甲狀腺功能減退癥（簡稱「甲減」）是一種臨床常見的內(nèi)分泌疾病, 多見于成年人（尤其是中年女性）。在甲減患者當中，還有一個特殊的群體需要格外關注，那就是新生兒患者。

與成人甲減相比，甲減對新生兒的危害更大，甚至可以說是有過之而無不及。這是因為新生兒的各個器官系統(tǒng)發(fā)育尚處于發(fā)育階段，甲狀腺激素缺乏（甲減）會嚴重影響孩子的體格和智力發(fā)育，若不能及早發(fā)現(xiàn)和治療，會對孩子的一生帶來無法彌補的傷害。因此，一定要引起高度重視。

先天性甲狀腺功能減退（簡稱「先天性甲減」，CH）是指出生后新生兒發(fā)生的甲減，發(fā)病率約為 1/4000，男女之比為 1: 2。

甲狀腺激素是促進骨骼生長及神經(jīng)發(fā)育的重要激素。胎兒及嬰幼兒期甲狀腺激素缺乏（甲減），可導致兒童體格發(fā)育遲緩及智力低下，孩子又矬又傻（又稱「呆小癥」）。

先天性甲減是導致兒童智力低下最常見的原因之一。

盡管先天性甲減后果十分嚴重，但同時又是可防可治的，只要能夠早期發(fā)現(xiàn)、及時治療，孩子的智力水平及體格發(fā)育可以基本不受影響。

先天性甲減的病因包括先天性甲狀腺發(fā)育不良（75%）、甲狀腺激素合成障礙（10%）、下丘腦-垂體性 TSH 缺乏（5%）、一過性甲減（10%）等等。

其中，「一過性甲減」大多是由于抗甲狀腺藥物的影響，高碘和母體甲狀腺刺激阻斷性抗體（TSBAb）通過胎盤，抑制胎兒的甲狀腺功能，這種情況一般不需要終身替代治療。

1. 依據(jù)病變部位不同，先天性甲減分為「原發(fā)性」和「繼發(fā)性（也叫「中樞性」）。

所謂「原發(fā)性甲減」，即甲狀腺本身的疾病所致，其特點為血促甲狀腺激素（TSH）升高和甲狀腺激素（TH）降低。甲狀腺先天性發(fā)育異常是導致原發(fā)性甲減最常見原因。

「繼發(fā)性甲減」又稱「中樞性甲減」，病變部位在下丘腦和垂體，其特點為甲狀腺激素（TH）降低，TSH 正常或者下降，臨床較為少見。

2. 依據(jù)病情轉(zhuǎn)歸不同，先天性甲減分為「永久性」和「暫時性」。

所謂「永久性甲減」，指甲狀腺激素缺乏持續(xù)存在，患兒需要終生替代治療，病因大部分是由于甲狀腺先天發(fā)育不良導致，其次還有甲狀腺激素合成酶的缺乏。

「暫時性甲減」指患兒出生時存在甲狀腺激素分泌不足，但之后可以逐漸恢復。常見于母親甲亢服用了過量的抗甲狀腺藥物（ATD）、早產(chǎn)兒、低體重兒、母親或新生兒缺碘或碘過量等情況。

「先天性甲減」患兒出生時往往癥狀不明顯而且缺乏特異性，一般很難看出異常。但通過詳細詢問病史及仔細觀察也會發(fā)現(xiàn)一些可疑線索，例如吸吮力差、吃奶困難，哭聲低且少，嗜睡懶動，低體溫，對外界反應遲鈍，黃疸消退延遲，其它還有面部浮腫、唇厚舌大以及鼻梁扁平等體征。

有人將「先天性甲減」的典型表現(xiàn)歸納為：三少（即少吃、少動、少哭）、三超（過期產(chǎn)、巨大兒、新生兒黃疸期延長）。

由于「先天性甲減」寶寶在出生時多無明顯異常，單從癥狀上很難發(fā)現(xiàn)，因此，對新生兒常規(guī)進行「先天性甲減」篩查就顯得非常必要。

臨床上一般通過采集新生兒足跟血測定 TSH（試紙法）作為新生兒甲減的初篩，采血時間定于出生 72 小時～7 天之內(nèi)，以出生后 3～5 天為佳，早產(chǎn)兒可以延長至出生后 7 天采集標本。

之所以不在出生后立即檢查，是因為正常胎兒出生后，為了適應與宮內(nèi)相比較低的外界環(huán)境溫度，導致新生兒 TSH 一過性急劇升高，這種生理性的 TSH 升高一般在 72 小時后恢復。如果采血時間過早，很可能出現(xiàn)假陽性結果，而篩查時間過晚，則會導致診斷及治療延誤。

篩查陽性標準：TSH＞10～20 mlU/L（注：不同實驗室和試劑盒其數(shù)值有所不同），也就是說，TSH＞10～20 mlU/L，被視為「可疑新生兒甲減」。

凡是篩查結果陽性的新生兒，都要采集靜脈血檢測血清 TSH 和 FT4。當出現(xiàn) TSH 增高，F(xiàn)T4 降低時，可以診斷為「原發(fā)性甲減」；當出現(xiàn) FT4 正常，TSH 增高時，可以診斷為「高 TSH 血癥」；當 TSH 和 FT4 都低于正常時，則可能為「中樞性甲減」。

具體診斷標準如下：

• 原發(fā)性甲減：TSH＞9 mlU/L；FT4＜0.6ng/dl

• 高 TSH 血癥：TSH＞9 mlU/L；FT4 正常（0.9～2.3 ng/dl）

• 中樞性甲減：TSH＜9 mlU/L 或正常；FT4＜0.6ng/dl

甲減診斷確定以后，還需進一步查找病因?！冈l(fā)性甲減」需要做甲狀腺 B 超、甲狀腺核素掃描、血清甲狀腺球蛋白和甲狀腺刺激阻斷抗體（TSBAb）測定?！钢袠行约诇p」需要做腦垂體 MRI 檢查、其它垂體激素的測定等等。

1. 治療宜早

「先天性甲減」一經(jīng)確診，應迅速啟動甲狀腺激素（L-T4）替代治療，越早越好。

替代治療必須在出生后 4～6 周之內(nèi)開始，延遲治療將會明顯影響患兒的神經(jīng)智力發(fā)育。

治療目標是使血清 FT4 在 2 周內(nèi)達到并維持在正常值的上 1/3 范圍，血清 TSH 則需要 4 周才能恢復正常。這是由于重建下丘腦-垂體-甲狀腺軸的平衡需要一段時間，因此，TSH 恢復正常往往需要滯后數(shù)周。

2. 藥量宜足

甲狀腺激素的用量需根據(jù)不同年齡段和體重來決定，L-T4 的起始劑量為 10～15 μg/kg/d，具體可參照下表：

3. 正確服用

在給嬰幼兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）時，應當把片劑壓碎，以一小勺奶或水喂服，不能用奶瓶等大容器，避免藥物劑量出現(xiàn)偏差。

服藥時應避免與豆奶、水果、鈣片、鐵劑、纖維素等同時服用，以免影響對優(yōu)甲樂（L-T4）的吸收和利用。

4. 勿擅自停藥

「先天性甲減」患兒服用優(yōu)甲樂（L-T4）屬于替代治療，不得擅自停藥。

如果經(jīng) B 超證實存在甲狀腺發(fā)育不良或缺如，屬于「永久性甲減」，則患兒需要終身替代治療。

其他情況一般也要維持治療到 3 歲，3 歲以后的甲狀腺激素缺乏對于智力發(fā)育的影響較小，可以試著停藥觀察 4～6 周，然后復查甲狀腺功能，根據(jù)甲功復查結果，決定是否需要繼續(xù)服藥。