一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進(jìn)行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴(yán)重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結(jié)締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預(yù)防：對于有較大靜脈畸形者，可應(yīng)用醫(yī)用彈力襪，同時盡量避免長時間站立。如果患肢過長致跛行明顯，可以墊高健側(cè)鞋跟以避免長期跛行導(dǎo)致繼發(fā)性脊柱側(cè)凸； （2）手術(shù)治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術(shù)； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。

絕大多數(shù)KT綜合征都有明確的邊緣靜脈。邊緣靜脈為胚胎殘留靜脈，無瓣膜，作為返流通道常引起肢體沉重感、靜脈曲張、疼痛、血栓和皮膚并發(fā)癥。因此，邊緣靜脈為KT綜合征治療的主要目標(biāo)之一。治療邊緣靜脈的理念是：消除或減少靜脈返流，緩解返流引起的沉重感、靜脈曲張、血栓等并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。那么，除了手術(shù)切除和介入栓塞，還有哪些方法治療邊緣靜脈呢？如果單就治療的徹底性來講，無水乙醇無疑是最徹底的，液體栓塞劑可以說是無孔不入，邊緣靜脈及其細(xì)小的屬支都可有效地消除，且不會再通。但同時風(fēng)險也最高，存在破壞深靜脈的風(fēng)險，這需要術(shù)者掌握各種規(guī)避風(fēng)險的技巧。因為每次手術(shù)中無水乙醇用量需根據(jù)體重計算，有劑量上限，所以每次治療范圍有限。那么，有沒有一種方法能一次治療“很大”范圍呢？有！這就是消融，邊緣靜脈的消融治療。目前主要使用的消融方法有三種：射頻消融、激光消融和微波消融。這幾種消融方法均為血管腔內(nèi)治療，基本治療原理均為：通過局部物理熱的作用，使血管內(nèi)膜壞死、血管閉塞，從而達(dá)到消除邊緣靜脈的目的。那么這幾種消融方法的各自適應(yīng)情況是什么呢？一般說來，邊緣靜脈越粗越直，越適合射頻消融，細(xì)一些的則適合激光消融。前者可以看做是一段一段地?zé)蒲?，后者是點狀破壞，邊燒灼邊移動連續(xù)成線地?zé)蒲?。由于消融屬于熱作用破壞血管，無劑量限制，所以可以一次手術(shù)治療“很大”范圍的邊緣靜脈。但消融治療的缺點是再通率較高，據(jù)文獻(xiàn)報道，再通率最高可達(dá)30%。由于消融治療屬于血管內(nèi)治療，這就要求血管直徑必須大于消融所使用的的導(dǎo)管或?qū)Ыz。所以，直徑小于導(dǎo)管或?qū)Ыz的血管無法通過消融來治療。那么，有沒有方法能治療范圍“很大”又徹底呢？能不能消融+無水乙醇/硬化劑來治療呢？當(dāng)然是可以的，這樣既能消融較粗的主干，又能栓塞硬化較細(xì)的屬支，硬化劑的用量又可以大大減少，減少硬化劑相關(guān)風(fēng)險和破壞深靜脈的風(fēng)險?？傊?，KT綜合征的治療不能一概而論，屬于系統(tǒng)工程，需要整體評估血流動力學(xué)，治療并非越強越好，需強弱結(jié)合，根據(jù)具體情況各種方法結(jié)合才能達(dá)到最優(yōu)的效果。

隨著大眾健康意識的提高，作為罕見病的KT綜合征(Klippel-Trenaunay syndrome，KTS，靜脈畸形骨肥大綜合征)愈來愈早被發(fā)現(xiàn)及重視。但由于目前尚無根治方法及民眾對該疾患的認(rèn)識仍有限，給不少患者及其家屬帶來了較嚴(yán)重的心理壓力及困擾。雖然目前尚無治愈方法，但是適時合理的治療可以改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥。在此，結(jié)合國內(nèi)外的一些最新資訊對大家關(guān)心的問題做如下解答：一、KT綜合征(KTS)是什么？KTS是一種罕見、復(fù)雜、先天性低流速的脈管畸形，其特征是典型的三聯(lián)征(毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長)，伴或不伴淋巴管畸形。我們根據(jù)2014年更新的國際脈管性疾病研究學(xué)會(International Society for the Study of Vascular Anomalies， ISSVA)的分類標(biāo)準(zhǔn)，將其解說為毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長聯(lián)合表現(xiàn)，伴或不伴淋巴管畸形。二、KTS有哪些常見的癥狀表現(xiàn)?KTS可能具有以下特征，范圍從涉及單個肢體到波及身體多處，多器官不等：v葡萄酒色斑：粉紅色至紫紅色的胎記，皮膚的毛細(xì)血管畸形，通常一側(cè)腿的一部分， 但可以累及身體任何部位，并且隨著年齡的增長可能會增大，變暗或變亮。v靜脈畸形：本該退化但持續(xù)存在的胚胎無瓣靜脈結(jié)構(gòu)。最明顯的是下肢外側(cè)靜脈系統(tǒng) (the marginal venous system，邊緣靜脈或者Servelle)和坐骨靜脈。其表現(xiàn)為擴張迂曲的靜脈，常位于大腿和小腿的前外側(cè)。除了靜脈曲張，也可能存在“海綿狀”靜脈畸形，表現(xiàn)可壓縮的皮下藍(lán)色腫物。少數(shù)病人伴有深靜脈系統(tǒng)發(fā)育不良，甚至缺如。v骨骼和軟組織過度生長：多數(shù)患者的肢體肥大在出生時就出現(xiàn)，常由于軟組織和骨的過度生長所致，但靜脈畸形和淋巴水腫是促進(jìn)因素?？梢员葘?cè)肢體長或粗，少數(shù)病人也可表現(xiàn)為比健側(cè)短或者細(xì)。肢體過度生長的自然病程很難預(yù)測，但多呈進(jìn)行性；一般來說，會在青春期結(jié)束時停止。v淋巴管畸形：可以是微囊型，大囊型或混合型。淋巴系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分，起防止感染并運輸淋巴液的作用，其不能正常工作，就可能導(dǎo)致皮膚濾泡，滲漏，腫脹和感染等。v其他：如巨指(趾)，并指(趾)，多指(趾)，缺指(趾)等畸形和先天性髖關(guān)節(jié)脫位，以及白內(nèi)障，青光眼，凝血問題等。若波及消化道，泌尿生殖系統(tǒng)等可能出現(xiàn)腹痛，血便和血尿等癥狀。三、什么時候應(yīng)該看醫(yī)生?KTS通常在出生時就被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)上述癥狀，懷疑此病時就應(yīng)就診；若病情出現(xiàn)變化，如有出血，水腫，紅腫發(fā)炎，疼痛等并發(fā)癥更應(yīng)該及時尋求醫(yī)生幫助。鑒于該疾病的罕見性和復(fù)雜性，應(yīng)將KTS患者轉(zhuǎn)診至具有處理復(fù)雜脈管畸形經(jīng)驗的專門中心以確診，進(jìn)行詳細(xì)的評估，確定臨床風(fēng)險和并發(fā)癥，管理和協(xié)調(diào)護(hù)理?；谖覀冏约旱慕?jīng)驗和國外專家共識，一般而言我們提倡對KTS進(jìn)行早期診斷和早期治療，以控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。四、發(fā)病原因是什么? 會遺傳嗎?KTS是先天性疾病，它涉及PIK3CA基因的突變，這些基因負(fù)責(zé)體內(nèi)組織的發(fā)育，突變導(dǎo)致過度生長?；蛲蛔冸S機發(fā)生在胚胎早期的細(xì)胞分裂過程中，目前尚無證據(jù)證明它可以遺傳。家族病史不認(rèn)為是危險因素，父母患病他們的孩子患此病風(fēng)險與普通人一樣，已經(jīng)有一個孩子患有這種疾病的夫婦再生孩子患此疾病的機率與普通人群一樣。五、有哪些并發(fā)癥?葡萄酒色斑并發(fā)癥：酒漬區(qū)域可能會增厚，并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窩織炎并反復(fù)發(fā)作。靜脈畸形：由于循環(huán)不良，靜脈曲張會引起沉重感，乏力，疼痛和皮膚潰瘍；也可能會發(fā)展成痛苦的血凝塊和炎癥(淺表血栓性靜脈炎)。異常深靜脈會增加血液凝塊（深靜脈血栓）的風(fēng)險，如果它們脫落并轉(zhuǎn)移到肺部，形成肺栓塞，就有可能威脅生命。骨盆和腹部器官的靜脈畸形可導(dǎo)致內(nèi)部出血。骨骼和軟組織：骨骼和組織過度生長會引起疼痛，沉重感，肢體腫大和運動，行走問題，兩腿不等長和（或）粗細(xì)不等，并可能導(dǎo)致髖部和背部問題。骨質(zhì)疏松在受傷時更易骨折。淋巴系統(tǒng)異常：會導(dǎo)致手臂或腿部組織腫脹（淋巴水腫），皮膚破裂和皮膚潰瘍，脾臟小腫塊（淋巴囊腫）的發(fā)展，淋巴液的泄漏或感染下層皮膚（蜂窩組織炎）。慢性疼痛：疼痛可能是由感染，腫脹或靜脈問題等引起。六、如何診斷?診斷三步曲：第一步，初步診斷主要根據(jù)臨床特征，包括毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長，伴或不伴淋巴管畸形。第二步，可疑病例轉(zhuǎn)給血管畸形專家評估和聽取專業(yè)治療建議。第三步，影像學(xué)評估和實驗室檢查，這些是明確診斷的關(guān)鍵，既可以幫助確定疾病的類型和嚴(yán)重程度，又能協(xié)助制定治療方案，現(xiàn)簡單介紹一下：超聲診斷：彩色多普勒超聲可以識別淺表和深靜脈系統(tǒng)的畸形，淋巴管畸形，水腫，靜脈血栓等。磁共振成像：普通和增強核磁共振成像(MRI)是明確脈管畸形的性質(zhì)和范圍的重要影像學(xué)檢查方法。在評估潛在的靜脈和淋巴管異常以及軟組織和骨的過度生長方面，MRI具有最佳的診斷準(zhǔn)確性。對于累及下肢和會陰的嚴(yán)重疾病患者，增強磁共振靜脈造影(MRV)可發(fā)現(xiàn)粗大的盆腔靜脈。雖然MRI是首選的影像學(xué)檢查，但其費用昂貴，且年齡較小患者可能需要鎮(zhèn)靜。靜脈造影：評估表淺和深靜脈系統(tǒng)的解剖結(jié)構(gòu)和通暢性。普通X線攝影/CT：X光片可以查看骨骼圖像并測量其長度。由于輻射風(fēng)險，CT掃描己經(jīng)很少使用，僅限于某些適應(yīng)癥，像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。實驗室檢查：疑似KTS患者，應(yīng)檢查全血細(xì)胞計數(shù)(CBC)、D-二聚體、纖維蛋白原、凝血酶原時間(prothrombin time， PT)和部分凝血活酶時間(partial thromboplastin time， PTT)， 并定期尤其是在治療之前或妊娠期間復(fù)查凝血功能，因為KTS患者在這些情況下深靜脈血栓形成和肺栓塞風(fēng)險增加。組織活檢：對于KTS的確診，通常沒有必要進(jìn)行活檢，但是組織穿刺活檢或切取活檢可有益于分子和基因檢測。特別是新一代基因測序、微滴式數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)和單分子的分子倒位探針已用于幫助受累個體進(jìn)行體細(xì)胞PIK3CA基因突變的檢測。七、如何治療?盡管目前尚無法根治辦法，但是適時合理的治療可以達(dá)到改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥的目的。由于KTS可能涉及人體的多個系統(tǒng)，因此醫(yī)療團(tuán)隊可能需要血管醫(yī)學(xué)，血管外科，皮膚科，介入放射學(xué)，骨科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，心理學(xué)，物理治療和康復(fù)等領(lǐng)域的專家。目前有以下這些治療方法可以選擇，大多數(shù)需要釆用個體化綜合療法。壓縮療法：彈性繃帶或彈力祙或套，以幫助防止肢體腫脹，靜脈曲張問題和皮膚潰瘍。這些彈力祙或套通常需要定制，也可以使用間歇性氣動壓縮裝置 - 腿部或手臂套以設(shè)定的時間間隔自動充氣和放氣。彈力襪一般在一歲后或者會走路起使用，只需要白天穿戴。每隔六個月需要更換。物理療法，淋巴按摩和體力活動與鍛練：適當(dāng)?shù)陌茨?，加壓和四肢運動可幫助緩解手臂或腿部的靜脈淋巴水腫。下肢不等長的治療：定期隨訪測量髂前上棘和內(nèi)踝之間的距離，特別是在身體快速生長時期。一般來講，差異小于2cm可以用矯形鞋，增高鞋墊來處理。當(dāng)差異超過2cm時，推薦聯(lián)用矯形外科手術(shù)。可通過骺骨干固定術(shù)(破壞生長板)來停止較長腿的生長，以減少腿不等長。手術(shù)時機至關(guān)重要。對于嚴(yán)重進(jìn)行性過度生長和不能走動的特定患者，可能要考慮過度生長軟組織減容術(shù)和截肢術(shù)。靜脈畸形的治療：1.靜脈腔內(nèi)激光或射頻消融術(shù)，通過激光或射頻設(shè)備關(guān)閉病變的邊緣靜脈，坐骨靜脈和穿通支。一種微創(chuàng)手術(shù)，創(chuàng)傷小，副作用少，恢復(fù)快。2.血管內(nèi)介入栓塞術(shù)，通過放置在靜脈中的小導(dǎo)管注射藥物和放置彈簧圈等，可阻止血流和關(guān)閉血管。3.硬化療法，將藥物注射到靜脈腔內(nèi)而使之閉合。4.手術(shù)切除結(jié)扎或重建受影響的靜脈。激光療法：可用于減輕斑紋斑痣和治療皮膚上的早期起泡。藥物治療：研究表明mTOR抑制劑， 西羅莫司可能有助于治療復(fù)雜靜脈淋巴管畸形。其主要作用機制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT通路的下游發(fā)揮作用，以促進(jìn)細(xì)胞增殖和血管生成。目前需要進(jìn)一步的研究和大量臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)來評估西羅莫司治療KTS的安全性和有效性，并建立治療指南和方案。心理支持：在治療生理性缺陷的同時，關(guān)注心理健康，行為方面的問題，注意減輕患者心理上的負(fù)擔(dān)，幫助患者及其家人理解疾病，適應(yīng)疾病和樹立戰(zhàn)勝困難的信心。另外可能需要治療并發(fā)癥，例如出血，疼痛，感染，深靜脈血栓和皮膚潰瘍等。八、有哪些最新進(jìn)展?近年來得益于遺傳醫(yī)學(xué)的發(fā)展，運用基因檢測技術(shù)發(fā)現(xiàn)了KTS病人PIK3CA基因突變，從而開辟了藥物治療的可能性。PI3K和mTOR抑制劑正處在臨床試用階段，尚需要進(jìn)一步研發(fā)和大量的數(shù)據(jù)以確定其治療價格和毒副作用。當(dāng)前國內(nèi)己有針對PIK3CA突變的遺傳檢測。陽性測試可以確認(rèn)診斷，而陰性測試結(jié)果不能排除診斷。目前國內(nèi)外KTS的診斷仍然主要依靠臨床表現(xiàn)，影像學(xué)幫助闡明組織受累范圍和協(xié)助制定治療方案。另外,創(chuàng)新技術(shù)包括腔內(nèi)熱消融因創(chuàng)傷小,恢復(fù)快,療效好,越來越多被運用到KTS治療中,甚至用于嬰幼兒患者.九、預(yù)后如何?預(yù)后主要取決于疾病的范圍和有無并發(fā)癥及并發(fā)癥嚴(yán)重程度。早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熆筛纳瓢Y狀及預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，則預(yù)后較好。如在這里看不到您想咨詢的問題，歡迎使用好大夫在線與我們聯(lián)系。

K-T綜合征定義為一組發(fā)生于過度生長肢體的脈管畸形(毛細(xì)血管畸形+靜脈畸形+/—淋巴管畸形) 發(fā)病機制該病屬于一種罕見散發(fā)型先天性低流速脈管畸形，是由于PIK3CA 基因激活突變引起的綜合征。 臨床表現(xiàn)毛細(xì)血管畸形和淋巴囊泡毛細(xì)血管畸形又叫葡萄酒色斑，常出現(xiàn)在肢體的側(cè)面，尤其大腿、膝部、小腿上部，呈現(xiàn)為地圖狀、斑點狀，并廣泛分布，而淋巴囊泡(血液與淋巴液聚集形成的囊泡)則常與之共存，病灶區(qū)常伴有多汗癥。 淋巴管畸形KTS患者淋巴管畸形從小的皮膚囊泡到大的深在病變不等，癥狀表現(xiàn)多樣，皮膚囊泡易至淋巴液的滲漏、出血、反復(fù)感染，可引起蜂窩組織炎及敗血癥。盆腔、腹膜后等大囊型則可導(dǎo)致腫脹、慢性疼痛、尿道阻塞、便秘等。 靜脈畸形KTS 患者的靜脈擴張是由于持續(xù)的大的胚胎永存靜脈引起。這些功能不全的異常靜脈隨病情進(jìn)展而增粗，導(dǎo)致血液回流緩慢，可引起疼痛，誘發(fā)血栓性靜脈炎，嚴(yán)重者可引起肺栓塞。 肢體及軟組織的過度生長KTS患者受累的肢體有先天性增粗和增長。肢體的增粗是由于皮膚和皮下組織增厚，包括過多的脂肪以及大量的異常脈管組織，而肌肉的體積是正常的。足部畸形包括廣泛的過度生長、淋巴囊泡、毛細(xì)血管色斑以及各種腳趾畸形。而這些畸形往往導(dǎo)致患者穿鞋困難，甚至跛行。 KTS 診斷診斷應(yīng)關(guān)注脈管畸形和骨畸形的類型、范圍和嚴(yán)重程度。彩色多普勒超聲可確定深淺靜脈是否通暢，排除血栓；長骨平片可測量骨長度；磁共振則可顯示肌肉、骨、脂肪和血管組織的差異。上述輔助檢查聯(lián)合特征性的臨床表現(xiàn)，該病診斷并不困難。而突變基因PIK3CA 檢測陽性，則可提供有力證據(jù)！ KTS 治療壓迫治療 KTS 患者下肢水腫多于兒童能行走后出現(xiàn)，同重力、靜脈或淋巴管發(fā)育不全相關(guān)，彈性加壓肢體可減輕水腫(一般30到40mmHg)、改善癥狀，同時也可減少蜂窩組織炎的發(fā)生頻率。但不贊成對低齡患兒和那些穿戴壓迫裝置不適的患者進(jìn)行壓迫治療。 血管內(nèi)介入治療 治療前，需利用靜脈順行造影對深淺靜脈進(jìn)行定位及詳細(xì)評估(可直接經(jīng)脛前、脛后靜脈進(jìn)行插管)，后于透視下利用微導(dǎo)管超選異常靜脈分支后進(jìn)行無水酒精硬化，粗大且回流較快異常靜脈可先行彈簧圈栓塞減慢流速后行無水酒精或聚多卡醇硬化，上述治療也可直接經(jīng)皮穿刺病變靜脈進(jìn)行，但應(yīng)用無水乙醇需謹(jǐn)慎，可導(dǎo)致注射區(qū)域部分皮膚壞死，損害發(fā)生概率28%左右，嚴(yán)重者可致肢體壞死，聚多卡醇風(fēng)險性相對較小。 腔內(nèi)熱消融治療 患者早年，通過射頻消融或激光熱消融閉合特定擴張靜脈和邊緣靜脈可能獲益。但應(yīng)避開坐骨靜脈以免損傷神經(jīng)。 外科手術(shù)治療 干骺端固定術(shù) 對于肢體過度生長的患者，當(dāng)肢體長度變長＞2cm ，可行干骺端固定術(shù)，手術(shù)不需要在兒童早期進(jìn)行，通常于10～14歲為宜。肢體長度差異＜2.0cm 時可用鞋墊調(diào)整，破壞增長板也可控制過快生長的手指(腳趾)。只有當(dāng)為改善功能或治療其他無法控制的感染或出血時，才行截除手指(腳趾)或部分肢體的截肢術(shù)。 減容術(shù) 切除過度生長的軟組織可使特定的患者受益，減容的潛在益處包括重量減輕、功能改善和獲得穿普通衣服的可能性。切除組織包括含淋巴囊泡的皮膚連同深部多余的皮下組織，可有效減少繼發(fā)感染的發(fā)生概率，約80%的患者對減容效果極其或非常滿意。 激光治療 脈沖染料激光凝固治療可改善毛細(xì)血管畸形紅斑導(dǎo)致的顏色改變，進(jìn)而改善外觀。原理:毛細(xì)血管色斑的發(fā)色基團(tuán)是血紅蛋白和氧合血紅蛋白，而染料激光可被紅細(xì)胞的血紅蛋白吸收，從而通過熱散射，選擇性的破壞毛細(xì)血管。 社會心理支持 KTS 是一種需要多學(xué)科綜合治療的疾病，治療的目的不僅在于減輕患者的身體問題，也在于緩解患者及家人的心理負(fù)擔(dān)。應(yīng)確定監(jiān)護(hù)人的壓力因素，以便提供適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施和支持手段。 關(guān)注希望！關(guān)注未來！關(guān)注脈管畸形！ 陳強，榆林市星元醫(yī)院。 亞太血管聯(lián)盟出血性疾病防治專委會委員！國際血管聯(lián)盟中國分部專家委員會委員！中國微循環(huán)學(xué)會周圍血管專業(yè)委員會委員！中國卒中學(xué)會會員！陜西省血管與腔內(nèi)血管外科專業(yè)委員會委員（榆林市工作站副站長）！陜西省老年病學(xué)會委員！榆林市神經(jīng)介入學(xué)會常委。

寫這篇文章主要是有感于幾位KT綜合征患者的就診經(jīng)歷：因下肢“胎記”就診于當(dāng)?shù)兀\斷為KT綜合征或診斷不明，然后推薦做激光或光動力或介入治療。然后經(jīng)過治療后，“似乎”有好轉(zhuǎn)。有些患者的治療過程斷斷續(xù)續(xù)一共好幾年時間。后來我在與這些典型的KT綜合征患者家長交談的時候明顯能感覺到，他們關(guān)注的是皮膚“紅斑”能不能去掉，會不會變得好看？而且，當(dāng)我說出“邊緣靜脈”這個詞時候，家長似乎從來沒聽說過這個詞。當(dāng)我用手指出具體的邊緣靜脈位置，告訴家長肉眼就可以很明顯看到這些畸形靜脈，提醒他們這個可能才是我們應(yīng)該重點關(guān)注的。家長表現(xiàn)出很茫然，好像才第一次看見這根畸形靜脈，說以前從來沒關(guān)注過。然后我就思索：作為醫(yī)生，對于KT綜合征，我們在大多數(shù)情況下首先關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈。經(jīng)過了那么久的治療，很明顯存在的邊緣靜脈，家長為什么沒有聽說過“邊緣靜脈”這個詞？肉眼看起來都很明顯的邊緣靜脈，家長為什么會沒有注意到？除了激光或光動力在治療紅斑，其他的治療到底在治療什么？明明很嚴(yán)重的KT綜合征，為什么家長只是關(guān)心“胎記”能不能去掉？那么，就我個人觀點，我來講講KT綜合征我們到底在治療什么？首先需要回答的問題是，KT綜合征為什么要治療？部分患者需要治療，因為已經(jīng)出現(xiàn)了癥狀，比如明顯的靜脈曲張和淋巴管畸形，有發(fā)展趨勢。此時我們就需要治療邊緣靜脈和淋巴管畸形來緩解這些問題。防止自然發(fā)展后出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥，如廣泛的靜脈曲張和關(guān)節(jié)活動障礙。在邊緣靜脈和淋巴管畸形中，首要關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈?；蛘卟糠只颊咭呀?jīng)出現(xiàn)了關(guān)節(jié)活動障礙，比如膝關(guān)節(jié)屈曲，此時我們首先需要解決關(guān)節(jié)活動問題，改善下肢行走功能后，再治療邊緣靜脈和/或淋巴管畸形。再或者，部分患者伴有盆腔血管畸形，有尿血/便血/陰道出血，此時首先要治療的可能是導(dǎo)致出血的盆腔畸形靜脈。因此，KT綜合征的治療中，我們需要優(yōu)先治療的是關(guān)節(jié)活動障礙、出血、邊緣靜脈和淋巴管畸形。至于體表“胎記”紅斑，可能只是美觀問題，不會導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，不應(yīng)作為首先要治療的目標(biāo)。當(dāng)然，如果其他問題都已得到妥善解決，也可以考慮治療紅斑來改善外觀。不論何種情況的KT綜合征，邊緣靜脈都應(yīng)作為最核心關(guān)注的目標(biāo)，應(yīng)密切關(guān)注其發(fā)展變化。

原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細(xì)血管畸形)。@軟組織和骨質(zhì)肥大(軟組織和/或骨骼的過度生長)，通常累及單側(cè)肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個毛細(xì)血管瘤有一個可辨認(rèn)的外觀。它通常是一個深紫色(“波特酒”)的有相當(dāng)線性邊界的彩色病變。這些最常見于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實際深度是無法預(yù)測的，很少情況下甚至?xí)绊懠∪夂凸趋?。除了葡萄酒色斑外，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r看到一個大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會明顯。偶爾受影響的個體會出現(xiàn)動靜脈瘺(動脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動靜脈瘺，如果不治療，可能會導(dǎo)致心力衰竭，因為大量的動脈血流不按照正常循環(huán)層級關(guān)系下經(jīng)過毛細(xì)血管，而是通過動靜脈瘺直接進(jìn)入靜脈回流至心臟，加重了心臟負(fù)擔(dān)。2. 神馬是不對稱肢體肥大?不對稱肢體肥大是指一側(cè)肢體相對于另一側(cè)肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時會出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對稱(一側(cè)臉可能比另一側(cè)小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問題可能包括青光眼和白內(nèi)障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請關(guān)注后面《GUT》上的病案報道）和泌尿系統(tǒng)在內(nèi)的內(nèi)臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風(fēng)險，重要的是評估任何有腹壁病變證據(jù)的個體。此外，血栓形成的風(fēng)險也會增加，這些血栓會轉(zhuǎn)移到肺部，導(dǎo)致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會損害智力。然而，當(dāng)面部有血管瘤時(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運的是，這種情況在KTW綜合征很少見。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認(rèn)為部分缺陷與控制血管生成細(xì)胞(血管的前體細(xì)胞)有關(guān)。另一些人認(rèn)為這是由于子宮內(nèi)發(fā)育中的胚胎受到損傷，導(dǎo)致靜脈受壓，從而導(dǎo)致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說，我們目前還不知道究竟是什么事件導(dǎo)致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導(dǎo)致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒有預(yù)警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預(yù)后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒有進(jìn)行任何有效的治療，他們的情況也相對較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實有相當(dāng)嚴(yán)重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術(shù)。對于有動靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權(quán)衡風(fēng)險與受益的前提下，必要時可行血管腔內(nèi)介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)報告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對稱生長過度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內(nèi)科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報告了另外三個病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學(xué)上經(jīng)常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會因為該綜合征以他們的名字命名而獲得好評。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠(yuǎn)，三人中，無保羅·特倫努內(nèi)(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴張、血管性象皮病、血管擴張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細(xì)血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個case報道：國外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內(nèi)鏡下可見盲腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內(nèi)鏡下可見降結(jié)腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。

參見我的好大夫在線網(wǎng)站的科普文章《KT綜合征怎么治療？》，此前認(rèn)為典型的KT綜合征包括三聯(lián)征：①毛細(xì)血管畸形；②靜脈畸形；③骨骼/軟組織發(fā)育過度。Mulliken等人近年提出診斷該綜合征必須伴有淋巴管畸形。KT綜合征到底該怎么診斷，一直存在爭議，目前沒有公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。其實從臨床表現(xiàn)來看，如果要明確指出必須符合哪些表現(xiàn)才能診斷為KT綜合征，而哪種情況又肯定不是KT綜合征，這個界限很難劃分，標(biāo)準(zhǔn)很難確定。本人也為此幾乎查遍了所有的關(guān)于KT綜合征的文獻(xiàn)資料，并結(jié)合大量的KT綜合征病例，仔細(xì)研究了大量該病的CT、MRI和血管造影圖像，試圖梳理出診斷標(biāo)準(zhǔn)。后來發(fā)現(xiàn)診斷標(biāo)準(zhǔn)確實很難建立。也正因此，導(dǎo)致目前KT綜合征診斷較為混亂。比如有人將下肢紅斑伴增粗診斷為該病，理由是符合三聯(lián)征中的兩條。具體參見我的好大夫在線科普文章《下肢紅斑伴增粗是KT綜合征嗎？》。顯然，這類疾病與KT綜合征有顯著的不同。KT綜合征為胚胎期血管發(fā)育異常所致，涉及毛細(xì)血管、淋巴管和靜脈，表現(xiàn)是各自嚴(yán)重程度不一，輕者幾乎完全正常，甚至自身都未注意，健康一生；嚴(yán)重者整個肢體或半側(cè)身體均存在病變，出現(xiàn)進(jìn)行性加重的“靜脈曲張”、淋巴管畸形反復(fù)出血疼痛、膝關(guān)節(jié)肌腱攣縮、嚴(yán)重淋巴水腫等問題，甚至無法治療。其次，再加上肢體增粗/增長或僅有局部增生表現(xiàn)也千差萬別。當(dāng)然，大部分患者介于上述二者之間。因此KT綜合征可表現(xiàn)為基本正常，終身不發(fā)展，也可出生即很嚴(yán)重，從正常到極嚴(yán)重的各種嚴(yán)重程度的表現(xiàn)都能在臨床見到。該病為一種連續(xù)的表現(xiàn)譜，并不是非黑即白，并非診斷為這個病就一定很嚴(yán)重。這也說明一個問題，不是所有KT綜合征都是嚴(yán)重疾病，也可以完全不影響生活質(zhì)量和健康，不是必須治療的。臨床實踐中，大量被診斷為KT綜合征的患者或家長伴有嚴(yán)重的焦慮，好像診斷為KT綜合征了就會終身殘疾一樣。這主要原因有兩點：KT綜合征診斷過于寬泛；脫離臨床表現(xiàn)，一味認(rèn)為KT綜合征都很嚴(yán)重。

首先我們明確一個概念：DCMO。為diffuse capillary malformation with overgrowth的首字母縮寫，翻譯為彌漫性毛細(xì)血管畸形伴過度發(fā)育，于2013年Mulliken等人提出，為毛細(xì)血管畸形的一個亞型。該類疾病的臨床表現(xiàn)并不符合此前任何類型血管畸形的定義。與之類似的疾病包括：KT綜合征、先天性毛細(xì)血管擴張大理石皮膚（CMTC）和巨腦-毛細(xì)血管畸形綜合征（M-CM）等。Mulliken在文章中指出，不同意將KT綜合征的定義泛化，即將毛細(xì)血管畸形+/或靜脈畸形+過度發(fā)育（增生）表現(xiàn)者均診斷為KT綜合征。顯然，有人將毛細(xì)血管畸形+過度發(fā)育（增生）也診斷為KT綜合征，Mulliken該文章即針對性地提出不支持該觀點。如果將KT綜合征的診斷過于泛化，導(dǎo)致一部分“KT綜合征”患者的毛細(xì)血管畸形范圍較大而血流動力學(xué)基本正常，而典型的KT綜合征的毛細(xì)血管畸形范圍不一定很大，但有明顯的血流動力學(xué)改變。這兩類患者的治療方法、血流動力學(xué)改變和對生活質(zhì)量的影響截然不同，前者多僅有美觀問題，后者則易出現(xiàn)明顯的肢體疼痛不適和功能障礙。由于以上原因，Mulliken發(fā)現(xiàn)有一部分患者表現(xiàn)為下肢彌漫性毛細(xì)血管畸形伴過度發(fā)育（增粗），該表現(xiàn)類型不符合任何已知的血管畸形定義，因此提出了DCMO的概念。在該文章中也指出了該病的基本特征：無男女性別差異；所有的毛細(xì)血管畸形均出生即有；生后幾個月內(nèi)顏色會變淡；骨骼形態(tài)和結(jié)構(gòu)正常；最常見的非血管問題為軟組織（脂肪層）和/或骨骼不對稱；DCMO皮下無異常的胚胎血管（邊緣靜脈）；不伴有深靜脈異常。最后兩點為KT綜合征的特征。最后，我們可以看出DCMO特征為：彌漫毛細(xì)血管畸形，伴軟組織增生，如在下肢，即表現(xiàn)為彌漫紅斑伴增粗。KT綜合征則為：范圍相對較小的紅斑伴皮下異常的胚胎血管，部分患者有深靜脈異常，而且紅斑顏色大多不會自行變淡，部分伴有淋巴管畸形/淋巴濾泡。因此下肢大范圍紅斑伴增粗并不能簡單的診斷為KT綜合征，需根據(jù)紅斑形態(tài)和其他脈管畸形的情況綜合判斷。最后的最后，還是希望病友們能找專業(yè)的經(jīng)驗豐富的專家來區(qū)別，畢竟血管畸形是很復(fù)雜的一類病，有時候自己可能難以區(qū)分。

“胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問題之一。多數(shù)家長認(rèn)為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。接下來幾期，我會陸續(xù)挑選幾個容易忽略的“胎記”相關(guān)綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。Klippel-Trenaunay綜合征 （簡稱KT綜合征）KT綜合征是一種少見的脈管畸形相關(guān)綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見。一、什么原因?qū)е翶T綜合征？目前認(rèn)為KT綜合征的發(fā)生可能于胚胎發(fā)育過程中，中胚層發(fā)育異常相關(guān)。也有越來越多的證據(jù)表明，KT綜合征與PIK3CA基因突變有相關(guān)性，并且是體細(xì)胞突變所致，這也同樣解釋了，為什么孩子只有局限性皮膚受累，而不是全身的皮膚異常。二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？KT綜合征的孩子，一般出生后即發(fā)現(xiàn)以葡萄酒色斑為主的毛細(xì)血管畸形，因為血紅蛋白含氧量的原因，孩子剛出生前幾個月會覺得紅斑顏色逐漸變淡。但提醒家長一點，減淡一定程度后紅斑是無法完全自行消退的。一部分孩子出生后即出現(xiàn)患側(cè)肢體變粗變長，而另一些孩子則隨著生長出現(xiàn)，尤其需要家長關(guān)注的是兩個時期---一歲之內(nèi)和青春期，因為這兩個時期是孩子體內(nèi)生長激素波動最明顯，也是生長發(fā)育最快的階段。當(dāng)孩子紅斑出現(xiàn)兩種特殊表現(xiàn)時需要警惕：1、紅斑處皮膚摸上去皮膚溫度較對側(cè)肢體高，甚至有震顫的感覺，這時候一定要除外合并動靜脈畸形，也就是其中比較少見的一型Parkes-Weber綜合征；2、紅斑處表現(xiàn)為不規(guī)則地圖樣外觀或表面不規(guī)則凸起似水皰時，需要除外合并淋巴管畸形，且這一類型的KT綜合征合并肢體過度增長和血栓的風(fēng)險更大，需要就診。三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？對于小月齡兒童，可以初步行多普勒超聲篩查，初步評估異常血管的情況，有無皮下異常粗大分支，有無動靜脈瘺，有無多房性結(jié)構(gòu)；雙側(cè)肢體X線＋標(biāo)尺檢查，是篩查兩側(cè)肢體是否等長的較為客觀的評估，同時可以了解異常肢體處有無特殊骨質(zhì)增生，軟組織內(nèi)有無鈣化和靜脈石影等；肢體增粗明顯或者累及多個肢體的孩子，應(yīng)行超聲心動篩查，了解有無心臟畸形及心臟負(fù)荷有無超載等情況；大月齡的孩子通常需要做一些更加精細(xì)的影像學(xué)篩查：如考慮到靜脈為主時應(yīng)行增強核磁篩查，考慮到毛細(xì)血管畸形和動靜脈瘺時需要做增強CT篩查，進(jìn)一步了解病變性質(zhì)，同時為之后的介入治療等提供依據(jù)；另外，對于一些患側(cè)肢體增長增粗風(fēng)險的患兒，建議做皮損處基因突變的檢測（尤其是PIK3CA基因），一來幫助我們明確疾病，其次對于孩子后期肢體發(fā)育異常風(fēng)險可以做初步評估，同時為一些藥物的使用提供依據(jù)。四、如何治療？家長們最關(guān)心的是治療，但遺憾的告訴大家，本病國際和國內(nèi)尚無根治的手段。整體上，KT綜合征的孩子們治療是完全個性化的選擇，可以根據(jù)臨床上疾病的嚴(yán)重程度，選擇合適的治療方案?？偟脑瓌t是，多學(xué)科合作，對癥治療為主，治療目的在于緩解癥狀，改善美觀，最大程度地減少致殘率及致死率。1、保守治療：如果孩子沒有明顯的臨床癥狀，可以穿彈力衣襪、彈力繃帶包裹等壓迫束縛治療方案。如果患肢過長，導(dǎo)致行走跛行，但兩側(cè)差別2cm之內(nèi)，可以墊高健側(cè)鞋墊，以減少跛行引起的脊柱側(cè)彎的風(fēng)險。2、染料激光治療：一些暴露部位的鮮紅斑痣，可以做脈沖染料激光改善美觀，同時減少后期發(fā)生血管纖維瘤的概率。但家長們一定需要理解，激光治療多數(shù)不能完全去除紅斑，同時對于減緩肢體變粗變長風(fēng)險暫無循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。3、介入治療：介入治療相對來說創(chuàng)傷小，其原理是硬化劑注射后破壞異常血管內(nèi)皮細(xì)胞，并導(dǎo)致其纖維化，從而引起病變部位血管床閉塞和纖維化，最終導(dǎo)致病變部位異常血管萎縮，延緩肢體肥大。但介入治療也可以出現(xiàn)相應(yīng)的并發(fā)癥，如皮膚壞死等，需要正規(guī)影像科或介入科醫(yī)生評估后實施。4、手術(shù)治療：手術(shù)治療不明思議就是將異常擴張的病變血管，如淺靜脈進(jìn)行剝脫或結(jié)扎，以及對肥大肢體多余組織進(jìn)行切除，從而達(dá)到改善和治療的目的（血管外科或者整形外科）。另外一些肢體發(fā)育過快的孩子，可以做患側(cè)骨骺固定或者截骨術(shù)達(dá)到矯正目的（小兒骨科）。5、藥物治療：近年來，有學(xué)者報道，mTOR抑制劑，如西羅莫司，口服治療KT綜合征，可以抑制過度增殖的肢體，同時改善本病引起的凝血功能障礙等，逐漸受到人們的關(guān)注。但西羅莫司是免疫抑制劑，需要專業(yè)的醫(yī)生處就診，評估病情，完善口服藥物之前檢查后才能給藥，后期口服藥期間也要定期做相應(yīng)不良反應(yīng)、血藥濃度的篩查，以及用藥后療效的評估等（北京兒童醫(yī)院，在皮膚科進(jìn)行）。總之，家長如果發(fā)現(xiàn)，兒童出現(xiàn)肢體紅色胎記時，不可輕視，應(yīng)及時就診，盡早明確有無相關(guān)綜合征的可能（皮膚科）。對于診斷KT綜合征的寶寶，大家也不要過分焦慮和擔(dān)心。本病的治療，是一個多學(xué)科、個性化的綜合管理過程，并不是一成不變的。雖然目前治療手段有限，患兒無法得到徹底根治，但有效管理后的孩子不僅可以最大程度改善美觀，而且致殘致死等功能障礙的影響也會降到最低。