巨鹿縣醫(yī)院兒童康復(fù)科自2015年8月份開始引進(jìn)源自歐洲的全身運(yùn)動(dòng)評(píng)估技術(shù)，對(duì)出生時(shí)具有高危因素的患兒開展高危兒超早期篩查。目前科內(nèi)有兩名醫(yī)師均取得由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院中國(guó)培訓(xùn)基地及歐洲全身運(yùn)動(dòng)（GMs）評(píng)估總部聯(lián)合頒發(fā)的資格證書，可開展高危兒篩查項(xiàng)目。目前巨鹿縣醫(yī)院是國(guó)內(nèi)第17家全身運(yùn)動(dòng)（GMs）評(píng)估中級(jí)會(huì)員。目前巨鹿縣醫(yī)院已開展高危兒超早期篩查1500余例，對(duì)篩查出來的具有高危因素的患兒均開展了早期干預(yù)治療。在出生前到嬰兒期內(nèi)，凡是可以導(dǎo)致非進(jìn)行性腦缺陷或損傷，繼而引起中樞性運(yùn)動(dòng)障礙的因素都可視為小兒腦性癱瘓的危險(xiǎn)因素。對(duì)這些有高危因素的孩子進(jìn)行發(fā)育監(jiān)測(cè)稱為高危兒篩查。高危兒超早期篩查可早期發(fā)現(xiàn)寶寶是否有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、腦癱等肢體運(yùn)動(dòng)障礙。發(fā)現(xiàn)有問題者給予早期干預(yù)，將發(fā)生率與致殘率降至最低。 有以下高危因素者5個(gè)月內(nèi)均應(yīng)做高危兒篩查： ① 產(chǎn)前因素：包括年齡16歲以下和35歲以上孕婦的分娩；既往妊娠分娩史有異常；妊娠早期出血；妊娠三個(gè)月以內(nèi)病毒感染；吸煙習(xí)慣；放射線腹部照射；內(nèi)分泌疾病史；肥胖；妊高癥；糖尿??；妊娠中的感染；妊娠中的重癥疾?。婚L(zhǎng)期用藥；貧血等。② 產(chǎn)時(shí)因素: 包括前置胎盤、胎盤早剝；羊水異常；臍帶異常；產(chǎn)程長(zhǎng)；剖腹產(chǎn)、產(chǎn)鉗助產(chǎn)；臀位、產(chǎn)鉗分娩等。 ③ 產(chǎn)后因素：包括早產(chǎn)、過期產(chǎn)；低出生體重兒、巨大兒；雙胎、多胎；缺氧窒息、抽搐、新生兒重癥病理性黃疸、呼吸暫停、青紫發(fā)作、畸形、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血，重癥貧血、顱內(nèi)感染；低血糖、缺氧缺血性腦病、酸中毒等。高危兒超早期篩查的技術(shù)為全身運(yùn)動(dòng)（GMs）評(píng)估技術(shù)。該技術(shù)是一種源于歐洲的一種新型的早期神經(jīng)學(xué)評(píng)估技術(shù)，通過記錄并評(píng)估孩子仰臥位時(shí)的全身運(yùn)動(dòng)錄像，能在3個(gè)月內(nèi)早期鑒別腦性癱瘓等發(fā)育障礙，比現(xiàn)有方法提早很多時(shí)間，從而使腦癱兒童獲得寶貴的早期康復(fù)，大大減輕障礙程度。同樣GMs評(píng)估技術(shù)也可以早期預(yù)測(cè)運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常的孩子，有利于緩解整個(gè)家庭的焦慮緊張和過多干預(yù)。全身運(yùn)動(dòng)（GMs）評(píng)估的優(yōu)勢(shì)：全身運(yùn)動(dòng)（GMs）評(píng)估是一項(xiàng)非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)技術(shù)，特異性達(dá)到96%、敏感性達(dá)到95%，都非常高，且是一項(xiàng)非侵入性、非干擾性的技術(shù)，對(duì)寶寶不會(huì)產(chǎn)生任何副作用和傷害，家長(zhǎng)易于接受。全身運(yùn)動(dòng)評(píng)估（GMs)適用年齡：若您的寶寶未超過5月齡（早產(chǎn)寶寶按照預(yù)產(chǎn)期計(jì)算未超過5月齡），則可以進(jìn)行GMs評(píng)估。1.第一階段評(píng)估從出生至糾正月齡1月齡為止；2.第二階段評(píng)估從糾正3月齡開始至5月齡為止； 出生后至少接受2次GMs評(píng)估，如發(fā)現(xiàn)可疑或異常，需增加評(píng)估次數(shù)并密切隨訪。 目前巨鹿縣醫(yī)院已經(jīng)與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院簽署協(xié)議，成為它們的技術(shù)協(xié)作基地，每3個(gè)月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院派專家來我院會(huì)診、講學(xué)、指導(dǎo)工作。目前已經(jīng)有山西和石家莊等地區(qū)的患兒也來我院做高危兒篩查，我們的想法是除了在巨鹿縣開展高危兒篩查，準(zhǔn)備在邢臺(tái)地區(qū)建立一個(gè)高危兒篩查基地?？梢哉?qǐng)市殘聯(lián)授予我們一個(gè)牌子，我們會(huì)對(duì)這項(xiàng)工作做好登記、隨訪及早期干預(yù)。并定期請(qǐng)邢臺(tái)地區(qū)的同仁們來我院參加復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院專家的講座。使這一技術(shù)在邢臺(tái)地區(qū)乃至河北省及周邊省開展的更好，讓更多的家庭和孩子受益。本文系鄧增穩(wěn)醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。

孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD，Autism Spectrum Disorder ），是根據(jù)典型孤獨(dú)癥的核心癥狀進(jìn)行擴(kuò)展定義的廣泛意義上的孤獨(dú)癥，既包括了典型孤獨(dú)癥，也包括了不典型孤獨(dú)癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、孤獨(dú)癥邊緣、孤獨(dú)癥疑似等癥狀。一．定義。孤獨(dú)癥，又稱自閉癥，是一種較為嚴(yán)重的發(fā)育障礙性疾病。它是一種先天精神疾患，和后天家庭教養(yǎng)無關(guān)。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國(guó)男女患病率比例為6—9:1。典型孤獨(dú)癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會(huì)性和交流能力、語言能力、儀式化的刻板行為三個(gè)方面同時(shí)都具有本質(zhì)的缺損。其主要癥狀為：1.社會(huì)交流障礙：一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等；2.語言交流障礙：語言發(fā)育落后，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)；3.重復(fù)刻板行為。不典型孤獨(dú)癥則在前述三個(gè)方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。 提出孤獨(dú)癥譜系障礙的概念，主要根據(jù)是在臨床上逐漸發(fā)現(xiàn)，很多患者未必在三個(gè)方面都有明顯的缺損（比如未必有刻板的行為），夠不上典型孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但是在社會(huì)性和交流能力方面還是有比較明顯的缺陷，難以用一個(gè)特定的“標(biāo)簽”來命名，所以引入“孤獨(dú)癥譜系障礙”這個(gè)概念，把孤獨(dú)的相關(guān)行為表現(xiàn)看成是一個(gè)譜系，程度由低到高，低端的就是“典型孤獨(dú)癥”，高端的就逐漸接近普通人群。引入譜系概念之后，就可以說，所謂的孤獨(dú)癥，只要具備了“三聯(lián)癥”特征的一部分，就沒有“是與不是”的概念，更確切的是“在譜系內(nèi)的缺損程度有多深”。 孤獨(dú)癥譜系障礙，除了在核心癥狀上的表現(xiàn)，還有一些外圍癥狀，比如消化系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、感覺系統(tǒng)等方面的問題，這些問題對(duì)人的感官干擾很大，造成自閉癥患者各種各樣的怪異行為。他們往往存在感覺異常，表現(xiàn)為痛覺遲鈍、對(duì)某些聲音或圖像特別恐懼或喜好等；存在便秘、尿頻或小便失控、消化不良和營(yíng)養(yǎng)偏差、皮膚易生濕疹、易感冒、睡眠障礙等；其他常見行為包括多動(dòng)、注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷等。二．病因。孤獨(dú)癥的病因已有的研究說法不一，未有定論?；旧闲纬傻墓沧R(shí)是：孤獨(dú)癥患者表現(xiàn)出的廣泛性發(fā)育障礙，主要是由腦生物學(xué)的因素導(dǎo)致的；造成腦生物學(xué)改變的原因，可以從醫(yī)學(xué)生物學(xué)、神經(jīng)心理學(xué)和生態(tài)學(xué)等幾方面加以分析。孤獨(dú)癥的醫(yī)學(xué)生物學(xué)原因，可能與遺傳學(xué)因素、免疫因素、生化因素、孕產(chǎn)期因素等有關(guān)。神經(jīng)心理學(xué)的角度探討孤獨(dú)癥的核心缺陷，有三個(gè)主要的假說：心理理論缺陷說、中樞性統(tǒng)合不足說、執(zhí)行功能缺陷說。從生態(tài)學(xué)的角度看，孤獨(dú)癥并不單純是存在于個(gè)體內(nèi)部的一種靜態(tài)癥狀，而是一個(gè)發(fā)展著的過程，發(fā)生在個(gè)體與環(huán)境之間的相互作用中。三．康復(fù)治療。孤獨(dú)癥嚴(yán)重危害兒童身心健康，患者如果不能獲得康復(fù)，可造成終生殘疾，影響患者終生的身心健康、社會(huì)交往、學(xué)習(xí)、生活、就業(yè)，給家庭和社會(huì)也造成了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。孤獨(dú)癥兒童的康復(fù)問題，越來越多地引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注，也引起政府有關(guān)部門及中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)的高度重視。 孤獨(dú)癥病因和生化異常改變極其復(fù)雜，至今尚未完全闡明，目前多采取綜合康復(fù)治療。孤獨(dú)癥提倡早期康復(fù)治療。在2歲時(shí)實(shí)行及時(shí)的干預(yù)會(huì)有很好的收效，尤其是對(duì)于程度嚴(yán)重的孤獨(dú)癥兒童而言。一旦晚于這個(gè)年齡，嚴(yán)重的孤獨(dú)癥患者在3歲以后再確診、干預(yù)，收效就不太樂觀，孤獨(dú)癥或許會(huì)伴隨終生。程度為中度的孤獨(dú)癥兒童，6歲以前的干預(yù)都會(huì)有不同程度的收效。程度較輕的孤獨(dú)癥患者，6歲以后仍有機(jī)會(huì)，這種機(jī)會(huì)或許一直延續(xù)到12歲左右（6歲左右，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育完成了80%-90%，其余10%-20%會(huì)在12左右基本完成）。所以抓住6歲以前的最佳干預(yù)期進(jìn)行有針對(duì)性的教育訓(xùn)練，將對(duì)孩子的預(yù)后產(chǎn)生積極影響。巨鹿縣醫(yī)院兒童康復(fù)科康復(fù)治療工作始于2008年7月份，經(jīng)過8年多的發(fā)展，無論在技術(shù)上、規(guī)模上在邢臺(tái)地區(qū)乃至河北省都處于領(lǐng)先地位。2013年巨鹿縣醫(yī)院被中國(guó)殘聯(lián)“七彩夢(mèng)行動(dòng)計(jì)劃”定為貧困孤獨(dú)癥兒童救助項(xiàng)目定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。目前我們擁有專業(yè)技術(shù)人員35名，包括專業(yè)的康復(fù)教師、心理治療師、言語治療師、感統(tǒng)治療師、物理治療師等，主要的治療對(duì)象是：孤獨(dú)癥譜系障礙、腦性癱瘓、腦外傷后遺癥、以及其他伴有肢體、智力殘疾的兒童。院領(lǐng)導(dǎo)十分重視康復(fù)隊(duì)伍的培養(yǎng)，并采用走出去，請(qǐng)進(jìn)來多種形式進(jìn)行人員培訓(xùn)，先后派康復(fù)治療師去中國(guó)康復(fù)研究中心（北京博愛醫(yī)院）、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、湖南大學(xué)湘雅二院、湖南省殘疾人康復(fù)中心、山東省兒童醫(yī)院、重慶市兒童醫(yī)院、河北省兒童醫(yī)院等國(guó)內(nèi)知名醫(yī)院及康復(fù)機(jī)構(gòu)進(jìn)修學(xué)習(xí)，為患兒的康復(fù)治療提供了有力的技術(shù)支持。采取多種措施加強(qiáng)對(duì)孤獨(dú)癥患兒的康復(fù)治療，包括引導(dǎo)式教育、言語治療、心理治療、感覺統(tǒng)合治療等。目前我們有一流的康復(fù)治療技術(shù)、一流的康復(fù)治療團(tuán)隊(duì)，患者足不出門就可以享受到省級(jí)、甚至國(guó)家級(jí)的康復(fù)治療技術(shù)。歡迎廣大的患兒家屬咨詢就診。

1.那些寶寶需要健康體檢？出生時(shí)有缺氧缺血性腦病、臍帶繞頸、羊水少、母親患妊娠期高血壓綜合征或妊娠期糖尿病、早產(chǎn)、分娩時(shí)窒息、低出生體重兒、新生兒期呼吸障礙、高膽紅素血癥、新生兒低血糖癥、分娩外傷而致顱內(nèi)出血、持續(xù)驚厥、21-三體綜合征、新生兒聽力篩查未通過等病史的寶寶都需要定期健康體檢，每月一次。2.當(dāng)寶寶出現(xiàn)以下癥狀時(shí)必須及早治療：寶寶出生后哭聲微弱、自發(fā)運(yùn)動(dòng)少、哺乳困難、全身松軟、肌肉松弛或全身發(fā)硬、好打挺、雙下肢硬性伸展、易驚、抽搐、尖叫或呈煩躁不安狀態(tài)。寶寶在嬰兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，達(dá)不到“2月抬頭、3月翻身、6月會(huì)坐、8月會(huì)爬、周歲會(huì)走”的水平，同時(shí)還會(huì)出現(xiàn)肌張力及姿勢(shì)異常，如大腿外展困難、膝部屈曲不易伸直、豎立抱起時(shí)雙腿伸直內(nèi)收、兩腿交叉呈剪刀狀、上肢肘腕關(guān)節(jié)屈曲及手經(jīng)常握拳而拇指內(nèi)收。主動(dòng)運(yùn)動(dòng)少，5個(gè)月后仍不能主動(dòng)伸手抓取自己喜歡的東西，或總用一只手去抓取。當(dāng)患兒出現(xiàn)以上癥狀時(shí)，是腦功能受損的表現(xiàn)，必須去醫(yī)院進(jìn)行檢查治療，包括新生兒科及兒童康復(fù)科。3.早期干預(yù)治療的必要性：(l)從腦和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育特點(diǎn)看,發(fā)現(xiàn)越早,腦和神經(jīng)系統(tǒng)的可塑性越大,代償能力越強(qiáng)，治療效果越佳；(2)患兒早期異常姿勢(shì)和異常運(yùn)動(dòng)還沒有固定，恢復(fù)能力較強(qiáng)，早期治療可避免不良姿勢(shì)的形成及肢體攣縮畸形而造成的終生殘疾；（3）延誤治療，會(huì)給患兒造成腦癱等嚴(yán)重后果，終身殘疾。4.早期干預(yù)治療的方法1.藥物治療：神經(jīng)節(jié)苷酯、腦蛋白水解物、奧拉西坦、胞磷膽堿鈉等，促進(jìn)腦神經(jīng)發(fā)育；2.高壓氧：促進(jìn)腦神經(jīng)發(fā)育，修復(fù)腦神經(jīng)損害；3.早期康復(fù)治療：包括肢體功能訓(xùn)練、按摩、理療、水療等可以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)發(fā)育，促進(jìn)智力及語言等的發(fā)育。