患者老年女性因?yàn)檠鄄刻弁淳驮\，仔細(xì)檢查發(fā)現(xiàn)眼球略有突出。（眼部疼痛的癥狀提示的疾病或許有幾十種，有時(shí)侯醫(yī)生提出拍片并非“小題大做”）影像學(xué)提示：眼眶外上方占位性病變，骨壁破壞，累及顱底，范圍大到不可能手術(shù)全部切除，最終通過活檢明確為孤立性漿細(xì)胞瘤此病更多見于身體其他部位，在眼眶內(nèi)首發(fā)并不多見。老人的子女盡到責(zé)任，非常孝順盡責(zé)，一個(gè)年齡大并且伴有全身疾患的患者看病，在現(xiàn)階段的醫(yī)療體制下并不容易。既有圍手術(shù)期的安全問題，也有疫情防控的諸多變數(shù)，看病又是極為繁瑣的過程，醫(yī)生的各類談話幾乎“沒有一句是好聽的”盡是風(fēng)險(xiǎn)和可能的并發(fā)癥。然而，醫(yī)學(xué)恰恰就是如此哪怕吃一粒藥片，遇到嚴(yán)重過敏也是需要搶救生命的；家屬的理解和配合，給了醫(yī)生治療的勇氣和擔(dān)當(dāng)。很多時(shí)候，不單單是患者信任醫(yī)生，醫(yī)生也要信得過病人。最終發(fā)現(xiàn)全身無(wú)其他骨骼病灶，建議血液科骨髓穿刺后進(jìn)一步診治。醫(yī)學(xué)上能破壞骨壁的腫瘤，往往惡性病變居多：包括淚腺腺樣囊性癌、淚腺混合瘤惡變等淚腺惡性腫瘤；兒童血液病、神經(jīng)母細(xì)胞瘤，腎母細(xì)胞瘤等轉(zhuǎn)移性腫瘤；成人的轉(zhuǎn)移性腫瘤；各類癌腫和肉瘤等惡性腫瘤理論上都可以破壞骨壁；但是良性病變例如肉芽腫性炎癥，有時(shí)也可以伴有骨壁破壞，例如嗜酸性肉芽腫；良性的眼眶腦膜瘤可以骨質(zhì)破壞和增生同時(shí)存在。今后一一演示

1、涂到眼外皮膚上的藥物要及時(shí)擦試干凈避免皮膚吸收。2、瞳孔散大后孩子會(huì)怕光、看近不清楚，這是正?，F(xiàn)象。3、散瞳期間要避免強(qiáng)光刺激，尤其是太陽(yáng)光刺激，應(yīng)減少戶外活動(dòng)并戴遮陽(yáng)帽或太陽(yáng)鏡。4、散瞳期間看近不清楚，對(duì)小小孩要注意看護(hù)以免碰傷。5、散瞳期間盡量減少近距離用眼，例如停止看書、寫作業(yè)。盡量少看電視及使用電腦。6、如果藥物使用過量孩子會(huì)出現(xiàn)明顯的臉發(fā)紅、發(fā)熱；眼發(fā)紅、眼皮腫；口渴、全身發(fā)熱等情況，這是阿托品副作用造成的。應(yīng)給孩子多喝水并密切觀察，大部分孩子會(huì)在兩小時(shí)內(nèi)癥狀減輕或消失，可繼續(xù)按時(shí)用藥。如果上述情況沒有好轉(zhuǎn)甚至加重，應(yīng)立即停藥或咨詢眼科醫(yī)生。7、用藥期間給孩子多喝水，減少戶外活動(dòng)，避免強(qiáng)光，少看近很重要。8、阿托品藥物作用時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)，散瞳停藥后，大約三周瞳孔才能恢復(fù)正常，但因個(gè)體差異，孩子瞳孔恢復(fù)時(shí)間也會(huì)有所不同，均屬正常，恢復(fù)后不會(huì)對(duì)眼睛產(chǎn)生任何不良影響。

遺傳性眼病，顧名思義就是遺傳導(dǎo)致的眼病。然而：到底怎么樣是遺傳呢？父母無(wú)遺傳性眼病后代就一定不會(huì)有遺傳性眼病嗎？父母有遺傳性眼病后代就一定患病嗎？出生就患的眼病就是遺傳的嗎？出生不患病以后就不會(huì)得遺傳性眼病了嗎？得了遺傳性眼病就注定會(huì)盲嗎？遺傳性眼病患者該何去何從呢？。。。。。。小朋友，你真的有太多的問號(hào)。但是沒關(guān)系，本文讓你徹底了解遺傳性眼病的前世與今生。從發(fā)病率較高的——近視、老年性黃斑變性、糖尿病視網(wǎng)膜病變、青光眼，到發(fā)病率相對(duì)低的——視網(wǎng)膜色素變性、先天性白內(nèi)障、角膜營(yíng)養(yǎng)不良、馬凡綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等都屬于遺傳性眼病。目前已知的具有遺傳傾向的眼科疾病達(dá)600多種，人體中有近400個(gè)基因可遺傳導(dǎo)致眼病，我國(guó)具有遺傳性眼病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率在4%左右，這些數(shù)字其實(shí)是非常龐大的。遺傳性眼病的遺傳方式非常多，包括多基因遺傳，顯性遺傳、隱性遺傳、性連鎖遺傳、線粒體遺傳等等。所以父母沒有遺傳性眼病，后代也可以有遺傳性眼病。一種可能是父母遺傳的（如隱性遺傳、有外顯性的顯性遺傳等等），還有可能是其后代的基因自行發(fā)生了突變，并且這種情況有繼續(xù)遺傳給后代的風(fēng)險(xiǎn)。但是，父母有遺傳性眼病，后代也可以沒有遺傳性眼病。那么怎么評(píng)估會(huì)不會(huì)得遺傳性眼?。渴紫?，近親結(jié)婚后代患遺傳性疾病的概率增加。其次，家中有遺傳病患者的，后代患遺傳性疾病的概率增加。另外，攜帶一些易感基因的人，在一些不良的生活習(xí)慣、惡劣的環(huán)境中遺傳性眼病的患病率會(huì)增加，比如：戶外工作時(shí)間長(zhǎng)，患老年性黃斑變性的概率增加，高糖飲食患糖尿病視網(wǎng)膜病變的機(jī)率增大，長(zhǎng)期電腦、讀書，近視的概率增加。不是的。有些遺傳性眼病出生就發(fā)病，比如：先天性白內(nèi)障、先天性黑懵。但是有相當(dāng)一部分遺傳性眼病隨著年齡的增長(zhǎng)才逐漸顯現(xiàn)、加重，比如：視網(wǎng)膜色素變性、黃斑變性可能到二三十歲，甚至50歲之后才發(fā)病。所以有家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)的正常人，或者晚期發(fā)病但是高度懷疑遺傳性眼病的患者應(yīng)該今早進(jìn)行基因檢測(cè)。早期診斷，早期防治是目前遺傳性眼病的最佳防治策略。有些疾病比如：先天性白內(nèi)障、先天性晶狀體脫位，早期手術(shù)治療，患者的預(yù)后相對(duì)較好。有些疾病，如：近視、老年性黃斑變性、糖尿病視網(wǎng)膜病變，在患病早期，甚至患病之前，進(jìn)行環(huán)境及生活指導(dǎo)干預(yù)，可以有效阻止疾病的進(jìn)展甚至發(fā)生。另外，還有一部分疾病，如：視網(wǎng)膜色素變性、青少年型黃斑變性，在疾病早期給予綜合防控指導(dǎo)，比如：避免某些藥物的過量攝入（如：維生素E），適當(dāng)補(bǔ)充某些營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)（如葉黃素、β胡蘿卜素），戒煙，防止過量紫外線照射等等，可以有效的減緩疾病的進(jìn)展，從而提高患者的視力預(yù)后。大部分患者對(duì)自身的疾病認(rèn)識(shí)不清楚，以為遺傳性眼病離自己很遠(yuǎn)。其實(shí)遺傳性眼病在臨床上不罕見，發(fā)病率高，危害大，晚期治療效果差，且可遺傳給后代。目前最可靠、最準(zhǔn)確、最方便的方法就是盡早進(jìn)行基因檢測(cè)！明確患者的致病突變基因及精準(zhǔn)診斷。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)未患病的人群，給予遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助這類人群在疾病發(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防，通過調(diào)整膳食營(yíng)養(yǎng)、改變生活方式等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，阻止疾病發(fā)生。對(duì)于已經(jīng)患病的人群，給予預(yù)后評(píng)估，提供“量身定制”式的個(gè)性化健康指導(dǎo)、用藥指導(dǎo)和體檢指導(dǎo)，延緩疾病進(jìn)展，改善預(yù)后。此外，對(duì)于有生育要求的家庭，還可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，幫助患者擁有一個(gè)視力健康的寶寶，并阻斷家系遺傳?；颊咄容^關(guān)心檢測(cè)程序及價(jià)格問題。實(shí)際上檢測(cè)程序是相對(duì)復(fù)雜的，需要DNA抽提、選擇合適的測(cè)序芯片、上機(jī)測(cè)序，測(cè)序完成后的海量數(shù)據(jù)解析更需要大量專業(yè)知識(shí)，然而對(duì)于患者來說則非常簡(jiǎn)單。只需抽取10ml左右的靜脈血即可。此外，建議患者與其父母、家系中其他相關(guān)人員一起檢測(cè)。由于檢測(cè)技術(shù)、耗材等問題使得基因檢測(cè)的價(jià)格也高于一般的檢查，當(dāng)然，選擇不同的檢測(cè)方法價(jià)格也懸殊很大(從4000-30000元不等)。

眼睛是心靈的窗戶，可以感知各種美好事物。一旦生病，世界將失去色彩，心靈更將陷入黑暗中的恐懼和孤獨(dú)，所以，我們每個(gè)人都希望有一雙明眸。然而，有些人天生視力差，甚至很早就失明，更可怕的是還可以遺傳給下一代。為什么命運(yùn)偏偏蒙上了你的雙眼？，“命中注定”的這類眼病能治療嗎？常見的具有遺傳傾向的眼科疾病達(dá)600多種，有大家熟知的高度近視、色盲、先天性白內(nèi)障、先天性青光眼、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等，也有一些不太熟悉的如視網(wǎng)膜色素變性、視網(wǎng)膜劈裂、視神經(jīng)萎縮、眼球震顫、先天性黑朦等等。這些疾病是由于染色體改變或基因突變所致。常為先天性的，也可后天發(fā)病，比如有些類型的視網(wǎng)膜色素變性40-60歲才發(fā)病。但是，出生就有的先天性眼病不一定是遺傳性眼病，如孕婦感染風(fēng)疹病毒所致的嬰兒先天性白內(nèi)障，就不屬于遺傳性眼病。另外，沒有家族史，也可能是遺傳性眼病，這是由于個(gè)體在早期發(fā)育過程中發(fā)生了致病基因突變，也是“命中注定”的。因此，在不明確病因之前不要盲目恐慌，及時(shí)正規(guī)醫(yī)院就診，明確病因。遺傳性疾病本身具有先天性、終身性和遺傳性的特點(diǎn)，長(zhǎng)期以來對(duì)大多數(shù)遺傳性眼病尚無(wú)有效而可靠的治療方法。隨著基因診斷和治療的迅猛發(fā)展，這類“命中注定”的疾病可望擺脫命運(yùn)的枷鎖，重獲光明。1.基因診斷基因檢測(cè)和基因診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療的先行者。通過基因檢測(cè)確定致病基因，并作出基因診斷，可明確一些疑難眼病的診斷或?qū)εR床診斷進(jìn)行精準(zhǔn)分型。通過對(duì)突變基因的分析，可以判斷患者的病情進(jìn)展及預(yù)后，使患者“掌握自己的命運(yùn)”，為未來的基因治療做準(zhǔn)備。2.綜合防控根據(jù)基因診斷，可提供個(gè)性化用藥。例如，一位臨床診斷明確的視網(wǎng)膜色素變性患者，常規(guī)服用維生素A，兩年間視力下降更加明顯。遂來我院門診，先行基因檢測(cè)，結(jié)果為ABCA4基因相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性19型。為此修正原來治療方案，給予該患者個(gè)性化用藥：停止補(bǔ)充過量的維生素A及維生素E，適量補(bǔ)充葉黃素等。隨訪中該患者視力下降較前顯著減緩。此外，還可通過調(diào)整膳食營(yíng)養(yǎng)、改變生活方式等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，幫助患者在疾病發(fā)生之前進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)防。對(duì)于有生育要求的家庭，可以進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，幫助患者擁有一個(gè)視力健康的寶寶，阻斷下一代遺傳。3.基因治療目前基因治療正在全球范圍內(nèi)蓬勃開展，通過將正常的基因注射到眼內(nèi)，挽救受損的視網(wǎng)膜和視力，為這類疾病的治療帶來了前所未有的希望。除現(xiàn)有的10余個(gè)基因正在進(jìn)行臨床試驗(yàn)外，更多的候選基因正在緊鑼密鼓籌備著臨床試驗(yàn)。隨著2018年初第一個(gè)基因治療藥物以全票通過正式被美國(guó)FDA批準(zhǔn)進(jìn)入臨床治療，相信越來越多的基因治療藥物將像雨后春筍般相繼進(jìn)入臨床，改變“命中注定”的不幸命運(yùn)，還一雙明亮的眼睛，一個(gè)清晰的世界。

亦稱Marcus-Gunn瞳孔是指用光線照射患眼時(shí)雙眼瞳孔不縮小，而用光線照射健眼時(shí)，雙眼瞳孔縮小的現(xiàn)象（患眼瞳孔由于間接反射而縮?。?，以一秒間隔交替照射雙眼，健眼瞳孔縮小，患眼瞳孔擴(kuò)大。這種體征特別有助于診斷單眼球后視神經(jīng)炎、缺血性視神經(jīng)病變、晚期青光眼等。