先天性肥厚性幽門狹窄（HPS），簡稱幽門肥厚，是幽門肌層的肥厚、增生，使幽門管腔狹窄引起的不完全機械性梗阻。胃的出口狹窄了，胃內(nèi)容物通過障礙，所以最典型的癥狀就是：嘔吐。一般患兒在出生后2~3周左右開始嘔吐，進行性加重，右上腹可捫及腫塊。家長就診時，主訴常是：我家寶寶最近老是吐奶，往外噴射那種，不知道怎么了。噴射性嘔吐，不含膽汁，對于新生兒及小嬰兒來說，幽門肥厚是代表性疾病，首選超聲檢查?！境暠憩F(xiàn)】1.幽門管呈實質(zhì)性回聲團，局部蠕動消失，長軸可顯示“雙軌征”；2.幽門肌厚＞3mm，幽門外徑＞14mm（常簡稱為3.14，圓周率），幽門管長徑＞16mm；當(dāng)肌層厚度在3-4mm之間，幽門直徑又達不到14mm，可以結(jié)合臨床，做進一步檢查（如消化道造影），或者超聲復(fù)查。3.大部分伴有胃腔擴張、胃食管反流?！捐b別】幽門肥厚重點與幽門痙攣鑒別，幽門痙攣患兒主要表現(xiàn)是：間歇性嘔吐，幽門管的厚徑和寬徑正常，局部管壁可蠕動，管腔可見胃內(nèi)容物通過。部分幽門肥厚的早期或早產(chǎn)兒，一開始僅表現(xiàn)為幽門痙攣，對這類患兒應(yīng)強調(diào)1周后復(fù)查。【治療】手術(shù)是治療本病的主要方法，幽門環(huán)肌切開術(shù)是最常用的標(biāo)準(zhǔn)手術(shù)方式，該術(shù)式具有操作簡單、效果好、術(shù)后恢復(fù)良好等優(yōu)點。有經(jīng)開腹外科手術(shù)、經(jīng)腹腔鏡外科手術(shù)、經(jīng)胃鏡內(nèi)科手術(shù)三種方法。經(jīng)開腹幽門環(huán)肌切開術(shù)為經(jīng)典的外科手術(shù)。經(jīng)腹腔鏡幽門環(huán)肌切開術(shù)為微創(chuàng)外科手術(shù)，也是目前的主流手術(shù)方式。經(jīng)胃鏡幽門環(huán)肌切開術(shù)是最新的內(nèi)科微創(chuàng)手術(shù)。（詳見視頻）【預(yù)后】多數(shù)患兒預(yù)后良好，后續(xù)發(fā)育正常；其中常見術(shù)后并發(fā)癥為嘔吐；無論是開腹手術(shù)或者腹腔鏡手術(shù)，CHPS患兒術(shù)后嘔吐癥狀不會立刻消失，外科手術(shù)后嘔吐停止時間為1-6d，此時考慮切口水腫；1周后若患兒仍嘔吐，則考慮切開不充分所導(dǎo)致。

1.術(shù)前準(zhǔn)備一旦被確診HSCR，則需要行手術(shù)治療。但是HSCR患兒由于長期便秘、營養(yǎng)攝入不足，常表現(xiàn)為消瘦、身高體重不達標(biāo)、脂肪含量偏少、低蛋白血癥、免疫力下降，因此術(shù)前的營養(yǎng)支持對加快術(shù)后機體恢復(fù)和降低并發(fā)癥發(fā)生率有重要意義。腸梗阻或HAEC癥狀嚴(yán)重的患兒需要留置胃管，并接受靜脈營養(yǎng)及廣譜抗生素治療。同時需要評估患兒可能存在的其他先天性畸形如心血管及呼吸道疾病的風(fēng)險，并由此制定完整的治療方案?；純翰∏榉€(wěn)定后，手術(shù)可以立即進行或稍延遲一段時間，在等待手術(shù)過程中，患兒需要定期擴肛或洗腸以保持排便。在腸管極度擴張的年長兒中，有時需要數(shù)周甚至數(shù)月的洗腸，直至擴張腸管直徑較前恢復(fù)再行手術(shù)，但是也有部分患兒需要先行腸造瘺術(shù)取出巨大糞石及腸道減壓。2.手術(shù)分期近年來，絕大多數(shù)小兒外科醫(yī)生均接受一期拖出術(shù)(ERPT)治療HSCR，并盡量避免造瘺。盡管目前尚缺乏比較一期手術(shù)和分期手術(shù)效果的多中心RCT，但是許多回顧性研究。仍然證實一期手術(shù)具有更多優(yōu)勢，如可以縮短住院時間、減少麻醉次數(shù)、降低住院費用、避免腸造瘺的一系列并發(fā)癥等，同時遠期隨訪的結(jié)果也并沒有表現(xiàn)出兩者預(yù)后的顯著差別。但是如果患兒并發(fā)嚴(yán)重的HAEC、腸穿孔、營養(yǎng)不良、特別巨大糞石，或近端腸管高度擴張合并病變腸管范圍無法確定時，仍需首先接受腸造瘺術(shù)，同時行術(shù)中腸活檢明確診斷。推薦意見11：術(shù)前如存在嚴(yán)重并發(fā)癥，無法承受一期ERPT術(shù)或術(shù)中無法確定腸管病變范圍的患兒，應(yīng)采取分期手術(shù)，否則均可采用一期ERPT術(shù)(1B)。3.手術(shù)方式HSCR的手術(shù)原則在于切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸管等病變腸段并且重建腸道功能。HSCR的手術(shù)治療已經(jīng)從傳統(tǒng)的腸造瘺及開腹手術(shù)逐漸轉(zhuǎn)向單純經(jīng)肛門拖出術(shù)和腹腔鏡輔助手術(shù)等微創(chuàng)方式。3.1經(jīng)典術(shù)式盡管許多學(xué)者對HSCR的手術(shù)方式作了改良，但Swenson、Duhamel、Rehbein和Soave等術(shù)式仍被公認(rèn)為是治療HSCR的經(jīng)典術(shù)式。近年來，在手術(shù)方法上最重要的進展是單純經(jīng)肛門手術(shù)和腹腔鏡輔助手術(shù)等微創(chuàng)手術(shù)的推出，由于取消了經(jīng)典術(shù)式的經(jīng)腹路徑，避免了開腹術(shù)式所帶來的并發(fā)癥，手術(shù)的安全性大大提高。3.2單純經(jīng)肛門拖出術(shù)(TERPT)1998年DelaTorreMondragon等報告經(jīng)肛門分離切除無神經(jīng)節(jié)細胞腸段，并將近端正常結(jié)腸拖出與肛管吻合。此手術(shù)具有不必開腹、創(chuàng)傷小、出血少、進食早、恢復(fù)快、腹部無瘢痕、費用低于傳統(tǒng)開腹手術(shù)及腹腔鏡手術(shù)等優(yōu)點。在長期隨訪中，經(jīng)肛門手術(shù)發(fā)生腸粘連、腸梗阻的機會更少。但是該手術(shù)有嚴(yán)格的手術(shù)適應(yīng)證，由于其操作空間狹小，經(jīng)肛門體外處理結(jié)直腸系膜血管困難，過度牽拉及擴張肛門可造成內(nèi)括約肌損傷，導(dǎo)致術(shù)后失禁的發(fā)生；其次，該術(shù)式切除病變范圍有限，僅可達乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸遠端，因此僅適用于短段型及部分常見型HSCR，而對于長段型或全結(jié)腸型HSCR由于無法拖出病變腸管而導(dǎo)致術(shù)后便秘復(fù)發(fā)，或者術(shù)中被迫中轉(zhuǎn)開腹或腹腔鏡手術(shù)。3.3腹腔鏡手術(shù)(LAPT)1994年Smith等首先報告1例2歲HSCR患兒應(yīng)用腹腔鏡輔助成功完成Duhamel拖出術(shù)，從此腹腔鏡輔助一期ERPT術(shù)治療HSCR逐漸被廣大臨床醫(yī)師接受與認(rèn)可。近期研究證明，LAPT可以顯著降低患兒的手術(shù)創(chuàng)傷、縮短腸蠕動恢復(fù)時間，早期恢復(fù)進食以及減少住院時間，而且切口更加美觀。在長期隨訪中發(fā)現(xiàn)，LAPT術(shù)后便秘復(fù)發(fā)和HAEC等并發(fā)癥的發(fā)生率較開腹手術(shù)低，但TERPT和LAPT之間發(fā)生HAEC、污糞和便秘復(fù)發(fā)等并發(fā)癥的概率無明顯差異。值得注意的是，LAPT的選擇高度依賴于術(shù)者的熟練程度和專業(yè)技術(shù)以及腔鏡團隊的經(jīng)驗。推薦意見12：一旦確診HSCR均應(yīng)選擇手術(shù)治療，根據(jù)病變腸管范圍、患兒全身情況以及手術(shù)醫(yī)生經(jīng)驗制定個體化手術(shù)方案(1A)；推薦意見13：在具備相應(yīng)適應(yīng)證時，短段型HSCR推薦利用TERPT術(shù)；常見型HSCR推薦利用TERPT或LAPT術(shù)；長段型和全結(jié)腸型HSCR推薦利用LAPT或開腹手術(shù)(1B)。4.新生兒期HSCR的治療新生兒期是否行一期ERPT術(shù)仍然存在爭議。研究顯示相較于非新生兒期手術(shù)病例，新生兒期雖然術(shù)中行黏膜切開相對簡單，手術(shù)時間更短，但是術(shù)后恢復(fù)時間和住院時間更長。新生兒期ERPT術(shù)最主要的問題在于可能損傷內(nèi)括約肌等精細結(jié)構(gòu)，同時早期行ERPT術(shù)會導(dǎo)致腸道免疫系統(tǒng)未成熟的患兒HAEC發(fā)作可能，因此有些小兒外科醫(yī)生更愿意等到患兒年齡和體重增長后再行手術(shù)，這樣手術(shù)操作相對簡單和安全。但是，也有科醫(yī)生認(rèn)為持續(xù)的直結(jié)腸梗阻以及由此而來的營養(yǎng)不良本身就是HAEC的高發(fā)誘因，同時TERPT和LAPT技術(shù)的發(fā)展被認(rèn)為即使在新生兒期，也能成功安全地進行手術(shù)操作，因此越來越多的小兒外科醫(yī)生推薦除了TCA以外的HSCR早期行ERPT術(shù)。推薦意見14：如果HSCR診斷明確，且非TCA、病情穩(wěn)定、沒有HAEC癥狀，體重>5kg的新生兒行一期ERPT術(shù)是可行的(1B)；推薦意見15：新生兒期HSCR診斷明確后，可通過BE檢查(1B)或術(shù)中快速冰凍病理診斷(1B)確定腸管切除范圍。5.全結(jié)腸巨結(jié)腸的治療近年來治療TCA的手術(shù)方式主要包括回腸直腸直接吻合(如Soave術(shù))，或有神經(jīng)節(jié)腸段一無神經(jīng)節(jié)腸段側(cè)側(cè)吻合(如Duhamel術(shù)、Martin術(shù))等，但由于Martin術(shù)后HAEC發(fā)病率較高，而Soave術(shù)后稀便、污糞時間較長，因此并沒有哪一種手術(shù)方式表現(xiàn)出特別的優(yōu)勢。通過比較手術(shù)時間、術(shù)中出血量、術(shù)后恢復(fù)時間以及HAEC等并發(fā)癥發(fā)病率，研究發(fā)現(xiàn)腹腔鏡治療TCA的效果與開腹手術(shù)的效果相當(dāng)。有學(xué)者主張一期ERPT術(shù)治療TCA，但是也有學(xué)者認(rèn)為TCA根治術(shù)時必須接受分期回腸造瘺-關(guān)瘺術(shù)，因為回腸造瘺可以減少HAEC反復(fù)發(fā)作和嚴(yán)重尿布疹的發(fā)生，也可以讓患兒提前進行如廁訓(xùn)練，最終可以改善患兒的污糞及肛周潰瘍癥狀。TCA患兒術(shù)后需要接受短時間內(nèi)完全胃腸外營養(yǎng)(TPN)，并且接受兒科營養(yǎng)學(xué)醫(yī)生的定期評估。TCA術(shù)后最常見的并發(fā)癥仍然是HAEC，其病死率可達50％。此外，通常TCA術(shù)后早期均伴隨稀便和污糞，以及肛周潰瘍．但是后期大多可以得到緩解，僅約三分之一的患兒存在持續(xù)的污糞。推薦意見16：新生兒期TCA推薦首先行回腸末端造瘺，同時回腸末端及全結(jié)腸多點活檢明確診斷，不推薦行一期ERPT術(shù)(1B)；推薦意見17：TCA的治療取決于各個醫(yī)療中心和術(shù)者的經(jīng)驗及技術(shù)，目前對于手術(shù)方式的選擇尚無一致意見(2D)；推薦意見18：TCA患兒術(shù)前、術(shù)后均應(yīng)行充分的營養(yǎng)評估，術(shù)后需選擇合適的營養(yǎng)支持(1A)。??