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任師顏主任醫(yī)師 航空總醫(yī)院 血管外科 大家好，我是任大夫什么是KT綜合征KT綜合癥是一種多因素造成的，先天性的血管發(fā)育異常，最早由法國(guó)clear channel內(nèi)在1900年報(bào)道，典型的表現(xiàn)是皮膚血管質(zhì)軟組織及骨肥大靜脈曲張畸形血管發(fā)育異常分為靜脈型，動(dòng)脈型動(dòng)靜脈瘺型和混合型下肢多見。 多數(shù)病變累及臀部，腰部下腹部皮膚的血管痣呈紫紅色或粉紅色高于皮，表壓之褪色，又叫地圖狀葡萄酒色血管痣，有的肢體生長(zhǎng)過長(zhǎng)，見軟組織和骨骼肥大存在動(dòng)靜脈瘺肢體溫度升高，血管雜音，對(duì)于出現(xiàn)動(dòng)靜脈瘺的患者可表現(xiàn)為下肢疼痛腫脹。 間歇性跛行主要是由于下肢過度充血造成的嚴(yán)重者可造成心衰心率增快，多數(shù)kitty癥患者消瘦多是由于營(yíng)養(yǎng)不良，當(dāng)前沒有特效的治療方法難以根治措施，以對(duì)癥治療為主，這兒的目的是減輕癥狀方法主要有介入栓塞治療栓塞的材料包括彈簧圈，明膠海綿粉無水酒精這些方法都是對(duì)癥處理。2020年12月19日
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周俊主治醫(yī)師 西安交大二附院 皮膚科 一、如何判斷？ 鮮紅斑痣如果發(fā)生在四肢，且面積紅斑范圍特別大，需要排除伴有KT綜合征的情況。那么如何判斷呢？通常只要滿足下列任意兩項(xiàng)，即可初步確診： （1）四肢患處鮮紅斑痣 （2）四肢患有靜脈畸形（可通過核磁共振、CT進(jìn)行檢查） （3）四肢患處肥大 二、治療方案？ 如果出現(xiàn)KT綜合征癥狀，需要密切觀察，嚴(yán)重者可能需要骨科聯(lián)合治療。通常治療原則如下： 1.對(duì)于四肢皮膚部位的大面積鮮紅斑痣，臨床可將海姆泊芬光動(dòng)力作為第一治療選擇；不過由于KT綜合征患者病變范圍通常都特別大、病變的血管層次也較深。因此，光動(dòng)力療法也不易完全去除，治療目的是盡量淡化紅斑，控制發(fā)展。 2.對(duì)于四肢伴隨有靜脈畸形、骨組織或結(jié)締組織增生肥大的情況，通常有以下幾種方式治療： （1）保守治療和預(yù)防：對(duì)于有較大靜脈畸形者，可應(yīng)用醫(yī)用彈力襪，同時(shí)盡量避免長(zhǎng)時(shí)間站立。如果患肢過長(zhǎng)致跛行明顯，可以墊高健側(cè)鞋跟以避免長(zhǎng)期跛行導(dǎo)致繼發(fā)性脊柱側(cè)凸； （2）手術(shù)治療，如異常靜脈剝除并輔助肢體整形手術(shù)； （3）介入治療，栓塞畸形靜脈。2020年07月30日4303
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王懷杰主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 兒科 絕大多數(shù)KT綜合征都有明確的邊緣靜脈。邊緣靜脈為胚胎殘留靜脈，無瓣膜，作為返流通道常引起肢體沉重感、靜脈曲張、疼痛、血栓和皮膚并發(fā)癥。因此，邊緣靜脈為KT綜合征治療的主要目標(biāo)之一。治療邊緣靜脈的理念是：消除或減少靜脈返流，緩解返流引起的沉重感、靜脈曲張、血栓等并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量，預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。那么，除了手術(shù)切除和介入栓塞，還有哪些方法治療邊緣靜脈呢？如果單就治療的徹底性來講，無水乙醇無疑是最徹底的，液體栓塞劑可以說是無孔不入，邊緣靜脈及其細(xì)小的屬支都可有效地消除，且不會(huì)再通。但同時(shí)風(fēng)險(xiǎn)也最高，存在破壞深靜脈的風(fēng)險(xiǎn)，這需要術(shù)者掌握各種規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)的技巧。因?yàn)槊看问中g(shù)中無水乙醇用量需根據(jù)體重計(jì)算，有劑量上限，所以每次治療范圍有限。那么，有沒有一種方法能一次治療“很大”范圍呢？有！這就是消融，邊緣靜脈的消融治療。目前主要使用的消融方法有三種：射頻消融、激光消融和微波消融。這幾種消融方法均為血管腔內(nèi)治療，基本治療原理均為：通過局部物理熱的作用，使血管內(nèi)膜壞死、血管閉塞，從而達(dá)到消除邊緣靜脈的目的。那么這幾種消融方法的各自適應(yīng)情況是什么呢？一般說來，邊緣靜脈越粗越直，越適合射頻消融，細(xì)一些的則適合激光消融。前者可以看做是一段一段地?zé)蒲?，后者是點(diǎn)狀破壞，邊燒灼邊移動(dòng)連續(xù)成線地?zé)蒲?。由于消融屬于熱作用破壞血管，無劑量限制，所以可以一次手術(shù)治療“很大”范圍的邊緣靜脈。但消融治療的缺點(diǎn)是再通率較高，據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，再通率最高可達(dá)30%。由于消融治療屬于血管內(nèi)治療，這就要求血管直徑必須大于消融所使用的的導(dǎo)管或?qū)Ыz。所以，直徑小于導(dǎo)管或?qū)Ыz的血管無法通過消融來治療。那么，有沒有方法能治療范圍“很大”又徹底呢？能不能消融+無水乙醇/硬化劑來治療呢？當(dāng)然是可以的，這樣既能消融較粗的主干，又能栓塞硬化較細(xì)的屬支，硬化劑的用量又可以大大減少，減少硬化劑相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和破壞深靜脈的風(fēng)險(xiǎn)?？傊?，KT綜合征的治療不能一概而論，屬于系統(tǒng)工程，需要整體評(píng)估血流動(dòng)力學(xué)，治療并非越強(qiáng)越好，需強(qiáng)弱結(jié)合，根據(jù)具體情況各種方法結(jié)合才能達(dá)到最優(yōu)的效果。2020年07月26日3393
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牛傳強(qiáng)主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 大家好，我是廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的硫酸譚醫(yī)生，那么我們今天來談一談KT綜合征，那么KT綜合征呢，是我們醫(yī)學(xué)界糾纏了100多年的疾病，那么劉醫(yī)生跟他打架到底有許多年了，那么什么是KT忠貞，是不是所有的下肢出場(chǎng)，我們都可以稱之為成功等等啊，這是不對(duì)的，那么自己的正常增粗來講的話呢，有很多疾病可以導(dǎo)致他的正常增粗并不一定是可以增肥那么常見的有偏差，字體最大原發(fā)淋巴水腫的c Mo us web還有這個(gè)KT綜合征等等一些疾病都會(huì)引起單次的偏側(cè)肢體肥大，那這些疾病呢，跟K的增長(zhǎng)相差十萬八千里，治療方法也是完全不一樣的，因此來講的話，呃，這個(gè)KT綜合征的診斷尤為重要，第二個(gè)KT綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)，通常包括三個(gè)，第一個(gè)是表面的紅斑，第二個(gè)是咨詢的增長(zhǎng)，第三個(gè)是內(nèi)部的經(jīng)脈曲張，這個(gè)是當(dāng)時(shí)的1900年時(shí)候clip或群內(nèi)兩位法國(guó)醫(yī)生做的的時(shí)候提出了三個(gè)。 進(jìn)行的一個(gè)理念，那么包括這三個(gè)呢，我們才可以稱之為KT綜合征有兩個(gè)的話呢，我們高度懷疑的綜合征KT綜合征的這個(gè)診斷來講的話呢，主要是包括幾個(gè)機(jī)型，第一個(gè)是這個(gè)表面的宏觀包括是微靜脈畸形，包括內(nèi)部的靜脈畸形和淋巴管畸形，還有一個(gè)肢體的這個(gè)增速正常，其實(shí)它2020年05月26日1463
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黃建忠主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 介入血管瘤科 隨著大眾健康意識(shí)的提高，作為罕見病的KT綜合征(Klippel-Trenaunay syndrome，KTS，靜脈畸形骨肥大綜合征)愈來愈早被發(fā)現(xiàn)及重視。但由于目前尚無根治方法及民眾對(duì)該疾患的認(rèn)識(shí)仍有限，給不少患者及其家屬帶來了較嚴(yán)重的心理壓力及困擾。雖然目前尚無治愈方法，但是適時(shí)合理的治療可以改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥。在此，結(jié)合國(guó)內(nèi)外的一些最新資訊對(duì)大家關(guān)心的問題做如下解答：一、KT綜合征(KTS)是什么？KTS是一種罕見、復(fù)雜、先天性低流速的脈管畸形，其特征是典型的三聯(lián)征(毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長(zhǎng))，伴或不伴淋巴管畸形。我們根據(jù)2014年更新的國(guó)際脈管性疾病研究學(xué)會(huì)(International Society for the Study of Vascular Anomalies， ISSVA)的分類標(biāo)準(zhǔn)，將其解說為毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長(zhǎng)聯(lián)合表現(xiàn)，伴或不伴淋巴管畸形。二、KTS有哪些常見的癥狀表現(xiàn)?KTS可能具有以下特征，范圍從涉及單個(gè)肢體到波及身體多處，多器官不等：v葡萄酒色斑：粉紅色至紫紅色的胎記，皮膚的毛細(xì)血管畸形，通常一側(cè)腿的一部分， 但可以累及身體任何部位，并且隨著年齡的增長(zhǎng)可能會(huì)增大，變暗或變亮。v靜脈畸形：本該退化但持續(xù)存在的胚胎無瓣靜脈結(jié)構(gòu)。最明顯的是下肢外側(cè)靜脈系統(tǒng) (the marginal venous system，邊緣靜脈或者Servelle)和坐骨靜脈。其表現(xiàn)為擴(kuò)張迂曲的靜脈，常位于大腿和小腿的前外側(cè)。除了靜脈曲張，也可能存在“海綿狀”靜脈畸形，表現(xiàn)可壓縮的皮下藍(lán)色腫物。少數(shù)病人伴有深靜脈系統(tǒng)發(fā)育不良，甚至缺如。v骨骼和軟組織過度生長(zhǎng)：多數(shù)患者的肢體肥大在出生時(shí)就出現(xiàn)，常由于軟組織和骨的過度生長(zhǎng)所致，但靜脈畸形和淋巴水腫是促進(jìn)因素?？梢员葘?duì)側(cè)肢體長(zhǎng)或粗，少數(shù)病人也可表現(xiàn)為比健側(cè)短或者細(xì)。肢體過度生長(zhǎng)的自然病程很難預(yù)測(cè)，但多呈進(jìn)行性；一般來說，會(huì)在青春期結(jié)束時(shí)停止。v淋巴管畸形：可以是微囊型，大囊型或混合型。淋巴系統(tǒng)是免疫系統(tǒng)的一部分，起防止感染并運(yùn)輸淋巴液的作用，其不能正常工作，就可能導(dǎo)致皮膚濾泡，滲漏，腫脹和感染等。v其他：如巨指(趾)，并指(趾)，多指(趾)，缺指(趾)等畸形和先天性髖關(guān)節(jié)脫位，以及白內(nèi)障，青光眼，凝血問題等。若波及消化道，泌尿生殖系統(tǒng)等可能出現(xiàn)腹痛，血便和血尿等癥狀。三、什么時(shí)候應(yīng)該看醫(yī)生?KTS通常在出生時(shí)就被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)上述癥狀，懷疑此病時(shí)就應(yīng)就診；若病情出現(xiàn)變化，如有出血，水腫，紅腫發(fā)炎，疼痛等并發(fā)癥更應(yīng)該及時(shí)尋求醫(yī)生幫助。鑒于該疾病的罕見性和復(fù)雜性，應(yīng)將KTS患者轉(zhuǎn)診至具有處理復(fù)雜脈管畸形經(jīng)驗(yàn)的專門中心以確診，進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，確定臨床風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥，管理和協(xié)調(diào)護(hù)理。基于我們自己的經(jīng)驗(yàn)和國(guó)外專家共識(shí)，一般而言我們提倡對(duì)KTS進(jìn)行早期診斷和早期治療，以控制癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。四、發(fā)病原因是什么? 會(huì)遺傳嗎?KTS是先天性疾病，它涉及PIK3CA基因的突變，這些基因負(fù)責(zé)體內(nèi)組織的發(fā)育，突變導(dǎo)致過度生長(zhǎng)?；蛲蛔冸S機(jī)發(fā)生在胚胎早期的細(xì)胞分裂過程中，目前尚無證據(jù)證明它可以遺傳。家族病史不認(rèn)為是危險(xiǎn)因素，父母患病他們的孩子患此病風(fēng)險(xiǎn)與普通人一樣，已經(jīng)有一個(gè)孩子患有這種疾病的夫婦再生孩子患此疾病的機(jī)率與普通人群一樣。五、有哪些并發(fā)癥?葡萄酒色斑并發(fā)癥：酒漬區(qū)域可能會(huì)增厚，并可能形成易于出血和感染的水泡。另外易患蜂窩織炎并反復(fù)發(fā)作。靜脈畸形：由于循環(huán)不良，靜脈曲張會(huì)引起沉重感，乏力，疼痛和皮膚潰瘍；也可能會(huì)發(fā)展成痛苦的血凝塊和炎癥(淺表血栓性靜脈炎)。異常深靜脈會(huì)增加血液凝塊（深靜脈血栓）的風(fēng)險(xiǎn)，如果它們脫落并轉(zhuǎn)移到肺部，形成肺栓塞，就有可能威脅生命。骨盆和腹部器官的靜脈畸形可導(dǎo)致內(nèi)部出血。骨骼和軟組織：骨骼和組織過度生長(zhǎng)會(huì)引起疼痛，沉重感，肢體腫大和運(yùn)動(dòng)，行走問題，兩腿不等長(zhǎng)和（或）粗細(xì)不等，并可能導(dǎo)致髖部和背部問題。骨質(zhì)疏松在受傷時(shí)更易骨折。淋巴系統(tǒng)異常：會(huì)導(dǎo)致手臂或腿部組織腫脹（淋巴水腫），皮膚破裂和皮膚潰瘍，脾臟小腫塊（淋巴囊腫）的發(fā)展，淋巴液的泄漏或感染下層皮膚（蜂窩組織炎）。慢性疼痛：疼痛可能是由感染，腫脹或靜脈問題等引起。六、如何診斷?診斷三步曲：第一步，初步診斷主要根據(jù)臨床特征，包括毛細(xì)血管畸形、靜脈畸形和肢體過度生長(zhǎng)，伴或不伴淋巴管畸形。第二步，可疑病例轉(zhuǎn)給血管畸形專家評(píng)估和聽取專業(yè)治療建議。第三步，影像學(xué)評(píng)估和實(shí)驗(yàn)室檢查，這些是明確診斷的關(guān)鍵，既可以幫助確定疾病的類型和嚴(yán)重程度，又能協(xié)助制定治療方案，現(xiàn)簡(jiǎn)單介紹一下：超聲診斷：彩色多普勒超聲可以識(shí)別淺表和深靜脈系統(tǒng)的畸形，淋巴管畸形，水腫，靜脈血栓等。磁共振成像：普通和增強(qiáng)核磁共振成像(MRI)是明確脈管畸形的性質(zhì)和范圍的重要影像學(xué)檢查方法。在評(píng)估潛在的靜脈和淋巴管異常以及軟組織和骨的過度生長(zhǎng)方面，MRI具有最佳的診斷準(zhǔn)確性。對(duì)于累及下肢和會(huì)陰的嚴(yán)重疾病患者，增強(qiáng)磁共振靜脈造影(MRV)可發(fā)現(xiàn)粗大的盆腔靜脈。雖然MRI是首選的影像學(xué)檢查，但其費(fèi)用昂貴，且年齡較小患者可能需要鎮(zhèn)靜。靜脈造影：評(píng)估表淺和深靜脈系統(tǒng)的解剖結(jié)構(gòu)和通暢性。普通X線攝影/CT：X光片可以查看骨骼圖像并測(cè)量其長(zhǎng)度。由于輻射風(fēng)險(xiǎn)，CT掃描己經(jīng)很少使用，僅限于某些適應(yīng)癥，像骨骼和腹部的成像以及急性肺栓塞等。實(shí)驗(yàn)室檢查：疑似KTS患者，應(yīng)檢查全血細(xì)胞計(jì)數(shù)(CBC)、D-二聚體、纖維蛋白原、凝血酶原時(shí)間(prothrombin time， PT)和部分凝血活酶時(shí)間(partial thromboplastin time， PTT)， 并定期尤其是在治療之前或妊娠期間復(fù)查凝血功能，因?yàn)镵TS患者在這些情況下深靜脈血栓形成和肺栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加。組織活檢：對(duì)于KTS的確診，通常沒有必要進(jìn)行活檢，但是組織穿刺活檢或切取活檢可有益于分子和基因檢測(cè)。特別是新一代基因測(cè)序、微滴式數(shù)字聚合酶鏈反應(yīng)和單分子的分子倒位探針已用于幫助受累個(gè)體進(jìn)行體細(xì)胞PIK3CA基因突變的檢測(cè)。七、如何治療?盡管目前尚無法根治辦法，但是適時(shí)合理的治療可以達(dá)到改善癥狀、延緩病情發(fā)展和預(yù)防并發(fā)癥的目的。由于KTS可能涉及人體的多個(gè)系統(tǒng)，因此醫(yī)療團(tuán)隊(duì)可能需要血管醫(yī)學(xué)，血管外科，皮膚科，介入放射學(xué)，骨科，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，心理學(xué)，物理治療和康復(fù)等領(lǐng)域的專家。目前有以下這些治療方法可以選擇，大多數(shù)需要釆用個(gè)體化綜合療法。壓縮療法：彈性繃帶或彈力祙或套，以幫助防止肢體腫脹，靜脈曲張問題和皮膚潰瘍。這些彈力祙或套通常需要定制，也可以使用間歇性氣動(dòng)壓縮裝置 - 腿部或手臂套以設(shè)定的時(shí)間間隔自動(dòng)充氣和放氣。彈力襪一般在一歲后或者會(huì)走路起使用，只需要白天穿戴。每隔六個(gè)月需要更換。物理療法，淋巴按摩和體力活動(dòng)與鍛練：適當(dāng)?shù)陌茨?，加壓和四肢運(yùn)動(dòng)可幫助緩解手臂或腿部的靜脈淋巴水腫。下肢不等長(zhǎng)的治療：定期隨訪測(cè)量髂前上棘和內(nèi)踝之間的距離，特別是在身體快速生長(zhǎng)時(shí)期。一般來講，差異小于2cm可以用矯形鞋，增高鞋墊來處理。當(dāng)差異超過2cm時(shí)，推薦聯(lián)用矯形外科手術(shù)。可通過骺骨干固定術(shù)(破壞生長(zhǎng)板)來停止較長(zhǎng)腿的生長(zhǎng)，以減少腿不等長(zhǎng)。手術(shù)時(shí)機(jī)至關(guān)重要。對(duì)于嚴(yán)重進(jìn)行性過度生長(zhǎng)和不能走動(dòng)的特定患者，可能要考慮過度生長(zhǎng)軟組織減容術(shù)和截肢術(shù)。靜脈畸形的治療：1.靜脈腔內(nèi)激光或射頻消融術(shù)，通過激光或射頻設(shè)備關(guān)閉病變的邊緣靜脈，坐骨靜脈和穿通支。一種微創(chuàng)手術(shù)，創(chuàng)傷小，副作用少，恢復(fù)快。2.血管內(nèi)介入栓塞術(shù)，通過放置在靜脈中的小導(dǎo)管注射藥物和放置彈簧圈等，可阻止血流和關(guān)閉血管。3.硬化療法，將藥物注射到靜脈腔內(nèi)而使之閉合。4.手術(shù)切除結(jié)扎或重建受影響的靜脈。激光療法：可用于減輕斑紋斑痣和治療皮膚上的早期起泡。藥物治療：研究表明mTOR抑制劑， 西羅莫司可能有助于治療復(fù)雜靜脈淋巴管畸形。其主要作用機(jī)制是抑制mTOR，mTOR在PI3K/AKT通路的下游發(fā)揮作用，以促進(jìn)細(xì)胞增殖和血管生成。目前需要進(jìn)一步的研究和大量臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)來評(píng)估西羅莫司治療KTS的安全性和有效性，并建立治療指南和方案。心理支持：在治療生理性缺陷的同時(shí)，關(guān)注心理健康，行為方面的問題，注意減輕患者心理上的負(fù)擔(dān)，幫助患者及其家人理解疾病，適應(yīng)疾病和樹立戰(zhàn)勝困難的信心。另外可能需要治療并發(fā)癥，例如出血，疼痛，感染，深靜脈血栓和皮膚潰瘍等。八、有哪些最新進(jìn)展?近年來得益于遺傳醫(yī)學(xué)的發(fā)展，運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)現(xiàn)了KTS病人PIK3CA基因突變，從而開辟了藥物治療的可能性。PI3K和mTOR抑制劑正處在臨床試用階段，尚需要進(jìn)一步研發(fā)和大量的數(shù)據(jù)以確定其治療價(jià)格和毒副作用。當(dāng)前國(guó)內(nèi)己有針對(duì)PIK3CA突變的遺傳檢測(cè)。陽(yáng)性測(cè)試可以確認(rèn)診斷，而陰性測(cè)試結(jié)果不能排除診斷。目前國(guó)內(nèi)外KTS的診斷仍然主要依靠臨床表現(xiàn)，影像學(xué)幫助闡明組織受累范圍和協(xié)助制定治療方案。另外,創(chuàng)新技術(shù)包括腔內(nèi)熱消融因創(chuàng)傷小,恢復(fù)快,療效好,越來越多被運(yùn)用到KTS治療中,甚至用于嬰幼兒患者.九、預(yù)后如何?預(yù)后主要取決于疾病的范圍和有無并發(fā)癥及并發(fā)癥嚴(yán)重程度。早期診斷和適當(dāng)?shù)闹委熆筛纳瓢Y狀及預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，則預(yù)后較好。如在這里看不到您想咨詢的問題，歡迎使用好大夫在線與我們聯(lián)系。 2020年02月27日15679
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陳強(qiáng)副主任醫(yī)師 榆林市第四醫(yī)院 介入血管科 K-T綜合征定義為一組發(fā)生于過度生長(zhǎng)肢體的脈管畸形(毛細(xì)血管畸形+靜脈畸形+/—淋巴管畸形) 發(fā)病機(jī)制該病屬于一種罕見散發(fā)型先天性低流速脈管畸形，是由于PIK3CA 基因激活突變引起的綜合征。 臨床表現(xiàn)毛細(xì)血管畸形和淋巴囊泡毛細(xì)血管畸形又叫葡萄酒色斑，常出現(xiàn)在肢體的側(cè)面，尤其大腿、膝部、小腿上部，呈現(xiàn)為地圖狀、斑點(diǎn)狀，并廣泛分布，而淋巴囊泡(血液與淋巴液聚集形成的囊泡)則常與之共存，病灶區(qū)常伴有多汗癥。 淋巴管畸形KTS患者淋巴管畸形從小的皮膚囊泡到大的深在病變不等，癥狀表現(xiàn)多樣，皮膚囊泡易至淋巴液的滲漏、出血、反復(fù)感染，可引起蜂窩組織炎及敗血癥。盆腔、腹膜后等大囊型則可導(dǎo)致腫脹、慢性疼痛、尿道阻塞、便秘等。 靜脈畸形KTS 患者的靜脈擴(kuò)張是由于持續(xù)的大的胚胎永存靜脈引起。這些功能不全的異常靜脈隨病情進(jìn)展而增粗，導(dǎo)致血液回流緩慢，可引起疼痛，誘發(fā)血栓性靜脈炎，嚴(yán)重者可引起肺栓塞。 肢體及軟組織的過度生長(zhǎng)KTS患者受累的肢體有先天性增粗和增長(zhǎng)。肢體的增粗是由于皮膚和皮下組織增厚，包括過多的脂肪以及大量的異常脈管組織，而肌肉的體積是正常的。足部畸形包括廣泛的過度生長(zhǎng)、淋巴囊泡、毛細(xì)血管色斑以及各種腳趾畸形。而這些畸形往往導(dǎo)致患者穿鞋困難，甚至跛行。 KTS 診斷診斷應(yīng)關(guān)注脈管畸形和骨畸形的類型、范圍和嚴(yán)重程度。彩色多普勒超聲可確定深淺靜脈是否通暢，排除血栓；長(zhǎng)骨平片可測(cè)量骨長(zhǎng)度；磁共振則可顯示肌肉、骨、脂肪和血管組織的差異。上述輔助檢查聯(lián)合特征性的臨床表現(xiàn)，該病診斷并不困難。而突變基因PIK3CA 檢測(cè)陽(yáng)性，則可提供有力證據(jù)！ KTS 治療壓迫治療 KTS 患者下肢水腫多于兒童能行走后出現(xiàn)，同重力、靜脈或淋巴管發(fā)育不全相關(guān)，彈性加壓肢體可減輕水腫(一般30到40mmHg)、改善癥狀，同時(shí)也可減少蜂窩組織炎的發(fā)生頻率。但不贊成對(duì)低齡患兒和那些穿戴壓迫裝置不適的患者進(jìn)行壓迫治療。 血管內(nèi)介入治療 治療前，需利用靜脈順行造影對(duì)深淺靜脈進(jìn)行定位及詳細(xì)評(píng)估(可直接經(jīng)脛前、脛后靜脈進(jìn)行插管)，后于透視下利用微導(dǎo)管超選異常靜脈分支后進(jìn)行無水酒精硬化，粗大且回流較快異常靜脈可先行彈簧圈栓塞減慢流速后行無水酒精或聚多卡醇硬化，上述治療也可直接經(jīng)皮穿刺病變靜脈進(jìn)行，但應(yīng)用無水乙醇需謹(jǐn)慎，可導(dǎo)致注射區(qū)域部分皮膚壞死，損害發(fā)生概率28%左右，嚴(yán)重者可致肢體壞死，聚多卡醇風(fēng)險(xiǎn)性相對(duì)較小。 腔內(nèi)熱消融治療 患者早年，通過射頻消融或激光熱消融閉合特定擴(kuò)張靜脈和邊緣靜脈可能獲益。但應(yīng)避開坐骨靜脈以免損傷神經(jīng)。 外科手術(shù)治療 干骺端固定術(shù) 對(duì)于肢體過度生長(zhǎng)的患者，當(dāng)肢體長(zhǎng)度變長(zhǎng)＞2cm ，可行干骺端固定術(shù)，手術(shù)不需要在兒童早期進(jìn)行，通常于10～14歲為宜。肢體長(zhǎng)度差異＜2.0cm 時(shí)可用鞋墊調(diào)整，破壞增長(zhǎng)板也可控制過快生長(zhǎng)的手指(腳趾)。只有當(dāng)為改善功能或治療其他無法控制的感染或出血時(shí)，才行截除手指(腳趾)或部分肢體的截肢術(shù)。 減容術(shù) 切除過度生長(zhǎng)的軟組織可使特定的患者受益，減容的潛在益處包括重量減輕、功能改善和獲得穿普通衣服的可能性。切除組織包括含淋巴囊泡的皮膚連同深部多余的皮下組織，可有效減少繼發(fā)感染的發(fā)生概率，約80%的患者對(duì)減容效果極其或非常滿意。 激光治療 脈沖染料激光凝固治療可改善毛細(xì)血管畸形紅斑導(dǎo)致的顏色改變，進(jìn)而改善外觀。原理:毛細(xì)血管色斑的發(fā)色基團(tuán)是血紅蛋白和氧合血紅蛋白，而染料激光可被紅細(xì)胞的血紅蛋白吸收，從而通過熱散射，選擇性的破壞毛細(xì)血管。 社會(huì)心理支持 KTS 是一種需要多學(xué)科綜合治療的疾病，治療的目的不僅在于減輕患者的身體問題，也在于緩解患者及家人的心理負(fù)擔(dān)。應(yīng)確定監(jiān)護(hù)人的壓力因素，以便提供適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施和支持手段。 關(guān)注希望！關(guān)注未來！關(guān)注脈管畸形！ 陳強(qiáng)，榆林市星元醫(yī)院。 亞太血管聯(lián)盟出血性疾病防治專委會(huì)委員！國(guó)際血管聯(lián)盟中國(guó)分部專家委員會(huì)委員！中國(guó)微循環(huán)學(xué)會(huì)周圍血管專業(yè)委員會(huì)委員！中國(guó)卒中學(xué)會(huì)會(huì)員！陜西省血管與腔內(nèi)血管外科專業(yè)委員會(huì)委員（榆林市工作站副站長(zhǎng)）！陜西省老年病學(xué)會(huì)委員！榆林市神經(jīng)介入學(xué)會(huì)常委。2019年12月10日5560
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王懷杰主治醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-陜西 兒科 寫這篇文章主要是有感于幾位KT綜合征患者的就診經(jīng)歷：因下肢“胎記”就診于當(dāng)?shù)?，診斷為KT綜合征或診斷不明，然后推薦做激光或光動(dòng)力或介入治療。然后經(jīng)過治療后，“似乎”有好轉(zhuǎn)。有些患者的治療過程斷斷續(xù)續(xù)一共好幾年時(shí)間。后來我在與這些典型的KT綜合征患者家長(zhǎng)交談的時(shí)候明顯能感覺到，他們關(guān)注的是皮膚“紅斑”能不能去掉，會(huì)不會(huì)變得好看？而且，當(dāng)我說出“邊緣靜脈”這個(gè)詞時(shí)候，家長(zhǎng)似乎從來沒聽說過這個(gè)詞。當(dāng)我用手指出具體的邊緣靜脈位置，告訴家長(zhǎng)肉眼就可以很明顯看到這些畸形靜脈，提醒他們這個(gè)可能才是我們應(yīng)該重點(diǎn)關(guān)注的。家長(zhǎng)表現(xiàn)出很茫然，好像才第一次看見這根畸形靜脈，說以前從來沒關(guān)注過。然后我就思索：作為醫(yī)生，對(duì)于KT綜合征，我們?cè)诖蠖鄶?shù)情況下首先關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈。經(jīng)過了那么久的治療，很明顯存在的邊緣靜脈，家長(zhǎng)為什么沒有聽說過“邊緣靜脈”這個(gè)詞？肉眼看起來都很明顯的邊緣靜脈，家長(zhǎng)為什么會(huì)沒有注意到？除了激光或光動(dòng)力在治療紅斑，其他的治療到底在治療什么？明明很嚴(yán)重的KT綜合征，為什么家長(zhǎng)只是關(guān)心“胎記”能不能去掉？那么，就我個(gè)人觀點(diǎn)，我來講講KT綜合征我們到底在治療什么？首先需要回答的問題是，KT綜合征為什么要治療？部分患者需要治療，因?yàn)橐呀?jīng)出現(xiàn)了癥狀，比如明顯的靜脈曲張和淋巴管畸形，有發(fā)展趨勢(shì)。此時(shí)我們就需要治療邊緣靜脈和淋巴管畸形來緩解這些問題。防止自然發(fā)展后出現(xiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥，如廣泛的靜脈曲張和關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙。在邊緣靜脈和淋巴管畸形中，首要關(guān)注的應(yīng)該是邊緣靜脈。或者部分患者已經(jīng)出現(xiàn)了關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙，比如膝關(guān)節(jié)屈曲，此時(shí)我們首先需要解決關(guān)節(jié)活動(dòng)問題，改善下肢行走功能后，再治療邊緣靜脈和/或淋巴管畸形。再或者，部分患者伴有盆腔血管畸形，有尿血/便血/陰道出血，此時(shí)首先要治療的可能是導(dǎo)致出血的盆腔畸形靜脈。因此，KT綜合征的治療中，我們需要優(yōu)先治療的是關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙、出血、邊緣靜脈和淋巴管畸形。至于體表“胎記”紅斑，可能只是美觀問題，不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重并發(fā)癥，不應(yīng)作為首先要治療的目標(biāo)。當(dāng)然，如果其他問題都已得到妥善解決，也可以考慮治療紅斑來改善外觀。不論何種情況的KT綜合征，邊緣靜脈都應(yīng)作為最核心關(guān)注的目標(biāo)，應(yīng)密切關(guān)注其發(fā)展變化。2019年12月01日3457
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張斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 皮膚科 “胎記”的咨詢兒童皮膚科和美容科門診最常遇到的問題之一。多數(shù)家長(zhǎng)認(rèn)為，寶寶生后即有，帶有顏色的這類皮損，就是影響孩子的美觀。殊不知，一些“胎記”并不單純，其實(shí)是一些特殊綜合征的臨床表現(xiàn)，可能會(huì)造成兒童毀型性損害、器官功能影響，甚至危及患兒生命，需要盡早診斷和治療。 接下來幾期，我會(huì)陸續(xù)挑選幾個(gè)容易忽略的“胎記”相關(guān)綜合征科普給大家，并將其處理方案提供給大家參考。 Klippel-Trenaunay綜合征 （簡(jiǎn)稱KT綜合征） KT綜合征是一種少見的脈管畸形相關(guān)綜合征，主要表現(xiàn)為紅色胎記（血管畸形）、靜脈曲張和軟組織及骨肥大（肢體變粗和/或變長(zhǎng)）三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。紅色胎記中最常見的是葡萄酒色斑（或稱為鮮紅斑痣），以下肢表現(xiàn)多見。 一、什么原因?qū)е翶T綜合征？二、KT綜合征臨床表現(xiàn)有哪些？三、孩子懷疑KT綜合征，需要做哪些輔助檢查？四、如何治療？2019年06月07日8212
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 KT綜合征患肢外側(cè)往往有一個(gè)比較明顯的血管，這個(gè)血管叫邊緣靜脈，又叫永存坐骨靜脈或者邊緣胚胎靜脈；正常人出生之后，這個(gè)血管會(huì)退化不發(fā)育，而KT綜合征的患者大概70%到80%這根血管是保存下來的，而且會(huì)成擴(kuò)張的狀態(tài)，因?yàn)檫@個(gè)血管沒有瓣膜，所以隨著孩子逐漸的生長(zhǎng)發(fā)育，這個(gè)血管就會(huì)越來越粗，然后引起下肢的腫脹或是血栓靜脈炎等癥狀。如果這個(gè)擴(kuò)張的情況比較明顯，可以考慮手術(shù)；手術(shù)可分為剝脫、微創(chuàng)切除、激光和硬化劑等，整體來講這個(gè)血管是可以封閉的，封閉后患者增粗現(xiàn)象會(huì)有改善，靜脈曲張會(huì)明顯減輕。封閉外側(cè)擴(kuò)張血管的風(fēng)險(xiǎn)就在于術(shù)中和術(shù)后出血的問題，因?yàn)檫@個(gè)血管往往會(huì)比較粗，跟深靜脈也會(huì)有交通支，所以做手術(shù)的時(shí)候要通過彩超定位，如果損傷了這個(gè)交通支的血管沒有截扎住，它會(huì)出比較多的血。另一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)就是，用射頻、激光治療這個(gè)血管的話，大腿上可以，但是小腿段一般要謹(jǐn)慎一些，因?yàn)樾⊥鹊难芡鈧?cè)有條腓總神經(jīng)，如果這根神經(jīng)損傷的話，這個(gè)腳可能會(huì)抬不起來，伸不直。小腿血管處理起來要謹(jǐn)慎一些。也有采用介入的方法栓塞這根血管，在腿的外側(cè)畸形血管內(nèi)放很多彈簧圈，閉鎖病變血管，這個(gè)辦法可行，比單純的硬化劑的要好一些，但是這個(gè)培訓(xùn)賣了，這個(gè)病人基本的往往，因?yàn)檫吘夓o脈離皮膚比較近，這個(gè)彈簧圈會(huì)有明顯的異物感，有時(shí)會(huì)磨皮膚有可能突出皮膚，來回走路，這腿可能就磨這個(gè)地方，容易造成局部的不適感。在美國(guó)梅奧醫(yī)學(xué)中心，以外科開刀方式切除畸形巨大的病變血管，取得了比較好的效果。2018年10月23日6596
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張?jiān)捶?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 Klippel-Trenaunay 綜合征( Klippel-Trenaunay syndrome， KTS)又稱為先天性靜脈畸形骨肥大綜合征，是一種復(fù)雜少見的先天性肢體發(fā)育畸形性疾病，以血管發(fā)育畸形為主，其臨床特征為毛細(xì)血管畸形、 淺表靜脈曲張、 骨骼與軟組織增生肥大三聯(lián)征。少數(shù)合并有動(dòng)靜脈瘺，稱之為 Klippel-Trenaunay-Weber綜合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。 歷史和命名 1900年由法國(guó)醫(yī)生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表現(xiàn)為先天性血管發(fā)育異常，包括多發(fā)性皮膚葡萄酒色斑、軟組織和骨骼過度增生肥大、淺表靜脈曲張三聯(lián)征，被稱為Klippel-Trenaunay 綜合征，簡(jiǎn)稱KTS或KT綜合征。 病因 KTS是一類以血管發(fā)育異常為主的疾病，可能與胚胎期中胚層發(fā)育異常有關(guān)。胚胎時(shí)期，血管發(fā)生、形成及重建是脈管叢正常發(fā)育的關(guān)鍵。在此過程中，各種血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起著關(guān)鍵的調(diào)節(jié)作用，有報(bào)道稱血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子與位于人類第5號(hào)染色體短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之間存在遺傳關(guān)系。在KTS中，脈管在重建過程中發(fā)生異常，還可能與血管生成素-2拮抗物水平改變有關(guān)。KTS三聯(lián)征中葡萄酒色斑痣具有家族遺傳性。 臨床表現(xiàn) KTS病變可侵犯身體各個(gè)部位，如上、下肢，臀部，軀干及頭部等，可同時(shí)侵犯多個(gè)部位，但以下肢多見，近來報(bào)道也可合并口腔的血管畸形。典型的三聯(lián)征包括： 1、毛細(xì)血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被發(fā)現(xiàn)，患者皮膚呈地圖形血管痣為粉紅色或紫色，常累及肢體的一部分，也可遍及患肢和軀干，甚至蔓延到健側(cè)肢體。 2、軟組織和骨骼增生肥大，偶爾伴有萎縮。肢體肥大亦常見表現(xiàn)為患肢增粗、肥厚、變長(zhǎng)，皮膚溫度普遍高于健側(cè)，還伴有巨趾、多趾、 并趾、馬蹄內(nèi)翻足、淋巴系統(tǒng)異常等。88%的患者有疼痛表現(xiàn)，尤其是在下肢繼發(fā)血栓或是腫脹疼痛?；贾脑龃?、增長(zhǎng)主要是在青春發(fā)育期前后明顯加重, 這與深靜脈回流障礙有關(guān) 。 3、非典型性側(cè)支靜脈曲張。一般在出生后1年左右，表現(xiàn)為 單側(cè)下肢外側(cè)淺靜脈異常增多、曲張成團(tuán)或呈網(wǎng)狀，多數(shù)患肢靜脈曲張隨年齡增長(zhǎng)日益加重。由于下肢靜脈長(zhǎng)期處于高壓狀況， 患肢常伴有色素沉著、 潰瘍。部分 KTS 伴有外側(cè)淺靜脈畸形而深靜脈正常。 不完全型 KT綜合征具有此三聯(lián)癥中的 2 個(gè)或2 個(gè)以上癥狀，也可伴有深部彌漫性靜脈畸形及深部靜脈異常，包括再生不良、閉鎖、發(fā)育不全、擴(kuò)張或動(dòng)脈瘤和靜脈瓣異常，如瓣膜發(fā)育不全和無瓣膜。伴發(fā)淋巴水腫和淋巴管畸形較為常見。 診斷 KTS 的診斷除依賴病史、臨床表現(xiàn)外，更重要的取決于影像學(xué)檢查，既能全面的評(píng)估此病，也為治療 KTS提供了重要依據(jù)。主要包括 CT靜脈成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核醫(yī)學(xué)檢查等。彩色多普勒超聲檢查是四肢血管疾病的首選檢查方法，尤其對(duì)于合并海綿狀血管瘤病側(cè)可清晰顯示軟組織影內(nèi)的靜脈石，具有重要的診斷價(jià)值。MRI檢查可以觀察骨骼,軟組織,血管的病變，明確病變的范圍和程度。CT靜脈成像能對(duì)病變進(jìn)行不同方向和角度的觀察及診斷，能更好地對(duì)比觀察軟組織、骨骼系統(tǒng)和靜脈血管，為臨床提供明確的診斷依據(jù)。 治療 目前本病尚無根治方法，治療多為對(duì)癥處理，改善患者（兒）生活質(zhì)量 。常用治療方法有非手術(shù)治療：針對(duì)深靜脈缺如或狹窄，輕型病變者包括: 促進(jìn)靜脈回流的藥物治療、彈力襪治療、硬化劑治療，葡萄酒色斑痣的激光與非激光治療。 手術(shù)治療：手術(shù)方法有淺靜脈剝除、交通靜脈結(jié)扎、血管畸形切除、解除深靜脈外界異常組織壓迫、深靜脈重建、異常動(dòng)脈分支切除 、骨骺固定及截骨術(shù)等。 介入治療：主要以栓塞畸形的靜脈為主，從而促進(jìn)毛細(xì)血管破壞，畸形靜脈內(nèi)血栓形成，避免側(cè)支循環(huán)形成的再?gòu)?fù)發(fā)。2018年06月06日14198
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KT綜合征相關(guān)科普號(hào)
王作鵬醫(yī)生的科普號(hào)
王作鵬 副主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
普外、新生兒外科
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王科醫(yī)生的科普號(hào)
王科 主治醫(yī)師
成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院
血管外科
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張望德醫(yī)生的科普號(hào)
張望德 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
血管外科
4467粉絲133.7萬閱讀