通過對新生兒的篩查，其發(fā)現(xiàn)的病例應在癥狀出現(xiàn)前，即出生后2~3個月以內(nèi)開始飲食控制，可以使智能發(fā)育接近正常。如出生6個月以后開始治療者，大部分病兒仍有智能低下。4~5歲以后開始治療者，已存在嚴重智能低下且很難好轉(zhuǎn)，但還可防止腦損傷的發(fā)育，并能減少癲癇發(fā)作和行為異常。 苯丙酮酸尿癥患兒的治療主要是飲食治療。輕型或者一過性高苯丙氨酸血癥根據(jù)具體情況選擇治療，不必一律控制飲食。對于血中苯丙氨酸含量持續(xù)高于20mg/dl的患兒則需要飲食治療。飲食治療的原則既要使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。因此在治療過程中需定期檢查血中苯丙氨酸含量，同時根據(jù)生長發(fā)育情況進行飲食調(diào)整。小嬰兒必須用低量或無苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)，可輔以少量人奶、牛奶、藕粉、雞蛋等，低苯丙氨酸飲食治療1~2周后，血中苯丙氨酸含量即可降至正常，但以后要使血中苯丙氨酸維持在5-10mg/dl較好。停止飲食療法的年齡大約4~8歲，因為此時苯丙氨酸及其代謝物對腦損傷的危險期已過。

在日常生活中，我們常見到患有唇裂、腭裂的孩子。我國大約每600~1000個新生兒中就有1個唇、腭裂的孩子，一般來說唇裂比腭裂的發(fā)生率更高一些，唇裂可單獨發(fā)生或與腭裂并存，均是先天畸形，且有家族傾向。 唇裂表現(xiàn)為孩子出生后即可見到上唇或下唇缺裂，上唇多發(fā)而下唇偶發(fā)缺裂，常在一側(cè)鼻孔的中央直下方，大小不一、大的可達鼻孔，影響鼻軟骨、鼻中隔及齒槽。如不合并腭裂一般不影響喂奶及發(fā)育。唇裂的修補手術可在生后2日至2月進行。手術方法比較簡便且效果多令人滿意，所以，單獨唇裂孩子的父母不必太擔憂。但如合并腭裂或單獨有腭裂的，情況就復雜些。腭裂是口腔內(nèi)的上腭（俗稱天膛）部位發(fā)生的缺裂，俗稱“狼咽”，輕者僅為上腭的前部出現(xiàn)缺裂；重者貫通整個上腭及齒槽至鼻孔，可一側(cè)或雙側(cè)，有的重癥連鼻中隔部分或全部缺失。從而影響小兒吸奶及發(fā)育。而腭裂修補手術一般在1-3歲施行，從出生到手術要經(jīng)過較長的時間，作為父母在此一段時間里，對孩子的喂養(yǎng)很重要，由于有腭裂的孩子吸吮無力，易嗆奶，因而易引起吸入性肺炎及影響生長發(fā)育。為了供給營養(yǎng)，減少嗆奶的發(fā)生在給孩子喂奶時要將孩子取坐位，喂奶速度應稍慢，人工喂養(yǎng)時奶頭孔不要太大，可選用特殊的奶嘴喂養(yǎng)，奶嘴上面是硬的，填塞住上腭的裂孔，下面與普通奶嘴無差異，吸吮時能活動。如注意上述事項仍易嗆奶可用滴管為小嬰兒喂奶。因喂半流質(zhì)及固體食物不容易嗆奶，可在奶中加一定量的米湯使稍其變稠后再進行喂哺，以保證小兒順利、健康地成長。1~3歲實施手術后要進行有效的語音訓練。

先天性心臟病雖是死亡率較高的先天性畸形疾病，但近年來小兒心血管研究在內(nèi)科診斷及外科治療方面都取得了很大進展。除了一些可自然愈合的輕型先心病外，許多先天性心臟病可早期內(nèi)科診斷，適時內(nèi)科介入治療和外科手術治療，降低了死亡率，使小兒先天性心臟的術后大有改善?；加邢忍煨孕呐K病孩子的父母，在養(yǎng)育孩子過程中需注意以下幾個方面： (1)樹立信心，努力使孩子處于相對健康狀況，讓孩子較順利渡過術前階段，并為手術作好各方面的準備。 (2)由于先天性心臟病的孩子喂養(yǎng)困難、吸吮無力、氣促多汗，作為家長既要保證營養(yǎng)的供給，又要注意每餐的量不能太飽。因此要搞好各種營養(yǎng)物質(zhì)的搭配，實施少食多餐。母乳喂養(yǎng)則應想法使奶水流速減慢，且不要喂奶過飽。 (3)有青紫的先天性心臟病的孩子，要及時供給水分以防止血液濃縮，以免發(fā)生血栓形成如腦血栓等。 (4)先天性心臟病患兒很容易呼吸道感染，肺炎的發(fā)病率比無先天性心臟病的孩子高得多，從而加重心臟負擔而易出現(xiàn)心力衰竭。因此要根據(jù)孩子的病情進行適合于他（她）的戶外活動，并隨氣候變化加減衣服的厚薄，室內(nèi)要經(jīng)常開窗通風。人多擁擠之處要少去，以減少呼吸道的感染發(fā)病 (5)定期要到醫(yī)院進行?？茩z查，進行相應的處理，選擇手術時期，作好手術準備。