唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征，是出生缺陷兒中最常見的染色體病，這種患兒比正常孩子多了一條21號染色體，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙，眼距寬、外眼角上斜等特殊面容，多數(shù)合并先心病、十二指腸閉鎖等畸形。該種病患存活時間長，自理能力差，給家庭和社會帶來長期且沉重的負(fù)擔(dān)。唐氏綜合征的發(fā)病率是1/800，其發(fā)生具有隨機(jī)性、偶發(fā)性。也就是說不論年齡大小、學(xué)歷高低、農(nóng)村還是城市，每一個孕婦都有可能懷上“唐”寶寶。 “僅2014年一年，經(jīng)總醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心確診的胎兒21-三體病例就有70余例，與遺傳相關(guān)的僅占1.25%（編者注：也就是說絕大多數(shù)唐氏綜合征胎兒是由健康的夫婦孕育的，沒有家族遺傳史）。染色體病離我們并不遙遠(yuǎn)，它就在我們身邊。”天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心張穎主任表示。迄今為止，由于唐氏綜合征尚無有效的治療方法，故降低唐氏綜合征患兒出生率的唯一方法是在孕婦中進(jìn)行唐氏綜合征篩查。 據(jù)了解，唐氏綜合征篩查分為兩種：一種是普通的血清學(xué)篩查，通過檢測母血中的某些生化指標(biāo)的濃度，結(jié)合孕婦的孕周、年齡等指標(biāo)計算出21-三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險系數(shù)。另一種是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，即直接通過對孕期母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行測序，結(jié)合生物信息分析，對胎兒進(jìn)行常見的非整倍體篩查，如21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征。對于篩查高風(fēng)險的孕婦，應(yīng)該行羊膜腔穿刺進(jìn)行最終確診。 無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測準(zhǔn)確率高達(dá)99%、陽性預(yù)測值達(dá)到95%，提高了21-三體綜合征的檢出率，同時大大降低了不必要的羊膜腔穿刺，使更多的孕婦免受血清學(xué)唐篩假陽性的困擾，是更受準(zhǔn)媽媽們青睞的一種篩查方法。