近30年來，隨著社會經濟的快速發(fā)展和醫(yī)療服務水平的提高，我國嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制。與此同時，出生缺陷問題日益凸顯，成為影響兒童健康和出生人口素質的重大公共衛(wèi)生問題。我國每年新發(fā)出生缺陷例數高達90萬，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。據估算，我國每年新增先天性心臟病超過13萬例、神經管缺陷約1.8萬例、唇裂和開展腭裂約2.3萬例、先天性聽力障礙約3.5萬例、唐氏綜合征2.3萬~2.5萬例、先天性甲狀腺功能低下癥7600多例、苯丙酮尿癥1200多例。從這些龐大的數字可知出生缺陷給國家、社會、家庭造成了巨大的經濟負擔，對國家人口素質及社會文明發(fā)展造成了極大的影響，嚴重阻礙社會發(fā)展的進步。出生缺陷已成為目前全世界共同關注的一個重大公共衛(wèi)生問題。我國政府高度重視出生缺陷防治工作，1994年10月全國人大常委會審議通過《母嬰保健法》，將出生缺陷三級預防納入了法制化管理軌道。2001年8月國務院頒布《母嬰保健法實施辦法》。20世紀90年代以來，我國政府分階段頒發(fā)了《中國婦女發(fā)展綱要》和《中國兒童發(fā)展綱要》(以下簡稱綱要)，把加強出生缺陷防治作為重要的任務目標。為實現綱要目標，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關法規(guī)和技術規(guī)范，包括《母嬰保健專項技術許可及人員資格管理辦法》《母嬰保健專項技術服務基本標準》《婚前保健工作規(guī)范》《孕前保健服務工作規(guī)范》《孕期保健管理辦法》《技術管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等，使出生缺陷防治工作基本實現了有法可依。

出生缺陷(birthdefects)是指一中嬰兒在出生前，在母親的子宮內便已發(fā)生的結構或功能發(fā)育異常。有些異常是很輕微的，對身身體影響不大，而有些則是很嚴重的，可以導致死亡或造成終身殘疾。有的出生缺陷在嬰兒出生三時便可發(fā)現，而有些則出生后經過一段時間才可能被發(fā)現(如智力低下)。有些出生缺陷很明顯，用肉眼便可診斷，而有些則須依靠特殊技術才能診斷(如唐氏綜合征及某些先天性代謝痛病)。最常見的出生缺陷通常只影響身體的某一部分，稱為單發(fā)性缺陷，有些則累及身體的好兒幾個部位，稱為綜合征。發(fā)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用。