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PAX2基因突變的故事會：兩個家庭的相遇與希望今天下午的門診，陽光透過窗戶斜斜地照在候診區(qū)的椅子上。我剛坐下，護士就領(lǐng)進來兩位特殊的客人——她們都是PAX2基因突變的“病友”，卻帶著截然不同的故事。??第一個故事：蛋白尿背后的“守護戰(zhàn)”??第一個姑娘坐在我對面時，手里緊緊攥著病歷本，指節(jié)微微發(fā)白。她今年28歲，說話輕聲細語，卻帶著一種與年齡不符的沉穩(wěn)：“醫(yī)生，我這次復(fù)查蛋白尿又多了點……”她的故事始于一場“意外”的體檢。5年前，她因為入職體檢發(fā)現(xiàn)尿蛋白（+），輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院后，基因檢測最終指向了PAX2基因的一個關(guān)鍵突變——??位于SNAB結(jié)合結(jié)構(gòu)域的錯義突變??。醫(yī)生告訴她，這個位置的突變可能直接影響腎臟濾過功能，而她的腎穿結(jié)果也證實了這一點：部分腎小球出現(xiàn)硬化，腎小管間質(zhì)有慢性炎癥浸潤?！皠傞_始真的很難接受?！彼α诵?，眼角卻泛起細碎的光，“我媽媽總說我小時候身體特別好，連感冒都很少?？赏蝗挥幸惶?，醫(yī)生告訴我，我的腎臟可能在‘悄悄受傷’，未來可能會慢慢衰竭……”但她沒有選擇逃避。這5年里，她像一位嚴謹?shù)摹敖】倒芗摇保好刻煊涗浤蛄?、血壓，定期?fù)查尿蛋白、腎功能；飲食嚴格控制鹽分和蛋白質(zhì)攝入；每次感冒發(fā)燒都第一時間聯(lián)系腎內(nèi)科醫(yī)生調(diào)整用藥——因為PAX2突變的腎臟對藥物毒性更敏感。“我知道我不能阻止疾病進展，但至少可以跑慢一點。”她的話讓我想起門診墻上那句標(biāo)語：“與疾病共處，不是妥協(xié)，而是另一種形式的抗?fàn)??！??第二個故事：未知變異里的“等待與希望”??第二個孩子被媽媽抱在懷里，才4歲，圓圓的臉蛋上還沾著餅干屑，正眨巴著大眼睛好奇地打量診室。他的故事卻帶著更深的迷霧——基因檢測報告顯示PAX2基因C端存在一個“意義未明的變異”（VUS），目前既不能確診為“腎-眼綜合征”，也無法完全排除與腎臟疾病的關(guān)聯(lián)?！八錾鷷r一切正常，體檢也沒發(fā)現(xiàn)異常?！焙⒆計寢屓嗔巳嗨念^發(fā)，聲音有些哽咽，“但最近一次尿檢發(fā)現(xiàn)微量蛋白尿，雖然還在正常范圍內(nèi)，可我不敢放松……”我翻開孩子的檢查單：腎臟超聲顯示結(jié)構(gòu)正常，尿蛋白定量輕度升高但未達腎病標(biāo)準，腎功能指標(biāo)完全正常。這正是PAX2突變的“隱匿性”特點——部分攜帶者的腎臟損傷可能在兒童期甚至成年后才逐漸顯現(xiàn)?！斑@個變異位于C端，目前文獻里報道的病例很少?！蔽冶M量用平緩的語氣解釋，“我們還需要繼續(xù)觀察他的尿蛋白變化、血壓和腎功能，也許未來會有更多研究揭開它的秘密。”孩子媽媽突然抓住我的手：“醫(yī)生，我知道您見過很多這樣的孩子。您能告訴我，他現(xiàn)在能正常上幼兒園嗎？以后能不能像其他小朋友一樣跑跳、長大？”我看著她發(fā)紅的眼眶，想起上周在文獻里看到的一句話：“PAX2突變的不確定性，對父母來說是最殘酷的考驗?！薄爱?dāng)然可以?！蔽叶紫聛?，平視孩子的眼睛，“你看，你現(xiàn)在是不是特別喜歡玩積木？等你再長大一點，還可以學(xué)游泳、踢足球——我們只需要比別的孩子多做兩件事：定期檢查身體，好好吃飯睡覺?！焙⒆铀贫嵌攸c點頭，又埋頭啃起了餅干，仿佛剛才的對話只是一陣微風(fēng)。??相遇的時刻：從孤獨到“我們”??送走她們后，我坐在診室里發(fā)了會兒呆。這兩個故事像兩面鏡子，照出了PAX2基因突變的“兩面性”：一面是明確的損傷與沉重的責(zé)任，一面是未知的迷霧與等待的焦慮。但她們也有共同點——那種對生命的珍視，對未來的堅韌。我突然想起上午查房時，那位28歲的姑娘發(fā)在病友群里的消息：“今天又復(fù)查了，蛋白尿比上次少了一點！雖然只是很小的進步，但我知道，我和我的腎臟都在努力。”而那個4歲的孩子，或許此刻正坐在幼兒園的滑梯上，笑著看小伙伴們追逐打鬧——他的未來，仍有無限可能。PAX2的故事不會結(jié)束，但今天的相遇讓我相信：無論是“已知的挑戰(zhàn)”還是“未知的等待”，病友之間的分享、醫(yī)患之間的信任，都會讓這條路走得更溫暖一些。因為在這場與基因的對話里，我們從來都不是孤獨的。??后記???如果你也在關(guān)注PAX2基因突變，歡迎加入患者互助社群（可通過正規(guī)罕見病組織或醫(yī)療機構(gòu)獲取信息）。在這里，每一個故事都值得被聽見，每一份經(jīng)驗都可能成為照亮他人的光。饒佳醫(yī)生的科普號
得了腎病，為啥肌酐還是正常的？首先說說“腎病”和“肌酐”是咋回事兒。腎病是指腎組織得病了，也就是腎的結(jié)構(gòu)和細胞遭到破壞，破壞程度是隨著時間推移和病情發(fā)展，由輕到重轉(zhuǎn)變的。發(fā)病早期病情輕微時候，腎組織破壞輕，疾病晚期病情嚴重時候，腎組織破壞嚴重。肌酐是代表腎功能的指標(biāo)。腎功能是腎臟排出人體代謝廢物和多余水的能力?，F(xiàn)在評價腎功能的指標(biāo)最常用的是胱抑素c和肌酐，但它倆都不很完美，就是不夠精確，肌酐比胱抑素c反應(yīng)更遲鈍！發(fā)生各種急慢性腎病后，胱抑素c和肌酐在腎臟疾病早期，反應(yīng)都不是非常靈敏、不會升高，只有腎病嚴重了、腎臟排出代謝廢物的能力下降到一定程度時才會升高，如胱抑素c在腎功能下降10-20%時候才超過正常上限，肌酐在腎功能下降50%左右才超過正常上限。所以，醫(yī)生會說“腎功能輕度下降到一定程度時候胱抑素c就能升高，腎功能在下降比較嚴重時候肌酐才升高”。因此腎科醫(yī)生認為用肌酐評價腎功能很不恰當(dāng)，但現(xiàn)在確實沒有更方便、更精確的指標(biāo)測定腎功能，醫(yī)生目前只好更多的采用胱抑素c和肌酐相結(jié)合的方式去判斷腎功能情況。有時候醫(yī)生會說：“你這腎病比較難治，還比較嚴重，但現(xiàn)在腎功能還可以”。這句話是說你腎臟是得病了，并且腎臟功能確實下降了，但腎臟還能排出較多的代謝廢物和多余的水，不至于出現(xiàn)很多腎衰癥狀。你這時候千萬、千萬、千萬不能掉以輕心，一定要認真治療腎病，阻斷或者減慢腎病發(fā)展，否則腎功能就會逐漸下降，出現(xiàn)腎衰癥狀，最后到達尿毒癥！那時候就悔之晚矣了！丁瑞醫(yī)生的科普號