優(yōu)生遺傳科始建于1990年，是玉林市唯一的產(chǎn)前診斷機構、地中海貧血產(chǎn)前診斷分中心。二十幾年來我科無論從人員、設備、技術各方面都得到了飛速發(fā)展，并在本?？祁I域處于區(qū)內(nèi)領先水平。以優(yōu)生遺傳科、遺傳、代謝中心實驗室、產(chǎn)前超聲科組成一支優(yōu)秀的醫(yī)學遺傳專業(yè)團隊，有醫(yī)務人員40人，其中高級職稱9人，中級職稱14人，初級職稱17人。大部分人員都曾到區(qū)內(nèi)外進修學習。實驗室分為產(chǎn)前篩查實驗室、細胞遺傳、分子遺傳等專業(yè)實驗室；擁有ABI測序儀、串聯(lián)質譜儀、全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、全自動化學發(fā)光儀、多功能流式點陣儀、全自動毛細管電泳儀、實時熒光定量PCR儀、全自動染色體分析儀等國內(nèi)外先進的儀器設備，可以開展外周血染色體檢測、羊水、絨毛、臍血產(chǎn)前診斷、微缺失微重復綜合征檢測、TORCH定量檢測、PCR定量檢測、地中海貧血篩查與診斷、等多個項目的檢測。優(yōu)生遺傳科以出生缺陷的早期、快捷、無創(chuàng)、高通量的診斷方向，提供孕前保健服務、孕期用藥指導、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、常見遺傳疾病的診斷及處理、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療等醫(yī)療服務。開展多種遺傳病、不良生產(chǎn)史的優(yōu)生遺傳咨詢，包括婚前、孕前、孕期咨詢；各項產(chǎn)前診斷技術均在區(qū)內(nèi)居于領先水平。 　　中心現(xiàn)血清學產(chǎn)前篩查2萬余人次/年，羊水、臍血及絨毛染色體病產(chǎn)前診斷5000余人次/年，地中海貧血篩查2萬余人次/年、地中海貧血基因診斷1萬余人次/年，每年通過篩查避免近300例染色體異常患兒的出生，診斷重型地貧近300例，為社會減輕經(jīng)濟負擔約3個億。中心在本院完善的婦幼網(wǎng)絡基礎上負責全市新篩、產(chǎn)篩檢測及管理工作，為降低全市出生缺陷率做出了巨大的貢獻。 　　一、優(yōu)生遺傳科開展業(yè)務 　　1.遺傳咨詢門診 　　孕前保健服務、孕期用藥指導、地中海貧血咨詢、優(yōu)生遺傳咨詢、習慣性流產(chǎn)及不良生育史的診療、常見遺傳疾病的診斷及處理、產(chǎn)前篩查。 　　2. 細胞遺傳病的診斷和產(chǎn)前診斷 　　（1）介入性產(chǎn)前診斷、胎兒宮內(nèi)治療手術： 包括經(jīng)腹絨毛穿刺活檢術、羊膜腔穿刺羊水取材術、臍帶穿刺取材術。 　?。?）外周血、羊水、臍血和絨毛的染色體檢查。 　?。?）孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查 　　3.分子遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷 　　4.胎兒宮內(nèi)治療 　　羊水過少羊膜腔灌注術、羊膜腔給藥、羊水減量等。將胎兒疾病的治療窗提前，提高了圍產(chǎn)兒的活產(chǎn)率和生存質量。 　　5、超聲NT(胎兒頸部透明層厚度)檢測結合孕早中期血清整合篩查分析唐氏綜合征的風險度，技術水平達國內(nèi)前列； 　　6.應用多重連接探針擴增技術（MLPA）對13,18,21,X,Y 染色體非整倍體染色體數(shù)目異常進行快速診斷； 　　7.利用新一代測序技術，對人類全基因組、全外顯子或靶向目標區(qū)域進行DNA序列測定，明確患者的致病基因型，可以對父母及其親屬進行攜帶者篩查，確定家族遺傳史，為了生育二胎進行產(chǎn)前診斷提供必要臨床數(shù)據(jù)； 　　8. 胎兒異常的多科會診 　　二、優(yōu)生與產(chǎn)前診斷門診工作安排： 　　1.每周一至周日全天開診。 　　2.咨詢電話：0775-2091632 　　3.產(chǎn)前診斷手術孕周及手術時間安排： 　?。?）經(jīng)腹絨毛活檢術（10～13周）、羊膜腔穿刺術（18～22周）、臍帶穿刺術（24周以后）周一、周　二、周三、周五早上手術。 　?。?）術前檢查：傳染病四項、血常規(guī)、血型、RH、凝血四項、超聲檢查及心電圖。 　?。ㄈ?遺傳咨詢門診工作安排： 　　咨詢對象： 　　1、35以上高齡產(chǎn)婦 　　2、生過一胎先天畸形兒者； 　　3、有原因不明流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦； 　　4、先天性智力低下者及其血緣親屬； 　　5、有遺傳病家族史的夫婦； 　　6、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或倒位攜帶。 　　7、夫婦一方為某種單基因患者或曾生育過單基因病患兒的孕婦。 　　8、有致畸因素接觸史的孕婦； 　　9、原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)； 　　10、生育過母兒血型不合引起新生兒核黃疸致死亡者； 　　11、近親婚配者；