家，亞太膝關(guān)節(jié)-關(guān)節(jié)鏡-運(yùn)動醫(yī)學(xué)協(xié)會（APKASS）會員，國際期刊《FrontiersinNeuroscience》編委，美國期刊《orthopedics》主要審稿人。