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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 好的。 心臟彩超，右鎖骨下迷走無(wú)創(chuàng)dad風(fēng)險(xiǎn)，嗯。 建議是做羊水穿刺的，因?yàn)檫@個(gè)右鎖骨下迷走這種，它除了跟二十一三體有相關(guān)性，這個(gè)無(wú)創(chuàng)比較準(zhǔn)之外，還跟質(zhì)綜合征有一些相關(guān)性，但是爾綜合征無(wú)創(chuàng)DNA它是篩不到那么深的，爾綜合征它大概是就是二十二二十二號(hào)染色體有一個(gè)微缺失，它的缺失的片段有一兆的有兩兆的，嗯，而這個(gè)無(wú)創(chuàng)DNA，它即便是做的增強(qiáng)版的話，基礎(chǔ)版它是不查的，增強(qiáng)版的話，它的深度也只能到兩三兆以上，所以它有可能是篩不出來(lái)，所以是建議是做這個(gè)羊水穿刺的。嗯，當(dāng)然不是說(shuō)只要是有鎖骨下動(dòng)脈，它肯定是有底較的綜合征啊，啊，但是有相關(guān)的這個(gè)概率啊。 嗯。 好了，今天咱們就到這啊，這個(gè)下下周見(jiàn)吧，下周應(yīng)該能那什么，感謝大家。2022年10月13日173
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韋金華主任醫(yī)師 常州市第二人民醫(yī)院 產(chǎn)科 呃，高齡產(chǎn)婦需要做羊水穿刺嘛，嗯，高齡產(chǎn)婦35周歲以上，我們是建議做羊水穿刺或者無(wú)創(chuàng)DNA，呃，如果說(shuō)羊水穿，你對(duì)羊水穿刺有這個(gè)顧慮，顧慮特別多，那就先做無(wú)創(chuàng)DNA，無(wú)創(chuàng)DNA做下來(lái)，如果說(shuō)是，呃，高風(fēng)險(xiǎn)，那肯定是要做羊水穿刺，但是呢，有一點(diǎn)你也不要對(duì)羊水穿刺又存在太多的顧慮，因?yàn)檫@是一個(gè)成熟的技術(shù)好吧。 看看你還有沒(méi)有其他的高危因素，再加起來(lái)，如果說(shuō)你40歲了，那肯定是要做羊水穿刺，好吧，如果你35歲搓出頭，對(duì)吧，那你可以權(quán)衡利弊吧，好吧，你自己看。2022年09月14日99
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 40歲必須要做羊川嗎？呃，楊川不陽(yáng)，楊川是醫(yī)學(xué)指政推薦的，但是沒(méi)有人，就是再說(shuō)就沒(méi)有人把，把你綁在床上，非得給你做的。 啊，意思就是說(shuō)這是一個(gè)知行選擇，不是說(shuō)必須醫(yī)學(xué)指證上建議。 就是按中國(guó)的產(chǎn)前診斷，常規(guī)預(yù)產(chǎn)期年齡夠35周歲的，是一個(gè)羊水穿刺的指征，因?yàn)殡S著年齡長(zhǎng)大，孩子發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是逐漸增高的，年齡越大他染色體上的風(fēng)險(xiǎn)越大，但實(shí)際上大部分人還是沒(méi)事的，嗯，嗯，所以，呃，35歲以上是一個(gè)羊水穿刺的這個(gè)指征，是建建議做羊水穿刺進(jìn)行確診的，當(dāng)然羊穿是一個(gè)有創(chuàng)的操作，它是有這個(gè)胎子宮內(nèi)和流產(chǎn)的這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的，那。 太子宮內(nèi)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)也不大，大概0.5%左右啊，嗯，所以這個(gè)是一個(gè)權(quán)衡利弊，知情選擇的這個(gè)問(wèn)題啊，呃，利和弊啊，不同的家庭，不同的人，他對(duì)這個(gè)力和弊的看重是不一樣的。臨床像有些媽媽他就怕這個(gè)染色體有問(wèn)題啊，那她就做羊水穿刺，她愿意承擔(dān)氧穿的風(fēng)險(xiǎn)，但是有些媽媽她就怕羊穿這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，她就能接受這個(gè)無(wú)創(chuàng)這個(gè)準(zhǔn)確率，無(wú)創(chuàng)對(duì)于二這個(gè)高齡比較容易出現(xiàn)的是二十一十八十三這三個(gè)染色體異常。無(wú)創(chuàng)他查這個(gè)二一十八十三還是挺準(zhǔn)的，尤其對(duì)于213題，它的準(zhǔn)確率是能夠達(dá)到這個(gè)百分之。 它2022年09月08日175
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郭翠梅副主任醫(yī)師 北京婦產(chǎn)醫(yī)院 產(chǎn)科 18周時(shí)是否就有必要檢查宮頸長(zhǎng)度了，是否還有其他需要關(guān)注的檢查，嗯，宮頸長(zhǎng)度的檢測(cè)其實(shí)是不推薦常規(guī)測(cè)的，可能有的醫(yī)院是常規(guī)測(cè)，但是其實(shí)是沒(méi)有太大的這個(gè)意義的，嗯，咱們是宮頸機(jī)能不全是，呃，有一些高危因素的，或者是有那種，嗯，早產(chǎn)的高危因素的，這些是可以來(lái)關(guān)注一下這個(gè)宮頸長(zhǎng)度的變化，如果沒(méi)有那些高危因素的話，是不推薦常規(guī)測(cè)的，然后。 是否需要其他的檢查？ 18周，正常。 什么檢查都沒(méi)有。 咱們一般12周NT完事了之后，就牽扯到是做唐篩呀，無(wú)創(chuàng)啊，做羊川的這個(gè)問(wèn)題，然后十六七周是建檔，建完檔之后就等著是，呃，產(chǎn)檢的話是每四周產(chǎn)檢一次，然后查血鳥(niǎo)常規(guī)，聽(tīng)胎心量血壓，測(cè)體重，再接著就是22到二十四周的這個(gè)射擊超聲了，18周一般沒(méi)有什么需要做的檢查的，嗯。2022年09月08日112
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2022年08月28日113
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 做羊水穿刺時(shí)，很多人會(huì)覺(jué)得做得檢查太多了，有些檢查沒(méi)必要做，有些想法，但這些都是必要的。一、血型有人對(duì)于醫(yī)生為什么非要看到婦、老公的血型報(bào)告不太理解。自己很清楚是什么血型，醫(yī)生為什么非要看化驗(yàn)單？其實(shí)，這是有血淚教訓(xùn)的；如果父母血型不符合，小孩有可能因?yàn)檠虼┒鴮?dǎo)致流產(chǎn)。每個(gè)人的血型，除了ABO，還有Rh血型，是可能引起羊穿后流產(chǎn)的關(guān)鍵，這是有血的教訓(xùn)的。如果說(shuō)孕婦本人Rh血型是陰性，丈夫的Rh血型是陽(yáng)性的話。這個(gè)肚子里的小寶寶就有可能是Rh陽(yáng)性血型。再做羊穿前，寶寶和媽媽的血液、或者體液都是不相通的。羊水穿刺之后，寶寶羊水中的一些成分有可能漏到媽媽的血里面，媽媽就會(huì)產(chǎn)生攻擊性的物質(zhì)，去攻擊寶寶，導(dǎo)致流產(chǎn)。如果早點(diǎn)知道，只要提前使用一點(diǎn)保護(hù)性的藥物，媽媽的攻擊性物質(zhì)就不會(huì)影響到寶寶了。中國(guó)漢族人群99%以上是Rh陽(yáng)性，1%的陰性太低，大家覺(jué)得無(wú)法理解，實(shí)際上非常有必要，特別是涉及少數(shù)民族或外國(guó)人婚姻的，因?yàn)樯贁?shù)民族和老外很多是Rh陰性血的。ABO血型不合也會(huì)有危險(xiǎn)。媽媽是O型血，爸爸是A、B或者AB型血，小寶寶都有可能發(fā)生溶血，需要提前進(jìn)行監(jiān)測(cè)、及時(shí)治療。不然有可能影響媽媽健康，或出現(xiàn)新生兒黃疸，會(huì)影響寶寶智力。查清楚了才好針對(duì)性預(yù)防和治療。二、傳染（或感染）性疾病有乙肝，不能做羊水穿刺。這句話有一定的道理，但不完全準(zhǔn)確。因?yàn)橐腋我灿蟹植煌某潭?，有輕有重。在不同的人身上，病毒的載量，或乙肝嚴(yán)重程度是不一樣的。對(duì)于乙肝程度較輕的攜帶者，一般做穿刺并不會(huì)導(dǎo)致胎兒感染乙肝。如果程度比較重，則穿刺過(guò)程有可能導(dǎo)致胎兒患上乙肝。有些醫(yī)院不論是妊娠合并乙肝的治療，還是妊娠合并乙肝的羊水穿刺，都有非常豐富的經(jīng)驗(yàn)。做羊穿前，需要找醫(yī)院、找醫(yī)生，好好咨詢才行，做到心中有數(shù)。有些懷孕期間使用的藥物，對(duì)羊水穿刺沒(méi)有什么影響，可以繼續(xù)服用，比如維生素之類的。有些藥物，比如阿司匹林、肝素等在使用過(guò)程中，有可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增高。這時(shí)需要由醫(yī)生來(lái)判斷如何控制藥物劑量、或者停藥、停多久、怎么停、何時(shí)恢復(fù)。三、夫妻倆一起抽血做羊水穿刺時(shí)，老公也得一起過(guò)來(lái)抽血，是因?yàn)樵诔檠蛩畷r(shí)，畢竟是經(jīng)過(guò)了媽媽的肚皮，有可能抽到的羊水會(huì)混有媽媽的血，就會(huì)出現(xiàn)不好區(qū)分哪個(gè)成分是寶寶的，哪個(gè)成分是媽媽了。這時(shí)，就需要爸爸的血來(lái)做鑒定了，這樣才能進(jìn)行后續(xù)的進(jìn)一步實(shí)驗(yàn)。所以爸爸抽血是非常有必要的。另外，對(duì)于一些特殊的疾病，如果是做耳聾基因的檢測(cè)或重癥肌無(wú)力及地中海貧血的胎兒檢測(cè)的時(shí)候，需要父母的血與羊水一起進(jìn)行檢測(cè)。如果沒(méi)有父親的樣本，實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)確性和可靠性就大打折扣。做羊水穿刺的近幾天有五感冒發(fā)燒、咳嗽或是不是剛從新冠的疫區(qū)回來(lái)，或有與新冠的患者可能的接觸等等情況，也要注意。四、穿刺前的準(zhǔn)備穿刺前需要準(zhǔn)備一些內(nèi)容，別忘帶上醫(yī)生叫你復(fù)印的資料。在穿刺當(dāng)天，先吃早飯，免得把自己給餓暈了，男方要抽血，也可以吃了飯?jiān)賮?lái)。開(kāi)始叫號(hào)前拿知情同意書(shū)給孕婦和先生閱讀和簽字。都是衛(wèi)生部門(mén)給的統(tǒng)一版本，有什么問(wèn)題，等讓你核對(duì)資料時(shí)，直接跟醫(yī)務(wù)人員詢問(wèn)就可以了。五、穿刺過(guò)程羊水穿刺真正的過(guò)程通常也就幾分鐘，疼痛感與肌內(nèi)打針差不多。醫(yī)務(wù)人員花時(shí)間比較多的地方是找位置，找一個(gè)羊水最空，離寶寶、媽媽、胎盤(pán)都最遠(yuǎn)，最安全的位置。一兩分鐘之后，抽羊水的過(guò)程結(jié)束了。在穿刺過(guò)程中，孕婦自己就可以看見(jiàn)超聲屏幕，能看到寶寶在哪個(gè)位置、肚皮在哪里、空蕩蕩的一大片，那就是羊水的地方。如果眼神好的話，也可以看看寶寶長(zhǎng)什么樣，是否和自己想得一樣。在穿刺過(guò)程中，一邊聽(tīng)著舒緩的醫(yī)院，一邊對(duì)著屏幕看寶寶，整個(gè)過(guò)程和一般做B超也不會(huì)差太遠(yuǎn)，一會(huì)兒也就結(jié)束了。再休息個(gè)半個(gè)小時(shí)，聽(tīng)聽(tīng)胎心，一切正常，就可以回去了。六、穿刺后注意事項(xiàng)回去以后需要注意的問(wèn)題也不多。在粉紅色小單張上都有寫(xiě)。按壓針眼一小時(shí)，也容易實(shí)施。開(kāi)頭兩天先不要泡澡，洗澡的時(shí)候就抹一下，不要把那個(gè)針眼的那個(gè)地方給打濕了。如果真的是不小心給打濕了，搞點(diǎn)碘酒、酒精之類的涂一下，換個(gè)創(chuàng)可貼就可以。要禁止性生活1個(gè)月。關(guān)于休息的問(wèn)題，一般認(rèn)為回去以后避免重體力活動(dòng)，稍微做點(diǎn)伏案工作、走動(dòng)一下問(wèn)題不大。如果有肚子有點(diǎn)不舒服，最好在床上多躺躺，躺個(gè)3天可以了。如果有肚子疼、陰道的出血、或是流液體出來(lái)，或發(fā)熱等情況，自然就需要趕緊上醫(yī)院了。等結(jié)果中，最慢的是染色體核型分析，差不多得1個(gè)月才出來(lái)。其他項(xiàng)目都會(huì)快一些。根據(jù)章博講遺傳資料編輯2022年07月26日1803
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王朝暉副主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 生殖醫(yī)學(xué)中心 這，嗯。 啊，首先我要問(wèn)一下，就是說(shuō)，呃，你的年齡是，你是多大年齡？ 這個(gè)年齡是很重要的，一般如果你是那個(gè)超過(guò)35歲了，是高齡的話，我覺(jué)得是這樣的，你還是應(yīng)該做羊穿的，因?yàn)槟闶悄挲g高風(fēng)險(xiǎn)嘛，年齡高風(fēng)險(xiǎn)還是每一種技術(shù)，無(wú)論是哪一種技術(shù)都不能保證100%的，呃，會(huì)排除掉所有的疾病。 所以說(shuō)羊穿還是很準(zhǔn)的，我建議你做，因?yàn)檠蛩┐棠厥沁@樣，羊水穿刺本身，呃，這個(gè)在這個(gè)很專業(yè)的這種正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里面，楊川大家都是還是，呃比較成熟的一項(xiàng)技術(shù)，不會(huì)傷到胎兒的，也不會(huì)有多大的損傷，所以說(shuō)還是建議你做的，應(yīng)該做，嗯，他說(shuō)他是34周歲，34周歲哈，年齡還可以，年齡還可以，然后你做了那個(gè)像其他的那個(gè)唐篩啊，之類產(chǎn)前診斷的其他那檢查都做過(guò)了嗎？嗯，做NT，然后有一個(gè)唐篩。 嗯，如果說(shuō)做過(guò)的話，看產(chǎn)科醫(yī)生的意見(jiàn)吧，呃，反正是作為我來(lái)說(shuō)，我還是建議你做一個(gè)。2022年06月16日227
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