1. 中藥系列藥劑對(duì)血液病發(fā)熱出血有特效功能，用西醫(yī)治療不明顯者配合中藥?？墒拱l(fā)熱、出血3至7日穩(wěn)定恢復(fù)正常。2. 西醫(yī)和中藥配合有輔助增效的作用。在化療期間，同時(shí)服用中藥可減少西藥的毒副作用，如高熱、惡心、嘔吐、出血、脫發(fā)等。經(jīng)臨床證明采用中藥的患者體質(zhì)良好，能使化療正常進(jìn)行，病情恢復(fù)較快。3. 化療緩解的患者使用中藥可鞏固療效，減少感冒、發(fā)熱、感染的發(fā)生和減少?gòu)?fù)發(fā)，減少化療次數(shù)和延長(zhǎng)化療間隔時(shí)間，提高免疫力，延長(zhǎng)生命。4. 使用中藥有時(shí)有不輸血，不化療，不作骨髓移植的效果。臨床中常有部分病人體質(zhì)差，特別是老年患者，不能接受西醫(yī)治療，服用中藥也能得到緩解，同時(shí)不易復(fù)發(fā)。5. 西醫(yī)化療解決不了腦內(nèi)白血病細(xì)胞浸潤(rùn)，中藥可透過(guò)腦血屏障殺傷腦內(nèi)白血病細(xì)胞，有治療腦白的作用，并可預(yù)防腦白的發(fā)生。6. 配合中藥治療可使西醫(yī)化療的并發(fā)癥有效減輕，使并發(fā)癥較快消失。7. 中藥配方獨(dú)特、見(jiàn)效迅速，且藥效持久，故配合中藥治療可克服了西醫(yī)化療藥效不持久、容易復(fù)發(fā)的缺點(diǎn)。8. 中藥解決了在西醫(yī)療法必須長(zhǎng)期性住院觀察而帶來(lái)的治療不便，相反，中藥只需依據(jù)患者的病狀辨證用藥，便于長(zhǎng)期堅(jiān)持。9. 臨床證實(shí)中藥不僅罕見(jiàn)不良反應(yīng)及毒副作用，而且能更好地保護(hù)和促進(jìn)了骨髓造血系統(tǒng)各項(xiàng)功能的全面提高，從而增強(qiáng)了人體免疫機(jī)能，進(jìn)而使醫(yī)治白血病“自療功能說(shuō)”完全成為可能。10. 用單純放化療治療白血病，病人不僅要承受因此產(chǎn)生的毒副作用的折磨，而且醫(yī)療費(fèi)用高昂，使得大多數(shù)患者及一般家庭經(jīng)濟(jì)能力難以承受得起。相反，使用中藥費(fèi)用低廉，又簡(jiǎn)便易行，毒副作用較小，她必將會(huì)受到愈來(lái)愈多病患者的青睞。

有下列表現(xiàn)請(qǐng)注意警惕血液病的可能，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行?？茩z查：1.頭暈心悸、面色蒼白，常提示貧血；2.發(fā)熱、腰痛、黃疸，多見(jiàn)于急性溶血性疾??；3.反復(fù)黃疸、貧血，當(dāng)排除慢性溶血性疾病； 4.反復(fù)發(fā)作的感染、疲乏、牙齦腫痛，應(yīng)注意粒細(xì)胞減少、白血??； 5.頑固性皮疹瘙癢、骨關(guān)節(jié)酸痛，應(yīng)考慮淋巴瘤、骨髓瘤；6.輕微外傷后的病理性骨折，應(yīng)高度懷疑骨髓瘤；7.鼻衄、齒衄、皮膚瘀斑瘀點(diǎn)、尿血、月經(jīng)過(guò)多、拔牙或輕度外傷后流血不止，常為血小板減少或凝血功能障礙性疾?。?8.非激烈程度的活動(dòng)、碰撞后，或針刺、推拿后的關(guān)節(jié)周圍腫脹并進(jìn)行性加重，要注意血友病等凝血機(jī)制障礙性疾?。?.頑固性腹痛或腸梗阻，應(yīng)注意除外淋巴瘤；10.不明原因的長(zhǎng)期發(fā)熱和間歇發(fā)熱者，應(yīng)排除白血病、淋巴瘤等；11.不明原因的慢性腎功能不全，甚或尿毒癥者，應(yīng)警惕骨髓瘤；12.有服用退燒藥、止痛藥、磺胺、氯霉素等特殊用藥史，室內(nèi)裝修或皮革、鞋帽、手袋、染織、服裝、玩具、印刷、電鍍、制藥、塑料、油漆涂料、石油化工等行業(yè)的從業(yè)人員，或有放射線接觸史，又見(jiàn)上述表現(xiàn)者，應(yīng)高度警惕血液病。

不可否認(rèn)，現(xiàn)代生活的優(yōu)越性確實(shí)從總體上減少了某些營(yíng)養(yǎng)性貧血的發(fā)生，比如缺乏鐵劑、葉酸、維生素B12、蛋白質(zhì)引起的缺鐵性貧血、巨幼紅細(xì)胞貧血、低蛋白血癥貧血等，因?yàn)槲覀兺耆梢詮氖澄镏谐浞肢@取這些營(yíng)養(yǎng)成分。但是，最新的城市人口健康調(diào)查顯示，現(xiàn)代生活卻使某些血液病發(fā)病率增加了。1. 現(xiàn)代生活帶來(lái)缺鐵性貧血病 既然現(xiàn)代生活使人不愁溫飽，完全可以獲得充分的營(yíng)養(yǎng)，那為什么部分人群中的缺鐵性貧血反而會(huì)增加呢？一是現(xiàn)代生活使很多家庭用上了鋁鍋、不銹鋼鍋，不再用鐵鍋炒菜了。如果一個(gè)家庭長(zhǎng)期不用鐵鍋炒菜，他們就只能從食物中獲取鐵，而少了從鐵鍋獲取脫落鐵的途徑，一旦鐵的需要量增加（如小孩生長(zhǎng)期或婦女懷孕）或丟失過(guò)多（如婦女月經(jīng)等）就會(huì)發(fā)生缺鐵性貧血了。二是現(xiàn)代生活使某些人感到沉重的壓力或工作太忙需要熬夜，使他們養(yǎng)成了喝濃茶的習(xí)慣，但他們不知道茶葉中的鞣酸會(huì)與鐵離子形成難以吸收的化合物，長(zhǎng)此以往，發(fā)生了貧血還不知道病因。三是現(xiàn)代生活使高血壓、高血脂、糖尿病等富貴病高發(fā)，使某些已患病或害怕患這些疾病的人吃飯戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢，他們這也不敢吃，那也害怕碰，久而久之，不恰當(dāng)?shù)娘嬍撤N類限制導(dǎo)致了營(yíng)養(yǎng)性貧血的產(chǎn)生。 2. 裝修引起的血液病 現(xiàn)在大多數(shù)有了新房的人都要隆重地裝修一番才搬進(jìn)新居。他們不知道裝修涂料中多含有甲苯或二甲苯，如果裝修涂料質(zhì)量欠佳，會(huì)含有相當(dāng)量的分子苯。這些分子苯經(jīng)皮膚或呼吸吸收后，在體內(nèi)代謝成為酚類物質(zhì)。酚須經(jīng)骨髓進(jìn)行再解毒，解毒過(guò)程一方面可直接造成骨髓細(xì)胞損傷，另一方面可以造成造血細(xì)胞核酸結(jié)構(gòu)變化引發(fā)再生障礙性貧血、急性造血功能停滯或一些惡性血液病，如骨髓增生異常綜合癥（MDS）、白血病等。接觸苯的人群增加了，血液病的發(fā)生率也就增加了。預(yù)防此類疾病的最好辦法就是：采用綠色環(huán)保不含苯的涂料，選擇質(zhì)量好的含苯少的涂料，在裝修完成后讓房間充分通風(fēng)1－2月再入住。 3. 染發(fā)導(dǎo)致的血液病 染發(fā)用的染料中絕對(duì)含有苯，因?yàn)楸绞侨玖系闹饕瘜W(xué)成分。醫(yī)學(xué)專家在臨床上經(jīng)常發(fā)現(xiàn)，患白血病或MDS的病人可以追問(wèn)出長(zhǎng)期染發(fā)的歷史。最好的預(yù)防辦法是不染發(fā)，如果實(shí)在需要染發(fā)應(yīng)該盡量延長(zhǎng)兩次染發(fā)的間隔，越長(zhǎng)越好。并經(jīng)?；?yàn)血常規(guī)，一旦有異常應(yīng)立即停止染發(fā)。 4. 開(kāi)車開(kāi)出白血病 以前血液病在汽車駕駛員中相對(duì)較高，那是因?yàn)樗麄兣c汽油長(zhǎng)期接觸，而汽油中又含苯之故。當(dāng)然這也與個(gè)體差異有關(guān)，不是每個(gè)接觸汽油的人都會(huì)發(fā)生血液病?，F(xiàn)在有車一族的各行各業(yè)人士多了，接觸汽油的人群也壯大了，發(fā)生血液病的機(jī)會(huì)也就增加了。減小這種可能性的辦法是：盡量減少汽油的外瀉，如果你開(kāi)車時(shí)經(jīng)常能聞到強(qiáng)烈的汽油味，那是很危險(xiǎn)的。另外長(zhǎng)期開(kāi)車的人不妨經(jīng)常到醫(yī)院驗(yàn)驗(yàn)血常規(guī)，如果以前血常規(guī)正常，開(kāi)車后出現(xiàn)明顯的白細(xì)胞下降，又不是病毒感染或其他原因所致，那說(shuō)明你對(duì)苯很敏感，應(yīng)該十分小心。

全血細(xì)胞減少(pancytopenia ,PCP) 是以外周血至少連續(xù)2次血紅蛋白(Hb) < 90g/ L ,白細(xì)胞(WBC) < 4. 0 ×109/ L ,血小板(PLT) < 100 ×109/ L 為特征的一組常見(jiàn)的臨床綜合表現(xiàn)。臨床以貧血、出血和反復(fù)感染為主要癥狀。小兒全血細(xì)胞減少的原因很多，主要有：①骨髓生成障礙，其中主要包括骨髓增生減低/骨髓無(wú)效造血，造血原料不足、惡性細(xì)胞“占位”等；②血細(xì)胞的外周消耗過(guò)多，如脾功能亢進(jìn)、自身免疫性疾病引起的全血細(xì)胞減少等。本文僅對(duì)其中主要的疾病進(jìn)行簡(jiǎn)要綜述，以期為兒科醫(yī)師的臨床工作提供幫助。1． 再生障礙性貧血及鑒別疾病 再生障礙性貧血（aplastic anemia,AA）由于骨髓造血功能衰所致，血液學(xué)的基本表現(xiàn)為外周血三系明顯減少及骨髓造血細(xì)胞減少。AA分為遺傳性和獲得性兩大類。有全血細(xì)胞減少的遺傳性疾病又稱為骨髓衰竭綜合征，主要有先天性再生障礙性貧血（范可尼貧血，F(xiàn)anconi anemia），Schwachman-Diamond 綜合征，先天性角化不良（Dyskeratosis congenita），無(wú)巨核細(xì)胞性血小板減少性紫癜（Amegakaryocytic thrombocytopenia）等。在診斷獲得性再生障礙性貧血時(shí)應(yīng)先除外遺傳性AA。對(duì)獲得性AA的病因以往有很多研究推斷，目前有研究認(rèn)為該病還應(yīng)屬于自身免疫性疾病，至少應(yīng)是免疫機(jī)制異常所致，也發(fā)現(xiàn)骨髓細(xì)胞端?？s短過(guò)快及端粒酶活性增高是造血細(xì)胞衰竭的原因之一。獲得性AA臨床輕重程度差別很大，但絕大多數(shù)病人的三系減少以血小板減少最突出，即巨核系最早受累，部分小兒病例中性粒細(xì)胞減少程度較輕。目前國(guó)外多將獲得性AA分為3種類型，重型AA（SAA），①中性粒細(xì)胞

意義未明的單克隆免疫球蛋白血癥，巨球蛋白血癥，系統(tǒng)性AL淀粉樣變性，以及漿細(xì)胞相關(guān)性疾病的診斷和治療在早先的關(guān)于血液系統(tǒng)惡性疾病專題討論會(huì)上就已經(jīng)得出了關(guān)于多發(fā)性骨髓瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方法。本篇文章重點(diǎn)討論的是其他克隆性漿細(xì)胞疾病的診斷和治療。它包括了相對(duì)較為常見(jiàn)的意義未明的單克隆免疫球蛋白血癥（MGUS）以及較為少見(jiàn)的POEMS綜合癥（周圍神經(jīng)病變，內(nèi)分泌疾病，臟器腫大，單克隆免疫球蛋白以及皮膚改變）。意義未明的單克隆免疫球蛋白血癥MGUS是一種沒(méi)有任何臨床癥狀的惡性疾病前期狀態(tài)，骨髓中單克隆漿細(xì)胞增生數(shù)量有限，缺乏終末器官受損的表現(xiàn)。10，12這是一種最常見(jiàn)的漿細(xì)胞疾病，50歲以上人群的患病率可達(dá)3%13。隨著年齡增長(zhǎng)患病率也在增加：50-59歲人群的患病率為1.7%，70歲以上人群患病率可超過(guò)5%。在各年齡組，男性患病率均高于女性。MGUS除與年齡相關(guān)外，美國(guó)黑人的發(fā)病率比白人要高3倍以上。14 MGUS終身都有向多發(fā)性骨髓瘤或其他相關(guān)疾病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)。MGUS每年轉(zhuǎn)化為多發(fā)性骨髓瘤或其他相關(guān)的惡性病的比例為1%。 4，15MGUS疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)并不會(huì)隨著時(shí)間推移而消失，所有的病人都需要終身隨訪。4，17事實(shí)上，疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)無(wú)論診斷MGUS時(shí)間的長(zhǎng)短都不會(huì)改變，這就強(qiáng)烈提示我們這是一個(gè)隨機(jī)轉(zhuǎn)化為惡性疾病的模型，而不是一個(gè)因?yàn)閷?duì)器官累積損害，隨著疾病時(shí)間延長(zhǎng)而導(dǎo)致疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)增加的模型。12有證據(jù)表明MGUS存在基因的不穩(wěn)定性：主要染色體易位集中在免疫球蛋白重鏈的位置14q32（50%），多倍體（40%），及其他未知的基因異常（10%）。12,18-23白介素-6是漿細(xì)胞的主要生長(zhǎng)因子，24與正常漿細(xì)胞相比MGUS過(guò)度表達(dá)CD126（白介素-6受體α-鏈）。25，26與多發(fā)性骨髓瘤相比，相當(dāng)大一部分漿細(xì)胞在MGUS階段表達(dá)CD45.27診斷MGUS的診斷標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表格1。2，3MGUS與多發(fā)性骨髓瘤不同，主要在于是否存在由于漿細(xì)胞異常增生所導(dǎo)致的器官損害。在疾病早期區(qū)分MGUS與多發(fā)性骨髓瘤或其他相關(guān)疾病較為困難，因?yàn)镸GUS相對(duì)在５０歲以上人群中常見(jiàn)，并且大量臨床和實(shí)驗(yàn)室異常是相似的。區(qū)分MGUS和其他漿細(xì)胞疾病必要的實(shí)驗(yàn)室檢查是全血細(xì)胞計(jì)數(shù)，血肌酐水平，血鈣水平，以及全身骨掃描。如果這些檢查存在異常，還需要其他檢查手段來(lái)明確導(dǎo)致這些異常的原因；只有這些異常被證實(shí)與漿細(xì)胞增生有關(guān)才能考慮為骨髓瘤或相關(guān)性疾病。如果Ｍ蛋白水平大于或等于１.５ｇ/ｌ，同時(shí)全血細(xì)胞計(jì)數(shù)，血肌酐水平，血鈣水平，及全身骨掃描存在異常時(shí)需要進(jìn)一步完善骨穿刺及活檢。對(duì)于非ＩｇＧ－MGUS，血漿游離輕鏈異常以及懷疑MGUS但診斷證據(jù)不足的病人都需要進(jìn)一步完善骨穿及活檢。預(yù)后在一項(xiàng)包括１３８４例病人的關(guān)于MGUS的大樣本臨床研究中，只有Ｍ蛋白的大小及類型對(duì)疾病向骨髓瘤或相關(guān)疾病進(jìn)展有預(yù)測(cè)作用。４在另一項(xiàng)研究中，骨髓漿細(xì)胞比例在６％－９％的病人疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)是漿細(xì)胞比例在５％以下病人的２倍。２８利用敏感的流式細(xì)胞儀方法檢測(cè)到循環(huán)中漿細(xì)胞的存在也提示了疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)，２９但是這一檢測(cè)方法還沒(méi)有在臨床中得到廣泛的應(yīng)用。利用血漿游離輕鏈分析得到的血漿游離輕鏈比例異常也是MGUS疾病進(jìn)展的重要危險(xiǎn)因素。在一項(xiàng)包括１１４８例病人的研究中，在診斷MGUS時(shí)游離輕鏈異常的病人疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于游離輕鏈正常的病人（危險(xiǎn)度 ３.５，95%可信區(qū)間 ２.３－５.５，ｐ＜.００１），并且與Ｍ蛋白大小及類型無(wú)關(guān)。１６游離輕鏈比例異常的病人１０年內(nèi)疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)為１７％，而比例正常的病人風(fēng)險(xiǎn)僅為５％。MGUS疾病進(jìn)展的危險(xiǎn)度分層包括以下３個(gè)危險(xiǎn)因素：血漿Ｍ蛋白大小，免疫球蛋白的類型，血漿ＦＬＣ比例（表格２）．１６同時(shí)具備３個(gè)危險(xiǎn)因素即血漿ＦＬＣ比例異常，非ＩｇＧ－MGUS，高血漿Ｍ蛋白水平（≥１５ｇ/ｌ）的病人２０年內(nèi)疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)為５８％（高危MGUS），只有任意２項(xiàng)危險(xiǎn)因素的病人疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)為３７％（高至中危組MGUS），只有１項(xiàng)危險(xiǎn)因素的病人風(fēng)險(xiǎn)為２１％（低至中危組MGUS），不具備上訴危險(xiǎn)因素的病人風(fēng)險(xiǎn)僅為５％（低危組MGUS）。事實(shí)上，低危組低危組MGUS終身疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)僅有２％。治療 目前MGUS治療標(biāo)準(zhǔn)仍以觀察為主，不需治療。３０，３１MGUS病人可以從危險(xiǎn)度分層中收益，指導(dǎo)隨訪。低危組MGUS可以每６個(gè)月評(píng)估一次，隨后每２年評(píng)估一次，或者僅在疾病進(jìn)展出現(xiàn)癥狀時(shí)再評(píng)估。１６所有其他組的病人需要每６個(gè)月評(píng)估一次，隨后每年評(píng)估。冒煙型多發(fā)性骨髓瘤冒煙型多發(fā)性骨髓瘤（ＳＭＭ）大約占新診斷的多發(fā)性骨髓瘤的１５％。９，１０關(guān)于ＳＭＭ發(fā)生率的估計(jì)研究并不可信，因?yàn)椴糠盅芯堪艘恍](méi)有任何臨床癥狀但在骨骼檢查后發(fā)現(xiàn)有小的溶骨性破壞或者在ＭＲＩ檢查中發(fā)現(xiàn)異常的病例。與MGUS相似，ＳＭＭ也是沒(méi)有任何臨床癥狀。然而，ＳＭＭ進(jìn)展為多發(fā)性骨髓瘤或相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)比MGUS高得多：每年進(jìn)展比例分別為１０－２０％比１％。４，１５，３２，３３疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)不同意味著ＳＭＭ與MGUS在隨訪頻率，化療方案的制定以及進(jìn)入臨床試驗(yàn)方面有所不同。與MGUS及骨髓瘤相似，幾乎所有的ＳＭＭ也存在基因的不穩(wěn)定性，證實(shí)有ＩｇＨ易位和多倍體。３４大多數(shù)的ＳＭＭ病人最終會(huì)進(jìn)展為有癥狀的疾病。９然而，一些病人可以很多年疾病不進(jìn)展。３５疾病進(jìn)展時(shí)間（ＴＴＰ）大約為３－４年，但是根據(jù)ＳＭＭ定義又有很大不同。３３在骨髓漿細(xì)胞≥１０％的ＳＭＭ病人中中位ＴＴＰ大約為２－３年。３６Ｋｙｌｔ３７等進(jìn)行的一項(xiàng)大型臨床試驗(yàn)得出的初步數(shù)據(jù)顯示在最初５年內(nèi)每年疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)大約為１０％，明顯高于MGUS。診斷冒煙型骨髓瘤是無(wú)癥狀的。診斷需要有血漿ＩｇＧ或ＩｇＡＭ蛋白水平≥３ｇ/ｌ，或者骨髓漿細(xì)胞≥１０％，而并沒(méi)有存在貧血，高鈣血癥，溶骨性破壞，或腎功能異常等由于精細(xì)胞異常增生所致的異常表現(xiàn)。２，３（表格１）。鑒別ＳＭＭ與多發(fā)性骨髓瘤同ＭＧＵＳ。預(yù)后與ＭＧＵＳ相似，外周血異常的單克隆漿細(xì)胞，即利用流式細(xì)胞儀檢測(cè)到的數(shù)量和增殖速度異常的循環(huán)漿細(xì)胞數(shù)是提示ＳＭＭ疾病進(jìn)展的高危因素。３６然而，這一檢測(cè)技術(shù)還沒(méi)有在臨床得到廣泛應(yīng)用。Ｗｅｂｅｒ等３２證實(shí)與ＭＧＵＳ相似，免疫球蛋白的大小和類型也是疾病進(jìn)展的重要危險(xiǎn)因素。（表格３）。存在ＭＲＩ可測(cè)知的溶骨性破壞增加了ＳＭＭ疾病進(jìn)展的危險(xiǎn)性。９Ｗａｎｇ等３３在最近的研究中評(píng)估了７２例病人疾病進(jìn)展的風(fēng)險(xiǎn)性，所有病人都進(jìn)行了ＭＲＩ檢查。ＭＲＩ檢查異常的病人中位ＴＴＰ明顯短于ＭＲＩ檢查正常的病人（１.５年：５年）。治療治療原則是觀察直至疾病進(jìn)展至骨髓瘤。３０ＳＭＭ病人和ＭＧＵＳ相比需要加強(qiáng)隨訪（最少每３－４個(gè)月一次）。１２兩個(gè)小樣本的隨機(jī)試驗(yàn)顯示與疾病進(jìn)展時(shí)再開(kāi)始治療早期治療并不能獲益。３８，３９初步數(shù)據(jù)顯示反應(yīng)?？梢匝娱L(zhǎng)ＴＴＰ，４０，４１但是再該治療治療方案在推薦之前還需要從隨機(jī)臨床試驗(yàn)中獲取更多的數(shù)據(jù)尤其是藥物不良反應(yīng)方面。隨著治療骨髓瘤的口服靶向治療藥物的應(yīng)用，４２－４４正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)證實(shí)早期應(yīng)用新藥及帕米磷酸二鈉是否可以延長(zhǎng)ＳＭＭ的疾病進(jìn)展。巨球蛋白血癥巨球蛋白血癥是淋巴樣漿細(xì)胞異常增生并且分泌單克隆免疫球蛋白IgM，目前還包括實(shí)體瘤即指以前的淋巴瘤。診斷時(shí)平均年齡大約為65歲，男性略多于女性。典型癥狀為貧血所致的虛弱和乏力。其他臨床表現(xiàn)還包括發(fā)熱，盜汗，體重減輕，，肝脾腫大，淋巴結(jié)病，高粘滯綜合癥，冷球蛋白血癥及周圍感覺(jué)神經(jīng)病變。45與多發(fā)性骨髓瘤不同，巨球蛋白血癥的患者中未見(jiàn)到IgH基因易位。46診斷巨球蛋白血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表1。第二屆International Consensus Panel并沒(méi)有制定骨髓侵潤(rùn)的具體水平來(lái)鑒別IgM型MGUS和巨球蛋白血癥。5表格1中要求診斷巨球蛋白血癥骨髓淋巴樣漿細(xì)胞侵潤(rùn)大于或等于10%。4，6-8淋巴樣漿細(xì)胞侵潤(rùn)不足10%同時(shí)缺乏終末器官受損表現(xiàn)的為IgM MGUS，而不是巨球蛋白血癥，這類病人疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)每年只有大約1.5%。6事實(shí)上，IgM MGUS和冒煙型巨球蛋白血癥總的生存率與普通人相似，因此不應(yīng)視為惡性疾病。7傳統(tǒng)意義上，符合巨球蛋白血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)IgM水平低于3g/dl的病人應(yīng)該被劃分為“淋巴樣漿細(xì)胞合并IgM M蛋白。然而，除了高粘滯綜合癥，它的臨床表現(xiàn)，治療及預(yù)后與IgM水平大于等于3g/dl的巨球蛋白血癥沒(méi)有差別。47根據(jù)目前的定義，巨球蛋白血癥的患者不再考慮血漿M蛋白的大小。預(yù)后 中位生存時(shí)間大約為5年。45不良預(yù)后因素包括年齡大于70歲，血紅蛋白水平低于9g/dl，體重減輕，和冷球蛋白血癥。48More et 等49建立了危險(xiǎn)度分層，包括以下3個(gè)不良因素：年齡大于等于65歲，白蛋白低于4g/dl，血細(xì)胞減少。（表4）治療 與冒煙型骨髓瘤相似，符合巨球蛋白血癥診斷標(biāo)準(zhǔn)但缺乏臨床表現(xiàn)的病人也應(yīng)被認(rèn)為是冒煙型巨球蛋白血癥，不需要立即治療。治療的指征是出現(xiàn)與巨球蛋白血癥相關(guān)的貧血，（血紅蛋白水平＜10g/dl）或者血小板減少（血小板數(shù)＜100×109）；或者出現(xiàn)乏力，盜汗，體重減輕；高粘滯綜合癥；癥狀性的冷球蛋白血癥；以及明顯肝脾腫大或淋巴結(jié)病。45，50，51初始治療 初始治療有以下4種選擇：美羅華，嘌呤核苷類似物，烷化劑，以及聯(lián)合化療。很遺憾，目前還沒(méi)有隨機(jī)試驗(yàn)的數(shù)據(jù)顯示哪一個(gè)是最佳選擇；治療的選擇主要是根據(jù)病人的年齡，疾病的侵襲性。 美羅華單藥治療，即CD20單克隆抗體，對(duì)于既往未接受過(guò)治療的病人有效率可達(dá)50%。52，53 療效主要與CD16受體基因的多態(tài)性有關(guān)。54 起效可能延遲或在初始治療幾個(gè)月后才開(kāi)始起效。常用劑量為375mg/m2，每四周靜脈注射一次，53根據(jù)療效來(lái)決定是加量還是維持治療。 嘌呤核苷類似物，氟達(dá)拉濱或cladribine，用于初始治療也有效。56-61這兩類藥物同樣有效；目前還沒(méi)有隨機(jī)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行比較。我們cladribine采用劑量為5mg/m2靜脈注射5天，每次大于2小時(shí)，如果需要每28天重復(fù)一次。根據(jù)頭2個(gè)周期藥物的治療反應(yīng)和觀察到的毒性反應(yīng)來(lái)決定是否繼續(xù)治療。 烷化劑例如苯丁酸氮芥也是一種治療選擇，尤其適合老年人作為初始治療。苯丁酸氮芥口服6-8mg/dl，根據(jù)血細(xì)胞數(shù)來(lái)調(diào)整劑量。病人可以一直治療直至達(dá)到平臺(tái)期，治療可以停止密切觀察。 很多聯(lián)合化療的初步結(jié)果已有報(bào)道，有效率可大于75%。50很多聯(lián)合方案包括氟達(dá)拉濱聯(lián)合rituximab，氟達(dá)拉濱聯(lián)合苯丁酸氮芥，cladribine聯(lián)合環(huán)磷酰胺及美羅華，和R-CHOP。51，62我們還是希望大多數(shù)病人能采用單藥治療，而將聯(lián)合治療留給進(jìn)展期的病人。復(fù)發(fā)病人和支持治療病人復(fù)發(fā)時(shí)仍可以選用初始治療時(shí)的方案。事實(shí)上，如果停止治療和復(fù)發(fā)間隔時(shí)間足夠長(zhǎng)的話，病人復(fù)發(fā)時(shí)仍可選用完全相同的初始治療方案。有報(bào)道單用反應(yīng)停治療有效率為25%63。其他選擇還包括干細(xì)胞移植64，干擾素-α65，66，以及萬(wàn)柯67。一小部分化療耐藥的病人可能切脾有效。復(fù)發(fā)貧血的病人或者化療導(dǎo)致貧血的病人，可通過(guò)應(yīng)用EPO或輸注紅細(xì)胞獲益。血漿置換可用于高粘滯綜合癥的治療。51AL系統(tǒng)性淀粉樣變性淀粉樣物質(zhì)是一種纖維蛋白樣的物質(zhì)，它能夠沉積在不同組織，可以通過(guò)剛果紅染色監(jiān)測(cè)出來(lái)。69根據(jù)沉積的淀粉樣物質(zhì)的不同我們對(duì)幾種不同類型的淀粉樣變性進(jìn)行了分類（表5）。診斷 AL系統(tǒng)性淀粉樣變性的診斷需要有組織活檢證實(shí)為淀粉樣物質(zhì)沉積，并且有證據(jù)證明淀粉樣物質(zhì)來(lái)源于免疫球蛋白輕鏈（見(jiàn)表10）。 系統(tǒng)性AL淀粉樣變性與局灶性淀粉樣變性不同，后者也可來(lái)源于免疫球蛋白輕鏈（局灶性AL淀粉樣變性）。69局灶性淀粉樣變性通常都是良性的，并且可以表現(xiàn)為孤立的腕管綜合癥；孤立的輸尿管，尿道，膀胱，肺，支氣管，或氣管的損害；或者為非紫癜的皮膚損害。局灶性淀粉樣變性，不管淀粉樣物質(zhì)是否來(lái)源于免疫球蛋白輕鏈或其他蛋白，治療都已緩解癥狀為主，而不是進(jìn)行系統(tǒng)的治療。 系統(tǒng)性AL淀粉樣變性診斷的平均年齡為65歲。臨床表現(xiàn)根據(jù)受累主要臟器而有很大不同。腎病綜合癥，限制性心肌病，外周的或自主的神經(jīng)病變都是常見(jiàn)的綜合癥狀。病人還可以出現(xiàn)相關(guān)的巨舌，腕管綜合癥，還有紫癜癥，可累及頸部，臉和眼睛。診斷時(shí)大約90%的病人免疫固定電泳顯示血漿或尿中有M蛋白成分。大多數(shù)免疫固定電泳陰性的病人血漿游離輕鏈比率異常。系統(tǒng)性AL淀粉樣變性和有癥狀的多發(fā)性骨髓瘤可在一個(gè)病人身上共存，但是通常兩者之一決定了其臨床特征。預(yù)后 根據(jù)受累的主要器官（心臟淀粉樣變性預(yù)后最差）和受累主要臟器的數(shù)量不同生存期有很大差別。69，76不能進(jìn)行干細(xì)胞移植的病人中位生存期大約只有18月，而可以進(jìn)行干細(xì)胞移植的病人中位生存期則可達(dá)40多個(gè)月。76心臟肌鈣蛋白T水平水平升高示預(yù)后不良的指標(biāo)。肌鈣蛋白監(jiān)測(cè)陽(yáng)性（≥1ug/l）病人中位生存期明顯短于陰性的病人（6：22個(gè)月）77。血漿肌鈣蛋白I和N-terminal pro-brain natriuretic縮氨酸水平也是有價(jià)值的預(yù)后因素。77，78治療 AL淀粉樣變性的治療效果很難評(píng)估。具體的療效的評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)近期已經(jīng)公布。81很多年來(lái)，馬法蘭和強(qiáng)的松一直是主要治療藥物，但是結(jié)果并不令人滿意82。目前我們的方法是根據(jù)病人能否進(jìn)行干細(xì)胞移植對(duì)病人進(jìn)行危險(xiǎn)度分層。不能進(jìn)行干細(xì)胞移植的病人治療建議進(jìn)入臨床試驗(yàn)或采用馬法蘭聯(lián)合高劑量地塞米松治療83。馬法蘭推薦劑量為0.22mg/kg，第1-4天口服，高劑量地塞米松40mg/kg，也是同樣第1-4天口服。每28天一個(gè)周期，治療大約9個(gè)月。試驗(yàn)表明該治療方案血液學(xué)緩解率為67%，33%的病人可達(dá)到完全血液學(xué)緩解84。大約50%治療有效的病人器官功能可得到改善。 大約50%進(jìn)行自體干細(xì)胞移植的病人可獲得長(zhǎng)期的和顯著的器官緩解。85-88然而，法國(guó)一項(xiàng)隨機(jī)試驗(yàn)的初步結(jié)果顯示干細(xì)胞移植病人與馬法蘭聯(lián)合高劑量地塞米松治療的病人相比，總生存率沒(méi)有優(yōu)勢(shì)89。該試驗(yàn)隨機(jī)選取了100名病人；馬法蘭聯(lián)合高劑量地塞米松組病人眾位生存時(shí)間為57個(gè)月，而移植組病人中位生存時(shí)間為49個(gè)月（P=.20）然而，該試驗(yàn)的解釋由于隨訪期較短（29月）和移植組很高的治療相關(guān)死亡率受到質(zhì)疑（24%）。我們還需要進(jìn)行臨床試驗(yàn)來(lái)比較這兩種治療方法。在Mayo，一項(xiàng)比較自體干細(xì)胞移植和馬法蘭聯(lián)合高劑量地塞米松的隨機(jī)試驗(yàn)正在進(jìn)行。對(duì)于經(jīng)過(guò)選擇適合進(jìn)行自體干細(xì)胞移植作為初始治療的病人來(lái)說(shuō)最好選擇專門的中心來(lái)做該治療，因?yàn)榕c骨髓瘤移植不同，它的治療相關(guān)死亡率很高(13%)。早期進(jìn)行移植的病人不需要進(jìn)行誘導(dǎo)治療90。在干細(xì)胞動(dòng)員過(guò)程中Excessive Fluid accumulation預(yù)示著死亡率增加。91嚴(yán)格篩選的腎臟淀粉樣變性和心臟淀粉樣變性的終末期病人可分別考慮連續(xù)進(jìn)行腎臟干細(xì)胞移植治療和心臟干細(xì)胞移植。92，93 最近研究發(fā)現(xiàn)，反應(yīng)停聯(lián)合地塞米松可作為AL系統(tǒng)性淀粉樣變性病人的二線治療選擇，31例病人中血液學(xué)緩解率為48%，包括完全緩解19%，器官緩解26%。94然而，淀粉樣變性病人對(duì)反應(yīng)停的耐受性不如骨髓瘤病人，95并且治療有明顯的副作用。Lenalidomide，毒性降低，可用于AL淀粉樣變性病人，但仍需進(jìn)一步研究。96淀粉樣變性病人根據(jù)受累器官也需要強(qiáng)有力的支持治療，例如治療腎病綜合癥，吸收不良，神經(jīng)病變，心衰。孤立性的漿細(xì)胞瘤孤立性的漿細(xì)胞瘤指局限于骨（孤立的骨漿細(xì)胞瘤），或發(fā)生于髓外部位（髓外漿細(xì)胞瘤）97。髓外漿細(xì)胞瘤80%以上發(fā)生于上呼吸道（鼻腔，鼻竇，鼻咽部以及喉部），但也可發(fā)生于消化道，中樞神經(jīng)系統(tǒng)，泌尿膀胱，甲狀腺，胸部，睪丸，腮腺或淋巴結(jié)。孤立性漿細(xì)胞瘤的患者有進(jìn)展為多發(fā)性骨髓瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在初次診斷的組織標(biāo)本中檢測(cè)到增加的微血管密度可能與疾病進(jìn)展為多發(fā)性骨髓路有關(guān)，這就提示向系統(tǒng)性疾病的演變可能與血管源性改變有關(guān)。98診斷和預(yù)后診斷標(biāo)準(zhǔn)可見(jiàn)表1。除了常規(guī)骨骼檢查，還應(yīng)進(jìn)行脊柱和骨盆的MRI檢查，因?yàn)橛写蠹s1/3的病人由于缺乏MRI檢查，一些可測(cè)知的損害被遺漏掉了。99基礎(chǔ)血漿M蛋白大于1g/dl的病人在受損部位進(jìn)行放療后仍有持續(xù)存在M蛋白的高分險(xiǎn)。100放療后持續(xù)存在M蛋白≥1年的骨漿細(xì)胞瘤患者進(jìn)展為多發(fā)性骨髓瘤可能性大大增加101。血或尿中M蛋白持續(xù)存在的患者10年不進(jìn)展為骨髓瘤生存的大約有29%，而放療后監(jiān)測(cè)不到M蛋白的患者則為91%。治療治療主要由病變部位的放療組成，劑量范圍為40-50GY。9符合孤立性漿細(xì)胞瘤診斷標(biāo)準(zhǔn)而缺乏骨髓克隆型增生證據(jù)的病人也可接受病變部位的放療，隨后觀察直至疾病進(jìn)展，與MGUS（骨髓漿細(xì)胞＜10%）和SMM（骨髓漿細(xì)胞≥10%）相似。50%以上孤立的骨漿細(xì)胞瘤病人可存活10年101，10年無(wú)疾病生存為25%-50%97。疾病進(jìn)展為骨髓瘤通常發(fā)生于3年內(nèi)，但是病人必須密切隨訪。孤立的髓外漿細(xì)胞瘤預(yù)后相對(duì)較好，10年無(wú)疾病生存率大約為70%-80%。97POEMS綜合癥 POEMS綜合癥是少見(jiàn)的，不典型的漿細(xì)胞惡性增殖性疾病。幾乎所有的POEMS綜合癥患者的免疫球蛋白輕鏈都是λ。診斷目前中位年齡是51歲。POEMS綜合癥診斷標(biāo)準(zhǔn)見(jiàn)表1１１。幾乎所有的POEMS綜合癥患者都兼有骨硬化的損害和Castleman疾病。POEMS綜合癥的主要臨床特征是慢性炎性脫髓鞘的多神經(jīng)病變，硬化性骨損害，以及其他大量相關(guān)的異常表現(xiàn)，例如肝腫大，色素沉著，多毛癥，男子女性型乳房，睪丸萎縮，杵狀指，紅細(xì)胞增多，血小板增多和Castleman疾病。病人可能存在呼吸道問(wèn)題，從神經(jīng)肌肉無(wú)力到一氧化碳彌散量下降到肺高壓。骨硬化損害的病理活檢對(duì)診斷是很有必要的。該綜合癥發(fā)病機(jī)理尚不清楚，但至少與細(xì)胞活素的調(diào)節(jié)，血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子水平的上調(diào)有部分關(guān)系。102，103預(yù)后和治療POEMS綜合癥可能是一個(gè)惰性或急性過(guò)程。在一項(xiàng)包括99例病人的研究中，中位生存時(shí)間為13.8年104。如果未經(jīng)檢查，，臨床可表現(xiàn)為進(jìn)展性的神經(jīng)病變，衰弱，全身水腫癥，以及肺毀損。臨床癥狀的數(shù)目并不能預(yù)測(cè)生存期，但是如果存在杵狀指及血管外容量超負(fù)荷則提示預(yù)后不良。POEMS綜合癥的患者臨床特征與典型的多發(fā)性骨髓瘤不同。在POEMS綜合癥的患者，進(jìn)行性的貧血和骨痛是不多見(jiàn)的。當(dāng)POEMS病人發(fā)生腎損害時(shí)，主要是由于血管外超負(fù)荷，膜增生性改變，以及內(nèi)皮損害而不是由于輕鏈沉積所致。105，106POEMS綜合癥的治療還沒(méi)有得到很好的研究。如果損害比較局限，放療（40-5-GY）可以使50%的病人在相當(dāng)程度上改善臨床癥狀。如果病人出現(xiàn)了廣泛的硬化性損害，治療可類似于骨髓瘤，并且依賴于是否可以進(jìn)行干細(xì)胞移植?？梢赃M(jìn)行移植的病人，自體干細(xì)胞移植可以取得很好療效；在一項(xiàng)研究中，14例可移植的病人臨床癥狀全部得到改善，并取得了神經(jīng)病變的穩(wěn)定。107支持治療，包括積極的康復(fù)和專業(yè)治療是治療的重要組成部分。 表1疾病疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)MGUS血漿單克隆蛋白水平

實(shí)驗(yàn)室檢查系血液病診斷的重要環(huán)節(jié)。由于現(xiàn)代實(shí)驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展，檢查方法日趨增多，但臨床醫(yī)師首先必須重視詢問(wèn)病史，詳細(xì)體檢，在這些資料基礎(chǔ)上，運(yùn)用專業(yè)知識(shí)，做出判斷分析，再選擇必要的檢查以明確診斷。一位好的臨床醫(yī)師應(yīng)該是能運(yùn)用最恰當(dāng)?shù)臋z驗(yàn)作出診斷，而不是檢查越多越好。其次必須正確對(duì)待高、精儀器和簡(jiǎn)單檢驗(yàn)方法之間的關(guān)系。目前我國(guó)國(guó)力仍有限，不可能在多數(shù)醫(yī)院都配備高級(jí)的自動(dòng)分析儀、流式細(xì)胞儀等，而正確診斷也并非缺此不可。第三，必須正確對(duì)待體外實(shí)驗(yàn)和體內(nèi)實(shí)際情況的關(guān)系，緊密結(jié)合臨床。第四，要認(rèn)識(shí)到某些重要學(xué)科，如免疫學(xué)、分子生物學(xué)的發(fā)展，使某些檢查不僅是診斷手段，而且是研究病因、發(fā)病機(jī)制的重要手段，例如血友病A患者的不同臨床表現(xiàn)與Ⅷ因子基因的不同缺陷類型有關(guān)，通過(guò)借鑒邊緣學(xué)科的檢測(cè)手段，使我們對(duì)臨床現(xiàn)象有更科學(xué)的認(rèn)識(shí)，借助實(shí)驗(yàn)檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，不斷提高臨床水平，更好地為患者服務(wù)。一、一般血液檢查 外周血細(xì)胞質(zhì)和量的改變，常可反映骨髓造血病理變化。高質(zhì)量的血常規(guī)檢查，不但可為臨床醫(yī)師提供進(jìn)一步檢查的線索，有時(shí)甚至為某些血液病的診斷提供重要的依據(jù)。因此，外周血的一般檢查被視為血液病診斷不可缺少的實(shí)驗(yàn)手段。近年來(lái)，血液分析儀已基本取代傳統(tǒng)的人工顯微鏡計(jì)數(shù)法進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)，這類儀器可同時(shí)測(cè)出紅細(xì)胞總數(shù)（RBC）、血紅蛋白含量（Hb）、血細(xì)胞比容（Hct）、紅細(xì)胞分布寬度（RDW）、平均紅細(xì)胞體積（MCV）、平均血紅蛋白含量（MCH）、平均血紅蛋白濃度（MCHC）、血小板總數(shù)（PLT）、血小板分布寬度（PDW）、平均血小板體積（MPV）、白細(xì)胞總數(shù)（WBC）、白細(xì)胞分類計(jì)數(shù)（DC），有的儀器尚可檢測(cè)網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（Ret）。上述儀器雖可提供多項(xiàng)指標(biāo)，但對(duì)白細(xì)胞、紅細(xì)胞及血小板形態(tài)病理變化的分析仍需經(jīng)涂片染色顯微鏡檢查確立。1、紅細(xì)胞及血紅蛋白數(shù)量的改變 貧血時(shí)紅細(xì)胞及血紅蛋白數(shù)量減少；相反，紅細(xì)胞增多性疾病時(shí)則紅細(xì)胞及血紅蛋白值增高。2、紅細(xì)胞形態(tài)改變 小紅細(xì)胞多見(jiàn)于缺鐵性貧血；大紅細(xì)胞見(jiàn)于巨幼細(xì)胞貧血；球形紅細(xì)胞增多見(jiàn)于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥；靶形紅細(xì)胞增多見(jiàn)于珠蛋白生成障礙性貧血（又稱“地中?！必氀?；淚滴狀紅細(xì)胞見(jiàn)于骨髓纖維化；盔形、三角形紅細(xì)胞見(jiàn)于微血管病性溶血性貧血。緡線狀紅細(xì)胞見(jiàn)于多發(fā)性骨髓瘤等。3、白細(xì)胞數(shù)量及形態(tài)改變 中性粒細(xì)胞增多見(jiàn)于類白血病反應(yīng)、白血病、特別是慢性粒細(xì)胞白血病時(shí)粒細(xì)胞顯著增多；中性粒細(xì)胞減少見(jiàn)于粒細(xì)胞缺乏、再生障礙性貧血、非白血性白血病、骨髓增生異常綜合征、脾功能亢進(jìn)等；嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多見(jiàn)于嗜酸性細(xì)胞增多癥、慢性粒細(xì)胞白血病等；單核細(xì)胞增多見(jiàn)于單核細(xì)胞白血病、粒細(xì)胞缺乏癥的恢復(fù)期；中性粒細(xì)胞核左移指血象中桿狀核＞6%~25%，并出現(xiàn)晚幼粒、中幼粒甚至早幼粒細(xì)胞，見(jiàn)于類白血病反應(yīng)；核右移指中性粒細(xì)胞核分葉在5葉以上的中性粒細(xì)胞＞5%，見(jiàn)于巨幼細(xì)胞貧血等。4、血小板數(shù)量及形態(tài)改變 血小板減少見(jiàn)于血小板減少性紫癜、再生障礙性貧血、急性白血病、彌散性血管內(nèi)凝血等；血小板增多見(jiàn)于骨髓增生性疾病、急性大出血、脾切除術(shù)后。5、全血細(xì)胞減少 指血象中中性粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板均減少，常見(jiàn)于再生障礙性貧血、急性非白血性白血病、骨髓增生異常綜合征、陣發(fā)性睡眠血紅蛋白尿癥、惡性組織細(xì)胞病、脾功能亢進(jìn)等。二、骨髓檢查(一)骨髓涂片檢查 骨髓涂片檢查主要用于：①診斷血液系統(tǒng)疾病，對(duì)于白血病、再障、多發(fā)性骨髓瘤、巨幼細(xì)胞貧血等的診斷有重要意義；②幫助診斷某些代謝障礙性疾病，如戈謝病、尼曼-匹克病，于骨髓涂片中找到特殊細(xì)胞即可確診；③診斷原發(fā)性或轉(zhuǎn)移癌；④診斷某些原蟲性傳染病，如骨髓涂片中尋找瘧原蟲、黑熱病的利什曼小體。⑤骨髓也常用于病原菌的培養(yǎng)，有較高的陽(yáng)性率。1、骨髓增生度 以成熟紅細(xì)胞與有核細(xì)胞的比值表示。不同血液病具有不同的增生程度，對(duì)判斷血液病有價(jià)值。增生極度活躍見(jiàn)于白血病，尤其是慢性粒細(xì)胞白血?。辉錾黠@活躍，見(jiàn)于白血病、增生性貧血；增生活躍見(jiàn)于正常骨髓或某些貧血；增生減低見(jiàn)于造血功能低下；增生極度減低見(jiàn)于造血功能明顯低下，如再障。2、粒/紅比值 粒/紅比值正常見(jiàn)于正常骨髓象；或骨髓病變局限于其它細(xì)胞系，未累及粒、紅兩系，如特發(fā)性血小板減少性紫癜、多發(fā)性骨髓瘤；或粒、紅兩系平行減少，如再生障礙性貧血。粒/紅比值增高（大于8：1）見(jiàn)于粒細(xì)胞增多，如慢性粒細(xì)胞白血病或幼紅細(xì)胞嚴(yán)重減少，如單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血；粒/紅比值降低（小于2：1）見(jiàn)于幼紅細(xì)胞增多，如各種增生性貧血、巨幼細(xì)胞貧血；或粒細(xì)胞減少，如粒細(xì)胞缺乏癥。3、原始細(xì)胞數(shù)量增多 見(jiàn)于各種急性白血病。4、血細(xì)胞化學(xué)染色 是以血細(xì)胞形態(tài)學(xué)為基礎(chǔ)，結(jié)合化學(xué)或生物化學(xué)技術(shù)對(duì)血細(xì)胞內(nèi)各種生化成分、代謝產(chǎn)物作定位、定性和半定量的觀察，對(duì)血液病尤其是白血病的鑒別診斷必不可少。（二）骨髓活組織檢查 用骨髓活檢術(shù)取骨髓組織作切片進(jìn)行病理組織學(xué)檢查，以了解骨髓造血細(xì)胞的密度、骨髓造血間質(zhì)的改變、骨組織結(jié)構(gòu)變化等，彌補(bǔ)了骨髓涂片檢查的某些不足。對(duì)于再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、骨髓硬化癥、惡性腫瘤的骨髓轉(zhuǎn)移等的診斷有較大幫助。骨髓活檢與骨髓細(xì)胞學(xué)相互配合和補(bǔ)充，因而具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。（三）骨髓細(xì)胞電鏡檢查 隨著研究方法的不斷進(jìn)展，電鏡結(jié)合細(xì)胞化學(xué)、免疫學(xué)等，已使人們對(duì)細(xì)胞結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)逐步提高，用透射電鏡和掃描電鏡檢查，通過(guò)對(duì)骨髓細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)的觀察，為血液病的診斷增加了新的依據(jù)。如多毛細(xì)胞白血病的毛細(xì)胞表面凹凸不平，可見(jiàn)許多絨毛狀、指狀突起，胞漿內(nèi)可見(jiàn)到核糖體板層復(fù)合物；大顆粒淋巴細(xì)胞白血病細(xì)胞胞漿中可見(jiàn)平行管結(jié)構(gòu)；此外，電鏡下髓過(guò)氧化物酶染色（myeloperoxidase，MPO）對(duì)急性未分化白血?。∕0）、血小板過(guò)氧化物酶（platelet peroxidase，PPO）對(duì)急性巨核細(xì)胞白血病（M7）均具有確診價(jià)值。三、血液生化檢查 生化檢查涉及與各類血細(xì)胞功能有關(guān)物質(zhì)的結(jié)構(gòu)及代謝變化。為了正確選擇檢查項(xiàng)目及解釋結(jié)果，必須對(duì)各類血細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、代謝和功能的關(guān)系有所了解，這將在有關(guān)章節(jié)中介紹，下面介紹常用的生化檢查。1、有關(guān)紅細(xì)胞的生化檢查 ①鐵動(dòng)力學(xué)測(cè)定：鐵是形成血紅蛋白、肌紅蛋白和含鐵酶的必需物質(zhì)。血清鐵蛋白、血清鐵、總鐵結(jié)合力、運(yùn)鐵蛋白飽和度、紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉、轉(zhuǎn)鐵蛋白受體都是反映鐵儲(chǔ)存、鐵利用不良或鐵過(guò)多的指標(biāo)。②葉酸、維生素B12測(cè)定：葉酸和維生素B12是合成DNA過(guò)程中重要輔酶，缺乏時(shí)可引起巨幼細(xì)胞貧血。③溶血性貧血實(shí)驗(yàn)檢查：詳見(jiàn)溶血性貧血章節(jié)。2、有關(guān)白細(xì)胞的生化檢查 β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）是HLA抗原輕鏈，由有核細(xì)胞合成，血清中含量極微（2g/ml），在淋巴細(xì)胞增生性疾病中常升高并與預(yù)后相關(guān)；末端脫氧核苷酸轉(zhuǎn)移酶（terminal deoxyribonucleotidyl transferase，TdT）在胸腺細(xì)胞和幼稚淋巴細(xì)胞中活性較高，而成熟淋巴細(xì)胞中無(wú)此活性，可作為幼稚淋巴細(xì)胞的標(biāo)志酶；血清溶菌酶主要來(lái)自單核細(xì)胞和成熟粒細(xì)胞的溶菌體，細(xì)胞降解后釋放入血清，單核細(xì)胞白血病時(shí)常升高。3、有關(guān)出凝血性疾病的實(shí)驗(yàn)室檢查 詳見(jiàn)出血性疾病章節(jié)。4、其他 尿酸是核酸降解產(chǎn)物，乳酸脫氫酶廣泛存在于機(jī)體各組織中，在白血病、淋巴瘤時(shí)，當(dāng)細(xì)胞大量降解，血清中常有尿酸和乳酸脫氫酶活性升高。四、組織病理學(xué)檢查 在血液病的診斷中組織病理學(xué)檢查是一重要診斷技術(shù)，除骨髓活檢外還有淋巴結(jié)活檢、脾臟活檢，以及體液細(xì)胞學(xué)病理檢查。淋巴結(jié)活檢主要用于淋巴結(jié)腫大的疾病，如淋巴瘤的診斷及其與淋巴結(jié)炎、轉(zhuǎn)移性癌的鑒別；脾臟活檢主要用于脾臟顯著增大的疾病的診斷。體液細(xì)胞學(xué)檢查包括胸水、腹水和腦脊液中瘤細(xì)胞（或白血病細(xì)胞）的檢查，對(duì)診斷、治療和預(yù)后判斷均有價(jià)值。五、免疫學(xué)檢查 血液病的免疫學(xué)檢查發(fā)展很快，主要得益于雜交瘤技術(shù)的進(jìn)展，出現(xiàn)了大量特異性的單克隆抗體（monoclonal antibody，MoAb）；放射免疫技術(shù)的應(yīng)用使抗原抗體反應(yīng)的高度特異性和放射性核素測(cè)量的高度靈敏性相結(jié)合，可以測(cè)定血液中的微量物質(zhì)；流式細(xì)胞儀的應(yīng)用使分析具有快速、準(zhǔn)確、定量的優(yōu)點(diǎn)，結(jié)合免疫熒光技術(shù)，非但可以測(cè)定含某種抗原的細(xì)胞數(shù)，還可測(cè)定每個(gè)細(xì)胞上所含抗原的量，并從眾多的細(xì)胞中將所需的某種細(xì)胞“提取”出來(lái)專供研究。現(xiàn)將血液病診斷中常用的免疫學(xué)檢查介紹如下。（一）白血病的免疫分型 不同發(fā)育階段細(xì)胞的表面或胞漿內(nèi)可出現(xiàn)不同的標(biāo)記物。這是利用單克隆抗體進(jìn)行白血病免疫分型的基礎(chǔ)。自1982年起對(duì)來(lái)自世界不同實(shí)驗(yàn)室的單抗按其識(shí)別抗原的特異性統(tǒng)一以CD命名。臨床常用于免疫分型的MoAb可歸納為以下六個(gè)主要類別。1、T淋巴細(xì)胞標(biāo)志 CD1~CD8，CD27~CD29，W60。2、B淋巴細(xì)胞標(biāo)志 CD9，CD10，CD19~CD24，CD37，CD39，CD40，CD72~CD78。3、粒、單細(xì)胞標(biāo)志 CD11b、11c，CD12~CD17，CD31~CD36，CD64~CD68。4、血小板、巨核細(xì)胞標(biāo)志 CD36，CD41，CD42，CD51，CD61~CD63，W49。5、激活細(xì)胞標(biāo)志 CD25，CD69~CD71，W26。6、非譜系細(xì)胞標(biāo)志 CD11a，CD18，CD30，CD38，CD43~CD48，W50，W52~W59。白血病免疫分型為疾病的診斷提供了幫助，并有助于了解免疫分型與臨床進(jìn)程、疾病預(yù)后和治療反應(yīng)的關(guān)系，有助于正確選擇化療藥物，并為自體骨髓移植時(shí)清除殘余白血病細(xì)胞以及導(dǎo)向藥物的研制創(chuàng)造了條件。（二）抗血細(xì)胞抗體檢測(cè)1、抗紅細(xì)胞抗體 抗紅細(xì)胞抗體有溫抗體和冷抗體兩種。溫抗體與自身紅細(xì)胞結(jié)合的最佳溫度為40℃左右，常為IgG抗體，可用抗人球蛋白實(shí)驗(yàn)檢測(cè)（Coombs test）。冷抗體常為IgM型抗體，低溫時(shí)與紅細(xì)胞結(jié)合，加溫后又解離，常見(jiàn)于冷凝集素綜合征，IgG型的冷抗體可見(jiàn)于陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿癥及梅毒患者，常用的檢查方法為冷凝集試驗(yàn)（查IgM）和冷溶血試驗(yàn)（查IgG）。2抗白細(xì)胞抗體 分4種類型。①抗異種白細(xì)胞抗體，見(jiàn)于輸入異種白細(xì)胞；②抗同種白細(xì)胞抗體，見(jiàn)于輸血、妊娠后；③抗自身白細(xì)胞抗體，見(jiàn)于白血病、淋巴瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、感染、藥物致敏等；④藥物過(guò)敏性抗白細(xì)胞抗體，見(jiàn)于藥物致敏。3、抗血小板抗體 有兩類。一類是測(cè)定血小板表面相關(guān)IgG（platelet-associated IgG，PAIgG），正常人每個(gè)血小板表面的IgG量＜0.3pg，而ITP患者可高達(dá)0.3~3.4pg。另一類是用單抗測(cè)定血小板膜的糖蛋白受體用于鑒別血小板，這些糖蛋白的檢測(cè)對(duì)于輔助診斷MDS、巨核細(xì)胞白血病，診斷血小板膜異常有一定參考價(jià)值。（三）免疫球蛋白含量及免疫電泳 漿細(xì)胞病時(shí)所分泌的Ig質(zhì)和量會(huì)發(fā)生改變，可以用血清蛋白電泳，免疫球蛋白宣和免疫電泳加以鑒定。漿細(xì)胞惡性增殖時(shí)如多發(fā)性骨髓瘤，腫瘤細(xì)胞來(lái)自一個(gè)克隆，分泌一種Ig，可有某一類Ig明顯增高，其它的Ig則相應(yīng)降低。在血漿蛋白電泳時(shí)在β及γ泳動(dòng)區(qū)?？梢?jiàn)一深染的窄帶稱為“M”帶，在免疫電泳時(shí)可呈加寬船形弧。（四）造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子及其受體的測(cè)定 多用于研究。六、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查（一）染色體檢查 細(xì)胞遺傳學(xué)在血液腫瘤學(xué)中的應(yīng)用是于1960年開(kāi)始的，繼Ph染色體的發(fā)現(xiàn)后，對(duì)血液系統(tǒng)惡性腫瘤的染色體異常已進(jìn)行了廣泛研究。血液病的染色體異常包括數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常，數(shù)量異常分為整倍體異常和非整倍體異常；結(jié)構(gòu)異常有斷裂、缺失、重復(fù)、易位和倒位等。常見(jiàn)的血液病染色體變化見(jiàn)表1-2。表1- 2各種血液病染色體主要變化疾病染色體變化慢性粒細(xì)胞白血病標(biāo)準(zhǔn)易位為t(9;22)，變異易位有22號(hào)缺失部分易位于3、11、12等染色體上；慢性期約有15%~20%，急變期約有75%~80%患者有其它變化，如+8、i(17q)、雙Ph1急性非淋巴細(xì)胞白血病AML（急粒）Inv(3)、22q-，t(12P)，t(8;21)，t(6;9)，+8，-7，+4，Inv(16)5q-等，均可復(fù)合其它變化APL（急早幼粒）t（15；17），可復(fù)合其它變化AmoL（急單）t（11q），t（8；16）急性淋巴細(xì)胞白血病t（1；19），t（4；11），t（9；22），t（8；14），6q—淋巴瘤t（8；14），t（2；8），t（8；22），t（11；14），6q—多發(fā)性骨髓瘤14q+，5q—骨髓增生異常綜合征5q—，+8，+9，7q—，t（8；21），11q—（二）基因診斷 分子生物學(xué)的進(jìn)展已使許多疾病可進(jìn)行基因診斷，基因診斷直接針對(duì)致病基因，不僅可以更準(zhǔn)確地診斷疾病，還可以深入探討基因變異類型與臨床進(jìn)程及預(yù)后的關(guān)系，對(duì)已經(jīng)興起的基因治療更具重要依據(jù)。血液學(xué)是分子生物學(xué)滲透最深入，應(yīng)用得最早和最廣泛的學(xué)科，現(xiàn)將當(dāng)前常用基因診斷的血液病列于表1-3中。表1- 3常用基因診斷的血液病疾病基因變異α-珠蛋白生成障礙性貧血α-珠蛋白基因缺失、點(diǎn)突變?chǔ)?珠蛋白生成障礙性貧血β-珠蛋白基因點(diǎn)突變，框架移位，少數(shù)為基因缺失血友病AⅧ因子基因缺失、點(diǎn)突變、或基因倒位血友病BⅨ因子基因缺失、插入、或點(diǎn)突變T淋巴細(xì)胞白血病及淋巴瘤T細(xì)胞受體基因α、β、γ基因內(nèi)重排，涉及原癌基因c-myc的基因間重排B淋巴細(xì)胞白血病及淋巴瘤免疫球蛋白輕鏈及重鏈基因內(nèi)重排涉及原癌基因c-myc，bcl-1，bcl-2，C-abl的基因間重排慢性粒細(xì)胞白血病原癌基因C-abl和C-sis（bcr區(qū)）的基因間重排，bcr/abl融合基因急性早幼粒細(xì)胞白血病維A酸受體基因（RARα）與早幼粒細(xì)胞白血病基因（PML）形成PML/RARα融合基因七、造血細(xì)胞的培養(yǎng)和測(cè)試技術(shù) 造血干細(xì)胞和祖細(xì)胞無(wú)特定的形態(tài)特征，因而不能用一般方法識(shí)別它們。在體外如有合適的條件培養(yǎng)液，特異性的刺激因子、溫度、濕度等條件，造血祖細(xì)胞可以生存并增殖分化形成一個(gè)子細(xì)胞集落，從所形成集落的數(shù)量和形態(tài)可反映該祖細(xì)胞的數(shù)量和增殖分化潛能。每一個(gè)祖細(xì)胞稱一個(gè)集落形成單位。目前可以測(cè)定的有CFU-GEMM、CFU-L、CFU-G、CFU-M、CFU-Meg、CFU-E、早期紅系造血祖細(xì)胞（BFU-E）、纖維母細(xì)胞祖細(xì)胞（CFU-F）、和白血病祖細(xì)胞（CFU-Leu）。造血細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)的臨床應(yīng)用可歸納為以下幾方面：1、協(xié)助診斷各種血液病 如在再生障礙性貧血中多數(shù)患者的骨髓和外周血中的CFU-GM、CFU-E、BFU-E均明顯降低；而在慢性粒細(xì)胞白血病中則可比正常高10倍至50倍左右；在急性白血病中除粒系、紅系集落明顯減少外，多數(shù)僅能形成集簇。祖細(xì)胞培養(yǎng)對(duì)探討疾病的發(fā)病機(jī)制及判斷預(yù)后也有一定幫助，如再生障礙性貧血中用不同細(xì)胞和血清成分的組合培養(yǎng)，可以將該病分為造血干細(xì)胞缺乏、體液調(diào)節(jié)因子異常和微環(huán)境缺陷等不同類型。2、測(cè)定血清中是否存在刺激或抑制造血的活性物質(zhì)，或測(cè)定是否有抑制性細(xì)胞成分，可用正常骨髓細(xì)胞加入待測(cè)的血清或提純的某種成分后進(jìn)行培養(yǎng)，也可將待測(cè)細(xì)胞與正常細(xì)胞混合培養(yǎng)觀察集落形成的變化。3、研究藥物對(duì)造血細(xì)胞的作用 在培養(yǎng)體系中加入一定量的待測(cè)藥物，觀察藥物對(duì)造血祖細(xì)胞的影響。八、放射性核素檢查 應(yīng)用放射性核素對(duì)有關(guān)血細(xì)胞及其它血液成分進(jìn)行動(dòng)力學(xué)及病理生理研究，并作骨髓、脾臟掃描顯像可以顯示血細(xì)胞的生成、分布和破壞部位以及在病理情況下的改變，有助于某些血液病的診斷及發(fā)病機(jī)制的探討。（一）血容量測(cè)定 血容量大約可視為紅細(xì)胞容量和血漿容量的總和。應(yīng)用51Cr及99mTc標(biāo)記紅細(xì)胞可測(cè)定紅細(xì)胞容量，應(yīng)用131I、125I及99mTc標(biāo)記人血清清蛋白（131I-HAS、125I-HAS、99mTc-HAS）可測(cè)定血漿容量。真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)紅細(xì)胞容量顯著增加，血漿容量往往減少或正常；假性或相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥患者血漿容量減少，雖然紅細(xì)胞比容增高，但全身紅細(xì)胞容量正常。（二）紅細(xì)胞壽命測(cè)定 用于標(biāo)記紅細(xì)胞的放射性元素有51Cr-鉻酸鈉和32P-氟代磷酸二異丙酯，前者由于方法簡(jiǎn)便，已成為核醫(yī)學(xué)常規(guī)檢查方法之一。測(cè)定紅細(xì)胞壽命有助于某些血液病的診斷與治療，它可作為溶血性貧血的診斷指標(biāo)之一。臨床上常以22天作為紅細(xì)胞半生存時(shí)間的正常值下限。在測(cè)定紅細(xì)胞壽命的同時(shí)，進(jìn)行肝、脾區(qū)體表放射性測(cè)定，有助于了解紅細(xì)胞破壞部位，可供溶血性貧血、脾功能亢進(jìn)等選擇切脾時(shí)參考。（三）鐵代謝檢查 放射性鐵（59鐵）的示蹤檢測(cè)有助于對(duì)鐵的生化作用、鐵的吸收、運(yùn)轉(zhuǎn)和排泄的了解。缺鐵性貧血、溶血性貧血，紅細(xì)胞增多癥的血漿鐵更新率增加，再生障礙性貧血的血漿鐵更新率降低或正常。（四）脾掃描 用放射性核素標(biāo)記紅細(xì)胞，然后使其損傷，再注入體內(nèi)，損傷的紅細(xì)胞即大部分被脾濃集。根據(jù)以上原理進(jìn)行脾掃描，可顯示脾的大小、位置、形態(tài)和功能等情況。主要用于：脾定位；了解脾大程度；脾內(nèi)占位性病變；脾破裂、脾梗死的診斷。（五）骨髓顯像 骨髓主要由造血細(xì)胞即實(shí)質(zhì)細(xì)胞及非造血細(xì)胞等成分組成。在原發(fā)性或繼發(fā)性骨髓疾病時(shí)，骨髓成分的數(shù)量及功能上可能改變，用骨髓掃描劑使骨髓中具有功能的細(xì)胞成分顯像，有助于某些骨髓疾病的診斷。主要臨床意義有：①骨髓增生性疾病的鑒別診斷；②探測(cè)骨髓局限性病灶；③腫瘤轉(zhuǎn)移到骨髓的診斷；④尋找再障患者骨髓中殘余的血細(xì)胞生成組織；⑤了解溶血時(shí)骨髓造血增加狀態(tài)；⑥骨髓穿刺活檢部位的選定。其他影像診斷如超聲顯像、電子計(jì)算機(jī)體層顯像（CT）、磁共振顯像（MRI）及正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層顯像（PET）等對(duì)血液病的診斷也有很大的幫助。將在以后有關(guān)疾病章節(jié)中具體討論。血液病的實(shí)驗(yàn)檢查項(xiàng)目繁多，如何從中選擇恰當(dāng)?shù)臋z查來(lái)達(dá)到確診的目的，應(yīng)綜合分析，全面考慮。, nt-family: 宋體; mso-bidi-font-size: 10.5pt"> （三）免疫球蛋白含量及免疫電泳 漿細(xì)胞病時(shí)所分泌的Ig質(zhì)和量會(huì)發(fā)生改變，可以用血清蛋白電泳，免疫球蛋白宣和免疫電泳加以鑒定。漿細(xì)胞惡性增殖時(shí)如多發(fā)性骨髓瘤，腫瘤細(xì)胞來(lái)自一個(gè)克隆，分泌一種Ig，可有某一類Ig明顯增高，其它的Ig則相應(yīng)降低。在血漿蛋白電泳時(shí)在β及γ泳動(dòng)區(qū)?？梢?jiàn)一深染的窄帶稱為“M”帶，在免疫電泳時(shí)可呈加寬船形弧。（四）造血細(xì)胞調(diào)節(jié)因子及其受體的測(cè)定 多用于研究。六、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)檢查（一）染色體檢查 細(xì)胞遺傳學(xué)在血液腫瘤學(xué)中的應(yīng)用是于1960年開(kāi)始的，繼Ph染色體的發(fā)現(xiàn)后，對(duì)血液系統(tǒng)惡性腫瘤的染色體異常已進(jìn)行了廣泛研究。血液病的染色體異常包括數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常，數(shù)量異常分為整倍體異常和非整倍體異常；結(jié)構(gòu)異常有斷裂、缺失、重復(fù)、易位和倒位等。常見(jiàn)的血液病染色體變化見(jiàn)表1-2。表1- 2各種血液病染色體主要變化疾病染色體變化慢性粒細(xì)胞白血病標(biāo)準(zhǔn)易位為t(9;22)，變異易位有22號(hào)缺失部分易位于3、11、12等染色體上；慢性期約有15%~20%，急變期約有75%~80%患者有其它變化，如+8、i(17q)、雙Ph1急性非淋巴細(xì)胞白血病AML（急粒）Inv(3)、22q-，t(12P)，t(8;21)，t(6;9)，+8，-7，+4，Inv(16)5q-等，均可復(fù)合其它變化APL（急早幼粒）t（15；17），可復(fù)合其它變化AmoL（急單）t（11q），t（8；16）急性淋巴細(xì)胞白血病t（1；19），t（4；11），t（9；22），t（8；14），6q—淋巴瘤t（8；14），t（2；8），t（8；22），t（11；14），6q—多發(fā)性骨髓瘤14q+，5q—骨髓增生異常綜合征5q—，+8，+9，7q—，t（8；21），11q—（二）基因診斷 分子生物學(xué)的進(jìn)展已使許多疾病可進(jìn)行基因診斷，基因診斷直接針對(duì)致病基因，不僅可以更準(zhǔn)確地診斷疾病，還可以深入探討基因變異類型與臨床進(jìn)程及預(yù)后的關(guān)系，對(duì)已經(jīng)興起的基因治療更具重要依據(jù)。血液學(xué)是分子生物學(xué)滲透最深入，應(yīng)用得最早和最廣泛的學(xué)科，現(xiàn)將當(dāng)前常用基因診斷的血液病列于表1-3中。表1- 3常用基因診斷的血液病疾病基因變異α-珠蛋白生成障礙性貧血α-珠蛋白基因缺失、點(diǎn)突變?chǔ)?珠蛋白生成障礙性貧血β-珠蛋白基因點(diǎn)突變，框架移位，少數(shù)為基因缺失血友病AⅧ因子基因缺失、點(diǎn)突變、或基因倒位血友病BⅨ因子基因缺失、插入、或點(diǎn)突變T淋巴細(xì)胞白血病及淋巴瘤T細(xì)胞受體基因α、β、γ基因內(nèi)重排，涉及原癌基因c-myc的基因間重排B淋巴細(xì)胞白血病及淋巴瘤免疫球蛋白輕鏈及重鏈基因內(nèi)重排涉及原癌基因c-myc，bcl-1，bcl-2，C-abl的基因間重排慢性粒細(xì)胞白血病原癌基因C-abl和C-sis（bcr區(qū)）的基因間重排，bcr/abl融合基因急性早幼粒細(xì)胞白血病維A酸受體基因（RARα）與早幼粒細(xì)胞白血病基因（PML）形成PML/RARα融合基因七、造血細(xì)胞的培養(yǎng)和測(cè)試技術(shù) 造血干細(xì)胞和祖細(xì)胞無(wú)特定的形態(tài)特征，因而不能用一般方法識(shí)別它們。在體外如有合適的條件培養(yǎng)液，特異性的刺激因子、溫度、濕度等條件，造血祖細(xì)胞可以生存并增殖分化形成一個(gè)子細(xì)胞集落，從所形成集落的數(shù)量和形態(tài)可反映該祖細(xì)胞的數(shù)量和增殖分化潛能。每一個(gè)祖細(xì)胞稱一個(gè)集落形成單位。目前可以測(cè)定的有CFU-GEMM、CFU-L、CFU-G、CFU-M、CFU-Meg、CFU-E、早期紅系造血祖細(xì)胞（BFU-E）、纖維母細(xì)胞祖細(xì)胞（CFU-F）、和白血病祖細(xì)胞（CFU-Leu）。造血細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)的臨床應(yīng)用可歸納為以下幾方面：1、協(xié)助診斷各種血液病 如在再生障礙性貧血中多數(shù)患者的骨髓和外周血中的CFU-GM、CFU-E、BFU-E均明顯降低；而在慢性粒細(xì)胞白血病中則可比正常高10倍至50倍左右；在急性白血病中除粒系、紅系集落明顯減少外，多數(shù)僅能形成集簇。祖細(xì)胞培養(yǎng)對(duì)探討疾病的發(fā)病機(jī)制及判斷預(yù)后也有一定幫助，如再生障礙性貧血中用不同細(xì)胞和血清成分的組合培養(yǎng)，可以將該病分為造血干細(xì)胞缺乏、體液調(diào)節(jié)因子異常和微環(huán)境缺陷等不同類型。2、測(cè)定血清中是否存在刺激或抑制造血的活性物質(zhì)，或測(cè)定是否有抑制性細(xì)胞成分，可用正常骨髓細(xì)胞加入待測(cè)的血清或提純的某種成分后進(jìn)行培養(yǎng)，也可將待測(cè)細(xì)胞與正常細(xì)胞混合培養(yǎng)觀察集落形成的變化。3、研究藥物對(duì)造血細(xì)胞的作用 在培養(yǎng)體系中加入一定量的待測(cè)藥物，觀察藥物對(duì)造血祖細(xì)胞的影響。八、放射性核素檢查 應(yīng)用放射性核素對(duì)有關(guān)血細(xì)胞及其它血液成分進(jìn)行動(dòng)力學(xué)及病理生理研究，并作骨髓、脾臟掃描顯像可以顯示血細(xì)胞的生成、分布和破壞部位以及在病理情況下的改變，有助于某些血液病的診斷及發(fā)病機(jī)制的探討。（一）血容量測(cè)定 血容量大約可視為紅細(xì)胞容量和血漿容量的總和。應(yīng)用51Cr及99mTc標(biāo)記紅細(xì)胞可測(cè)定紅細(xì)胞容量，應(yīng)用131I、125I及99mTc標(biāo)記人血清清蛋白（131I-HAS、125I-HAS、99mTc-HAS）可測(cè)定血漿容量。真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)紅細(xì)胞容量顯著增加，血漿容量往往減少或正常；假性或相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥患者血漿容量減少，雖然紅細(xì)胞比容增高，但全身紅細(xì)胞容量正常。（二）紅細(xì)胞壽命測(cè)定 用于標(biāo)記紅細(xì)胞的放射性元素有51Cr-鉻酸鈉和32P-氟代磷酸二異丙酯，前者由于方法簡(jiǎn)便，已成為核醫(yī)學(xué)常規(guī)檢查方法之一。測(cè)定紅細(xì)胞壽命有助于某些血液病的診斷與治療，它可作為溶血性貧血的診斷指標(biāo)之一。臨床上常以22天作為紅細(xì)胞半生存時(shí)間的正常值下限。在測(cè)定紅細(xì)胞壽命的同時(shí)，進(jìn)行肝、脾區(qū)體表放射性測(cè)定，有助于了解紅細(xì)胞破壞部位，可供溶血性貧血、脾功能亢進(jìn)等選擇切脾時(shí)參考。（三）鐵代謝檢查 放射性鐵（59鐵）的示蹤檢測(cè)有助于對(duì)鐵的生化作用、鐵的吸收、運(yùn)轉(zhuǎn)和排泄的了解。缺鐵性貧血、溶血性貧血，紅細(xì)胞增多癥的血漿鐵更新率增加，再生障礙性貧血的血漿鐵更新率降低或正常。（四）脾掃描 用放射性核素標(biāo)記紅細(xì)胞，然后使其損傷，再注入體內(nèi)，損傷的紅細(xì)胞即大部分被脾濃集。根據(jù)以上原理進(jìn)行脾掃描，可顯示脾的大小、位置、形態(tài)和功能等情況。主要用于：脾定位；了解脾大程度；脾內(nèi)占位性病變；脾破裂、脾梗死的診斷。（五）骨髓顯像 骨髓主要由造血細(xì)胞即實(shí)質(zhì)細(xì)胞及非造血細(xì)胞等成分組成。在原發(fā)性或繼發(fā)性骨髓疾病時(shí)，骨髓成分的數(shù)量及功能上可能改變，用骨髓掃描劑使骨髓中具有功能的細(xì)胞成分顯像，有助于某些骨髓疾病的診斷。主要臨床意義有：①骨髓增生性疾病的鑒別診斷；②探測(cè)骨髓局限性病灶；③腫瘤轉(zhuǎn)移到骨髓的診斷；④尋找再障患者骨髓中殘余的血細(xì)胞生成組織；⑤了解溶血時(shí)骨髓造血增加狀態(tài)；⑥骨髓穿刺活檢部位的選定。其他影像診斷如超聲顯像、電子計(jì)算機(jī)體層顯像（CT）、磁共振顯像（MRI）及正電子發(fā)射計(jì)算機(jī)體層顯像（PET）等對(duì)血液病的診斷也有很大的幫助。將在以后有關(guān)疾病章節(jié)中具體討論。血液病的實(shí)驗(yàn)檢查項(xiàng)目繁多，如何從中選擇恰當(dāng)?shù)臋z查來(lái)達(dá)到確診的目的，應(yīng)綜合分析，全面考慮

一、血液病的特點(diǎn) 血液不是一個(gè)定型的器官，它以液體狀態(tài)不停地在體內(nèi)循環(huán)，灌注著每一個(gè)器官的微循環(huán)。血液與人體的各種組織存在相互依存、相互影響的特殊解剖和生理關(guān)系，確定了在血液或造血器官發(fā)生病理變化時(shí)，可能發(fā)生各個(gè)組織器官疾病的癥狀和體征；而各個(gè)組織器官的疾病也可產(chǎn)生血液和造血器官的異常表現(xiàn)。因此血液的特點(diǎn)決定了血液病的特點(diǎn)。1、血液病的癥狀和體征常無(wú)特異性 常見(jiàn)血液病的癥狀體征如貧血、出血、淋巴結(jié)和肝脾大，也可見(jiàn)于其它許多疾病，要求臨床醫(yī)生熟悉和掌握各種血液病的細(xì)微差別、特征及伴隨現(xiàn)象。2、繼發(fā)性血液學(xué)異常比較多見(jiàn) 許多全身性疾病都能引起血象的改變，如各種感染、肝、腎、內(nèi)分泌疾病和腫瘤都可出現(xiàn)貧血、出血等癥狀，找出原發(fā)病的病因，進(jìn)行針對(duì)性的治療，是治療成功的關(guān)鍵。3、實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)血液病的確診很重要 很多血液病需要實(shí)驗(yàn)室檢查予以確診，如患者面色蒼白不一定有貧血、淋巴結(jié)腫大不一定是淋巴瘤。在治療過(guò)程中療效的觀察，也離不開(kāi)實(shí)驗(yàn)室檢查的結(jié)果。二、常見(jiàn)癥狀與體征1、貧血 貧血是血液病最常見(jiàn)的癥狀。引起貧血的原因很多，因具有共同的病理基礎(chǔ)即血液攜氧能力降低，致使各組織系統(tǒng)發(fā)生缺氧改變，所以臨床表現(xiàn)相似。一般表現(xiàn)為皮膚粘膜蒼白，尤以面色蒼白最為常見(jiàn)。臨床多以觀察指（趾）甲、口唇粘膜和瞼結(jié)膜等處較可靠。貧血的嚴(yán)重程度和發(fā)展的速度，以及貧血的原因，決定其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重性，輕者可無(wú)任何感覺(jué)，重者可有心血管和呼吸系統(tǒng)功能障礙的表現(xiàn)，如心慌、氣短等，并在勞動(dòng)時(shí)加重；嚴(yán)重者甚至發(fā)生貧血性心臟病或心功能衰竭，此外患者常有頭痛、眩暈、眼花、耳鳴、注意力不集中、記憶力下降以及四肢乏力、精神倦怠等癥狀，重者可有低熱（因基礎(chǔ)代謝增高）、食欲減退、惡心、腹脹、便秘、腹瀉等表現(xiàn)（與胃酸缺乏、胃粘膜萎縮有關(guān)）。2、出血傾向 血液病出血的特點(diǎn)多為周身性，而非局部性的。另一個(gè)特點(diǎn)是出血程度和引起出血的創(chuàng)傷可能極其不成比例，甚至可沒(méi)有創(chuàng)傷史。臨床以自發(fā)性皮膚、粘膜紫癜為主者是毛細(xì)血管型出血的特征，而外傷后深部組織出血與血腫形成，及非損傷性關(guān)節(jié)積血或皮膚粘膜持續(xù)滲血不止，則是凝血機(jī)制異常型出血的特征。凡有自發(fā)的廣泛或局部皮膚、粘膜、關(guān)節(jié)、肌肉出血，或外傷、手術(shù)后出血不止，或兼有家族成員有出血史者，均提示有止血機(jī)制異常之可能。3、發(fā)熱 血液病發(fā)熱多屬感染性。臨床上常出現(xiàn)發(fā)熱的血液病有白血病、淋巴瘤、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等，由于白細(xì)胞數(shù)量與質(zhì)量異常易合并感染。非感染性發(fā)熱是由于未成熟的白細(xì)胞的生長(zhǎng)與迅速破壞，致蛋白分解作用增強(qiáng)；基礎(chǔ)代謝率增強(qiáng)；壞死物質(zhì)的吸收等。周期性高熱是霍奇金病的典型癥狀之一。此外，血液病如直接侵犯體溫調(diào)節(jié)中樞可造成該中樞功能失調(diào)，見(jiàn)于白血病浸潤(rùn)及顱內(nèi)出血。4、黃疸 從血液病角度看主要是溶血性黃疸。由于溶血所引起的黃疸一般不太嚴(yán)重，血清膽紅素是屬于間接性的，通常不超過(guò)85.5mol/L(＜5mg/dl)，超過(guò)此數(shù)值時(shí)，要考慮肝功能不良或膽道梗阻。急性溶血時(shí)，由于紅細(xì)胞大量破壞臨床常出現(xiàn)重度溶血反應(yīng)，表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、肌肉酸痛、頭痛、嘔吐等，常有醬油色血紅蛋白尿，嚴(yán)重病例可并發(fā)急性腎功能不全。體征可見(jiàn)鞏膜、粘膜、皮膚均呈黃染，貧血貌。慢性溶血者臨床經(jīng)過(guò)緩和，常呈輕度或波動(dòng)性黃疸、貧血、肝脾大。5、骨痛 骨髓是人體造血組織，所以從血液病角度對(duì)骨痛倍以重視。特別是胸骨、脊柱骨、盆骨、四肢骨的疼痛，常與血液病有關(guān)。尤其是小兒因骨腔儲(chǔ)備力小，骨痛癥狀突出并呈銳痛型。如急性白血病時(shí)，骨髓腔內(nèi)充滿白血病細(xì)胞，腔內(nèi)壓力增加，引起骨骼疼痛。胸骨壓痛是白血病的典型癥狀，具有很高的診斷價(jià)值。急性粒細(xì)胞白血病病變可侵犯顱骨、眼窩、形成綠色瘤（chloroma），表現(xiàn)眼球突出、復(fù)視、腦神經(jīng)麻痹等癥狀。亦可侵犯胸骨、肋骨、脊柱，當(dāng)骨皮質(zhì)受累時(shí)向外隆起形成結(jié)節(jié)。骨髓瘤患者異常漿細(xì)胞無(wú)限增生浸潤(rùn)骨骼，影響骨皮質(zhì)血流供應(yīng)，致彌漫性骨質(zhì)疏松或局限性骨質(zhì)破壞，骨骼疼痛常是最早期的主要癥狀，胸椎、腰椎多見(jiàn)，胸廓次之。下肢長(zhǎng)骨較多出現(xiàn)病理性骨折，扁平骨上可觸及大小不等的骨髓瘤結(jié)節(jié)。6、脾大 血液病的脾大常見(jiàn)于：（1）異常細(xì)胞的浸潤(rùn)及惡性增生：在各種急慢性白血病時(shí)由于未成熟白細(xì)胞的浸潤(rùn)及異常增殖而致，尤以慢性粒細(xì)胞白血病明顯，脾臟可重度甚至極度腫大達(dá)盆腔。此外淋巴瘤、惡性組織細(xì)胞病患者均可有不同程度的脾大。（2）髓外化生：常見(jiàn)于骨髓纖維化時(shí)，脾臟因髓外造血而腫大。（3）脾功能亢進(jìn)：臨床較常見(jiàn)，表現(xiàn)為一種或多種血細(xì)胞減少而骨髓造血細(xì)胞相應(yīng)增生。（4）類脂質(zhì)貯存病：由于類脂質(zhì)代謝障礙，各種類脂質(zhì)貯積脾臟而腫大，如戈謝病（Gaucher disease）、尼曼-匹克?。∟iemann-Pick disease）、萊特勒-西韋病（Letterer-Siwe disease）。此外溶血性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜時(shí)也可有輕度的脾大。7、淋巴結(jié)腫大 是血液病的常見(jiàn)體征之一，特別是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，如白血病和淋巴瘤等。應(yīng)當(dāng)對(duì)腫大的淋巴結(jié)進(jìn)行仔細(xì)檢查，先注意其部位，是全身淺表淋巴結(jié)都有不同程度的腫大，還是局限于某個(gè)或某些區(qū)域；還應(yīng)檢查腫大淋巴結(jié)的數(shù)量、大小、硬度、表面溫度，以及與鄰近組織的關(guān)系。在問(wèn)診時(shí)應(yīng)盡量明確它們出現(xiàn)的時(shí)間、腫大的速度以及它們是否伴有紅、腫、痛和其它全身的癥狀。在鑒別診斷時(shí)應(yīng)考慮與急慢性感染引起的淋巴結(jié)炎、淋巴結(jié)結(jié)核、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移癌等相鑒別。造血系統(tǒng)的惡性腫瘤所致的淋巴結(jié)腫大早期可以是局部的，隨著疾病的發(fā)展，腫瘤逐漸擴(kuò)散到身體其它區(qū)域的淋巴結(jié)及其它臟器。這是淋巴瘤臨床分期的主要依據(jù)。淋巴瘤時(shí)淋巴結(jié)可為輕度到明顯腫大，其硬度如橡皮，早期一般可移動(dòng)，晚期可與鄰近組織粘連，較固定。一般無(wú)明顯觸痛，除非它生長(zhǎng)太快或發(fā)生繼發(fā)感染。白血病，特別是慢性淋巴細(xì)胞白血病可有不同程度的淋巴結(jié)腫大。8、皮膚表現(xiàn) 皮膚瘙癢常見(jiàn)于霍奇金病。皮膚表層被淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)可產(chǎn)生脫屑性紅皮癥，可合并水腫、角化過(guò)度，見(jiàn)于Sézary綜合征。急性單核細(xì)胞白血病時(shí)可有皮膚浸潤(rùn)、結(jié)節(jié)等。發(fā)紺時(shí)應(yīng)想到高鐵血紅蛋白血癥及某些血紅蛋白??；皮膚的磚紅色改變可能提示真性紅細(xì)胞增多癥。

在血液內(nèi)科實(shí)習(xí)中，不少醫(yī)學(xué)生感覺(jué)血液病太抽象，進(jìn)入血液科就如墜五里煙云，加之血液科實(shí)習(xí)時(shí)間短，往往時(shí)間一晃而過(guò)。血液病最常見(jiàn)的癥狀主要是疾病影響紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板三系細(xì)胞后引起貧血、感染和出血，單從癥狀進(jìn)行鑒別診斷較困難，故血液病的診斷較之其它內(nèi)科專業(yè)更依賴實(shí)驗(yàn)室。。在諸多實(shí)驗(yàn)室檢查中，血常規(guī)是血液科的人門檢查，更是各種血液病的窗口，是血液病的診斷和療效判定的重要依據(jù)。熟記血常規(guī)的正常值并了解其臨床意義非常重要。一、紅細(xì)胞系統(tǒng)檢查：（一）血紅蛋白（Hb）：正常值：男性為12-16 g/L，女性為11-15g/L。血紅蛋白低于此值即為貧血，患者會(huì)出現(xiàn)頭暈、乏力、失眠多夢(mèng)等癥狀。貧血的種類有缺鐵性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、再生障礙性貧血等，須結(jié)合臨床表現(xiàn)和其它輔助檢查綜合診斷。血紅蛋白過(guò)高也并非好征兆，當(dāng)多次檢查Hb在男性高于18 g/L，女性高于17g/L，在排除慢性缺氧、腫瘤等引起的紅細(xì)胞增多癥后，須考慮真性紅細(xì)胞增多癥（PE）的診斷。該病可合并腦血栓、高血壓，常將病人誤診為腦梗塞而收入神經(jīng)內(nèi)科病房。但患者結(jié)膜充血、口唇和顏面、手掌絳紅等特征表現(xiàn)有利于與腦血管病鑒別診斷。（二）紅細(xì)胞平均體積（MCV）：正常值：80-100fL。貧血患者若MCV低于或高于此值須考慮小細(xì)胞低色素性貧血（最常見(jiàn)的疾病為缺鐵性貧血）或巨幼細(xì)胞性貧血的診斷。缺鐵性貧血和巨幼細(xì)胞性貧血是血液科最常見(jiàn)的良性貧血，經(jīng)規(guī)律治療貧血可在2-3周糾正。診斷時(shí)須注意其特殊發(fā)病人群，如缺鐵性貧血常見(jiàn)于胃炎、消化性潰瘍、痔瘡、子宮肌瘤或慢性失血病人，也見(jiàn)于生長(zhǎng)旺盛期兒童或孕婦；巨幼細(xì)胞性貧血見(jiàn)于偏食者（進(jìn)食蔬菜或肉蛋過(guò)少）或兒童、孕婦。這兩類貧血若發(fā)生于老年患者，須收入院詳細(xì)檢查排除惡性腫瘤的病因。查出病因后，須對(duì)這兩類貧血進(jìn)行病因治療。否則，貧血易復(fù)發(fā)。（三）網(wǎng)織紅細(xì)胞百分比（RET%）:正常值：0.5-1.5%。若患者RET增高合并貧血、黃疸，特別是間接膽紅素增高須警惕溶血性貧血的存在，需行進(jìn)一步的骨穿、酸溶血試驗(yàn)、抗人免疫球蛋白試驗(yàn)等檢查以進(jìn)一步明確是否有溶血性貧血的存在，其種類為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿或自身免疫性溶血性貧血。若患者RET降低合并全血細(xì)胞減少，臨床查體肝脾淋巴結(jié)無(wú)腫大，需行骨穿、染色體、干細(xì)胞培養(yǎng)等檢查，以確診是否符合再生障礙性貧血的診斷。二、白細(xì)胞數(shù)及百分比：白細(xì)胞正常值：4.0-10.0×109/L,其中中性粒細(xì)胞占50-70%，淋巴細(xì)胞20-40%，中值細(xì)胞10%左右。當(dāng)白細(xì)胞數(shù)低于4.0×109/L,稱為白細(xì)胞減少癥；當(dāng)白細(xì)胞數(shù)低于0.5×109/L, 稱為粒細(xì)胞缺乏癥。患者感乏力，且易發(fā)生感染。正常人發(fā)生上呼吸道病毒感染時(shí)，也易合并白細(xì)胞減少。當(dāng)白細(xì)胞數(shù)增高，且中性粒細(xì)胞比例大于70%，患者有發(fā)熱等癥狀，需考慮細(xì)菌感染的診斷。此時(shí)的白細(xì)胞數(shù)增高為機(jī)體對(duì)病原微生物感染的代償機(jī)制，而骨髓干細(xì)胞功能正常，可以發(fā)生類白血病反應(yīng)，但白細(xì)胞數(shù)一般不超過(guò)50×109/L,主要是中性粒細(xì)胞增高為主。感染嚴(yán)重時(shí)，可發(fā)生核左移，外周血出現(xiàn)少量的桿狀核粒細(xì)胞或晚幼粒細(xì)胞，與白血病不同。當(dāng)白細(xì)胞數(shù)增高（少數(shù)正?；蚪档停诸愔兄兄导?xì)胞高于正常，需行白細(xì)胞人工分類。若發(fā)現(xiàn)原始細(xì)胞或早期幼稚細(xì)胞百分比增高，需警惕骨髓增生異常綜合癥（MDS）或急性白血病的診斷，幼稚細(xì)胞百分比超過(guò)20%，結(jié)合急性病程、發(fā)熱、貧血、出血、肝脾淋巴結(jié)腫大的表現(xiàn)、骨髓染色體和免疫分型的檢查以明確急性白血病。當(dāng)白細(xì)胞數(shù)增高，分類中中幼粒細(xì)胞和晚幼粒細(xì)胞增高為主，患者一般情況好，脾大明顯，需注意慢性粒細(xì)胞白血病的診斷；若當(dāng)白細(xì)胞數(shù)增高，分類中成熟淋巴細(xì)胞比例大于50%，患者一般情況好，淋巴結(jié)腫大，脾大明顯，需注意慢性淋巴細(xì)胞白血病的診斷二、血小板：正常值：100-400×109/L。低于100×109/L，稱為血小板減少癥。當(dāng)血小板低于20×109/L時(shí)，患者易出現(xiàn)內(nèi)臟出血，應(yīng)臥床休息，急診室留觀或收住院診治。排除藥物、病毒感染等繼發(fā)因素、白血病、早期再生障礙性貧血的診斷外，若單純血小板減少，血紅蛋白、白細(xì)胞數(shù)正常，最常見(jiàn)的疾病為特發(fā)性血小板減少性紫癜的診斷，應(yīng)結(jié)合骨髓和血小板抗體等檢查明確診斷。當(dāng)血小板高于400×109/L，稱為血小板增多癥。血小板高于800-1000×109/L時(shí)，需考慮特發(fā)性血小板增多癥的診斷。但要常規(guī)排除炎癥、缺鐵、腫瘤等繼發(fā)因素。因此，血常規(guī)正常值非常重要，高于或低于正常值均會(huì)導(dǎo)致不同的血液病。對(duì)醫(yī)學(xué)生來(lái)說(shuō)，熟記這些正常值并了解其臨床意義可擴(kuò)大視野，減少疾病的漏診和誤診，逐步積累臨床經(jīng)驗(yàn)。

血細(xì)胞和凝血系統(tǒng)的疾病稱為血液病。出現(xiàn)下列癥狀就應(yīng)該到血液科去就診，根據(jù)患者的癥狀，醫(yī)師可能會(huì)推薦不同的實(shí)驗(yàn)來(lái)幫助確定患者的疾病。血液疾病的表現(xiàn) 血液病的癥狀一般不明顯、無(wú)特異性，也就是說(shuō)，這些癥狀可能和身體任何其他部位病變的癥狀相似，包括乏力、虛弱、呼吸困難、發(fā)燒、體重減輕、疼痛、眩暈、暈厥、出血過(guò)多、皮膚容易青紫或出現(xiàn)很小的紅色紫色小點(diǎn)。 盡管沒(méi)有那種癥狀可以準(zhǔn)確的表明是血液病，某些癥狀可能提示診斷。這些癥狀常和血細(xì)胞減少有關(guān)，如紅細(xì)胞減少（貧血）、白細(xì)胞減少（白細(xì)胞減少癥）、血小板減少（血小板減少癥）。患者出現(xiàn)虛弱或呼吸困難可能有貧血，患者表現(xiàn)為發(fā)熱以及感染時(shí)可能有白細(xì)胞減少，出現(xiàn)青紫或出血的患者可能是血小板減少。 有時(shí)，患者癥狀可能和血細(xì)胞增多有關(guān)，如紅細(xì)胞或白細(xì)胞增多時(shí)患者血液粘稠，可能出現(xiàn)呼吸困難、頭疼、眩暈、意識(shí)模糊。參與正常血液凝固的因子病變會(huì)導(dǎo)致血液凝固障礙（表現(xiàn)為容易青紫或出血）或形成異常凝血塊（造成腿部發(fā)熱、疼痛，或突然氣緊或胸痛）。血液疾病的診斷實(shí)驗(yàn)室血液檢查 醫(yī)師靠許多實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果來(lái)診斷及監(jiān)測(cè)病情，由于血液的體液部分（血漿）中含有許多對(duì)身體功能有重要影響的物質(zhì)，血液檢查可能發(fā)現(xiàn)身體的各個(gè)部分有什么問(wèn)題。 檢測(cè)血液比從某一特定器官獲取組織容易。比如想了解甲狀腺功能，檢測(cè)血液中甲狀腺激素的水平就比直接沖甲狀腺取材檢查容易的多。同樣，檢測(cè)血液中肝酶及蛋白質(zhì)比取肝臟組織容易。一些血液實(shí)驗(yàn)是反應(yīng)血液本身的成分和功能的，這些實(shí)驗(yàn)多用于診斷血液疾病。全血細(xì)胞計(jì)數(shù) 最常做的檢查是全血細(xì)胞計(jì)數(shù)（CBC），他是血液細(xì)胞成分的最基本的檢查（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板）。全自動(dòng)儀器可在一分鐘內(nèi)完成全血細(xì)胞計(jì)數(shù)，而且只需要一小滴血標(biāo)本。多數(shù)情況下，還要做顯微鏡檢查。CBC能檢測(cè)血細(xì)胞、血紅蛋白（攜帶氧氣的蛋白質(zhì)）含量，此外，還能評(píng)估紅細(xì)胞大小，提示實(shí)驗(yàn)人員可能存在形態(tài)異常的紅細(xì)胞（可進(jìn)行顯微鏡觀察以明確）。異常紅細(xì)胞可表現(xiàn)為碎片、淚滴、靶形、鐮刀形等各種形狀，了解紅細(xì)胞的特殊形態(tài)就及大小能幫助醫(yī)師判斷貧血的原因。比如，鐮刀細(xì)胞貧血的紅細(xì)胞呈鐮刀形，小紅細(xì)胞中血紅蛋白含量不足提示可能是缺鐵性貧血，大紅細(xì)胞提示葉酸或者是維生素B12的缺乏。 根據(jù)紅細(xì)胞的數(shù)量、大小、形態(tài)，醫(yī)師可能要求其他實(shí)驗(yàn)以明確貧血的病因，包括紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)、有無(wú)異常血紅蛋白、紅細(xì)胞內(nèi)某些物質(zhì)的含量。 CBC也能夠準(zhǔn)確確定白細(xì)胞的數(shù)量，如果醫(yī)師需要更多的信息，可能做特殊白細(xì)胞計(jì)數(shù)（分類計(jì)數(shù)），如果白細(xì)胞總數(shù)或者某種白細(xì)胞數(shù)高于或低于正常，醫(yī)生會(huì)用顯微鏡觀察。顯微鏡檢查可能發(fā)現(xiàn)某些疾病的典型表現(xiàn)，如大量不成熟的細(xì)胞（原始和/或細(xì)胞）提示白血?。ò准?xì)胞惡性腫瘤）。 血小板也是CBC的一部分，其數(shù)目反應(yīng)了身體止血的能力。血小板數(shù)增高（血小板增多癥）可導(dǎo)致血管內(nèi)血凝塊形成，尤其是心臟、大腦中的小血管。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)測(cè)量單位體積血液中新生紅細(xì)胞的數(shù)目，正常情況下網(wǎng)織紅細(xì)胞占全部紅細(xì)胞的1%，當(dāng)機(jī)體需要更多的紅細(xì)胞如貧血時(shí)，骨髓會(huì)產(chǎn)生更多的網(wǎng)織紅細(xì)胞，因此，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)反映骨髓的功能。血型 血型是由紅細(xì)胞表面的蛋白質(zhì)決定的，可以用特定抗體與紅細(xì)胞進(jìn)行反應(yīng)以檢查血型，輸血前必須查血型。出血時(shí)間及其他凝血實(shí)驗(yàn) 出血時(shí)間反應(yīng)自身止血的能力（還要檢查血小板計(jì)數(shù)）。做這個(gè)實(shí)驗(yàn)時(shí)，要在患者前臂上作一個(gè)小切口，測(cè)定從做切口到止血的時(shí)間。出血時(shí)間主要反應(yīng)血小板功能，其他反應(yīng)血細(xì)胞功能實(shí)驗(yàn)主要由全自動(dòng)儀器完成。還有一些實(shí)驗(yàn)檢測(cè)參與凝血的蛋白質(zhì)（凝血因子），常用的有凝血酶原時(shí)間、部分凝血活酶時(shí)間，還能檢測(cè)各種凝血因子。其他血液實(shí)驗(yàn) 有些血液實(shí)驗(yàn)用于檢測(cè)其他血液疾病，如醫(yī)師可能需要檢查患者全血容量或某種血細(xì)胞的總量，這些檢測(cè)一般用放射性核素進(jìn)行。骨髓檢查 有時(shí)需要去骨髓標(biāo)本來(lái)了解血細(xì)胞為什么不正常，骨髓標(biāo)本有兩種：骨髓抽吸和骨髓活檢，兩種標(biāo)本可以從髂骨取得，也可以從胸骨，還可以從小兒的腿骨（脛骨）抽吸骨髓。

在醫(yī)學(xué)發(fā)展日新月異的今天，人們發(fā)現(xiàn)隨著科技使我們的現(xiàn)代生活越來(lái)越便捷和舒適，血液系統(tǒng)疾病的發(fā)病卻在逐年上升，有一些血液系統(tǒng)疾病的相關(guān)危險(xiǎn)因素已經(jīng)被人們所認(rèn)識(shí)，另外一些仍在探索中。 不可否認(rèn)，現(xiàn)代生活的優(yōu)越性確實(shí)從總體上減少了某些營(yíng)養(yǎng)性貧血的發(fā)生，比如缺乏鐵劑、葉酸、維生素B12引起的缺鐵性貧血、巨幼紅細(xì)胞貧血等，因?yàn)槲覀兺耆梢詮氖澄镏谐浞肢@取這些營(yíng)養(yǎng)成分。但是，最新的城市人口健康調(diào)查顯示，現(xiàn)代生活卻使某些血液病發(fā)病率增加了。那么對(duì)于大眾來(lái)說(shuō)，現(xiàn)代生活中的那些因素應(yīng)該值得注意呢？1.現(xiàn)代生活帶來(lái)缺鐵性貧血病 既然現(xiàn)代生活使人不愁溫飽，完全可以獲得充分的營(yíng)養(yǎng)，那為什么部分人群中的缺鐵性貧血反而會(huì)增加呢？一是現(xiàn)代生活使很多家庭用上了不銹鋼鍋和一些特殊材料的鍋，不再用鐵鍋炒菜了。如果一個(gè)家庭長(zhǎng)期不用鐵鍋炒菜，他們就只能從食物中獲取鐵，而少了從鐵鍋獲取脫落鐵的途徑，一旦鐵的需要量增加（如小孩生長(zhǎng)期或婦女懷孕）或丟失過(guò)多（如婦女月經(jīng)等）就會(huì)發(fā)生缺鐵性貧血了。二是現(xiàn)代生活節(jié)奏加快，快餐及眾多方便食品造成人們營(yíng)養(yǎng)的不均衡，有偏食習(xí)慣者更容易出現(xiàn)鐵的攝人不足，同時(shí)現(xiàn)代生活使某些人感到沉重的壓力或工作太忙需要熬夜，使他們養(yǎng)成了喝濃茶的習(xí)慣，尤其是在餐后，但他們不知道茶葉中的鞣酸會(huì)與鐵離子形成難以吸收的化合物，長(zhǎng)此以往，發(fā)生了貧血還不知道病因。三是現(xiàn)代生活使高血壓、高血脂、糖尿病等富貴病高發(fā)，使某些已患病或害怕患這些疾病的人吃飯戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢，他們這也不敢吃，那也害怕碰，久而久之，不恰當(dāng)?shù)娘嬍撤N類限制導(dǎo)致了營(yíng)養(yǎng)性貧血的產(chǎn)生。四是人們外出聚會(huì)就餐的機(jī)會(huì)越來(lái)越多，酒成了一些場(chǎng)合下必備的飲品，由大量飲酒而造成慢性胃腸疾病的人越來(lái)越多，因?yàn)殍F的吸收障礙而發(fā)生缺鐵性貧血者較前增多。2.裝修引起的血液病 現(xiàn)在大多數(shù)有了新房的人都要隆重地裝修一番才搬進(jìn)新居。他們不知道裝修涂料中多含有苯、甲苯或二甲苯，如果裝修涂料質(zhì)量欠佳，會(huì)含有相當(dāng)量的分子苯。這些分子苯經(jīng)皮膚或呼吸吸收后，在體內(nèi)代謝成為酚類物質(zhì)。酚須經(jīng)骨髓進(jìn)行再解毒，解毒過(guò)程一方面可直接造成骨髓細(xì)胞損傷，另一方面可以造成造血細(xì)胞核酸結(jié)構(gòu)變化引發(fā)再生障礙性貧血、急性造血功能停滯、骨髓增生異常綜合癥（MDS）、多發(fā)性骨髓瘤、白血病等。接觸苯的人群增加了，血液病的發(fā)生率也就增加了。預(yù)防此類疾病的最好辦法就是：采用綠色環(huán)保不含苯的涂料，選擇質(zhì)量好的含苯少的涂料，在裝修完成后讓房間充分通風(fēng)3-6個(gè)月后再入住。 3.染發(fā)導(dǎo)致的血液病 現(xiàn)代生活中染發(fā)作為一種時(shí)尚和美化形象的方式已經(jīng)被越來(lái)越多的人所接受和應(yīng)用，然而染發(fā)用的染料中絕對(duì)含有苯，因?yàn)楸绞侨玖系闹饕瘜W(xué)成分。醫(yī)學(xué)專家在臨床上經(jīng)常發(fā)現(xiàn)，患白血病或MDS的病人可以追問(wèn)出長(zhǎng)期染發(fā)的歷史。最好的預(yù)防辦法是不染發(fā)，如果實(shí)在需要染發(fā)應(yīng)該盡量延長(zhǎng)兩次染發(fā)的間隔，越長(zhǎng)越好。并經(jīng)?；?yàn)血常規(guī)，一旦有異常應(yīng)立即停止染發(fā)。4.開(kāi)車開(kāi)出白血病 以前血液病在汽車駕駛員中相對(duì)較高，那是因?yàn)樗麄兣c汽油長(zhǎng)期接觸，而汽油中又含苯之故。當(dāng)然這也與個(gè)體差異有關(guān)，不是每個(gè)接觸汽油的人都會(huì)發(fā)生血液病?，F(xiàn)代生活中有車一族的各行各業(yè)人士多了，接觸汽油的人群也壯大了，發(fā)生血液病的機(jī)會(huì)也就增加了。減小這種可能性的辦法是：盡量減少汽油的外瀉，如果你開(kāi)車時(shí)經(jīng)常能聞到強(qiáng)烈的汽油味，那是很危險(xiǎn)的，應(yīng)盡快檢修。另外長(zhǎng)期開(kāi)車的人不妨經(jīng)常到醫(yī)院驗(yàn)驗(yàn)血常規(guī)，如果以前血常規(guī)正常，開(kāi)車后出現(xiàn)明顯的白細(xì)胞下降，又不是病毒感染或其他原因所致，那說(shuō)明你對(duì)苯很敏感，應(yīng)該十分小心。5.吸煙與白血病 人人知道吸煙有害健康，然而現(xiàn)代生活中煙民的數(shù)量仍空前龐大，吸煙與肺癌的關(guān)系已得到大量流行病學(xué)調(diào)查的證實(shí)，最近有報(bào)道認(rèn)為嗜煙者中白血病的發(fā)病率有所增加，因?yàn)闊煵葜泻性S多致癌物質(zhì)，如放射性物質(zhì)，亞硝胺和苯，吸煙者吸入的苯比不吸煙者高十倍。