癥狀體征 1.新生兒和嬰幼兒 正常新生兒幾乎全部在出生后24h內排出第一次胎便。患兒則表現(xiàn)為生后不排胎便，開始排胎便及排空時間均推遲。出生后2～3天內出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀?；純簢I吐，吐物含膽汁或糞便樣液體，并有腹脹及便秘。肛門指診或用溫鹽水洗腸，可排出大量胎便及氣體，癥狀緩解。緩解數(shù)天后，腹脹、便秘又復出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。體檢可完全正常，有時可捫到擴張的腸管橫貫于上腹部。如果看到有從右向左的蠕動波，可以推測是在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段近端擴張的橫結腸。腹脹緩解后可以進食，惟多數(shù)患兒由于嘔吐、拒食而體重不增，發(fā)育較差。 在新生兒，也可能以腹瀉為突出癥狀而伴有腸梗阻，經(jīng)常便秘與腹瀉交替出現(xiàn)。如反復遷延，患兒日趨消瘦，并引起營養(yǎng)不良性水腫。新生兒期，并發(fā)腸炎者甚為多見，炎癥往往頑固難治，可發(fā)展為兇猛的小腸結腸炎。發(fā)病較急，有高熱，吐、瀉，梗阻腸腔內積存的大量腸液可導致重度脫水、酸中毒和休克，如不積極搶救，多于24h內死亡。腸炎病變可產(chǎn)生腹腔滲液，出現(xiàn)腹膜刺激征，臨床上很像化膿性腹膜炎。 如癥狀較輕，于新生兒期往往未能作出診斷。到嬰幼兒期表現(xiàn)為進行性便秘及腹脹。輕癥者常需瀉藥通便，重癥者常需洗腸協(xié)助排便?；純喊l(fā)育營養(yǎng)均低于正常標準，腹脹明顯，腹壁靜脈曲張，常出現(xiàn)腸型，左下腹部可觸及充滿糞便的腸襻(圖2)。 2.年長兒和成人 ?有些年長兒和成人對此病耐受性好，可以活到較大年齡。頑固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，經(jīng)常依靠瀉藥排便，而且瀉藥越來越不起作用。體檢可見面色蒼白，營養(yǎng)不良，腹部突出，兩腿細長。偶見急性腸功能不全。病人發(fā)展到完全性腸梗阻而就醫(yī)。Meyer報道一例37歲男性病人，每天必須服3兩礦物油，最后發(fā)生盲腸憩室穿孔，其神經(jīng)節(jié)細胞缺如一直達到橫結腸的水平。偶見無神經(jīng)節(jié)細胞腸段只限于肛門括約肌的內側(超短型巨結腸病)，患者可有大便失禁。這種情況除非做特別低位的腸活檢來證實，否則因找見神經(jīng)節(jié)細胞而誤診為正常。 用藥治療 1.內科治療 ?對輕型的先天性巨結腸患兒或有全身感染癥狀，手術無法耐受者可用非手術療法維持營養(yǎng)和發(fā)育。用緩瀉劑或定時用生理鹽水灌腸，以避免糞便淤積。 2.結腸造瘺術 ?當患兒發(fā)生急性腸梗阻，或有腸穿孔、腹膜炎趨向，或伴有小腸結腸炎，或是全結腸無神經(jīng)節(jié)癥，應行結腸造瘺術。造口部位應盡量選擇靠近擴張腸管作單口造瘺。 3.手術治療 ?新生兒期患兒應盡量保守治療，待1歲左右再做根治手術。成人期患者癥狀加重，經(jīng)保守治療無效者亦應行根治術。根治手術要求切除距肛門齒狀線1～2cm處以上的狹窄直腸及狹窄段上5cm以上的擴張結腸。常用的術式