譚衛(wèi)荷
主任醫(yī)師
科主任
產科溫穗文
主任醫(yī)師
科主任
產科張金云
主任醫(yī)師
3.4
產科郭曉燕
主任醫(yī)師
3.3
產科羅小華
副主任醫(yī)師
3.3
產科黃旭君
副主任醫(yī)師
3.3
產科張春梅
副主任醫(yī)師
3.3
產科王麗
副主任醫(yī)師
3.3
產科成志
副主任醫(yī)師
3.3
產科那娜
副主任醫(yī)師
3.3
曾木蘭
副主任醫(yī)師
3.3
產科孫晶
副主任醫(yī)師
3.3
產科彭翠
主治醫(yī)師
3.2
產科望丹丹
主治醫(yī)師
3.2
婦科羅月明
主治醫(yī)師
3.5
產科周瑩
主治醫(yī)師
3.2
產科付宏望
主治醫(yī)師
3.2
產科童順桃
副主任技師
3.2
產科藍楚媚
3.2
產科邱琤然
醫(yī)師
3.2
NT是如何形成的?正常胎兒淋巴系統(tǒng)建立之前,少量淋巴液聚集在頸部淋巴管內,形成NT。14周以后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善,聚集的淋巴液迅速引流到頸內靜脈,NT即透明層通常會消退。當淋巴回流障礙,過多的淋巴液集聚在頸項部,使皮膚與其下方結締組織之間半透明組織增厚,有時淋巴管擴張形成頸水腫或頸部水囊瘤。3.如何進行NT檢查?因為NT不是國家強制項目,這就需要孕婦了解NT檢查的必要性,并主動接受NT掃描。NT檢查是應用超聲波掃描,經超聲檢測。因此是在醫(yī)院超聲科完成的。只要符合檢查條件,就可以進行檢測NT厚度。4.NT檢查的最佳時間?NT的變化與孕周密切相關,規(guī)定測量其厚度的時間也很嚴格。在孕11-13周+6天時間段內進行,此時頭臀長相當于45-84mm。11~13周+ 98%~100%可測量NT的厚度,而14周則降至11%。掌握檢查時間,避免孕婦沒有計劃或錯過做NT檢查。注意:這里所說的孕周是根據末次月經計算出來的孕周,而不是早期B超上根據胎兒發(fā)育情況計算出來的孕周。5.NT檢查的必要性?除外早期即出現(xiàn)的大的結構畸形。是早孕期的一項超聲篩查項目,也可以稱的上是一次畸形小排查。頸項透明層越厚,胎兒異常的概率越大。孕期檢查中,做胎兒頸項透明層(NT)的檢測是很有必要,是排除胎兒異常的第一步。6.NT檢查的誤區(qū)有些人認為NT檢查就能檢查出所有的畸形胎兒,答案:不是。NT檢查是篩查NT檢查是篩查,是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學方法。厚度增加,只是發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯,胎兒異常機會就越高,異常程度也越嚴重。NT值正常,亦不能說明沒有問題。值得一提的是,約80%--90%的NT異常胎兒是一過性病變,即如果胎兒沒有任何染色體或心臟等問題,即便NT增厚也不代表任何問題。NT增厚僅僅提示了需要進行下一步檢查。當孕早期NT異常,應進行進一步檢查,如進行相關染色體檢查等,對染色體核型正常者,還需要密切追蹤觀察,排除有無先天性心臟發(fā)育異常及其他結構異常。具體相關檢查需到產前診斷門診就診咨詢。多種文獻報道,NT厚度>3mm時,90%為正常胎兒,10%為異常胎兒;>6mm,90%為異常胎兒。也有數據說明就算NT增厚大于6mm時也有少部分胎兒是正常的。NT檢查好比我們目前的安檢工作,而NT增厚就好比安檢過程中發(fā)現(xiàn)的可疑人員,需要進一步排查。所以NT僅僅是間接診斷胎兒異常的一個標記。7.NT的臨床意義1.NT測量是早孕期超聲篩查的重要內容。NT檢查做為一項篩查,是早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常的一種有效的影像學方法。近10年的臨床研究發(fā)現(xiàn)利用超聲波測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義,其厚度增加,發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。NT增厚越明顯,胎兒異常機會就越高,異常程度也越嚴重。NT增厚提示著需要進行下一步檢查。2.厚度可以間接評價胎兒畸形出現(xiàn)的可能性。當NT超過了一定厚度,胎兒異常機會就越高。主要與胎兒染色體異常有關,NT增厚能較好的評價胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等的風險,若假陽性率為5%,通過胎兒NT可篩查出超過75%的唐氏綜合征及其他嚴重染色體異常的胎兒,當假陽性率為1%時,檢出率為60%,說明NT篩查是可行的,有效的。另外還與胎兒先天性心臟結構畸形有關,是非染色體異常NT增厚的最常見原因。以及與胎兒其他結構畸形有關。如骨骼系統(tǒng)畸形、膈疝、前腹壁缺陷(臍膨出)、胎兒運動障礙性綜合征等亦可出現(xiàn)NT增厚。還與自然流產等有關。值得一提的是:NT值正常,亦不能說明沒有問題。 NT檢查僅僅是間接診斷胎兒異常的一個標記。3.確定孕周。超聲檢查過程中對胎兒雙頂徑、頭臀長進行測量,重復性較好,能更好的幫助產科醫(yī)師確定孕周。妊娠13周+6天后以胎兒頭臀徑來估算孕周也不再精確。4.部分畸形被提前檢出。此時期若胎兒有大的畸形已表現(xiàn)出來時,也就被提前檢出。5.便于隨診觀察。目前研究表明,經超聲波產前探測無損傷,安全,方便,準確,便于隨診觀察。國際上很多產科中心已將妊娠11周至14周測量頸項透明層厚度作為常規(guī)檢查項目之一。8.一張圖簡單讀懂NT檢查的意義9.再次強調一下NT檢查的孕周時間?量度胎兒NT厚度的最佳孕期為11周至13周+6天之間。頭臀長應不小45mm,及不大于84mm。10.為什么選在孕11~13周+6天進行?頸后透明帶掃描選在孕11~13周+6天進行,原因是在11周之前掃描從技術上來講很困難,因為寶寶太小了,而過了14周,過多的液體可能被寶寶正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收。選擇11周作為最早量度NT的時間的原因有二:第一、篩查需有診斷測試跟進,但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關。第二、很多嚴重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除;例如顱蓋缺失及無腦兒,由于11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化,其診斷便有困難。心臟四個室房及主動脈亦只可在10周后觀察得到。在8至10周,所有胎兒都會出現(xiàn)中腸疝(可觀察到臍帶底部出現(xiàn)高回聲帶。因此在這時期診斷臍膨出并不可靠。此外,在10周時,只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱,至11周時有80%,12周則可達至100%。以13周6天作為上限的原因有三:第一、這可供問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。第二、染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低。第三、在10至13周量度NT的成功率為98–100%,至14周時,由于胎兒會轉動姿態(tài),增加量度的難度,成功率下降至90%。11、NT測量受諸多因素的影響NT測量受諸多因素的影響,其中胎兒**頸部角度位置最為重要。接下來,看看:做NT檢查時對醫(yī)生、孕媽媽以及寶寶有何要求。11.1做NT檢查時孕媽媽需要注意什么?孕媽媽們在做NT檢查之前唯一要注意的就是保持好良好的心情,多和寶寶說話,雖然這時候寶寶還很小,但是寶寶依然可以感受到媽媽的愛。在接受NT檢查的時不需要特別的準備工作,常規(guī)飲食,無需憋尿,這點挺幸福的。因為這個時期已經有充盈的羊水,儀器可以借助羊水透聲窗進行觀察。如果檢查當日有抽血化驗檢查需空腹時,不妨先做完需空腹檢查的項目,然后吃點東西,再進行NT檢查,畢竟餓著肚子,自己的狀態(tài)也不佳呀。11.2 NT檢查醫(yī)生是如何完成的?NT掃查對超聲醫(yī)生有很高的要求。必須同時滿足以下條件才能測量此值:1.胎兒頭臀長為45-84mm之間,2.頸部在自然姿勢下取正中矢狀切面圖(也就是正側位),3.將頭部及上胸部圖像盡可能放大,4.在距離最闊的透明地帶測量厚度,5.測量厚度值時應測量至少三次,并記錄量度的最大數值。最最重要的是取胎兒正中矢狀切面圖,這決定了B超醫(yī)生必須運用B超儀器將頑皮的胎兒引導到正確的體位 - 正矢位。這點說著容易,可是做就........一次高難度的拍攝:),也可以說,NT掃查對胎兒狀態(tài)的要求也是蠻高的。@這才完成了檢查中的一小步,僅一項NT值的測量,接下來還要檢查胎盤、羊水以及胎兒其他結構以及鼻骨等。胎兒NT檢查時的正中矢狀切面圖,如下:即正側位看這張B超圖,圖中的胎兒側臉面對“鏡頭”,鼻子和臉向上,NT在畫面的下方。這樣的畫面就是正矢位(看到側臉)。圖中的胎兒是頭右,當然頭朝左也是正確的。11.3 NT值測量對寶寶的狀態(tài)要求?檢查時由于NT的測量要求決定了B超醫(yī)生必須運用B超儀器將頑皮的胎兒引導到正確的體位--正中矢狀位。如果寶寶不配合,位置不好的話是測不到的。比如:孕媽媽在接受檢查的時候恰好胎兒正在“打坐”,顯然就無法完成一次正矢位的掃描,同樣如果胎兒沒有睡覺而是在扭動,也是無法完成掃描測量的。因此NT掃描對胎兒狀態(tài)的要求是蠻高的。如果掃查不到一般會叫孕媽媽出去走動走動再回來?;驒z查時讓孕媽媽咳嗽一下,或稍壓一下你的肚子,不要怕這一般都是孩子位置不好或睡著了不動,醫(yī)生是想要把他弄醒,叫他翻身或動一下。有時候孕婦即便溜達三、四次后胎兒還是沒有掃到正矢位。這時候,孕媽媽千萬別焦慮,也許這種不良情緒會感染到寶寶,這時可以選擇出去溜溜、適量吃點東西、調整一下情緒,保持良好心情,或不防進行一下胎教,哄哄寶寶。醫(yī)生會耐心等待寶寶有個好姿勢再給予檢查。12.為何非得在正矢狀位上測量呢,不是正矢位的測量結果有意義嗎?答:沒有意義。再看B超圖中的NT,前面有顯示過。想象一下:如果圖中的胎兒此時正在抬頭,那個透明的NT區(qū)域會發(fā)生什么變化?如果胎兒正在挺身呢?沒錯,抬頭和挺身都會導致頸部的彎曲,結果就是NT測量值不同于真實值。如果胎兒抬頭,NT測量值會比實際值低0.4毫米,而如果正在挺身,NT測量值會比實際值高0.6毫米,這足以產生嚴重的誤差。13.唐氏篩查就是NT檢查嗎?唐氏篩查不等于NT檢查,NT篩查和唐氏篩查都是用于了解胎兒健康的。13.1唐氏篩查是什么?是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規(guī)避胎兒先天愚形的風險。盡早發(fā)現(xiàn)胎兒有無患唐氏綜合征的可能。檢查方法是通過化驗孕婦的血液,檢測母體血液(血清)中甲胎蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇等的濃度,并結合B超檢查以及孕婦年齡、體重等方面來判斷胎兒先天愚型、神經管缺陷的危險系數。不過要提醒的是,唐氏篩查也只是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,其結果不是最終診斷,僅僅只是風險系數。只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏征。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。對高風險胎兒,也不必太過擔心,只須到大醫(yī)院作進一步檢查,通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診,以獲得最終的診斷。據有關資料統(tǒng)計,NT檢查,然后再配合抽血化驗,唐氏綜合癥的檢出率能達到85%以上。13.2唐氏綜合征?又稱先天愚型(先天性中度智力障礙),“唐氏兒,是一種偶發(fā)性疾病,是常見的染色體疾病,患這種病的孩子,其智力嚴重受損,生活不能自理,大多伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。目前尚無有效的治療手段。14.什么是篩查?篩查的目的是進入下一步;之所以不檢查全部人一是因為精力人力有限,二是因為不能打攪所有人;即便被篩出也不代表有問題,只有經過檢查(診斷)才能得出最終的結果。現(xiàn)在你知道什么叫篩查了么?孕期所有叫篩查的項目,一是為了解決龐大的孕婦數目與有限的產檢資源之間的矛盾,二是為了避免騷擾多數沒有健康問題的孕婦。因此需要想辦法把那些可能有問題的孕婦篩查出來,接受進一步的檢查,但也會讓原本有問題的孕婦錯過檢查的機會 - 這完全取決于篩查的風險尺度。 篩查的結果是為了進一步檢查,檢查的結果才是診斷的結果,診斷的結果才是決定性的結果。
唐氏綜合征又稱先天愚型, 21-三體綜合征,是最常見的染色體疾病和弱智的病因,新生兒中發(fā)病率約為1/700左右。根據染色體核型的不同,唐氏綜合征分為單純21三體型、嵌合型和易位型三種類型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數分裂過程中染色體的不分離現(xiàn)象,通常是隨機發(fā)生的,約95%的不分離現(xiàn)象來源于母親,僅5%左右發(fā)生在精子發(fā)生期。其結果是21號染色體多了一條,多出的一條染色體因劑量效應破壞了正?;蚪M遺傳物質間的平衡,導致患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,患者白血病的發(fā)病率為普通人群的10-20倍。生活難以自理,患者預后一般較差,50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生密切相關。孕婦年齡與胎兒唐氏綜合征發(fā)病風險為:通過孕早、中期檢測 孕婦血中 PAPP-A,游離β-hCG,AFP等,結合B超檢查,可將約90%的唐氏綜合征檢測出來。對高風險胎兒,通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診,然后流產處理。唐氏綜合征屬遺傳病,多數單純21三體型唐氏綜合征患者的產生是由于配子形成中隨機發(fā)生的,其父母多正常,沒有家族史,與高齡密切相關。因此,即使夫婦雙方均不是唐氏綜合征患者,仍有可能懷唐氏綜合征的胎兒。易位型患者通常由父母遺傳而來,對于父母一方為染色體平衡易位時,所生子女中,1/3正常,1/3為易位型患者,1/3為平衡易位型攜帶者。如果父母之一為21/21平衡易位攜帶者,其活嬰中100%為21/21易位型患者。常見咨詢問題:1.如何減低生育唐氏綜合征胎兒的風險?雖然只主張對高齡孕婦( 35歲或以上)常規(guī)進行 產前診斷 ,這并不意味著35歲以下孕婦無唐氏綜合征胎兒的發(fā)病風險。 孕早、中期的篩查 和 遺傳咨詢 有助于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的高風險胎兒,通過羊水穿刺等產前診斷確診的患者應盡早流產。2.診斷為唐氏綜合征的胎兒,必須引產嗎?由于本病為嚴重致死、致殘性疾病,目前對唐氏綜合征又缺乏有效的治療,一般主張對所診斷出的唐氏綜合征患胎做流產處理。3.已懷過唐氏綜合征胎兒的孕婦,再懷孕時出現(xiàn)唐氏綜合征的幾率上升為 1-2%,同時發(fā)生其他染色體病的可能性也增加,因此必須做好產前診斷的準備。4.為什么唐氏綜合征的發(fā)生率隨孕婦年齡增加,風險越高?原因不明確。通常認為隨孕婦年齡的增加,染色體不分離的易感性增加,因而風險增加。5.唐氏綜合征患者是否能正常結婚和生育?男性 21三體型患者無生育能力,50%為隱睪,女性患者偶有生育能力。一些臨床癥狀較輕的唐氏綜合征患者,如某些平衡易位型攜帶者或嵌合型患者,外表可能正常,但結婚懷孕后,常發(fā)生自然流產或死胎,可以考慮勸阻生育或通過植入前遺傳學診斷進行胚胎選擇。
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷,這也是孕期一個最大的糾結點,經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多,糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查,中孕期篩查,早中孕期聯(lián)合篩查,二聯(lián),三聯(lián)或四聯(lián)篩查,在早中孕期聯(lián)合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組合,除了血清學指標以外,還可以再加上超聲軟指標的檢查?,F(xiàn)在又多了一個篩查NIPT(無創(chuàng)胎兒DNA檢測),當然還可以直接選擇羊膜腔穿刺。每一種方法都有自己相應的適應證,禁忌證,以及優(yōu)缺點,沒有一種方法是完美的,所以才會有糾結,所以才會有選擇障礙。為了讓大家減少選擇障礙,特地將“唐篩”,“無創(chuàng)”,“羊穿”比較如下,僅供參考。如果看了這篇文章還是猶豫不決的話,你基本上是離“選擇障礙”不遠了。如何對付“選擇障礙”?唐氏篩查所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血,測定相應的生化標志物,綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息,經過專業(yè)的篩查軟件,計算出胎兒有染色體異常的風險。在唐氏篩查方案中,有單獨的血清學篩查方案(Serum only),還有血清學篩查再加上超聲軟標志物的聯(lián)合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應的指標,再測量胎兒的NT(頸項透明層),最終計算出胎兒有染色體異常的風險。如果風險值超過設定的切割值(例如1/270),就被定義為高風險,醫(yī)生一般會建議你進行羊膜腔穿刺。低風險一般不需要進行羊膜腔穿刺,但是請注意,低風險并不是“沒風險”,只是說胎兒有染色體異常的風險小于普通人群,胎兒依然有一定的染色體異常的風險,只是風險比較小而已。優(yōu)點:(1)僅需抽取孕婦外周血,無需穿刺,對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;(2)價格低廉,一般為150-300元;(3)孕婦某些血清學指標不僅能預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷的風險,對于性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠并發(fā)癥(例如子癇前期)的早期預測還有一定的價值。局限性:(1)對孕周有嚴格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;(2)僅針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷計算患病風險,對于其他的染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值;(3)預期的染色體異常檢出率為60%-90%,假陽性率為3.5%-8%(因篩查策略不同而異);(4)篩查不等于確診,若篩查結果提示高風險,需進一步進行產前診斷,若提示低風險,不代表胎兒完全正常;早唐的適應證:所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。但對于多胎(三胎妊娠或以上)孕婦或多胎一胎胎死宮內,此時可行NT檢查,但不做血清學篩查。對于高齡產婦也鼓勵做早唐,因為NT檢測的意義不僅僅可以評估染色體異常的風險,還可評估胎兒發(fā)生大結構畸形(如心臟畸形、隔疝等)、遺傳綜合征等的風險。但需告知篩查并非診斷,對于高齡產婦,即使早唐風險低危,仍需考慮行產前診斷。中唐適應證:年齡小于35歲(指到了預產期時孕婦的年齡)的單胎妊娠孕婦(換言之:預產期年齡大于35歲的孕媽不是使用人群了)。無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)NIPT是通過采集孕婦外周血,提取游離的來自胎兒的DNA,采用新一代高通量測序結合生物信息學分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。優(yōu)點:(1)僅需抽取孕婦外周血,無需穿刺,對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;(2)檢測的孕周范圍較大:12-24周。(3)預期檢出率遠遠高于唐氏篩查:對21三體,18三體,13三體的檢出率均高于99%,假陽性率低于1%,一般為0.05%左右,是屬于“高級篩查”。局限性:(1)僅針對21-三體綜合征,18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾??;(2)對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷;(3)價格一般在2000-3000元,是唐氏篩查的10倍,做為篩查手段的一種,價格相對昂貴。(4)雖然檢出率很高,但是依然是產前篩查的一種技術手段,不能做為產前最終診斷。適應證:產前篩查(包括血清篩查,或超聲遺傳標記物的篩查)臨界高風險孕婦(如風險率在1/270-1/1000);有介入性產前診斷禁忌證者(先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等);珍貴兒妊娠,知情后拒絕介入性產前診斷的孕婦;對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦;無法預約到產前診斷的孕婦;35-40歲孕婦,拒絕有創(chuàng)的產前診斷;健康年輕孕婦,唐氏篩查高風險,在1/270-1/50之間;雙胎妊娠做無創(chuàng)DNA最好同時結合早孕期NT篩查結果。以下情況不推薦無創(chuàng)性DNA檢查:唐氏篩查高風險大于1/50;產前B超檢測異常的孕婦,包括早孕頸項透明層厚度大于3.5mm, 早中孕超聲發(fā)現(xiàn)任何胎兒大結構異常,羊水量的異常,嚴重的胎兒宮內生長受限等,三胎及以上妊娠,夫婦雙方之一有明確染色體結構或數目異常的孕婦;胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異?;蚧虿〉脑袐D;接受過異體輸血、移植手術、干細胞治療、免疫治療的孕婦。有創(chuàng)性胎兒染色體檢測通過羊膜腔穿刺術(羊穿)或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術,獲取胎兒細胞,進行細胞培養(yǎng)和染色體核型分析,其中應用最多的還是羊穿。優(yōu)點:(1)能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常;(2)是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。局限性:(1)一般情況下,穿刺術是比較安全的,但仍存在個別穿刺失敗、引起流產、感染、羊水滲漏的風險,羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%;(2)細胞培養(yǎng)存在個體差異,不能確保100%成功;(3)染色體檢測對于染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境和藥物導致的胎兒宮內發(fā)育異常;低比例嵌合以及母體污染不能完全排除。羊穿適應證:母體年齡≥35歲;產前篩查提示胎兒染色體異常高風險;既往有胎兒染色體異常的不良孕產史;產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦;夫婦一方為染色體異常攜帶者;孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者;曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者。近些年有人主張將ICSI(胞漿內單精子注射)也列入羊穿指征。結 論●早唐比中唐檢出率高;●無創(chuàng)比唐篩檢出率高;●羊穿的檢出率最高;●篩查低風險并不意味著沒有風險;●篩查高風險羊穿后絕大多數結果是正常的;●唐篩除了能篩查21三體,18三體,13三體異常外,還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結構異常,以及神經管缺陷;●無創(chuàng)篩查陽性,依然需要進行羊穿確診;●篩查無風險,羊穿有比較低的,可控的,可接受的風險。PS:什么?還是沒看懂?好吧,你就果斷取關吧,我不是你的菜!看完了還是糾結?好吧,你就別做決定了,讓你老公或讓你媽做決定吧!本以為女人作出正確選擇的能力是非常強的,因為女人可以很快在幾百種甚至上千種不同款式、顏色和價格的鞋子中選出她真正喜歡和需要的,這是一種多么偉大的能力啊!與之相比,不同的唐氏篩查方案的選擇簡直就是小菜一碟!可為什么還是會這么糾結呢?唉,女人難懂,難懂女人……轉載自“段濤大夫”
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