江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心(前身遺傳室)創(chuàng)建于1981年，2006年通過夏家輝院士帶隊的原衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷專家組評審驗收，獲原省衛(wèi)生廳批準于該院成立江西省產(chǎn)前診斷中心，是該省唯一的省級產(chǎn)前診斷機構(gòu)，十多年來，建立健全了出生缺陷一、二級防治體系，在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署和指導下，承擔全省產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)繼教、培訓、進修工作，參與下級機構(gòu)的業(yè)務指導和評審督導工作，參與省級出生缺陷防治管理政策的制定和實施。2016年獲批為江西省醫(yī)學領(lǐng)先學科建設計劃項目，2017年獲批國家出生缺陷干預救助示范基地，省醫(yī)學遺傳學住院醫(yī)師規(guī)培基地，2019年獲批國家出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地，獲省衛(wèi)健委批準設立江西省出生缺陷防治管理中心，2020年1月成立江西省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會，是全省開展優(yōu)生遺傳咨詢及檢查、產(chǎn)前篩查和診斷、復發(fā)性流產(chǎn)/遺傳病診治工作的領(lǐng)頭羊。 　　中心占地面積700余平(紅谷灘新院區(qū)規(guī)劃2000余平)，規(guī)范設置有優(yōu)生遺傳門診、細胞遺傳實驗室、分子遺傳實驗室、篩查免疫實驗室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、接待室、辦公室。中心擁有醫(yī)學專業(yè)人員45名，其中醫(yī)師11名，公衛(wèi)醫(yī)師1名，護士7名(護理專業(yè))，技術(shù)人員26名。擁有博士2名，碩士20名。科室負責人劉艷秋主任是國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組成員、省衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組組長、中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員，江西省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會主任委員，二級主任醫(yī)師，江西省第二批學術(shù)與技術(shù)帶頭人，任職于國家級和省級多個專業(yè)學(協(xié))會。為加強分工協(xié)作和質(zhì)量管理，科室人員和業(yè)務進行分組設置 ：由科主任領(lǐng)導下的質(zhì)量安全管理小組、行政/學術(shù)組、臨床/護理組、技術(shù)組(細胞遺傳組、分子遺傳組、篩查免疫組)、總務后勤組。 　　中心開設的優(yōu)生遺傳門診(包括優(yōu)生遺傳咨詢、孕前/早孕/二孩咨詢、產(chǎn)前診斷、習慣性流產(chǎn)門診)擁有三十多年的歷史，每年為近6萬名省內(nèi)外夫婦/患者提供診療、檢查和咨詢服務；開展遺傳病診斷、家系分析和產(chǎn)前篩查和診斷策略的制定和實施，阻斷缺陷兒出生，保障母嬰安全；復發(fā)性流產(chǎn)診治是中心的傳統(tǒng)強項，長期開展流產(chǎn)規(guī)范化檢查、診治和研究工作，誕生了超過2000個流產(chǎn)治療寶寶，取得了較好的社會效益；開展個體化醫(yī)療服務，建立以HCY、MTHFR、葉酸FA定量檢測為檢測依據(jù)的個體化葉酸補充，對優(yōu)生病毒類感染夫婦提供針對性的孕前優(yōu)生指導，防治出生缺陷。 　　中心早在2002年即在省內(nèi)率先引進唐氏篩查技術(shù)，承擔該省產(chǎn)前篩查相關(guān)數(shù)據(jù)庫課題研究，每年早、中孕篩查量近10萬人次，2010年引進全自動血紅蛋白電泳儀，開展地貧篩查技術(shù)，年篩查量近3萬人次；細胞遺傳學技術(shù)力量雄厚，擁有兩套全自動核型掃描分析系統(tǒng)，每年完成1.4萬例外周血染色體檢測，首報共計21例染色體異常核型載入《世界首報中國人染色體異常核型圖譜》。常規(guī)開展羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺和絨毛膜穿刺介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)，截止2019年底，產(chǎn)前診斷21、18、13三體等染色體病、重型地貧、重度耳聾等各類單基因病重大出生缺陷805例，為國家挽回巨額社會撫養(yǎng)經(jīng)濟損失。 　　中心PCR實驗室于2003年即在省內(nèi)首批通過國家驗收，在此基礎(chǔ)上，于2015年8月建成了符合臨床基因擴增、一、二代基因測序、基因芯片技術(shù)要求的十萬級凈化分子遺傳實驗室，并作為該省地中海貧血產(chǎn)前診斷責任單位，獲得國家專項資金支持。2015年1月中心獲批成為高通量測序技術(shù)臨床應用全國首批試點單位，2019年自主開展無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測及無創(chuàng)PLUS共計1.7萬例。分子遺傳實驗室現(xiàn)常規(guī)開展了地中海貧血、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥(PKU)、Y染色體微缺失、MTHFR、脊肌萎縮癥(SMA)等基因檢測及相應產(chǎn)前診斷技術(shù)，在高通量測序平臺下開展孕前12種常見遺傳病篩查、染色體微缺失微重復檢測等技術(shù)(CNV-Seq)；開展胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)的實驗室診斷和遺傳咨詢，將產(chǎn)前診斷關(guān)口有效提前；自主開展基于基因芯片平臺的染色體微陣列分析技術(shù)(CMA)，檢測染色體片段重復/缺失、雜合性缺失及單親二倍體；開展QF-PCR快速產(chǎn)前檢測技術(shù)，并利用該技術(shù)進行母血污染鑒定，以保障產(chǎn)前基因診斷的準確性；開展DMD、白化病、G6PD缺乏癥、肝豆狀核變性等61種(截止2019年底)單基因病的檢測和產(chǎn)前診斷，進行早期干預和有效治療，為一下次妊娠提供了精準的孕前優(yōu)生指導，有效防止缺陷患兒的出生。 　　三十年多來，中心先后承擔國家和省級課題近60項，獲得國家計生委科技進步三等獎1項，江西省科學技術(shù)進步一等獎1項，江西省科學技術(shù)進步三等獎5項，江西省衛(wèi)生廳創(chuàng)新進步獎2項；近年來，中心緊跟國內(nèi)外出生缺陷防治工作技術(shù)研究和臨床應用熱點，致力于一、二代進測序、基因芯片技術(shù)、CNV-Seq、各類單基因病產(chǎn)前診斷等相關(guān)臨床應用研究，持續(xù)完善和優(yōu)化早、中、晚各孕期產(chǎn)前篩查和診斷服務流程；在省衛(wèi)健委的統(tǒng)一部署下開展繼續(xù)醫(yī)學教育，舉辦了7屆省級、2屆國家級產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)培訓班、1屆地貧防控學術(shù)交流會、1屆全省出生缺陷防治技術(shù)高研班、2次CMA技術(shù)省級骨干交流會，接納省內(nèi)外醫(yī)務人員到中心進修學習，負責醫(yī)學遺傳學住培生教學任務，培養(yǎng)了大批各級各類相關(guān)技術(shù)人才。 　　國家計劃生育政策的調(diào)整以來，中心反應迅速，積極配合醫(yī)院開展二孩專項咨詢，規(guī)范和完善的產(chǎn)前診斷服務，為廣大孕齡夫婦把好優(yōu)生優(yōu)育大關(guān)；十九大勝利召開以來，特別是十九屆四中全會召開以來，中心深入學習理解習近平總書記系列重要講話、以及關(guān)于衛(wèi)生與健康重要論述，深入學習“健康江西2030”規(guī)劃綱要，理解其核心要義并積極實踐，積極參加該省出生缺陷綜合防治方案的制定，為新版產(chǎn)前診斷管理辦法的修訂和產(chǎn)前診斷機構(gòu)評定方案的制定提供意見建議。積極籌建省級出生缺陷防治管理中心和產(chǎn)前診斷(篩查)質(zhì)量控制中心，協(xié)助省衛(wèi)健委搞好全省出生缺陷防治各項工作，在全面建設小康社會，健康中國戰(zhàn)略實施和全面深化醫(yī)改的新的歷史背景下，產(chǎn)前診斷服務已迎來新的發(fā)展機遇和要求，他們將不忘初心、牢記使命、迎接挑戰(zhàn)，不斷探索該省出生缺陷防控新技術(shù)，為優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的不斷推進，出生人口素質(zhì)的不斷優(yōu)化做出新的貢獻。