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張?jiān)捶?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 河南省人民醫(yī)院 血管瘤外科 給大家分享一位KM手術(shù)患兒楠楠。出生于河北省邢臺(tái)市的楠楠并不是在計(jì)劃中的孩子。楠楠的媽媽發(fā)現(xiàn)懷孕的時(shí)候已經(jīng)和楠楠的爸爸分開(kāi)了。發(fā)現(xiàn)懷孕后，楠楠媽媽堅(jiān)持要把楠楠生下來(lái)。歷經(jīng)十月懷胎，楠楠降生了。不幸的是楠楠的右大腿出生即發(fā)現(xiàn)大面積紫紅色腫塊，遂即到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“右側(cè)大腿細(xì)菌感染”，遂行右側(cè)大腿切開(kāi)引流術(shù)，每天引流血性引流液30ml左右，引流7天左右，血小板一度降至2×10^9/L，病情進(jìn)一步加重。遂轉(zhuǎn)至北京某知名醫(yī)院，診斷為“右側(cè)大腿重癥血管瘤伴感染”，患兒右側(cè)大腿小腿嚴(yán)重水腫，生命垂危，經(jīng)多學(xué)科會(huì)診后進(jìn)行搶救。為減輕右側(cè)大腿、小腿腫脹癥狀，多次行切開(kāi)引流術(shù)、清創(chuàng)術(shù)。檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)血小板明顯下降，且腫塊周?chē)梢?jiàn)散在出血點(diǎn)及淤癍。醫(yī)院予以輸注血小板、懸浮紅細(xì)胞、血漿、冷沉淀、止血類(lèi)藥物治療，未見(jiàn)明顯好轉(zhuǎn)，瘤體再次腫大，期間因病情危重進(jìn)行了幾次搶救。經(jīng)過(guò)多家知名醫(yī)院的無(wú)望診治后，已經(jīng)花費(fèi)將近20萬(wàn)元，給本來(lái)就不富裕的家庭造成了很大的負(fù)擔(dān)，楠楠的奶奶已經(jīng)崩潰，覺(jué)得診治無(wú)望，甚至嘗試著讓楠楠吃小劑量鎮(zhèn)靜藥，希望讓她就這樣睡過(guò)去不要再醒來(lái)，以免受疾病的折磨。 但楠楠的媽媽仍然抱有一線(xiàn)希望，并不肯輕易放棄，但無(wú)奈無(wú)處求醫(yī)。當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦她帶著孩子去找河南省人民醫(yī)院的董長(zhǎng)憲主任，為楠楠的媽媽本已絕望的心情帶來(lái)了曙光。為求進(jìn)一步治療，慕名來(lái)到河南省人民醫(yī)院院血管瘤科，門(mén)診以“右側(cè)大腿重癥血管瘤并潰爛感染(KM綜合征)”收住入院。入院時(shí)，楠楠精神飲食很差，右側(cè)大腿大面積紫紅色腫塊，周?chē)梢?jiàn)紫紅色淤瘢，腫塊上遍布多個(gè)切口，切口處糜爛滲出，有膿性滲出液，切口邊緣部分壞死。 入院后積極完善術(shù)前常規(guī)檢查，術(shù)前準(zhǔn)備并予以激素沖擊、免疫球蛋白、糾正貧血及改善營(yíng)養(yǎng)狀況處理，于3月2日在董長(zhǎng)憲主任、張?jiān)捶结t(yī)師及麻醉團(tuán)隊(duì)的全力配合下，行“右側(cè)大腿重癥血管瘤切除術(shù)＋下肢血管探查＋周?chē)窠?jīng)嵌壓松解＋任意皮瓣成形＋擴(kuò)創(chuàng)術(shù)”，術(shù)中見(jiàn)瘤體主要位于右側(cè)大腿內(nèi)側(cè)皮下組織及股內(nèi)側(cè)肌，瘤體組織環(huán)繞右側(cè)大腿一周，上至大腿內(nèi)側(cè)跟部，下至小腿內(nèi)側(cè)，保護(hù)重要組織，完整切除瘤體，術(shù)后平安返回PICU監(jiān)護(hù)病房繼續(xù)治療，現(xiàn)患兒已于3月6日轉(zhuǎn)回病房，生命體征平穩(wěn)，血小板升至225×10^9/L，病情穩(wěn)定。楠楠的母親由衷向血管瘤科全體醫(yī)護(hù)人員表示感謝，我們也衷心的祝愿楠楠今后能健康快樂(lè)的成長(zhǎng)。 kasabach–merritt現(xiàn)象（kasabach–merrittphe–nomenon,KMP）是在脈管性疾病基礎(chǔ)上伴發(fā)血小板減少、微血管溶血性貧血和消耗性凝血功能障礙的一類(lèi)臨床表現(xiàn)，其病程兇險(xiǎn)，患者往往因凝血功能紊亂、敗血癥，以及重要器官的損害而預(yù)后不佳。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道死亡率最高達(dá)52%，在我科以手術(shù)治療為主的治愈率可達(dá)95%以上。KMP手術(shù)治療的成果關(guān)鍵在于“早”，手術(shù)時(shí)間越早瘤體侵襲的范圍越小，侵襲越表淺，瘤體的邊界越清晰，手術(shù)切除越干凈，功能性損傷的越小。在2017年，我們共成功救治30余例KMP患兒。對(duì)于KMP的治療，我科在長(zhǎng)期診療過(guò)程中形成了一套行之有效的治療方案，可針對(duì)不同的病情采取個(gè)性化的手術(shù)治療，更需要家長(zhǎng)盡早發(fā)現(xiàn)，盡早采取規(guī)范化的治療，不耽誤最佳的手術(shù)治療時(shí)機(jī)！2018年03月10日
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 開(kāi)通好大夫網(wǎng)站六年以來(lái)，診治的KT綜合征患者超過(guò)500例，積累了一定的經(jīng)驗(yàn)，相關(guān)的學(xué)術(shù)報(bào)道在國(guó)內(nèi)外也受到很好的反響。好大夫在線(xiàn)網(wǎng)站工作人員告訴我，這個(gè)疾病領(lǐng)域我在網(wǎng)站的排名是第一名，是大家的厚愛(ài)，讓我在這個(gè)領(lǐng)域做出一定的成績(jī)，也讓我感覺(jué)責(zé)任重大。特別是到法國(guó)巴黎參加歐洲血管外科年會(huì)，同歐美的專(zhuān)家進(jìn)行學(xué)術(shù)交流，了解到國(guó)外對(duì)于KT綜合征的診治已經(jīng)做的比較規(guī)范，美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院在2016年6月制定了臨床實(shí)踐指南。我決心將世界上最先進(jìn)的KTS治療理念引進(jìn)中國(guó)，造福于廣大KTS患者和家屬。首先將這份指南全文翻譯成中文，免費(fèi)放到好大夫網(wǎng)站上供大家參考，后續(xù)我還會(huì)對(duì)每一個(gè)細(xì)節(jié)進(jìn)行解讀。Klippel-Trenaunay綜合征臨床實(shí)踐指南（KTS）血管異常中心（VAC）概述Klippel-Trenaunay綜合征（KTS）是肢體過(guò)度生長(zhǎng)的血管畸形（毛細(xì)血管，淋巴和靜脈）和低血流量的組合。KTS是血管異常造成的過(guò)度生長(zhǎng)，是這類(lèi)疾病中最常見(jiàn)的。 雖然有疾病表現(xiàn)類(lèi)似的地方，但KTS具體臨床和影像學(xué)表現(xiàn)與其他復(fù)雜血管異常綜合征是可以區(qū)分的，包括先天性脂肪過(guò)度生長(zhǎng)，血管畸形，脊髓/骨骼異常/脊柱側(cè)彎綜合征（CLOVES），毛細(xì)血管靜脈(畸形)(CVM)過(guò)度生長(zhǎng)，彌漫性毛細(xì)血管畸形的過(guò)度生長(zhǎng)（DCMO）和Parkes Weber綜合征。KTS表現(xiàn)為肢體和骨盆的一系列先天性畸形。它通常影響單側(cè)下肢。 然而，KTS偶爾會(huì)影響上肢或兩腿。以前的上肢報(bào)導(dǎo)稱(chēng)之為胸部或軀干KTS;許多這些患者現(xiàn)在被診斷為CLOVES。 影響胃腸道和泌尿生殖道的KTS也很常見(jiàn)。波士頓兒童醫(yī)院的血管異常中心（VAC）通過(guò)管理和研究大量KTS患者來(lái)鞏固相關(guān)治療知識(shí)與經(jīng)驗(yàn) 。 我們?cè)谶@里提供臨床表現(xiàn)和診斷研究的回顧，并酌情提供管理指南來(lái)幫助護(hù)理這種綜合征的患者。這些是根據(jù)所涉及的系統(tǒng)或器官組織起來(lái)的。沒(méi)有對(duì)證據(jù)和建議的質(zhì)量進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估。 然而，基于牛津循證醫(yī)學(xué)中心的主要類(lèi)別（診斷，預(yù)后和治療/預(yù)防）的證據(jù)實(shí)力一般是4級(jí)或5級(jí)，分別指“病例分析”和“專(zhuān)家意見(jiàn)”，沒(méi)有明確的爭(zhēng)議性評(píng)估。定義KTS通常被用作一種通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)，指的是具有過(guò)度生長(zhǎng)的異常血管增生。盡管存在超過(guò)1000篇發(fā)表文章，但仍缺乏明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，誤診和誤解在KTS的發(fā)表文獻(xiàn)中仍然很常見(jiàn)。具體的臨床和影像學(xué)檢查可以與其他復(fù)雜組合血管異常綜合征區(qū)分開(kāi)，如CLOVES，Proteus，毛細(xì)血管靜脈畸形的過(guò)度生長(zhǎng)，DCMO和Parkes Weber綜合征。KTS嚴(yán)格定義為低血流量的血管畸形（毛細(xì)血管，淋巴和靜脈）的過(guò)度生長(zhǎng)。該定義可以更好地了解疾病，與其他疾病的治療建議可以更好地區(qū)分。下列這些條件可以作為KTS與其他疾病的鑒別診斷：淋巴水腫，淋巴管畸形，靜脈畸形，毛細(xì)血管畸形（有或沒(méi)有過(guò)度生長(zhǎng)），彌漫性毛細(xì)血管畸形的過(guò)度生長(zhǎng)（DCMO），一側(cè)肢體肥大，Parkes Weber綜合征，脂肪性水腫，嬰兒血管瘤，卡波西斯樣血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤和脂纖維瘤。目標(biāo)我們?cè)谶@里列出了KTS的臨床特征，并根據(jù)現(xiàn)有最佳證據(jù)提供適當(dāng)?shù)墓芾碇改稀?這些指南的目的是幫助醫(yī)護(hù)人員照顧KTS患者，主要是通過(guò)概述這種罕見(jiàn)綜合征的各種臨床方面以及我們目前的管理建議來(lái)改善護(hù)理。這些建議是由受類(lèi)型和解剖區(qū)域影響的。這些指導(dǎo)原則并不是要定義一個(gè)護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)，也不應(yīng)該將它們解釋為排他性的管理方式。目標(biāo)早期治療一般來(lái)說(shuō)，我們提倡KTS的早期治療方法，主要是對(duì)于可能導(dǎo)致嚴(yán)重病變的表現(xiàn)進(jìn)行預(yù)防性治療。推薦鑒于其罕見(jiàn)和復(fù)雜性，KTS患者應(yīng)被轉(zhuǎn)到具有管理復(fù)雜過(guò)度生長(zhǎng)血管異常經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)業(yè)中心，以確認(rèn)診斷，跨學(xué)科評(píng)估臨床風(fēng)險(xiǎn)和并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，管理和協(xié)調(diào)護(hù)理。核磁共振成像KTS患者可能受益于核磁共振成像（MRI）對(duì)于腹部，骨盆和下肢的早期診斷。這將有助于確定更深層次的組成部分（例如大量靜脈擴(kuò)張，淋巴和靜脈異常，胃腸道和泌尿生殖器受累），以及肢體過(guò)度生長(zhǎng)和延伸到肢體和骨盆中的表現(xiàn)。如果這項(xiàng)研究需要全身麻醉，則可以延遲掃描，直到麻醉的風(fēng)險(xiǎn)降低（即> 6個(gè)月的年齡）。 成像的最佳時(shí)機(jī)在于平衡好麻醉的風(fēng)險(xiǎn)與獲得的信息。具體的KTS成像指南在本文最后面。遺傳學(xué)KTS是根據(jù)臨床結(jié)果診斷的。影像學(xué)檢查闡明了更深層次組織受累。 PIK3CA基因的發(fā)現(xiàn)為KTS開(kāi)啟了藥物治療的可能性;PI3K和mTOR抑制劑正在被積極研究中。目前市售的PIK3CA突變基因檢測(cè)，在調(diào)查水平上，PCR可以可靠地檢測(cè)最常見(jiàn)的突變。陽(yáng)性檢查可以確診診斷，而陰性檢測(cè)結(jié)果不能排除診斷。目前，PIK3CA突變的存在或不存在并未定義在KTS的診斷或影響管理里面。營(yíng)養(yǎng)支持KTS患者如體重較低或營(yíng)養(yǎng)不良，可以從營(yíng)養(yǎng)咨詢(xún)得到相關(guān)營(yíng)養(yǎng)知識(shí)的補(bǔ)充并從中獲益。過(guò)度生長(zhǎng)問(wèn)題:惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)與其他PIK3CA疾病相反，我們沒(méi)有看到KTS患者早期或非典型性惡性腫瘤的證據(jù)。我們最近在CLOVES中發(fā)現(xiàn)了惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，但在KTS中尚未見(jiàn)到這種相關(guān)性。心理支持全面的跨學(xué)科管理應(yīng)該解決疾病對(duì)兒童的心理負(fù)擔(dān)與適應(yīng)，應(yīng)對(duì)和困擾有關(guān)的問(wèn)題。管理不僅要減輕身體上的問(wèn)題，還要減輕兒童和家庭的心理負(fù)擔(dān)。應(yīng)確定照顧者的壓力因素，以便提供適當(dāng)?shù)母深A(yù)或支持。社會(huì)工作者幫助家庭應(yīng)對(duì)診斷，心理健康，育兒和行為問(wèn)題以及確定有用的資源。也可以通過(guò)社區(qū)組織或支持團(tuán)體提供心理社會(huì)干預(yù)。血管異常淋巴管畸形KTS的淋巴畸形從小的囊腫到大的深部病變，這些病變的臨床后果和治療方式各不相同。 KTS常見(jiàn)的淋巴管畸形包括:1.大囊腫淋巴管畸形:可以由肢體中(骨盆或腹部)的單個(gè)或少數(shù)囊腫組成。 這些病變?nèi)菀追磸?fù)發(fā)作（由于感染和腸內(nèi)出血）造成腫脹和慢性疼痛。2.小囊腫淋巴管畸形:通常在肢體，臀部或盆腔周?chē)鷧^(qū)域的脂肪過(guò)度生長(zhǎng)中混合。 感染可以復(fù)發(fā)，并可能導(dǎo)致敗血癥，腫脹和疼痛明顯。3.皮膚淋巴性病變通常表現(xiàn)為皮膚囊泡:斑塊對(duì)皮膚的影響，特別是在肢體外側(cè)和周?chē)拿?xì)血管內(nèi)，常頻繁累及腳，腳趾和肛門(mén)周?chē)鷧^(qū)域。 這些病變可能包含清晰的淋巴或更常見(jiàn)的黑色固體或血性?xún)?nèi)容物。 皮膚淋巴性畸形容易發(fā)生淋巴液滲漏，出血和感染。4.通常，KTS的表現(xiàn)為這3個(gè)的組合形式。建議:西羅莫司(Sirolimus，雷帕霉素Rapamycin，mTOR蛋白特異性抑制劑)越來(lái)越多地用于控制KTS的淋巴并發(fā)癥，通常是局灶性并發(fā)癥的標(biāo)準(zhǔn)管理模式。廣泛或難以解決的淋巴問(wèn)題應(yīng)立即探討西羅莫司的治療。大囊腫淋巴畸形適合于硬化治療，可以選擇介入治療方法在相同的麻醉下用其他方法進(jìn)行治療。與過(guò)度生長(zhǎng)相關(guān)的大且復(fù)雜的淋巴管畸形可能受益于減壓手術(shù)。硬化治療和切除術(shù)的結(jié)合對(duì)于特定的患者可能是有益的。適當(dāng)?shù)男l(wèi)生和皮膚護(hù)理對(duì)于皮膚和粘膜淋巴囊泡是必要的。這些可以用硬化治療（包括使用博來(lái)霉素(bleomycin)）或CO2激光蒸發(fā)治療。建議:受到感染的淋巴畸形應(yīng)及時(shí)評(píng)估和及早開(kāi)始抗生素治療。一些患者可能需要接受四代抗生素的治療，如果排除敗血癥的跡象，可以改用口服?；颊咄ǔＰ枰钌?1天的治療過(guò)程。受感染的大囊種淋巴性畸形可以在同一次入院期間經(jīng)皮引流合并硬化治療，這通?？梢约铀?gòu)母腥局谢謴?fù)。建議:皮膚囊泡可以用不同的方法選擇治療，包括CO2激光蒸發(fā)和博來(lái)霉素（bleomycin）硬化治療。靜脈畸形(VM，靜脈擴(kuò)張):KTS中的靜脈擴(kuò)張（血管擴(kuò)張）通常由持續(xù)的較大的胚胎靜脈引起。這些靜脈異常包括坐骨靜脈，邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS），少幾率的臀部和盆腔后腹膜靜脈通道。靜脈擴(kuò)張也可能影響原位靜脈，包括小隱靜脈，骨關(guān)節(jié)動(dòng)脈擴(kuò)張和下腔靜脈擴(kuò)張（IVC，megacava）。這些功能不全的靜脈可以通過(guò)重力匯集和下肢血液瘀滯而擴(kuò)張明顯，導(dǎo)致疼痛、血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加，以及在嚴(yán)重情況下，造成體位性低血壓。在外科手術(shù)干預(yù)后的患肢，血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)較高。邊緣靜脈系統(tǒng)（MVS）在解剖學(xué)上與毛細(xì)血管（血痣）有關(guān)，并且大部分位于下肢外側(cè)皮下層內(nèi)。 MVS始于足背，向近側(cè)上升到水平位置，并可分為多個(gè)通道。它通常通過(guò)與深部大血管（脛，腘，股和髂）靜脈和淺表（隱靜脈）靜脈進(jìn)行溝通。坐骨靜脈通常是KTS肢體中最大的靜脈通道，開(kāi)始于膝蓋位置伴隨坐骨神經(jīng)，終止于大臀髂內(nèi)靜脈。這種靜脈的大小可以由于外部因素，因?yàn)樗谳^大的坐骨切口下通過(guò)梨形肌肉下方而被低估壓縮。由于缺乏高流量成分，不存在超動(dòng)力流動(dòng)和心臟超負(fù)荷的跡象。由于該靜脈規(guī)模異常大，肢體的靜脈回流優(yōu)先從較小的，不發(fā)達(dá)的深靜脈系統(tǒng)轉(zhuǎn)移到這些異常的無(wú)瓣靜脈中，此外，患者可能會(huì)出現(xiàn)局部疼痛的凝塊（血栓性靜脈炎）。廣泛的靜脈異?；颊呖赡苡捎谘毫鲃?dòng)停滯或血流減緩而改變血液檢查（低纖維蛋白原，D-二聚體，PT / PTT延長(zhǎng)），并以凝血通道的激活作為異常通道內(nèi)血凝塊形成的指標(biāo)。建議:彈力襪可改善靜脈血流動(dòng)力學(xué)和癥狀。定制級(jí)別（例如III級(jí)30-40毫米汞柱，大腿高度，腰部或連褲襪式）也可降低表面血栓性靜脈炎的風(fēng)險(xiǎn)。建議:應(yīng)與熟悉這種疾病的臨床，心理和社會(huì)專(zhuān)家保持定期隨訪(fǎng)。慢性疼痛管理可能需要進(jìn)行疼痛控制，但應(yīng)盡可能減少慢性阿片類(lèi)藥物的使用，最大限度地輔助治療（如生物反饋，治療性按摩，加巴噴?。?社會(huì)支持和家庭的教育是多學(xué)科治療中寶貴的部分。建議:1.所有患者均應(yīng)進(jìn)行術(shù)前影像學(xué)評(píng)估靜脈系統(tǒng)。如果MRI尚未進(jìn)行，強(qiáng)烈建議在進(jìn)行任何侵入性干預(yù)之前進(jìn)行適當(dāng)?shù)某上裨u(píng)估靜脈解剖。超聲檢查可以顯示很多的靜脈異常，包括MVS，股靜脈及小隱靜脈。2.擴(kuò)張的靜脈閉合減少血栓栓塞的風(fēng)險(xiǎn)，特別是外科手術(shù)之前。我們還假設(shè)它可以將肢體靜脈回流轉(zhuǎn)移到深靜脈系統(tǒng)，改善靜脈的發(fā)育和血流動(dòng)力學(xué)。我們建議通過(guò)有經(jīng)驗(yàn)的介入血管科醫(yī)師使用微創(chuàng)技術(shù)，例如栓塞，靜脈激光，靜脈切除術(shù)和硬化治療，在早期閉合特定的擴(kuò)張靜脈。3. KTS患者應(yīng)進(jìn)行血液評(píng)估包括基本的血液疾病，可以考慮基礎(chǔ)抗凝。具有深靜脈異常和靜脈血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)增加的KTS患者可在圍手術(shù)期間受益于預(yù)防性抗凝。通常在手術(shù)前，后推薦抗凝。放置下腔靜脈臨時(shí)過(guò)濾器也可以考慮。有陽(yáng)性家族史或廣泛血栓并發(fā)癥的患者可能需要進(jìn)行血栓形成評(píng)估。4.開(kāi)放外科手術(shù)之前，嚴(yán)重的KTS患者可能受益于麻醉師和多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的評(píng)估，以實(shí)現(xiàn)身體狀態(tài)的優(yōu)化。5.血栓性靜脈炎可以用肢體抬高，壓力襪，逐漸行走，熱敷和非甾體類(lèi)抗炎藥物治療。在我們的機(jī)構(gòu)，筋膜內(nèi)血管異常（例如同側(cè)髂內(nèi)靜脈，臀下坐骨靜脈）是使用線(xiàn)圈和其他滲透性工具進(jìn)行檢測(cè)。由于神經(jīng)損傷的危險(xiǎn)，坐骨神經(jīng)靜脈應(yīng)避免使用熱消融治療方法（如激光或射頻消融）?？梢杂枚O管或Nd:YAG激光來(lái)治療異常淺靜脈（如邊緣和小隱靜脈）。在此過(guò)程之前，深靜脈通常可以用“分流靜脈造影術(shù)”進(jìn)行研究，因?yàn)榻?jīng)典靜脈造影術(shù)中的深靜脈系統(tǒng)通?；鞚?，成像不充分，而且由于大異常靜脈中的優(yōu)先流動(dòng)，而可能會(huì)產(chǎn)生誤導(dǎo)。硬化劑療法可以減少與淺靜脈通道相關(guān)的大小和疼痛，特別是如果疼痛與血栓性靜脈炎相關(guān)。毛細(xì)血管畸形(CM)毛細(xì)血管畸形（也稱(chēng)為葡萄色痣）通常存在于肢體的側(cè)面，特別是在大腿，膝蓋和小腿上部區(qū)域上。腳部，腳趾等區(qū)域可以找到較小的血管痣。獨(dú)立的毛細(xì)血管畸形具有有限的臨床意義，并且通常不需要治療，除非患者為了外觀美容目的需求。淋巴囊通常與毛細(xì)血管畸形共存，可能需要治療。如果需要切除較大的毛細(xì)血管畸形，則可以使用皮膚移植物。建議:脈沖染料激光Flashlamp-pumped pulsed dye laser (FPDL)治療可以用于減輕毛細(xì)血管畸形的顏色。腹部和骨盆累及胃腸道:肛門(mén)直腸和乙狀結(jié)腸的增厚是由周?chē)o脈和淋巴管畸形所引起的。 這經(jīng)常導(dǎo)致慢性出血和貧血。肛周淋巴囊也可引起出血。 雖然出血通常是緩和和慢性的，但一些患者可能偶爾發(fā)生急性，高容量的靜脈出血。腹腔靜脈畸形（例如上下腸系膜靜脈）的存在可導(dǎo)致血栓形成和門(mén)靜脈高壓。脾腫大和脾臟病變(被認(rèn)為是多發(fā)性淋巴管畸形)可以存在于KTS中，通常不具有或很少臨床意義，因此通常不需要干預(yù)。很少因?yàn)橛衅⒛[大而導(dǎo)致脾切除。建議:患者應(yīng)由胃腸病學(xué)家和外科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估。評(píng)估可包括MRI檢查和結(jié)腸鏡檢查。由于慢性出血引起的貧血可能需要補(bǔ)鐵或輸血。西羅莫司( Sirolimus )可以改善KTS患者的胃腸道出血。由于畸形導(dǎo)致的肛腸出血也可以用硬化療法或手術(shù)切除治療。對(duì)于難治性出血，可以考慮部分結(jié)腸切除術(shù)，直腸切除術(shù)。1.存在門(mén)靜脈、腸系膜靜脈擴(kuò)張應(yīng)該給予橫斷面成像。2.對(duì)于大的腸系膜上、下靜脈，進(jìn)行外科干預(yù)的同時(shí)可以抗凝治療。對(duì)于廣泛擴(kuò)張，應(yīng)評(píng)估無(wú)功能的腸系膜靜脈與其連接的脾靜脈，以預(yù)防門(mén)靜脈血栓形成。累及泌尿生殖系統(tǒng):KTS中膀胱壁的擴(kuò)張，張力減輕和增厚可能呈現(xiàn)前后位移的細(xì)長(zhǎng)構(gòu)型。膀胱和尿道尿路上皮層的靜脈異常可引起血尿。建議:功能異常和血尿應(yīng)由泌尿科醫(yī)師進(jìn)行評(píng)估。出血性靜脈病變可用激光凝固治療。其他腹部檢查結(jié)果包括腹股溝疝，隱睪，鞘膜積液，陰囊增生和淋巴管畸形。由于精索結(jié)構(gòu)至關(guān)重要，切除術(shù)可能是具有挑戰(zhàn)性的。肌肉骨骼畸形KTS中的肢體增大主要是由于皮下的彌漫性脂肪過(guò)度增生，導(dǎo)致下肢不對(duì)稱(chēng)或增粗。盡管存在顯著的異常，包括纖維變性和肌間靜脈，肌肉參與KTS通常被忽視。過(guò)度生長(zhǎng)和其他肌肉骨骼畸形可能導(dǎo)致繼發(fā)性問(wèn)題，如早期關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)僵硬，肌肉萎縮和無(wú)力。KTS的腳部異常包括大量增生，淋巴囊泡，毛細(xì)血管斑和腳趾變異。這些畸形可能會(huì)導(dǎo)致穿著普通鞋子出行困難。建議:肢體異常應(yīng)早期進(jìn)行評(píng)估。如果存在這些異常，應(yīng)該由熟悉過(guò)度生長(zhǎng)的相關(guān)團(tuán)隊(duì)跟蹤。會(huì)造成血栓栓塞風(fēng)險(xiǎn)的靜脈畸形和相關(guān)的靜脈閉合應(yīng)在任何外科手術(shù)前關(guān)閉。 1.下肢長(zhǎng)度差異：身體檢查和運(yùn)動(dòng)造影應(yīng)該建立隨訪(fǎng)標(biāo)準(zhǔn)。可以考慮腳的力量和長(zhǎng)骨與骨骺的相關(guān)數(shù)據(jù)。2.過(guò)度生長(zhǎng)的脂肪和血管組織的消減可以提供功能和美容方面的益處，通常處于重建階段。其他治療方案包括截骨術(shù)，骨切除術(shù)，射線(xiàn)切除術(shù)或截肢過(guò)度生長(zhǎng)的腳趾或下肢。3.關(guān)節(jié)鏡檢查可能有助于評(píng)估關(guān)節(jié)周?chē)完P(guān)節(jié)內(nèi)骨或血管畸形的變化。4.對(duì)于肌肉萎縮和肢體無(wú)力，可以考慮物理治療。2017年11月15日17535
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尹杰副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 介入血管外科 （國(guó)外新聞報(bào)道的KTS患兒）KT綜合征是一種先天性血管發(fā)育異常疾病，全稱(chēng)Klippel-Trenaunay綜合征，又稱(chēng)“先天性靜脈畸形骨肥大綜合征”，以葡萄酒色斑痣、淺靜脈曲張及肢體肥大三聯(lián)征為主要表現(xiàn)。通過(guò)檢查和醫(yī)生的問(wèn)診、查體，很容易確診KT綜合征，但是什么樣的KTS需要手術(shù)治療？KTS的診斷首先要確認(rèn)是靜脈型還是動(dòng)脈型的，臨床病例中85%以上屬于靜脈型，只有百分之十左右是動(dòng)脈型。在嬰幼兒時(shí)期，一般靜脈型的KTS不需要手術(shù)治療，動(dòng)脈型KTS的會(huì)顯著影響肢體發(fā)育，需要盡早手術(shù)治療。①靜脈型——以靜脈異常為主，包括淺靜脈曲張、靜脈瘤、深靜脈瓣膜功能不全、深靜脈缺如等；②動(dòng)脈型及混合型——即動(dòng)-靜脈瘺型主要以患肢異常的動(dòng)-靜脈瘺為主；包括動(dòng)脈堵塞、缺如或異常增生等；動(dòng)脈型和混合型的屬于PW綜合征，由于臨床表現(xiàn)相似，同屬于血管畸形，但治療原則不同。1．靜脈型的手術(shù)治療單純淺靜脈曲張病變，特別是對(duì)深靜脈通暢，下肢腫脹及沉重感及伴發(fā)疼痛癥狀嚴(yán)重，反復(fù)出現(xiàn)血栓、潰瘍患者，可行淺靜脈微創(chuàng)手術(shù)，通常用局部曲張淺靜脈剝脫或微創(chuàng)消融療法，可以有效緩解癥狀，改善外觀。深靜脈缺如或閉塞不能做此類(lèi)手術(shù)。一般在青春期前后，靜脈型未加控制的患者會(huì)出現(xiàn)淺靜脈曲張，表面出現(xiàn)迂曲擴(kuò)張靜脈團(tuán)塊，一方面影響外觀，另一方面可能會(huì)出現(xiàn)血栓、潰瘍等并發(fā)癥，這個(gè)時(shí)候可以考慮手術(shù)治療。2．動(dòng)脈型的介入治療KT綜合征經(jīng)常造成患肢長(zhǎng)于健肢，造成一腿長(zhǎng)一腿短，是否需要手術(shù)要看是否伴有動(dòng)靜脈瘺或動(dòng)脈病變，有條件可以做一個(gè)下肢血管的核磁共振。如果是動(dòng)脈型的KT綜合征需要手術(shù)治療，要栓掉一些異常動(dòng)脈。肌肉軟組織和骨肥大可以嘗試做一些栓塞治療，以期達(dá)到限制患側(cè)肢體發(fā)育，減輕跛行的目的。經(jīng)導(dǎo)管動(dòng)脈介入栓塞術(shù)已成為治療動(dòng)靜脈瘺的主要方法，介入治療是通過(guò)平陽(yáng)霉素 + 超液化碘油加用微鋼圈栓塞進(jìn)行栓塞治療。治療原則是“病變切除，節(jié)流開(kāi)源”，也就是病變能切除者從動(dòng)脈端阻斷其瘺口增加遠(yuǎn)端血流，同時(shí)增加回流靜脈的方法，以緩解病情延緩其發(fā)展。發(fā)生在膝關(guān)節(jié)以上較小的動(dòng)靜脈瘺采用微彈簧圈或加用硬化劑填塞治療，對(duì)于膝關(guān)節(jié)處的動(dòng)靜脈瘺行帶環(huán)人工血管置換術(shù)。3．葡萄酒色斑痣的激光美容治療此類(lèi)治療往往在皮膚科的激光美容門(mén)診做，可采用經(jīng)皮Nd: YAG 激光、深度達(dá)皮下 10 mm 的巨大病變腔內(nèi)Nd: YAG 激光。對(duì)于肢體大片葡萄酒色斑需要聯(lián)合使用脈沖燃料激光和以冰塊冷卻方式經(jīng)皮 Nd:YAG 激光治療，當(dāng)合并有皮膚角化過(guò)度時(shí)使用二氧化碳激光治療。顏面頭頸部位的紅斑可以嘗試激光或光動(dòng)力治療，而四肢部位一般不建議做此類(lèi)治療，因?yàn)檠芑蔚幕A(chǔ)不去除很難徹底的消除病變。4．不需要手術(shù)的KTS怎樣治療？ 輕度肢體增長(zhǎng)增粗，淺靜脈曲張為主要癥狀，可以穿醫(yī)用二級(jí)壓力彈力襪，需要量身定做的那種，可以促進(jìn)血液回流、從而改善雙腿差異，可以控制靜脈曲張、減輕由于靜脈淤血引起的下肢沉重感和腫脹，防止發(fā)生血栓性淺靜脈炎。進(jìn)口醫(yī)用彈力襪的價(jià)格約在600元左右。成人彈力襪型號(hào)比較全，二級(jí)、三級(jí)壓力的都有。針對(duì)兒童特別是幼兒的彈力襪目前比較少，有一些進(jìn)口彈力襪需要在國(guó)外定制兒童彈力襪，價(jià)格相對(duì)昂貴，均在千元以上。目前臺(tái)灣美迪可品牌推出全球首款兒童型彈力襪，從幾個(gè)月的孩子至青春期型號(hào)齊全，價(jià)格在五六百左右，極大的方便了KTS患兒的壓力治療需求。2016年10月31日21583
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