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成偉副主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒血管外科 我們臨床工作中容易將血管瘤及血管畸形的概念混淆，比如經常提到的“海綿狀血管瘤”、“蔓狀血管瘤”、“疣狀血管瘤”等等，從解剖和病理角度上看，并不是血管瘤，其實是血管畸形。因此，正確診斷血管瘤和血管畸形對治療非常重要。 一、血管瘤的特點 1.毛細血管擴張痣又叫葡萄酒樣痣或鮮紅斑痣，表現(xiàn)為暗紅色或青紅色斑片，邊緣不整，壓之易褪色，頭頸部多見，常在出生時出現(xiàn)，隨人體長大而增大，發(fā)生于枕部或鼻梁部者可自行消退，較大病損常終身存在。 2.毛細血管瘤又叫草莓狀血管瘤，表現(xiàn)為鮮紅色、柔軟、分葉狀血管腫瘤，壓之不褪色。頭頸部多見，通常在出生后數(shù)周/數(shù)月內出現(xiàn)，生長迅速，大多在1歲以內長至最大，以后可自行退化。 3.卡波西血管內皮瘤（KHE）是一種少見的主要發(fā)生于嬰幼兒和兒童的具有侵襲性的血管腫瘤。KHE并不是傳統(tǒng)意義上的嬰幼兒血管瘤，而是一種與嬰幼兒血管瘤截然不同的血管腫瘤。好發(fā)于四肢，分為淺表型（局限于皮膚和皮下組織），深部型（侵犯肌肉、骨骼、胸腔、腹腔）以及混合型。常合并卡梅現(xiàn)象（Kasabach-Merritt phenomennon, KMP），表現(xiàn)為血小板顯著減少，可以合并凝血功能障礙，嚴重貧血等。一旦發(fā)現(xiàn)需積極治療，不能自行消退。 二、血管畸形的特點 血管畸形包括毛細血管畸形、淋巴管畸形、靜脈畸形和動靜脈畸形等。不同的血管畸形有不同的特點。1. 淋巴管畸形(LM)主要由擴張的淋巴管組成，可分為微囊型和巨囊型，內部充滿淋巴液。微囊型表現(xiàn)為隆起于皮膚的質韌包塊，邊界不清；累及皮膚淺層或粘膜的病變可表現(xiàn)為表面有多個淡黃色或淡紅色水泡，或青紫色改變。巨囊型表現(xiàn)為腫塊凸起于皮膚，邊界清晰，皮膚顏色變化不明顯。淋巴管畸形可伴有囊內出血，導致體積突然增大。 2. 靜脈畸形(VM)主要是擴張成團的粗大靜脈，皮膚顏色呈藍紫色，病變會根據(jù)體位的改變（如低頭、肢體位置變化等）而體積發(fā)生變化。超聲檢查或MRI檢查發(fā)現(xiàn)典型的“靜脈石”可確定診斷。 3.動靜脈畸形(AVM) 動脈和靜脈通過異常的通道直接溝通，導致靜脈回流增多，直徑增粗。皮膚表面出現(xiàn)紅斑樣改變，可觸及震顫，聽診可聞及雜音，患側肢體較對側腫脹、增長、增粗等等。嚴重者可并發(fā)心力衰竭。術前行超聲、MRI等檢查可明確區(qū)分上述血管畸形。 血管畸形對孩子的外觀影響很大，根據(jù)血管畸形類型不同、部位不同，危險程度也不同，比如面部的動靜脈畸形，可能會出血；咽喉部的靜脈畸形，會憋氣、打鼾，不能正常睡眠；肢體的靜脈畸形可能出現(xiàn)持續(xù)疼痛和關節(jié)畸形，無法正常走路。 三、血管瘤和血管畸形有什么區(qū)別？ 1.是否出生即有 （1）血管瘤血管瘤是以血管內皮細胞異常增生為特點的先天性良性血管腫瘤，出生之后發(fā)生，1年內快速增生，1年后有開始消退，消退比例2%，女性的發(fā)病率是男性的6倍。 （2）脈管畸形其主要特點為受累血管的異常擴張，其和血管瘤最本質的區(qū)別是沒有血管內皮細胞的異常增殖，而是脈管結構的漸進性緩慢擴張所致，出生時即存在，隨年齡增長而緩慢擴張，不發(fā)生快速增生，也從不消退，在男女群體中發(fā)病率相同。 2.病變和發(fā)展不一樣 （1）血管瘤一般分為增殖期、穩(wěn)定期及消退期。進入增殖期的血管瘤，由于內皮細胞增殖常導致瘤體的快速增大，一般在寶寶出生后4~6月內到達生長高峰期，這個增殖期一般可以持續(xù)一年左右，然后進入穩(wěn)定期。增殖期的血管瘤表面一般表現(xiàn)為鮮紅色，一般肉眼可見。 （2）脈管畸形并無血管內皮細胞異常增殖，其特征是血管組織緩慢而不停地擴張并貫穿整個病程乃至終生。 3.是否可以自行消退 （1）血管瘤有部分血管瘤是可以自行消退的，這些患者1歲以后每年以10%的速度消退，5歲時消退約為50%，7歲時可達70%。 （2）脈管畸形不會快速增長，但也不會自行消退，只會隨著患者的身體生長發(fā)育而同步逐漸增大，不干預治療終身不會消退！ 成偉副主任醫(yī)師出診時間： 北京兒童醫(yī)院 每周二上午 門診四層17診室， 每周四上午 門診四層24診室 血管外科專業(yè)門診2021年06月07日
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郭磊主任醫(yī)師 山東大學附屬兒童醫(yī)院 血管瘤與介入血管外科 山東大學齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學科郭磊主任團隊成功完成一例兒童復雜KT綜合征（KTS）的治療---彈簧圈置入+泡沫硬化+微波消融手術聯(lián)合治療。據(jù)悉，這是全球首次針對兒童KT綜合征患兒開展此聯(lián)合手術，本次聯(lián)合治療的成功標志著我院介入血管外科團隊醫(yī)療技術水平達到嶄新高度，為廣大KT綜合征患兒提供新的治療機會和希望！ 6歲的可愛女孩小可本來可以擁有一個無憂無慮的童年，生后就出現(xiàn)的右下肢多發(fā)紅斑打破了原本快樂家庭，家長立即到當?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生考慮胎記，未行治療。后來右下肢的紅斑顏色逐漸加深，更嚴重的是家長發(fā)現(xiàn)小可的右下肢逐漸比左側增粗。經多方推薦家長找到山東大學齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學科的郭磊主任團隊，經MR檢查發(fā)現(xiàn)右下肢靜脈系統(tǒng)先天性發(fā)育異常，郭磊主任結合小可的臨床癥狀和MR檢查考慮診斷為KT綜合征，立即跟家長詳細解釋小可病情的罕見性和嚴重性，評估病情后對小可制定了分步、有序的治療方案。 首先進行了右下肢動、靜脈造影術并經導管完成動脈硬化栓塞術，閉塞了下肢冗雜的供血動脈。隨后，予以逐步封堵下肢邊緣靜脈，重建下肢靜脈回流系統(tǒng)，行影像引導經皮硬化術+彈簧圈植入術，患兒下肢的僵硬、沉重感較前明顯緩解。2021年01月20日下午郭磊主任團隊制定了嚴謹細致、科學可行的治療方案，憑借扎實的介入技術水平成功行微波消融術閉塞患兒下肢長達38.7cm的邊緣靜脈及異常交通，完成此例治療。這是全球首次采用此聯(lián)合手術治療復雜兒童脈管畸形疾病，具有卓著的進步意義，為此類疾病的治療開創(chuàng)了新的局面和方向。郭磊主任團隊在手術中 KT綜合征到底是什么惡魔？為什么很多醫(yī)生和家長談KTS色變？KT綜合征（Klippel-Trenaunay syndrome，KTS）是一種罕見的復雜脈管畸形，是一組發(fā)生于過度生長肢體的低流速脈管畸形(毛細血管、淋巴管和靜脈畸形)。其臨床特征為:①微靜脈畸形,即葡萄兩色斑;②軟組織和骨骼增生肥大.偶爾伴有萎縮;③非典型性側支靜脈曲張。KTS屬混合性脈管畸形，包含3種異常脈管成分:靜脈-微靜脈(或毛細血管)和淋巴管，常發(fā)生于下肢，單側多見，可出現(xiàn)行走沉重感、乏力、血栓、疼痛、反復潰瘍，凝血功能障礙，嚴重者會出現(xiàn)心功能衰竭，最后截肢以延續(xù)生命。胃腸道及泌尿生殖道受累也很常見，出現(xiàn)反復難治性便血，貧血，嚴重者危及生命。國際指南提倡早期治療，尤其是在兒童期行介入治療，可明顯緩解疾病進展，減少并發(fā)癥的發(fā)生。KTS作為一種難治性復雜脈管畸形仍需要與其他類似疾病鑒別診斷，例如先天性脂肪瘤性過度生長、脈管畸形、表皮痣、脊柱/骨骼異常/脊柱側彎綜合征(CLOVES 綜合征)、Proteus 綜合征，伴過度生長的毛細血管靜脈畸形（DCMO ）、伴 過 度 生 長的彌漫性毛細血管畸形，以及 Parkes Weber 綜合征。山東大學齊魯兒童醫(yī)院血管瘤科&介入醫(yī)學科是山東省三甲醫(yī)院中唯一的兒童血管瘤?？?，是省內首家兒科介入治療科室，填補了我省臨床醫(yī)療該專業(yè)上的空白。目前是中國血管瘤血管畸形聯(lián)盟副主席單位、中國婦兒介入聯(lián)盟副理事長單位、中國醫(yī)師協(xié)會介入醫(yī)師分會兒科介入專委會副主任委員單位、中國婦兒介入技術創(chuàng)新中心副主任委員單位，也是中國血管畸形規(guī)范化治療培訓基地和中國出血中心聯(lián)盟?？漆t(yī)院示范基地，同時承擔國家衛(wèi)健委血管瘤血管畸形綜合診治專項能力培訓項目?？剖覔碛腥媲野踩行У难芰鲋委煼绞剑嚎诜?、激光、注射、外敷、介入等，不開刀、不留疤痕，將原來無法切除或需要較大創(chuàng)傷才能完成的高難度手術轉為微創(chuàng)甚至無創(chuàng)治療，具有痛苦少、恢復快、住院時間短、療效顯著的優(yōu)勢，迅速成為血管瘤患兒治療的最佳選擇。近5年，科室先后承擔省市級科研4項，在國內外核心期刊發(fā)表論文20余篇，其中SCI收錄14篇，并參與制定中國靜脈畸形專家共識、中國動靜脈畸形診斷及介入治療專家共識，獲得發(fā)明專利及實用新型專利14項。先后開展新技術20余項，填補了多項省市技術空白。診療范圍以血管瘤、淋巴管瘤、脈管畸形為核心，涵蓋了包括視網(wǎng)膜母細胞瘤、肝母細胞瘤等惡性腫瘤及肺隔離癥、肺動靜脈畸形、咯血、消化道出血、食道狹窄、腎動脈狹窄等在內的多種疾病。累計完成KT綜合征介入治療200余例。2021年02月07日2474
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫，如何發(fā)現(xiàn)自己有先天性的血管畸形？ 血管畸形一般是先天性的問題。 當孩子出生之后，如果在下肢皮膚上出現(xiàn)了血管瘤，就色斑沉著，并且一個腿比一個腿粗，下肢由前靜脈的靜脈迂曲擴張。 這就可能是有先天性的血管畸形，一般是比較少見的是KT綜合癥。 這個是由于法國大夫最早在發(fā)現(xiàn)的，因為他的名字呢是KT，起名說叫KT綜合癥。 它的特點是有三個特點，一是表淺的前靜脈曲張，第二是有色斑沉著，第三是軟組織及骨骼發(fā)育異常，軟硬的時候一側肢體變長變粗。 活動障礙，有間歇性跛形，當走路的時候可是骨態(tài)會仰重大，特殊情況下這是單側的腿腫脹，沒有色斑，沒有脈，需要到醫(yī)院進行檢查。 因為這種疾病是一種比較難治的疾病，沒有根治的方法，治療的方法主要是對癥治療。2020年12月19日832
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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫什么是KT綜合征KT綜合癥是一種多因素造成的，先天性的血管發(fā)育異常，最早由法國clear channel內在1900年報道，典型的表現(xiàn)是皮膚血管質軟組織及骨肥大靜脈曲張畸形血管發(fā)育異常分為靜脈型，動脈型動靜脈瘺型和混合型下肢多見。 多數(shù)病變累及臀部，腰部下腹部皮膚的血管痣呈紫紅色或粉紅色高于皮，表壓之褪色，又叫地圖狀葡萄酒色血管痣，有的肢體生長過長，見軟組織和骨骼肥大存在動靜脈瘺肢體溫度升高，血管雜音，對于出現(xiàn)動靜脈瘺的患者可表現(xiàn)為下肢疼痛腫脹。 間歇性跛行主要是由于下肢過度充血造成的嚴重者可造成心衰心率增快，多數(shù)kitty癥患者消瘦多是由于營養(yǎng)不良，當前沒有特效的治療方法難以根治措施，以對癥治療為主，這兒的目的是減輕癥狀方法主要有介入栓塞治療栓塞的材料包括彈簧圈，明膠海綿粉無水酒精這些方法都是對癥處理。2020年12月19日1342
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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預防：對于有較大靜脈畸形者，可應用醫(yī)用彈力襪，同時盡量避免長時間站立。如果患肢過長致跛行明顯，可以墊高健側鞋跟以避免長期跛行導致繼發(fā)性脊柱側凸； （2）手術治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日4303
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牛傳強主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 大家好，我是廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的硫酸譚醫(yī)生，那么我們今天來談一談KT綜合征，那么KT綜合征呢，是我們醫(yī)學界糾纏了100多年的疾病，那么劉醫(yī)生跟他打架到底有許多年了，那么什么是KT忠貞，是不是所有的下肢出場，我們都可以稱之為成功等等啊，這是不對的，那么自己的正常增粗來講的話呢，有很多疾病可以導致他的正常增粗并不一定是可以增肥那么常見的有偏差，字體最大原發(fā)淋巴水腫的c Mo us web還有這個KT綜合征等等一些疾病都會引起單次的偏側肢體肥大，那這些疾病呢，跟K的增長相差十萬八千里，治療方法也是完全不一樣的，因此來講的話，呃，這個KT綜合征的診斷尤為重要，第二個KT綜合征的診斷標準，通常包括三個，第一個是表面的紅斑，第二個是咨詢的增長，第三個是內部的經脈曲張，這個是當時的1900年時候clip或群內兩位法國醫(yī)生做的的時候提出了三個。 進行的一個理念，那么包括這三個呢，我們才可以稱之為KT綜合征有兩個的話呢，我們高度懷疑的綜合征KT綜合征的這個診斷來講的話呢，主要是包括幾個機型，第一個是這個表面的宏觀包括是微靜脈畸形，包括內部的靜脈畸形和淋巴管畸形，還有一個肢體的這個增速正常，其實它2020年05月26日1463
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黃建忠主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 隨著大眾健康意識的提高，作為罕見病的KT綜合征(Klippel-Trenaunay syndrome，KTS，靜脈畸形骨肥大綜合征)愈來愈早被發(fā)現(xiàn)及重視。但由于目前尚無根治方法及民眾對該疾患的認識仍有限，給不少患者及其家屬帶來了較嚴重的心理壓力及困擾。雖然目前尚無治愈方法，但是適時合理的治療可以改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預防并發(fā)癥。在此，結合國內外的一些最新資訊對大家關心的問題做如下解答：一、KT綜合征(KTS)是什么？KTS是一種罕見、復雜、先天性低流速的脈管畸形，其特征是典型的三聯(lián)征(毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長)，伴或不伴淋巴管畸形。我們根據(jù)2014年更新的國際脈管性疾病研究學會(International Society for the Study of Vascular Anomalies， ISSVA)的分類標準，將其解說為毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長聯(lián)合表現(xiàn)，伴或不伴淋巴管畸形。二、KTS有哪些常見的癥狀表現(xiàn)?KTS可能具有以下特征，范圍從涉及單個肢體到波及身體多處，多器官不等：v葡萄酒色斑：粉紅色至紫紅色的胎記，皮膚的毛細血管畸形，通常一側腿的一部分， 但可以累及身體任何部位，并且隨著年齡的增長可能會增大，變暗或變亮。v靜脈畸形：本該退化但持續(xù)存在的胚胎無瓣靜脈結構。最明顯的是下肢外側靜脈系統(tǒng) (the marginal venous system，邊緣靜脈或者Servelle)和坐骨靜脈。其表現(xiàn)為擴張迂曲的靜脈，常位于大腿和小腿的前外側。除了靜脈曲張，也可能存在“海綿狀”靜脈畸形，表現(xiàn)可壓縮的皮下藍色腫物。少數(shù)病人伴有深靜脈系統(tǒng)發(fā)育不良，甚至缺如。v骨骼和軟組織過度生長：多數(shù)患者的肢體肥大在出生時就出現(xiàn)，常由于軟組織和骨的過度生長所致，但靜脈畸形和淋巴水腫是促進因素?？梢员葘戎w長或粗，少數(shù)病人也可表現(xiàn)為比健側短或者細。肢體過度生長的自然病程很難預測，但多呈進行性；一般來說，會在青春期結束時停止。v淋巴管畸形：可以是微囊型，大囊型或混合型。淋巴系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分，起防止感染并運輸淋巴液的作用，其不能正常工作，就可能導致皮膚濾泡，滲漏，腫脹和感染等。v其他：如巨指(趾)，并指(趾)，多指(趾)，缺指(趾)等畸形和先天性髖關節(jié)脫位，以及白內障，青光眼，凝血問題等。若波及消化道，泌尿生殖系統(tǒng)等可能出現(xiàn)腹痛，血便和血尿等癥狀。三、什么時候應該看醫(yī)生?KTS通常在出生時就被發(fā)現(xiàn)。當發(fā)現(xiàn)上述癥狀，懷疑此病時就應就診；若病情出現(xiàn)變化，如有出血，水腫，紅腫發(fā)炎，疼痛等并發(fā)癥更應該及時尋求醫(yī)生幫助。鑒于該疾病的罕見性和復雜性，應將KTS患者轉診至具有處理復雜脈管畸形經驗的專門中心以確診，進行詳細的評估，確定臨床風險和并發(fā)癥，管理和協(xié)調護理?；谖覀冏约旱慕涷灪蛧鈱＜夜沧R，一般而言我們提倡對KTS進行早期診斷和早期治療，以控制癥狀和預防并發(fā)癥。四、發(fā)病原因是什么? 會遺傳嗎?KTS是先天性疾病，它涉及PIK3CA基因的突變，這些基因負責體內組織的發(fā)育，突變導致過度生長?；蛲蛔冸S機發(fā)生在胚胎早期的細胞分裂過程中，目前尚無證據(jù)證明它可以遺傳。家族病史不認為是危險因素，父母患病他們的孩子患此病風險與普通人一樣，已經有一個孩子患有這種疾病的夫婦再生孩子患此疾病的機率與普通人群一樣。五、有哪些并發(fā)癥?葡萄酒色斑并發(fā)癥：酒漬區(qū)域可能會增厚，并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窩織炎并反復發(fā)作。靜脈畸形：由于循環(huán)不良，靜脈曲張會引起沉重感，乏力，疼痛和皮膚潰瘍；也可能會發(fā)展成痛苦的血凝塊和炎癥(淺表血栓性靜脈炎)。異常深靜脈會增加血液凝塊（深靜脈血栓）的風險，如果它們脫落并轉移到肺部，形成肺栓塞，就有可能威脅生命。骨盆和腹部器官的靜脈畸形可導致內部出血。骨骼和軟組織：骨骼和組織過度生長會引起疼痛，沉重感，肢體腫大和運動，行走問題，兩腿不等長和（或）粗細不等，并可能導致髖部和背部問題。骨質疏松在受傷時更易骨折。淋巴系統(tǒng)異常：會導致手臂或腿部組織腫脹（淋巴水腫），皮膚破裂和皮膚潰瘍，脾臟小腫塊（淋巴囊腫）的發(fā)展，淋巴液的泄漏或感染下層皮膚（蜂窩組織炎）。慢性疼痛：疼痛可能是由感染，腫脹或靜脈問題等引起。六、如何診斷?診斷三步曲：第一步，初步診斷主要根據(jù)臨床特征，包括毛細血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長，伴或不伴淋巴管畸形。第二步，可疑病例轉給血管畸形專家評估和聽取專業(yè)治療建議。第三步，影像學評估和實驗室檢查，這些是明確診斷的關鍵，既可以幫助確定疾病的類型和嚴重程度，又能協(xié)助制定治療方案，現(xiàn)簡單介紹一下：超聲診斷：彩色多普勒超聲可以識別淺表和深靜脈系統(tǒng)的畸形，淋巴管畸形，水腫，靜脈血栓等。磁共振成像：普通和增強核磁共振成像(MRI)是明確脈管畸形的性質和范圍的重要影像學檢查方法。在評估潛在的靜脈和淋巴管異常以及軟組織和骨的過度生長方面，MRI具有最佳的診斷準確性。對于累及下肢和會陰的嚴重疾病患者，增強磁共振靜脈造影(MRV)可發(fā)現(xiàn)粗大的盆腔靜脈。雖然MRI是首選的影像學檢查，但其費用昂貴，且年齡較小患者可能需要鎮(zhèn)靜。靜脈造影：評估表淺和深靜脈系統(tǒng)的解剖結構和通暢性。普通X線攝影/CT：X光片可以查看骨骼圖像并測量其長度。由于輻射風險，CT掃描己經很少使用，僅限于某些適應癥，像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。實驗室檢查：疑似KTS患者，應檢查全血細胞計數(shù)(CBC)、D-二聚體、纖維蛋白原、凝血酶原時間(prothrombin time， PT)和部分凝血活酶時間(partial thromboplastin time， PTT)， 并定期尤其是在治療之前或妊娠期間復查凝血功能，因為KTS患者在這些情況下深靜脈血栓形成和肺栓塞風險增加。組織活檢：對于KTS的確診，通常沒有必要進行活檢，但是組織穿刺活檢或切取活檢可有益于分子和基因檢測。特別是新一代基因測序、微滴式數(shù)字聚合酶鏈反應和單分子的分子倒位探針已用于幫助受累個體進行體細胞PIK3CA基因突變的檢測。七、如何治療?盡管目前尚無法根治辦法，但是適時合理的治療可以達到改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預防并發(fā)癥的目的。由于KTS可能涉及人體的多個系統(tǒng)，因此醫(yī)療團隊可能需要血管醫(yī)學，血管外科，皮膚科，介入放射學，骨科，醫(yī)學遺傳學，心理學，物理治療和康復等領域的專家。目前有以下這些治療方法可以選擇，大多數(shù)需要釆用個體化綜合療法。壓縮療法：彈性繃帶或彈力祙或套，以幫助防止肢體腫脹，靜脈曲張問題和皮膚潰瘍。這些彈力祙或套通常需要定制，也可以使用間歇性氣動壓縮裝置 - 腿部或手臂套以設定的時間間隔自動充氣和放氣。彈力襪一般在一歲后或者會走路起使用，只需要白天穿戴。每隔六個月需要更換。物理療法，淋巴按摩和體力活動與鍛練：適當?shù)陌茨?，加壓和四肢運動可幫助緩解手臂或腿部的靜脈淋巴水腫。下肢不等長的治療：定期隨訪測量髂前上棘和內踝之間的距離，特別是在身體快速生長時期。一般來講，差異小于2cm可以用矯形鞋，增高鞋墊來處理。當差異超過2cm時，推薦聯(lián)用矯形外科手術。可通過骺骨干固定術(破壞生長板)來停止較長腿的生長，以減少腿不等長。手術時機至關重要。對于嚴重進行性過度生長和不能走動的特定患者，可能要考慮過度生長軟組織減容術和截肢術。靜脈畸形的治療：1.靜脈腔內激光或射頻消融術，通過激光或射頻設備關閉病變的邊緣靜脈，坐骨靜脈和穿通支。一種微創(chuàng)手術，創(chuàng)傷小，副作用少，恢復快。2.血管內介入栓塞術，通過放置在靜脈中的小導管注射藥物和放置彈簧圈等，可阻止血流和關閉血管。3.硬化療法，將藥物注射到靜脈腔內而使之閉合。4.手術切除結扎或重建受影響的靜脈。激光療法：可用于減輕斑紋斑痣和治療皮膚上的早期起泡。藥物治療：研究表明mTOR抑制劑， 西羅莫司可能有助于治療復雜靜脈淋巴管畸形。其主要作用機制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT通路的下游發(fā)揮作用，以促進細胞增殖和血管生成。目前需要進一步的研究和大量臨床應用數(shù)據(jù)來評估西羅莫司治療KTS的安全性和有效性，并建立治療指南和方案。心理支持：在治療生理性缺陷的同時，關注心理健康，行為方面的問題，注意減輕患者心理上的負擔，幫助患者及其家人理解疾病，適應疾病和樹立戰(zhàn)勝困難的信心。另外可能需要治療并發(fā)癥，例如出血，疼痛，感染，深靜脈血栓和皮膚潰瘍等。八、有哪些最新進展?近年來得益于遺傳醫(yī)學的發(fā)展，運用基因檢測技術發(fā)現(xiàn)了KTS病人PIK3CA基因突變，從而開辟了藥物治療的可能性。PI3K和mTOR抑制劑正處在臨床試用階段，尚需要進一步研發(fā)和大量的數(shù)據(jù)以確定其治療價格和毒副作用。當前國內己有針對PIK3CA突變的遺傳檢測。陽性測試可以確認診斷，而陰性測試結果不能排除診斷。目前國內外KTS的診斷仍然主要依靠臨床表現(xiàn)，影像學幫助闡明組織受累范圍和協(xié)助制定治療方案。另外,創(chuàng)新技術包括腔內熱消融因創(chuàng)傷小,恢復快,療效好,越來越多被運用到KTS治療中,甚至用于嬰幼兒患者.九、預后如何?預后主要取決于疾病的范圍和有無并發(fā)癥及并發(fā)癥嚴重程度。早期診斷和適當?shù)闹委熆筛纳瓢Y狀及預防并發(fā)癥的發(fā)生，則預后較好。如在這里看不到您想咨詢的問題，歡迎使用好大夫在線與我們聯(lián)系。 2020年02月27日15679
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陳強副主任醫(yī)師 榆林市第四醫(yī)院 介入血管科 K-T綜合征定義為一組發(fā)生于過度生長肢體的脈管畸形(毛細血管畸形+靜脈畸形+/—淋巴管畸形) 發(fā)病機制該病屬于一種罕見散發(fā)型先天性低流速脈管畸形，是由于PIK3CA 基因激活突變引起的綜合征。 臨床表現(xiàn)毛細血管畸形和淋巴囊泡毛細血管畸形又叫葡萄酒色斑，常出現(xiàn)在肢體的側面，尤其大腿、膝部、小腿上部，呈現(xiàn)為地圖狀、斑點狀，并廣泛分布，而淋巴囊泡(血液與淋巴液聚集形成的囊泡)則常與之共存，病灶區(qū)常伴有多汗癥。 淋巴管畸形KTS患者淋巴管畸形從小的皮膚囊泡到大的深在病變不等，癥狀表現(xiàn)多樣，皮膚囊泡易至淋巴液的滲漏、出血、反復感染，可引起蜂窩組織炎及敗血癥。盆腔、腹膜后等大囊型則可導致腫脹、慢性疼痛、尿道阻塞、便秘等。 靜脈畸形KTS 患者的靜脈擴張是由于持續(xù)的大的胚胎永存靜脈引起。這些功能不全的異常靜脈隨病情進展而增粗，導致血液回流緩慢，可引起疼痛，誘發(fā)血栓性靜脈炎，嚴重者可引起肺栓塞。 肢體及軟組織的過度生長KTS患者受累的肢體有先天性增粗和增長。肢體的增粗是由于皮膚和皮下組織增厚，包括過多的脂肪以及大量的異常脈管組織，而肌肉的體積是正常的。足部畸形包括廣泛的過度生長、淋巴囊泡、毛細血管色斑以及各種腳趾畸形。而這些畸形往往導致患者穿鞋困難，甚至跛行。 KTS 診斷診斷應關注脈管畸形和骨畸形的類型、范圍和嚴重程度。彩色多普勒超聲可確定深淺靜脈是否通暢，排除血栓；長骨平片可測量骨長度；磁共振則可顯示肌肉、骨、脂肪和血管組織的差異。上述輔助檢查聯(lián)合特征性的臨床表現(xiàn)，該病診斷并不困難。而突變基因PIK3CA 檢測陽性，則可提供有力證據(jù)！ KTS 治療壓迫治療 KTS 患者下肢水腫多于兒童能行走后出現(xiàn)，同重力、靜脈或淋巴管發(fā)育不全相關，彈性加壓肢體可減輕水腫(一般30到40mmHg)、改善癥狀，同時也可減少蜂窩組織炎的發(fā)生頻率。但不贊成對低齡患兒和那些穿戴壓迫裝置不適的患者進行壓迫治療。 血管內介入治療 治療前，需利用靜脈順行造影對深淺靜脈進行定位及詳細評估(可直接經脛前、脛后靜脈進行插管)，后于透視下利用微導管超選異常靜脈分支后進行無水酒精硬化，粗大且回流較快異常靜脈可先行彈簧圈栓塞減慢流速后行無水酒精或聚多卡醇硬化，上述治療也可直接經皮穿刺病變靜脈進行，但應用無水乙醇需謹慎，可導致注射區(qū)域部分皮膚壞死，損害發(fā)生概率28%左右，嚴重者可致肢體壞死，聚多卡醇風險性相對較小。 腔內熱消融治療 患者早年，通過射頻消融或激光熱消融閉合特定擴張靜脈和邊緣靜脈可能獲益。但應避開坐骨靜脈以免損傷神經。 外科手術治療 干骺端固定術 對于肢體過度生長的患者，當肢體長度變長＞2cm ，可行干骺端固定術，手術不需要在兒童早期進行，通常于10～14歲為宜。肢體長度差異＜2.0cm 時可用鞋墊調整，破壞增長板也可控制過快生長的手指(腳趾)。只有當為改善功能或治療其他無法控制的感染或出血時，才行截除手指(腳趾)或部分肢體的截肢術。 減容術 切除過度生長的軟組織可使特定的患者受益，減容的潛在益處包括重量減輕、功能改善和獲得穿普通衣服的可能性。切除組織包括含淋巴囊泡的皮膚連同深部多余的皮下組織，可有效減少繼發(fā)感染的發(fā)生概率，約80%的患者對減容效果極其或非常滿意。 激光治療 脈沖染料激光凝固治療可改善毛細血管畸形紅斑導致的顏色改變，進而改善外觀。原理:毛細血管色斑的發(fā)色基團是血紅蛋白和氧合血紅蛋白，而染料激光可被紅細胞的血紅蛋白吸收，從而通過熱散射，選擇性的破壞毛細血管。 社會心理支持 KTS 是一種需要多學科綜合治療的疾病，治療的目的不僅在于減輕患者的身體問題，也在于緩解患者及家人的心理負擔。應確定監(jiān)護人的壓力因素，以便提供適當?shù)母深A措施和支持手段。 關注希望！關注未來！關注脈管畸形！ 陳強，榆林市星元醫(yī)院。 亞太血管聯(lián)盟出血性疾病防治專委會委員！國際血管聯(lián)盟中國分部專家委員會委員！中國微循環(huán)學會周圍血管專業(yè)委員會委員！中國卒中學會會員！陜西省血管與腔內血管外科專業(yè)委員會委員（榆林市工作站副站長）！陜西省老年病學會委員！榆林市神經介入學會常委。2019年12月10日5560
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呂平主任醫(yī)師 武漢協(xié)和醫(yī)院 血管外科 原創(chuàng)：武漢協(xié)和醫(yī)院血管外科 劉琴、Lyu, Ping（呂平）Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征是一種疾病狀況，其特征包括以下的三聯(lián)征：@葡萄酒色斑或“胎記”(皮膚毛細血管畸形)。@軟組織和骨質肥大(軟組織和/或骨骼的過度生長)，通常累及單側肢體。@血管異常，如靜脈曲張。1. 神馬是葡萄酒色斑？葡萄酒色斑是一種血管瘤。這個毛細血管瘤有一個可辨認的外觀。它通常是一個深紫色(“波特酒”)的有相當線性邊界的彩色病變。這些最常見于患肢肥大。與周圍未受影響的皮膚表面相比，它們通常是平坦的，或者只是微微隆起。但病變的實際深度是無法預測的，很少情況下甚至會影響肌肉和骨骼。除了葡萄酒色斑外，KTW綜合征患者還出現(xiàn)靜脈曲張。這些通?？梢栽诔錾鷷r看到一個大的淺靜脈從小腿一直延伸到臀部。這條靜脈被稱為“Klippel-Trenaunay”靜脈，可能要到兒童晚期才會明顯。偶爾受影響的個體會出現(xiàn)動靜脈瘺(動脈和靜脈之間的異常連接)。這被稱為KTW的Parkes-Weber變體。這些患者通常有許多動靜脈瘺，如果不治療，可能會導致心力衰竭，因為大量的動脈血流不按照正常循環(huán)層級關系下經過毛細血管，而是通過動靜脈瘺直接進入靜脈回流至心臟，加重了心臟負擔。2. 神馬是不對稱肢體肥大?不對稱肢體肥大是指一側肢體相對于另一側肢體的肥大。例如，KTW綜合征患者的左腿或手臂可能比右腿或手臂大。這種不對稱也存在于其他遺傳性綜合癥中。最常見的是，在KTW綜合征患者中，腿比手臂更容易被累及;但是，有時會出現(xiàn)四肢、臀部或軀干的部分增大。3.KTW綜合征還有其他異常嗎?盡管“葡萄酒色斑、靜脈曲張和不對稱肢體肥大”三聯(lián)征是KTW綜合征的一貫臨床核心特征，但在那些受該綜合征影響的患者中，通常還發(fā)現(xiàn)其他不太常見的異常。這些可能包括其他肢體或手指異常，例如:@肢體萎縮(未發(fā)育完全的肢體)。@手指和腳趾的大小不成比例。@有蹼的手指(并指)。@過多的手指(多指)，或手指太少(少趾)。除了肢體異常，還有其他一些共同的特征，包括:@面部肥厚不對稱(一側臉可能比另一側小)。@大頭(大腦袋)，或小頭畸形(小腦袋)。眼睛問題可能包括青光眼和白內障。任何血管異常都可能影響包括腸道（請關注后面《GUT》上的病案報道）和泌尿系統(tǒng)在內的內臟器官。這些可能有自發(fā)性出血的風險，重要的是評估任何有腹壁病變證據(jù)的個體。此外，血栓形成的風險也會增加，這些血栓會轉移到肺部，導致肺栓塞。4. 智力是如何受到影響的?KTW綜合征通常不會損害智力。然而，當面部有血管瘤時(面部血管瘤病)，大腦中也可能有血管瘤，可引起癲癇(抽搐)或智力遲鈍。幸運的是，這種情況在KTW綜合征很少見。5. KTW綜合征的基本缺陷是神馬?目前還不完全清楚，但一些研究認為部分缺陷與控制血管生成細胞(血管的前體細胞)有關。另一些人認為這是由于子宮內發(fā)育中的胚胎受到損傷，導致靜脈受壓，從而導致靜脈壓力異常，引起靜脈曲張和肢體腫大。換句話說，我們目前還不知道究竟是什么事件導致了KTW綜合征的發(fā)展。6. 是神馬導致了KTW綜合征?KTW綜合征的大多數(shù)病例是零星的。它們通常在沒有預警的情況下發(fā)生，在家庭中也沒有先前的病例。然而，也有一些病例是家族遺傳的。7. KTW綜合征的預后如何?大多數(shù)KTW綜合征患者有腿部肥大，即使沒有進行任何有效的治療，他們的情況也相對較好。穿加壓襪有助于防止患肢靜脈血瘀滯(靜脈曲張管理)。然而，一些KTW綜合征患者確實有相當嚴重的疼痛。皮膚潰瘍、感染和其他皮膚問題可能發(fā)生，但通常采用保守治療，幾乎不需要手術。對于有動靜脈瘺的患者，選擇合適的病例，在權衡風險與受益的前提下，必要時可行血管腔內介入治療。8. 為神馬被稱為Klippel-Trènaunay-Weber (KTW) 綜合征?1900年，法國醫(yī)生莫里斯·克里佩爾(Maurice Klippel)和保羅·特倫努內(Paul Trenaunay)報告了一例葡萄酒色斑、軟組織和骨骼不對稱生長過度(肥大)以及皮膚血管瘤的病例。1907年，著名的倫敦內科醫(yī)生f·帕克斯·韋伯(F. Parkes Weber)報告了另外三個病例，并指出了靜脈曲張。就像醫(yī)學上經常發(fā)生的情況一樣，那些描述一種綜合征的人往往會因為該綜合征以他們的名字命名而獲得好評。因此，在1918年，它就被稱為KTW綜合征了。TIPS: 可能是由于年代較久遠，三人中，無保羅·特倫努內(Paul Trenaunay)的圖片。9. Klippel-Trènaunay-Weber syndrome的其他名稱還有：包括血管骨肥大綜合征、先天性發(fā)育異常的血管擴張、血管性象皮病、血管擴張性肥大，Klippel-Trenaunay-Parkes-Weber綜合征(Parkes韋伯的中間名)、Klippel Trenaunay綜合征、KTS、骨肥大性毛細血管瘤綜合征。附：在期刊《GUT》上的一個case報道：國外一位年輕女性出現(xiàn)右腿肥大伴便血，診斷為 Klippel-Trenaunay 綜合征。胃鏡未發(fā)現(xiàn)有出血，腸鏡發(fā)現(xiàn)盲腸至直腸段有多處血管畸形，伴粘膜下靜脈擴張充血。MRI顯示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片1：內鏡下可見盲腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片2： MRI 示雙下肢軟組織明顯不對稱，右下肢軟組織增厚，多發(fā)血管瘤。病例 照片3： 內鏡下可見降結腸粘膜下靜脈擴張充血。病例 照片4： MRI 提示深靜脈畸形，以股靜脈為著。2019年11月21日3102
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王懷杰主治醫(yī)師 醫(yī)生集團-陜西 兒科 參見我的好大夫在線網(wǎng)站的科普文章《KT綜合征怎么治療？》，此前認為典型的KT綜合征包括三聯(lián)征：①毛細血管畸形；②靜脈畸形；③骨骼/軟組織發(fā)育過度。Mulliken等人近年提出診斷該綜合征必須伴有淋巴管畸形。KT綜合征到底該怎么診斷，一直存在爭議，目前沒有公認的診斷標準。其實從臨床表現(xiàn)來看，如果要明確指出必須符合哪些表現(xiàn)才能診斷為KT綜合征，而哪種情況又肯定不是KT綜合征，這個界限很難劃分，標準很難確定。本人也為此幾乎查遍了所有的關于KT綜合征的文獻資料，并結合大量的KT綜合征病例，仔細研究了大量該病的CT、MRI和血管造影圖像，試圖梳理出診斷標準。后來發(fā)現(xiàn)診斷標準確實很難建立。也正因此，導致目前KT綜合征診斷較為混亂。比如有人將下肢紅斑伴增粗診斷為該病，理由是符合三聯(lián)征中的兩條。具體參見我的好大夫在線科普文章《下肢紅斑伴增粗是KT綜合征嗎？》。顯然，這類疾病與KT綜合征有顯著的不同。KT綜合征為胚胎期血管發(fā)育異常所致，涉及毛細血管、淋巴管和靜脈，表現(xiàn)是各自嚴重程度不一，輕者幾乎完全正常，甚至自身都未注意，健康一生；嚴重者整個肢體或半側身體均存在病變，出現(xiàn)進行性加重的“靜脈曲張”、淋巴管畸形反復出血疼痛、膝關節(jié)肌腱攣縮、嚴重淋巴水腫等問題，甚至無法治療。其次，再加上肢體增粗/增長或僅有局部增生表現(xiàn)也千差萬別。當然，大部分患者介于上述二者之間。因此KT綜合征可表現(xiàn)為基本正常，終身不發(fā)展，也可出生即很嚴重，從正常到極嚴重的各種嚴重程度的表現(xiàn)都能在臨床見到。該病為一種連續(xù)的表現(xiàn)譜，并不是非黑即白，并非診斷為這個病就一定很嚴重。這也說明一個問題，不是所有KT綜合征都是嚴重疾病，也可以完全不影響生活質量和健康，不是必須治療的。臨床實踐中，大量被診斷為KT綜合征的患者或家長伴有嚴重的焦慮，好像診斷為KT綜合征了就會終身殘疾一樣。這主要原因有兩點：KT綜合征診斷過于寬泛；脫離臨床表現(xiàn)，一味認為KT綜合征都很嚴重。2019年11月03日5901
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