總之我們要知道，進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種X連鎖隱性遺傳病，遺傳方式簡單梳理一下：1、男性發(fā)?。阂驗槟行缘娜旧w是X+Y，所以唯一的X染色體一定是來自母親，一旦母親將攜帶致病基因的X染色體遺傳給男性，那么男性就會發(fā)病。換句話說，男性只要不發(fā)病肯定就是健康的。2、女性攜帶：女性攜帶者有兩個X染色體， 一條正常的X染色體，一條基因突變的X染色體，但正常的X染色體可以掩蓋突變的X染色體，不發(fā)病，但可能會把不好的X染色體傳遞給下一代。3、女性發(fā)病：女性是極少見的，通常是女性正常的那條染色體也發(fā)生了問題。（圖1 X連鎖隱性遺傳病）●無論有沒有家族史，DMD都被認為是遺傳病我們常見的患者家庭有兩類：一類有家族史，即家里有兩個或者兩個以上的患者。另外一類沒有家族史，屬于散發(fā)病例。但不管有沒有家族史，我們認為都是遺傳病。也就是說患者的母親應(yīng)該是攜帶者，另外我們還要注意患者的姐姐、姨媽等女性近親也可能是攜帶者，這是進行性肌營養(yǎng)不良（DMD）的遺傳方式所決定的。盡管有些家庭的患者是新發(fā)生的突變，但遺傳咨詢時，我們?nèi)匀灰凑者z傳性的DMD來對待，目的是為了以防萬一?！衲赣H是攜帶者，兒子50%幾率是患者如果一個家庭生了一個這樣的孩子，那么我們認為他的母親就是隱性疾病攜帶者。母親再次懷孕生育患者的概率是25%，男性有50%的幾率是患者，女性有50%的幾率是攜帶者。（見圖1）本文系好大夫在線bdsjw.cn原創(chuàng)作品，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。其他相關(guān)文章目錄 1. 進行性肌營養(yǎng) 不良是一種肌肉遺傳病2. 進行性肌營養(yǎng) 不良是如何遺傳的?3.家有進行性肌營養(yǎng) 不良，如何進行基因檢測4. 如何阻止進行性肌營養(yǎng) 不良的遺傳？

●母親攜帶致病基因，主要為男性發(fā)病進行性肌營養(yǎng)不良（DMD），又被稱為杜氏型肌營養(yǎng)不良或假肥大性肌營養(yǎng)不良。早在180多年前人們就認識了該病，它最早出現(xiàn)在1836年意大利那不勒斯市醫(yī)院的年鑒中，里面記錄了兩例骨骼肌結(jié)塊、逐漸無力萎縮，17歲左右出現(xiàn)心臟損害的的病例。1861年法國的杜興醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，進行性肌營養(yǎng)不良與性別相關(guān)，總結(jié)出該病是——通過母親來傳遞致病基因，男性為主要發(fā)病群體的遺傳特點?！裼邪Y狀輕重不同的兩種分型將近一個世紀以后的1953年，科學(xué)家貝克把進行性肌營養(yǎng)不良分成兩類型，一類是杜氏型肌營養(yǎng)不良（BMD），一類是貝氏型肌營養(yǎng)不良（DMD）。這兩種類型在癥狀上有輕重之分，杜氏要重一些，貝氏要輕一些。

1.孕10周～14周，胎兒絨毛取樣。通常適用于各種基因突變已經(jīng)明確的單基因遺傳病產(chǎn)前診斷（如DMD、脊髓性肌萎縮癥/SMA、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、血友病、甲基丙二酸血癥、地中海貧血等），各類遺傳代謝病，各類血液與免疫缺陷遺傳病等，也適用于胎兒產(chǎn)前親子鑒定等。 2.孕17周～30周，胎兒羊水取樣。通常適用于唐氏篩查高危、大齡孕婦等的胎兒染色體分析，也適用于錯過絨毛取樣的單基因遺傳病產(chǎn)前診斷和胎兒親子鑒定等 我中心絨毛取樣/羊水穿刺時間：周二下午和周五下午 術(shù)前檢查：血常規(guī)、傳染病快速四項。我院術(shù)前檢查費100元，1小時內(nèi)出結(jié)果。術(shù)前檢查也可以在當?shù)蒯t(yī)院做好帶著報告來，要求是1周以內(nèi)的血常規(guī)和3個月以內(nèi)的傳染病四項。 鄭大一附院做產(chǎn)前診斷的費用： 胎兒絨毛單基因遺傳病產(chǎn)前診斷費用約3400元 胎兒羊水單基因遺傳病產(chǎn)前診斷費用約2900元 胎兒羊水染色體分析產(chǎn)前診斷費用約2000元