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2022年09月12日
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孟令超副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 現(xiàn)在針對(duì)TTR-FAP有維達(dá)全在中國(guó)上市了，很多病人重新燃起了希望，來(lái)我們團(tuán)隊(duì)就診的TTR-FAP的病人也越來(lái)越多了。當(dāng)然，經(jīng)過(guò)我們的評(píng)估，不是所有病人都適合這個(gè)藥物。但是，無(wú)論是否應(yīng)用新藥，我們對(duì)于這個(gè)疾病的綜合管理是十分必要的。 有一個(gè)年輕病人體位性低血壓非常嚴(yán)重，不能站立，確診后，沒(méi)有應(yīng)用任何對(duì)因?qū)ΠY治療。其實(shí)我們科李凡大夫在自主神經(jīng)病變導(dǎo)致的直立不耐受方面具有多年經(jīng)驗(yàn)，還開(kāi)設(shè)了直立不耐受專業(yè)門診。病人可能應(yīng)用簡(jiǎn)單的藥物以及生活管理方法就能夠站起來(lái)，這可以大大改善其生活質(zhì)量。 我們最近診斷了很多60多歲的患者，病人已經(jīng)兒孫滿堂，兒孫中有一些無(wú)癥狀攜帶者。其實(shí)對(duì)家族的遺傳咨詢十分重要，現(xiàn)在已經(jīng)可以進(jìn)行懷孕后的產(chǎn)前診斷，甚至已經(jīng)可以在懷孕前就進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，從而從根本上阻斷后代繼續(xù)遺傳該病。技術(shù)能達(dá)到的，我們有責(zé)任告知病人的家庭，讓他們自己選擇。 有很多病人消化道癥狀十分突出，十分頑固。我們最近正在與消化內(nèi)科合作，希望找尋一些改善消化道癥狀的有效方法，這些對(duì)改善患者營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。 最后，對(duì)于無(wú)癥狀基因攜帶者的管理也是十分重要?，F(xiàn)在有藥了，但是什么時(shí)候開(kāi)始用藥需要進(jìn)行縝密的評(píng)估，太早用太浪費(fèi)了，太晚用效果就不好了。 因此，再談到TTR-FAP，已經(jīng)不是誰(shuí)會(huì)診斷，誰(shuí)會(huì)治療了，應(yīng)該是能管理得好，才算成功，才能真正讓病人和家庭全面獲益。2020年06月05日3901
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袁云主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 這是一種相對(duì)常見(jiàn)，但極易誤診的疾病。美國(guó)有一半診斷為該病的患者，最后證明是其他疾病。1.什么表現(xiàn)？任何年齡發(fā)病，亞急性和慢性發(fā)病，。臨床特點(diǎn)是出現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端和近端的肢體無(wú)力，少數(shù)出現(xiàn)肢體無(wú)汗或疼痛。該病有多種亞型，最常見(jiàn)的是經(jīng)典的對(duì)稱性多神經(jīng)根神經(jīng)病，其次是局限性不對(duì)稱型神經(jīng)病，2.是什么??？是一種慢性免疫介導(dǎo)的炎性脫髓鞘周圍神經(jīng)病，神經(jīng)傳導(dǎo)檢查表現(xiàn)為傳導(dǎo)速度減慢、暫時(shí)性彌散和傳導(dǎo)阻滯，神經(jīng)活檢則表現(xiàn)為節(jié)段性脫髓鞘、有髓神經(jīng)纖維的洋蔥球形成和神經(jīng)內(nèi)衣炎癥浸潤(rùn)。伴隨腦脊液蛋白水平普遍升高。3.怎樣確診？該病對(duì)神經(jīng)科大夫而言一直是診斷和治療的難點(diǎn)。周圍神經(jīng)病常規(guī)進(jìn)行神經(jīng)傳導(dǎo)、神經(jīng)超聲檢查、腦脊液檢查和必要時(shí)的病理檢查。需要進(jìn)行鑒別診斷多種慢性周圍神經(jīng)病，首先應(yīng)考慮區(qū)分異常球蛋白血癥伴隨周圍神經(jīng)病和類淀粉神經(jīng)病，進(jìn)行骨硬化性骨髓瘤、血清電泳結(jié)合免疫固定(對(duì)于單克隆γ病)，其次是感染性神經(jīng)病，需要進(jìn)行人類免疫缺陷病毒檢測(cè)。診斷也可以嘗試治療干預(yù)后確定。4.怎么治療？診斷困難導(dǎo)致過(guò)度診斷或長(zhǎng)期治療一直是一個(gè)令人擔(dān)憂的問(wèn)題。有3種成熟的一線治療方法包括皮質(zhì)類固醇、血漿置換和靜脈免疫球蛋白，需要針對(duì)每個(gè)患者的個(gè)體化治療，首先選擇靜脈免疫球蛋白。皮下免疫球蛋白治療該病的臨床試驗(yàn)已經(jīng)顯示出療效和非常低的副作用。較新的免疫調(diào)節(jié)藥物可用于難治性病例，如B淋巴細(xì)胞清除藥物。5.找誰(shuí)看病？這個(gè)病在國(guó)內(nèi)有多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)，除我們之外在北京還有協(xié)和醫(yī)院、宣武醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、天壇醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院，可以到神經(jīng)內(nèi)科找專家看病，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的專家包括孟令超、呂鶴、張巍、袁云。您可以通過(guò)以下方式預(yù)約，預(yù)約周期均為7天：① “北京大學(xué)第一醫(yī)院服務(wù)號(hào)” 微信公眾號(hào)；②支付寶生活號(hào)關(guān)注“北京大學(xué)第一醫(yī)院”；③網(wǎng)絡(luò)預(yù)約請(qǐng)登錄北京市預(yù)約掛號(hào)統(tǒng)一平臺(tái)www.114yygh.com ，實(shí)名注冊(cè)后預(yù)約；④電話預(yù)約：(010)114。2020年03月29日4485
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賀曉生主任醫(yī)師 西京醫(yī)院 神經(jīng)外科 賀曉生教授手術(shù)回放——枕頸交界區(qū)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤神經(jīng)鞘瘤，是發(fā)生于顱神經(jīng)或是脊神經(jīng)外表血旺氏細(xì)胞鞘上的良性腫瘤，緩慢發(fā)展，有多發(fā)和復(fù)發(fā)傾向。椎管內(nèi)和顱內(nèi)單發(fā)為主，如顱內(nèi)三叉神經(jīng)鞘瘤、前庭神經(jīng)鞘瘤（聽(tīng)神經(jīng)瘤）。多發(fā)者，稱作神經(jīng)纖維瘤病，瘤體多發(fā)，易復(fù)發(fā)，常伴面部和體部皮膚色素沉著，色如牛奶咖啡顏色。瘤體可發(fā)生在機(jī)體皮下、肌肉間、椎管內(nèi)和顱內(nèi)，或可以向顱外和椎管外延伸發(fā)展。本病有較大的遺傳傾向。個(gè)別不幸的患者，可在顱內(nèi)雙側(cè)橋小腦角、椎管內(nèi)不同節(jié)段、全身多處皮下可出現(xiàn)瘤體，造成嚴(yán)重的神經(jīng)功能異常?；颊?，女，48歲。頸部疼痛雙上肢無(wú)力1年，加重1月。影像學(xué)檢查：MRI顯示枕大孔內(nèi)至頸2椎管內(nèi)結(jié)節(jié)狀占位，信號(hào)均勻，長(zhǎng)T1、短T2，輕度強(qiáng)化，頸延髓明顯受壓。 初步診斷：枕頸交界區(qū)神經(jīng)鞘瘤手術(shù)入路：枕下正中入路顱頸交界區(qū)腫瘤切除術(shù)中情況：瘤體邊界清楚，質(zhì)韌，多發(fā)，粗算6-8個(gè)，大的如蒜瓣，小的像蠶豆，擠壓頸延髓，少部分向椎管外膨脹性生長(zhǎng)，瘤體起自雙側(cè)脊神經(jīng)根，最高發(fā)自左側(cè)副神經(jīng)脊髓根。仔細(xì)分離瘤體與周邊，顱神經(jīng)發(fā)出的如黃豆大小的瘤體，予以遺留，其他較大的數(shù)個(gè)瘤體，做全部切除 術(shù)后情況：恢復(fù)良好，上側(cè)肢體活動(dòng)正常。術(shù)后影像復(fù)查：MRI顯示枕大孔內(nèi)至頸2椎管內(nèi)結(jié)節(jié)狀占位消失。 術(shù)后病理：神經(jīng)鞘瘤分析：神經(jīng)鞘瘤，是發(fā)生于顱神經(jīng)或是脊神經(jīng)外表血旺氏細(xì)胞鞘上的良性腫瘤，緩慢發(fā)展，有多發(fā)和復(fù)發(fā)傾向。椎管內(nèi)和顱內(nèi)單發(fā)為主，如顱內(nèi)三叉神經(jīng)鞘瘤、前庭神經(jīng)鞘瘤（聽(tīng)神經(jīng)瘤）。多發(fā)者，稱作神經(jīng)纖維瘤病，瘤體多發(fā)，易復(fù)發(fā)，常伴面部和體部皮膚色素沉著，色如牛奶咖啡顏色。瘤體可發(fā)生在機(jī)體皮下、肌肉間、椎管內(nèi)和顱內(nèi)，或可以向顱外和椎管外延伸發(fā)展。本病有較大的遺傳傾向。個(gè)別不幸的患者，可在顱內(nèi)雙側(cè)橋小腦角、椎管內(nèi)不同節(jié)段、全身多處皮下可出現(xiàn)瘤體，造成嚴(yán)重的神經(jīng)功能異常。本病難以完全根治。對(duì)于嚴(yán)重影響功能者，可考慮手術(shù)切除。對(duì)于椎管內(nèi)單發(fā)的神經(jīng)鞘瘤，手術(shù)全切后，功能改善最明顯。由于復(fù)發(fā)可能，對(duì)于此類患者，應(yīng)定期復(fù)查。本文系賀曉生醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年07月18日2509
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周聯(lián)生主任醫(yī)師 銅山區(qū)中醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 POESM病比較罕見(jiàn)，不為大家所熟悉，容易誤誤治，本人二十多年來(lái)僅診斷3例，從治療效果看，預(yù)后良好。現(xiàn)把本病的特點(diǎn)告訴大家，以免早期發(fā)現(xiàn)該病，早期治療，減輕損害。本病1958年由Crow首先描述,1968年Fukase把它作為一個(gè)獨(dú)立綜合征提出。1980年Bardwick PA認(rèn)為該綜合征的主要表現(xiàn)為:多發(fā)性神經(jīng)病(Polygneuropathy)、臟器腫大(Organomegaly)、內(nèi)分泌病(Endocrinopathy)、M蛋白(M-protein)和皮膚改變(Skin-changes)。取其英文之首字母,稱為POEMS綜合征。臨床表現(xiàn) 此綜合征發(fā)病年齡為26～80歲,45歲左右多見(jiàn)，男女之比例為2～3:1，呈慢性病程，常累及多系統(tǒng)。 1 慢性多發(fā)性神經(jīng)病 見(jiàn)于所有患者，也是最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀。往往呈進(jìn)行性、對(duì)稱性感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)損害，從四肢遠(yuǎn)端向近端發(fā)展，覺(jué)麻木、疼痛、乏力、軟弱、肌肉逐漸萎縮、可致癱瘓，腱反射消失。周圍神經(jīng)活檢，可見(jiàn)不同程度的軸索變性和/或節(jié)段性脫髓鞘改變。肌電圖檢查示運(yùn)動(dòng)神經(jīng)和感覺(jué)神經(jīng)的傳導(dǎo)速度顯著減慢。 2 臟器腫大 肝脾腫大較常見(jiàn)，分別為62%～82%、39%～62%，其次為彌漫性淋巴結(jié)腫大。其他器官也可出現(xiàn)變化，如：肺纖維化、肺動(dòng)脈高壓、心肌病變及腎功能不全等。 .3 內(nèi)分泌障礙 常影響性腺、甲狀腺等?？赡苡捎谛韵偌に胤置诓蛔阒履行躁?yáng)痿、女性化乳房；女性閉經(jīng)、痛性乳房增大、溢乳，雌激素增高、泌乳素增高、睪丸酮下降，甲狀腺多示機(jī)能低下，部分可見(jiàn)甲亢，糖耐量異常，血糖升高，也可見(jiàn)腎上腺皮質(zhì)功能改變。 4 M蛋白和骨髓異常 75% ～87%患者血中出現(xiàn)M蛋白，多為IgG型，其次為IgA，IgM少見(jiàn)；腦脊液內(nèi)亦可見(jiàn)M蛋白。M蛋白輕鏈測(cè)定90%以上為λ型，極少為K型。10%的患者尿內(nèi)有本-周蛋白。骨髓象顯示：漿細(xì)胞增生，其中50%輕度增生，8.5%呈中度增生，5%呈重度增生，少數(shù)患者骨髓中雖未見(jiàn)漿細(xì)胞增生，但可有髓外漿細(xì)胞瘤。 5 皮膚改變 常見(jiàn)皮膚色素沉著，以四肢及頭面部為主，可以遍及全身，呈棕黑色，乳暈呈黑色；皮膚增厚、變硬、多毛，有皮膚瘙癢，部分患者軀干出現(xiàn)血管軟疣，直徑似米粒-黃豆大小，杵狀指、雷諾氏征、指甲變白等。6 其它 水腫相當(dāng)多見(jiàn)，常為首發(fā)癥狀，多見(jiàn)于雙下肢凹陷性浮腫，也可為全身性，部分患者合并胸腔積液、腹水。另外，低熱、多汗、杵狀指等癥狀見(jiàn)于半數(shù)以上患者。部分患者骨骼X線檢查有孤立性或多灶性骨病，分為骨硬化型、骨硬化兼融骨混合型和融骨型，以軀干、四肢遠(yuǎn)端和骨盆受累多見(jiàn)。鑒別診斷 ①多發(fā)性骨髓瘤，本病的首發(fā)癥狀是骨部疼痛，而非多發(fā)性周圍神經(jīng)病，其發(fā)病年齡較POEMS綜合征晚，肝、脾腫大常見(jiàn)，但周圍淋巴結(jié)腫大較后者少，血沉增快，血鈣增高及M蛋白、尿本-周蛋白出現(xiàn)的頻率明顯高于POEMS綜合征，X線普遍顯示骨質(zhì)疏松、多發(fā)性溶骨性破壞，骨硬化少見(jiàn)。合并腎臟損害多見(jiàn)，可有淀粉樣變，內(nèi)分泌改變較POEMS綜合征少，骨髓穿刺漿細(xì)胞明顯增高。 ②慢性格林—巴利綜合征，主要表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)病變及腦脊液蛋白的增高，一般不出現(xiàn)皮膚損害及內(nèi)分泌功能障礙，無(wú)骨骼損害及M蛋白、漿細(xì)胞浸潤(rùn)等。③結(jié)締組織病，也可出現(xiàn)多系統(tǒng)損害，但其肌肉損害多為肌源性，血清蛋白電泳不出現(xiàn)M蛋白，血中可測(cè)出自身抗體等以鑒別。但有報(bào)告硬皮病或系統(tǒng)性紅斑瘡與POEMS綜合癥同時(shí)存在［19］。病因與發(fā)病機(jī)理病因尚不明了。一般認(rèn)為是與漿細(xì)胞增生產(chǎn)生異常免疫球蛋白有關(guān)的自身免疫性疾病。 發(fā)病機(jī)理亦不十分清楚。可能與M蛋白或漿細(xì)胞分泌的淋巴活素對(duì)周圍神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌腺體、骨骼、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、造血系統(tǒng)和自身免疫系統(tǒng)的毒性作用有關(guān)；也可能與高粘稠血癥有關(guān)。 治療 對(duì)于POEMS綜合征目前尚無(wú)特殊治療方法?，F(xiàn)主要采用免疫干預(yù)治療、手術(shù)及放射治療。2011年01月09日4350
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黃慶主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 神經(jīng)外科 多發(fā)性神經(jīng)炎全稱是急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎，又叫格林一巴利綜合征，是由多種原因引起的、損害多數(shù)周圍神經(jīng)末梢、從而引起肢體遠(yuǎn)端對(duì)稱性的神經(jīng)功能障礙性疾病。其病因可能與某些感染和自體免疫有關(guān)，好發(fā)于夏秋兩季，發(fā)病年齡以兒童和青壯年較多見(jiàn)。本病以四肢麻木、軟癱為主要特征。(1)臨床表現(xiàn)起病可急可緩。通常始自下肢的肌力減退．并向軀干、上肢、顏面發(fā)展。同時(shí)，常有四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性麻木、自發(fā)性酸痛等感覺(jué)異常。多數(shù)患者在起病3－15天內(nèi)達(dá)最高峰，四肢呈現(xiàn)程度不等的弛緩性癱瘓和遠(yuǎn)端肌肉萎縮。嚴(yán)重者可有聲嘶、構(gòu)音障礙、吞咽困難，甚至呼吸困難。起病后10－25天內(nèi)病情穩(wěn)定，并開(kāi)始恢復(fù)，患者常表現(xiàn)出運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及植物神經(jīng)的功能障礙。四肢末梢發(fā)涼、發(fā)紅、發(fā)紺，少汗或多汗，皮膚變薄嫩或粗糙，指(趾)甲變厚變脆，失去光澤，或有白色橫痕;四肢遠(yuǎn)端對(duì)稱性感覺(jué)減退或消失，或感覺(jué)過(guò)敏;四肢肌張力下降，膝反射減弱或消失．肌肉萎縮。(2)理化檢查腦脊液檢查：第二周起蛋白增高，細(xì)胞數(shù)正常、即蛋白、細(xì)胞分離現(xiàn)象。肌電圖檢查：顯示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性損害征象及運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢。(3)治療西醫(yī)治療①針對(duì)各種可能存在的病因，如感染，重金屬或其他毒物、藥物中毒，給予相應(yīng)的治療。如感染，可用抗生素及中藥;藥物中毒需多進(jìn)飲料，保持大便通暢，嚴(yán)重者需補(bǔ)液、洗胃;毒物中毒用解毒劑等。②服用大量維生素B1、B2，改善神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)。③急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎，一般可用腎上腺皮質(zhì)激素治療(如強(qiáng)的松，地塞米松等)，以期抑制炎癥發(fā)展，減輕癥狀。急性感染性多發(fā)性神經(jīng)炎有時(shí)發(fā)病極為兇猛，一開(kāi)始就可出現(xiàn)四肢癱瘓和呼吸肌麻痹，伴有青紫、呼吸困難、因此需立即給氧。進(jìn)行人工輔助呼吸，并送醫(yī)院搶救，必要時(shí)可行氣管切開(kāi)術(shù)。中醫(yī)治療可口服中成藥大活絡(luò)丸，每次1丸，日服2次。虎潛丸，每次1丸，日服2次。針灸上肢取肩、曲池、外關(guān)、合谷;下肢取環(huán)跳、陽(yáng)陵泉、足三里、懸鐘、三陰交。急性期用瀉法，恢復(fù)期宜平補(bǔ)平瀉法，或加灸。物理療法：紅外線、超短波、離子透入、電沖擊等。體育療法：加強(qiáng)功能鍛煉，強(qiáng)壯萎廢的肢體。(4)護(hù)理嚴(yán)密觀察病情，防止并發(fā)癥。兒童患者補(bǔ)液應(yīng)嚴(yán)格控制，防止發(fā)生心衰。臥床患者注意翻身、拍背，癱瘓嚴(yán)重者防止足下垂及褥瘡。對(duì)癱瘓肢體早期即進(jìn)行被動(dòng)活動(dòng)。(5)預(yù)防增強(qiáng)體質(zhì)，防止感冒及其它感染性疾病。注意環(huán)境及個(gè)人衛(wèi)生，防止疾病流行。本文系黃慶醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（bdsjw.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2008年11月05日9297
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