隨著“二孩政策”的開放，越來越多的高齡媽媽也趕上了生育的潮流。作為多年工作在遺傳優(yōu)生咨詢專業(yè)的產(chǎn)科醫(yī)生來說，意味著更多的孕婦會因為年齡、孕期篩查結(jié)果異常等諸多因素需要轉(zhuǎn)診，進而行介入性產(chǎn)前診斷（包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等）。然而這些操作具有一定的風險，出于對潛在風險的恐懼以及對自身家族遺傳的自信，很多孕婦直接拒絕了醫(yī)生提出的建議，轉(zhuǎn)而選擇了其他無創(chuàng)性的檢查，孰不知有可能造成漏診，后果不堪設想。每每在門診苦口婆心地勸說孕婦做產(chǎn)前診斷的時候，不免讓我想起多年前一名孕婦由于沒有接受醫(yī)生的意見，導致慘痛結(jié)局的經(jīng)歷。這個孕婦在我院產(chǎn)檢，預產(chǎn)期年齡32歲，孕早期唐氏篩查低風險，孕中期唐氏篩查21-三體臨界風險，三維彩超提示單臍動脈，胎兒心臟彩超發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損、卵圓孔偏大、三尖瓣返流。當時產(chǎn)檢醫(yī)生已屢次向孕婦及家屬積極建議做介入性產(chǎn)前診斷，以排除胎兒染色體和基因的異常，然而都遭到了拒絕。孕期按時做了糖耐量試驗，確診了妊娠期糖尿病。到了孕33周復查胎兒彩超的時候，發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩池增寬，同時胎兒發(fā)育情況比孕周落后了3-4周。這個時候，產(chǎn)檢醫(yī)生再次強烈建議介入性產(chǎn)前診斷，結(jié)果還是遭到了孕婦及家屬的堅決反對和拒絕。此后這個孕婦在39周5天的時候，因“妊娠期糖尿病”收入院計劃分娩。當天我剛好當值，產(chǎn)程進展到宮口開全的時候，胎心突然減慢，檢查發(fā)現(xiàn)大量血性羊水，考慮胎盤早剝，為挽救母兒生命，急診做了剖宮產(chǎn)。考慮這個孕婦產(chǎn)檢過程中檢出了諸多需要做介入性產(chǎn)前診斷的因素，術(shù)前還是跟孕婦本人和家屬建議出生時留取臍血進行臍血染色體和基因芯片檢查，結(jié)果依然遭到了拒絕。在多方配合下，手術(shù)快速得以施行，新生兒出生時輕度窒息，馬上做了氣管插管等復蘇、搶救的措施后直接轉(zhuǎn)去了新生兒重癥監(jiān)護室；手術(shù)中也證實是胎盤早剝，所幸最后保全了孕婦的生命和子宮。鑒于胎兒多發(fā)異常的情況，盡管術(shù)前沒有得到孕婦和家屬的同意，手術(shù)中我還是堅持讓助手留取了少量的臍帶血樣本，以便不時之需。術(shù)后再次跟孕婦和家屬反復溝通，家屬才勉強同意進行胎兒染色體的檢查。經(jīng)積極溝通和爭取，實驗室在術(shù)后兩周發(fā)出了正式報告，上面赫然寫著：18-三體綜合征。然而一切都知道得太晚了。產(chǎn)后多天，這名產(chǎn)婦滿面愁容，抱著寶寶來到了產(chǎn)后保健門診復查，一面擦著眼淚，一面看著不吃不喝的寶寶，痛心不已?；仡欉@個病例，我不禁反思，我們?nèi)绾文茏龅酶茫咳绻谠兄衅诎l(fā)現(xiàn)胎兒異常的時候我們再堅持一點，如果在33周發(fā)現(xiàn)胎兒后顱窩增寬、胎兒發(fā)育遲緩的時候我們再堅持一點，如果孕婦和家屬能早一些接受我們建議的話……作為一名產(chǎn)科醫(yī)生，我的愿望當然是讓每一位孕婦都能平順的度過孕期，最后擁有健康、聰明的寶寶；而作為一名遺傳優(yōu)生咨詢?？漆t(yī)生，我卻深知，孕期常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)的種種蛛絲馬跡背后可能潛在的風險和危機……在高齡女性生育的浪潮里，產(chǎn)前診斷，您做了嗎？

人類的血型主要包括ABO血型和Rh血型兩種，ABO血型的遺傳規(guī)律是符合孟德爾定律的，即如果女方是O型、男方不是O型的話，寶寶可以是A型、B型、AB型，寶寶出生后很有可能出現(xiàn)因為母兒血型不合（ABO溶血）引起的病理性黃疸，需要去兒科進行藍光照射、換血治療，否則可能遺留腦癱等后遺癥，甚至死亡。因此，需要在孕期通過檢測夫妻雙方的血型來預測是否存在ABO溶血引起的新生兒黃疸、核黃疸的風險，在孕期可以通過口服藥物預防，寶寶出生后密切監(jiān)測黃疸情況，及時發(fā)現(xiàn)病理性黃疸并及時處理，預后良好。如果女方不是O型血，無論男方是何種血型都不需要擔心這個問題。因為絕大部分漢族人是Rh（+），Rh（-）很少見，又叫熊貓血。Rh（-）的婦女如果生育過Rh（+）的寶寶，體內(nèi)會存在很多Rh（D）抗體，再次懷孕Rh（+）的胎兒的時候就可能懷孕期間出現(xiàn)母兒Rh血型不合引起胎兒水腫、胎死宮內(nèi)等嚴重后果，需要進行宮內(nèi)輸血，才有可能獲得存活寶寶。只能在生育了第一個Rh（+）寶寶72小時內(nèi)注射抗Rh（D）免疫球蛋白才能預防下一胎出現(xiàn)母兒Rh血型不合引起胎兒水腫、胎死宮內(nèi)等不良后果。反之，女方是Rh（+）、男方是Rh（-）時就不存在這種風險。因此，孕前/孕期檢測夫婦雙方血型很重要，關(guān)系到寶寶的健康。本文系江燕萍醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請勿轉(zhuǎn)載。