加拿大蒙特利爾Sacre-Coeur醫(yī)院Petit D等的一項(xiàng)研究結(jié)果顯示,夢(mèng)游可遺傳,兒童期夢(mèng)游癥的發(fā)生率隨著父母夢(mèng)游癥疾病史的增加而增加:父母無(wú)夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為22.5%;父母一方有夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為47.4%;父母雙方有夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為61.5%。 夢(mèng)游癥為兒童期常見(jiàn)的睡眠障礙,一般在青春期消失。然而,夢(mèng)游癥也可持續(xù)至成年期,或在成年期再次發(fā)作。睡驚癥為幼童時(shí)期常見(jiàn)的睡眠障礙,常伴有尖叫、哭喊。這兩種睡眠障礙具有許多特征:對(duì)外界刺激無(wú)反應(yīng),通常發(fā)生于慢波睡眠時(shí)期,睡眠不足、噪音、發(fā)熱、藥物和睡眠相關(guān)呼吸事件可加重上述睡眠障礙。該研究評(píng)估了兒童時(shí)期睡驚癥和夢(mèng)游癥的發(fā)生率、兒童3歲前發(fā)生睡驚癥與5歲后發(fā)生夢(mèng)游癥的相關(guān)性、以及父母有夢(mèng)游癥與兒童夢(mèng)游癥的相關(guān)性。 該研究納入1940名于1997年至1998年出生的兒童,由其母親完成調(diào)查問(wèn)卷,評(píng)估兒童1.5歲或2.5歲至13歲期間睡驚癥和夢(mèng)游癥的發(fā)生率,并詢問(wèn)家長(zhǎng)的夢(mèng)游癥史。主要轉(zhuǎn)歸指標(biāo)為兒童1.5歲或2.5歲至13歲期間睡驚癥和夢(mèng)游癥的發(fā)生率。 研究結(jié)果 ①睡驚癥在1.5歲兒童中發(fā)生率最高,為34.4%;在5歲兒童中發(fā)生率下降至13.5%,在13歲兒童中發(fā)生率下降至5.3%。在1.5歲至13歲兒童中,睡驚癥總體發(fā)生率為56.2%[95%可信區(qū)間(CI)53.8%~58.6%](見(jiàn)圖)。 ②夢(mèng)游癥很少發(fā)生于學(xué)齡前兒童,在10歲兒童中的發(fā)生率最高,為13.4%,在13歲兒童中的發(fā)生率約為13%。在2.5歲至13歲兒童中,夢(mèng)游癥總體發(fā)生率為29.1%(95% CI 26.8%~31.4%)。 ③與3歲半前未發(fā)生睡驚癥的兒童相比,3歲半前發(fā)生睡驚癥的兒童5歲后發(fā)生夢(mèng)游癥的概率更高(34.4% 對(duì)21.7%)。 ④兒童期夢(mèng)游癥的發(fā)生率隨著父母夢(mèng)游癥疾病史的增加而增加:父母無(wú)夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為22.5%(95% CI 19.2%~25.8%);父母一方有夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為47.4%(95% CI 38.9%~55.9%);父母雙方有夢(mèng)游癥史兒童夢(mèng)游癥的發(fā)生率為61.5%(95% CI 42.8%~80.2%)(見(jiàn)表)。此外,父母夢(mèng)游癥史能夠預(yù)測(cè)兒童睡驚癥的發(fā)生率以及兒童睡驚癥的持續(xù)性。 ⑤打鼾與睡驚癥和夢(mèng)游癥均無(wú)相關(guān)性。 圖. 各年齡段兒童睡驚癥和夢(mèng)游癥發(fā)生率 表. 睡驚癥和夢(mèng)游癥的預(yù)測(cè)因素 兒童睡驚癥與夢(mèng)游癥簡(jiǎn)介 異睡癥(parasomnias),即睡眠障礙,是一種復(fù)雜的行為,通常發(fā)生于慢波睡眠部分覺(jué)醒期。這意味著孩子處于深度睡眠狀態(tài),部分清醒,但并未完全清醒。兒童常發(fā)生的2種異睡癥包括睡驚癥(sleep terrors)和夢(mèng)游癥(sleep walking)。睡驚癥,也稱為夜驚,兒童通常部分清醒,在入睡后突然坐起、尖叫、哭喊、雙目睜大直視,身體還可表現(xiàn)出強(qiáng)烈的恐懼反應(yīng),如心跳加快或出汗。一些兒童還可出現(xiàn)手足亂動(dòng)。在搖喊情況下,一般需數(shù)分鐘才能將兒童喚醒。許多兒童在發(fā)生睡驚癥后通常需要一段時(shí)間才能冷靜下來(lái)。最常見(jiàn)的情況是,這些兒童次日早晨不能回憶發(fā)作情況。睡驚癥并非由惡夢(mèng)引起的夢(mèng)魘。 一項(xiàng)研究結(jié)果顯示,睡驚癥最常發(fā)生1.5歲兒童,約35%的1.5歲兒童發(fā)生過(guò)睡驚癥。總體來(lái)說(shuō),睡驚癥很常見(jiàn),56%的兒童至少發(fā)生過(guò)1次睡驚癥,睡驚癥甚至可發(fā)生于13歲的兒童。 夢(mèng)游癥為兒童常見(jiàn)的睡眠障礙。發(fā)生夢(mèng)游癥的兒童通常會(huì)敘述不知曉自己在哪兒,說(shuō)話慢,反應(yīng)遲鈍。一些兒童還會(huì)自行穿衣服,在自己的房間到處溜達(dá),甚至?xí)M(jìn)入冰箱中做出一些不恰當(dāng)?shù)男袨?。?mèng)游癥最常發(fā)生于10歲兒童,約14%的10歲兒童發(fā)生過(guò)夢(mèng)游癥??傮w而言,29%的兒童在兒童時(shí)期至少發(fā)生過(guò)1次夢(mèng)游癥。夢(mèng)游癥具有一定的遺傳性,若父母曾發(fā)生過(guò)夢(mèng)游,則其后代發(fā)生夢(mèng)游癥的可能性增大。 睡驚癥與夢(mèng)游癥具有一定的相似性,包括(此處內(nèi)容略,詳見(jiàn)全文)。 家長(zhǎng)應(yīng)如何應(yīng)對(duì)? 若孩子發(fā)生睡驚癥,家長(zhǎng)應(yīng)該保持冷靜。與孩子相比,睡驚癥會(huì)令家長(zhǎng)更加感到恐懼。家長(zhǎng)不應(yīng)試圖喚醒孩子,應(yīng)確保孩子不會(huì)傷害自己,盡量使孩子呆在床上,并保證孩子的安全。若家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有睡驚癥,家長(zhǎng)應(yīng)告知其他家庭成員和保姆如何處理睡驚癥。 若孩子患有夢(mèng)游癥,家長(zhǎng)不應(yīng)試圖喚醒孩子,盡可能指引孩子返回到床上。若家長(zhǎng)想了解孩子的睡眠情況,可記錄睡眠日記,記錄孩子何時(shí)入睡,睡眠時(shí)間,睡眠紊亂情況,白天小睡情況,并將這些信息告知孩子的兒科醫(yī)師。
誤區(qū)1. 生長(zhǎng)激素是激素,會(huì)帶來(lái)很多副作用,能不用盡量不用。xx教授:在門診天天有家長(zhǎng)問(wèn)這個(gè)問(wèn)題。大家一聽(tīng)到激素就害怕,其實(shí)激素是我們生命中必需的東西,激素有很多種,生長(zhǎng)激素是促進(jìn)長(zhǎng)個(gè)兒、促進(jìn)合成代謝的激素。而老百姓誤解的那個(gè)激素,一般是指強(qiáng)的松之類的糖皮質(zhì)激素,這些激素用多了之后容易得骨性綜合征,會(huì)發(fā)胖,出現(xiàn)水牛背和紫紋。我們用的生長(zhǎng)激素只要在大夫的指導(dǎo)下合理使用,就可以規(guī)避副作用的風(fēng)險(xiǎn)。這是兩種概念,大家不要混淆。誤區(qū)2. 激素治療會(huì)引起性早熟、影響小孩自身的生長(zhǎng)潛力?好大夫在線:有些激素可能會(huì)引起孩子的性早熟,可能影響孩子的生長(zhǎng)潛力,生長(zhǎng)激素會(huì)有這個(gè)問(wèn)題嗎?xx教授:糖皮質(zhì)激素會(huì)有微小的激骨骺愈合作用,但真正導(dǎo)致骨骺愈合和性早熟的應(yīng)該是性激素,這是另外一種激素。好多家長(zhǎng)會(huì)問(wèn):打了生長(zhǎng)激素之后骨骺的愈合速度會(huì)不會(huì)加快,骨齡會(huì)不會(huì)明顯增長(zhǎng)?研究顯示生長(zhǎng)激素不會(huì)導(dǎo)致骨骺愈合,家長(zhǎng)覺(jué)得在打生長(zhǎng)激素的過(guò)程中骨骺骨齡增長(zhǎng)比較快,是因?yàn)橹委熤笥械暮⒆有园l(fā)育也改善了,分泌雄激素、雌激素的水平也升高了,是這個(gè)導(dǎo)致骨骺愈合,不是生長(zhǎng)激素本身的作用,這是兩個(gè)不同的概念。我們觀察發(fā)現(xiàn)打生長(zhǎng)激素的孩子骨齡增長(zhǎng)跟同齡孩子的增長(zhǎng)速度是一樣的,不會(huì)明顯加速。誤區(qū)3. 注射生長(zhǎng)激素會(huì)抑制自身生長(zhǎng)激素的分泌?xx教授:現(xiàn)在的生長(zhǎng)激素為什么一天打一次?因?yàn)榘胨テ诤芏蹋淖饔貌荒艹掷m(xù)到第二天,只能每天都打。我個(gè)人覺(jué)得即便是影響自身的生長(zhǎng)激素分泌,那也是微乎其微的,而且影響時(shí)間是很短的。有些孩子打了生長(zhǎng)激素以后個(gè)子長(zhǎng)得比較理想,就停下來(lái)不打了,我們觀察發(fā)現(xiàn),剛停下來(lái)的時(shí)候可能有段時(shí)間身高增長(zhǎng)相對(duì)偏慢一些,但這個(gè)時(shí)期很短,說(shuō)明很快就恢復(fù)了正常的分泌節(jié)奏。目前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)因?yàn)榇蛏L(zhǎng)激素導(dǎo)致自身生長(zhǎng)激素分泌不出來(lái),最后個(gè)子矮的,大部分身高都比較理想。誤區(qū)4. 孩子檢查出來(lái)是矮小癥,但家長(zhǎng)還想等等看,實(shí)在不行再來(lái)用藥,比如等到青春期后期再來(lái)用藥。xx教授:這是很多家長(zhǎng)的常見(jiàn)心態(tài),不是不舍得花錢,而是抱有僥幸心理,覺(jué)得孩子是不是晚長(zhǎng)。如果經(jīng)過(guò)大夫的評(píng)估,不是生理性或者體質(zhì)性發(fā)育延遲的話,原則上還是需要注射生長(zhǎng)激素。醫(yī)生是根據(jù)體重來(lái)計(jì)算生長(zhǎng)激素的注射劑量的,即便是從投入產(chǎn)出比這點(diǎn)考慮,也建議越早開(kāi)始治療越好,成本要低很多;而且骨骺比較年輕的時(shí)候,對(duì)生長(zhǎng)激素比較敏感,療效也更好。但是這個(gè)早不是說(shuō)很小很小,現(xiàn)在有出生一個(gè)月甚至出生三四天就到門診來(lái)看病,要求長(zhǎng)個(gè)兒的,太著急了。我一般建議四到五歲之后才開(kāi)始用生長(zhǎng)激素治療,因?yàn)樘〉暮⒆诱麄€(gè)激素軸還沒(méi)有完全建成,調(diào)控的關(guān)系還沒(méi)有完全穩(wěn)定下來(lái),對(duì)孩子身高的評(píng)價(jià)不一定很準(zhǔn)確;第二,孩子太小時(shí),注射的配合程度不好。但是,到我們門診治療生長(zhǎng)激素缺乏的孩子,平均年齡在10~12歲,說(shuō)明相當(dāng)一部分家長(zhǎng)都在“等等看”,或者根本就沒(méi)意識(shí)到孩子出問(wèn)題了,我們說(shuō)的早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療是針對(duì)這種現(xiàn)象的,而不是說(shuō)越早越好。生活篇——以為光靠用藥就好 忽略生活習(xí)慣誤區(qū)1.家長(zhǎng)為了讓孩子長(zhǎng)得快,總是讓孩子多吃、多補(bǔ)?潘慧教授:生長(zhǎng)受多因素影響,有些孩子不一定是吃得少。其實(shí)很多孩子吃得不少,但可能吸收不良。而且讓孩子暴飲暴食,反而容易發(fā)生積食,饑一頓飽一頓,對(duì)孩子的健康沒(méi)有好處,門診見(jiàn)過(guò)很多吃出胃腸道疾病的孩子。大家一定要記住,我們特別強(qiáng)調(diào)均衡飲食,什么都吃不挑食,但什么東西都得適量。對(duì)于長(zhǎng)個(gè)兒的孩子來(lái)說(shuō),除了營(yíng)養(yǎng)治療以外,更重要的是綜合治療,飲食、運(yùn)動(dòng)、睡眠、情緒、盡量少生病等,不只是簡(jiǎn)單的只重視飲食。誤區(qū)2.每頓都讓孩子吃得很飽,孩子吃的東西也多,為何不長(zhǎng)高xx教授:不只是吃飽,孩子吃的東西也非常關(guān)鍵,好多孩子喜歡吃垃圾食品。人們以為垃圾食品就是洋快餐,其實(shí)洋快餐經(jīng)過(guò)大家的督促鞭撻已經(jīng)變得不那么垃圾了,反而是現(xiàn)在的罐頭、土特產(chǎn)等又咸又油,很不健康;還有的孩子天天吃方便面,吃榨菜等腌制食品、吃油炸食品、膨化食品、含色素的食品,都不利于健康;另外,很多孩子特別喜歡吃甜的東西,比如糖果、甜飲料等,我曾經(jīng)碰到一個(gè)孩子,他的姥姥說(shuō)打孩子出生到現(xiàn)在沒(méi)喝過(guò)水,只喝甜的飲料,結(jié)果又矮又胖,這是很大的問(wèn)題。兒童時(shí)期養(yǎng)成一個(gè)健康的生活習(xí)慣,孩子將受用終生。盡量不要讓孩子養(yǎng)成對(duì)高鈉、重口味、高脂、甜的食物有特殊傾向。而且媽媽在孕產(chǎn)期也盡量不要吃這些東西,國(guó)外有研究發(fā)現(xiàn),孕婦在懷孕期間的飲食可能會(huì)影響孩子的口味選擇,也就是說(shuō),孕婦吃垃圾食品,孩子出生后很容易對(duì)垃圾食品有傾向性,這是很糟糕的事情。好大夫在線:有家長(zhǎng)擔(dān)心孩子一旦開(kāi)始發(fā)胖就會(huì)不長(zhǎng)個(gè)兒了,所以會(huì)限制孩子的飲食。怎么平衡?xx教授:現(xiàn)在兒童肥胖癥很多,應(yīng)該通過(guò)均衡飲食多運(yùn)動(dòng),讓孩子有健康的生活習(xí)慣,而不是單純限制飲食。處于快速長(zhǎng)個(gè)兒時(shí)期的孩子,對(duì)營(yíng)養(yǎng)的要求是很高的,不能太過(guò)控制飯量。這是需要醫(yī)生拿捏的藝術(shù),既不影響孩子長(zhǎng)個(gè)兒,又不能讓孩子太胖。很多家長(zhǎng)認(rèn)為胖了就是營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩,但其實(shí)是營(yíng)養(yǎng)失衡,不該吃的東西吃太多了,該吃的東西又不夠。很多孩子飲食結(jié)構(gòu)不合理,肉類攝入過(guò)多,蔬菜類、纖維類攝入過(guò)少,水喝得太少等等,便秘現(xiàn)象也非常嚴(yán)重,這需要營(yíng)養(yǎng)科大夫指導(dǎo),不能盲目采取一些極端措施。誤區(qū)3.只要運(yùn)動(dòng)多,就有助于長(zhǎng)高?xx教授:這是很多家長(zhǎng)的誤區(qū),幫孩子運(yùn)動(dòng)一定要注意以下幾點(diǎn)。第一,不要突然運(yùn)動(dòng),也不要不運(yùn)動(dòng)。要循序漸進(jìn),避免受傷,尤其是冬天。有的孩子平時(shí)不運(yùn)動(dòng),突然打一次籃球就骨折了,一躺三個(gè)月,反而更胖了;還有很多家長(zhǎng)說(shuō)孩子學(xué)習(xí)忙,其實(shí)時(shí)間就像海綿里的水,稍微一擠時(shí)間就出來(lái)了。第二,參加什么樣的運(yùn)動(dòng)。小孩應(yīng)該多參加伸展型運(yùn)動(dòng),比如快走、慢跑、游泳、跳繩。打籃球也可以,但不要站半天偶爾投一下籃,必須有一定的運(yùn)動(dòng)量,讓孩子出出汗,心跳上來(lái),這對(duì)孩子心肺發(fā)育也有利。有的小孩去練杠鈴,盡管沒(méi)有充分證據(jù)證明舉杠鈴會(huì)讓人個(gè)子矮,但還是建議不宜負(fù)重太大。第三,運(yùn)動(dòng)需要持之以恒。要想運(yùn)動(dòng)對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育有利,建議每星期至少運(yùn)動(dòng)五次,每次半個(gè)小時(shí)左右,而且要持之以恒、循序漸進(jìn)。不要興致來(lái)了就運(yùn)動(dòng),接下來(lái)的好多天又不運(yùn)動(dòng)了。最后提醒大家,運(yùn)動(dòng)一定注意量的概念。運(yùn)動(dòng)過(guò)量容易受傷,導(dǎo)致肌肉勞損,電解質(zhì)紊亂。小孩畢竟處于快速生長(zhǎng)發(fā)育期,身體抵抗力和平衡能力還不是很強(qiáng),一定要量力而行。運(yùn)動(dòng)的形式很重要,運(yùn)動(dòng)的內(nèi)容也很重要,但最重要的是堅(jiān)持。誤區(qū)4.孩子學(xué)業(yè)重,功課多,晚睡也很正常,不會(huì)影響治療效果?xx教授:舉個(gè)例子,內(nèi)分泌科經(jīng)常碰到一些尿崩的孩子,因?yàn)槟蛄看笏砸估锼缓糜X(jué),這樣的孩子往往不長(zhǎng)個(gè)兒。當(dāng)然,不排除腫瘤對(duì)生長(zhǎng)的影響、喝水多所以不愛(ài)吃東西所帶來(lái)的影響,但相當(dāng)一部分原因是夜里睡覺(jué)不好。生長(zhǎng)激素在夜間10點(diǎn)到凌晨這段時(shí)間分泌最多,個(gè)子也長(zhǎng)得最快。如果生活習(xí)慣不好,天天熬夜打游戲,會(huì)影響生長(zhǎng)激素分泌,身高就會(huì)受影響。消費(fèi)篇——迷信保健品、增高鞋、增高儀誤區(qū)1.矮小是因?yàn)槿扁}、缺鋅,可以多補(bǔ)鈣補(bǔ)鋅就能增高?xx教授:很多家長(zhǎng)覺(jué)得孩子吃不好喝不好是因?yàn)槿蹦撤N營(yíng)養(yǎng),特別喜歡給孩子吃一些補(bǔ)品,結(jié)果很多孩子補(bǔ)出了問(wèn)題。缺鈣缺鋅臨床上確實(shí)不少見(jiàn),但是必須在大夫指導(dǎo)下去治療,不要盲目地補(bǔ)。好多孩子一出生就一直補(bǔ)鋅,其實(shí)鋅是微量元素,不是補(bǔ)得越多越好,如果把微量元素補(bǔ)成宏量元素,反而會(huì)出問(wèn)題。還有的孩子補(bǔ)鈣補(bǔ)出腎結(jié)石,這樣的情況家長(zhǎng)一定要注意。誤區(qū)2.先試試增高藥、增高鞋,不行再考慮去醫(yī)院?xx教授:很多矮個(gè)的孩子穿著增高鞋來(lái)門診,并未發(fā)現(xiàn)身高有明顯增長(zhǎng)。我沒(méi)有專門做過(guò)這方面的觀察,但確實(shí)沒(méi)見(jiàn)過(guò)有效的??诜龈咚幨俏易罘磳?duì)的。第一,所謂的口服增高藥實(shí)際多半是維生素、鈣、氨基酸,這些東西就是營(yíng)養(yǎng)品,如果好好吃飯均衡飲食,這些營(yíng)養(yǎng)是不缺的,老吃這些東西反而容易影響孩子的胃口。第二,現(xiàn)在很多廣告宣傳“國(guó)際先進(jìn)技術(shù)”“博士研發(fā)”“生長(zhǎng)肽”“合成肽”……我經(jīng)常跟學(xué)生開(kāi)玩笑說(shuō),打這個(gè)廣告的博士,學(xué)位肯定是買來(lái)的,生化都不及格。肽類物質(zhì)吃到胃里是躲不過(guò)強(qiáng)大的消化酶的,最后都變成氨基酸,跟吃肉產(chǎn)生的氨基酸可能種類上有點(diǎn)差異,但實(shí)際沒(méi)什么兩樣。目前還沒(méi)有辦法幫助肽類物質(zhì)克服強(qiáng)大的胃酸,所以口服生長(zhǎng)肽在人體內(nèi)起不到作用。我最擔(dān)心的是增高藥里加性激素。門診碰到過(guò)好幾個(gè)這樣的例子,十來(lái)歲的女孩服用三年口服增高藥,身高只有1.36、1.39米,但骨齡已經(jīng)達(dá)到了15、16歲,骨骺已經(jīng)完全閉合,也就是說(shuō)這輩子再也長(zhǎng)不高了。我懷疑有的增高藥里可能添加了性激素,吃下去以后肯定會(huì)短暫長(zhǎng)個(gè)兒,但這是建立在骨骺快速愈合的基礎(chǔ)上的,等到你明白過(guò)來(lái)的時(shí)候已經(jīng)再也不長(zhǎng)了,這叫飲鴆止渴。大家一定要慎重,衛(wèi)生部門批準(zhǔn)的“健”字號(hào)產(chǎn)品里沒(méi)有“增高”這一類功能,更談不上藥,大家千萬(wàn)不要上當(dāng)。誤區(qū)3.使用增高儀或身體牽拉儀有助于長(zhǎng)高?xx教授:我碰到過(guò)有的家長(zhǎng)給孩子用骨科的牽拉儀,結(jié)果因?yàn)樨?fù)重太多,最后出現(xiàn)撕裂拉傷。實(shí)際上,這種長(zhǎng)個(gè)兒是通過(guò)擠壓骨頭末梢的軟骨板(骨骺),使其向兩邊不斷鈣化,越長(zhǎng)越快,長(zhǎng)骨變長(zhǎng),最后實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)個(gè)兒。牽拉是拉開(kāi)關(guān)節(jié)之間的間隙,并不會(huì)使長(zhǎng)骨變長(zhǎng),這種間隙還會(huì)縮回去,所以不是真正意義上的增高。所以我覺(jué)得所謂的增高儀、牽拉儀也是不科學(xué)的。
當(dāng)我們了解矮小癥的病因之后,要怎樣對(duì)患兒進(jìn)行病史采集?矮小癥患兒應(yīng)該做哪些檢查?矮小癥患兒是否都能使用生長(zhǎng)激素治療?本文為你一一解答。在《梅西:從矮小癥到足球巨星不止一步之遙(上)》我們著重講了矮身材定義、病因、遺傳靶身高預(yù)測(cè)以及體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲(即晚長(zhǎng)),當(dāng)我們了解了上述的病因之后,我們需要通過(guò)問(wèn)診、體格檢查及實(shí)驗(yàn)室、放射科等檢查來(lái)確定病因。那么,怎樣對(duì)矮小癥患兒進(jìn)行病史采集?矮小癥患兒應(yīng)該做哪些檢查?矮小癥患兒是否都能使用生長(zhǎng)激素治療?本文為你一一解答。一、兒童矮身材的病史采集1.孕期因素包括病毒感染和營(yíng)養(yǎng)不良,這些都會(huì)造成胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩,從而影響孩子今后的身高。生產(chǎn)時(shí)孕周:判斷是否小于胎齡兒,過(guò)期產(chǎn)者是否患有先天性甲狀腺功能低下。胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩(IUGR)是導(dǎo)致兒童矮身材的重要病因,直接影響到患兒出生后的正常生長(zhǎng)發(fā)育,在我國(guó)的發(fā)病率約為3-10%。IUGR指出生體重在同胎齡平均體重的第10百分位數(shù)以下或低于平均體重-2SD的新生兒。2.出生史矮身材還與異常分娩有關(guān),比如臀位產(chǎn)、足先露等等,這些異位分娩方式容易導(dǎo)致垂體損傷,使孩子矮小的比例較高。有無(wú)難產(chǎn)史,有無(wú)窒息搶救史,Apgar評(píng)分(低于7分為青紫窒息,低于4分為蒼白窒息,分?jǐn)?shù)越低,腦缺氧越嚴(yán)重,將來(lái)對(duì)患兒的腦發(fā)育及體格不良影響也越大)。3.生長(zhǎng)速率通過(guò)觀察和計(jì)算生長(zhǎng)速率是早期發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)異常最重要的方法。除嬰幼兒期外,一般以6個(gè)月~1年的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)計(jì)算公式:(目前身高- n個(gè)月前身高) ×12/n(最小觀察月數(shù)=3個(gè)月,國(guó)外建議6個(gè)月以上)。不同年齡生長(zhǎng)速率及異常如下圖:年齡生長(zhǎng)速率特點(diǎn)及異常出生到1歲長(zhǎng)625px/年,前3個(gè)月與后9個(gè)月各長(zhǎng)312.5px左右身高增長(zhǎng)迅速,出現(xiàn)第一個(gè)生長(zhǎng)高峰。1-2歲2-3歲長(zhǎng)12.5cm/年長(zhǎng)8 cm/年身高增長(zhǎng)速度減緩;<7 cm/年為異常。3歲-青春期前5-7 cm/年身高增長(zhǎng)速度穩(wěn)定,直至青春期前;<5 cm/年為異常。青春期可達(dá)15 cm/年;身高增長(zhǎng)迅速,出現(xiàn)第二個(gè)生長(zhǎng)高峰;<6 cm/年為異常。4.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育情況如果患兒存在明顯的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、畸形和特殊面容,應(yīng)該考慮代謝因素、各種綜合征和染色體或基因異常導(dǎo)致的矮小,如甲低、苯丙酮尿癥、肝糖原累積病、Prader-Willi綜合征、先天性無(wú)丙種球蛋白血癥、Russell-Silver綜合征、Noonan綜合征、Turner綜合征、SHOX基因缺陷癥、先天性軟骨發(fā)育不良等等。5.體格檢查包括體型特點(diǎn)、身材比例和青春期發(fā)育階段。不僅要關(guān)注患兒身高和體重,評(píng)定矮小的程度和身材比例,包括臂距、BMI、坐高、上下部量比例、頭圍等。注意患兒有無(wú)特殊面容或體征,必要的時(shí)候進(jìn)行染色體核型分析或相關(guān)基因檢測(cè)。 其中應(yīng)特別注意患兒身材是否勻稱,身材比例異常,主要是從上部量/下部量來(lái)判斷,身材不勻稱性矮小如骨骼發(fā)育不良性疾病,如粘多糖病、先天性軟骨發(fā)育不良。上部量代表頭顱和脊柱長(zhǎng)度:恥骨聯(lián)合上緣到頭頂高度;下部量代表下肢長(zhǎng)度:恥骨聯(lián)合上緣到足底。體格生長(zhǎng)的一個(gè)重要規(guī)律是從上到下。頭(腦和顱骨)的發(fā)育最快,而接近達(dá)到成人值的年齡也最早,因此年齡越小,它占身長(zhǎng)的比例越大。脊柱在早期的生長(zhǎng)快于下肢,下肢在青春期加速生長(zhǎng)。因此,年齡越小,上部量的比例越大,至青春期,因下肢加速生長(zhǎng)才使上下部量變均衡。出生時(shí),上部量平均為30厘米,下部量平均為19.5厘米,即上部量長(zhǎng),下部量短,以后下部量增長(zhǎng)加快,至12歲左右上部量與下部量大約相等。二、兒童矮身材的實(shí)驗(yàn)室檢查1.常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查主要是為了排除其他系統(tǒng)功能紊亂引起矮小。常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查主要包括三大常規(guī)、肝腎功能、血?dú)怆娊赓|(zhì)、血氨和甲狀腺功能等。兒童生長(zhǎng)發(fā)育受遺傳因素、神經(jīng)調(diào)節(jié)、營(yíng)養(yǎng)、激素調(diào)節(jié)和環(huán)境等多種因素的影響。如甲功,甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí),軟骨的骨化與牙齒的生長(zhǎng)受阻,各長(zhǎng)骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導(dǎo)致身材矮小。2.特殊實(shí)驗(yàn)室檢查如果患兒身高低于正常參考值-2SD,且存在生長(zhǎng)速率異?;蚬驱g落后超過(guò)2年以上者應(yīng)該考慮進(jìn)行特殊檢查,需要進(jìn)行特殊檢查的其他指征還包括患兒存在畸形綜合征、內(nèi)分泌紊亂和慢性肝腎疾病等。特殊檢查項(xiàng)目主要包括:骨齡測(cè)定;GH激發(fā)試驗(yàn)和IGF-1、IGFBP3水平測(cè)定;染色體核型分析(特別是女性);頭顱和垂體MR;其他內(nèi)分泌激素(包括ACTH、皮質(zhì)醇、血糖、性激素、PRL等)。其中GH-IGF-1-IGFBP3軸功能的評(píng)定最為重要。Spagnoli等提出了生長(zhǎng)過(guò)程由生長(zhǎng)激素(GH)-胰島素樣生長(zhǎng)因子1(IGF-1)-胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白(IGFBP)系統(tǒng)共同調(diào)控的學(xué)說(shuō)。垂體分泌生長(zhǎng)激素通過(guò)兩方面起作用,一方面直接作用于骨骼促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng),另一方面通過(guò)IGF-1介導(dǎo)作用于骨骼,促進(jìn)骨骼的線性增長(zhǎng)。GH分泌后作用于肝腎(主要是肝臟)產(chǎn)生IGF-1,IGF-1結(jié)合蛋白(IGFBPs)共有6種,IGF-1與其結(jié)合蛋白的合成受GH調(diào)控,正常血清中IGF-1結(jié)合蛋白最主要的是IGFBP-3,與GH的關(guān)系最為密切??偟膩?lái)說(shuō),矮身材兒童的診斷看按以下流程圖進(jìn)行: 三、矮身材的治療矮身材的治療主要取決于引起兒童身材矮小的病因,并采取針對(duì)性的治療。隨著基因重組人生長(zhǎng)激素臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)的大量積累,目前獲準(zhǔn)采用的rhGH治療的病種逐漸增多。必須強(qiáng)調(diào)的是,并非所有矮小患兒都能使用生長(zhǎng)激素治療,許多家長(zhǎng)甚至醫(yī)生認(rèn)為孩子只要矮小就可以使用生長(zhǎng)激素促進(jìn)長(zhǎng)高,這種觀點(diǎn)是不正確的。矮小治療最重要的是根據(jù)其原發(fā)病給予針對(duì)性治療,生長(zhǎng)激素的治療是有一定適應(yīng)癥范圍的。生長(zhǎng)激素首先被FDA批準(zhǔn)用于生長(zhǎng)激素缺乏癥(GHD),隨后FDA又先后批準(zhǔn)了9項(xiàng)適應(yīng)癥,兒科常見(jiàn)的適應(yīng)癥有GHD、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材等等。目前,國(guó)內(nèi)可供選擇的GH有粉劑和水劑兩種,均為短效GH,每晚睡前注射,一周用6天停1天。目前,已有長(zhǎng)效GH進(jìn)入臨床4期試驗(yàn),每周僅需注射1次,可以大大提高患兒的依從性和舒適度,相信很快將在臨床上推廣使用。劑量方面不同疾病、不同個(gè)體可以進(jìn)行個(gè)體化調(diào)整。GHD 常用劑量: 0.23—0.35 mg/(kg .wk),即0.1—0.15 IU/(kg.d)。而青春發(fā)育期GHD、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部分性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒,劑量應(yīng)為0.35—0.46 mg/(kg .wk) , 即0.15—0.20 IU/(kg.d)。療程視需要而定,通常1—2年以上,亦可根據(jù)療效和家庭經(jīng)濟(jì)狀況而定。rhGH適應(yīng)癥GHD、慢性腎功能衰竭、先天性卵巢發(fā)育不全、Prader-Willi綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材、SHOX基因缺陷、Noonan綜合征;rhGH劑型粉劑和水劑;rhGH用法短效的每晚睡前注射,一周用6天停1天;長(zhǎng)效一周注射1次;rhGH用量GHD:0.1~0.15 IU/(kg.d)青春發(fā)育期GHD、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部分性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒:0.15~0.20 IU/(kg.d)。
總訪問(wèn)量 805,739次
在線服務(wù)患者 3,054位
科普文章 44篇