“醫(yī)生，我家娃娃呢一直長的不好，看上去面色蒼白的，我們帶他跑了好幾個醫(yī)院去檢查，最后查出來了說是啥子苯丙酮尿癥，還說這是一種遺傳病，以后可能會智力不正常，可是我們兩口子都很正常啊，我懷他的時候所有產(chǎn)檢都是正常的，為什么會這樣子呢？這個病能治不？” 每一對準爸準媽都希望能孕育一個健健康康的小生命，看著他/她一天天快樂的長大，帶來幸福的歡聲笑語，但是偶爾也會有一些“小意外”！ 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）是一種常見的單基因遺傳病， 臨床上我們碰到很多前來咨詢的都是“父母健康，沒有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么卻生育了一個患嚴重遺傳病的孩子？” 這一現(xiàn)象，除了少數(shù)因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，絕大部分是因為夫婦雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。做試管嬰兒夫妻雙方都是正常的人，做出來白化病的，做出來耳聾的，做出來重型地中海貧血的我都遇到過，今年還有一個產(chǎn)檢正常，小孩生下來是個sma患兒的病人。所以從今年開始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做攜帶者篩查。 什么是隱性遺傳病 我們知道人體的基因有兩份，一份來自于父親，一份來自于母親。當其中一份出現(xiàn)問題時，可能并不表現(xiàn)出異常癥狀，當兩個基因都出現(xiàn)問題時才會顯示患病。這樣的遺傳病就是隱性遺傳病，導致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。這種致病基因在兩個家族中世代相傳，攜帶致病基因的人并不患病。但當遇到另一個攜帶相同致病基因的人時，兩個致病基因有可能同時傳給孩子，導致孩子患病。 我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為1/11000，雖然這一種疾病的發(fā)病率不高，但是類似這樣的疾病還有很多種，常見的如脊肌萎縮癥、血友病、白化病、耳聾等，醫(yī)學上我們統(tǒng)稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病超過8000種，雖然每一種單基因病的發(fā)病率都不高，但這些疾病的綜合發(fā)病率高達1/100，這遠遠超過胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率。 雖然科技水平一直在進步，很多遺傳病如果能夠及時確診就能夠得到很好的控制。但因為遺傳病種類太多，絕大部分還是會表現(xiàn)為： 可怕的是，這些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時往往無法檢出，只有等出生時甚至出生后很長時間才能被發(fā)現(xiàn)。 研究顯示：“我們每個人都可能是攜帶者，有研究篩查448種單基因病，平均每人就攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。攜帶本身并不可怕，隱性攜帶者自身不會發(fā)病；夫妻中只有一方攜帶，問題也不大；但一旦夫妻雙方‘非常巧合地’攜帶了相同疾病的致病變異，以常染色體隱性遺傳病為例，將有1/4的概率孕育患病后代。如果能在懷孕前就了解夫妻雙方的致病基因突變攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測或診斷、輔助生殖技術(shù)等措施，就可以有效避免嚴重隱性遺傳病的發(fā)生?！? 我院已開展孕前遺傳病攜帶者篩查，通過國際先進的高通量測序技術(shù)，可一次性對100多種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病相關(guān)的基因進行快速、準確地檢測，幫助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風險，提供科學的生育指導，預防出生缺陷的發(fā)生。 以下準爸準媽們建議進行孕前遺傳病攜帶者篩查檢測： 1.所有有生育意向的備孕期及孕早期（≤14周）夫婦?！扑]！ 2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者——強烈推薦！ 3.所有欲通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻——強烈推薦！ 4.近親結(jié)婚的夫妻——強烈推薦！ 專家提醒：“孕前的遺傳病攜帶者篩查最好夫妻兩人同時檢測，更具檢測意義與價值！當夫婦兩人均為同一致病變異的攜帶者，后代有1/4是患者的風險，且是每一胎均為1/4風險。提前預知風險，及時采取干預手段，就能為孕育健康寶寶做好充分的準備，這對于每一對準爸媽來說都很重要！”

一、概述 Dravet綜合征（DS），早期又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（SMEI），是兒童期起病的一種少見的癲癇性腦?。ňC合征）。2001年國際抗癲癇聯(lián)盟將其正式命名為Dravet綜合征。發(fā)作形式多樣，主要特點有熱性驚厥和癲癇家族史傾向，發(fā)病前智力運動發(fā)育正常。一歲內(nèi)起病，首次發(fā)作為一側(cè)或全面性陣攣、強直陣攣，常由發(fā)熱誘發(fā)，起病后可能還會出現(xiàn)肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作等各種癲癇形式。一般病初的腦電圖正常，隨后表現(xiàn)為廣泛的局灶、多灶性棘慢波及多棘慢波。在發(fā)病前期，精神、智力運動正常，第2年可能會出現(xiàn)智力的倒退以及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征（如供給失調(diào)等），抗癲癇藥物治療一般并不理想，治療手段有限。 DS發(fā)病率1/40 000～1/20 000，男女比例約為2:1；占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5％，占1歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的3％，3歲以內(nèi)嬰幼兒癲癇的7％，患兒早期死亡風險高達10％。 二、病因和流行病學 DS是一組以嬰幼兒起病、熱相關(guān)、影響認知和運動發(fā)育、藥物難治性為主要特征的癲癇綜合征，最常見的致病基因為SCN1A，有70％～80％的Dravet綜合征患者是由SCN1A突變導致的。少數(shù)未攜帶SCN1A基因突變的女性患者被發(fā)現(xiàn)攜帶PCDH19基因的變異（約占5％）。已知的致病基因還包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN9A、SCN1B、PCDH19、GABRA1、GABRG2、STXBP1、HCN1、CHD2及KCNA2基因等，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳等。與其他遺傳性癲癇腦病相似，大多數(shù)DS病例為新生突變。 三、臨床表現(xiàn) DS患兒出生時多正常，在1歲以內(nèi)起病。首次發(fā)作常為熱性驚厥，發(fā)作持續(xù)時間長和反復發(fā)作特點，可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。28％～35％患兒可能以無熱驚厥起病。各種原因引起的體溫升高，包括運動、發(fā)熱、疫苗接種、洗熱水澡和環(huán)境溫度高等，均容易誘發(fā)或使發(fā)作加重，并易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。 DS患兒多于1～4歲期間出現(xiàn)無熱驚厥，具有多種發(fā)作類型，如肌陣攣、不典型失神、部分性發(fā)作、全面強直陣攣發(fā)作等。肌陣攣發(fā)作常由光刺激、閉眼和某種特定的圖形刺激誘發(fā)。肌陣攣強度不一，出現(xiàn)身體輕微向前或向后的動作，嚴重者跌倒或突然拋擲手中物體。肌陣攣發(fā)作可以是孤立的，也可群發(fā)，持續(xù)狀態(tài)比較罕見。約25％的DS患兒可以始終不出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作。30％的患兒可發(fā)生不典型失神持續(xù)狀態(tài)；部分性發(fā)作發(fā)生率為43.0％～78.6％，表現(xiàn)為偏側(cè)肢體（或）頭部偏轉(zhuǎn)性發(fā)作或陣攣性發(fā)作，亦有運動性發(fā)作伴有意識障礙和自主神經(jīng)癥狀、自動癥、肌張力降低等。1歲以后患兒出現(xiàn)精神運動發(fā)育遲滯，尤其是語言發(fā)育遲緩。 四、輔助檢查 1. 頭顱MRI DS患兒早期頭顱MRI絕大多數(shù)正常，隨著年齡增長可出現(xiàn)異常。表現(xiàn)為大腦皮質(zhì)萎縮、側(cè)腦室擴大、灰白質(zhì)容量減少、分界不清，少數(shù)患兒可出現(xiàn)海馬硬化，半側(cè)陣攣持續(xù)狀態(tài)患兒恢復期可遺留半側(cè)腦萎縮。 2. 視頻腦電圖（VEEG） DS患兒早期腦電圖多正常，1歲以后出現(xiàn)背景活動異常。 五、診斷 1. 臨床診斷 DS的診斷依靠臨床表現(xiàn)、頭部影像學、腦電圖等臨床和電生理評估。 2.診斷標準（國際抗癲癇聯(lián)盟診斷標準）：① 有癲癇或熱驚厥家族史；② 出現(xiàn)癇性發(fā)作前生長發(fā)育正常；③ 癲癇發(fā)作出現(xiàn)在1歲前；④ 多種類型癲癇（肌陣攣、局灶性痙攣發(fā)作、失神發(fā)作、全面性發(fā)作）；⑤ 腦電圖可見廣泛性棘波和多棘波；⑥ 早期光敏感；⑦ 2歲后神經(jīng)運動發(fā)育遲滯；⑧ 發(fā)育遲滯癥狀開始后出現(xiàn)共濟失調(diào)、錐體束損害、發(fā)作間期肌陣攣；⑨ 體溫升高加重癲癇發(fā)作。 六、鑒別診斷 由于不同疾病發(fā)展階段的DS臨床表現(xiàn)差異性大，導致鑒別診斷非常困難。在僅有一次或數(shù)次發(fā)熱驚厥的疾病早期，很難診斷DS；成年患者，可能已經(jīng)不再出現(xiàn)典型的肌陣攣癲癇，也很難明確診斷。但是對于典型患者，DS需要與發(fā)熱驚厥、Lennox-Gastaut綜合征（LGS），肌陣攣-站立不能性癲癲（Doose綜合征），進行性肌陣攣癲癇（PME），嚴重嬰兒多灶性癲癇（SIMFE）等相鑒別。 七、治療 DS治療的目的和原則是減少癲癇發(fā)作次數(shù)和減輕發(fā)作程度，預防癲癇持續(xù)狀態(tài)的出現(xiàn)，減少抗癲癇藥物的副反應，獲得更好的神經(jīng)認知發(fā)育、提高生活質(zhì)量。 1. 藥物治療 DS是一種嚴重的藥物難治性癲癇，傳統(tǒng)的和新型的抗癲癇藥物均不能完全控制病情。避免使用卡馬西平及其衍生物、拉莫三嗪、苯妥英鈉，因這些藥物可加重攜帶SCN1A突變的DS患者的發(fā)作。 2. 生酮飲食 生酮飲食是療效顯著的治療方法之一，但是需要在多科醫(yī)師協(xié)作管理模式下進行。 3. 應急和支持治療 一旦診斷該病，有兩點需要特別關(guān)注的問題：①對于癲癇持續(xù)狀態(tài)的應對措施；②對于神經(jīng)運動發(fā)育落后的支持，患者和家庭成員的宣教在該病的診療中占有極為重要的地位，應該充分重視患者及家庭成員的心理健康。 4.新興治療 新型抗癲癇藥正在不斷推出，目前小型試驗證實的大麻二酚對于輔助控制DS的發(fā)作有明顯療效；基因治療和細胞治療的多種新型治療手段已經(jīng)進入臨床試驗階段。 八、預后 DS患者預后差，本病預后較差。隨年齡增加El間發(fā)作和肌陣攣頻率傾向于減少，高熱、感染的誘發(fā)效應持續(xù)存在，在青少年期仍可發(fā)生熱性驚厥持續(xù)狀態(tài)?；純簬缀?00%都有認知損傷，50%出現(xiàn)嚴重智力低下，但一般至4歲后就不再繼續(xù)進展。約有14%~20%的患兒死亡，其主要原因為癲癇持續(xù)狀態(tài)，因此有效預防和控制癲癇狀態(tài)是防止患兒死亡的首要工作。 九、遺傳咨詢 1.基因診斷是DS的病因診斷，基因確診后，要做遺傳咨詢，以明確預后及家系內(nèi)其他成員的患病風險，后續(xù)用藥指導。在家屬充分知情，征求意見后，再次生育前可考慮產(chǎn)前診斷。 2.患者檢出SCN1A基因，為雜合變異，該基因關(guān)聯(lián)Dravet綜合征/全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥2型（GEFSP2）/家族性發(fā)熱性癲癇發(fā)作3A型（FEB3A）?；颊邔砘橛湎乱淮?0%的概率遺傳到該變異，但患病率小于50%（考慮不完全外顯）。 3.若經(jīng)家系一代驗證為新發(fā)突變，則受檢者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小。 根據(jù)林偉勝資料編輯。

一、概述 Floating-Harbor綜合征（FHS），一種罕見的常染色體顯性遺傳病，以身材矮小，骨齡延遲，語言發(fā)育遲緩及特殊面容為主要臨床特征；大多數(shù)患者伴輕度智力障礙。典型的面部特征包括三角臉、發(fā)際線低、眼睛深凹、長睫毛、短人中、薄嘴唇、鼻小柱懸垂等；某些患者有短指/趾、杵狀指、五指彎曲及高音等臨床特征，男性患者常伴有隱睪。本病主要由SRCAP基因突變引起，其發(fā)病率極低。 二、分子遺傳機制 FHS由SRCAP基因變異引起，SRCAP基因編碼的Snf2相關(guān)CREBBP激活子蛋白（SRCAP）可協(xié)助激活CREBBP基因的表達，該基因編碼的CREBBP蛋白在細胞生長、分裂及正常發(fā)育過程中均起著重要作用，因此SRCAP變異導致SRCAP蛋白出現(xiàn)功能障礙，影響CREBBP的激活表達，進而導致發(fā)育異常。 目前關(guān)于SRCAP變異與FHS發(fā)病的具體機制尚不明確，多數(shù)觀點認為FHS發(fā)病與SRCAP第34外顯子及第33外顯子的截短變異，可導致其編碼蛋白中所有的AT-hook結(jié)構(gòu)域丟失有關(guān)。 三、臨床特征 Floating-Harbor綜合征以身材矮小、骨骼發(fā)育遲緩、面部形態(tài)獨特和語言表達障礙為特征。 1.異質(zhì)面容 三角臉、眼窩深陷、短人中、寬嘴伴薄上唇、長鼻、窄鼻梁、寬鼻根伴懸鼻柱、低耳位。 2.骨骼異常 顯著骨齡延遲，6至12歲之間可見正常；成人身材矮?。?40-155cm）；指過短、寬指尖、表現(xiàn)為杵狀指、指彎曲、短拇指、關(guān)節(jié)突出、鎖骨異常等； 3.語言和表達 構(gòu)音障礙、詞匯運用障礙伴發(fā)音失準，重鼻音，聲調(diào)高，嚴重的語言接受與表達功能障礙； 4.智力障礙 所有患者都有不同程度的智力殘疾或?qū)W習障礙，從正常臨界值到中度智力殘疾； 5.其他 嬰兒期可見情緒化、學齡期可有多動癥，可有攻擊性、焦慮、強迫癥行為；眼斜視；聽力障礙；胃腸道反流；泌尿生殖器異常等。 四、診斷 FHS的診斷基于典型的臨床表現(xiàn)（尤其是特征性面容）及SRCAP基因致病性雜合變異的確認。SRCAP是唯一已知的FHS的致病基因。SRCAP突變主要為無義突變、移碼突變，且無熱點突變，檢測策略首選二代測序。對于已有檢出致病性變異的家庭，計劃再生育時需考慮產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳診斷(PGD)。 五、治療 FHS患兒需早期進行干預計劃、特殊教育和職業(yè)培訓，以解決生長發(fā)育障礙，由行為專家或心理學家進行行為管理，并根據(jù)需要考慮藥物治療。如果出現(xiàn)了以下問題進行標準化治療：屈光不正和斜視、聽力喪失、癲癇、腎疾病、隱睪癥、骨科并發(fā)癥、眼科疾病、牙科疾??；每年一次進行眼科評估、聽力篩查（如果有多次中耳炎發(fā)作可以提高篩查頻率）、血壓監(jiān)測和腎功能監(jiān)測。對于FHS患兒身材矮小的治療，可考慮使用人生長激素（hGH）療法。 六、遺傳咨詢 1.根據(jù)患者的相關(guān)臨床表型，做相關(guān)檢查，進一步明確檢出基因變異臨床意義。 2.患者檢出的致病基因，有50％概率遺傳給子代；必要時可做家系遺傳咨詢。 3.患者父母再生育，下一胎再發(fā)生該變異可能性很小（該基因突變多為新發(fā)突變）。 4.結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、家族史及其它實驗室檢查等信息，做出進一步判斷。 根據(jù)鄭文英資料編輯。

精液檢查那些事兒 ----山東省立醫(yī)院泌尿外科及男科 李連軍 副主任醫(yī)師 一、【精液檢查的時間要求】 有些患者拿了很多張精液常規(guī)的檢查報告來就診，每張結(jié)果都是不正常，建議復查。當詢問患者最近一次射精距離作檢查的時候有幾天時，患者卻說有20多天了。我就提示患者這樣不符合檢查的時間要求，患者說不應該呀，我每次都是這樣檢查的，不是要求7天以上嗎？精液檢查什么時間都可以吧？ 對于生育的夫婦來說，精液常規(guī)檢查是男性生育時最基本的檢查項目。雖然很簡單，雖然我的精液我做主，但對于檢查的時間也有要求，需要在正確的時間內(nèi)檢查。否則檢查結(jié)果就可能有異常，更有可能會誤導下一步的治療。因為第一步如果走錯了，就只能在錯誤的道路上越走越遠。 如何才能檢查準確呢？ 首先時間的要求： 1、排精后的第3-7天之間的任何一天均可； 2、遺精后的第3-7天之間的任何一天均可； 3、同房后的第3-7天之間的任何一天均可； 如果低于48小時會影響精子數(shù)量的檢查結(jié)果。 如果超過7天通常精子的活動率和精子形態(tài)結(jié)果也不準確。時間越長越不準確。 有的人理解為時間越長精子越好，是錯誤的。在安靜舒適的環(huán)境下取精，這樣射精才能比較充分，不影響檢查結(jié)果。全部排出的精液要全部收集在取精容器中。如果精液收集的不全會造成液化結(jié)果和精子數(shù)量檢查結(jié)果不準確。 二、【W(wǎng)HO第5版精子質(zhì)量標準】 WHO第5版精子質(zhì)量標準包括以下幾個方面： 1、精液量：大于1.5ml屬于正常。 2、精液液化時間：小于60分鐘屬于正常，大于60分鐘屬于精液不能液化或者液化不全。 3、精子的數(shù)量：包括精子濃度、總精子數(shù)；精子濃度大于1500萬/ml、總精子數(shù)大于3900萬屬于正常，小于這個數(shù)值屬于少精子癥。 4、精子的活動力：前向運動精子百分率大于32%屬于正常，小于32%屬于弱精子癥。 5、精子的形態(tài)：正常形態(tài)百分率4%屬于正常，如果小于4%屬于畸形精子癥。為什么精子的正常形態(tài)百分率可以這么低呢？因為隨著生殖醫(yī)學學科的發(fā)展，特別是近幾年男科學的發(fā)展，精子形態(tài)學評估也逐漸完善。它的要求是只需要正常的形態(tài)達到4%以上，而畸形率要小于96%就可以了。 三、改善精子質(zhì)量的方法： 1、平時多運動，增強身體素質(zhì)，注意飲食，別抽煙，避免酗酒。 2、多食富含蛋白質(zhì)的食物：精子的主要組成成分就是蛋白質(zhì)，如果身體缺少蛋白質(zhì)就會使精子數(shù)量減少，也會進一步影響精子質(zhì)量。所以可以多食用富含蛋白質(zhì)的食物，例如魚肉、雞蛋、瘦肉等等。 3、多食用富含鋅、鎂等微量元素的食物：鋅具有生精作用，可促進精子生成和發(fā)育，還可增強抵抗力與免疫力。鎂可以提高精子活性。所以應該多進食富含鋅、鎂的食物，比如水果、堅果、粗糧等。 3、多食用富含維生素的食物：維生素可為精子的生成提供原料。維生素E具有維持男性生殖系統(tǒng)活力的功效，建議多食用富含維生素的食物，例如新鮮水果和蔬菜等。 4、多食用富含精氨酸的食物：精氨酸是精子頭部的重要組成部分，經(jīng)常食用可以提高精子的數(shù)量，增加精子質(zhì)量。富含精氨酸的食物有山藥、海參、花生仁、葵花籽等。 5、注意改善生活方式：避免熬夜；建議經(jīng)常泡腳；遠離高溫環(huán)境，避免桑拿?。淮┲鴮捤赏笟獾膬?nèi)褲和長褲；做到不抽煙、不喝酒和多運動，對提高精子質(zhì)量也非常重要。 最后，李連軍醫(yī)生提醒您：自己可以對照結(jié)果看一下，主要內(nèi)容的就是以上這一些，有問題可以進一步通過好大夫在線咨詢或者門診就診。

在進行染色體篩查時，常常有些人會檢出染色體易位，擔心會不會會影響生育及后代的健康，下面我們來認識一下什么是染色體易位。染色體易位，分為平衡易位和不平衡易位兩種情況。其中最常見的是平衡易位。平衡易位指的是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換位置，形成兩條新的雜合染色體，也稱為相互易位。相互易位僅僅引起染色體片段位置的改變，仍然保留了全部的基因數(shù)量，平衡易位攜帶者本身往往并不會有任何疾病或異常，外貌、智力和發(fā)育都是正常的。染色體平衡易位攜帶者在生殖細胞形成時，可以形成多達18種類型的配子，其中僅有一種是完全正常的，一種是平衡易位染色體，這兩種均可以正常生育，而其余16種配子均為單體或部分單體、三體或部分三體異常表型，往往在胚胎期就會導致發(fā)育失敗，很難發(fā)育成形。臨床上常常在早孕期發(fā)生生化妊娠或早期流產(chǎn)，可能導致有出生缺陷的新生兒出生。國際上有研究表明：易位攜帶者夫婦獲得核型正常和平衡胚胎的比例（74%），與無易位攜帶夫婦的胚胎核型正常的比例（77%）相似。不平衡易位與平衡易位類似，也是兩條染色體之間發(fā)生了片段的位置交換，但是在位置交換卻發(fā)生了基因丟失。這種情況下，胚胎由于重要功能的喪失，一般更容易發(fā)生停育，造成妊娠失敗，臨床上常表現(xiàn)為不孕、流產(chǎn)；當易位涉及同源近端著絲粒染色體時，就會發(fā)生一種特殊的情況：無正常的活產(chǎn)嬰兒出生。如果父親攜帶同源結(jié)構(gòu)重排，供精可能是合適的選擇。如果母親攜帶重排，則應討論供卵。目前對于染色體平衡或者不平衡易位，應咨詢正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生，進行相應的檢測和治療。

染色體臂間倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變之一, 即在一條染色體長短臂上各發(fā)生一次斷裂, 斷裂的片段180度旋轉(zhuǎn)后重新拼形成的，其中以9號染色體的臂間倒位最常見，在人群中的發(fā)生率達1％。染色體檢查報告上記為46，XX/XY，inv（9）（p11q12）就表示存在9號染色體臂間倒位。從遺傳物質(zhì)的得失角度看，這種結(jié)構(gòu)變化沒有遺傳物質(zhì)的丟失，理論上不影響基因表達，所以生育的新生兒大多數(shù)表型正常。因此一般認為，9號染色體的臂間倒位是一種多態(tài)現(xiàn)象，也就可以認為是正常的。也有學者認為，臂間倒位雖然沒有遺傳物質(zhì)丟失，但由于基因表達與排列順序也有關(guān)系，因此倒位對基因位置的影響，仍然可能引起不孕不育、反復流產(chǎn)等不良生育結(jié)局。后者說法僅存在于理論層面，尚無臨床證據(jù)。按照孟德爾遺傳定律，9號染色體臂間倒位可形成四種不同的配子：一種為正常染色體，一種為倒位染色體，以及兩種帶有部分重復及部分缺失的重組染色體。重組染色體與正常配子受精形成胚胎后，造成遺傳物質(zhì)的不平衡，出現(xiàn)缺失或重復而造成流產(chǎn)、不孕或娩出畸形兒，引起不良生育結(jié)局。由此可得，夫妻一方為9號染色體臂間倒位后代理論上有25%幾率生育正常胎兒，25%幾率生育倒位染色體攜帶者胎兒（不確定是否有異常表現(xiàn)），其余50%可能有流產(chǎn)或胎停。因此，若夫妻雙方其一為9號染色體臂間倒位攜帶者，建議先做遺傳咨詢。

文前提示：本人是免疫病專家，這里只是做有關(guān)生育方面的科普。如果你存在免疫性不孕癥，可以關(guān)注我。上文說到，要想孩子優(yōu)秀，要學會種”人”。其實”種”人和種水稻的道理是一樣的。首先是選擇優(yōu)秀（顆粒飽滿沒有病蟲害）的種子，再就是種植技巧和管理了。 這方面，我們應該向農(nóng)民伯伯學習了。但是我們對我們自身的繁衍，是隨意的甚至是隨便和不負責任的。在某些方面，還真不如對動植物繁殖那樣重視。回想一下，你在繁衍下一代時，有沒有喝好吃好休息好，你是不是在你精力最旺盛時播種？你的生殖系統(tǒng)是否干凈？優(yōu)質(zhì)的種子加上肥沃的土壤，生下來，不僅身體強壯，又會很會讀書，也就用不著羨慕別人家的孩子了。因此，我們必須對我們自身的繁殖方式進行反思。要想自己后代優(yōu)秀，你必須懂得以下幾個方面的最基本內(nèi)容，并從中掌握如何選種播種、如何進行管理養(yǎng)護的技巧。1. 最佳生育年齡：也就是產(chǎn)卵產(chǎn)精的最佳年齡。女子初潮和男子初次遺精，標志著進入生育年齡； 但女子排卵質(zhì)量最好的年齡在18-30歲之間，最佳生育年齡只有10多年左右；男子最佳生育年限稍長一些，但在35歲以后精子質(zhì)量也迅速下降。進入更年期后，標志著你繁殖后代的使命已經(jīng)完成。因此 晚育對后代肯定是不利的。因此，強烈建議大家不要過于晚育，最好在30歲之前生育，個人感覺在28歲之前最好。其實在這方面果農(nóng)和養(yǎng)殖專業(yè)戶更有豐富的經(jīng)驗，他們懂得更多，我們不妨向他們請教。如果你已經(jīng)錯過了最佳生育年齡，那你只有多辛苦點，好好培育你的孩子，務必讓你的孩子早點生育，免得你的孩子像你一樣那么辛苦。2. 種子/胚胎的發(fā)育周期：從原始精蟲到精子成熟要3個月左右；從原始卵泡到排卵，需要6個月左右。因此，想生育的夫婦，在播種（受精）之前，女性要進行半年備孕，男性要進行3個月的備育。女性加上10月懷胎，因此從種子發(fā)芽到胎兒出生需要16個月。在此期間，種子和胚胎最容易受到傷害，各位準爸爸準媽媽媽媽，一定要上心哈。種子和胚胎是人體內(nèi)最脆弱細胞，比體內(nèi)任何細胞都敏感；輕微的不利因素，不一定對其他的細胞造成損害，但會損害種子和胚胎。比如心理負擔、工作壓力，不健康的生活方式、西式飲食、疾病、藥物等等，都會導致生育障礙或者胎兒丟失。現(xiàn)在的問題是大家重視孕期管理，但忽視了種子發(fā)育階段（備孕期和備育期）的管理。大多數(shù)夫婦沒有意識到備孕和備育的重要性，加上各種不良生活習慣、不良生活方式，嚴重傷害我們自身的種子。3. 最佳受孕同房日期：多數(shù)人認為排卵日同房最容易受孕，但實際情況并非如此。據(jù)美國有關(guān)機構(gòu)建立的模型顯示， 最佳受孕窗口只有6天時間（排卵前五天至排卵當天結(jié)束）。而在排卵前2天同房，受孕概率最大。因此各位要想提高受孕機會，可要留意和估算自己的排卵日期哈。4. 土壤翻新與子宮內(nèi)膜翻新（月經(jīng)）：我們的祖先早就知道，要想農(nóng)作物豐收，在播種之前，要進行一次土壤翻新，也就是犁田耕地，讓土壤變得松軟和富有營養(yǎng)。土壤貧瘠是長不出莊稼的。我們女性每月一次的月經(jīng)就是子宮內(nèi)膜的翻新。子宮內(nèi)膜的翻新后，就會長出厚厚的子宮內(nèi)膜，等待播種和受精卵安家落戶。 如果受精卵沒有著床，那長出的厚厚子宮內(nèi)膜就開始脫落，也就是月經(jīng)來臨。 一般來說，子宮內(nèi)膜越厚，提供的營養(yǎng)也就越豐富，胎兒也就越健壯。子宮內(nèi)膜變薄，胎兒就缺乏營養(yǎng)，就長得比較瘦小。子宮就是人類的搖籃，也是你家后代的搖籃。子宮內(nèi)膜就是搖籃里的棉被，并提供養(yǎng)分。多次刮宮、不潔性生活會引起子宮內(nèi)膜變薄、炎癥粘連，影響受精卵的著床、流產(chǎn)死胎或者發(fā)育不正常。因此重視子宮內(nèi)膜不僅是對別人負責，也是對你家的后代負責。我個人認為，有關(guān)部門應該禁止有生育意愿的女性從事性服務工作。此外男性的生殖系統(tǒng)（包括前列腺）就是播種器，播種器是否干凈、是否有疾病，也會影響你家的后代。不要把你家最優(yōu)秀的“種子”丟棄在避孕套里，更不要把劣質(zhì)的種子作為你家的后代。

備孕需要夫妻二人要齊心協(xié)力，才能獲得「精」喜！備孕還真的不能僅僅怪女性“肚子不爭氣”在不孕不育夫妻中，男性問題占50%，所以，正在備孕的男人可長點心吧?。?yōu)生優(yōu)育，爸爸有責，真的不是一句口號。如果男人作息不規(guī)律，飲食不均衡，不愛運動，體重超標，吸煙喝酒，壓力過大……這些情況造成的后果都有可能直接影響到給下一代。越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，精子會記住男性的生活習慣，并把這些信息傳遞給他的后代。所以，備孕不只是媽媽的一個人的事，提高男性精子質(zhì)量也是非常重要的呦~俗話說得好：磨刀不誤砍柴工，生孩子也是同樣的道理，要想擁有一個健康的寶寶，首當其沖的是要做好孕前各項準備工作，提前做好孕前檢查，養(yǎng)“精”蓄銳，為迎接健康寶寶做準備，而不是懷孕后有了問題再去找醫(yī)生！2009年有一份研究調(diào)查了上海市570名準備懷孕的男性，其中疾病檢出率高達67.5%。排在前列的幾種疾病是生殖系統(tǒng)疾?。òň寒惓?、包皮過長、精索靜脈曲張）、肝功能異常、超重等。今天就和大家聊一聊#備孕那些事兒#。一．孕前檢查，爸爸也不能少，男士優(yōu)先想要一個健康的寶寶，夫妻雙方都要接受“孕前檢查”。有些男士對于到醫(yī)院查精液還有點“害羞”的，覺得自己也沒什么不適，吃點營養(yǎng)藥就行了——這種想法是很片面的。孕前檢查對于夫妻來說都是非常必要的，這有助于全面了解你的身體狀況、精液質(zhì)量、是否有影響懷孕和胎兒發(fā)育的因素。如果發(fā)現(xiàn)問題，也可以及時治療，給未來的寶寶創(chuàng)造一個好的先天條件。孕前檢查最好在備孕前三月進行，如果檢查出疾病或營養(yǎng)不良，還有時間進行干預治療。如果有傳染性疾病，醫(yī)生也會指導怎樣預防傳染給寶寶。如果有家族遺傳病，建議進行遺傳咨詢。檢查流程基本上是：先檢查男性內(nèi)外生殖器發(fā)育→再看看性功能是否正?！簷z查。別看男性只提供了一個小蝌蚪，但這小小的“種子”也是至關(guān)重要的?！胺N子”的質(zhì)量也是能否順利懷孕、生產(chǎn)的關(guān)鍵因素。二．“封山育林”？沒必要；規(guī)律房事讓精子更新不少準爸爸一旦開啟備孕模式，就開始禁欲了，一兩個月過一次性生活，美其名曰“封山育林”，這也是一個錯誤認識。精子需要新陳代謝，長期不排精，精子在體內(nèi)就會出現(xiàn)老化、甚至死亡，影響質(zhì)量，反而不利于女方懷孕及優(yōu)生優(yōu)育。所以，備孕期間保持合適的性生活頻率，促進精子新陳代謝。女方排卵期時，可以隔1-2天同房一次，保持精子在女性生殖道內(nèi)始終處于最佳受孕狀態(tài)。三．把握生育的「黃金時間」要想生一個健康聰明的寶寶，最好應在最佳的生育年齡受孕。一般來說，女性為25-29歲（35歲、38歲和40歲女性的生育能力分別是25歲女性生育力的50%、25%和5%。），男性為25-35歲最好。因為在這個年齡階段男女雙方的生殖能力最為旺盛，精子和卵子的質(zhì)量和活力最好，受孕成功率高，畸形率較低，有利于下一代的健康。四．#排卵期同房#對于懷孕這件事而言，卵子和精子同樣重要。女人每個月只會排出一個卵子，且存活時間有限，因此把握住同房時機，是決定受孕成敗的關(guān)鍵。排卵 24 小時內(nèi)或者排卵前 1～2 天同房，受孕成功率最高，所以在備孕期學會監(jiān)測排卵期還是很有必要的。一般來說，判斷排卵期，有以下幾種方式：1.B超檢測排卵期：這是最準確的方法。在月經(jīng)的第十天通過B超監(jiān)測，醫(yī)生可以根據(jù)卵泡的發(fā)育情況進行排卵期的推算。2.排卵試紙測試法：通過檢測尿液中黃體生成激素（LH）的峰值水平來預知是否排卵。從經(jīng)期的第十天開始，排卵試紙的檢測線呈現(xiàn)強陽性顏色就預示著24-48小時內(nèi)會排卵。3.基礎(chǔ)體溫測量法：每天早晨醒過來，啥事都沒干的情況下測量體溫，連成體溫曲線。一般排卵期在體溫下降再上升的那二三天。一般排卵后基礎(chǔ)體溫會升高0.3-0.6℃，有體溫波動，雙相提示有排卵。4.日期推算法：如果月經(jīng)周期規(guī)律的話，排卵期通常是在兩次月經(jīng)之間，精確一點就是推算自己下次來月經(jīng)前的14天，在這前后二三天，就是排卵期。我們需要提醒各位女士，備孕的過程要自然一些，不要太過于強求男人，特別是盡量不要對老公“雙規(guī)”：XXOO是水到渠成的事情，是一種享受，不要整成“雙規(guī)”（規(guī)定時間、規(guī)定次數(shù)）。 臨床上，我們見到過不少“性生活指導”導致丈夫“吐槽”的案例。如果試了幾次沒懷上，不要覺得是浪費時間，因為不可能每個人都“一槍就中”的，即使是很正常的夫妻，很多人需要好幾個月甚至12個月以上才會懷孕。”沒懷孕不要緊，下個月再來。五．良好的生活習慣很重要想要養(yǎng)好種子，那就需要我們在日常生活中多加保護。不健康的生活方式、飲食習慣、環(huán)境因素降低了懷孕的可能。要知道，現(xiàn)在的男性精子質(zhì)量比幾十年前低了一半！很多男性會覺得，備孕嘛，就是少喝酒，不抽煙，多運動——這些完全正確！但是還有一些你可能沒注意到的細節(jié)，也是非常重要的：1.備孕期間，少穿緊身褲，注意給“它”一個舒適的空間。緊身褲、牛仔褲貌似是很多男朋友的百搭款，不過想要當爸爸，就最好別穿太緊的長褲，當然也不要穿太緊的內(nèi)褲。穿太緊的褲子三大危害：睪丸溫度升高，不利于精子生成；會陰部透氣性差，易滋生細菌，感染疾?。蛔璧K陰囊部位的血液循環(huán)，造成睪丸淤血。2.桑拿別洗。精子是十分柔嫩和脆弱的，它的生長環(huán)境對溫度的要求一般要比體溫低1-2攝氏度，給精子提供適合的環(huán)境非常重要。如果局部或全身溫度升高，如洗桑拿，可能就會影響到男性精子活力。3.避免久坐及長時間騎自行車。長時間辦公室久坐、騎自行車等習慣都可能對男性造成影響，因為會壓迫尿道、陰囊、會陰部，引起會陰部充血及血液循環(huán)不良，同時會陰部因久坐而溫度升高，影響精子的發(fā)生和活力。如果是做辦公室的，建議至少每隔1小時起身活動3-5分鐘。騎自行車的時候，身體一般前傾，睪丸及會陰部向坐墊方向受擠壓，同樣會影響睪丸的生精功能。所以，盡量避免長時間騎自行車，如果有實際需要，建議選擇平的、中間有凹槽的硬質(zhì)坐墊，坐墊高度以腳踩到底時膝蓋不完全伸直為標準，長時間騎車時每10-20分鐘站起來騎一下。4.潔身自好，避免生殖感染的侵襲。男女性的生殖健康是備孕的基本前提，較常見的影響精子畸形的感染主要有前列腺炎、精囊炎、尿道炎、睪丸炎、附睪炎等。所以各位準爸爸們一定要潔身自好，避免生殖感染的產(chǎn)生。這既是道德和責任，更會影響到妻子和下一代的健康。5.備孕男需要減肥。大家都知道肥胖是糖尿病、高血壓、冠心病以及中風等疾病的風險因素。肥胖也與女性不孕息息相關(guān)，但肥胖和男性不育有關(guān)嗎？肥胖的確和男性不育有密切關(guān)系。既然肥胖影響男性生育能力，那么它是從哪些方面影響的呢？ 目前主要將肥胖影響男性生殖能力的因素歸結(jié)為以下三個方面：勃起功能障礙、精液異常和激素水平異常。肥胖不僅對男性的自然生育能力有影響，同樣對輔助生殖技術(shù)助孕也有一定的影響。國內(nèi)一項對男性體重與試管嬰兒（IVF/ICSI）結(jié)局的研究發(fā)現(xiàn)，肥胖男性與正常體重男性相比，無論是精子數(shù)量、活力，還是試管嬰兒中形成的胚胎數(shù)、胚胎質(zhì)量以及妊娠率都是明顯下降的。6.壓力山大的爸爸，壓力山大的寶寶。進入備孕，不少人開始精神緊張，擔心這也不好，那也不對，甚至出現(xiàn)焦慮狀態(tài)、排卵期陽痿，這并不利于精子質(zhì)量的提高。有意思的是，一些動物研究發(fā)現(xiàn)，父親在母親受孕前的精神狀態(tài)，也會寫到它的精子里。2013年，賓夕法尼亞大學的研究者發(fā)表在《神經(jīng)科學雜志》（Journal of Neuroscience）上的一項研究發(fā)現(xiàn)，壓力山大（應激）的小鼠爸爸的精子發(fā)生了變化，它們后代的大腦應激反應也不正常。因此，996的備孕爸爸們，要注意減壓了。所以，人要在精神放松，心情愉悅的情況下，身體才能健康，精子的質(zhì)量才能有保證。7.戒煙戒酒，煙酒對生育的不良影響是公認的，備孕期間首先是遠離煙酒；國外研究表明吸煙可增加精子DNA損傷；增加非整倍體精子；煙草中有20多種有害成分，它們可直接殺死生殖細胞，也能抑制精 子的生成，影響男性的勃起功能。長期抽煙的男性精子畸形率高，精子活力低，勃起功能障礙，胎兒畸形率高。避免過度飲酒。研究資料表明中等量以下飲酒對于生育影響不大的。除此之外，還有一些大家可能比較熟悉的建議：比如開車最好控制在每天3小時以內(nèi)；注意作息時間，盡量不要熬夜。但也要避免過量鍛煉，沒必要每天都搞得筋疲力盡，微微出汗就行。孕前3個月丈夫不能隨意用藥。 總之；備孕從來不是一個人的事情，而是要雙方的一起努力，讓彼此都是最佳狀態(tài)，才能完美迎接寶寶的到來，讓二人世界升級成有愛小家。轉(zhuǎn)給你的老公，一起科學備孕。

最近馬姐姐在公眾號后臺收到很多女性關(guān)于備孕的留言，其中有位姐妹問到最佳生育年齡的問題，趁著今天剛好得空，就和大家深入地聊聊“最佳生育年齡”這個問題。最佳生育年齡為多少歲？一般來講25-30歲為最佳的生育年齡段，從生理上來說，在這個年齡段個體發(fā)育成熟，激素水平穩(wěn)定，生育能力良好，懷孕所需的各方面條件比較理想。在這個年齡段進行懷孕，可以減少早產(chǎn)、宮內(nèi)感染、產(chǎn)褥感染、低出生體重、產(chǎn)后出血、胎兒窒息、子癇、前置胎盤等妊娠并發(fā)癥的風險。但實際上，有些人雖然正處于最佳生育年齡段，但卻不容易懷上寶寶，或者容易出現(xiàn)各種妊娠不良事件。主要原因在于是身體健康狀況與實際年齡不符合，年紀輕輕出現(xiàn)了很多健康問題。首當其沖的就是體重問題，現(xiàn)在近三分之一的年輕女性體重不達標，包括超重、肥胖，還有的因為缺乏運動，脂肪含量高、肌肉成分低，屬于隱形的胖子。肥胖常常會伴隨高血糖、高血脂、高血壓、痛風，多囊卵巢綜合征，高雄激素和無排卵，這些都會導致不容易懷孕或者是增加妊娠并發(fā)癥的概率。另外，過度節(jié)食導致的體重過低、脂肪含量不足，會導致卵巢早衰、過早絕經(jīng)，這也會降低懷孕的概率和質(zhì)量。需要注意的是，無論是體重超標還是體重過低，都可能伴有多種營養(yǎng)素缺乏，比如蛋白質(zhì)、鈣、鐵、碘、葉酸、維生素D、維生素B、維生素A、維生素E等，而這些都給懷孕和生產(chǎn)帶來隱患。所以我們說，可千萬別小看了體重的重要性，在孕前就要注意均衡營養(yǎng)，把體質(zhì)量控制在正常范圍（BMI:18.5-24.9）之內(nèi)。除了體重因素，現(xiàn)實中還有很多會影響備孕的因素，比如甲狀腺疾病、糖尿病、高血壓、自身免疫疾病、過敏性疾病以及抑郁、焦慮等情緒問題。所以我們說，平時保持良好的生活習慣，擁有一個健康的身心狀態(tài)對成功懷孕和順利生產(chǎn)是非常重要的。從醫(yī)學的角度出發(fā)，女性35歲是一道分水嶺由于當下年輕人的社會壓力比較大，所以很多人會推遲到35歲以后再懷孕。值得我們注意的是，女性年齡一旦超過35歲，在生育上就會面臨比較多的問題。女性的卵子的數(shù)量是隨著年齡增加而逐步減少的，到了30歲就會出現(xiàn)下降，35歲以后就更加明顯，卵子的質(zhì)量也逐漸下降。所以高齡女性的排卵能力下降，不容易懷孕；如果懷孕，自然流產(chǎn)的幾率也增加；胎兒患有21三體，即唐氏綜合征的風險增加，另外，妊娠期間患妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓、早產(chǎn)、難產(chǎn)、剖宮產(chǎn)、產(chǎn)后出血的風險都會有所增加。我們建議，有條件的話，還是在最佳生育年齡段懷孕比較好。如果你確實因為各種原因?qū)е?5歲以后才懷孕，也不用太過焦慮，只要提前做好準備，也是可以降低妊娠風險，順利生下寶寶的。高齡女性，如何降低妊娠風險？首先是調(diào)整心態(tài)，聽到了這么多風險，一定非常緊張，周圍又可能有逼婚、催生的壓力，所以要學會調(diào)整心態(tài)，做自己能夠改變的，接受自己不能改變的。對于要寶寶這件事情，盡人力知天命。那么能改變的是你的生活方式，工作上減壓、生活上堅持運動、健康飲食，同時保持良好的夫妻關(guān)系，不要把養(yǎng)孩子當成人生第一大要務，即使沒有寶寶依舊是一個快樂和幸福的人。同時呢，也要積極檢查，比如卵巢功能、排卵情況、愛人的身體狀況和精液檢查等等， 配合治療，來一次意料之中的意外懷孕。還需要提醒各位姐妹的是，不要過度依賴現(xiàn)代技術(shù)，人工授精、試管嬰兒是解決不育問題的方法，它的成功率與自然受孕差不多，但是費時、費力、費錢，而且超促排卵有卵巢過度刺激的風險，如果懷了雙胎多胎，風險會進一步增加，比如流產(chǎn)、早產(chǎn)、貧血、雙胎輸血綜合征、妊娠高血壓、產(chǎn)后出血等等。很多高齡女性會存在體型不佳、生活習慣不良的情況，建議切實地做出調(diào)整生活方式的改變，比如看孕前咨詢門診、營養(yǎng)科門診，了解自己的身體狀況和營養(yǎng)狀況，找出短板，做出調(diào)整。然后是尋求社會支持，請心理咨詢師幫助調(diào)整健康的心理情緒狀態(tài)，請健康管理師或營養(yǎng)師幫助健康飲食，請老人、阿姨或小時工幫忙做飯，請健身教練或瑜伽老師幫助科學運動，請中醫(yī)通過中藥、推拿、艾灸、刮痧、拔罐等方法進行調(diào)理，夫妻盡全力調(diào)整到健康的生活方式。另外，針對各種疾病狀況，比如子宮肌瘤、卵巢囊腫、子宮內(nèi)膜異位癥，要學會科學就醫(yī)，了解疾病知識，跟醫(yī)務人員共同找到最佳的治療方案。高齡女性還要了解出生缺陷的三級預防措施，那么一級預防，就是防止出生缺陷兒的發(fā)生，通過學習知識接受健康教育，進行婚前醫(yī)學檢查、孕前保健，有必要的話接受遺傳咨詢，注意合理增補葉酸，做好避孕措施和懷孕計劃，了解最佳生育年齡和避孕措施，同時在孕早期注意合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。二級預防就是在孕期接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少嚴重出生缺陷寶寶的出生，也要了解各種方法的利弊。三級預防則是在患病兒出生之后指導診治康復。寫在最后：醫(yī)學上給出最佳生育年齡，是基于生理層面。但現(xiàn)實中的最佳生育時機，還要結(jié)合所處的社會環(huán)境、家庭條件、個人意愿等綜合考慮，所以姐妹們，不必一味追求”最佳“，只要你的身體和心理都準備好了，任何時候生育都不算晚。

隨著婚育年的增長及國家實施三孩政策必將有更多的高齡姐妹要重新考慮再次孕育；而高齡無疑會給優(yōu)生優(yōu)育也帶來更高的要求。高齡或多或少地會出現(xiàn)各種各樣的健康問題，而這些問題都會給孕育健康寶寶帶來隱患。因此，在準備養(yǎng)育寶寶之前需對自己的身體狀況有清楚的了解。所以優(yōu)生優(yōu)育的前站準備也就是孕前檢查就有顯得更加重要，可以說是優(yōu)生優(yōu)育的必修課！ 那么這些必修課有哪些科目呢？本期就給大家聊聊準媽媽孕前檢查站的那些事…… 檢查項目：通常分為必需要檢查的項目和特殊情況下可能需要檢查的項目。 準媽媽孕前檢查站 一.必查項目： 1.血常規(guī)檢查 目的：了解有無貧血，同時可以了解有無罕見的血液系統(tǒng)的疾病。 2.尿常規(guī)檢查 目的：了解有無泌尿系統(tǒng)疾病，如尿路感染，急慢性腎炎等。 3.血型（ABO和Rh血型） 目的：了解是否會發(fā)生寶寶溶血問題，同時也可為孕、產(chǎn)期用血提供信息。 4.肝功能十腎功能 目的：了解肝、腎功能情況，排除懷孕禁忌癥。 5.空腹血糖 目的：了解有無沒有被診斷的糖尿病存在。 6.傳染病及性病檢查（乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒檢查） 目的：了解有無相應的傳染病及性病。 7．地中海貧血篩查 自的：對有些地中海貧血高發(fā)人群可以及早發(fā)現(xiàn)以免遺傳給寶寶。 二、備檢項目： 1.陰道分泌物檢查：.白帶常規(guī)、支原體、衣原體、淋球菌檢查 2.宮頸防癌檢查：液基細胞TCT、HPV病毒的檢查。 3.陰超檢查：了解子宮、卵巢的情況。 4.TORCH篩查：目的是了解有無弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒的感染，預防胎寶寶畸形。 5.女性激素、甲狀腺功能的檢測。針對高危女性必要時糖耐量試驗（OGTT）、血脂水平檢查。 目的：了解內(nèi)分泌及脂代謝情況。 6.心電圖及胸部X線的檢查 目的：排除心肺疾病。 7.口腔檢查 目的：發(fā)現(xiàn)蛀齒早日治療，以免孕期用藥影響胎寶寶。 三、特殊情況下的檢查 如果以往有反復自然流產(chǎn)病史及家族遺傳病史除以上的檢查外還需做一些特殊的檢查 1.染色體檢查：了解有無遺傳性疾病 2.免疫相關(guān)因素的檢查一如抗心磷脂抗體、狼瘡抗體、抗β-2糖蛋白、抗核抗體、抗精子抗體、凝血等，發(fā)現(xiàn)異常給予相應的治療后待孕 準爸爸孕前檢查站 準爸爸們以往可能這方面的意識比較薄弱，其實配合準媽媽們孕前檢查也是必備的。 看看準爸爸需要做哪些孕前檢查： 1.泌尿生殖道檢查一排除影響生育的因素 2.精液檢查一準備好高質(zhì)量的小蝌蚪。 3.肝功能檢查、其它傳染疾病及性傳播疾病的檢查如乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒的檢查，以免傳給無辜的胎寶寶。 4.必要時染色體檢查：有家族遺傳病史、配偶有復發(fā)性流產(chǎn)史。 孕前檢查是“雙打” 生活中常聽到有人說：我是男方，孕前不需要檢查，只要女方檢查無異常就可以了！其實不然，看看以上的男方需查的項目，哪項不是優(yōu)生優(yōu)育的必備？如果有其中一項或是不易受孕或是無意中把有害病毒傳給了寶寶，或是反復流產(chǎn)難圓當爸的心愿，所以孕前檢查是夫妻雙打，不是一方的“狐獨求敗”，愛“她”就行動起來吧！孕育路上攜手同行！ 孕前檢查的選擇 時間的選擇：建議孕前3月檢查比較合適 項目的選擇： 以上的必檢、備檢、特殊檢查項目，準媽媽、準爸爸們可以跟據(jù)自已的情況，或者與醫(yī)生溝通確認需要檢查的項目，如近期有比較全面的體檢史，選擇必查即可，如以往無任何體查史，必查十備查比較安全，如有復發(fā)性流產(chǎn)史及家族史，再加上特殊檢查。 打好前站！孕路順暢！ 以上這些孕前檢查的具體項目，有如姐妹們優(yōu)生優(yōu)育的航標，孕路慢長，起航很重要，孕前檢查要夫妻“雙打”，做為準爸爸也要積極參與，共同為優(yōu)生優(yōu)育之路打好前站，達到孕育健康寶寶的目標！ 往期回顧： 1、“霉菌性陰道炎”該拿”你“怎么辦！想說分手竟這么難？ 2、款款玉步的美妹，為什么突然變得步履蹣跚？ 3、 揭開“作假大姨媽”的秘密……