河南省兒童醫(yī)院神經(jīng)遺傳代謝病專病門診，為河南省第一個神經(jīng)遺傳代謝病專業(yè)門診。本門診依托河南省兒童遺傳代謝性疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，集臨床診療與科學(xué)研究為一體，主攻病情復(fù)雜或病因不明的神經(jīng)遺傳代謝病研究，可以進(jìn)行各種罕見病的基因診斷、臨床治療及遺傳咨詢。