廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷及遺傳病診斷科也是廣西地中海貧血產(chǎn)前診斷中心、廣西地中海貧血產(chǎn)前診斷技術培訓基地，目前，屬于國家級臨床重點專科,集臨床、教學、科研和地方病防治等功能為一體，在國內(nèi)是較早開展遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷學科。醫(yī)院產(chǎn)前診斷隊伍擁有一批優(yōu)秀的專家、教授，學科人才梯隊合理。多年來，他們在產(chǎn)前診斷的科研方面取得了豐碩的成果，1983年，在國內(nèi)率先開展了胎兒絨毛細胞提取DNA進行地貧產(chǎn)前基因診斷，此項科研成果達到了國際先進水平，在區(qū)內(nèi)率先開展了B超引導下經(jīng)皮胎兒臍靜脈穿刺及經(jīng)腹絨毛活檢技術用于產(chǎn)前診斷. 每年為基層醫(yī)院培養(yǎng)了大量的產(chǎn)前診斷人員。中心有教授4人，主治醫(yī)師2人，高級專業(yè)檢驗技師4人,護士1人。其中博士1人，碩士4人，留學歸國人員3人。博士生導師2人，碩士生導師3人。1人任廣西遺傳學會主任委員。2人是廣西產(chǎn)前診斷專家組成員,共獲得自治區(qū)科技成果三等獎2項、廳級科技成果二等獎5項，產(chǎn)前診斷是一個多科協(xié)作的工作,借助醫(yī)院婦產(chǎn)科、影像學診斷科、兒科、病理科、實驗中心等相關部門的雄厚力量，形成了一個系統(tǒng)的和完整的產(chǎn)前診斷體系，將細胞遺傳學、分子遺傳學、影像學診斷融為一體，為遺傳病、胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷提供了強大的保障。 　　?？铺厣? 　　1、遺傳咨詢:常見遺傳疾病的咨詢及診斷； 　　2、優(yōu)生咨詢: 婚前、孕前和早孕期咨詢及不良孕產(chǎn)史咨詢,妊娠期用藥咨詢；孕期放射暴露咨詢；孕期各種化學品接觸咨詢；孕期病毒細菌感染咨詢；孕期超聲及血清學篩查異常咨詢等。 　　3、婚前、孕前優(yōu)生體檢，孕早期（孕3個月前）診治， 　　4、地中海貧血的篩查和診斷， 　　5、先兆流產(chǎn)，復發(fā)性流產(chǎn)的診治， 　　6、孕期胎兒異常的診治及高危妊娠咨詢和指導， 　　7、產(chǎn)前診斷(包括染色體病、地中海貧血、胎兒宮內(nèi)感染及其他常見遺傳性疾病) 　　8、配備有先進的超聲診斷儀,有E8三維彩色超聲多普勒診斷儀及西門子彩色超聲多普勒診斷儀各一臺, 用于產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)取材和宮內(nèi)治療。 　　9、擁有最完善及嫻熟的系列產(chǎn)前診斷取材技術,開展經(jīng)腹絨毛活檢術、經(jīng)宮頸絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、經(jīng)皮胎兒臍靜脈穿刺術,在妊娠的早、中、晚等孕期進行產(chǎn)前診斷。 　　10、實驗技術先進,地中海貧血的產(chǎn)前基因診斷達國內(nèi)先進水平。