廣東省婦幼保健院胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科專家強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手，接力拯救巨膀胱胎兒孩子是來(lái)自上天恩賜的禮物，對(duì)有些人來(lái)說(shuō)顯得更為珍貴。來(lái)自廣東清遠(yuǎn)的阿婷是一名染色體平衡易位患者，她能生育正常染色體孩子的幾率僅有1/18！感謝上天眷顧，在經(jīng)歷兩次自然流產(chǎn)后，幸運(yùn)的她在5年前順利自然懷孕，但在妊娠23周噩耗傳來(lái)，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒巨大膀胱，由于胎兒自妊娠12周開(kāi)始排尿到羊膜腔形成羊水，若因各種原因影響使胎尿排不出去導(dǎo)致膀胱持續(xù)增大，不僅會(huì)影響膀胱功能，出生后無(wú)法排尿，而且還可能出現(xiàn)胎兒肺發(fā)育不良、腎發(fā)育不良、羊水過(guò)少甚至胎死宮內(nèi)。面對(duì)這種情況，阿婷夫婦不想放棄，輾轉(zhuǎn)在廣東幾家大醫(yī)院檢查就診，但均被告知暫無(wú)法治療且預(yù)后不好，她不得不含淚引產(chǎn)。去年她再次懷孕，這次她小心謹(jǐn)慎對(duì)待，定期產(chǎn)檢，避免一切可能對(duì)胎兒不利的因素，在妊娠18周慕名來(lái)到廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷門診就診，并做了羊水染色體檢查，當(dāng)拿到正常的胎兒染色體報(bào)告時(shí)，她欣喜感激，滿心期待孩子的降臨。但在妊娠22周彩超后她再次被告知胎兒巨膀胱，這無(wú)疑是晴天霹靂！在此后的幾次超聲檢查均提示胎兒的膀胱持續(xù)增大，已占據(jù)了胎兒的整個(gè)腹腔！胎兒的預(yù)后如何？能否治療？是否能繼續(xù)保留胎兒？抱著最后一線希望的阿婷夫婦參加了廣東省婦幼保健院胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科會(huì)診。廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷科自2008年開(kāi)展胎兒多學(xué)科會(huì)診，并于2015年7月正式掛牌為“胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療門診”，組織了產(chǎn)前診斷、小兒外科、超聲科、神經(jīng)康復(fù)科、影像科、心臟中心、產(chǎn)科、內(nèi)科、口腔科及新生兒科等十幾位專家，致力為疑難胎兒提供全方位評(píng)估，并為胎兒出生前至出生后的密切監(jiān)護(hù)及無(wú)縫銜接提供一站式服務(wù)。胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科專家在認(rèn)真詳細(xì)詢問(wèn)阿婷夫婦的病史及評(píng)估檢查報(bào)告后，制定了診療方案。產(chǎn)前診斷科吳菁主任認(rèn)為為挽救胎兒的生命，最佳的處理方法是行胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。該技術(shù)是在實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)超聲引導(dǎo)下，通過(guò)微創(chuàng)技術(shù)把引流管放入胎兒膀胱，讓尿液通過(guò)引流管引流到羊膜腔來(lái)實(shí)現(xiàn)尿液分流，可減少過(guò)多尿液對(duì)膀胱和腎臟的影響。該方法創(chuàng)傷小，能有效的進(jìn)行宮內(nèi)減壓，改善胎兒宮內(nèi)情況，此技術(shù)也可應(yīng)用于胎兒嚴(yán)重胸腔積液及腹腔積液。在吳菁主任細(xì)心講解下，阿婷夫婦充分了解了手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，愿意行胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。在多科會(huì)診后的第三天，阿婷接受了胎兒膀胱-羊膜腔分流術(shù)。術(shù)中，在超聲科王麗敏主任精確超聲技術(shù)引導(dǎo)下，吳菁主任放置穿刺器至胎兒膀胱，成功放出尿液200ml進(jìn)行膀胱減壓后，將特制的胎兒用雙極管放置胎兒膀胱及羊膜腔間進(jìn)行持續(xù)引流。術(shù)后第三天、第一周、第二周復(fù)診時(shí)阿婷的超聲結(jié)果均顯示胎兒膀胱大小已經(jīng)恢復(fù)正常，羊水量也保持正常，一直在醫(yī)院定期產(chǎn)檢和監(jiān)測(cè)。足月妊娠后，阿婷在我院產(chǎn)科及新生兒外科的密切看護(hù)下順產(chǎn)下一非?？蓯?ài)的女嬰，體重4000g，apgar評(píng)分10分，孩子出生后立即轉(zhuǎn)到新生兒外科進(jìn)行監(jiān)護(hù)，在朱小春主任全面檢查后考慮孩子是膀胱收縮能力不足，通過(guò)定期夾閉引流管后訓(xùn)練寶寶自行排尿能力，經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的訓(xùn)練，孩子的排尿能力逐漸恢復(fù)正?，F(xiàn)已經(jīng)出院，寶寶定期隨訪時(shí)均提示排尿功能正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好。此次是我院首次成功將該項(xiàng)技術(shù)運(yùn)用于巨膀胱胎兒，該病例的成功救治，標(biāo)志著我院宮內(nèi)治療技術(shù)的進(jìn)一步成熟，目前處于國(guó)際領(lǐng)先水平。阿婷是我院胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科診療多專家共同診斷及治療的其中一例，至今為止，我們已經(jīng)完成上千例異常胎兒的診療，我們將繼續(xù)前行，為異常胎兒提供個(gè)體化的診療方案，珍惜每個(gè)胎兒生命，為每一位胎兒產(chǎn)前、產(chǎn)后、成長(zhǎng)保駕護(hù)航。

門診經(jīng)常碰到孕婦拿著超聲檢查報(bào)告問(wèn)我，醫(yī)生啊，我的孩子是異位腎，這可怎么辦啊。在排除染色體問(wèn)題及合并其他畸形時(shí)，單純的異位腎并沒(méi)有大家想象的那么恐怖。在腎臟功能健康的情況下，人類只有一個(gè)腎臟是完全可以存活的。我經(jīng)常和我的病友們打比方，人類的腎好比是汽車的后備胎，平時(shí)后備胎是高高掛在車后的，只有在車胎出問(wèn)題時(shí)候才會(huì)使用后備胎。腎臟的情況與之類似，腎臟功能正常時(shí)一個(gè)腎就足夠用一輩子了。但這仍然解決不了大家的疑問(wèn)，好好的位置不呆著，跑到別的地方生長(zhǎng)肯定會(huì)有影響的，可這影響都有哪些？嚴(yán)重嗎？由于超聲技術(shù)的快速發(fā)展，胎兒期就可以清楚觀察異位腎的位置、大小、形態(tài)，根據(jù)腎臟異常的位置可分為胸腔異位腎、盆腔異位腎、交叉異位腎，其中盆腔異位腎為主要異常。通常胎兒期及出生后是沒(méi)有臨床癥狀的，但如果異位腎壓迫周圍神經(jīng)、血管、臟器時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如胸口疼、肚子疼等，腎臟也可能受影響發(fā)生腎積水、腎炎、膀胱炎、泌尿系統(tǒng)結(jié)石等。壓迫較輕、無(wú)明顯臨床癥狀時(shí)無(wú)需特殊處理，出現(xiàn)癥狀時(shí)對(duì)癥處理就好，若癥狀嚴(yán)重則手術(shù)治療。成人當(dāng)中不少是因?yàn)槌霈F(xiàn)臨床癥狀做檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)自己是異位腎，所謂兵來(lái)將擋水來(lái)土掩，有什么問(wèn)題就解決什么問(wèn)題。如果您還有疑問(wèn)，歡迎移步鄙人診室和我共同探討！

一、早孕期的超聲檢查早孕期，根據(jù)臨床需要可以通過(guò)超聲檢查確診宮內(nèi)妊娠，除外異位妊娠和胎停育，核對(duì)孕周，診斷多胎妊娠，排除葡萄胎，同時(shí)了解子宮和附件的情況。(一)診斷正常和異常妊娠超聲最早經(jīng)陰道檢查可以在孕4～5周進(jìn)行，相應(yīng)的人絨毛膜促性腺激素(HCG)>1500U/L時(shí)探查到宮內(nèi)的孕囊。如果孕囊內(nèi)無(wú)卵黃囊或胎芽，則應(yīng)注意與宮內(nèi)無(wú)回聲暗區(qū)鑒別，因?yàn)楫愇蝗焉飼r(shí)在宮腔內(nèi)可探及無(wú)回聲暗區(qū)，而典型的宮內(nèi)孕囊為雙環(huán)征。2013年，美國(guó)超聲放射醫(yī)師學(xué)會(huì)提出了胚胎停育超聲評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)，包括：胎芽≥7mm而無(wú)心臟搏動(dòng)；孕囊平均直徑(MDS)≥25mm但無(wú)胚胎；檢查出無(wú)卵黃囊的孕囊2周后不見(jiàn)有心跳的胚胎；檢查出有卵黃囊的孕囊11d后仍不見(jiàn)有心跳的胚胎。根據(jù)上述任何一項(xiàng)，就可以做出胚胎停育的診斷。(二)判斷雙胎或多胎妊娠的絨毛膜性質(zhì)如早孕超聲檢查發(fā)現(xiàn)為雙胎或多胎，應(yīng)明確絨毛膜性質(zhì)，絨毛膜性質(zhì)的確定對(duì)于雙胎妊娠并發(fā)癥的預(yù)測(cè)非常重要。孕7～10周，主要以妊娠囊、羊膜和卵黃囊數(shù)目為基礎(chǔ)判斷雙胎的絨毛膜性質(zhì)。孕囊數(shù)目與絨毛膜性質(zhì)相關(guān)，卵黃囊數(shù)與羊膜性質(zhì)相關(guān)，單絨毛膜單羊膜囊的診斷需要明確單一羊膜囊腔。孕11～14周，主要通過(guò)雙胎峰征來(lái)判斷絨毛膜性質(zhì)，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值達(dá)97%。(三)孕11～13＋6周胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(nuchaltranslucencythickness，NT)篩查NT是指胎兒頸項(xiàng)部與表面皮膚之間正常的充滿液體的間隙，增厚與胎兒非整倍體染色體異常如21-三體、18-三體、13-三體及主要結(jié)構(gòu)畸形如心臟畸形等直接相關(guān)。大規(guī)模研究表明，對(duì)于Downs綜合征，以NT≥2.5mm為標(biāo)準(zhǔn)，孕11和13周的檢出率分別是70%和64%；聯(lián)合早孕期血清學(xué)標(biāo)志物，孕11、12和13周的檢出率分別是87%、85%和82%，較中孕期血清學(xué)篩查更準(zhǔn)確。二、中孕期超聲檢查(一)孕20～24周胎兒系統(tǒng)性超聲篩查此階段胎兒的大部分器官的結(jié)構(gòu)已經(jīng)發(fā)育完全，是進(jìn)行胎兒畸形檢查的最佳時(shí)機(jī)。對(duì)胎兒進(jìn)行從頭到腳系統(tǒng)性檢查，可發(fā)現(xiàn)頭頸部、心肺、消化系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)和四肢等畸形。按國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)(原衛(wèi)生部)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》規(guī)定，初步篩查的六大類畸形為：無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。根據(jù)國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)和中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)制定的產(chǎn)前超聲檢查指南，中孕期系統(tǒng)超聲篩查包括：(1)胎兒數(shù)目；(2)胎方位；(3)胎心率；(4)胎兒生物學(xué)測(cè)量；(5)胎兒解剖結(jié)構(gòu)；(6)胎兒附屬物；(7)孕婦子宮：宮頸內(nèi)口，子宮肌瘤等情況。(二)輔助產(chǎn)前診斷––篩查染色體異常孕期染色體異常多見(jiàn)于非整倍體，如21-三體、18-三體和13-三體綜合征，針對(duì)高危孕婦，可以通過(guò)超聲引導(dǎo)下絨毛活檢、羊膜腔穿刺及臍帶血穿刺進(jìn)行確診。另外，中孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)的很多胎兒結(jié)構(gòu)的異常與非整倍體相關(guān)，稱之為超聲"軟指標(biāo)"。胎兒超聲"軟指標(biāo)"是正常解剖結(jié)構(gòu)的變異，一般單獨(dú)出現(xiàn)沒(méi)有臨床意義，但是陽(yáng)性指標(biāo)數(shù)目越多，胎兒患非整倍染色體異常的可能性越大。常見(jiàn)的中孕期胎兒超聲軟指標(biāo)：脈絡(luò)叢囊腫、鼻骨缺失或發(fā)育不全、心內(nèi)強(qiáng)回聲光點(diǎn)、輕度腎盂擴(kuò)張、長(zhǎng)骨短小、胎兒頸部皮膚度(NF)、腸管強(qiáng)回聲、髂骨翼角度、單臍動(dòng)脈等。(三)超聲篩查和診斷胎兒畸形的局限性超聲篩查由于受到胎兒孕周、體位、羊水量、孕婦腹壁厚度、超聲設(shè)備及檢查者的經(jīng)驗(yàn)等影響因素的限制，有些結(jié)構(gòu)不能被完全清楚地顯示，而且某些胎兒畸形的超聲表現(xiàn)隨孕周增大而變化，因而超聲診斷的準(zhǔn)確性受到影響，胎兒畸形檢出率不能達(dá)到100%。超聲篩查胎兒畸形敏感性為13.3%～82.4%，平均40.4%。對(duì)此，需臨床醫(yī)生與產(chǎn)婦進(jìn)行充分地溝通和交代，避免不必要的醫(yī)療糾紛。三、判斷和了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育(一)核對(duì)孕周準(zhǔn)確計(jì)算孕周，對(duì)于產(chǎn)科臨床處理至關(guān)重要。尤其當(dāng)無(wú)法根據(jù)末次月經(jīng)推算孕周時(shí)，早、中孕期超聲檢查是核對(duì)孕周的可靠手段。(二)了解胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中、晚孕期，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒各徑線，根據(jù)體重評(píng)估公式或?qū)φ毡?，可以估?jì)胎兒體重，從而監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，其誤差范圍為16%～20%。如果估計(jì)體重低于相應(yīng)孕周的第10百分位數(shù)，應(yīng)考慮宮內(nèi)生長(zhǎng)受限；如果估計(jì)體重超過(guò)4000或4500g，應(yīng)考慮巨大兒的可能。四、胎兒附屬物異常的診斷常見(jiàn)胎兒附屬物異常包括單臍動(dòng)脈，臍帶纏繞，前置胎盤，胎盤植入，胎盤早剝等。產(chǎn)前超聲特別是經(jīng)陰道超聲檢查能準(zhǔn)確判斷胎盤與宮頸內(nèi)口的位置關(guān)系，從而診斷前置胎盤和低置胎盤。值得注意的是，胎盤前置和低置狀態(tài)在中孕期很常見(jiàn)，如孕28周后仍存在，可以明確診斷。對(duì)于胎盤前置或低置同時(shí)既往有子宮手術(shù)史特別是剖宮產(chǎn)史的孕婦，應(yīng)除外胎盤植入的可能。超聲觀察胎盤早剝的準(zhǔn)確性約為50%，因此當(dāng)臨床高度懷疑胎盤早剝，尤其在急癥情況下，不應(yīng)過(guò)度依賴超聲檢查的結(jié)果。五、輔助判斷胎兒宮內(nèi)安危(一)生物物理評(píng)分超聲可以通過(guò)生物物理監(jiān)測(cè)(biophysicalprofile，BPP)評(píng)價(jià)胎兒在宮內(nèi)的狀況，包括：胎兒的呼吸運(yùn)動(dòng)、肌張力、胎動(dòng)、羊水量和胎兒反應(yīng)性(胎心監(jiān)護(hù))。BPP評(píng)分與圍產(chǎn)兒患病率間存在明顯的線性負(fù)相關(guān)。(二)超聲多普勒血流監(jiān)測(cè)母體子宮動(dòng)脈、胎兒臍動(dòng)靜脈、大腦中動(dòng)脈、靜脈導(dǎo)管等血流的超聲檢測(cè)結(jié)果，有助于判斷胎兒宮內(nèi)狀況。子宮動(dòng)脈多普勒波形出現(xiàn)切跡或阻力指數(shù)升高可能提示妊娠并發(fā)癥，如胎兒生長(zhǎng)受限和子癇前期等。臍動(dòng)脈多普勒波形反映胎盤血供狀況，隨孕周增加、臍動(dòng)脈舒張末期血流增加、舒張末期血流的缺失或反向，均提示胎兒宮內(nèi)缺氧。大腦中動(dòng)脈血流的多普勒測(cè)定通常用于評(píng)價(jià)可疑生長(zhǎng)受限胎兒的宮內(nèi)狀況，大腦中動(dòng)脈峰值流速(PSV)用于評(píng)價(jià)胎兒貧血，測(cè)值超過(guò)1.5倍中位數(shù)時(shí)，提示胎兒貧血。六、早產(chǎn)的預(yù)測(cè)和診斷經(jīng)陰道測(cè)量宮頸長(zhǎng)度對(duì)早產(chǎn)的預(yù)測(cè)，有非常高的陰性預(yù)測(cè)值和特異性。整個(gè)孕期正常宮頸長(zhǎng)度均>30mm，而宮頸長(zhǎng)度<25mm的孕婦，早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。宮頸越短，早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)越高，宮頸長(zhǎng)度≤15mm時(shí)早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)為宮頸長(zhǎng)度正常孕婦的11倍。最佳預(yù)測(cè)早產(chǎn)的時(shí)間是妊娠16～24周。（文章來(lái)源：中華全科醫(yī)師雜志，作者：張瀟瀟時(shí)春艷）