貧血是指成年男性血紅蛋白＜120 g/L，成年女性血紅蛋白＜110 g/L 。

地中海貧血，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，或海洋性貧血，是一組遺傳基因缺陷導致的遺傳性血液病，是因為血紅蛋白（俗稱血色素）中的重要成分珠蛋白異常而導致紅細胞容易被破壞（溶血）的疾病。

本病在地中海沿岸國家和東南亞各國發(fā)病率最高，我國長江以南各省是高發(fā)區(qū)，其中廣西、廣東和海南三省發(fā)生率最高。

主要癥狀有面色蒼白、進食緩慢、發(fā)育遲緩、乏力、食欲不佳、腹部腫脹等。

基本病因

本病是由血紅蛋白中的重要成分珠蛋白異常引起的，其發(fā)生主要與下列因素有關：

• 先天遺傳性基因缺陷：是地中海貧血的根本原因?；颊邚碾p親遺傳了有缺陷的基因，最終導致地中海貧血。

高危人群

下述人群更容易患地中海貧血，需加以注意：

• 區(qū)域因素：居住在地中海貧血高發(fā)地區(qū)的人群，未做婚前遺傳咨詢及婚前檢查、未做產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷者，孕育的子女更容易得病。
• 遺傳因素：攜帶地中海貧血突變及缺陷基因者孕育的子女，更易得病。

輕型可無癥狀或癥狀不明顯。面色蒼白、進食緩慢、發(fā)育遲緩常為最早出現(xiàn)的癥狀。隨著病情的進展，還可能出現(xiàn)乏力、食欲不佳、腹部腫脹等癥狀。

典型癥狀

• 面色蒼白：出現(xiàn)面色蒼白以及口唇、指甲蒼白。
• 進食緩慢：吃東西時明顯很慢。
• 發(fā)育遲緩：比同齡孩子明顯發(fā)育慢。是長期貧血造成的癥狀。
• 乏力、食欲不佳：是重型 β 地中海貧血患兒最早出現(xiàn)的癥狀，患者精神狀態(tài)不好，不愛吃東西。
• 腹部腫脹：患者肝脾腫大，腹部可以摸到圓形腫塊。是早期出現(xiàn)的癥狀之一。
• 輕度黃疸：皮膚黏膜出現(xiàn)黃顏色，是地中海貧血患兒早期癥狀之一。
• 反應動作慢：隨著病情進展，患兒智力發(fā)育遲滯，反應慢。
• 顱骨變形 ：是長期重度貧血出現(xiàn)的癥狀。1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，為地中海貧血特殊面容。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 重型 α 珠蛋白生成障礙性貧血的胎兒多于 30～40 周出現(xiàn)宮內(nèi)死亡、流產(chǎn)，或早產(chǎn)并在出生后半小時內(nèi)死亡。

并發(fā)癥

本病的常見并發(fā)癥有：

• 心力衰竭
• 嚴重感染
• 病理性骨折
• 支氣管炎或肺炎

積極進行遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查。可以有效降低生育地中海貧血患兒的風險。

本病主要依靠病史問診、體格檢查、血液學檢查等進行診斷，具體檢查方法如下：

• 血常規(guī)：通過看血紅蛋白、紅細胞、白細胞、血小板等是否出現(xiàn)異常，進行判斷。可以初步確診疾病。
• 血紅蛋白電泳：有助于判斷是否為重型 β 地中海貧血。
• 基因檢測：目的是確診疾病。通過是否存在地中海貧血基因的突變類型來判斷。

地中海貧血的治療原則主要是實現(xiàn)正常生長發(fā)育，輕癥患者可不予治療，中間型及重癥患者最主要的方法是輸血、降鐵及手術治療。治療方法包括藥物治療、手術治療和其他治療。

藥物治療

• 降鐵治療
  目的：維持體內(nèi)鐵的含量，緩解因為輸血及貧血造成鐵過量，使鐵在體內(nèi)組織器官沉積引起心力衰竭、肝腎功能等損害。

  常用藥物：去鐵胺（皮下注射）、地拉羅司（口服藥）等。

• 微量元素補充劑
  目的：預防巨幼紅細胞貧血。

  常用藥物：遵醫(yī)囑適當補充葉酸、維生素 B12、鈣片。

手術治療

• 脾切除術：目的是緩解脾功能亢進、巨脾等帶來的癥狀。

• 造血干細胞移植：是目前治愈重型 β 地中海貧血的有效方法。
  年齡越小，移植效果也越好，有條件的患兒可盡早 (2~6 歲) 接受造血干細胞移植。

  干細胞移植雖然有效，但由于受到供體、費用、技術等諸多因素以及移植后身體的不良反應等影響，因此難以普遍開展。

其他治療

• 輸血：目的是維持患者一定血紅蛋白濃度，保障機體的攜氧能力，抑制患兒自身骨髓中缺陷紅細胞的產(chǎn)生。

• 均衡膳食，攝入營養(yǎng)豐富的食物可以使精力更充沛。
• 為了保持骨骼健康，應該確保飲食中含有足夠的鈣和維生素 D。
• 醫(yī)生可能建議服用葉酸補劑來幫助人體生成新的紅細胞。
• 可以咨詢醫(yī)生，是否需要服用補劑，及其合適的劑量。

• 本病可能復發(fā)，治療期間和治療后，遵醫(yī)囑定期到醫(yī)院復查。
• 本病不影響性生活和生育，但要注意生育前的專業(yè)咨詢及產(chǎn)前檢查，避免重型地中海貧血患兒出生。
• 手術后第 2 天可以適當在床邊活動。根據(jù)醫(yī)囑，術后 1 周可以增加活動范圍。術后三個月可以恢復正?；顒?。
• 預防骨質(zhì)疏松：鼓勵中到高強度的體力活動。
• 避免吸煙。
• 珠蛋白生成障礙性貧血導致糖尿病風險增高，應注意糖尿病的早診早治。
• 氧化性藥物（如乙酰水楊酸等）加重貧血，要避免服用。

本病的預后差異很大，隨著治療的進步，生存率不斷增加。

輕型患者預后較好，重型患者如果從嬰兒期開始積極治療，維持血紅蛋白正常，臨床癥狀明顯改善，甚至近于正常。

在鐵過載得到最佳治療的情況下，預后明顯改善。