2019年5月7日，我們?cè)\斷的一例神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病在神經(jīng)科業(yè)內(nèi)頂級(jí)雜志Neurology 上發(fā)表了！患者是一名66 歲女性。主要表現(xiàn)為：癡呆、尿失禁和發(fā)作性昏迷 3 年。無(wú)明顯家族史。頭顱MRI比較有特征：白質(zhì)腦病，DWI 顯示皮髓交界區(qū)高信號(hào)（鋸齒征）。最后皮膚活檢證實(shí)為少見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病：神經(jīng)元核內(nèi)包涵體?。?

朋友，您好！我們生活在成都這個(gè)美食之都，在各大有名的吃貨一條街/小吃中心轉(zhuǎn)悠的時(shí)刻，想不流口水都很難呀。。?！傲飨讶摺辈粸檫^(guò)呀，各種想試吃的欲望。。?？墒?，今天小編不和大家分享美食，在商教授門診有時(shí)候會(huì)遇到帕友手里總是撰著一大疊餐巾紙，紙不離手。。。有一次詢問(wèn)一位帕金森病大爺，才知道原來(lái)這是大爺家中、外出必備品，很煩惱，可問(wèn)題就是口水太多。。。止不住往下流。。。大爺無(wú)奈地說(shuō)，“我也要像娃娃那樣，掛一個(gè)口水兜了。。?！奔覍僖灿X(jué)得苦不堪言，以前外出老是要去找垃圾桶來(lái)丟紙巾。。。聽(tīng)完帕友及家屬們的訴說(shuō)，小編也就帕金森病伴流口水（流涎）、口水太多的問(wèn)題和大家聊一聊。在開(kāi)始之前，我們先給帕友們做一個(gè)帕金森病伴流涎/流口水程度的自評(píng)，回答下面的一個(gè)問(wèn)題，帕友們自己評(píng)評(píng)看呢。在過(guò)去1周內(nèi)，在清醒或是睡眠的時(shí)候會(huì)分泌很多唾液/流口水嗎？0=正常，不會(huì)；1=很輕微，我唾液/口水比較多，但是不會(huì)流出來(lái)；2=輕微，我在睡覺(jué)時(shí)有流一些口水，但是清醒的時(shí)候沒(méi)有；3=中度，我在清醒的時(shí)候會(huì)流一些口水，但是我不需要用紙巾或手帕擦拭；4=嚴(yán)重，我唾液/口水太多了，經(jīng)常需要紙巾或手帕來(lái)擦拭，不至于弄臟衣服[hs1] 。一、帕金森病中流涎常見(jiàn)嗎？流口水（流涎）是帕金森病患者常見(jiàn)的非運(yùn)動(dòng)癥狀之一，可見(jiàn)于10%－84%的患者，男性比女性發(fā)生率更高一些，常常癥狀很輕微或是只出現(xiàn)在夜間。二、哪些因素和帕金森病流涎有關(guān)系？有研究表明，與帕金森病流涎發(fā)生有關(guān)的因素如：疾病病程（發(fā)病時(shí)間越長(zhǎng)）、運(yùn)動(dòng)癥狀嚴(yán)重程度、吞咽困難、面部表情減少和言語(yǔ)問(wèn)題（如發(fā)聲低弱）、癡呆、幻覺(jué)和直立位低血壓。而服用左旋多巴藥物劑量、發(fā)病年齡和帕金森病流涎是沒(méi)有關(guān)系的哦。三、引起帕金森病流涎的原因是什么？1.唾液腺清除功能受損，如舌部運(yùn)動(dòng)緩慢，口咽部吞咽功能障礙、食管上段動(dòng)力障礙，總的來(lái)說(shuō)流涎的嚴(yán)重程度和吞咽困難嚴(yán)重程度是相關(guān)的。2.唾液不能保留在口腔里，如駝背彎腰、面部表情減少、張口呼吸和無(wú)意識(shí)的張口。總的來(lái)說(shuō)，不是由于唾液生成增多引起，研究是發(fā)現(xiàn)帕金森病患者同其他人的唾液分泌是一樣的或是減少的。四、帕金森病伴流涎對(duì)生活的影響是什么？口腔氣味不好聞、口腔健康衛(wèi)生問(wèn)題、口周的皮炎，影響社交活動(dòng)造成尷尬和情緒困擾。唾液堆積可能引起口腔分泌物的感染，誤吸這些分泌物可能引起肺炎（我們都知道肺炎是帕金森病死亡的最主要原因）。五、帕金森病伴流涎怎么辦？在帕金森病門診就診時(shí)主動(dòng)告訴您的醫(yī)生，哪怕流涎癥狀很輕，或是晚上流口水，都可以告訴醫(yī)生，醫(yī)生評(píng)估和給出一些指導(dǎo)。1.調(diào)整可能加重流涎的藥物如，氯氮平、喹硫平，以及治療老年癡呆的膽堿酯酶抑制劑（如多奈哌齊、加蘭他敏、卡巴拉?。?。2.改善帕金森病的運(yùn)動(dòng)癥狀如，帕金森病?？漆t(yī)生評(píng)估后調(diào)整抗帕金森病藥物等3.可以嘗試輔助吞咽的行為技能，康復(fù)治療帕金森病伴流涎仍首先推薦非藥物治療，例如，鼓勵(lì)做吞咽功能/語(yǔ)言功能的訓(xùn)練，可以在康復(fù)科醫(yī)生、語(yǔ)言訓(xùn)練師等指導(dǎo)下進(jìn)行專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，等等。對(duì)于康復(fù)治療，需要耐心和堅(jiān)持，就和養(yǎng)成一個(gè)新的習(xí)慣，練習(xí)跑步等鍛煉一樣。。。4. 藥物治療當(dāng)非藥物的治療不適合或是無(wú)效果時(shí)才考慮啟動(dòng)藥物治療。啟動(dòng)藥物治療前，需要?？漆t(yī)生事先充分評(píng)估患者認(rèn)知功能情況、藥物治療的禁忌癥和不良反應(yīng)（特別需要注意哦?。。。。?。目前治療藥物包括：格隆溴銨片和其他的抗膽堿能藥物（如苯海索等）口服藥、東莨膽堿皮膚貼劑、1%阿托品滴眼液（滴到舌下）。若藥物治療不適合、不能耐受或是不良反應(yīng)明顯，流涎嚴(yán)重的情況，可以考慮到運(yùn)動(dòng)障礙?？圃u(píng)估A型肉毒毒素注射治療。作者：劉焦 吳英 華西商教授團(tuán)隊(duì)

1. 什么是肌張力障礙？先給大家解釋一下什么是“肌張力障礙”？它指的是：一種不自主的持續(xù)肌肉收縮引起的以扭曲、重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常為表現(xiàn)的綜合征。比如：眼睛不停的眨呀眨，或者脖子歪起等等。肌張力障礙現(xiàn)在有很多種類型，不同類型的表現(xiàn)不同，有些類型有非常好的針對(duì)性的藥物治療或手術(shù)治療方法。那么今天要為大家重點(diǎn)介紹的就是這其中的一種特殊類型的肌張力障礙，即DYT1型肌張力障礙。2. 什么是DYT1型肌張力障礙？DYT1型肌張力障礙是通常在兒童期或青春期發(fā)病的一種罕見(jiàn)的肌張力障礙類型，而在成年期才發(fā)病的DYT1患者非常罕見(jiàn)?；颊咄鶅H有肌張力障礙的表現(xiàn)，而沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀或體征。患者是由編碼扭轉(zhuǎn)蛋白A (Torsin A) 的TOR1A基因的5號(hào)外顯子上的GAG序列缺失所致。這是一種常染色體顯性遺傳病，但由于外顯率低，并不是家庭成員都有癥狀哦。3. 發(fā)病年齡又是多少？DYT1型肌張力障礙的平均發(fā)病年齡約為12歲，通常在9-11歲之間，絕大多數(shù)患者在26歲之前發(fā)病。雖有文獻(xiàn)報(bào)道有的患者的發(fā)病年齡可以早到4歲，也有的患者可以晚到到64歲。4. 發(fā)病率是好多？DYT1型肌張力障礙以猶太人種發(fā)病率最高，為1/1.6萬(wàn)-1/2萬(wàn)，非猶太人種發(fā)病率約為1/20萬(wàn)。DYT1型肌張力障礙在非猶太人早發(fā)性肌張力障礙中約占16%-53%，而在猶太人中約占80%-90%。在中國(guó)人群中的發(fā)生率目前尚不清楚。5.臨床表現(xiàn)是啥子樣子的喃？DYT1型肌張力障礙最常見(jiàn)從一側(cè)下肢（平均發(fā)病年齡9歲）或者一側(cè)上肢（平均發(fā)病年齡15歲）開(kāi)始，下肢開(kāi)始常表現(xiàn)為走路姿勢(shì)不正常，足內(nèi)翻或外翻，膝關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié)異常屈曲；而上肢開(kāi)始通常表現(xiàn)為手、臂的姿勢(shì)異常，寫(xiě)字困難或者拿東西困難。（也就是說(shuō)早期出現(xiàn)走路有問(wèn)題，手上拿東西或者寫(xiě)字不得行，家長(zhǎng)可能就要小心咯，要帶娃兒及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科看?。７浅Ｉ俚幕颊咭部梢韵葟能|干或頸部、面部的肌肉異常收縮開(kāi)始，表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎，脖子歪斜，不自主閉眼等。發(fā)病后患者的病情會(huì)進(jìn)行性發(fā)展和加重的，一般20歲之前都會(huì)發(fā)展為全身的表現(xiàn)。一旦發(fā)病，如果沒(méi)有得到及時(shí)有效的治療，這種異常的運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)通常會(huì)持續(xù)一生。6.診斷和治療DYT1型肌張力障礙除了根據(jù)臨床癥狀，和其他的輔助檢查排除其他疾病，確診這種類型需要進(jìn)行基因檢測(cè)，明確TOR1A致病基因的突變。重要的事情說(shuō)三遍，基因檢測(cè)！基因檢測(cè)！基因檢測(cè)！盡管肌張力障礙的治療方式主要有口服藥物治療、肉毒毒素局部注射治療、手術(shù)治療、康復(fù)治療等綜合治療措施。但是對(duì)于這一特殊類型，今天小編要給大家重點(diǎn)介紹一下“手術(shù)治療”。因?yàn)檫@類患者經(jīng)過(guò)這種特殊類型的手術(shù)后，可以神奇般的好轉(zhuǎn)。手術(shù)治療：如果藥物和肉毒毒素治療不能取得很好的效果，可以考慮手術(shù)治療。研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)蒼白球內(nèi)側(cè)（GPi）進(jìn)行腦深部電刺激（DBS）手術(shù)（簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是安個(gè)電極片到腦殼里面起作用，老百姓可以簡(jiǎn)單理解為“腦起搏器手術(shù)”）已被證實(shí)是原發(fā)性全身型肌張力障礙的有效方法，其中就包括早發(fā)性DYT1型肌張力障礙。對(duì)于藥物難治性早發(fā)性DYT1型肌張力障礙的患者來(lái)說(shuō)，“腦起搏器手術(shù)”已成為一種成熟且重要的治療選擇?？傮w而言，早發(fā)性DYT1型肌張力障礙患者接受“腦起搏器手術(shù)”具有良好的效果，其中一些患者的癥狀甚至可得到顯著的改善。患者的病程越短，術(shù)后效果越好，提示早期進(jìn)行“腦起搏器手術(shù)”治療對(duì)難治性、嚴(yán)重的DYT1型肌張力障礙兒童患者的重要性（也就是說(shuō)要早發(fā)現(xiàn)早治療，千萬(wàn)不要耽誤久了，一旦出現(xiàn)肢體攣縮畸形，就會(huì)造成治療的困難）。已有研究發(fā)現(xiàn)，DYT1型肌張力障礙患者在進(jìn)行“腦起搏器手術(shù)”治療后13年時(shí)手術(shù)效果仍然很好的維持。