-
李榮主治醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 產(chǎn)科 “醫(yī)生，我家娃娃呢一直長的不好，看上去面色蒼白的，我們帶他跑了好幾個醫(yī)院去檢查，最后查出來了說是啥子苯丙酮尿癥，還說這是一種遺傳病，以后可能會智力不正常，可是我們兩口子都很正常啊，我懷他的時(shí)候所有產(chǎn)檢都是正常的，為什么會這樣子呢？這個病能治不？” 每一對準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽都希望能孕育一個健健康康的小生命，看著他/她一天天快樂的長大，帶來幸福的歡聲笑語，但是偶爾也會有一些“小意外”！ 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria）是一種常見的單基因遺傳病， 臨床上我們碰到很多前來咨詢的都是“父母健康，沒有家族史，產(chǎn)檢也正常，為什么卻生育了一個患嚴(yán)重遺傳病的孩子？” 這一現(xiàn)象，除了少數(shù)因基因突變新產(chǎn)生的異常以外，絕大部分是因?yàn)榉驄D雙方都攜帶某種隱性遺傳病的致病基因。做試管嬰兒夫妻雙方都是正常的人，做出來白化病的，做出來耳聾的，做出來重型地中海貧血的我都遇到過，今年還有一個產(chǎn)檢正常，小孩生下來是個sma患兒的病人。所以從今年開始，我一直在呼吁，凡是有生育需求的人，一定要做攜帶者篩查。 什么是隱性遺傳病 我們知道人體的基因有兩份，一份來自于父親，一份來自于母親。當(dāng)其中一份出現(xiàn)問題時(shí)，可能并不表現(xiàn)出異常癥狀，當(dāng)兩個基因都出現(xiàn)問題時(shí)才會顯示患病。這樣的遺傳病就是隱性遺傳病，導(dǎo)致這種遺傳病的基因就叫隱性致病基因，它分為常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。這種致病基因在兩個家族中世代相傳，攜帶致病基因的人并不患病。但當(dāng)遇到另一個攜帶相同致病基因的人時(shí)，兩個致病基因有可能同時(shí)傳給孩子，導(dǎo)致孩子患病。 我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率約為1/11000，雖然這一種疾病的發(fā)病率不高，但是類似這樣的疾病還有很多種，常見的如脊肌萎縮癥、血友病、白化病、耳聾等，醫(yī)學(xué)上我們統(tǒng)稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病超過8000種，雖然每一種單基因病的發(fā)病率都不高，但這些疾病的綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，這遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過胎兒唐氏綜合征的發(fā)病率。 雖然科技水平一直在進(jìn)步，很多遺傳病如果能夠及時(shí)確診就能夠得到很好的控制。但因?yàn)檫z傳病種類太多，絕大部分還是會表現(xiàn)為： 可怕的是，這些疾病在常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)往往無法檢出，只有等出生時(shí)甚至出生后很長時(shí)間才能被發(fā)現(xiàn)。 研究顯示：“我們每個人都可能是攜帶者，有研究篩查448種單基因病，平均每人就攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異。攜帶本身并不可怕，隱性攜帶者自身不會發(fā)病；夫妻中只有一方攜帶，問題也不大；但一旦夫妻雙方‘非常巧合地’攜帶了相同疾病的致病變異，以常染色體隱性遺傳病為例，將有1/4的概率孕育患病后代。如果能在懷孕前就了解夫妻雙方的致病基因突變攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測或診斷、輔助生殖技術(shù)等措施，就可以有效避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生。” 我院已開展孕前遺傳病攜帶者篩查，通過國際先進(jìn)的高通量測序技術(shù)，可一次性對100多種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病相關(guān)的基因進(jìn)行快速、準(zhǔn)確地檢測，幫助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病致病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)，提供科學(xué)的生育指導(dǎo)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。 以下準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽們建議進(jìn)行孕前遺傳病攜帶者篩查檢測： 1.所有有生育意向的備孕期及孕早期（≤14周）夫婦?！扑]！ 2.已知夫妻一方為致病變異攜帶者——強(qiáng)烈推薦！ 3.所有欲通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 4.近親結(jié)婚的夫妻——強(qiáng)烈推薦！ 專家提醒：“孕前的遺傳病攜帶者篩查最好夫妻兩人同時(shí)檢測，更具檢測意義與價(jià)值！當(dāng)夫婦兩人均為同一致病變異的攜帶者，后代有1/4是患者的風(fēng)險(xiǎn)，且是每一胎均為1/4風(fēng)險(xiǎn)。提前預(yù)知風(fēng)險(xiǎn)，及時(shí)采取干預(yù)手段，就能為孕育健康寶寶做好充分的準(zhǔn)備，這對于每一對準(zhǔn)爸媽來說都很重要！”2021年12月06日
1049
0
2
-
2021年04月10日628
0
0
-
2020年10月03日2749
0
1
-
李維宏主任醫(yī)師 重醫(yī)大附一院 生殖醫(yī)學(xué)中心 大家好，今天我們來聊一聊如何評估你的卵巢功能。 我們知道，卵巢是女性身體里重要的性腺，卵巢具有發(fā)育卵泡、排卵、分泌性激素的功能，那么女性生育功能的實(shí)現(xiàn)，女性性征的維持，月經(jīng)的規(guī)律來潮，都需要正常的卵巢功能。 那么，哪些女性需要評估卵巢功能呢？一般來說，有生育要求的女性，長期不孕的女性，反復(fù)流產(chǎn)的女性，月經(jīng)異常的女性，異常出血的女性，需要常規(guī)的評估卵巢功能。 那么評估卵巢功能需要從以下幾個方面進(jìn)行，主要包括年齡、內(nèi)分泌指標(biāo)、卵巢儲備功能還有排卵的評估。 其中年齡是最敏感的指標(biāo)，35歲以后，隨著年齡的增加，女性的卵巢功能逐年下降。 那么內(nèi)分泌指標(biāo)主要包括激素的性激素是指月經(jīng)見紅二到三天的血激素水平，如AMHFSH醇、LH等。 卵巢儲備功能評估需要結(jié)合患者的年齡、B超下的竇卵泡激素簡稱AFC和基礎(chǔ)性激素的評估。排卵的評估需要結(jié)合B超下的動態(tài)監(jiān)測卵泡的發(fā)育及排卵前后的變化和性激素如雌激素和孕激素的變化聯(lián)合評估。 那么了解了卵巢功能的評估需要從以上四個方面進(jìn)行，那么我們來了解一下哪些指標(biāo)可以預(yù)測卵巢功能下降，主要包括年齡大于35歲。 FC小于五到七個月經(jīng)發(fā)生了變化2020年08月17日1264
0
6
-
康慧主任醫(yī)師 齊齊哈爾市第一醫(yī)院 生殖中心 1 孕前檢查該不該做？ 很多人都有這樣的想法：自己在單位每年都進(jìn)行體檢，身體很正常，還用得著再重復(fù)地做孕前檢查嗎？答案肯定是要做的。平時(shí)我們做的體檢都是常規(guī)檢查，而孕前檢查除了常規(guī)檢查外主要檢測對象是生殖器官以及與之相關(guān)的免疫系統(tǒng)、遺傳病史等。孕前檢查可以減少寶寶出生缺陷，降低孕期及分娩風(fēng)險(xiǎn)，是對孕婦負(fù)責(zé)、對下一代負(fù)責(zé)、對家庭負(fù)責(zé)的好事情。 2 哪些人該做？ 有些人會說，懷不上的要做、反復(fù)流產(chǎn)的要做。那其他人需不需要呢？答案肯定是需要的。孕前檢查不是做不孕不育的治療并不是有問題才需要做的檢查，只要是有備孕需求的人都是可以做的（男女雙方）。 3 什么情況需要做不孕檢查？ 育齡夫婦雙方同居一年以上，有正常性生活，沒有采用任何避孕措施的情況下，未能成功懷孕者稱不孕癥。 因此，不孕檢查的最佳時(shí)間應(yīng)為無避孕的性生活一年還未懷孕時(shí)，就應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。 4 孕前檢查什么時(shí)候做？ 孕前檢查一般需要在備孕開始前就要完成，所以在你打算懷寶寶的3-6月內(nèi)建議完成孕前檢查，有問題及時(shí)解決。檢查前建議禁止性生活3-5天，女性月經(jīng)干凈后1周左右。 把握住檢查的最佳時(shí)間，對于減少不必要的開支和精力，都非常重要。 5 有哪些檢查項(xiàng)目？ 個人情況及病史：如性發(fā)育史、曾經(jīng)妊娠史、節(jié)育方式和現(xiàn)在的性生活情況;藥物治療、檢查和手術(shù)史;目前健康狀況、飲食和生活方式、職業(yè)風(fēng)險(xiǎn);家族病史等。 女方檢查：常規(guī)身體檢查、子宮檢查、性激素檢查(內(nèi)分泌檢查)、染色體檢查、輸卵管檢查、盆腔檢查等。 男方檢查：常規(guī)的身體檢查、陰莖以及陰囊睪丸的檢查、精液檢查等。 6 需特別注意時(shí)間的檢查項(xiàng)目 非經(jīng)期 初診，病史詢問、血常規(guī)、婦科B超、婦科檢查、白帶常規(guī)檢查、TCT、HPV、陰道微生態(tài)等常規(guī)檢查 月經(jīng)來潮第2-3天 卵巢功能評估和基礎(chǔ)性激素檢查 男科檢查 禁欲2-7天：男性精液檢查 夫婦二人來院就診進(jìn)行孕前檢查時(shí)，生殖中心的醫(yī)生會進(jìn)行評估，根據(jù)夫婦二人病史及基本情況來做相關(guān)檢查的建議。2020年07月31日2102
0
0
-
李瑩副主任醫(yī)師 烏魯木齊市中醫(yī)醫(yī)院 婦科 甲狀腺功能減退呢，不光會導(dǎo)致不孕癥妊娠期的甲減呢，還可能會導(dǎo)致胎停早產(chǎn)，妊娠期高血壓胎盤早剝的出生體重兒，他智力減退等，因?yàn)?2周之內(nèi)呢，它的甲狀腺激素完全由母體來提供，而甲狀腺激素呢，又是我們胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵激素，因?yàn)?2周之內(nèi)呢，是胎兒大腦發(fā)育的一個關(guān)鍵時(shí)期，因此呢，我們建議所有的備孕女性你盡可能在孕前的時(shí)候去篩查，甲狀腺功能孕后呢，還要第一時(shí)間復(fù)查，因?yàn)樵泻竽兀?dāng)母體和胎兒共同需求，甲狀腺激素的時(shí)候呢，有可能會出現(xiàn)不足，嗯，當(dāng)孕前沒有篩查的這部分女性呢，我們盡可能在孕早期的時(shí)候進(jìn)行篩查，以免呢，錯過他大腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，也避免了一些不良事件的發(fā)生。2020年02月24日1540
0
12
-
秦海霞主任醫(yī)師 六安市金安區(qū)婦幼保健院 產(chǎn)科 近期，秦醫(yī)生在門診遇見很多既往自然流產(chǎn)史，這次篩查出甲狀腺疾病的孕婦，還有不少不規(guī)范產(chǎn)檢直到妊娠24周以后才發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能異常。這幾年一直在強(qiáng)調(diào)妊娠期甲狀腺疾病篩查的重要性，但限于基層醫(yī)院的條件和基層醫(yī)生認(rèn)識上的局限性，漏診的很多，甚至有一些已經(jīng)造成不良結(jié)局。 妊娠期甲狀腺疾病有著很高的發(fā)生率和危害，如果只對有高危因素的人群篩查，會造成81.6%的妊娠期甲減漏診，所以推薦對所有準(zhǔn)備懷孕的和已經(jīng)懷孕的女性篩查。 妊娠期甲狀腺疾病對母體的影響…… 妊娠期甲狀腺疾病對胎兒的影響：…… 妊娠期甲狀腺疾病的發(fā)生率…… 篩查時(shí)機(jī)…… 如何解讀治療…… 產(chǎn)后可以停用L-T4（優(yōu)甲樂）治療嗎？2020年02月12日890
0
2
-
李江紅副主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 婦產(chǎn)科 呃，性激素六項(xiàng)的檢查是根據(jù)你臨床的要求，就是說你這個病人具體想了解什么情況，根據(jù)不同的情況選擇抽血的時(shí)間不一樣，比如說你想了解卵巢的儲備功能怎么樣，那抽血的時(shí)間要選在來月經(jīng)的第二天到第四天。 如果說你想看看排卵以后黃體功能怎么樣，有沒有排卵，那最好選擇在下次月經(jīng)前的七天或者是叫規(guī)律，月經(jīng)的第21天左右，如果你想測這個人看他排卵前的激素水平和排卵期的激素水平的情況，那要求在排卵期前后做動態(tài)的抽血，所以抽血的時(shí)間不是一定的事，要根據(jù)你臨床的需求就因人而異，需要看什么就選擇在什么時(shí)間抽血。2019年11月13日3131
0
4
-
2019年10月12日2244
0
1
-
2019年10月12日3578
0
3
孕前檢查相關(guān)科普號
余娜醫(yī)生的科普號
余娜 副主任醫(yī)師
上海市第一婦嬰保健院
生殖免疫科
1.7萬粉絲40.3萬閱讀
朱亦清醫(yī)生的科普號
朱亦清 主管技師
中國福利會國際和平婦幼保健院
營養(yǎng)科
44粉絲1397閱讀
程玲醫(yī)生的科普號
程玲 主任醫(yī)師
中國中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院
婦科
2891粉絲11.3萬閱讀