溶酶體貯積?。↙ysosomalstoragedisease，LSD）是一組超過70種以溶酶體功能障礙為特征的疾病，大部分為常染色體隱性遺傳。LSD因水解酶的遺傳缺陷導(dǎo)致未降解的相應(yīng)大分子物質(zhì)在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能障礙[1]。LSD分類是基于特定貯存的底物，例如：神經(jīng)鞘脂貯積癥、糖原貯積癥、粘多糖貯積癥、寡糖貯積癥、粘脂質(zhì)貯積癥等[2]。粘脂質(zhì)貯積癥為溶酶體貯積癥中的一組疾病。粘脂質(zhì)貯積癥III型α/β（mucolipidosisIIIα/β，MLIIIα/β）是由于GNPTAB基因突變導(dǎo)致N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸轉(zhuǎn)移酶（N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase，GlcNAc-1-PT）活性降低，使多種溶酶體酶靶向障礙而分泌到細(xì)胞外的常染色體隱性遺傳疾病。MLIII發(fā)病率為0.08/100,000[3]。王佳琦，醫(yī)學(xué)博士，2016年畢業(yè)于山東大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)七年制，后于山東省立醫(yī)院小兒骨科工作至今，擅長小兒骨科常見病診治，尤其擅長髖關(guān)節(jié)脫位、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，兒童骨折創(chuàng)傷、畸形矯正及兒童及青少年運動損傷（半月板，交叉韌帶，髕骨脫位的微創(chuàng)手術(shù)）。以第一作者發(fā)表文章5篇。實用新型專利3件，擔(dān)任Internationaljournalofsurgerycasereports，山東第一醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，醫(yī)學(xué)新知審稿專家。

治療前 膝關(guān)節(jié)痛之半月板。 患兒10歲，因膝關(guān)節(jié)痛就診于小兒內(nèi)科，行相關(guān)檢查，發(fā)現(xiàn)半月板問題，磁共振可見膝關(guān)節(jié)外側(cè)盤狀半月板并撕裂，行關(guān)節(jié)鏡盤狀半月板成型術(shù)。 治療后 治療后即刻 此為另一例術(shù)前磁共振，于小兒骨科行關(guān)節(jié)鏡治療，術(shù)后恢復(fù)良好，疼痛減輕。

美國兒科學(xué)會：孩子發(fā)燒不要冰敷或溫水擦浴了！原創(chuàng)2016-05-24安格努努DrMommy安格努努DrMommy如果孩子發(fā)燒了，是先給他冰敷或溫水擦浴，還是先給退燒藥，抑或是冰敷+溫水擦浴+退燒藥呢？（原創(chuàng)首發(fā)于公眾號：安格努努DrMommy）先上結(jié)論：對于大部分發(fā)燒的兒童，美國兒科學(xué)會建議首選口服退燒藥，不建議使用物理降溫（溫水擦浴、冰敷等）。一、不建議物理降溫的原因多項研究已經(jīng)表明[1]：1、僅進行溫水擦浴對退燒毫無作用。2、與單獨服用退燒藥比較，溫水擦浴+退燒藥無法顯著加快退燒進程，反而會給孩子帶來明顯的不適感。目前也沒有證據(jù)表明溫水擦浴+退燒藥能有效地防止高熱驚厥的發(fā)生。3、物理降溫（如冰敷、溫水擦浴、酒精擦?。┛赡軐?dǎo)致皮膚血管收縮（不利于散熱）、寒顫、交感神經(jīng)興奮（例如心跳加快、血壓升高），最主要是引起不舒服。4、酒精擦浴可導(dǎo)致孩子死亡，應(yīng)禁止使用。二、美國兒科學(xué)會在其下屬網(wǎng)站建議[2]（更新至2015年11月）1、在孩子發(fā)燒時，不再推薦酒精擦浴和冰敷，因為這些方法會導(dǎo)致不良反應(yīng)[6]。尤其是酒精擦浴，甚至可能導(dǎo)致孩子昏迷或死亡[3,4,5]。2、大部分體溫超過38.5度且感到不適的孩子，首選口服對乙酰氨基酚或布洛芬（點擊查看《一張圖教你挑選安全的兒童感冒退燒藥》）。只有在孩子對退燒藥過敏、不耐受、嘔吐（無法服藥）的情況下才進行溫水擦浴。3、除非孩子有高熱抽搐病史或者慢性病，否則發(fā)燒甚至高燒本身并不會為孩子帶來任何危險。4、在孩子發(fā)燒時，除非孩子感到不適（一般認(rèn)為體溫超過38.5度會讓部分孩子出現(xiàn)不適）或有高熱驚厥病史，否則不需要使用藥物。5、如果孩子吃飯、睡覺、玩耍都很正常，大可不進行任何處理和治療。三、孩子發(fā)燒的家庭處理主要有三個目的：舒服、防脫水、觀察。1、讓孩子體溫降至38度以下，從而緩解不適感。首選藥物降溫，而不是物理降溫。2、補充水分。因為發(fā)熱會導(dǎo)致脫水。3、家長觀察病情是否出現(xiàn)惡化，例如抽搐、呼吸困難、神志不清等需要立即就醫(yī)的情況。四、孩子發(fā)燒，何時該去醫(yī)院發(fā)燒是兒童最常見的癥狀。大部分發(fā)燒都是由病毒感染引起，并不需要到醫(yī)院治療，只需在家處理就可以了。到醫(yī)院還會面臨一個院內(nèi)感染的問題，醫(yī)院聚集了很多生病的孩子，更容易引起相互間的傳染。但有下列情況應(yīng)立刻去醫(yī)院：1、出現(xiàn)嗜睡、異常煩躁2、曾經(jīng)在氣溫極高的環(huán)境中停留，例如高溫的車內(nèi)3、出現(xiàn)頸硬、極度頭痛、喉嚨痛、耳痛、不明原因的疹子、不斷嘔吐或腹瀉4、脫水癥狀（例如口干、囟門凹陷、無尿）且無法喝水5、有免疫系統(tǒng)缺陷，例如服用激素的孩子6、抽搐7、3個月以下的孩子體溫超過38度8、體溫持續(xù)超過40度的所有孩子有下列情況也應(yīng)該去醫(yī)院：1、體溫下降之后，仍然萎靡不振2、病情加重3、2歲以下孩子持續(xù)發(fā)燒超過24小時4、2歲以上孩子持續(xù)發(fā)燒超過3天（72小時）嘮叨幾句：換位思考，如果我們大人發(fā)燒了，是喜歡睡覺休息，還是被別人用布在身上擦來擦去或用個冰冰的東西放在額頭上呢？我想大部分人都是喜歡安靜地休息，所以孩子也一樣，發(fā)燒喜歡睡覺和休息。讓發(fā)燒的孩子“舒服”是兒科學(xué)會發(fā)燒指南強調(diào)的目標(biāo)。此外，有研究[7]調(diào)查了41個相關(guān)英文網(wǎng)站，顯示54%的網(wǎng)站仍然建議家長為發(fā)燒的孩子溫水擦浴，而只有2%的網(wǎng)站不建議物理降溫?？梢娂词褂肎oogle進行英文搜索也不能保證信息的權(quán)威性，所以要查詢醫(yī)學(xué)信息一定要到醫(yī)學(xué)類的權(quán)威網(wǎng)站，例如本文的美國兒科學(xué)會下屬網(wǎng)站，以及我們推薦過的免費靠譜醫(yī)學(xué)網(wǎng)站（點擊查看《推薦一個免費靠譜的家庭醫(yī)學(xué)資源—珍惜生命，遠(yuǎn)離百度》）。隨手轉(zhuǎn)發(fā)給帶寶寶的人看，讓發(fā)燒的寶寶少受折騰，多休息。有什么想法想交流的，歡迎加個人微信：angenunumom點擊閱讀往期文章：一張圖教你挑選安全的兒童感冒退燒藥推薦一個免費靠譜的家庭醫(yī)學(xué)資源—珍惜生命，遠(yuǎn)離百度給孩子吃驅(qū)蟲藥？你做對了嗎？百度和民營醫(yī)院太黑！該如何帶孩子看病更高效、性價比更高？孩子是否吃飽，媽媽心里沒有底？一個在線工具可以幫助你小孩睡覺時磨牙，是長寄生蟲了嗎？零英語基礎(chǔ)的父母如何輔導(dǎo)小孩學(xué)英語（Reading Bear之一）Reading Bear學(xué)習(xí)平臺使用指南一首兒歌開始英語啟蒙！就這么簡單英國數(shù)學(xué)教授：如何從小培養(yǎng)孩子的數(shù)學(xué)興趣？<section class="" style="margin: 0px; padding: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box; word-wrap: break-word !important; width: 153.767px; height: 153.767px; border-radius: 100%; background-image: url(" wx_fmt="jpeg");" background-size:="" background-position:="" background-repeat:="">安格努努DrMommy家有三個娃的醫(yī)生媽媽和工程師兼統(tǒng)計與流行病學(xué)博士爸爸開的公眾號，現(xiàn)居加拿大，發(fā)布原創(chuàng)的靠譜育兒醫(yī)學(xué)科普文，分享三寶在加拿大的學(xué)習(xí)、趣事，分享兒童英語、數(shù)學(xué)、編程資源微信公眾號：drmammy長按二維碼加關(guān)注個人微信：angenunumom參考資料：1、http://cid.oxfordjournals.org/content/31/Supplement_5/S224.full2、https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/fever/Pages/Treating-a-Fever-Without-Medicine.aspxhttps://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/fever/Pages/Fever-Without-Fear.aspx3.GarrisonRF.Acutepoisoning from use of isopropyl alcohol in tepid sponging.JAMA1953;152:317-8.4.SenzEH,GoldfarbDK.Comain a child following use of isopropyl alcohol in sponging.J Pediatr1958;53:322-3.5.McfaddenSW,HaddowJE.Comaproduced by topical application of isopropanol.Pediatrics1969;43:622-3.6、https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/fever/Pages/Fever-Without-Fear.aspx7、ImpiccitoreP,PandolfniC,CasellaN,BonatiM.Reliability of health information forthe public on the World Wide Web: systematic survey of advice on managing feverin children at home.BMJ1997;314:1875-8微信掃一掃關(guān)注該公眾號