KT綜合癥 隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，對血管畸形類疾病的認(rèn)識越來越深入，醫(yī)生們發(fā)現(xiàn)用三聯(lián)征的診斷方式會(huì)把許多其它的血管畸形類疾病也誤診成KT綜合癥，這些相似的疾病有：毛細(xì)血管-靜脈畸形伴過度生長（CVM）、彌散型毛細(xì)血管畸形伴過度生長（Diffused Capillary Malformation with Overgrowth, DCMO）、Proteus綜合癥、CLOVES綜合癥、Parkes Weber綜合癥（PWS）等，甚至單純的毛細(xì)血管畸形（鮮紅斑痣）也有可能伴有肢體增粗，如果簡單地用三聯(lián)征的標(biāo)準(zhǔn)診斷的話，很顯然會(huì)把這種比較特殊的鮮紅斑痣劃入KT綜合癥的范疇。以上的種種疾病之間，嚴(yán)重程度截然不同，輕的只影響美觀，嚴(yán)重的可能影響智力甚至有生命危險(xiǎn)。 ????基于以上原因，我們認(rèn)為不管是從對疾病的早期治療、病情預(yù)測還是對病人及家屬的心理影響考慮，以簡單的三聯(lián)征標(biāo)準(zhǔn)來診斷KT綜合癥是不合理的。 02 — KT綜合癥該怎么定義？ ????國際脈管性疾病研究學(xué)會(huì)（ISSVA）于2014年發(fā)布了血管畸形的分類標(biāo)準(zhǔn)，是目前最科學(xué)也是最被國際醫(yī)學(xué)界認(rèn)可的血管性疾病分類標(biāo)準(zhǔn)。該標(biāo)準(zhǔn)對于血管畸形的分類如下： ????根據(jù)這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，KTS是指同時(shí)具有毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和淋巴畸形的一種混合性血管畸形。需要特別指出的是：這里的混合是指在同一部位有這三種畸形，如果不同部位出現(xiàn)單獨(dú)的不同類型的畸形則不能稱為混合型畸形。 首先，看紅斑類型。KT綜合癥患者的紅斑（如下圖A）一般邊緣非常清晰、呈紫紅或暗紅色、一塊或者多塊、分布面積較大（下肢患者往往從腰臀至腳底）。這種邊緣清晰的紫紅色斑塊往往伴有淋巴畸形的存在，紅斑上會(huì)逐漸長出紫紅色或黑色的小疙瘩。 ?????其二，血管彩超檢查。通過檢查可以明確深靜脈有無缺如、發(fā)育不良或/和粗大以及有無邊緣靜脈（胚胎靜脈）等畸形。絕大多數(shù)KT患者是有邊緣靜脈存在的。 ?????其三，外在畸形。雖然巨指、少指、并指或/和多指，患肢特別巨大等外在畸形不是KT綜合癥的必要組成部分，有這些畸形也不能說明就是KT綜合癥，但是這類畸形是嬰兒期可以觀察到的為數(shù)不多的明顯癥狀之一。所以如果出生時(shí)伴有此類畸形的話是需要引起注意的。 KT綜合癥疼痛的九大原因 “?1）慢性靜脈功能不全；2）蜂窩織炎；3）血栓性淺靜脈炎；4）深靜脈血栓（DVT）；5）血管畸形鈣化；6）生長痛；7）骨內(nèi)血管畸形；8）關(guān)節(jié)炎；9）神經(jīng)性疼痛是KT綜合癥疼痛的九大常見原因。” 01 — 慢性靜脈功能不全 ????靜脈畸形是KT綜合癥的標(biāo)志，常見為：淺靜脈曲張、永存胚胎靜脈（因位于腿外側(cè)，也稱邊緣靜脈）、深靜脈瓣膜功能不全、瘤樣擴(kuò)張、發(fā)育不全或發(fā)育不良等。隨著患者年齡的增長，靜脈曲張會(huì)逐漸加重。由于瓣膜功能不全或回流受阻而引起不適或疼痛，特別是運(yùn)動(dòng)后靜脈壓的進(jìn)一步增加會(huì)使得疼痛加劇。 ????壓迫療法（彈力襪/袖套或彈力繃帶等）可以有效緩解慢性靜脈功能不全引起的不適或疼痛。另外一個(gè)辦法是將患肢抬高，盡量選擇從事不需要久坐久站的工作，白天有條件的時(shí)候就抬起患肢，晚上睡覺時(shí)可以將腿部墊高。如果保守治療無效，也可以在充分評估后對畸形靜脈進(jìn)行手術(shù)剝脫。 ?? 02 — 蜂窩織炎 ????KT綜合癥患者容易患蜂窩織炎（發(fā)病率約13%）。靜脈血液瘀滯、淋巴液積聚或者血栓形成是引起這種細(xì)菌感染或炎癥反應(yīng)的原因，其中淋巴水腫是導(dǎo)致蜂窩織炎和淋巴管炎的主要原因。此外，皮膚完整性差也是這些患者容易感染的原因，因此患者必須保持良好的皮膚衛(wèi)生及皮膚保濕。 ????對于一些患者，采取壓迫治療會(huì)降低蜂窩織炎的發(fā)病率，但是壓力服裝的使用過程中要注意別擦傷皮膚，否則會(huì)增加感染的風(fēng)險(xiǎn)。如果皮膚出現(xiàn)紅斑、不適或者發(fā)熱，首先應(yīng)該懷疑蜂窩織炎，一旦確證，必須立即用抗生素進(jìn)行治療。 03 — 血栓性淺靜脈炎 ????血栓性靜脈炎主要是由于靜脈血液瘀滯形成血栓導(dǎo)致的。淺表性血栓形成是一個(gè)自限性發(fā)展過程，一般7至14天內(nèi)，疼痛消失并且可以觸及一個(gè)小結(jié)節(jié)（血栓凝塊），這些凝塊可能鈣化形成"靜脈石"。當(dāng)靜脈石所在的位置受到壓迫時(shí)，可能會(huì)感受到疼痛。 ????治療方面，最好用簡單的壓力治療和抬高患肢來預(yù)防血栓形成，用鎮(zhèn)痛藥和消炎藥緩解疼痛。如果反復(fù)發(fā)作，那么靜脈剝脫、結(jié)扎或者硬化治療可能會(huì)有所幫助。 04 — 生長痛 ????生長痛是兒童生長過程中的一種正?，F(xiàn)象。KT患兒和正常兒童一樣可能會(huì)有生長痛。疼痛的部位通常是肌肉，也可以是關(guān)節(jié)。檢查這些區(qū)域一般是正常的，沒有紅斑、皮膚潰瘍、腫塊或腫脹的跡象。通過撫摸或者按摩可以緩解這種疼痛。 05 — 深靜脈血栓（DVT） ????深靜脈血栓（DVT）在KT患者中比普通的靜脈曲張患者中更常見，大約有4%的發(fā)病率，表現(xiàn)為腿部腫脹、紫紺和疼痛。一旦發(fā)現(xiàn)DVT，需要立即進(jìn)行抗凝治療，或者選擇性地用溶栓劑治療。 ????預(yù)防措施方面，應(yīng)避免久坐久站，避免服用含雌激素的避孕藥。對于復(fù)發(fā)性DVT患者，特別是并發(fā)肺栓塞的患者應(yīng)考慮采取預(yù)防性抗凝治療以及放置下腔靜脈濾以防止肺栓塞。 06 — 骨內(nèi)血管畸形 ????骨內(nèi)血管畸形非常少見。這種病變能引起劇烈疼痛，同時(shí)也可能增加病灶所在位置發(fā)生骨折的風(fēng)險(xiǎn)。大多數(shù)情況下需要通過手術(shù)來切除畸形，如果手術(shù)無法切除，那么控制這種疼痛會(huì)很有挑戰(zhàn)性，可能需要長期使用阿片類藥物止痛。 07 — 血管畸形鈣化 ????血管畸形的鈣化可以是自然形成，也可能由于硬化治療而導(dǎo)致。如果這種鈣化發(fā)生在活動(dòng)關(guān)節(jié)附近，例如踝關(guān)節(jié)，就可能會(huì)引起疼痛。局限性的血管畸形鈣化可以通過手術(shù)切除。 08 — 關(guān)節(jié)炎 ????極少數(shù)KT患者會(huì)并發(fā)關(guān)節(jié)炎，好發(fā)于膝關(guān)節(jié)，少數(shù)發(fā)生于踝關(guān)節(jié)。MRI檢查可以發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)內(nèi)有畸形血管存在，這些畸形血管導(dǎo)致了關(guān)節(jié)積液和慢性滑膜炎，復(fù)發(fā)性的關(guān)節(jié)積血還可能引起軟骨破壞?；颊邥?huì)有疼痛和膝蓋彎曲的癥狀，并且可能發(fā)展為關(guān)節(jié)屈曲攣縮。 ????主要的治療方法是通過鎮(zhèn)痛藥和物理治療防止屈曲攣縮，如果屈曲攣縮嚴(yán)重到阻礙行走且腿無法伸直，則最終可能需要截肢。 09 — 神經(jīng)性疼痛 ????神經(jīng)性疼痛是由神經(jīng)元通路的損傷或功能障礙引起的。這種損傷或障礙可能是手術(shù)時(shí)神經(jīng)受損導(dǎo)致，也可能是靜脈畸形對神經(jīng)的直接壓迫或神經(jīng)的營養(yǎng)供給血管異常所致。 ????常規(guī)的鎮(zhèn)痛藥對神經(jīng)性疼痛療效不佳。需要用增強(qiáng)興奮通道的抗抑郁藥或者增強(qiáng)抑制通道的抗驚厥藥來緩解這種疼痛。具體使用哪種藥物，是一個(gè)是錯(cuò)的過程，一次用一種藥物從低劑量慢慢增加至正常劑量，使用無效后換另外一種藥物嘗試。有時(shí)可能需要同時(shí)使用多種藥物來控制神經(jīng)性疼痛。短期使用類固醇也可以用于急性神經(jīng)性疼痛。