罕見(jiàn)?。╮are disease），是指發(fā)病率極低、極少見(jiàn)的疾病，但致殘致死率高。 世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有七千種之多，約占人類疾病的10%。約80%的罕見(jiàn)病為遺傳性疾病。 據(jù)最新發(fā)表的科學(xué)研究報(bào)告表明，全球約有三億人受罕見(jiàn)病問(wèn)題的影響。 罕見(jiàn)病危害下面是三個(gè)典型的罕見(jiàn)?。? 黏多糖貯積癥:細(xì)胞溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致活性喪失，給患者帶來(lái)粗糙面容，混濁角膜，關(guān)節(jié)僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部等病變。法國(guó)作家雨果的傳世著作《巴黎圣母院》的卡西莫多很可能就是這種病的患者。 成骨不全癥:也被稱為瓷娃娃，玻璃人。雖然有個(gè)好聽(tīng)的名字，但這個(gè)好聽(tīng)名字背后卻有病人承擔(dān)著難以想象的疼痛，還有一碰就碎的“玻璃”骨骼。 亨廷頓舞蹈癥:舞蹈是多數(shù)人希望和愿意欣賞的表演，但是這群患者卻由于大腦對(duì)稱性萎縮而進(jìn)行不規(guī)則的肌肉抽動(dòng)，情感淡漠、反應(yīng)遲鈍、抑郁等。 盡管罕見(jiàn)，但發(fā)生在哪個(gè)家庭都是不幸。國(guó)內(nèi)已有超過(guò)1600萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)，由于醫(yī)療資源嚴(yán)重不平衡，再加上罕見(jiàn)病的臨床知曉度低，能夠得到明確診斷的患者不到40%，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病患者的確診時(shí)間需要3-5年，平均診斷成本大于5萬(wàn)。罕見(jiàn)病患者不能得到及時(shí)診斷，就不能得到有效的治療。 如何阻斷罕見(jiàn)病家族遺傳目前能夠診斷的罕見(jiàn)病常見(jiàn)的如假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）、黏多糖貯積癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、成人多囊腎等。孕前接受遺傳咨詢和孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是預(yù)防罕見(jiàn)病的重要手段，比如開(kāi)展絨毛和羊水穿刺產(chǎn)前診斷技術(shù)。同時(shí)植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（第三代試管嬰兒），在懷孕前阻斷罕見(jiàn)病。 通過(guò)過(guò)生殖醫(yī)學(xué)中心的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)(三代試管嬰兒)植入健康胚胎，阻斷家族耳聾魔咒。

備孕的姐妹們想了解自己是否排卵的方法有很多，包括基礎(chǔ)體溫測(cè)定、宮頸黏液檢查、排卵試紙監(jiān)測(cè)、B超監(jiān)測(cè)等。而只有卵泡監(jiān)測(cè)是最形象最直觀最準(zhǔn)確的方法。 自然周期的卵泡監(jiān)測(cè)： 卵泡監(jiān)測(cè)的基本內(nèi)容 1. 卵泡監(jiān)測(cè)的內(nèi)容包括：卵泡的個(gè)數(shù)、卵泡發(fā)育和排出的一個(gè)連續(xù)過(guò)程、伴隨著卵泡發(fā)育子宮內(nèi)膜以及女性激素相應(yīng)的變化。卵泡監(jiān)測(cè)實(shí)際上反映了卵巢的儲(chǔ)備及卵巢功能是否正常。 2. 卵泡監(jiān)測(cè)的手段：主要是陰道超聲以及性激素。 3. 時(shí)間、間隔：什么時(shí)候開(kāi)始卵泡監(jiān)測(cè)？間隔多久監(jiān)測(cè)一次卵泡？什么時(shí)候停止卵泡監(jiān)測(cè)。 月經(jīng)期2~4天監(jiān)測(cè) 1．月經(jīng)期2-4天陰道超聲：監(jiān)測(cè)卵巢大小及竇卵泡（12個(gè)，提示PCOS可能。如在經(jīng)期看到一個(gè)較大的卵泡（>10mm），提示卵泡提前發(fā)育或者是殘留了上個(gè)月沒(méi)有破裂的卵泡。 2. 正在備孕或不孕癥患者，至少要檢查一次經(jīng)期2-4天的性激素六項(xiàng)。經(jīng)期的性激素反映基礎(chǔ)狀態(tài)是否正常，評(píng)估卵巢功能是否正常。如基礎(chǔ)狀態(tài)下，孕激素（P）處于低水平（一般為如果經(jīng)期激素結(jié)果回報(bào)：E2升高提示可能卵泡提前發(fā)育，有卵巢功能減退的可能；P升高提示黃體萎縮不全，或者不典型21α羥化酶缺乏；促卵泡生成素（FSH）和黃體生成素（LH）均升高，提示卵巢功能減退；FSH和LH均降低，提示下丘腦或垂體功能不全；單純LH升高或者LH/FSH升高，提示多囊卵巢綜合征（PCOS）征象。 卵泡期（大約為月經(jīng)期5-13天）監(jiān)測(cè) 1. 陰道超聲：月經(jīng)規(guī)律的女性，可以在月經(jīng)第9-12天開(kāi)始監(jiān)測(cè)卵泡大小，內(nèi)膜厚度及類型。一般，遵循的規(guī)律是：卵泡直徑10mm-12mm時(shí)，每3天監(jiān)測(cè)一次；卵泡直徑12mm-15mm時(shí)，每2天監(jiān)測(cè)一次；卵泡直徑>15mm時(shí)，應(yīng)該每天監(jiān)測(cè)一次。 一般上，我們把10mm-12mm的卵泡成為優(yōu)勢(shì)卵泡，18mm-24mm的卵泡稱為成熟卵泡。 正常情況下，能監(jiān)測(cè)到優(yōu)勢(shì)卵泡，而且優(yōu)勢(shì)卵泡逐漸增大，伴隨著優(yōu)勢(shì)卵泡的增大，子宮內(nèi)膜逐漸增厚。如果未能監(jiān)測(cè)到優(yōu)勢(shì)卵泡，提示可能為PCOS或卵泡生長(zhǎng)障礙；如果卵泡生長(zhǎng)緩慢提示卵泡發(fā)育不良；如果卵泡生長(zhǎng)正常，但子宮內(nèi)膜未能逐漸增厚（如 已經(jīng)完成了首次卵泡監(jiān)測(cè)的女性，為節(jié)約時(shí)間及成本，之后可以借助尿排卵試紙（尿LH試紙）協(xié)助監(jiān)測(cè)，也就是從月經(jīng)12天（根據(jù)月經(jīng)周期的長(zhǎng)短，監(jiān)測(cè)時(shí)間可提前或推后）開(kāi)始監(jiān)測(cè)，每日上午8-11點(diǎn)，下午3-6點(diǎn)監(jiān)測(cè)。測(cè)到明顯陽(yáng)性來(lái)醫(yī)院看卵泡情況。 2. 性激素：此期如果動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)雌激素，正常情況下E2水平持續(xù)升高，一般無(wú)需監(jiān)測(cè)。 圍排卵期（大約為月經(jīng)第13-16天） B超可見(jiàn)成熟卵泡 1. 陰道超聲：這個(gè)時(shí)期做陰道B超，主要是監(jiān)測(cè)成熟卵泡是否排卵，如成熟卵泡消失；成熟卵泡明顯縮小及卵泡內(nèi)透聲減弱；子宮后方，子宮直腸陷凹處（道格拉斯陷凹，Douglas pouch）可見(jiàn)液體聚集。以上征象均提示成熟卵泡已經(jīng)破裂。子宮內(nèi)膜厚度正常達(dá)到8-14mm，形態(tài)為漂亮的A型（三線征）。 隨著卵泡生長(zhǎng)接近成熟，子宮內(nèi)膜呈“三線征” 用排卵試紙監(jiān)測(cè)的姐妹們，一般試紙測(cè)到強(qiáng)陽(yáng)后的24-36小時(shí)卵泡破裂。臨床中，也偶爾遇到過(guò)排卵試紙無(wú)明顯強(qiáng)陽(yáng)，但卵泡大小已經(jīng)成熟，這種情況有時(shí)需要測(cè)血LH來(lái)判定激素水平。 在圍排卵期，也就是成熟卵泡破裂的3-5天隔日或每日同房，會(huì)大大增加受孕幾率。 當(dāng)然，也偶有姐妹們會(huì)遇到不排卵特殊異常情況。如卵泡發(fā)育停滯，即卵泡長(zhǎng)到14mm不在增長(zhǎng)；或卵泡閉鎖，即生長(zhǎng)中的卵泡縮小，無(wú)排卵征象；或黃素化未破裂卵泡綜合征（LUFS），即卵泡不僅不破裂，還繼續(xù)增大，伴隨著正常排卵后孕酮水平的升高。偶爾發(fā)生一次卵泡不破裂，臨床意義不大，但反復(fù)發(fā)生LUFS，就要引起高度關(guān)注了，應(yīng)考慮在卵泡成熟后注射誘發(fā)排卵的藥物或者選擇促排卵周期改善卵泡質(zhì)量。 2. 性激素： 圍排卵期監(jiān)測(cè)LH，P，E2水平，能間接判定是否接近排卵，卵子質(zhì)量?jī)?yōu)劣。 黃體期（大約為月經(jīng)第15-28天） 1. 陰道超聲：判定是否存在卵泡未破裂的情況，子宮內(nèi)膜是否伴隨著排卵后孕激素的升高，形態(tài)發(fā)生相應(yīng)的變化（即從A型-C型）。 2. 性激素：排卵后7-9天，測(cè)定雌二醇、孕酮水平，能幫助判斷是否發(fā)生過(guò)排卵，間接評(píng)估黃體功能。當(dāng)然如果發(fā)生了黃素化未破裂卵泡綜合征（LUFS），不經(jīng)過(guò)陰超監(jiān)測(cè)卵泡得話，會(huì)造成已經(jīng)排卵的假象。 卵泡監(jiān)測(cè)的應(yīng)用 卵泡監(jiān)測(cè)可應(yīng)用于： ①想要精準(zhǔn)試孕的姐妹們，通過(guò)監(jiān)測(cè)排卵，給出精準(zhǔn)同房時(shí)期； ②不孕癥患者； ③月經(jīng)不規(guī)則，想了解是否有排卵； ④復(fù)發(fā)性流產(chǎn)者，了解卵巢發(fā)育是否正常，是否存在黃體功能不全或小卵泡排卵； ⑤生育力評(píng)估：暫時(shí)沒(méi)有生育需求的姐妹們，也應(yīng)該知道自己生育力儲(chǔ)備情況； ⑥促排卵：促排卵必須在正規(guī)的生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行監(jiān)測(cè)排卵； ⑦輔助生殖：不論是選擇人工授精還是試管嬰兒，大多需要接受促排卵，需要按時(shí)正規(guī)監(jiān)測(cè)排卵。

2020年新冠疫情的爆發(fā)讓醫(yī)院成為能不去就不去的地方。那么對(duì)于準(zhǔn)備要寶寶的夫妻，學(xué)習(xí)如何在家科學(xué)備孕就很重要。 合理飲食，補(bǔ)充葉酸備孕期間要改變不良的生活方式，健康飲食。多食用含鐵豐富的食物，如動(dòng)物肝臟、瘦肉等，同時(shí)多吃富含維生素C的蔬菜水果。多食用含碘多的食物，如海帶、紫菜等。而對(duì)于肥胖的女性，一定要減肥到適當(dāng)體重后再妊娠。 備孕女性再孕前3個(gè)月開(kāi)始每天補(bǔ)充400ug 葉酸，并至少維持到孕后3個(gè)月。 排卵日監(jiān)測(cè)監(jiān)測(cè)排卵日的方法有多種，最可靠的方法是B 超。但疫情期間不建議單純?yōu)楸O(jiān)測(cè)排卵去醫(yī)院?？梢杂门怕言嚰?。也可以自己預(yù)測(cè)排卵，下次月經(jīng)來(lái)潮之前的14天左右排卵。而排卵前3天至排卵后1天是受孕的最佳時(shí)間。 對(duì)于準(zhǔn)備懷孕的夫妻來(lái)說(shuō)，最重要的是不能過(guò)于緊張，放松心情，好運(yùn)自會(huì)到。

近期有不少朋友咨詢?cè)星皺z查項(xiàng)目，在此做個(gè)小結(jié)～ 1、基本項(xiàng)目：婦科檢查、白帶常規(guī)、LCT+HPV、經(jīng)陰道B超 2、病原體培養(yǎng)：支原體、衣原體、淋菌等 3、傳染性疾病：肝炎、梅毒、艾滋 4、內(nèi)分泌檢查：激素六項(xiàng)+AMH，甲狀腺功能 5、優(yōu)生篩查（TORCH），葉酸代謝情況 6、內(nèi)外科基礎(chǔ)檢查：血壓，血糖，血常規(guī)，尿常規(guī)，肝腎功能，甲狀腺、乳腺、腹部超聲等 7、有不良孕產(chǎn)史者，需要去優(yōu)生或遺傳門診咨詢 小貼士：大部分單位每年都有常規(guī)體檢，很多社區(qū)亦有免費(fèi)孕前檢查，可以兩者結(jié)合起來(lái)，再去醫(yī)院完善相關(guān)檢查就可以了～

隨著卵泡的發(fā)育成熟，卵泡逐漸向卵巢表面移行，并向外突出，當(dāng)卵泡接近卵巢表面時(shí)，該處表層細(xì)胞變薄，最后破裂，成熟卵泡排出卵子和他周圍的一些細(xì)胞，稱為“排卵”。正常情況下，排卵多發(fā)生于下次月經(jīng)來(lái)潮前14天左右，卵子可有兩側(cè)卵巢交替排出，也可由一側(cè)卵巢連續(xù)排出。

近期，秦醫(yī)生在門診遇見(jiàn)很多既往自然流產(chǎn)史，這次篩查出甲狀腺疾病的孕婦，還有不少不規(guī)范產(chǎn)檢直到妊娠24周以后才發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常。這幾年一直在強(qiáng)調(diào)妊娠期甲狀腺疾病篩查的重要性，但限于基層醫(yī)院的條件和基層醫(yī)生認(rèn)識(shí)上的局限性，漏診的很多，甚至有一些已經(jīng)造成不良結(jié)局。 妊娠期甲狀腺疾病有著很高的發(fā)生率和危害，如果只對(duì)有高危因素的人群篩查，會(huì)造成81.6%的妊娠期甲減漏診，所以推薦對(duì)所有準(zhǔn)備懷孕的和已經(jīng)懷孕的女性篩查。 妊娠期甲狀腺疾病對(duì)母體的影響1、流產(chǎn)、早產(chǎn) 2、妊娠期高血壓 3、先兆子癇 4、胎盤早剝 妊娠期甲狀腺疾病對(duì)胎兒的影響：1、胎兒生長(zhǎng)受限 2、早產(chǎn)兒 3、低體重兒 4、胎兒或新生兒甲狀腺疾病 5、智力發(fā)育障礙 妊娠期甲狀腺疾病的發(fā)生率甲減0.6%，亞臨床甲減5.27%，TPOAb陽(yáng)性8.6%。 篩查時(shí)機(jī)妊娠8周之前，最好備孕就篩查。 篩查指標(biāo)： TSH、FT4、TPOAb 如何解讀治療對(duì)TPOAb陽(yáng)性+甲功正常+不良妊娠史；TSH2.5～4+不良妊娠史或TPOAb陽(yáng)性，推薦給予小劑量L-T4（優(yōu)甲樂(lè)）治療（25～50μg/d）。 一般2～4周復(fù)查一次，根據(jù)結(jié)果調(diào)整服藥劑量，至28～32周至少?gòu)?fù)查一次。 產(chǎn)后可以停用L-T4（優(yōu)甲樂(lè)）治療嗎？1、妊娠前診斷并服藥治療的甲減，一般孕期會(huì)增加劑量，產(chǎn)后恢復(fù)到妊娠前的劑量； 2、妊娠期診斷并開(kāi)始治療的，服用劑量小于等于50ug，產(chǎn)后停用，產(chǎn)后42天復(fù)查甲功； 3、妊娠期診斷并開(kāi)始治療的，服用劑量大于50ug，產(chǎn)后減半，產(chǎn)后42天復(fù)查。