醫(yī)學(xué)上把未滿月（出生28天內(nèi)）新生兒的黃疸，稱之為新生兒高膽紅素血癥。新生兒黃疸是指新生兒時期，由于膽紅素代謝異常，引起血中膽紅素水平升高，而出現(xiàn)于皮膚、黏膜及鞏膜黃疸為特征的病癥，本病有生理性和病理性之分。生理性黃疸在出生后2～3天出現(xiàn)，4～6天達(dá)到高峰，7～10天消退，早產(chǎn)兒持續(xù)時間較長，除有輕微食欲不振外，無其他臨床癥狀。若生后24小時即出現(xiàn)黃疸，每日血清膽紅素升高超過5mg/dl或每小時>0.5mg/dl；持續(xù)時間長，足月兒>2周，早產(chǎn)兒>4周仍不退，甚至繼續(xù)加深加重或消退后重復(fù)出現(xiàn)或生后一周至數(shù)周內(nèi)才開始出現(xiàn)黃疸，均為病理性黃疸。 新生兒黃疸是由于膽紅素生成過多及新生兒肝臟代謝膽紅素能力低下引起的，這是正常發(fā)育過程的的現(xiàn)象，常不需要特殊處理，早開奶，促進(jìn)排便對促進(jìn)膽紅素代謝有好處。但有些嚴(yán)重的黃疸可以引起膽紅素腦病，從而帶來神經(jīng)系統(tǒng)及視聽損害，也有些黃疸可能提示肝膽系統(tǒng)疾病，因此正確認(rèn)識生理性黃疸和病理性黃疸非常重要，以便能夠早期診斷早期治療，避免嚴(yán)重后遺癥的發(fā)生。那么，寶寶出現(xiàn)黃疸后該如何觀察？ 寶寶一般在出生后2～3天出現(xiàn)黃疸，首先表現(xiàn)為面部皮膚發(fā)黃，4～6天時黃疸最明顯，一般在7～10天內(nèi)消退。早產(chǎn)兒可以延遲到生后第3周消退，這是生理性黃疸,是正常的。媽媽要注意觀察：如果寶寶出現(xiàn)黃疸時間過早或超過10天仍不消退，就不能認(rèn)為是生理性的，要及時去醫(yī)院進(jìn)一步檢查，以辨別疾病引起的病理性黃疸。 新生兒黃疸如果在下列情況下應(yīng)考慮為病理性黃疸： 1.黃疸在出生后二十四小時內(nèi)出現(xiàn)。 2.足月新生兒在兩周、早產(chǎn)兒在三至四周之后黃疸仍然持續(xù)不退。 3.黃疸伴有精神差、嗜睡、拒奶、體溫不升、嘔吐、腹瀉、腹脹、體重不增等。 4.黃疸消退后又復(fù)現(xiàn)，并且呈進(jìn)行性加重。 病理性黃疸加重，就必須到醫(yī)院檢查、治療，否則就會造成腦細(xì)胞的損傷，輕者可使聽力下降，重者可發(fā)生膽紅素腦病而使運(yùn)動、學(xué)習(xí)能力下降，降低以后的生存質(zhì)量。 醫(yī)生和家長談到治療方案時，通常會提到光照療法。具體方法是把寶寶衣服脫光，放在透明保暖箱中，遮蓋住眼睛、會陰部，保暖箱上下兩面各有一個能發(fā)出幽幽藍(lán)色光的燈，一般每次連續(xù)照射12-24小時，就可以使黃染的皮膚顏色變淺，也可以采用單面光療、毯式光療。光療結(jié)束后需要監(jiān)測黃疸，如果出現(xiàn)反復(fù)，可以再次光療。 許多家長會疑惑藍(lán)光怎么能退黃呢？實際上藍(lán)光治療新生兒黃疸已經(jīng)有四十多年了，當(dāng)進(jìn)行藍(lán)光照射時，皮膚淺層中的膽紅素吸收光線后，結(jié)構(gòu)就發(fā)生變化，由原來的脂溶性變成水溶性，使膽紅素在體內(nèi)代謝途徑發(fā)生變化，可以從膽汁、尿中排泄出去，從而減輕新生兒黃疸。在可見光譜中，波長在420~460mm的光線對膽紅素的作用最強(qiáng)，而藍(lán)光波長為425~475mm，就成為治療新生兒黃疸的最好光源。 藍(lán)光治療很安全，基本無并發(fā)癥，常見的不良反應(yīng)有發(fā)熱、腹瀉、皮疹等，停止光療后這些表現(xiàn)可以很快消失。但要注意：對于較重的黃疸，不能單獨采用藍(lán)光治療，必須綜合治療。不能因為藍(lán)光照射后皮膚黃染顏色變淺，就認(rèn)為一定是黃疸減輕，必須查血膽紅素，以免誤診。對于因為肝病、膽道閉鎖等疾病造成的直接膽紅素增高的黃疸，不能用藍(lán)光療法。 總之，新生兒藍(lán)光療法是一種安全、有效、經(jīng)濟(jì)、方便的治療方法。

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先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是指出生時就出現(xiàn)的甲狀腺激素缺乏的疾病。是兒童最常見的引起智力落后的內(nèi)分泌疾病。我國發(fā)病率約為1/2000。女性多于男性，女/男為2:1。由于新生兒甲低可無臨床癥狀及癥狀輕微，對新生兒進(jìn)行群體篩查是盡早診斷先天性甲低的重要手段。自我國開始了CH新生兒疾病篩查，目前全國每年超過50%的新生兒接受甲低的篩查。臨床表現(xiàn)多數(shù)先天性甲低出生時臨床表現(xiàn)輕微或無臨床癥狀，這與母體甲狀腺激素通過胎盤而起到的保護(hù)作用有關(guān)。新生兒甲低的臨床癥狀體征不典型，多數(shù)癥狀輕微。臨床表現(xiàn)有過期產(chǎn)，巨大兒，哭聲嘶啞，昏睡，喂養(yǎng)困難，便秘，黃疸延遲，肌張力低，少動后囟未閉，鼻梁低，鼻周、唇周發(fā)紺，巨舌，毛發(fā)多，臍疝，皮膚干燥、發(fā)花，末梢循環(huán)差, 少數(shù)可有甲狀腺腫大。診斷 1.血濾紙片的先天性甲低新生兒篩查我國先天性甲低的新生兒疾病篩查方法為收集生后3天新生兒全血于干血濾紙片上并測定TSH水平。該方法利于檢出原發(fā)性甲低和高TSH血癥，但對中樞性甲低、TSH延遲升高患兒會被漏診。2.確診性血清甲狀腺激素檢查測定血清FT4（或總T4）和TSH。若血TSH增高，F(xiàn)T4降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。若血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，診斷為高TSH血癥。若TSH正?；蚪档停現(xiàn)T4降低，診斷可能為繼發(fā)性或中樞性甲低。3.其他相關(guān)檢查1) 甲狀腺核素攝取和掃描2)甲狀腺B超：可準(zhǔn)確評估甲狀腺發(fā)育情況及有無甲狀腺腫大，但對異位甲狀腺判斷不如核素掃描敏感。甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙疾病。3) X線攝片：新生兒膝關(guān)節(jié)正位片股骨遠(yuǎn)端骨化中心出現(xiàn)延遲，提示可能宮內(nèi)存在甲低治療 患兒開始治療的時間、劑量和2-3歲以內(nèi)的維持治療情況與其最終智力水平密切相關(guān)。盡快使血FT4和TSH恢復(fù)至正常范圍，一般選用左旋甲狀腺激素（L-T4)治療。治療開始時間應(yīng)盡早。初始L-T4治療劑量10-15μg/kg.d（約37.5～50μg/d），應(yīng)在治療2周后使FT4和TSH達(dá)到正常范圍。 根據(jù)新生兒篩查結(jié)果新生兒出現(xiàn)超過2項的臨床表現(xiàn)，或有股骨遠(yuǎn)端骨化中心延遲，干血濾紙片篩查TSH值明顯升高（TSH初次篩查值超過30mU/L），不必等靜脈血檢查結(jié)果就應(yīng)當(dāng)立即開始L-T4治療。若甲狀腺B超發(fā)現(xiàn)無甲狀腺或發(fā)育不良也應(yīng)立即開始治療。不滿足上述這些條件的篩查陽性新生兒應(yīng)等靜脈血檢查結(jié)果后決定是否給予治療。 對于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多數(shù)小兒內(nèi)分泌醫(yī)師認(rèn)為應(yīng)接受治療。對未接受治療者，應(yīng)每2-4周復(fù)查FT4、TSH觀察變化趨勢，如FT4或和TSH仍有異常則應(yīng)盡快開始治療。對于出生后1月內(nèi)TSH始終維持在6-10mu/l的嬰兒的處理方案目前仍存在爭議，對這種情況的嬰兒，需密切隨訪甲狀腺功能。 要求天規(guī)律性服藥，對小嬰兒，L-T4片劑應(yīng)壓碎后在勺內(nèi)加入少許水或奶服用，不能置于奶瓶內(nèi)喂藥，避免與豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能減少LT4吸收的食物或藥物同時服用。 之后的隨訪L-T4維持劑量個體化，根據(jù)血FT4、TSH濃度調(diào)整。血FT4應(yīng)維持在平均值至正常上限范圍之內(nèi)，TSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)。甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終身治療，其他患兒可在正規(guī)治療2~3年停藥1個月，如TSH增高或伴有FT4降低者，應(yīng)給予L-T4終身治療；如甲狀腺功能正常者為暫時性甲狀腺功能減低癥，停藥并定期隨訪，部分患者會TSH重新升高。如果出現(xiàn)TSH重新升高，需要再次開始治療。