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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項(xiàng)，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進(jìn)行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴(yán)重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動(dòng)力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動(dòng)力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結(jié)締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預(yù)防：對于有較大靜脈畸形者，可應(yīng)用醫(yī)用彈力襪，同時(shí)盡量避免長時(shí)間站立。如果患肢過長致跛行明顯，可以墊高健側(cè)鞋跟以避免長期跛行導(dǎo)致繼發(fā)性脊柱側(cè)凸； （2）手術(shù)治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術(shù)； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日
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張斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 “胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問題之一。多數(shù)家長認(rèn)為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實(shí)是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會(huì)造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。 接下來幾期，我會(huì)陸續(xù)挑選幾個(gè)容易忽略的“胎記”相關(guān)綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。 Klippel-Trenaunay綜合征 （簡稱KT綜合征） KT綜合征是一種少見的脈管畸形相關(guān)綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見。 一、什么原因?qū)е翶T綜合征？二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？四、如何治療？2019年06月07日8212
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 開通好大夫網(wǎng)站六年以來，診治的KT綜合征患者超過500例，積累了一定的經(jīng)驗(yàn)，相關(guān)的學(xué)術(shù)報(bào)道在國內(nèi)外也受到很好的反響。好大夫在線網(wǎng)站工作人員告訴我，這個(gè)疾病領(lǐng)域我在網(wǎng)站的排名是第一名，是大家的厚愛，讓我在這個(gè)領(lǐng)域做出一定的成績，也讓我感覺責(zé)任重大。特別是到法國巴黎參加歐洲血管外科年會(huì)，同歐美的專家進(jìn)行學(xué)術(shù)交流，了解到國外對于KT綜合征的診治已經(jīng)做的比較規(guī)范，美國波士頓兒童醫(yī)院在2016年6月制定了臨床實(shí)踐指南。我決心將世界上最先進(jìn)的KTS治療理念引進(jìn)中國，造福于廣大KTS患者和家屬。首先將這份指南全文翻譯成中文，免費(fèi)放到好大夫網(wǎng)站上供大家參考，后續(xù)我還會(huì)對每一個(gè)細(xì)節(jié)進(jìn)行解讀。Klippel-Trenaunay綜合征臨床實(shí)踐指南（KTS）血管異常中心（VAC）概述Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是肢體過度生長的血管畸形（毛細(xì)血管，淋巴和靜脈）和低血流量的組合。KTS是血管異常造成的過度生長，是這類疾病中最常見的。 雖然有疾病表現(xiàn)類似的地方，但KTS具體臨床和影像學(xué)表現(xiàn)與其他復(fù)雜血管異常綜合征是可以區(qū)分的，包括先天性脂肪過度生長，血管畸形，脊髓/骨骼異常/脊柱側(cè)彎綜合征（CLOVES），毛細(xì)血管靜脈(畸形)(CVM)過度生長，彌漫性毛細(xì)血管畸形的過度生長（DCMO）和Parkes Weber綜合征。KTS表現(xiàn)為肢體和骨盆的一系列先天性畸形。它通常影響單側(cè)下肢。 然而，KTS偶爾會(huì)影響上肢或兩腿。以前的上肢報(bào)導(dǎo)稱之為胸部或軀干KTS;許多這些患者現(xiàn)在被診斷為CLOVES。 影響胃腸道和泌尿生殖道的KTS也很常見。波士頓兒童醫(yī)院的血管異常中心（VAC）通過管理和研究大量KTS患者來鞏固相關(guān)治療知識與經(jīng)驗(yàn) 。 我們在這里提供臨床表現(xiàn)和診斷研究的回顧，并酌情提供管理指南來幫助護(hù)理這種綜合征的患者。這些是根據(jù)所涉及的系統(tǒng)或器官組織起來的。沒有對證據(jù)和建議的質(zhì)量進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)評估。 然而，基于牛津循證醫(yī)學(xué)中心的主要類別（診斷，預(yù)后和治療/預(yù)防）的證據(jù)實(shí)力一般是4級或5級，分別指“病例分析”和“專家意見”，沒有明確的爭議性評估。定義KTS通常被用作一種通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，指的是具有過度生長的異常血管增生。盡管存在超過1000篇發(fā)表文章，但仍缺乏明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，誤診和誤解在KTS的發(fā)表文獻(xiàn)中仍然很常見。具體的臨床和影像學(xué)檢查可以與其他復(fù)雜組合血管異常綜合征區(qū)分開，如CLOVES，Proteus，毛細(xì)血管靜脈畸形的過度生長，DCMO和Parkes Weber綜合征。KTS嚴(yán)格定義為低血流量的血管畸形（毛細(xì)血管，淋巴和靜脈）的過度生長。該定義可以更好地了解疾病，與其他疾病的治療建議可以更好地區(qū)分。下列這些條件可以作為KTS與其他疾病的鑒別診斷：淋巴水腫，淋巴管畸形，靜脈畸形，毛細(xì)血管畸形（有或沒有過度生長），彌漫性毛細(xì)血管畸形的過度生長（DCMO），一側(cè)肢體肥大，Parkes Weber綜合征，脂肪性水腫，嬰兒血管瘤，卡波西斯樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤和脂纖維瘤。目標(biāo)我們在這里列出了KTS的臨床特征，并根據(jù)現(xiàn)有最佳證據(jù)提供適當(dāng)?shù)墓芾碇改稀?這些指南的目的是幫助醫(yī)護(hù)人員照顧KTS患者，主要是通過概述這種罕見綜合征的各種臨床方面以及我們目前的管理建議來改善護(hù)理。這些建議是由受類型和解剖區(qū)域影響的。這些指導(dǎo)原則并不是要定義一個(gè)護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)，也不應(yīng)該將它們解釋為排他性的管理方式。目標(biāo)早期治療一般來說，我們提倡KTS的早期治療方法，主要是對于可能導(dǎo)致嚴(yán)重病變的表現(xiàn)進(jìn)行預(yù)防性治療。推薦鑒于其罕見和復(fù)雜性，KTS患者應(yīng)被轉(zhuǎn)到具有管理復(fù)雜過度生長血管異常經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)中心，以確認(rèn)診斷，跨學(xué)科評估臨床風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，管理和協(xié)調(diào)護(hù)理。核磁共振成像KTS患者可能受益于核磁共振成像（MRI）對于腹部，骨盆和下肢的早期診斷。這將有助于確定更深層次的組成部分（例如大量靜脈擴(kuò)張，淋巴和靜脈異常，胃腸道和泌尿生殖器受累），以及肢體過度生長和延伸到肢體和骨盆中的表現(xiàn)。如果這項(xiàng)研究需要全身麻醉，則可以延遲掃描，直到麻醉的風(fēng)險(xiǎn)降低（即> 6個(gè)月的年齡）。 成像的最佳時(shí)機(jī)在于平衡好麻醉的風(fēng)險(xiǎn)與獲得的信息。具體的KTS成像指南在本文最后面。遺傳學(xué)KTS是根據(jù)臨床結(jié)果診斷的。影像學(xué)檢查闡明了更深層次組織受累。 PIK3CA基因的發(fā)現(xiàn)為KTS開啟了藥物治療的可能性;PI3K和mTOR抑制劑正在被積極研究中。目前市售的PIK3CA突變基因檢測，在調(diào)查水平上，PCR可以可靠地檢測最常見的突變。陽性檢查可以確診診斷，而陰性檢測結(jié)果不能排除診斷。目前，PIK3CA突變的存在或不存在并未定義在KTS的診斷或影響管理里面。營養(yǎng)支持KTS患者如體重較低或營養(yǎng)不良，可以從營養(yǎng)咨詢得到相關(guān)營養(yǎng)知識的補(bǔ)充并從中獲益。過度生長問題:惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)與其他PIK3CA疾病相反，我們沒有看到KTS患者早期或非典型性惡性腫瘤的證據(jù)。我們最近在CLOVES中發(fā)現(xiàn)了惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，但在KTS中尚未見到這種相關(guān)性。心理支持全面的跨學(xué)科管理應(yīng)該解決疾病對兒童的心理負(fù)擔(dān)與適應(yīng)，應(yīng)對和困擾有關(guān)的問題。管理不僅要減輕身體上的問題，還要減輕兒童和家庭的心理負(fù)擔(dān)。應(yīng)確定照顧者的壓力因素，以便提供適當(dāng)?shù)母深A(yù)或支持。社會(huì)工作者幫助家庭應(yīng)對診斷，心理健康，育兒和行為問題以及確定有用的資源。也可以通過社區(qū)組織或支持團(tuán)體提供心理社會(huì)干預(yù)。血管異常淋巴管畸形KTS的淋巴畸形從小的囊腫到大的深部病變，這些病變的臨床后果和治療方式各不相同。 KTS常見的淋巴管畸形包括:1.大囊腫淋巴管畸形:可以由肢體中(骨盆或腹部)的單個(gè)或少數(shù)囊腫組成。 這些病變?nèi)菀追磸?fù)發(fā)作（由于感染和腸內(nèi)出血）造成腫脹和慢性疼痛。2.小囊腫淋巴管畸形:通常在肢體，臀部或盆腔周圍區(qū)域的脂肪過度生長中混合。 感染可以復(fù)發(fā)，并可能導(dǎo)致敗血癥，腫脹和疼痛明顯。3.皮膚淋巴性病變通常表現(xiàn)為皮膚囊泡:斑塊對皮膚的影響，特別是在肢體外側(cè)和周圍的毛細(xì)血管內(nèi)，常頻繁累及腳，腳趾和肛門周圍區(qū)域。 這些病變可能包含清晰的淋巴或更常見的黑色固體或血性內(nèi)容物。 皮膚淋巴性畸形容易發(fā)生淋巴液滲漏，出血和感染。4.通常，KTS的表現(xiàn)為這3個(gè)的組合形式。建議:西羅莫司(Sirolimus，雷帕霉素Rapamycin，mTOR蛋白特異性抑制劑)越來越多地用于控制KTS的淋巴并發(fā)癥，通常是局灶性并發(fā)癥的標(biāo)準(zhǔn)管理模式。廣泛或難以解決的淋巴問題應(yīng)立即探討西羅莫司的治療。大囊腫淋巴畸形適合于硬化治療，可以選擇介入治療方法在相同的麻醉下用其他方法進(jìn)行治療。與過度生長相關(guān)的大且復(fù)雜的淋巴管畸形可能受益于減壓手術(shù)。硬化治療和切除術(shù)的結(jié)合對于特定的患者可能是有益的。適當(dāng)?shù)男l(wèi)生和皮膚護(hù)理對于皮膚和粘膜淋巴囊泡是必要的。這些可以用硬化治療（包括使用博來霉素(bleomycin)）或CO2激光蒸發(fā)治療。建議:受到感染的淋巴畸形應(yīng)及時(shí)評估和及早開始抗生素治療。一些患者可能需要接受四代抗生素的治療，如果排除敗血癥的跡象，可以改用口服?；颊咄ǔＰ枰钌?1天的治療過程。受感染的大囊種淋巴性畸形可以在同一次入院期間經(jīng)皮引流合并硬化治療，這通?？梢约铀購母腥局谢謴?fù)。建議:皮膚囊泡可以用不同的方法選擇治療，包括CO2激光蒸發(fā)和博來霉素（bleomycin）硬化治療。靜脈畸形(VM，靜脈擴(kuò)張):KTS中的靜脈擴(kuò)張（血管擴(kuò)張）通常由持續(xù)的較大的胚胎靜脈引起。這些靜脈異常包括坐骨靜脈，邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS），少幾率的臀部和盆腔后腹膜靜脈通道。靜脈擴(kuò)張也可能影響原位靜脈，包括小隱靜脈，骨關(guān)節(jié)動(dòng)脈擴(kuò)張和下腔靜脈擴(kuò)張（IVC，megacava）。這些功能不全的靜脈可以通過重力匯集和下肢血液瘀滯而擴(kuò)張明顯，導(dǎo)致疼痛、血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加，以及在嚴(yán)重情況下，造成體位性低血壓。在外科手術(shù)干預(yù)后的患肢，血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)較高。邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS）在解剖學(xué)上與毛細(xì)血管（血痣）有關(guān)，并且大部分位于下肢外側(cè)皮下層內(nèi)。 MVS始于足背，向近側(cè)上升到水平位置，并可分為多個(gè)通道。它通常通過與深部大血管（脛，腘，股和髂）靜脈和淺表（隱靜脈）靜脈進(jìn)行溝通。坐骨靜脈通常是KTS肢體中最大的靜脈通道，開始于膝蓋位置伴隨坐骨神經(jīng)，終止于大臀髂內(nèi)靜脈。這種靜脈的大小可以由于外部因素，因?yàn)樗谳^大的坐骨切口下通過梨形肌肉下方而被低估壓縮。由于缺乏高流量成分，不存在超動(dòng)力流動(dòng)和心臟超負(fù)荷的跡象。由于該靜脈規(guī)模異常大，肢體的靜脈回流優(yōu)先從較小的，不發(fā)達(dá)的深靜脈系統(tǒng)轉(zhuǎn)移到這些異常的無瓣靜脈中，此外，患者可能會(huì)出現(xiàn)局部疼痛的凝塊（血栓性靜脈炎）。廣泛的靜脈異常患者可能由于血液流動(dòng)停滯或血流減緩而改變血液檢查（低纖維蛋白原，D-二聚體，PT / PTT延長），并以凝血通道的激活作為異常通道內(nèi)血凝塊形成的指標(biāo)。建議:彈力襪可改善靜脈血流動(dòng)力學(xué)和癥狀。定制級別（例如III級30-40毫米汞柱，大腿高度，腰部或連褲襪式）也可降低表面血栓性靜脈炎的風(fēng)險(xiǎn)。建議:應(yīng)與熟悉這種疾病的臨床，心理和社會(huì)專家保持定期隨訪。慢性疼痛管理可能需要進(jìn)行疼痛控制，但應(yīng)盡可能減少慢性阿片類藥物的使用，最大限度地輔助治療（如生物反饋，治療性按摩，加巴噴?。?。 社會(huì)支持和家庭的教育是多學(xué)科治療中寶貴的部分。建議:1.所有患者均應(yīng)進(jìn)行術(shù)前影像學(xué)評估靜脈系統(tǒng)。如果MRI尚未進(jìn)行，強(qiáng)烈建議在進(jìn)行任何侵入性干預(yù)之前進(jìn)行適當(dāng)?shù)某上裨u估靜脈解剖。超聲檢查可以顯示很多的靜脈異常，包括MVS，股靜脈及小隱靜脈。2.擴(kuò)張的靜脈閉合減少血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)，特別是外科手術(shù)之前。我們還假設(shè)它可以將肢體靜脈回流轉(zhuǎn)移到深靜脈系統(tǒng)，改善靜脈的發(fā)育和血流動(dòng)力學(xué)。我們建議通過有經(jīng)驗(yàn)的介入血管科醫(yī)師使用微創(chuàng)技術(shù)，例如栓塞，靜脈激光，靜脈切除術(shù)和硬化治療，在早期閉合特定的擴(kuò)張靜脈。3. KTS患者應(yīng)進(jìn)行血液評估包括基本的血液疾病，可以考慮基礎(chǔ)抗凝。具有深靜脈異常和靜脈血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加的KTS患者可在圍手術(shù)期間受益于預(yù)防性抗凝。通常在手術(shù)前，后推薦抗凝。放置下腔靜脈臨時(shí)過濾器也可以考慮。有陽性家族史或廣泛血栓并發(fā)癥的患者可能需要進(jìn)行血栓形成評估。4.開放外科手術(shù)之前，嚴(yán)重的KTS患者可能受益于麻醉師和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的評估，以實(shí)現(xiàn)身體狀態(tài)的優(yōu)化。5.血栓性靜脈炎可以用肢體抬高，壓力襪，逐漸行走，熱敷和非甾體類抗炎藥物治療。在我們的機(jī)構(gòu)，筋膜內(nèi)血管異常（例如同側(cè)髂內(nèi)靜脈，臀下坐骨靜脈）是使用線圈和其他滲透性工具進(jìn)行檢測。由于神經(jīng)損傷的危險(xiǎn)，坐骨神經(jīng)靜脈應(yīng)避免使用熱消融治療方法（如激光或射頻消融）?？梢杂枚O管或Nd:YAG激光來治療異常淺靜脈（如邊緣和小隱靜脈）。在此過程之前，深靜脈通常可以用“分流靜脈造影術(shù)”進(jìn)行研究，因?yàn)榻?jīng)典靜脈造影術(shù)中的深靜脈系統(tǒng)通常混濁，成像不充分，而且由于大異常靜脈中的優(yōu)先流動(dòng)，而可能會(huì)產(chǎn)生誤導(dǎo)。硬化劑療法可以減少與淺靜脈通道相關(guān)的大小和疼痛，特別是如果疼痛與血栓性靜脈炎相關(guān)。毛細(xì)血管畸形(CM)毛細(xì)血管畸形（也稱為葡萄色痣）通常存在于肢體的側(cè)面，特別是在大腿，膝蓋和小腿上部區(qū)域上。腳部，腳趾等區(qū)域可以找到較小的血管痣。獨(dú)立的毛細(xì)血管畸形具有有限的臨床意義，并且通常不需要治療，除非患者為了外觀美容目的需求。淋巴囊通常與毛細(xì)血管畸形共存，可能需要治療。如果需要切除較大的毛細(xì)血管畸形，則可以使用皮膚移植物。建議:脈沖染料激光Flashlamp-pumped pulsed dye laser (FPDL)治療可以用于減輕毛細(xì)血管畸形的顏色。腹部和骨盆累及胃腸道:肛門直腸和乙狀結(jié)腸的增厚是由周圍靜脈和淋巴管畸形所引起的。 這經(jīng)常導(dǎo)致慢性出血和貧血。肛周淋巴囊也可引起出血。 雖然出血通常是緩和和慢性的，但一些患者可能偶爾發(fā)生急性，高容量的靜脈出血。腹腔靜脈畸形（例如上下腸系膜靜脈）的存在可導(dǎo)致血栓形成和門靜脈高壓。脾腫大和脾臟病變(被認(rèn)為是多發(fā)性淋巴管畸形)可以存在于KTS中，通常不具有或很少臨床意義，因此通常不需要干預(yù)。很少因?yàn)橛衅⒛[大而導(dǎo)致脾切除。建議:患者應(yīng)由胃腸病學(xué)家和外科醫(yī)師進(jìn)行評估。評估可包括MRI檢查和結(jié)腸鏡檢查。由于慢性出血引起的貧血可能需要補(bǔ)鐵或輸血。西羅莫司( Sirolimus )可以改善KTS患者的胃腸道出血。由于畸形導(dǎo)致的肛腸出血也可以用硬化療法或手術(shù)切除治療。對于難治性出血，可以考慮部分結(jié)腸切除術(shù)，直腸切除術(shù)。1.存在門靜脈、腸系膜靜脈擴(kuò)張應(yīng)該給予橫斷面成像。2.對于大的腸系膜上、下靜脈，進(jìn)行外科干預(yù)的同時(shí)可以抗凝治療。對于廣泛擴(kuò)張，應(yīng)評估無功能的腸系膜靜脈與其連接的脾靜脈，以預(yù)防門靜脈血栓形成。累及泌尿生殖系統(tǒng):KTS中膀胱壁的擴(kuò)張，張力減輕和增厚可能呈現(xiàn)前后位移的細(xì)長構(gòu)型。膀胱和尿道尿路上皮層的靜脈異?？梢鹧?。建議:功能異常和血尿應(yīng)由泌尿科醫(yī)師進(jìn)行評估。出血性靜脈病變可用激光凝固治療。其他腹部檢查結(jié)果包括腹股溝疝，隱睪，鞘膜積液，陰囊增生和淋巴管畸形。由于精索結(jié)構(gòu)至關(guān)重要，切除術(shù)可能是具有挑戰(zhàn)性的。肌肉骨骼畸形KTS中的肢體增大主要是由于皮下的彌漫性脂肪過度增生，導(dǎo)致下肢不對稱或增粗。盡管存在顯著的異常，包括纖維變性和肌間靜脈，肌肉參與KTS通常被忽視。過度生長和其他肌肉骨骼畸形可能導(dǎo)致繼發(fā)性問題，如早期關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)僵硬，肌肉萎縮和無力。KTS的腳部異常包括大量增生，淋巴囊泡，毛細(xì)血管斑和腳趾變異。這些畸形可能會(huì)導(dǎo)致穿著普通鞋子出行困難。建議:肢體異常應(yīng)早期進(jìn)行評估。如果存在這些異常，應(yīng)該由熟悉過度生長的相關(guān)團(tuán)隊(duì)跟蹤。會(huì)造成血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)的靜脈畸形和相關(guān)的靜脈閉合應(yīng)在任何外科手術(shù)前關(guān)閉。 1.下肢長度差異：身體檢查和運(yùn)動(dòng)造影應(yīng)該建立隨訪標(biāo)準(zhǔn)?？梢钥紤]腳的力量和長骨與骨骺的相關(guān)數(shù)據(jù)。2.過度生長的脂肪和血管組織的消減可以提供功能和美容方面的益處，通常處于重建階段。其他治療方案包括截骨術(shù)，骨切除術(shù)，射線切除術(shù)或截肢過度生長的腳趾或下肢。3.關(guān)節(jié)鏡檢查可能有助于評估關(guān)節(jié)周圍和關(guān)節(jié)內(nèi)骨或血管畸形的變化。4.對于肌肉萎縮和肢體無力，可以考慮物理治療。2017年11月15日17532
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